| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680799G>A | CA10489267 | COL4A5 | c.4015+48G>A (n.4015+48G>A) c.3997+48G>A (n.3997+48G>A) n.509+48G>A n.418+48G>A c.4006+48G>A (n.4006+48G>A) c.3691+48G>A (n.3691+48G>A) c.1588+48G>A (n.1588+48G>A) c.4030+48G>A (n.4030+48G>A) c.4021+48G>A (n.4021+48G>A) c.4012+48G>A (n.4012+48G>A) c.2350+48G>A (n.2350+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680799G>C | CA2694442710 | COL4A5 | c.4015+48G>C (n.4015+48G>C) c.3997+48G>C (n.3997+48G>C) n.509+48G>C n.418+48G>C c.4006+48G>C (n.4006+48G>C) c.3691+48G>C (n.3691+48G>C) c.1588+48G>C (n.1588+48G>C) c.4030+48G>C (n.4030+48G>C) c.4021+48G>C (n.4021+48G>C) c.4012+48G>C (n.4012+48G>C) c.2350+48G>C (n.2350+48G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680799G= | CA2450716869 | COL4A5 | c.4015+48G= (n.4015+48G=) c.3997+48G= (n.3997+48G=) n.509+48G= n.418+48G= c.4006+48G= (n.4006+48G=) c.3691+48G= (n.3691+48G=) c.1588+48G= (n.1588+48G=) c.4030+48G= (n.4030+48G=) c.4021+48G= (n.4021+48G=) c.4012+48G= (n.4012+48G=) c.2350+48G= (n.2350+48G=) | |
| X | g.108680799G>T | CA10489268 | COL4A5 | c.4015+48G>T (n.4015+48G>T) c.3997+48G>T (n.3997+48G>T) n.509+48G>T n.418+48G>T c.4006+48G>T (n.4006+48G>T) c.3691+48G>T (n.3691+48G>T) c.1588+48G>T (n.1588+48G>T) c.4030+48G>T (n.4030+48G>T) c.4021+48G>T (n.4021+48G>T) c.4012+48G>T (n.4012+48G>T) c.2350+48G>T (n.2350+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680800G>A | CA2694442711 | COL4A5 | c.4015+49G>A (n.4015+49G>A) c.3997+49G>A (n.3997+49G>A) n.509+49G>A n.418+49G>A c.4006+49G>A (n.4006+49G>A) c.3691+49G>A (n.3691+49G>A) c.1588+49G>A (n.1588+49G>A) c.4030+49G>A (n.4030+49G>A) c.4021+49G>A (n.4021+49G>A) c.4012+49G>A (n.4012+49G>A) c.2350+49G>A (n.2350+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680801A= | CA2450716870 | COL4A5 | c.4015+50A= (n.4015+50A=) c.3997+50A= (n.3997+50A=) n.509+50A= n.418+50A= c.4006+50A= (n.4006+50A=) c.3691+50A= (n.3691+50A=) c.1588+50A= (n.1588+50A=) c.4030+50A= (n.4030+50A=) c.4021+50A= (n.4021+50A=) c.4012+50A= (n.4012+50A=) c.2350+50A= (n.2350+50A=) | |
| X | g.108680801A>G | CA10489269 | COL4A5 | c.4015+50A>G (n.4015+50A>G) c.3997+50A>G (n.3997+50A>G) n.509+50A>G n.418+50A>G c.4006+50A>G (n.4006+50A>G) c.3691+50A>G (n.3691+50A>G) c.1588+50A>G (n.1588+50A>G) c.4030+50A>G (n.4030+50A>G) c.4021+50A>G (n.4021+50A>G) c.4012+50A>G (n.4012+50A>G) c.2350+50A>G (n.2350+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680802C>A | CA10489270 | COL4A5 | c.4015+51C>A (n.4015+51C>A) c.3997+51C>A (n.3997+51C>A) n.509+51C>A n.418+51C>A c.4006+51C>A (n.4006+51C>A) c.3691+51C>A (n.3691+51C>A) c.1588+51C>A (n.1588+51C>A) c.4030+51C>A (n.4030+51C>A) c.4021+51C>A (n.4021+51C>A) c.4012+51C>A (n.4012+51C>A) c.2350+51C>A (n.2350+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680802C= | CA2450716871 | COL4A5 | c.4015+51C= (n.4015+51C=) c.3997+51C= (n.3997+51C=) n.509+51C= n.418+51C= c.4006+51C= (n.4006+51C=) c.3691+51C= (n.3691+51C=) c.1588+51C= (n.1588+51C=) c.4030+51C= (n.4030+51C=) c.4021+51C= (n.4021+51C=) c.4012+51C= (n.4012+51C=) c.2350+51C= (n.2350+51C=) | |
| X | g.108680803A>C | CA2579677064 | COL4A5 | c.4015+52A>C (n.4015+52A>C) c.3997+52A>C (n.3997+52A>C) n.509+52A>C n.418+52A>C c.4006+52A>C (n.4006+52A>C) c.3691+52A>C (n.3691+52A>C) c.1588+52A>C (n.1588+52A>C) c.4030+52A>C (n.4030+52A>C) c.4021+52A>C (n.4021+52A>C) c.4012+52A>C (n.4012+52A>C) c.2350+52A>C (n.2350+52A>C) | |
| X | g.108680803A>G | CA2694442712 | COL4A5 | c.4015+52A>G (n.4015+52A>G) c.3997+52A>G (n.3997+52A>G) n.509+52A>G n.418+52A>G c.4006+52A>G (n.4006+52A>G) c.3691+52A>G (n.3691+52A>G) c.1588+52A>G (n.1588+52A>G) c.4030+52A>G (n.4030+52A>G) c.4021+52A>G (n.4021+52A>G) c.4012+52A>G (n.4012+52A>G) c.2350+52A>G (n.2350+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680807T>C | CA1136193058 | COL4A5 | c.4015+56T>C (n.4015+56T>C) c.3997+56T>C (n.3997+56T>C) n.509+56T>C n.418+56T>C c.4006+56T>C (n.4006+56T>C) c.3691+56T>C (n.3691+56T>C) c.1588+56T>C (n.1588+56T>C) c.4030+56T>C (n.4030+56T>C) c.4021+56T>C (n.4021+56T>C) c.4012+56T>C (n.4012+56T>C) c.2350+56T>C (n.2350+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680807T= | CA2450716872 | COL4A5 | c.4015+56T= (n.4015+56T=) c.3997+56T= (n.3997+56T=) n.509+56T= n.418+56T= c.4006+56T= (n.4006+56T=) c.3691+56T= (n.3691+56T=) c.1588+56T= (n.1588+56T=) c.4030+56T= (n.4030+56T=) c.4021+56T= (n.4021+56T=) c.4012+56T= (n.4012+56T=) c.2350+56T= (n.2350+56T=) | |
| X | g.108680808A>G | CA2694442713 | COL4A5 | c.4015+57A>G (n.4015+57A>G) c.3997+57A>G (n.3997+57A>G) n.509+57A>G n.418+57A>G c.4006+57A>G (n.4006+57A>G) c.3691+57A>G (n.3691+57A>G) c.1588+57A>G (n.1588+57A>G) c.4030+57A>G (n.4030+57A>G) c.4021+57A>G (n.4021+57A>G) c.4012+57A>G (n.4012+57A>G) c.2350+57A>G (n.2350+57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680810C>T | CA2694442714 | COL4A5 | c.4015+59C>T (n.4015+59C>T) c.3997+59C>T (n.3997+59C>T) n.509+59C>T n.418+59C>T c.4006+59C>T (n.4006+59C>T) c.3691+59C>T (n.3691+59C>T) c.1588+59C>T (n.1588+59C>T) c.4030+59C>T (n.4030+59C>T) c.4021+59C>T (n.4021+59C>T) c.4012+59C>T (n.4012+59C>T) c.2350+59C>T (n.2350+59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680811C>A | CA2694442715 | COL4A5 | c.4015+60C>A (n.4015+60C>A) c.3997+60C>A (n.3997+60C>A) n.509+60C>A n.418+60C>A c.4006+60C>A (n.4006+60C>A) c.3691+60C>A (n.3691+60C>A) c.1588+60C>A (n.1588+60C>A) c.4030+60C>A (n.4030+60C>A) c.4021+60C>A (n.4021+60C>A) c.4012+60C>A (n.4012+60C>A) c.2350+60C>A (n.2350+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680811C= | CA2450716873 | COL4A5 | c.4015+60C= (n.4015+60C=) c.3997+60C= (n.3997+60C=) n.509+60C= n.418+60C= c.4006+60C= (n.4006+60C=) c.3691+60C= (n.3691+60C=) c.1588+60C= (n.1588+60C=) c.4030+60C= (n.4030+60C=) c.4021+60C= (n.4021+60C=) c.4012+60C= (n.4012+60C=) c.2350+60C= (n.2350+60C=) | |
