Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.108681006A>GCA643637011COL4A5c.4087+50A>G (n.4087+50A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108681007G>TCA643637012COL4A5c.4087+51G>T (n.4087+51G>T)
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n.581+51G>T
n.490+51G>T
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c.1660+51G>T (n.1660+51G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108681008A>GCA2694442758COL4A5c.4087+52A>G (n.4087+52A>G)
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n.581+52A>G
n.490+52A>G
c.4078+52A>G (n.4078+52A>G)
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c.1660+52A>G (n.1660+52A>G)
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c.4084+52A>G (n.4084+52A>G)
c.2422+52A>G (n.2422+52A>G)
gnomAD v4
Xg.108681009A=CA2450716940COL4A5c.4087+53A= (n.4087+53A=)
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c.2422+53A= (n.2422+53A=)
Xg.108681009A>TCA2450716941COL4A5c.4087+53A>T (n.4087+53A>T)
c.4069+53A>T (n.4069+53A>T)
n.581+53A>T
n.490+53A>T
c.4078+53A>T (n.4078+53A>T)
c.3763+53A>T (n.3763+53A>T)
c.1660+53A>T (n.1660+53A>T)
c.4102+53A>T (n.4102+53A>T)
c.4093+53A>T (n.4093+53A>T)
c.4084+53A>T (n.4084+53A>T)
c.2422+53A>T (n.2422+53A>T)
dbSNP
Xg.108681010T>ACA2822902279COL4A5c.4087+54T>A (n.4087+54T>A)
c.4069+54T>A (n.4069+54T>A)
n.581+54T>A
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c.4078+54T>A (n.4078+54T>A)
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c.1660+54T>A (n.1660+54T>A)
c.4102+54T>A (n.4102+54T>A)
c.4093+54T>A (n.4093+54T>A)
c.4084+54T>A (n.4084+54T>A)
c.2422+54T>A (n.2422+54T>A)
Xg.108681012T>GCA643637013COL4A5c.4087+56T>G (n.4087+56T>G)
c.4069+56T>G (n.4069+56T>G)
n.581+56T>G
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c.4078+56T>G (n.4078+56T>G)
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c.1660+56T>G (n.1660+56T>G)
c.4102+56T>G (n.4102+56T>G)
c.4093+56T>G (n.4093+56T>G)
c.4084+56T>G (n.4084+56T>G)
c.2422+56T>G (n.2422+56T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681012T=CA2450716942COL4A5c.4087+56T= (n.4087+56T=)
c.4069+56T= (n.4069+56T=)
n.581+56T=
n.490+56T=
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c.3763+56T= (n.3763+56T=)
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c.4093+56T= (n.4093+56T=)
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c.2422+56T= (n.2422+56T=)
Xg.108681013G>CCA2694442759COL4A5c.4087+57G>C (n.4087+57G>C)
c.4069+57G>C (n.4069+57G>C)
n.581+57G>C
n.490+57G>C
c.4078+57G>C (n.4078+57G>C)
c.3763+57G>C (n.3763+57G>C)
c.1660+57G>C (n.1660+57G>C)
c.4102+57G>C (n.4102+57G>C)
c.4093+57G>C (n.4093+57G>C)
c.4084+57G>C (n.4084+57G>C)
c.2422+57G>C (n.2422+57G>C)
gnomAD v4
Xg.108681014A=CA2450716943COL4A5c.4087+58A= (n.4087+58A=)
c.4069+58A= (n.4069+58A=)
n.581+58A=
n.490+58A=
c.4078+58A= (n.4078+58A=)
c.3763+58A= (n.3763+58A=)
c.1660+58A= (n.1660+58A=)
c.4102+58A= (n.4102+58A=)
c.4093+58A= (n.4093+58A=)
c.4084+58A= (n.4084+58A=)
c.2422+58A= (n.2422+58A=)
Xg.108681014A>CCA2450716944COL4A5c.4087+58A>C (n.4087+58A>C)
c.4069+58A>C (n.4069+58A>C)
n.581+58A>C
n.490+58A>C
c.4078+58A>C (n.4078+58A>C)
c.3763+58A>C (n.3763+58A>C)
c.1660+58A>C (n.1660+58A>C)
c.4102+58A>C (n.4102+58A>C)
c.4093+58A>C (n.4093+58A>C)
c.4084+58A>C (n.4084+58A>C)
c.2422+58A>C (n.2422+58A>C)
dbSNP
Xg.108681014A>GCA334054880COL4A5c.4087+58A>G (n.4087+58A>G)
c.4069+58A>G (n.4069+58A>G)
n.581+58A>G
n.490+58A>G
c.4078+58A>G (n.4078+58A>G)
c.3763+58A>G (n.3763+58A>G)
c.1660+58A>G (n.1660+58A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.108681029T>GCA2694442767COL4A5c.4087+73T>G (n.4087+73T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.108681031T>ACA2694442768COL4A5c.4087+75T>A (n.4087+75T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.108681034C>GCA2694442772COL4A5c.4087+78C>G (n.4087+78C>G)
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c.4093+78C>G (n.4093+78C>G)