| X | g.108680811C>T | CA2450716874 | COL4A5 | c.4015+60C>T (n.4015+60C>T) c.3997+60C>T (n.3997+60C>T) n.509+60C>T n.418+60C>T c.4006+60C>T (n.4006+60C>T) c.3691+60C>T (n.3691+60C>T) c.1588+60C>T (n.1588+60C>T) c.4030+60C>T (n.4030+60C>T) c.4021+60C>T (n.4021+60C>T) c.4012+60C>T (n.4012+60C>T) c.2350+60C>T (n.2350+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680812A= | CA2450716875 | COL4A5 | c.4015+61A= (n.4015+61A=) c.3997+61A= (n.3997+61A=) n.509+61A= n.418+61A= c.4006+61A= (n.4006+61A=) c.3691+61A= (n.3691+61A=) c.1588+61A= (n.1588+61A=) c.4030+61A= (n.4030+61A=) c.4021+61A= (n.4021+61A=) c.4012+61A= (n.4012+61A=) c.2350+61A= (n.2350+61A=) | |
| X | g.108680812A>G | CA869822538 | COL4A5 | c.4015+61A>G (n.4015+61A>G) c.3997+61A>G (n.3997+61A>G) n.509+61A>G n.418+61A>G c.4006+61A>G (n.4006+61A>G) c.3691+61A>G (n.3691+61A>G) c.1588+61A>G (n.1588+61A>G) c.4030+61A>G (n.4030+61A>G) c.4021+61A>G (n.4021+61A>G) c.4012+61A>G (n.4012+61A>G) c.2350+61A>G (n.2350+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680816del | CA2694442716 | COL4A5 | c.4015+65del (n.4015+65del) c.3997+65del (n.3997+65del) n.509+65del n.418+65del c.4006+65del (n.4006+65del) c.3691+65del (n.3691+65del) c.1588+65del (n.1588+65del) c.4030+65del (n.4030+65del) c.4021+65del (n.4021+65del) c.4012+65del (n.4012+65del) c.2350+65del (n.2350+65del) | gnomAD v4 |
| X | g.108680815T>C | CA2450716877 | COL4A5 | c.4015+64T>C (n.4015+64T>C) c.3997+64T>C (n.3997+64T>C) n.509+64T>C n.418+64T>C c.4006+64T>C (n.4006+64T>C) c.3691+64T>C (n.3691+64T>C) c.1588+64T>C (n.1588+64T>C) c.4030+64T>C (n.4030+64T>C) c.4021+64T>C (n.4021+64T>C) c.4012+64T>C (n.4012+64T>C) c.2350+64T>C (n.2350+64T>C) | dbSNP |
| X | g.108680815T= | CA2450716876 | COL4A5 | c.4015+64T= (n.4015+64T=) c.3997+64T= (n.3997+64T=) n.509+64T= n.418+64T= c.4006+64T= (n.4006+64T=) c.3691+64T= (n.3691+64T=) c.1588+64T= (n.1588+64T=) c.4030+64T= (n.4030+64T=) c.4021+64T= (n.4021+64T=) c.4012+64T= (n.4012+64T=) c.2350+64T= (n.2350+64T=) | |
| X | g.108680816T>C | CA2450716879 | COL4A5 | c.4015+65T>C (n.4015+65T>C) c.3997+65T>C (n.3997+65T>C) n.509+65T>C n.418+65T>C c.4006+65T>C (n.4006+65T>C) c.3691+65T>C (n.3691+65T>C) c.1588+65T>C (n.1588+65T>C) c.4030+65T>C (n.4030+65T>C) c.4021+65T>C (n.4021+65T>C) c.4012+65T>C (n.4012+65T>C) c.2350+65T>C (n.2350+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680816T= | CA2450716878 | COL4A5 | c.4015+65T= (n.4015+65T=) c.3997+65T= (n.3997+65T=) n.509+65T= n.418+65T= c.4006+65T= (n.4006+65T=) c.3691+65T= (n.3691+65T=) c.1588+65T= (n.1588+65T=) c.4030+65T= (n.4030+65T=) c.4021+65T= (n.4021+65T=) c.4012+65T= (n.4012+65T=) c.2350+65T= (n.2350+65T=) | |
| X | g.108680817C>A | CA2579677065 | COL4A5 | c.4015+66C>A (n.4015+66C>A) c.3997+66C>A (n.3997+66C>A) n.509+66C>A n.418+66C>A c.4006+66C>A (n.4006+66C>A) c.3691+66C>A (n.3691+66C>A) c.1588+66C>A (n.1588+66C>A) c.4030+66C>A (n.4030+66C>A) c.4021+66C>A (n.4021+66C>A) c.4012+66C>A (n.4012+66C>A) c.2350+66C>A (n.2350+66C>A) | |
| X | g.108680817C>T | CA2694442717 | COL4A5 | c.4015+66C>T (n.4015+66C>T) c.3997+66C>T (n.3997+66C>T) n.509+66C>T n.418+66C>T c.4006+66C>T (n.4006+66C>T) c.3691+66C>T (n.3691+66C>T) c.1588+66C>T (n.1588+66C>T) c.4030+66C>T (n.4030+66C>T) c.4021+66C>T (n.4021+66C>T) c.4012+66C>T (n.4012+66C>T) c.2350+66C>T (n.2350+66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680818T>C | CA2579677066 | COL4A5 | c.4016-67T>C (n.4016-67T>C) c.3998-67T>C (n.3998-67T>C) n.510-67T>C n.419-67T>C c.4007-67T>C (n.4007-67T>C) c.3692-67T>C (n.3692-67T>C) c.1589-67T>C (n.1589-67T>C) c.4031-67T>C (n.4031-67T>C) c.4022-67T>C (n.4022-67T>C) c.4013-67T>C (n.4013-67T>C) c.2351-67T>C (n.2351-67T>C) | |
| X | g.108680821T>C | CA2694442718 | COL4A5 | c.4016-64T>C (n.4016-64T>C) c.3998-64T>C (n.3998-64T>C) n.510-64T>C n.419-64T>C c.4007-64T>C (n.4007-64T>C) c.3692-64T>C (n.3692-64T>C) c.1589-64T>C (n.1589-64T>C) c.4031-64T>C (n.4031-64T>C) c.4022-64T>C (n.4022-64T>C) c.4013-64T>C (n.4013-64T>C) c.2351-64T>C (n.2351-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680822T>C | CA2694442719 | COL4A5 | c.4016-63T>C (n.4016-63T>C) c.3998-63T>C (n.3998-63T>C) n.510-63T>C n.419-63T>C c.4007-63T>C (n.4007-63T>C) c.3692-63T>C (n.3692-63T>C) c.1589-63T>C (n.1589-63T>C) c.4031-63T>C (n.4031-63T>C) c.4022-63T>C (n.4022-63T>C) c.4013-63T>C (n.4013-63T>C) c.2351-63T>C (n.2351-63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680824G>T | CA2822902276 | COL4A5 | c.4016-61G>T (n.4016-61G>T) c.3998-61G>T (n.3998-61G>T) n.510-61G>T n.419-61G>T c.4007-61G>T (n.4007-61G>T) c.3692-61G>T (n.3692-61G>T) c.1589-61G>T (n.1589-61G>T) c.4031-61G>T (n.4031-61G>T) c.4022-61G>T (n.4022-61G>T) c.4013-61G>T (n.4013-61G>T) c.2351-61G>T (n.2351-61G>T) | |
| X | g.108680824_108680825insGCAGGG | CA2508416566 | COL4A5 | c.4016-61_4016-60insGCAGGG (n.4016-61_4016-60insGCAGGG) c.3998-61_3998-60insGCAGGG (n.3998-61_3998-60insGCAGGG) n.510-61_510-60insGCAGGG n.419-61_419-60insGCAGGG c.4007-61_4007-60insGCAGGG (n.4007-61_4007-60insGCAGGG) c.3692-61_3692-60insGCAGGG (n.3692-61_3692-60insGCAGGG) c.1589-61_1589-60insGCAGGG (n.1589-61_1589-60insGCAGGG) c.4031-61_4031-60insGCAGGG (n.4031-61_4031-60insGCAGGG) c.4022-61_4022-60insGCAGGG (n.4022-61_4022-60insGCAGGG) c.4013-61_4013-60insGCAGGG (n.4013-61_4013-60insGCAGGG) c.2351-61_2351-60insGCAGGG (n.2351-61_2351-60insGCAGGG) | |
| X | g.108680825A>G | CA2579677067 | COL4A5 | c.4016-60A>G (n.4016-60A>G) c.3998-60A>G (n.3998-60A>G) n.510-60A>G n.419-60A>G c.4007-60A>G (n.4007-60A>G) c.3692-60A>G (n.3692-60A>G) c.1589-60A>G (n.1589-60A>G) c.4031-60A>G (n.4031-60A>G) c.4022-60A>G (n.4022-60A>G) c.4013-60A>G (n.4013-60A>G) c.2351-60A>G (n.2351-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680827T>A | CA2694442720 | COL4A5 | c.4016-58T>A (n.4016-58T>A) c.3998-58T>A (n.3998-58T>A) n.510-58T>A n.419-58T>A c.4007-58T>A (n.4007-58T>A) c.3692-58T>A (n.3692-58T>A) c.1589-58T>A (n.1589-58T>A) c.4031-58T>A (n.4031-58T>A) c.4022-58T>A (n.4022-58T>A) c.4013-58T>A (n.4013-58T>A) c.2351-58T>A (n.2351-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680828G= | CA2450716880 | COL4A5 | c.4016-57G= (n.4016-57G=) c.3998-57G= (n.3998-57G=) n.510-57G= n.419-57G= c.4007-57G= (n.4007-57G=) c.3692-57G= (n.3692-57G=) c.1589-57G= (n.1589-57G=) c.4031-57G= (n.4031-57G=) c.4022-57G= (n.4022-57G=) c.4013-57G= (n.4013-57G=) c.2351-57G= (n.2351-57G=) | |
| X | g.108680828G>T | CA2450716881 | COL4A5 | c.4016-57G>T (n.4016-57G>T) c.3998-57G>T (n.3998-57G>T) n.510-57G>T n.419-57G>T c.4007-57G>T (n.4007-57G>T) c.3692-57G>T (n.3692-57G>T) c.1589-57G>T (n.1589-57G>T) c.4031-57G>T (n.4031-57G>T) c.4022-57G>T (n.4022-57G>T) c.4013-57G>T (n.4013-57G>T) c.2351-57G>T (n.2351-57G>T) | dbSNP |
| X | g.108680830G>A | CA2694442721 | COL4A5 | c.4016-55G>A (n.4016-55G>A) c.3998-55G>A (n.3998-55G>A) n.510-55G>A n.419-55G>A c.4007-55G>A (n.4007-55G>A) c.3692-55G>A (n.3692-55G>A) c.1589-55G>A (n.1589-55G>A) c.4031-55G>A (n.4031-55G>A) c.4022-55G>A (n.4022-55G>A) c.4013-55G>A (n.4013-55G>A) c.2351-55G>A (n.2351-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680832A>G | CA2694442722 | COL4A5 | c.4016-53A>G (n.4016-53A>G) c.3998-53A>G (n.3998-53A>G) n.510-53A>G n.419-53A>G c.4007-53A>G (n.4007-53A>G) c.3692-53A>G (n.3692-53A>G) c.1589-53A>G (n.1589-53A>G) c.4031-53A>G (n.4031-53A>G) c.4022-53A>G (n.4022-53A>G) c.4013-53A>G (n.4013-53A>G) c.2351-53A>G (n.2351-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680834A>G | CA2694442723 | COL4A5 | c.4016-51A>G (n.4016-51A>G) c.3998-51A>G (n.3998-51A>G) n.510-51A>G n.419-51A>G c.4007-51A>G (n.4007-51A>G) c.3692-51A>G (n.3692-51A>G) c.1589-51A>G (n.1589-51A>G) c.4031-51A>G (n.4031-51A>G) c.4022-51A>G (n.4022-51A>G) c.4013-51A>G (n.4013-51A>G) c.2351-51A>G (n.2351-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680836G= | CA2450716882 | COL4A5 | c.4016-49G= (n.4016-49G=) c.3998-49G= (n.3998-49G=) n.510-49G= n.419-49G= c.4007-49G= (n.4007-49G=) c.3692-49G= (n.3692-49G=) c.1589-49G= (n.1589-49G=) c.4031-49G= (n.4031-49G=) c.4022-49G= (n.4022-49G=) c.4013-49G= (n.4013-49G=) c.2351-49G= (n.2351-49G=) | |
| X | g.108680836G>T | CA10489271 | COL4A5 | c.4016-49G>T (n.4016-49G>T) c.3998-49G>T (n.3998-49G>T) n.510-49G>T n.419-49G>T c.4007-49G>T (n.4007-49G>T) c.3692-49G>T (n.3692-49G>T) c.1589-49G>T (n.1589-49G>T) c.4031-49G>T (n.4031-49G>T) c.4022-49G>T (n.4022-49G>T) c.4013-49G>T (n.4013-49G>T) c.2351-49G>T (n.2351-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680837_108680844dup | CA2694442724 | COL4A5 | c.4016-48_4016-41dup (n.4016-48_4016-41dup) c.3998-48_3998-41dup (n.3998-48_3998-41dup) n.510-48_510-41dup n.419-48_419-41dup c.4007-48_4007-41dup (n.4007-48_4007-41dup) c.3692-48_3692-41dup (n.3692-48_3692-41dup) c.1589-48_1589-41dup (n.1589-48_1589-41dup) c.4031-48_4031-41dup (n.4031-48_4031-41dup) c.4022-48_4022-41dup (n.4022-48_4022-41dup) c.4013-48_4013-41dup (n.4013-48_4013-41dup) c.2351-48_2351-41dup (n.2351-48_2351-41dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108680839G>A | CA643637003 | COL4A5 | c.4016-46G>A (n.4016-46G>A) c.3998-46G>A (n.3998-46G>A) n.510-46G>A n.419-46G>A c.4007-46G>A (n.4007-46G>A) c.3692-46G>A (n.3692-46G>A) c.1589-46G>A (n.1589-46G>A) c.4031-46G>A (n.4031-46G>A) c.4022-46G>A (n.4022-46G>A) c.4013-46G>A (n.4013-46G>A) c.2351-46G>A (n.2351-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680839G= | CA2450716883 | COL4A5 | c.4016-46G= (n.4016-46G=) c.3998-46G= (n.3998-46G=) n.510-46G= n.419-46G= c.4007-46G= (n.4007-46G=) c.3692-46G= (n.3692-46G=) c.1589-46G= (n.1589-46G=) c.4031-46G= (n.4031-46G=) c.4022-46G= (n.4022-46G=) c.4013-46G= (n.4013-46G=) c.2351-46G= (n.2351-46G=) | |
| X | g.108680839_108680840insCTTTGCCA | CA2694442725 | COL4A5 | c.4016-46_4016-45insCTTTGCCA (n.4016-46_4016-45insCTTTGCCA) c.3998-46_3998-45insCTTTGCCA (n.3998-46_3998-45insCTTTGCCA) n.510-46_510-45insCTTTGCCA n.419-46_419-45insCTTTGCCA c.4007-46_4007-45insCTTTGCCA (n.4007-46_4007-45insCTTTGCCA) c.3692-46_3692-45insCTTTGCCA (n.3692-46_3692-45insCTTTGCCA) c.1589-46_1589-45insCTTTGCCA (n.1589-46_1589-45insCTTTGCCA) c.4031-46_4031-45insCTTTGCCA (n.4031-46_4031-45insCTTTGCCA) c.4022-46_4022-45insCTTTGCCA (n.4022-46_4022-45insCTTTGCCA) c.4013-46_4013-45insCTTTGCCA (n.4013-46_4013-45insCTTTGCCA) c.2351-46_2351-45insCTTTGCCA (n.2351-46_2351-45insCTTTGCCA) | gnomAD v4 |
| X | g.108680840T>C | CA2694442726 | COL4A5 | c.4016-45T>C (n.4016-45T>C) c.3998-45T>C (n.3998-45T>C) n.510-45T>C n.419-45T>C c.4007-45T>C (n.4007-45T>C) c.3692-45T>C (n.3692-45T>C) c.1589-45T>C (n.1589-45T>C) c.4031-45T>C (n.4031-45T>C) c.4022-45T>C (n.4022-45T>C) c.4013-45T>C (n.4013-45T>C) c.2351-45T>C (n.2351-45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680841A>G | CA2579677068 | COL4A5 | c.4016-44A>G (n.4016-44A>G) c.3998-44A>G (n.3998-44A>G) n.510-44A>G n.419-44A>G c.4007-44A>G (n.4007-44A>G) c.3692-44A>G (n.3692-44A>G) c.1589-44A>G (n.1589-44A>G) c.4031-44A>G (n.4031-44A>G) c.4022-44A>G (n.4022-44A>G) c.4013-44A>G (n.4013-44A>G) c.2351-44A>G (n.2351-44A>G) | |
| X | g.108680841_108680842insAACT | CA2694442727 | COL4A5 | c.4016-44_4016-43insAACT (n.4016-44_4016-43insAACT) c.3998-44_3998-43insAACT (n.3998-44_3998-43insAACT) n.510-44_510-43insAACT n.419-44_419-43insAACT c.4007-44_4007-43insAACT (n.4007-44_4007-43insAACT) c.3692-44_3692-43insAACT (n.3692-44_3692-43insAACT) c.1589-44_1589-43insAACT (n.1589-44_1589-43insAACT) c.4031-44_4031-43insAACT (n.4031-44_4031-43insAACT) c.4022-44_4022-43insAACT (n.4022-44_4022-43insAACT) c.4013-44_4013-43insAACT (n.4013-44_4013-43insAACT) c.2351-44_2351-43insAACT (n.2351-44_2351-43insAACT) | gnomAD v4 |
| X | g.108680844C>A | CA2579677069 | COL4A5 | c.4016-41C>A (n.4016-41C>A) c.3998-41C>A (n.3998-41C>A) n.510-41C>A n.419-41C>A c.4007-41C>A (n.4007-41C>A) c.3692-41C>A (n.3692-41C>A) c.1589-41C>A (n.1589-41C>A) c.4031-41C>A (n.4031-41C>A) c.4022-41C>A (n.4022-41C>A) c.4013-41C>A (n.4013-41C>A) c.2351-41C>A (n.2351-41C>A) | |
| X | g.108680847G>A | CA1136193065 | COL4A5 | c.4016-38G>A (n.4016-38G>A) c.3998-38G>A (n.3998-38G>A) n.510-38G>A n.419-38G>A c.4007-38G>A (n.4007-38G>A) c.3692-38G>A (n.3692-38G>A) c.1589-38G>A (n.1589-38G>A) c.4031-38G>A (n.4031-38G>A) c.4022-38G>A (n.4022-38G>A) c.4013-38G>A (n.4013-38G>A) c.2351-38G>A (n.2351-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680847G= | CA2450716884 | COL4A5 | c.4016-38G= (n.4016-38G=) c.3998-38G= (n.3998-38G=) n.510-38G= n.419-38G= c.4007-38G= (n.4007-38G=) c.3692-38G= (n.3692-38G=) c.1589-38G= (n.1589-38G=) c.4031-38G= (n.4031-38G=) c.4022-38G= (n.4022-38G=) c.4013-38G= (n.4013-38G=) c.2351-38G= (n.2351-38G=) | |