c.4084+78C>G (n.4084+78C>G)
c.2422+78C>G (n.2422+78C>G)
gnomAD v4
Xg.108681034C>TCA2694442773COL4A5c.4087+78C>T (n.4087+78C>T)
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c.2422+78C>T (n.2422+78C>T)
gnomAD v4
Xg.108681035A>CCA2694442774COL4A5c.4087+79A>C (n.4087+79A>C)
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c.1660+79A>C (n.1660+79A>C)
c.4102+79A>C (n.4102+79A>C)
c.4093+79A>C (n.4093+79A>C)
c.4084+79A>C (n.4084+79A>C)
c.2422+79A>C (n.2422+79A>C)
gnomAD v4
Xg.108681037C>ACA2694442775COL4A5c.4087+81C>A (n.4087+81C>A)
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n.581+81C>A
n.490+81C>A
c.4078+81C>A (n.4078+81C>A)
c.3763+81C>A (n.3763+81C>A)
c.1660+81C>A (n.1660+81C>A)
c.4102+81C>A (n.4102+81C>A)
c.4093+81C>A (n.4093+81C>A)
c.4084+81C>A (n.4084+81C>A)
c.2422+81C>A (n.2422+81C>A)
gnomAD v4
Xg.108681037C>TCA2739036826COL4A5c.4087+81C>T (n.4087+81C>T)
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n.581+81C>T
n.490+81C>T
c.4078+81C>T (n.4078+81C>T)
c.3763+81C>T (n.3763+81C>T)
c.1660+81C>T (n.1660+81C>T)
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dbSNP
Xg.108681038delCA2579677085COL4A5c.4087+82del (n.4087+82del)
c.4069+82del (n.4069+82del)
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c.3763+82del (n.3763+82del)
c.1660+82del (n.1660+82del)
c.4102+82del (n.4102+82del)
c.4093+82del (n.4093+82del)
c.4084+82del (n.4084+82del)
c.2422+82del (n.2422+82del)
gnomAD v4
Xg.108681038_108681046delCA2694442776COL4A5c.4087+82_4087+90del (n.4087+82_4087+90del)
c.4069+82_4069+90del (n.4069+82_4069+90del)
n.581+82_581+90del
n.490+82_490+90del
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c.1660+82_1660+90del (n.1660+82_1660+90del)
c.4102+82_4102+90del (n.4102+82_4102+90del)
c.4093+82_4093+90del (n.4093+82_4093+90del)
c.4084+82_4084+90del (n.4084+82_4084+90del)
c.2422+82_2422+90del (n.2422+82_2422+90del)
gnomAD v4
Xg.108681038C>ACA2579677086COL4A5c.4087+82C>A (n.4087+82C>A)
c.4069+82C>A (n.4069+82C>A)
n.581+82C>A
n.490+82C>A
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c.4102+82C>A (n.4102+82C>A)
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c.4084+82C>A (n.4084+82C>A)
c.2422+82C>A (n.2422+82C>A)
Xg.108681038C=CA2450716946COL4A5c.4087+82C= (n.4087+82C=)
c.4069+82C= (n.4069+82C=)
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n.490+82C=
c.4078+82C= (n.4078+82C=)
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c.4084+82C= (n.4084+82C=)
c.2422+82C= (n.2422+82C=)
Xg.108681038C>TCA2450716947COL4A5c.4087+82C>T (n.4087+82C>T)
c.4069+82C>T (n.4069+82C>T)
n.581+82C>T
n.490+82C>T
c.4078+82C>T (n.4078+82C>T)
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c.1660+82C>T (n.1660+82C>T)
c.4102+82C>T (n.4102+82C>T)
c.4093+82C>T (n.4093+82C>T)
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c.2422+82C>T (n.2422+82C>T)
dbSNP
Xg.108681038_108681039insTCCGATGGTCTGGCTGAACA2830563272COL4A5c.4087+82_4087+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4087+82_4087+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.4069+82_4069+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4069+82_4069+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
n.581+82_581+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA
n.490+82_490+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA
c.4078+82_4078+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4078+82_4078+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.3763+82_3763+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.3763+82_3763+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.1660+82_1660+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.1660+82_1660+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.4102+82_4102+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4102+82_4102+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.4093+82_4093+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4093+82_4093+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.4084+82_4084+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.4084+82_4084+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