| X | g.108680850G>C | CA334054684 | COL4A5 | c.4016-35G>C (n.4016-35G>C) c.3998-35G>C (n.3998-35G>C) n.510-35G>C n.419-35G>C c.4007-35G>C (n.4007-35G>C) c.3692-35G>C (n.3692-35G>C) c.1589-35G>C (n.1589-35G>C) c.4031-35G>C (n.4031-35G>C) c.4022-35G>C (n.4022-35G>C) c.4013-35G>C (n.4013-35G>C) c.2351-35G>C (n.2351-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680850G= | CA2450716885 | COL4A5 | c.4016-35G= (n.4016-35G=) c.3998-35G= (n.3998-35G=) n.510-35G= n.419-35G= c.4007-35G= (n.4007-35G=) c.3692-35G= (n.3692-35G=) c.1589-35G= (n.1589-35G=) c.4031-35G= (n.4031-35G=) c.4022-35G= (n.4022-35G=) c.4013-35G= (n.4013-35G=) c.2351-35G= (n.2351-35G=) | |
| X | g.108680851C= | CA2450716886 | COL4A5 | c.4016-34C= (n.4016-34C=) c.3998-34C= (n.3998-34C=) n.510-34C= n.419-34C= c.4007-34C= (n.4007-34C=) c.3692-34C= (n.3692-34C=) c.1589-34C= (n.1589-34C=) c.4031-34C= (n.4031-34C=) c.4022-34C= (n.4022-34C=) c.4013-34C= (n.4013-34C=) c.2351-34C= (n.2351-34C=) | |
| X | g.108680851C>T | CA643637004 | COL4A5 | c.4016-34C>T (n.4016-34C>T) c.3998-34C>T (n.3998-34C>T) n.510-34C>T n.419-34C>T c.4007-34C>T (n.4007-34C>T) c.3692-34C>T (n.3692-34C>T) c.1589-34C>T (n.1589-34C>T) c.4031-34C>T (n.4031-34C>T) c.4022-34C>T (n.4022-34C>T) c.4013-34C>T (n.4013-34C>T) c.2351-34C>T (n.2351-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680854del | CA2579677070 | COL4A5 | c.4016-31del (n.4016-31del) c.3998-31del (n.3998-31del) n.510-31del n.419-31del c.4007-31del (n.4007-31del) c.3692-31del (n.3692-31del) c.1589-31del (n.1589-31del) c.4031-31del (n.4031-31del) c.4022-31del (n.4022-31del) c.4013-31del (n.4013-31del) c.2351-31del (n.2351-31del) | |
| X | g.108680855G>C | CA2694442728 | COL4A5 | c.4016-30G>C (n.4016-30G>C) c.3998-30G>C (n.3998-30G>C) n.510-30G>C n.419-30G>C c.4007-30G>C (n.4007-30G>C) c.3692-30G>C (n.3692-30G>C) c.1589-30G>C (n.1589-30G>C) c.4031-30G>C (n.4031-30G>C) c.4022-30G>C (n.4022-30G>C) c.4013-30G>C (n.4013-30G>C) c.2351-30G>C (n.2351-30G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680855G>T | CA2521196838 | COL4A5 | c.4016-30G>T (n.4016-30G>T) c.3998-30G>T (n.3998-30G>T) n.510-30G>T n.419-30G>T c.4007-30G>T (n.4007-30G>T) c.3692-30G>T (n.3692-30G>T) c.1589-30G>T (n.1589-30G>T) c.4031-30G>T (n.4031-30G>T) c.4022-30G>T (n.4022-30G>T) c.4013-30G>T (n.4013-30G>T) c.2351-30G>T (n.2351-30G>T) | |
| X | g.108680856C>A | CA2450716888 | COL4A5 | c.4016-29C>A (n.4016-29C>A) c.3998-29C>A (n.3998-29C>A) n.510-29C>A n.419-29C>A c.4007-29C>A (n.4007-29C>A) c.3692-29C>A (n.3692-29C>A) c.1589-29C>A (n.1589-29C>A) c.4031-29C>A (n.4031-29C>A) c.4022-29C>A (n.4022-29C>A) c.4013-29C>A (n.4013-29C>A) c.2351-29C>A (n.2351-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680856C= | CA2450716887 | COL4A5 | c.4016-29C= (n.4016-29C=) c.3998-29C= (n.3998-29C=) n.510-29C= n.419-29C= c.4007-29C= (n.4007-29C=) c.3692-29C= (n.3692-29C=) c.1589-29C= (n.1589-29C=) c.4031-29C= (n.4031-29C=) c.4022-29C= (n.4022-29C=) c.4013-29C= (n.4013-29C=) c.2351-29C= (n.2351-29C=) | |
| X | g.108680857C>A | CA2694442729 | COL4A5 | c.4016-28C>A (n.4016-28C>A) c.3998-28C>A (n.3998-28C>A) n.510-28C>A n.419-28C>A c.4007-28C>A (n.4007-28C>A) c.3692-28C>A (n.3692-28C>A) c.1589-28C>A (n.1589-28C>A) c.4031-28C>A (n.4031-28C>A) c.4022-28C>A (n.4022-28C>A) c.4013-28C>A (n.4013-28C>A) c.2351-28C>A (n.2351-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680857C>T | CA2542764238 | COL4A5 | c.4016-28C>T (n.4016-28C>T) c.3998-28C>T (n.3998-28C>T) n.510-28C>T n.419-28C>T c.4007-28C>T (n.4007-28C>T) c.3692-28C>T (n.3692-28C>T) c.1589-28C>T (n.1589-28C>T) c.4031-28C>T (n.4031-28C>T) c.4022-28C>T (n.4022-28C>T) c.4013-28C>T (n.4013-28C>T) c.2351-28C>T (n.2351-28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680858A>G | CA2579677071 | COL4A5 | c.4016-27A>G (n.4016-27A>G) c.3998-27A>G (n.3998-27A>G) n.510-27A>G n.419-27A>G c.4007-27A>G (n.4007-27A>G) c.3692-27A>G (n.3692-27A>G) c.1589-27A>G (n.1589-27A>G) c.4031-27A>G (n.4031-27A>G) c.4022-27A>G (n.4022-27A>G) c.4013-27A>G (n.4013-27A>G) c.2351-27A>G (n.2351-27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680860A= | CA2450716889 | COL4A5 | c.4016-25A= (n.4016-25A=) c.3998-25A= (n.3998-25A=) n.510-25A= n.419-25A= c.4007-25A= (n.4007-25A=) c.3692-25A= (n.3692-25A=) c.1589-25A= (n.1589-25A=) c.4031-25A= (n.4031-25A=) c.4022-25A= (n.4022-25A=) c.4013-25A= (n.4013-25A=) c.2351-25A= (n.2351-25A=) | |
| X | g.108680860A>G | CA1136193068 | COL4A5 | c.4016-25A>G (n.4016-25A>G) c.3998-25A>G (n.3998-25A>G) n.510-25A>G n.419-25A>G c.4007-25A>G (n.4007-25A>G) c.3692-25A>G (n.3692-25A>G) c.1589-25A>G (n.1589-25A>G) c.4031-25A>G (n.4031-25A>G) c.4022-25A>G (n.4022-25A>G) c.4013-25A>G (n.4013-25A>G) c.2351-25A>G (n.2351-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680863del | CA2579677072 | COL4A5 | c.4016-22del (n.4016-22del) c.3998-22del (n.3998-22del) n.510-22del n.419-22del c.4007-22del (n.4007-22del) c.3692-22del (n.3692-22del) c.1589-22del (n.1589-22del) c.4031-22del (n.4031-22del) c.4022-22del (n.4022-22del) c.4013-22del (n.4013-22del) c.2351-22del (n.2351-22del) | |
| X | g.108680862A>C | CA2694442730 | COL4A5 | c.4016-23A>C (n.4016-23A>C) c.3998-23A>C (n.3998-23A>C) n.510-23A>C n.419-23A>C c.4007-23A>C (n.4007-23A>C) c.3692-23A>C (n.3692-23A>C) c.1589-23A>C (n.1589-23A>C) c.4031-23A>C (n.4031-23A>C) c.4022-23A>C (n.4022-23A>C) c.4013-23A>C (n.4013-23A>C) c.2351-23A>C (n.2351-23A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680864C>T | CA2579677073 | COL4A5 | c.4016-21C>T (n.4016-21C>T) c.3998-21C>T (n.3998-21C>T) n.510-21C>T n.419-21C>T c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.3692-21C>T (n.3692-21C>T) c.1589-21C>T (n.1589-21C>T) c.4031-21C>T (n.4031-21C>T) c.4022-21C>T (n.4022-21C>T) c.4013-21C>T (n.4013-21C>T) c.2351-21C>T (n.2351-21C>T) | |
| X | g.108680865T>C | CA2697544692 | COL4A5 | c.4016-20T>C (n.4016-20T>C) c.3998-20T>C (n.3998-20T>C) n.510-20T>C n.419-20T>C c.4007-20T>C (n.4007-20T>C) c.3692-20T>C (n.3692-20T>C) c.1589-20T>C (n.1589-20T>C) c.4031-20T>C (n.4031-20T>C) c.4022-20T>C (n.4022-20T>C) c.4013-20T>C (n.4013-20T>C) c.2351-20T>C (n.2351-20T>C) | ClinVar |