c.2422+82_2422+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA (n.2422+82_2422+83insTCCGATGGTCTGGCTGAA)
Xg.108681039A>GCA2694442777COL4A5c.4087+83A>G (n.4087+83A>G)
c.4069+83A>G (n.4069+83A>G)
n.581+83A>G
n.490+83A>G
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c.1660+83A>G (n.1660+83A>G)
c.4102+83A>G (n.4102+83A>G)
c.4093+83A>G (n.4093+83A>G)
c.4084+83A>G (n.4084+83A>G)
c.2422+83A>G (n.2422+83A>G)
gnomAD v4
Xg.108681040G>TCA2694442779COL4A5c.4087+84G>T (n.4087+84G>T)
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n.581+84G>T
n.490+84G>T
c.4078+84G>T (n.4078+84G>T)
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c.1660+84G>T (n.1660+84G>T)
c.4102+84G>T (n.4102+84G>T)
c.4093+84G>T (n.4093+84G>T)
c.4084+84G>T (n.4084+84G>T)
c.2422+84G>T (n.2422+84G>T)
gnomAD v4
Xg.108681041_108681042insATGACA2694442778COL4A5c.4087+85_4087+86insATGA (n.4087+85_4087+86insATGA)
c.4069+85_4069+86insATGA (n.4069+85_4069+86insATGA)
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n.490+85_490+86insATGA
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c.3763+85_3763+86insATGA (n.3763+85_3763+86insATGA)
c.1660+85_1660+86insATGA (n.1660+85_1660+86insATGA)
c.4102+85_4102+86insATGA (n.4102+85_4102+86insATGA)
c.4093+85_4093+86insATGA (n.4093+85_4093+86insATGA)
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c.2422+85_2422+86insATGA (n.2422+85_2422+86insATGA)
gnomAD v4
Xg.108681041_108681042insATGAAACA2694442780COL4A5c.4087+85_4087+86insATGAAA (n.4087+85_4087+86insATGAAA)
c.4069+85_4069+86insATGAAA (n.4069+85_4069+86insATGAAA)
n.581+85_581+86insATGAAA
n.490+85_490+86insATGAAA
c.4078+85_4078+86insATGAAA (n.4078+85_4078+86insATGAAA)
c.3763+85_3763+86insATGAAA (n.3763+85_3763+86insATGAAA)
c.1660+85_1660+86insATGAAA (n.1660+85_1660+86insATGAAA)
c.4102+85_4102+86insATGAAA (n.4102+85_4102+86insATGAAA)
c.4093+85_4093+86insATGAAA (n.4093+85_4093+86insATGAAA)
c.4084+85_4084+86insATGAAA (n.4084+85_4084+86insATGAAA)
c.2422+85_2422+86insATGAAA (n.2422+85_2422+86insATGAAA)
gnomAD v4
Xg.108681042C>ACA2694442781COL4A5c.4087+86C>A (n.4087+86C>A)
c.4069+86C>A (n.4069+86C>A)
n.581+86C>A
n.490+86C>A
c.4078+86C>A (n.4078+86C>A)
c.3763+86C>A (n.3763+86C>A)
c.1660+86C>A (n.1660+86C>A)
c.4102+86C>A (n.4102+86C>A)
c.4093+86C>A (n.4093+86C>A)
c.4084+86C>A (n.4084+86C>A)
c.2422+86C>A (n.2422+86C>A)
gnomAD v4
Xg.108681042C=CA2450716948COL4A5c.4087+86C= (n.4087+86C=)
c.4069+86C= (n.4069+86C=)
n.581+86C=
n.490+86C=
c.4078+86C= (n.4078+86C=)
c.3763+86C= (n.3763+86C=)
c.1660+86C= (n.1660+86C=)
c.4102+86C= (n.4102+86C=)
c.4093+86C= (n.4093+86C=)
c.4084+86C= (n.4084+86C=)
c.2422+86C= (n.2422+86C=)
Xg.108681042C>GCA2694442782COL4A5c.4087+86C>G (n.4087+86C>G)
c.4069+86C>G (n.4069+86C>G)
n.581+86C>G
n.490+86C>G
c.4078+86C>G (n.4078+86C>G)
c.3763+86C>G (n.3763+86C>G)
c.1660+86C>G (n.1660+86C>G)
c.4102+86C>G (n.4102+86C>G)
c.4093+86C>G (n.4093+86C>G)
c.4084+86C>G (n.4084+86C>G)
c.2422+86C>G (n.2422+86C>G)
gnomAD v4
Xg.108681042C>TCA869822711COL4A5c.4087+86C>T (n.4087+86C>T)
c.4069+86C>T (n.4069+86C>T)
n.581+86C>T
n.490+86C>T
c.4078+86C>T (n.4078+86C>T)
c.3763+86C>T (n.3763+86C>T)
c.1660+86C>T (n.1660+86C>T)
c.4102+86C>T (n.4102+86C>T)
c.4093+86C>T (n.4093+86C>T)
c.4084+86C>T (n.4084+86C>T)
c.2422+86C>T (n.2422+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681043C>ACA2529166254COL4A5c.4087+87C>A (n.4087+87C>A)
c.4069+87C>A (n.4069+87C>A)
n.581+87C>A
n.490+87C>A
c.4078+87C>A (n.4078+87C>A)
c.3763+87C>A (n.3763+87C>A)
c.1660+87C>A (n.1660+87C>A)
c.4102+87C>A (n.4102+87C>A)
c.4093+87C>A (n.4093+87C>A)
c.4084+87C>A (n.4084+87C>A)
c.2422+87C>A (n.2422+87C>A)
gnomAD v4