| X | g.108680866G= | CA2450716890 | COL4A5 | c.4016-19G= (n.4016-19G=) c.3998-19G= (n.3998-19G=) n.510-19G= n.419-19G= c.4007-19G= (n.4007-19G=) c.3692-19G= (n.3692-19G=) c.1589-19G= (n.1589-19G=) c.4031-19G= (n.4031-19G=) c.4022-19G= (n.4022-19G=) c.4013-19G= (n.4013-19G=) c.2351-19G= (n.2351-19G=) | |
| X | g.108680867dup | CA10489272 | COL4A5 | c.4016-18dup (n.4016-18dup) c.3998-18dup (n.3998-18dup) n.510-18dup n.419-18dup c.4007-18dup (n.4007-18dup) c.3692-18dup (n.3692-18dup) c.1589-18dup (n.1589-18dup) c.4031-18dup (n.4031-18dup) c.4022-18dup (n.4022-18dup) c.4013-18dup (n.4013-18dup) c.2351-18dup (n.2351-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680868A>G | CA658426996 | COL4A5 | c.4016-17A>G (n.4016-17A>G) c.3998-17A>G (n.3998-17A>G) n.510-17A>G n.419-17A>G c.4007-17A>G (n.4007-17A>G) c.3692-17A>G (n.3692-17A>G) c.1589-17A>G (n.1589-17A>G) c.4031-17A>G (n.4031-17A>G) c.4022-17A>G (n.4022-17A>G) c.4013-17A>G (n.4013-17A>G) c.2351-17A>G (n.2351-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108680869T>G | CA10489273 | COL4A5 | c.4016-16T>G (n.4016-16T>G) c.3998-16T>G (n.3998-16T>G) n.510-16T>G n.419-16T>G c.4007-16T>G (n.4007-16T>G) c.3692-16T>G (n.3692-16T>G) c.1589-16T>G (n.1589-16T>G) c.4031-16T>G (n.4031-16T>G) c.4022-16T>G (n.4022-16T>G) c.4013-16T>G (n.4013-16T>G) c.2351-16T>G (n.2351-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680869T= | CA2450716891 | COL4A5 | c.4016-16T= (n.4016-16T=) c.3998-16T= (n.3998-16T=) n.510-16T= n.419-16T= c.4007-16T= (n.4007-16T=) c.3692-16T= (n.3692-16T=) c.1589-16T= (n.1589-16T=) c.4031-16T= (n.4031-16T=) c.4022-16T= (n.4022-16T=) c.4013-16T= (n.4013-16T=) c.2351-16T= (n.2351-16T=) | |
| X | g.108680870G>A | CA10489274 | COL4A5 | c.4016-15G>A (n.4016-15G>A) c.3998-15G>A (n.3998-15G>A) n.510-15G>A n.419-15G>A c.4007-15G>A (n.4007-15G>A) c.3692-15G>A (n.3692-15G>A) c.1589-15G>A (n.1589-15G>A) c.4031-15G>A (n.4031-15G>A) c.4022-15G>A (n.4022-15G>A) c.4013-15G>A (n.4013-15G>A) c.2351-15G>A (n.2351-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680870G= | CA2450716892 | COL4A5 | c.4016-15G= (n.4016-15G=) c.3998-15G= (n.3998-15G=) n.510-15G= n.419-15G= c.4007-15G= (n.4007-15G=) c.3692-15G= (n.3692-15G=) c.1589-15G= (n.1589-15G=) c.4031-15G= (n.4031-15G=) c.4022-15G= (n.4022-15G=) c.4013-15G= (n.4013-15G=) c.2351-15G= (n.2351-15G=) | |
| X | g.108680871T>A | CA2694442732 | COL4A5 | c.4016-14T>A (n.4016-14T>A) c.3998-14T>A (n.3998-14T>A) n.510-14T>A n.419-14T>A c.4007-14T>A (n.4007-14T>A) c.3692-14T>A (n.3692-14T>A) c.1589-14T>A (n.1589-14T>A) c.4031-14T>A (n.4031-14T>A) c.4022-14T>A (n.4022-14T>A) c.4013-14T>A (n.4013-14T>A) c.2351-14T>A (n.2351-14T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680871T>C | CA2697544693 | COL4A5 | c.4016-14T>C (n.4016-14T>C) c.3998-14T>C (n.3998-14T>C) n.510-14T>C n.419-14T>C c.4007-14T>C (n.4007-14T>C) c.3692-14T>C (n.3692-14T>C) c.1589-14T>C (n.1589-14T>C) c.4031-14T>C (n.4031-14T>C) c.4022-14T>C (n.4022-14T>C) c.4013-14T>C (n.4013-14T>C) c.2351-14T>C (n.2351-14T>C) | ClinVar |
| X | g.108680872A= | CA2450716893 | COL4A5 | c.4016-13A= (n.4016-13A=) c.3998-13A= (n.3998-13A=) n.510-13A= n.419-13A= c.4007-13A= (n.4007-13A=) c.3692-13A= (n.3692-13A=) c.1589-13A= (n.1589-13A=) c.4031-13A= (n.4031-13A=) c.4022-13A= (n.4022-13A=) c.4013-13A= (n.4013-13A=) c.2351-13A= (n.2351-13A=) | |
| X | g.108680872A>G | CA10489275 | COL4A5 | c.4016-13A>G (n.4016-13A>G) c.3998-13A>G (n.3998-13A>G) n.510-13A>G n.419-13A>G c.4007-13A>G (n.4007-13A>G) c.3692-13A>G (n.3692-13A>G) c.1589-13A>G (n.1589-13A>G) c.4031-13A>G (n.4031-13A>G) c.4022-13A>G (n.4022-13A>G) c.4013-13A>G (n.4013-13A>G) c.2351-13A>G (n.2351-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680873C>A | CA2579677074 | COL4A5 | c.4016-12C>A (n.4016-12C>A) c.3998-12C>A (n.3998-12C>A) n.510-12C>A n.419-12C>A c.4007-12C>A (n.4007-12C>A) c.3692-12C>A (n.3692-12C>A) c.1589-12C>A (n.1589-12C>A) c.4031-12C>A (n.4031-12C>A) c.4022-12C>A (n.4022-12C>A) c.4013-12C>A (n.4013-12C>A) c.2351-12C>A (n.2351-12C>A) | |
| X | g.108680874_108680875delinsCT | CA2450716894 | COL4A5 | c.4016-11_4016-10delinsCT (n.4016-11_4016-10delinsCT) c.3998-11_3998-10delinsCT (n.3998-11_3998-10delinsCT) n.510-11_510-10delinsCT n.419-11_419-10delinsCT c.4007-11_4007-10delinsCT (n.4007-11_4007-10delinsCT) c.3692-11_3692-10delinsCT (n.3692-11_3692-10delinsCT) c.1589-11_1589-10delinsCT (n.1589-11_1589-10delinsCT) c.4031-11_4031-10delinsCT (n.4031-11_4031-10delinsCT) c.4022-11_4022-10delinsCT (n.4022-11_4022-10delinsCT) c.4013-11_4013-10delinsCT (n.4013-11_4013-10delinsCT) c.2351-11_2351-10delinsCT (n.2351-11_2351-10delinsCT) | |
| X | g.108680875T>G | CA2694442733 | COL4A5 | c.4016-10T>G (n.4016-10T>G) c.3998-10T>G (n.3998-10T>G) n.510-10T>G n.419-10T>G c.4007-10T>G (n.4007-10T>G) c.3692-10T>G (n.3692-10T>G) c.1589-10T>G (n.1589-10T>G) c.4031-10T>G (n.4031-10T>G) c.4022-10T>G (n.4022-10T>G) c.4013-10T>G (n.4013-10T>G) c.2351-10T>G (n.2351-10T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680876del | CA10489276 | COL4A5 | c.4016-9del (n.4016-9del) c.3998-9del (n.3998-9del) n.510-9del n.419-9del c.4007-9del (n.4007-9del) c.3692-9del (n.3692-9del) c.1589-9del (n.1589-9del) c.4031-9del (n.4031-9del) c.4022-9del (n.4022-9del) c.4013-9del (n.4013-9del) c.2351-9del (n.2351-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680878T>C | CA643637005 | COL4A5 | c.4016-7T>C (n.4016-7T>C) c.3998-7T>C (n.3998-7T>C) n.510-7T>C n.419-7T>C c.4007-7T>C (n.4007-7T>C) c.3692-7T>C (n.3692-7T>C) c.1589-7T>C (n.1589-7T>C) c.4031-7T>C (n.4031-7T>C) c.4022-7T>C (n.4022-7T>C) c.4013-7T>C (n.4013-7T>C) c.2351-7T>C (n.2351-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680878T= | CA2450716895 | COL4A5 | c.4016-7T= (n.4016-7T=) c.3998-7T= (n.3998-7T=) n.510-7T= n.419-7T= c.4007-7T= (n.4007-7T=) c.3692-7T= (n.3692-7T=) c.1589-7T= (n.1589-7T=) c.4031-7T= (n.4031-7T=) c.4022-7T= (n.4022-7T=) c.4013-7T= (n.4013-7T=) c.2351-7T= (n.2351-7T=) | |