Xg.108681043C>TCA2694442783COL4A5c.4087+87C>T (n.4087+87C>T)
c.4069+87C>T (n.4069+87C>T)
n.581+87C>T
n.490+87C>T
c.4078+87C>T (n.4078+87C>T)
c.3763+87C>T (n.3763+87C>T)
c.1660+87C>T (n.1660+87C>T)
c.4102+87C>T (n.4102+87C>T)
c.4093+87C>T (n.4093+87C>T)
c.4084+87C>T (n.4084+87C>T)
c.2422+87C>T (n.2422+87C>T)
gnomAD v4
Xg.108681044A=CA2450716949COL4A5c.4087+88A= (n.4087+88A=)
c.4069+88A= (n.4069+88A=)
n.581+88A=
n.490+88A=
c.4078+88A= (n.4078+88A=)
c.3763+88A= (n.3763+88A=)
c.1660+88A= (n.1660+88A=)
c.4102+88A= (n.4102+88A=)
c.4093+88A= (n.4093+88A=)
c.4084+88A= (n.4084+88A=)
c.2422+88A= (n.2422+88A=)
Xg.108681044A>GCA869822712COL4A5c.4087+88A>G (n.4087+88A>G)
c.4069+88A>G (n.4069+88A>G)
n.581+88A>G
n.490+88A>G
c.4078+88A>G (n.4078+88A>G)
c.3763+88A>G (n.3763+88A>G)
c.1660+88A>G (n.1660+88A>G)
c.4102+88A>G (n.4102+88A>G)
c.4093+88A>G (n.4093+88A>G)
c.4084+88A>G (n.4084+88A>G)
c.2422+88A>G (n.2422+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681045T>CCA2450716951COL4A5c.4087+89T>C (n.4087+89T>C)
c.4069+89T>C (n.4069+89T>C)
n.581+89T>C
n.490+89T>C
c.4078+89T>C (n.4078+89T>C)
c.3763+89T>C (n.3763+89T>C)
c.1660+89T>C (n.1660+89T>C)
c.4102+89T>C (n.4102+89T>C)
c.4093+89T>C (n.4093+89T>C)
c.4084+89T>C (n.4084+89T>C)
c.2422+89T>C (n.2422+89T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681045T=CA2450716950COL4A5c.4087+89T= (n.4087+89T=)
c.4069+89T= (n.4069+89T=)
n.581+89T=
n.490+89T=
c.4078+89T= (n.4078+89T=)
c.3763+89T= (n.3763+89T=)
c.1660+89T= (n.1660+89T=)
c.4102+89T= (n.4102+89T=)
c.4093+89T= (n.4093+89T=)
c.4084+89T= (n.4084+89T=)
c.2422+89T= (n.2422+89T=)
Xg.108681046C>ACA2579677087COL4A5c.4087+90C>A (n.4087+90C>A)
c.4069+90C>A (n.4069+90C>A)
n.581+90C>A
n.490+90C>A
c.4078+90C>A (n.4078+90C>A)
c.3763+90C>A (n.3763+90C>A)
c.1660+90C>A (n.1660+90C>A)
c.4102+90C>A (n.4102+90C>A)
c.4093+90C>A (n.4093+90C>A)
c.4084+90C>A (n.4084+90C>A)
c.2422+90C>A (n.2422+90C>A)
gnomAD v4
Xg.108681046C=CA2450716952COL4A5c.4087+90C= (n.4087+90C=)
c.4069+90C= (n.4069+90C=)
n.581+90C=
n.490+90C=
c.4078+90C= (n.4078+90C=)
c.3763+90C= (n.3763+90C=)
c.1660+90C= (n.1660+90C=)
c.4102+90C= (n.4102+90C=)
c.4093+90C= (n.4093+90C=)
c.4084+90C= (n.4084+90C=)
c.2422+90C= (n.2422+90C=)
Xg.108681046C>TCA334054882COL4A5c.4087+90C>T (n.4087+90C>T)
c.4069+90C>T (n.4069+90C>T)
n.581+90C>T
n.490+90C>T
c.4078+90C>T (n.4078+90C>T)
c.3763+90C>T (n.3763+90C>T)
c.1660+90C>T (n.1660+90C>T)
c.4102+90C>T (n.4102+90C>T)
c.4093+90C>T (n.4093+90C>T)
c.4084+90C>T (n.4084+90C>T)
c.2422+90C>T (n.2422+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681047G>ACA2450716954COL4A5c.4087+91G>A (n.4087+91G>A)
c.4069+91G>A (n.4069+91G>A)
n.581+91G>A
n.490+91G>A
c.4078+91G>A (n.4078+91G>A)
c.3763+91G>A (n.3763+91G>A)
c.1660+91G>A (n.1660+91G>A)
c.4102+91G>A (n.4102+91G>A)
c.4093+91G>A (n.4093+91G>A)
c.4084+91G>A (n.4084+91G>A)
c.2422+91G>A (n.2422+91G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681047G=CA2450716953COL4A5c.4087+91G= (n.4087+91G=)
c.4069+91G= (n.4069+91G=)
n.581+91G=
n.490+91G=
c.4078+91G= (n.4078+91G=)
c.3763+91G= (n.3763+91G=)
c.1660+91G= (n.1660+91G=)
c.4102+91G= (n.4102+91G=)
c.4093+91G= (n.4093+91G=)
c.4084+91G= (n.4084+91G=)
c.2422+91G= (n.2422+91G=)
Xg.108681047G>TCA2694442784COL4A5c.4087+91G>T (n.4087+91G>T)
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n.581+91G>T
n.490+91G>T
c.4078+91G>T (n.4078+91G>T)
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c.4102+91G>T (n.4102+91G>T)
c.4093+91G>T (n.4093+91G>T)
c.4084+91G>T (n.4084+91G>T)
c.2422+91G>T (n.2422+91G>T)
gnomAD v4
Xg.108681048G>CCA2694442785COL4A5c.4087+92G>C (n.4087+92G>C)
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c.4102+92G>C (n.4102+92G>C)
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c.4084+92G>C (n.4084+92G>C)
c.2422+92G>C (n.2422+92G>C)
gnomAD v4
Xg.108681050G>ACA334054888COL4A5c.4087+94G>A (n.4087+94G>A)
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c.2422+94G>A (n.2422+94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2422+94G= (n.2422+94G=)
Xg.108681051G>ACA2579677088COL4A5c.4087+95G>A (n.4087+95G>A)
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Xg.108681052C>ACA2579677089COL4A5c.4087+96C>A (n.4087+96C>A)
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c.4102+96C>A (n.4102+96C>A)
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gnomAD v4
Xg.108681054A=CA2450716956COL4A5c.4087+98A= (n.4087+98A=)
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c.4102+98A= (n.4102+98A=)
c.4093+98A= (n.4093+98A=)
c.4084+98A= (n.4084+98A=)
c.2422+98A= (n.2422+98A=)
Xg.108681054A>GCA2450716957COL4A5c.4087+98A>G (n.4087+98A>G)
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c.4102+98A>G (n.4102+98A>G)
c.4093+98A>G (n.4093+98A>G)
c.4084+98A>G (n.4084+98A>G)
c.2422+98A>G (n.2422+98A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681055A>GCA2579677090COL4A5c.4087+99A>G (n.4087+99A>G)
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Xg.108681055A>TCA2694442786COL4A5c.4087+99A>T (n.4087+99A>T)
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n.581+99A>T
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c.1660+99A>T (n.1660+99A>T)
c.4102+99A>T (n.4102+99A>T)
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c.4084+99A>T (n.4084+99A>T)
c.2422+99A>T (n.2422+99A>T)
gnomAD v4
Xg.108681057T=CA2450716958COL4A5c.4087+101T= (n.4087+101T=)
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c.4078+101T= (n.4078+101T=)
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c.4093+101T= (n.4093+101T=)
c.4084+101T= (n.4084+101T=)
c.2422+101T= (n.2422+101T=)
Xg.108681058C>ACA2694442788COL4A5c.4087+102C>A (n.4087+102C>A)
c.4069+102C>A (n.4069+102C>A)
n.581+102C>A
n.490+102C>A
c.4078+102C>A (n.4078+102C>A)
c.3763+102C>A (n.3763+102C>A)
c.1660+102C>A (n.1660+102C>A)
c.4102+102C>A (n.4102+102C>A)
c.4093+102C>A (n.4093+102C>A)
c.4084+102C>A (n.4084+102C>A)
c.2422+102C>A (n.2422+102C>A)
gnomAD v4
Xg.108681058C>TCA2694442789COL4A5c.4087+102C>T (n.4087+102C>T)
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n.581+102C>T
n.490+102C>T
c.4078+102C>T (n.4078+102C>T)
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c.4102+102C>T (n.4102+102C>T)
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gnomAD v4
Xg.108681061dupCA334054899COL4A5c.4087+105dup (n.4087+105dup)
c.4069+105dup (n.4069+105dup)
n.581+105dup
n.490+105dup
c.4078+105dup (n.4078+105dup)
c.3763+105dup (n.3763+105dup)
c.1660+105dup (n.1660+105dup)
c.4102+105dup (n.4102+105dup)
c.4093+105dup (n.4093+105dup)
c.4084+105dup (n.4084+105dup)
c.2422+105dup (n.2422+105dup)
dbSNP
Xg.108681060_108681061delCA2694442787COL4A5c.4087+104_4087+105del (n.4087+104_4087+105del)
c.4069+104_4069+105del (n.4069+104_4069+105del)
n.581+104_581+105del
n.490+104_490+105del
c.4078+104_4078+105del (n.4078+104_4078+105del)
c.3763+104_3763+105del (n.3763+104_3763+105del)
c.1660+104_1660+105del (n.1660+104_1660+105del)
c.4102+104_4102+105del (n.4102+104_4102+105del)
c.4093+104_4093+105del (n.4093+104_4093+105del)
c.4084+104_4084+105del (n.4084+104_4084+105del)
c.2422+104_2422+105del (n.2422+104_2422+105del)
gnomAD v4
Xg.108681059C>ACA2694442790COL4A5c.4087+103C>A (n.4087+103C>A)
c.4069+103C>A (n.4069+103C>A)
n.581+103C>A
n.490+103C>A
c.4078+103C>A (n.4078+103C>A)
c.3763+103C>A (n.3763+103C>A)
c.1660+103C>A (n.1660+103C>A)
c.4102+103C>A (n.4102+103C>A)
c.4093+103C>A (n.4093+103C>A)
c.4084+103C>A (n.4084+103C>A)
c.2422+103C>A (n.2422+103C>A)
gnomAD v4
Xg.108681060C=CA2450716959COL4A5c.4087+104C= (n.4087+104C=)
c.4069+104C= (n.4069+104C=)
n.581+104C=
n.490+104C=
c.4078+104C= (n.4078+104C=)
c.3763+104C= (n.3763+104C=)
c.1660+104C= (n.1660+104C=)
c.4102+104C= (n.4102+104C=)
c.4093+104C= (n.4093+104C=)
c.4084+104C= (n.4084+104C=)
c.2422+104C= (n.2422+104C=)
Xg.108681060C>GCA2694442791COL4A5c.4087+104C>G (n.4087+104C>G)