| X | g.108680883del | CA2573130300 | COL4A5 | c.4016-2del (n.4016-2del) c.3998-2del (n.3998-2del) n.510-2del n.419-2del c.4007-2del (n.4007-2del) c.3692-2del (n.3692-2del) c.1589-2del (n.1589-2del) c.4031-2del (n.4031-2del) c.4022-2del (n.4022-2del) c.4013-2del (n.4013-2del) c.2351-2del (n.2351-2del) | |
| X | g.108680883A= | CA2450716896 | COL4A5 | c.4016-2A= (n.4016-2A=) c.3998-2A= (n.3998-2A=) n.510-2A= n.419-2A= c.4007-2A= (n.4007-2A=) c.3692-2A= (n.3692-2A=) c.1589-2A= (n.1589-2A=) c.4031-2A= (n.4031-2A=) c.4022-2A= (n.4022-2A=) c.4013-2A= (n.4013-2A=) c.2351-2A= (n.2351-2A=) | |
| X | g.108680883A>C | CA413851086 | COL4A5 | c.4016-2A>C (n.4016-2A>C) c.3998-2A>C (n.3998-2A>C) n.510-2A>C n.419-2A>C c.4007-2A>C (n.4007-2A>C) c.3692-2A>C (n.3692-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) c.4031-2A>C (n.4031-2A>C) c.4022-2A>C (n.4022-2A>C) c.4013-2A>C (n.4013-2A>C) c.2351-2A>C (n.2351-2A>C) | |
| X | g.108680883A>G | CA258977 | COL4A5 | c.4016-2A>G (n.4016-2A>G) c.3998-2A>G (n.3998-2A>G) n.510-2A>G n.419-2A>G c.4007-2A>G (n.4007-2A>G) c.3692-2A>G (n.3692-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) c.4031-2A>G (n.4031-2A>G) c.4022-2A>G (n.4022-2A>G) c.4013-2A>G (n.4013-2A>G) c.2351-2A>G (n.2351-2A>G) | dbSNP COSMIC |
| X | g.108680883A>T | CA258976 | COL4A5 | c.4016-2A>T (n.4016-2A>T) c.3998-2A>T (n.3998-2A>T) n.510-2A>T n.419-2A>T c.4007-2A>T (n.4007-2A>T) c.3692-2A>T (n.3692-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) c.4031-2A>T (n.4031-2A>T) c.4022-2A>T (n.4022-2A>T) c.4013-2A>T (n.4013-2A>T) c.2351-2A>T (n.2351-2A>T) | dbSNP |
| X | g.108680884G>A | CA276135 | COL4A5 | c.4016-1G>A (n.4016-1G>A) c.3998-1G>A (n.3998-1G>A) n.510-1G>A n.419-1G>A c.4007-1G>A (n.4007-1G>A) c.3692-1G>A (n.3692-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) c.4031-1G>A (n.4031-1G>A) c.4022-1G>A (n.4022-1G>A) c.4013-1G>A (n.4013-1G>A) c.2351-1G>A (n.2351-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108680884G>C | CA413851087 | COL4A5 | c.4016-1G>C (n.4016-1G>C) c.3998-1G>C (n.3998-1G>C) n.510-1G>C n.419-1G>C c.4007-1G>C (n.4007-1G>C) c.3692-1G>C (n.3692-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) c.4031-1G>C (n.4031-1G>C) c.4022-1G>C (n.4022-1G>C) c.4013-1G>C (n.4013-1G>C) c.2351-1G>C (n.2351-1G>C) | |
| X | g.108680884G= | CA2450716897 | COL4A5 | c.4016-1G= (n.4016-1G=) c.3998-1G= (n.3998-1G=) n.510-1G= n.419-1G= c.4007-1G= (n.4007-1G=) c.3692-1G= (n.3692-1G=) c.1589-1G= (n.1589-1G=) c.4031-1G= (n.4031-1G=) c.4022-1G= (n.4022-1G=) c.4013-1G= (n.4013-1G=) c.2351-1G= (n.2351-1G=) | |
| X | g.108680884G>T | CA413851088 | COL4A5 | c.4016-1G>T (n.4016-1G>T) c.3998-1G>T (n.3998-1G>T) n.510-1G>T n.419-1G>T c.4007-1G>T (n.4007-1G>T) c.3692-1G>T (n.3692-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) c.4031-1G>T (n.4031-1G>T) c.4022-1G>T (n.4022-1G>T) c.4013-1G>T (n.4013-1G>T) c.2351-1G>T (n.2351-1G>T) | |
| X | g.108680885G>A | CA413851091 | COL4A5 | c.4016G>A (p.Gly1339Asp) c.3998G>A (p.Gly1333Asp) n.510G>A n.419G>A c.4007G>A (p.Gly1336Asp) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.4031G>A (p.Gly1344Asp) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.4013G>A (p.Gly1338Asp) c.2351G>A (p.Gly784Asp) | ClinVar |
| X | g.108680885G>C | CA413851089 | COL4A5 | c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) n.510G>C n.419G>C c.4007G>C (p.Gly1336Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.4031G>C (p.Gly1344Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680885G= | CA2450716898 | COL4A5 | c.4016G= (p.Gly1339=) c.3998G= (p.Gly1333=) n.510G= n.419G= c.4007G= (p.Gly1336=) c.3692G= (p.Gly1231=) c.1589G= (p.Gly530=) c.4031G= (p.Gly1344=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.4013G= (p.Gly1338=) c.2351G= (p.Gly784=) | |
| X | g.108680885G>T | CA413851090 | COL4A5 | c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.3998G>T (p.Gly1333Val) n.510G>T n.419G>T c.4007G>T (p.Gly1336Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.4031G>T (p.Gly1344Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) | |
| X | g.108680886C>A | CA517923632 | COL4A5 | c.4017C>A (p.Gly1339=) c.3999C>A (p.Gly1333=) n.511C>A n.420C>A c.4008C>A (p.Gly1336=) c.3693C>A (p.Gly1231=) c.1590C>A (p.Gly530=) c.4032C>A (p.Gly1344=) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.4014C>A (p.Gly1338=) c.2352C>A (p.Gly784=) | |
| X | g.108680886C>G | CA517923633 | COL4A5 | c.4017C>G (p.Gly1339=) c.3999C>G (p.Gly1333=) n.511C>G n.420C>G c.4008C>G (p.Gly1336=) c.3693C>G (p.Gly1231=) c.1590C>G (p.Gly530=) c.4032C>G (p.Gly1344=) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.4014C>G (p.Gly1338=) c.2352C>G (p.Gly784=) | |
| X | g.108680886C>T | CA517923634 | COL4A5 | c.4017C>T (p.Gly1339=) c.3999C>T (p.Gly1333=) n.511C>T n.420C>T c.4008C>T (p.Gly1336=) c.3693C>T (p.Gly1231=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.4032C>T (p.Gly1344=) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.4014C>T (p.Gly1338=) c.2352C>T (p.Gly784=) | |
| X | g.108680887A= | CA2450716899 | COL4A5 | c.4018A= (p.Met1340=) c.4000A= (p.Met1334=) n.512A= n.421A= c.4009A= (p.Met1337=) c.3694A= (p.Met1232=) c.1591A= (p.Met531=) c.4033A= (p.Met1345=) c.4024A= (p.Met1342=) c.4015A= (p.Met1339=) c.2353A= (p.Met785=) | |
| X | g.108680887A>C | CA413851092 | COL4A5 | c.4018A>C (p.Met1340Leu) c.4000A>C (p.Met1334Leu) n.512A>C n.421A>C c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.3694A>C (p.Met1232Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.4033A>C (p.Met1345Leu) c.4024A>C (p.Met1342Leu) c.4015A>C (p.Met1339Leu) c.2353A>C (p.Met785Leu) | |
| X | g.108680887A>G | CA413851094 | COL4A5 | c.4018A>G (p.Met1340Val) c.4000A>G (p.Met1334Val) n.512A>G n.421A>G c.4009A>G (p.Met1337Val) c.3694A>G (p.Met1232Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.4033A>G (p.Met1345Val) c.4024A>G (p.Met1342Val) c.4015A>G (p.Met1339Val) c.2353A>G (p.Met785Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680887A>T | CA413851093 | COL4A5 | c.4018A>T (p.Met1340Leu) c.4000A>T (p.Met1334Leu) n.512A>T n.421A>T c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.3694A>T (p.Met1232Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.4033A>T (p.Met1345Leu) c.4024A>T (p.Met1342Leu) c.4015A>T (p.Met1339Leu) c.2353A>T (p.Met785Leu) | |
| X | g.108680888T>A | CA413851095 | COL4A5 | c.4019T>A (p.Met1340Lys) c.4001T>A (p.Met1334Lys) n.513T>A n.422T>A c.4010T>A (p.Met1337Lys) c.3695T>A (p.Met1232Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.4034T>A (p.Met1345Lys) c.4025T>A (p.Met1342Lys) c.4016T>A (p.Met1339Lys) c.2354T>A (p.Met785Lys) | |
| X | g.108680888T>C | CA413851096 | COL4A5 | c.4019T>C (p.Met1340Thr) c.4001T>C (p.Met1334Thr) n.513T>C n.422T>C c.4010T>C (p.Met1337Thr) c.3695T>C (p.Met1232Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.4034T>C (p.Met1345Thr) c.4025T>C (p.Met1342Thr) c.4016T>C (p.Met1339Thr) c.2354T>C (p.Met785Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108680888T>G | CA413851097 | COL4A5 | c.4019T>G (p.Met1340Arg) c.4001T>G (p.Met1334Arg) n.513T>G n.422T>G c.4010T>G (p.Met1337Arg) c.3695T>G (p.Met1232Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.4034T>G (p.Met1345Arg) c.4025T>G (p.Met1342Arg) c.4016T>G (p.Met1339Arg) c.2354T>G (p.Met785Arg) | |
| X | g.108680889G>A | CA413851098 | COL4A5 | c.4020G>A (p.Met1340Ile) c.4002G>A (p.Met1334Ile) n.514G>A n.423G>A c.4011G>A (p.Met1337Ile) c.3696G>A (p.Met1232Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.4035G>A (p.Met1345Ile) c.4026G>A (p.Met1342Ile) c.4017G>A (p.Met1339Ile) c.2355G>A (p.Met785Ile) | |
| X | g.108680889G>C | CA413851099 | COL4A5 | c.4020G>C (p.Met1340Ile) c.4002G>C (p.Met1334Ile) n.514G>C n.423G>C c.4011G>C (p.Met1337Ile) c.3696G>C (p.Met1232Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.4035G>C (p.Met1345Ile) c.4026G>C (p.Met1342Ile) c.4017G>C (p.Met1339Ile) c.2355G>C (p.Met785Ile) | |
| X | g.108680889G>T | CA413851100 | COL4A5 | c.4020G>T (p.Met1340Ile) c.4002G>T (p.Met1334Ile) n.514G>T n.423G>T c.4011G>T (p.Met1337Ile) c.3696G>T (p.Met1232Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.4035G>T (p.Met1345Ile) c.4026G>T (p.Met1342Ile) c.4017G>T (p.Met1339Ile) c.2355G>T (p.Met785Ile) | |
| X | g.108680890A= | CA2450716900 | COL4A5 | c.4021A= (p.Lys1341=) c.4003A= (p.Lys1335=) n.515A= n.424A= c.4012A= (p.Lys1338=) c.3697A= (p.Lys1233=) c.1594A= (p.Lys532=) c.4036A= (p.Lys1346=) c.4027A= (p.Lys1343=) c.4018A= (p.Lys1340=) c.2356A= (p.Lys786=) | |
| X | g.108680890A>C | CA413851101 | COL4A5 | c.4021A>C (p.Lys1341Gln) c.4003A>C (p.Lys1335Gln) n.515A>C n.424A>C c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.4036A>C (p.Lys1346Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.4018A>C (p.Lys1340Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) | |
| X | g.108680890A>G | CA413851102 | COL4A5 | c.4021A>G (p.Lys1341Glu) c.4003A>G (p.Lys1335Glu) n.515A>G n.424A>G c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.4036A>G (p.Lys1346Glu) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.4018A>G (p.Lys1340Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) | COSMIC |
| X | g.108680890A>T | CA413851103 | COL4A5 | c.4021A>T (p.Lys1341Ter) c.4003A>T (p.Lys1335Ter) n.515A>T n.424A>T c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.4036A>T (p.Lys1346Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.4018A>T (p.Lys1340Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108680891A>C | CA413851104 | COL4A5 | c.4022A>C (p.Lys1341Thr) c.4004A>C (p.Lys1335Thr) n.516A>C n.425A>C c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.4037A>C (p.Lys1346Thr) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.4019A>C (p.Lys1340Thr) c.2357A>C (p.Lys786Thr) | |
| X | g.108680891A>G | CA413851105 | COL4A5 | c.4022A>G (p.Lys1341Arg) c.4004A>G (p.Lys1335Arg) n.516A>G n.425A>G c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.4037A>G (p.Lys1346Arg) c.4028A>G (p.Lys1343Arg) c.4019A>G (p.Lys1340Arg) c.2357A>G (p.Lys786Arg) | |
| X | g.108680891A>T | CA413851106 | COL4A5 | c.4022A>T (p.Lys1341Ile) c.4004A>T (p.Lys1335Ile) n.516A>T n.425A>T c.4013A>T (p.Lys1338Ile) c.3698A>T (p.Lys1233Ile) c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.4037A>T (p.Lys1346Ile) c.4028A>T (p.Lys1343Ile) c.4019A>T (p.Lys1340Ile) c.2357A>T (p.Lys786Ile) | |
| X | g.108680892A>C | CA413851107 | COL4A5 | c.4023A>C (p.Lys1341Asn) c.4005A>C (p.Lys1335Asn) n.517A>C n.426A>C c.4014A>C (p.Lys1338Asn) c.3699A>C (p.Lys1233Asn) c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.4038A>C (p.Lys1346Asn) c.4029A>C (p.Lys1343Asn) c.4020A>C (p.Lys1340Asn) c.2358A>C (p.Lys786Asn) | |
| X | g.108680892A>G | CA517923635 | COL4A5 | c.4023A>G (p.Lys1341=) c.4005A>G (p.Lys1335=) n.517A>G n.426A>G c.4014A>G (p.Lys1338=) c.3699A>G (p.Lys1233=) c.1596A>G (p.Lys532=) c.4038A>G (p.Lys1346=) c.4029A>G (p.Lys1343=) c.4020A>G (p.Lys1340=) c.2358A>G (p.Lys786=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108680892A>T | CA413851108 | COL4A5 | c.4023A>T (p.Lys1341Asn) c.4005A>T (p.Lys1335Asn) n.517A>T n.426A>T c.4014A>T (p.Lys1338Asn) c.3699A>T (p.Lys1233Asn) c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.4038A>T (p.Lys1346Asn) c.4029A>T (p.Lys1343Asn) c.4020A>T (p.Lys1340Asn) c.2358A>T (p.Lys786Asn) | |
| X | g.108680893G>A | CA413851109 | COL4A5 | c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.4006G>A (p.Gly1336Arg) n.518G>A n.427G>A c.4015G>A (p.Gly1339Arg) c.3700G>A (p.Gly1234Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.4039G>A (p.Gly1347Arg) c.4030G>A (p.Gly1344Arg) c.4021G>A (p.Gly1341Arg) c.2359G>A (p.Gly787Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108680893G>C | CA413851110 | COL4A5 | c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.4006G>C (p.Gly1336Arg) n.518G>C n.427G>C c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.4030G>C (p.Gly1344Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) | |
| X | g.108680893G= | CA2450716901 | COL4A5 | c.4024G= (p.Gly1342=) c.4006G= (p.Gly1336=) n.518G= n.427G= c.4015G= (p.Gly1339=) c.3700G= (p.Gly1234=) c.1597G= (p.Gly533=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.4030G= (p.Gly1344=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.2359G= (p.Gly787=) | |
| X | g.108680893G>T | CA258978 | COL4A5 | c.4024G>T (p.Gly1342Ter) c.4006G>T (p.Gly1336Ter) n.518G>T n.427G>T c.4015G>T (p.Gly1339Ter) c.3700G>T (p.Gly1234Ter) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.4039G>T (p.Gly1347Ter) c.4030G>T (p.Gly1344Ter) c.4021G>T (p.Gly1341Ter) c.2359G>T (p.Gly787Ter) | |
| X | g.108680894G>A | CA413851111 | COL4A5 | c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.4007G>A (p.Gly1336Glu) n.519G>A n.428G>A c.4016G>A (p.Gly1339Glu) c.3701G>A (p.Gly1234Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.4040G>A (p.Gly1347Glu) c.4031G>A (p.Gly1344Glu) c.4022G>A (p.Gly1341Glu) c.2360G>A (p.Gly787Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108680894G>C | CA413851112 | COL4A5 | c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.4007G>C (p.Gly1336Ala) n.519G>C n.428G>C c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.4031G>C (p.Gly1344Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.2360G>C (p.Gly787Ala) | |
| X | g.108680894G>T | CA413851113 | COL4A5 | c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.4007G>T (p.Gly1336Val) n.519G>T n.428G>T c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.4031G>T (p.Gly1344Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.2360G>T (p.Gly787Val) | |
| X | g.108680895A>C | CA517923636 | COL4A5 | c.4026A>C (p.Gly1342=) c.4008A>C (p.Gly1336=) n.520A>C n.429A>C c.4017A>C (p.Gly1339=) c.3702A>C (p.Gly1234=) c.1599A>C (p.Gly533=) c.4041A>C (p.Gly1347=) c.4032A>C (p.Gly1344=) c.4023A>C (p.Gly1341=) c.2361A>C (p.Gly787=) | |
| X | g.108680895A>G | CA517923637 | COL4A5 | c.4026A>G (p.Gly1342=) c.4008A>G (p.Gly1336=) n.520A>G n.429A>G c.4017A>G (p.Gly1339=) c.3702A>G (p.Gly1234=) c.1599A>G (p.Gly533=) c.4041A>G (p.Gly1347=) c.4032A>G (p.Gly1344=) c.4023A>G (p.Gly1341=) c.2361A>G (p.Gly787=) | |
| X | g.108680895A>T | CA517923638 | COL4A5 | c.4026A>T (p.Gly1342=) c.4008A>T (p.Gly1336=) n.520A>T n.429A>T c.4017A>T (p.Gly1339=) c.3702A>T (p.Gly1234=) c.1599A>T (p.Gly533=) c.4041A>T (p.Gly1347=) c.4032A>T (p.Gly1344=) c.4023A>T (p.Gly1341=) c.2361A>T (p.Gly787=) | |
| X | g.108680896C>A | CA413851114 | COL4A5 | c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) n.521C>A n.430C>A c.4018C>A (p.Pro1340Thr) c.3703C>A (p.Pro1235Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.4042C>A (p.Pro1348Thr) c.4033C>A (p.Pro1345Thr) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) | |
| X | g.108680896C>G | CA413851115 | COL4A5 | c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) n.521C>G n.430C>G c.4018C>G (p.Pro1340Ala) c.3703C>G (p.Pro1235Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.4042C>G (p.Pro1348Ala) c.4033C>G (p.Pro1345Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) | |
| X | g.108680896C>T | CA413851116 | COL4A5 | c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) n.521C>T n.430C>T c.4018C>T (p.Pro1340Ser) c.3703C>T (p.Pro1235Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.4042C>T (p.Pro1348Ser) c.4033C>T (p.Pro1345Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108680897C>A | CA413851117 | COL4A5 | c.4028C>A (p.Pro1343His) c.4010C>A (p.Pro1337His) n.522C>A n.431C>A c.4019C>A (p.Pro1340His) c.3704C>A (p.Pro1235His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.4043C>A (p.Pro1348His) c.4034C>A (p.Pro1345His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.2363C>A (p.Pro788His) | |
| X | g.108680897C= | CA2450716902 | COL4A5 | c.4028C= (p.Pro1343=) c.4010C= (p.Pro1337=) n.522C= n.431C= c.4019C= (p.Pro1340=) c.3704C= (p.Pro1235=) c.1601C= (p.Pro534=) c.4043C= (p.Pro1348=) c.4034C= (p.Pro1345=) c.4025C= (p.Pro1342=) c.2363C= (p.Pro788=) | |
| X | g.108680897C>G | CA413851118 | COL4A5 | c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) n.522C>G n.431C>G c.4019C>G (p.Pro1340Arg) c.3704C>G (p.Pro1235Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.4043C>G (p.Pro1348Arg) c.4034C>G (p.Pro1345Arg) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) | |
| X | g.108680897C>T | CA10489277 | COL4A5 | c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) n.522C>T n.431C>T c.4019C>T (p.Pro1340Leu) c.3704C>T (p.Pro1235Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.4043C>T (p.Pro1348Leu) c.4034C>T (p.Pro1345Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680898C>A | CA517923639 | COL4A5 | c.4029C>A (p.Pro1343=) c.4011C>A (p.Pro1337=) n.523C>A n.432C>A c.4020C>A (p.Pro1340=) c.3705C>A (p.Pro1235=) c.1602C>A (p.Pro534=) c.4044C>A (p.Pro1348=) c.4035C>A (p.Pro1345=) c.4026C>A (p.Pro1342=) c.2364C>A (p.Pro788=) | |
| X | g.108680898C>G | CA517923640 | COL4A5 | c.4029C>G (p.Pro1343=) c.4011C>G (p.Pro1337=) n.523C>G n.432C>G c.4020C>G (p.Pro1340=) c.3705C>G (p.Pro1235=) c.1602C>G (p.Pro534=) c.4044C>G (p.Pro1348=) c.4035C>G (p.Pro1345=) c.4026C>G (p.Pro1342=) c.2364C>G (p.Pro788=) | |
| X | g.108680898C>T | CA517923641 | COL4A5 | c.4029C>T (p.Pro1343=) c.4011C>T (p.Pro1337=) n.523C>T n.432C>T c.4020C>T (p.Pro1340=) c.3705C>T (p.Pro1235=) c.1602C>T (p.Pro534=) c.4044C>T (p.Pro1348=) c.4035C>T (p.Pro1345=) c.4026C>T (p.Pro1342=) c.2364C>T (p.Pro788=) | |
| X | g.108680899A>C | CA413851121 | COL4A5 | c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.4012A>C (p.Ser1338Arg) n.524A>C n.433A>C c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3706A>C (p.Ser1236Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.4045A>C (p.Ser1349Arg) c.4036A>C (p.Ser1346Arg) c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.2365A>C (p.Ser789Arg) | |
| X | g.108680899A>G | CA413851119 | COL4A5 | c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.4012A>G (p.Ser1338Gly) n.524A>G n.433A>G c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3706A>G (p.Ser1236Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.4045A>G (p.Ser1349Gly) c.4036A>G (p.Ser1346Gly) c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.2365A>G (p.Ser789Gly) | |
| X | g.108680899A>T | CA413851120 | COL4A5 | c.4030A>T (p.Ser1344Cys) c.4012A>T (p.Ser1338Cys) n.524A>T n.433A>T c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3706A>T (p.Ser1236Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.4045A>T (p.Ser1349Cys) c.4036A>T (p.Ser1346Cys) c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.2365A>T (p.Ser789Cys) |