c.4069+104C>G (n.4069+104C>G)
n.581+104C>G
n.490+104C>G
c.4078+104C>G (n.4078+104C>G)
c.3763+104C>G (n.3763+104C>G)
c.1660+104C>G (n.1660+104C>G)
c.4102+104C>G (n.4102+104C>G)
c.4093+104C>G (n.4093+104C>G)
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c.2422+104C>G (n.2422+104C>G)
gnomAD v4
Xg.108681060C>TCA2450716960COL4A5c.4087+104C>T (n.4087+104C>T)
c.4069+104C>T (n.4069+104C>T)
n.581+104C>T
n.490+104C>T
c.4078+104C>T (n.4078+104C>T)
c.3763+104C>T (n.3763+104C>T)
c.1660+104C>T (n.1660+104C>T)
c.4102+104C>T (n.4102+104C>T)
c.4093+104C>T (n.4093+104C>T)
c.4084+104C>T (n.4084+104C>T)
c.2422+104C>T (n.2422+104C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681061C>ACA2694442792COL4A5c.4087+105C>A (n.4087+105C>A)
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n.581+105C>A
n.490+105C>A
c.4078+105C>A (n.4078+105C>A)
c.3763+105C>A (n.3763+105C>A)
c.1660+105C>A (n.1660+105C>A)
c.4102+105C>A (n.4102+105C>A)
c.4093+105C>A (n.4093+105C>A)
c.4084+105C>A (n.4084+105C>A)
c.2422+105C>A (n.2422+105C>A)
gnomAD v4
Xg.108681061C=CA2450716961COL4A5c.4087+105C= (n.4087+105C=)
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n.581+105C=
n.490+105C=
c.4078+105C= (n.4078+105C=)
c.3763+105C= (n.3763+105C=)
c.1660+105C= (n.1660+105C=)
c.4102+105C= (n.4102+105C=)
c.4093+105C= (n.4093+105C=)
c.4084+105C= (n.4084+105C=)
c.2422+105C= (n.2422+105C=)
Xg.108681061C>TCA869822735COL4A5c.4087+105C>T (n.4087+105C>T)
c.4069+105C>T (n.4069+105C>T)
n.581+105C>T
n.490+105C>T
c.4078+105C>T (n.4078+105C>T)
c.3763+105C>T (n.3763+105C>T)
c.1660+105C>T (n.1660+105C>T)
c.4102+105C>T (n.4102+105C>T)
c.4093+105C>T (n.4093+105C>T)
c.4084+105C>T (n.4084+105C>T)
c.2422+105C>T (n.2422+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681064delCA2694442793COL4A5c.4087+108del (n.4087+108del)
c.4069+108del (n.4069+108del)
n.581+108del
n.490+108del
c.4078+108del (n.4078+108del)
c.3763+108del (n.3763+108del)
c.1660+108del (n.1660+108del)
c.4102+108del (n.4102+108del)
c.4093+108del (n.4093+108del)
c.4084+108del (n.4084+108del)
c.2422+108del (n.2422+108del)
gnomAD v4
Xg.108681064C>ACA643637014COL4A5c.4087+108C>A (n.4087+108C>A)
c.4069+108C>A (n.4069+108C>A)
n.581+108C>A
n.490+108C>A
c.4078+108C>A (n.4078+108C>A)
c.3763+108C>A (n.3763+108C>A)
c.1660+108C>A (n.1660+108C>A)
c.4102+108C>A (n.4102+108C>A)
c.4093+108C>A (n.4093+108C>A)
c.4084+108C>A (n.4084+108C>A)
c.2422+108C>A (n.2422+108C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681064C=CA2450716962COL4A5c.4087+108C= (n.4087+108C=)
c.4069+108C= (n.4069+108C=)
n.581+108C=
n.490+108C=
c.4078+108C= (n.4078+108C=)
c.3763+108C= (n.3763+108C=)
c.1660+108C= (n.1660+108C=)
c.4102+108C= (n.4102+108C=)
c.4093+108C= (n.4093+108C=)
c.4084+108C= (n.4084+108C=)
c.2422+108C= (n.2422+108C=)
Xg.108681064C>TCA2450716963COL4A5c.4087+108C>T (n.4087+108C>T)
c.4069+108C>T (n.4069+108C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.108681069G>ACA2694442797COL4A5c.4087+113G>A (n.4087+113G>A)
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gnomAD v4
Xg.108681070A>CCA2694442798COL4A5c.4087+114A>C (n.4087+114A>C)
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gnomAD v4
Xg.108681071G>ACA2694442799COL4A5c.4087+115G>A (n.4087+115G>A)
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gnomAD v4
Xg.108681071_108681078delCA2822902280COL4A5c.4087+115_4087+122del (n.4087+115_4087+122del)
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Xg.108681072G>ACA2694442800COL4A5c.4087+116G>A (n.4087+116G>A)
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n.581+116G>A
n.490+116G>A
c.4078+116G>A (n.4078+116G>A)
c.3763+116G>A (n.3763+116G>A)
c.1660+116G>A (n.1660+116G>A)
c.4102+116G>A (n.4102+116G>A)
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gnomAD v4
Xg.108681072G>TCA2694442801COL4A5c.4087+116G>T (n.4087+116G>T)
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gnomAD v4
Xg.108681073C>ACA2694442802COL4A5c.4087+117C>A (n.4087+117C>A)
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n.581+117C>A
n.490+117C>A
c.4078+117C>A (n.4078+117C>A)
c.3763+117C>A (n.3763+117C>A)
c.1660+117C>A (n.1660+117C>A)
c.4102+117C>A (n.4102+117C>A)
c.4093+117C>A (n.4093+117C>A)
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c.2422+117C>A (n.2422+117C>A)
gnomAD v4
Xg.108681080A>CCA2822902281COL4A5c.4087+124A>C (n.4087+124A>C)
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c.4078+124A>C (n.4078+124A>C)
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c.2422+124A>C (n.2422+124A>C)
Xg.108681080A>GCA2694442803COL4A5c.4087+124A>G (n.4087+124A>G)
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gnomAD v4
Xg.108681082C>ACA2694442804COL4A5c.4087+126C>A (n.4087+126C>A)
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c.2422+126C>A (n.2422+126C>A)
gnomAD v4
Xg.108681085G>ACA869822740COL4A5c.4087+129G>A (n.4087+129G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681085G=CA2450716964COL4A5c.4087+129G= (n.4087+129G=)
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Xg.108681085G>TCA2694442805COL4A5c.4087+129G>T (n.4087+129G>T)
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gnomAD v4
Xg.108681086G>CCA2450716965COL4A5c.4087+130G>C (n.4087+130G>C)
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c.2422+130G>C (n.2422+130G>C)
dbSNP
Xg.108681086G=CA2450716966COL4A5c.4087+130G= (n.4087+130G=)
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c.2422+130G= (n.2422+130G=)
Xg.108681086G>TCA869822742COL4A5c.4087+130G>T (n.4087+130G>T)
c.4069+130G>T (n.4069+130G>T)
n.581+130G>T
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c.4078+130G>T (n.4078+130G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681087C>ACA2694442806COL4A5c.4087+131C>A (n.4087+131C>A)
c.4069+131C>A (n.4069+131C>A)
n.581+131C>A
n.490+131C>A
c.4078+131C>A (n.4078+131C>A)
c.3763+131C>A (n.3763+131C>A)
c.1660+131C>A (n.1660+131C>A)
c.4102+131C>A (n.4102+131C>A)
c.4093+131C>A (n.4093+131C>A)
c.4084+131C>A (n.4084+131C>A)
c.2422+131C>A (n.2422+131C>A)
gnomAD v4
Xg.108681087C>GCA2694442807COL4A5c.4087+131C>G (n.4087+131C>G)
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n.581+131C>G
n.490+131C>G
c.4078+131C>G (n.4078+131C>G)
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c.2422+131C>G (n.2422+131C>G)
gnomAD v4
Xg.108681088T>ACA2694442808COL4A5c.4087+132T>A (n.4087+132T>A)
c.4069+132T>A (n.4069+132T>A)
n.581+132T>A
n.490+132T>A
c.4078+132T>A (n.4078+132T>A)
c.3763+132T>A (n.3763+132T>A)
c.1660+132T>A (n.1660+132T>A)
c.4102+132T>A (n.4102+132T>A)
c.4093+132T>A (n.4093+132T>A)
c.4084+132T>A (n.4084+132T>A)
c.2422+132T>A (n.2422+132T>A)
gnomAD v4
Xg.108681088T>CCA869822745COL4A5c.4087+132T>C (n.4087+132T>C)
c.4069+132T>C (n.4069+132T>C)
n.581+132T>C
n.490+132T>C
c.4078+132T>C (n.4078+132T>C)
c.3763+132T>C (n.3763+132T>C)
c.1660+132T>C (n.1660+132T>C)
c.4102+132T>C (n.4102+132T>C)
c.4093+132T>C (n.4093+132T>C)
c.4084+132T>C (n.4084+132T>C)
c.2422+132T>C (n.2422+132T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681088T=CA2450716967COL4A5c.4087+132T= (n.4087+132T=)
c.4069+132T= (n.4069+132T=)
n.581+132T=
n.490+132T=
c.4078+132T= (n.4078+132T=)
c.3763+132T= (n.3763+132T=)
c.1660+132T= (n.1660+132T=)
c.4102+132T= (n.4102+132T=)
c.4093+132T= (n.4093+132T=)
c.4084+132T= (n.4084+132T=)
c.2422+132T= (n.2422+132T=)
Xg.108681089C>GCA2694442809COL4A5c.4087+133C>G (n.4087+133C>G)
c.4069+133C>G (n.4069+133C>G)
n.581+133C>G
n.490+133C>G
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c.3763+133C>G (n.3763+133C>G)
c.1660+133C>G (n.1660+133C>G)
c.4102+133C>G (n.4102+133C>G)
c.4093+133C>G (n.4093+133C>G)
c.4084+133C>G (n.4084+133C>G)
c.2422+133C>G (n.2422+133C>G)
gnomAD v4
Xg.108681089C>TCA2822902282COL4A5c.4087+133C>T (n.4087+133C>T)
c.4069+133C>T (n.4069+133C>T)
n.581+133C>T
n.490+133C>T
c.4078+133C>T (n.4078+133C>T)
c.3763+133C>T (n.3763+133C>T)
c.1660+133C>T (n.1660+133C>T)
c.4102+133C>T (n.4102+133C>T)
c.4093+133C>T (n.4093+133C>T)
c.4084+133C>T (n.4084+133C>T)
c.2422+133C>T (n.2422+133C>T)
Xg.108681090T>ACA2694442810COL4A5c.4087+134T>A (n.4087+134T>A)
c.4069+134T>A (n.4069+134T>A)
n.581+134T>A
n.490+134T>A
c.4078+134T>A (n.4078+134T>A)
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c.1660+134T>A (n.1660+134T>A)
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c.2422+134T>A (n.2422+134T>A)
gnomAD v4
Xg.108681091G>ACA2450716969COL4A5c.4087+135G>A (n.4087+135G>A)
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c.4093+135G>A (n.4093+135G>A)
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c.2422+135G>A (n.2422+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108681091G>CCA2694442811COL4A5c.4087+135G>C (n.4087+135G>C)
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c.2422+135G>C (n.2422+135G>C)
gnomAD v4
Xg.108681091G=CA2450716968COL4A5c.4087+135G= (n.4087+135G=)
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c.2422+135G= (n.2422+135G=)
Xg.108681091G>TCA2694442812COL4A5c.4087+135G>T (n.4087+135G>T)
c.4069+135G>T (n.4069+135G>T)
n.581+135G>T
n.490+135G>T
c.4078+135G>T (n.4078+135G>T)
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c.2422+135G>T (n.2422+135G>T)
gnomAD v4
Xg.108681092C>ACA2694442813COL4A5c.4087+136C>A (n.4087+136C>A)
c.4069+136C>A (n.4069+136C>A)
n.581+136C>A
n.490+136C>A
c.4078+136C>A (n.4078+136C>A)
c.3763+136C>A (n.3763+136C>A)
c.1660+136C>A (n.1660+136C>A)
c.4102+136C>A (n.4102+136C>A)
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c.4084+136C>A (n.4084+136C>A)
c.2422+136C>A (n.2422+136C>A)
gnomAD v4
Xg.108681092C=CA2450716970COL4A5c.4087+136C= (n.4087+136C=)
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n.490+136C=
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c.3763+136C= (n.3763+136C=)
c.1660+136C= (n.1660+136C=)
c.4102+136C= (n.4102+136C=)
c.4093+136C= (n.4093+136C=)
c.4084+136C= (n.4084+136C=)
c.2422+136C= (n.2422+136C=)
Xg.108681092C>TCA643637015COL4A5c.4087+136C>T (n.4087+136C>T)
c.4069+136C>T (n.4069+136C>T)
n.581+136C>T
n.490+136C>T
c.4078+136C>T (n.4078+136C>T)
c.3763+136C>T (n.3763+136C>T)
c.1660+136C>T (n.1660+136C>T)
c.4102+136C>T (n.4102+136C>T)
c.4093+136C>T (n.4093+136C>T)
c.4084+136C>T (n.4084+136C>T)
c.2422+136C>T (n.2422+136C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681093C>TCA2694442814COL4A5c.4087+137C>T (n.4087+137C>T)
c.4069+137C>T (n.4069+137C>T)
n.581+137C>T
n.490+137C>T
c.4078+137C>T (n.4078+137C>T)
c.3763+137C>T (n.3763+137C>T)
c.1660+137C>T (n.1660+137C>T)
c.4102+137C>T (n.4102+137C>T)
c.4093+137C>T (n.4093+137C>T)
c.4084+137C>T (n.4084+137C>T)
c.2422+137C>T (n.2422+137C>T)
gnomAD v4
Xg.108681093_108681097delinsCTTTACA2450716971COL4A5c.4087+137_4087+141delinsCTTTA (n.4087+137_4087+141delinsCTTTA)
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n.581+137_581+141delinsCTTTA
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Xg.108681098_108681101delCA869822746COL4A5c.4087+142_4087+145del (n.4087+142_4087+145del)
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c.3763+142_3763+145del (n.3763+142_3763+145del)
c.1660+142_1660+145del (n.1660+142_1660+145del)
c.4102+142_4102+145del (n.4102+142_4102+145del)
c.4093+142_4093+145del (n.4093+142_4093+145del)
c.4084+142_4084+145del (n.4084+142_4084+145del)
c.2422+142_2422+145del (n.2422+142_2422+145del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108681096T>ACA2694442815COL4A5c.4087+140T>A (n.4087+140T>A)
c.4069+140T>A (n.4069+140T>A)
n.581+140T>A
n.490+140T>A
c.4078+140T>A (n.4078+140T>A)
c.3763+140T>A (n.3763+140T>A)
c.1660+140T>A (n.1660+140T>A)
c.4102+140T>A (n.4102+140T>A)
c.4093+140T>A (n.4093+140T>A)
c.4084+140T>A (n.4084+140T>A)
c.2422+140T>A (n.2422+140T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched