Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668320_108668505del | CA2695235652 | COL4A5 | c.3606_3790+1del c.3282_3466+1del c.1179_1363+1del c.3621_3805+1del c.1941_2125+1del | |
X | g.108668496_108668497del | CA2580100190 | COL4A5 | c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer26) c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer20) c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer23) c.3458_3459del (p.Gly1153GlufsTer26) c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer28) c.1355_1356del (p.Gly452GlufsTer26) c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer26) c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer23) c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer20) c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer28) c.2117_2118del (p.Gly706GlufsTer26) | ClinVar |
X | g.108668497G>A | CA517922763 | COL4A5 | c.3783G>A (p.Gly1261=) c.3459G>A (p.Gly1153=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.3798G>A (p.Gly1266=) c.2118G>A (p.Gly706=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108668497G>C | CA517922761 | COL4A5 | c.3783G>C (p.Gly1261=) c.3459G>C (p.Gly1153=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.3798G>C (p.Gly1266=) c.2118G>C (p.Gly706=) | gnomAD v4 |
X | g.108668497G>T | CA517922762 | COL4A5 | c.3783G>T (p.Gly1261=) c.3459G>T (p.Gly1153=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.3798G>T (p.Gly1266=) c.2118G>T (p.Gly706=) | |
X | g.108668498del | CA2580100191 | COL4A5 | c.3784del (p.Arg1262AspfsTer?) c.3460del (p.Arg1154AspfsTer?) c.1357del (p.Arg453AspfsTer?) c.3799del (p.Arg1267AspfsTer?) c.2119del (p.Arg707AspfsTer?) | ClinVar |
X | g.108668498A>C | CA517922764 | COL4A5 | c.3784A>C (p.Arg1262=) c.3460A>C (p.Arg1154=) c.1357A>C (p.Arg453=) c.3799A>C (p.Arg1267=) c.2119A>C (p.Arg707=) | |
X | g.108668498A>G | CA413849155 | COL4A5 | c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.3799A>G (p.Arg1267Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) | |
X | g.108668498A>T | CA413849157 | COL4A5 | c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.3460A>T (p.Arg1154Ter) c.1357A>T (p.Arg453Ter) c.3799A>T (p.Arg1267Ter) c.2119A>T (p.Arg707Ter) | ClinVar |
X | g.108668499G>A | CA413849160 | COL4A5 | c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.3800G>A (p.Arg1267Lys) c.2120G>A (p.Arg707Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668499G>C | CA413849162 | COL4A5 | c.3785G>C (p.Arg1262Thr) c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.3800G>C (p.Arg1267Thr) c.2120G>C (p.Arg707Thr) | |
X | g.108668499G= | CA2450712991 | COL4A5 | c.3785G= (p.Arg1262=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.1358G= (p.Arg453=) c.3800G= (p.Arg1267=) c.2120G= (p.Arg707=) | |
X | g.108668499G>T | CA413849158 | COL4A5 | c.3785G>T (p.Arg1262Ile) c.3461G>T (p.Arg1154Ile) c.1358G>T (p.Arg453Ile) c.3800G>T (p.Arg1267Ile) c.2120G>T (p.Arg707Ile) | |
X | g.108668500A>C | CA413849165 | COL4A5 | c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.3462A>C (p.Arg1154Ser) c.1359A>C (p.Arg453Ser) c.3801A>C (p.Arg1267Ser) c.2121A>C (p.Arg707Ser) | |
X | g.108668500A>G | CA517922765 | COL4A5 | c.3786A>G (p.Arg1262=) c.3462A>G (p.Arg1154=) c.1359A>G (p.Arg453=) c.3801A>G (p.Arg1267=) c.2121A>G (p.Arg707=) | gnomAD v4 |
X | g.108668500A>T | CA413849163 | COL4A5 | c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.3462A>T (p.Arg1154Ser) c.1359A>T (p.Arg453Ser) c.3801A>T (p.Arg1267Ser) c.2121A>T (p.Arg707Ser) | |
X | g.108668501C>A | CA413849167 | COL4A5 | c.3787C>A (p.Pro1263Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.2122C>A (p.Pro708Thr) | dbSNP |
X | g.108668501C= | CA2450712992 | COL4A5 | c.3787C= (p.Pro1263=) c.3463C= (p.Pro1155=) c.1360C= (p.Pro454=) c.3802C= (p.Pro1268=) c.2122C= (p.Pro708=) | |
X | g.108668501C>G | CA413849168 | COL4A5 | c.3787C>G (p.Pro1263Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.2122C>G (p.Pro708Ala) | |
X | g.108668501C>T | CA334047053 | COL4A5 | c.3787C>T (p.Pro1263Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.2122C>T (p.Pro708Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668502del | CA2579676919 | COL4A5 | c.3788del (p.Pro1263GlnfsTer?) c.3464del (p.Pro1155GlnfsTer?) c.1361del (p.Pro454GlnfsTer?) c.3803del (p.Pro1268GlnfsTer?) c.2123del (p.Pro708GlnfsTer?) | |
X | g.108668502C>A | CA413849171 | COL4A5 | c.3788C>A (p.Pro1263Gln) c.3464C>A (p.Pro1155Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.3803C>A (p.Pro1268Gln) c.2123C>A (p.Pro708Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108668502C>G | CA413849173 | COL4A5 | c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.2123C>G (p.Pro708Arg) | |
X | g.108668502C>T | CA413849175 | COL4A5 | c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.2123C>T (p.Pro708Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108668503A>C | CA517922766 | COL4A5 | c.3789A>C (p.Pro1263=) c.3465A>C (p.Pro1155=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.3804A>C (p.Pro1268=) c.2124A>C (p.Pro708=) | |
X | g.108668503A>G | CA517922767 | COL4A5 | c.3789A>G (p.Pro1263=) c.3465A>G (p.Pro1155=) c.1362A>G (p.Pro454=) c.3804A>G (p.Pro1268=) c.2124A>G (p.Pro708=) | |
X | g.108668503A>T | CA517922768 | COL4A5 | c.3789A>T (p.Pro1263=) c.3465A>T (p.Pro1155=) c.1362A>T (p.Pro454=) c.3804A>T (p.Pro1268=) c.2124A>T (p.Pro708=) | |
X | g.108668503_108668504delinsAG | CA2450712993 | COL4A5 | c.3789_3790delinsAG (p.Pro1263=) c.3465_3466delinsAG (p.Pro1155=) c.1362_1363delinsAG (p.Pro454=) c.3804_3805delinsAG (p.Pro1268=) c.2124_2125delinsAG (p.Pro708=) | |
X | g.108668504G>A | CA413849176 | COL4A5 | c.3790G>A (p.Gly1264Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.3805G>A (p.Gly1269Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) | |
X | g.108668504G>C | CA413849179 | COL4A5 | c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) | |
X | g.108668504G>T | CA413849177 | COL4A5 | c.3790G>T (p.Gly1264Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.3805G>T (p.Gly1269Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) | |
X | g.108668505del | CA258957 | COL4A5 | c.3790+1del c.3466+1del c.1363+1del c.3805+1del c.2125+1del | dbSNP |
X | g.108668505G>A | CA413849181 | COL4A5 | c.3790+1G>A (n.3790+1G>A) c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.3805+1G>A (n.3805+1G>A) c.2125+1G>A (n.2125+1G>A) | |
X | g.108668505G>C | CA413849182 | COL4A5 | c.3790+1G>C (n.3790+1G>C) c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.3805+1G>C (n.3805+1G>C) c.2125+1G>C (n.2125+1G>C) | |
X | g.108668505G>T | CA413849183 | COL4A5 | c.3790+1G>T (n.3790+1G>T) c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.3805+1G>T (n.3805+1G>T) c.2125+1G>T (n.2125+1G>T) | |
X | g.108668506T>A | CA413849184 | COL4A5 | c.3790+2T>A (n.3790+2T>A) c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.3805+2T>A (n.3805+2T>A) c.2125+2T>A (n.2125+2T>A) | |
X | g.108668506T>C | CA413849186 | COL4A5 | c.3790+2T>C (n.3790+2T>C) c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.3805+2T>C (n.3805+2T>C) c.2125+2T>C (n.2125+2T>C) | |
X | g.108668506T>G | CA413849185 | COL4A5 | c.3790+2T>G (n.3790+2T>G) c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.3805+2T>G (n.3805+2T>G) c.2125+2T>G (n.2125+2T>G) | |
X | g.108668509G>A | CA10489167 | COL4A5 | c.3790+5G>A (n.3790+5G>A) c.3466+5G>A (n.3466+5G>A) c.1363+5G>A (n.1363+5G>A) c.3805+5G>A (n.3805+5G>A) c.2125+5G>A (n.2125+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668509G= | CA2450712994 | COL4A5 | c.3790+5G= (n.3790+5G=) c.3466+5G= (n.3466+5G=) c.1363+5G= (n.1363+5G=) c.3805+5G= (n.3805+5G=) c.2125+5G= (n.2125+5G=) | |
X | g.108668511C>A | CA2558113611 | COL4A5 | c.3790+7C>A (n.3790+7C>A) c.3466+7C>A (n.3466+7C>A) c.1363+7C>A (n.1363+7C>A) c.3805+7C>A (n.3805+7C>A) c.2125+7C>A (n.2125+7C>A) | |
X | g.108668512C>A | CA10489169 | COL4A5 | c.3790+8C>A (n.3790+8C>A) c.3466+8C>A (n.3466+8C>A) c.1363+8C>A (n.1363+8C>A) c.3805+8C>A (n.3805+8C>A) c.2125+8C>A (n.2125+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668512C= | CA2450712995 | COL4A5 | c.3790+8C= (n.3790+8C=) c.3466+8C= (n.3466+8C=) c.1363+8C= (n.1363+8C=) c.3805+8C= (n.3805+8C=) c.2125+8C= (n.2125+8C=) | |
X | g.108668512C>T | CA10489168 | COL4A5 | c.3790+8C>T (n.3790+8C>T) c.3466+8C>T (n.3466+8C>T) c.1363+8C>T (n.1363+8C>T) c.3805+8C>T (n.3805+8C>T) c.2125+8C>T (n.2125+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668513G>A | CA10489170 | COL4A5 | c.3790+9G>A (n.3790+9G>A) c.3466+9G>A (n.3466+9G>A) c.1363+9G>A (n.1363+9G>A) c.3805+9G>A (n.3805+9G>A) c.2125+9G>A (n.2125+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668513G= | CA2450712996 | COL4A5 | c.3790+9G= (n.3790+9G=) c.3466+9G= (n.3466+9G=) c.1363+9G= (n.1363+9G=) c.3805+9G= (n.3805+9G=) c.2125+9G= (n.2125+9G=) | |
X | g.108668515G>A | CA643636687 | COL4A5 | c.3790+11G>A (n.3790+11G>A) c.3466+11G>A (n.3466+11G>A) c.1363+11G>A (n.1363+11G>A) c.3805+11G>A (n.3805+11G>A) c.2125+11G>A (n.2125+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668515G= | CA2450712997 | COL4A5 | c.3790+11G= (n.3790+11G=) c.3466+11G= (n.3466+11G=) c.1363+11G= (n.1363+11G=) c.3805+11G= (n.3805+11G=) c.2125+11G= (n.2125+11G=) | |
X | g.108668515G>T | CA2694441656 | COL4A5 | c.3790+11G>T (n.3790+11G>T) c.3466+11G>T (n.3466+11G>T) c.1363+11G>T (n.1363+11G>T) c.3805+11G>T (n.3805+11G>T) c.2125+11G>T (n.2125+11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668517G>A | CA869813449 | COL4A5 | c.3790+13G>A (n.3790+13G>A) c.3466+13G>A (n.3466+13G>A) c.1363+13G>A (n.1363+13G>A) c.3805+13G>A (n.3805+13G>A) c.2125+13G>A (n.2125+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668517G= | CA2450712998 | COL4A5 | c.3790+13G= (n.3790+13G=) c.3466+13G= (n.3466+13G=) c.1363+13G= (n.1363+13G=) c.3805+13G= (n.3805+13G=) c.2125+13G= (n.2125+13G=) | |
X | g.108668519G>T | CA2694441657 | COL4A5 | c.3790+15G>T (n.3790+15G>T) c.3466+15G>T (n.3466+15G>T) c.1363+15G>T (n.1363+15G>T) c.3805+15G>T (n.3805+15G>T) c.2125+15G>T (n.2125+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668520G>C | CA1136189507 | COL4A5 | c.3790+16G>C (n.3790+16G>C) c.3466+16G>C (n.3466+16G>C) c.1363+16G>C (n.1363+16G>C) c.3805+16G>C (n.3805+16G>C) c.2125+16G>C (n.2125+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668520G= | CA2450712999 | COL4A5 | c.3790+16G= (n.3790+16G=) c.3466+16G= (n.3466+16G=) c.1363+16G= (n.1363+16G=) c.3805+16G= (n.3805+16G=) c.2125+16G= (n.2125+16G=) | |
X | g.108668520G>T | CA869813452 | COL4A5 | c.3790+16G>T (n.3790+16G>T) c.3466+16G>T (n.3466+16G>T) c.1363+16G>T (n.1363+16G>T) c.3805+16G>T (n.3805+16G>T) c.2125+16G>T (n.2125+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668521del | CA2579676920 | COL4A5 | c.3790+17del (n.3790+17del) c.3466+17del (n.3466+17del) c.1363+17del (n.1363+17del) c.3805+17del (n.3805+17del) c.2125+17del (n.2125+17del) | |
X | g.108668522A= | CA2450713000 | COL4A5 | c.3790+18A= (n.3790+18A=) c.3466+18A= (n.3466+18A=) c.1363+18A= (n.1363+18A=) c.3805+18A= (n.3805+18A=) c.2125+18A= (n.2125+18A=) | |
X | g.108668522A>G | CA10489171 | COL4A5 | c.3790+18A>G (n.3790+18A>G) c.3466+18A>G (n.3466+18A>G) c.1363+18A>G (n.1363+18A>G) c.3805+18A>G (n.3805+18A>G) c.2125+18A>G (n.2125+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668522A>T | CA643636688 | COL4A5 | c.3790+18A>T (n.3790+18A>T) c.3466+18A>T (n.3466+18A>T) c.1363+18A>T (n.1363+18A>T) c.3805+18A>T (n.3805+18A>T) c.2125+18A>T (n.2125+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668523G>A | CA2694441658 | COL4A5 | c.3790+19G>A (n.3790+19G>A) c.3466+19G>A (n.3466+19G>A) c.1363+19G>A (n.1363+19G>A) c.3805+19G>A (n.3805+19G>A) c.2125+19G>A (n.2125+19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668524G>A | CA2694441659 | COL4A5 | c.3790+20G>A (n.3790+20G>A) c.3466+20G>A (n.3466+20G>A) c.1363+20G>A (n.1363+20G>A) c.3805+20G>A (n.3805+20G>A) c.2125+20G>A (n.2125+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668525A= | CA2450713001 | COL4A5 | c.3790+21A= (n.3790+21A=) c.3466+21A= (n.3466+21A=) c.1363+21A= (n.1363+21A=) c.3805+21A= (n.3805+21A=) c.2125+21A= (n.2125+21A=) | |
X | g.108668525A>G | CA10489172 | COL4A5 | c.3790+21A>G (n.3790+21A>G) c.3466+21A>G (n.3466+21A>G) c.1363+21A>G (n.1363+21A>G) c.3805+21A>G (n.3805+21A>G) c.2125+21A>G (n.2125+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668526G>A | CA2579676921 | COL4A5 | c.3790+22G>A (n.3790+22G>A) c.3466+22G>A (n.3466+22G>A) c.1363+22G>A (n.1363+22G>A) c.3805+22G>A (n.3805+22G>A) c.2125+22G>A (n.2125+22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668526G>C | CA2579676922 | COL4A5 | c.3790+22G>C (n.3790+22G>C) c.3466+22G>C (n.3466+22G>C) c.1363+22G>C (n.1363+22G>C) c.3805+22G>C (n.3805+22G>C) c.2125+22G>C (n.2125+22G>C) | |
X | g.108668527A>G | CA2694441660 | COL4A5 | c.3790+23A>G (n.3790+23A>G) c.3466+23A>G (n.3466+23A>G) c.1363+23A>G (n.1363+23A>G) c.3805+23A>G (n.3805+23A>G) c.2125+23A>G (n.2125+23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668530G= | CA2450713002 | COL4A5 | c.3790+26G= (n.3790+26G=) c.3466+26G= (n.3466+26G=) c.1363+26G= (n.1363+26G=) c.3805+26G= (n.3805+26G=) c.2125+26G= (n.2125+26G=) | |
X | g.108668530G>T | CA10489173 | COL4A5 | c.3790+26G>T (n.3790+26G>T) c.3466+26G>T (n.3466+26G>T) c.1363+26G>T (n.1363+26G>T) c.3805+26G>T (n.3805+26G>T) c.2125+26G>T (n.2125+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668531G>A | CA2450713004 | COL4A5 | c.3790+27G>A (n.3790+27G>A) c.3466+27G>A (n.3466+27G>A) c.1363+27G>A (n.1363+27G>A) c.3805+27G>A (n.3805+27G>A) c.2125+27G>A (n.2125+27G>A) | dbSNP |
X | g.108668531G= | CA2450713003 | COL4A5 | c.3790+27G= (n.3790+27G=) c.3466+27G= (n.3466+27G=) c.1363+27G= (n.1363+27G=) c.3805+27G= (n.3805+27G=) c.2125+27G= (n.2125+27G=) | |
X | g.108668531G>T | CA2579676923 | COL4A5 | c.3790+27G>T (n.3790+27G>T) c.3466+27G>T (n.3466+27G>T) c.1363+27G>T (n.1363+27G>T) c.3805+27G>T (n.3805+27G>T) c.2125+27G>T (n.2125+27G>T) | |
X | g.108668532T>A | CA643636689 | COL4A5 | c.3790+28T>A (n.3790+28T>A) c.3466+28T>A (n.3466+28T>A) c.1363+28T>A (n.1363+28T>A) c.3805+28T>A (n.3805+28T>A) c.2125+28T>A (n.2125+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668532T>C | CA2694441661 | COL4A5 | c.3790+28T>C (n.3790+28T>C) c.3466+28T>C (n.3466+28T>C) c.1363+28T>C (n.1363+28T>C) c.3805+28T>C (n.3805+28T>C) c.2125+28T>C (n.2125+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668532T>G | CA10489174 | COL4A5 | c.3790+28T>G (n.3790+28T>G) c.3466+28T>G (n.3466+28T>G) c.1363+28T>G (n.1363+28T>G) c.3805+28T>G (n.3805+28T>G) c.2125+28T>G (n.2125+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108668532T= | CA2450713005 | COL4A5 | c.3790+28T= (n.3790+28T=) c.3466+28T= (n.3466+28T=) c.1363+28T= (n.1363+28T=) c.3805+28T= (n.3805+28T=) c.2125+28T= (n.2125+28T=) | |
X | g.108668533C>A | CA2579676924 | COL4A5 | c.3790+29C>A (n.3790+29C>A) c.3466+29C>A (n.3466+29C>A) c.1363+29C>A (n.1363+29C>A) c.3805+29C>A (n.3805+29C>A) c.2125+29C>A (n.2125+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668533C= | CA2450713006 | COL4A5 | c.3790+29C= (n.3790+29C=) c.3466+29C= (n.3466+29C=) c.1363+29C= (n.1363+29C=) c.3805+29C= (n.3805+29C=) c.2125+29C= (n.2125+29C=) | |
X | g.108668533C>G | CA643636690 | COL4A5 | c.3790+29C>G (n.3790+29C>G) c.3466+29C>G (n.3466+29C>G) c.1363+29C>G (n.1363+29C>G) c.3805+29C>G (n.3805+29C>G) c.2125+29C>G (n.2125+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668533C>T | CA1136189520 | COL4A5 | c.3790+29C>T (n.3790+29C>T) c.3466+29C>T (n.3466+29C>T) c.1363+29C>T (n.1363+29C>T) c.3805+29C>T (n.3805+29C>T) c.2125+29C>T (n.2125+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668534T>A | CA2579676925 | COL4A5 | c.3790+30T>A (n.3790+30T>A) c.3466+30T>A (n.3466+30T>A) c.1363+30T>A (n.1363+30T>A) c.3805+30T>A (n.3805+30T>A) c.2125+30T>A (n.2125+30T>A) | |
X | g.108668536T>A | CA2694441662 | COL4A5 | c.3790+32T>A (n.3790+32T>A) c.3466+32T>A (n.3466+32T>A) c.1363+32T>A (n.1363+32T>A) c.3805+32T>A (n.3805+32T>A) c.2125+32T>A (n.2125+32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668536_108668537insGAAAGTAAAGTA | CA2841684608 | COL4A5 | c.3790+32_3790+33insGAAAGTAAAGTA (n.3790+32_3790+33insGAAAGTAAAGTA) c.3466+32_3466+33insGAAAGTAAAGTA (n.3466+32_3466+33insGAAAGTAAAGTA) c.1363+32_1363+33insGAAAGTAAAGTA (n.1363+32_1363+33insGAAAGTAAAGTA) c.3805+32_3805+33insGAAAGTAAAGTA (n.3805+32_3805+33insGAAAGTAAAGTA) c.2125+32_2125+33insGAAAGTAAAGTA (n.2125+32_2125+33insGAAAGTAAAGTA) | |
X | g.108668538T>A | CA2694441663 | COL4A5 | c.3790+34T>A (n.3790+34T>A) c.3466+34T>A (n.3466+34T>A) c.1363+34T>A (n.1363+34T>A) c.3805+34T>A (n.3805+34T>A) c.2125+34T>A (n.2125+34T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668538T>C | CA2822901964 | COL4A5 | c.3790+34T>C (n.3790+34T>C) c.3466+34T>C (n.3466+34T>C) c.1363+34T>C (n.1363+34T>C) c.3805+34T>C (n.3805+34T>C) c.2125+34T>C (n.2125+34T>C) | |
X | g.108668539A>G | CA2694441664 | COL4A5 | c.3790+35A>G (n.3790+35A>G) c.3466+35A>G (n.3466+35A>G) c.1363+35A>G (n.1363+35A>G) c.3805+35A>G (n.3805+35A>G) c.2125+35A>G (n.2125+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668540T>A | CA2694441665 | COL4A5 | c.3790+36T>A (n.3790+36T>A) c.3466+36T>A (n.3466+36T>A) c.1363+36T>A (n.1363+36T>A) c.3805+36T>A (n.3805+36T>A) c.2125+36T>A (n.2125+36T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668541del | CA2579676926 | COL4A5 | c.3790+37del (n.3790+37del) c.3466+37del (n.3466+37del) c.1363+37del (n.1363+37del) c.3805+37del (n.3805+37del) c.2125+37del (n.2125+37del) | |
X | g.108668541T>C | CA2822901965 | COL4A5 | c.3790+37T>C (n.3790+37T>C) c.3466+37T>C (n.3466+37T>C) c.1363+37T>C (n.1363+37T>C) c.3805+37T>C (n.3805+37T>C) c.2125+37T>C (n.2125+37T>C) | |
X | g.108668543G>A | CA334047100 | COL4A5 | c.3790+39G>A (n.3790+39G>A) c.3466+39G>A (n.3466+39G>A) c.1363+39G>A (n.1363+39G>A) c.3805+39G>A (n.3805+39G>A) c.2125+39G>A (n.2125+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668543G= | CA2450713007 | COL4A5 | c.3790+39G= (n.3790+39G=) c.3466+39G= (n.3466+39G=) c.1363+39G= (n.1363+39G=) c.3805+39G= (n.3805+39G=) c.2125+39G= (n.2125+39G=) | |
X | g.108668543G>T | CA643636691 | COL4A5 | c.3790+39G>T (n.3790+39G>T) c.3466+39G>T (n.3466+39G>T) c.1363+39G>T (n.1363+39G>T) c.3805+39G>T (n.3805+39G>T) c.2125+39G>T (n.2125+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668543_108668544insACCATTC | CA2694441666 | COL4A5 | c.3790+39_3790+40insACCATTC (n.3790+39_3790+40insACCATTC) c.3466+39_3466+40insACCATTC (n.3466+39_3466+40insACCATTC) c.1363+39_1363+40insACCATTC (n.1363+39_1363+40insACCATTC) c.3805+39_3805+40insACCATTC (n.3805+39_3805+40insACCATTC) c.2125+39_2125+40insACCATTC (n.2125+39_2125+40insACCATTC) | gnomAD v4 |
X | g.108668544T>A | CA2694441667 | COL4A5 | c.3790+40T>A (n.3790+40T>A) c.3466+40T>A (n.3466+40T>A) c.1363+40T>A (n.1363+40T>A) c.3805+40T>A (n.3805+40T>A) c.2125+40T>A (n.2125+40T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668545C>A | CA2579676927 | COL4A5 | c.3790+41C>A (n.3790+41C>A) c.3466+41C>A (n.3466+41C>A) c.1363+41C>A (n.1363+41C>A) c.3805+41C>A (n.3805+41C>A) c.2125+41C>A (n.2125+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668545C= | CA2450713008 | COL4A5 | c.3790+41C= (n.3790+41C=) c.3466+41C= (n.3466+41C=) c.1363+41C= (n.1363+41C=) c.3805+41C= (n.3805+41C=) c.2125+41C= (n.2125+41C=) | |
X | g.108668545C>T | CA1136189531 | COL4A5 | c.3790+41C>T (n.3790+41C>T) c.3466+41C>T (n.3466+41C>T) c.1363+41C>T (n.1363+41C>T) c.3805+41C>T (n.3805+41C>T) c.2125+41C>T (n.2125+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668546C>A | CA2579676928 | COL4A5 | c.3790+42C>A (n.3790+42C>A) c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) c.1363+42C>A (n.1363+42C>A) c.3805+42C>A (n.3805+42C>A) c.2125+42C>A (n.2125+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668546C>T | CA2694441668 | COL4A5 | c.3790+42C>T (n.3790+42C>T) c.3466+42C>T (n.3466+42C>T) c.1363+42C>T (n.1363+42C>T) c.3805+42C>T (n.3805+42C>T) c.2125+42C>T (n.2125+42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668546_108668547delinsCA | CA2450713009 | COL4A5 | c.3790+42_3790+43delinsCA (n.3790+42_3790+43delinsCA) c.3466+42_3466+43delinsCA (n.3466+42_3466+43delinsCA) c.1363+42_1363+43delinsCA (n.1363+42_1363+43delinsCA) c.3805+42_3805+43delinsCA (n.3805+42_3805+43delinsCA) c.2125+42_2125+43delinsCA (n.2125+42_2125+43delinsCA) | |
X | g.108668547del | CA10489175 | COL4A5 | c.3790+43del (n.3790+43del) c.3466+43del (n.3466+43del) c.1363+43del (n.1363+43del) c.3805+43del (n.3805+43del) c.2125+43del (n.2125+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668547A= | CA2450713010 | COL4A5 | c.3790+43A= (n.3790+43A=) c.3466+43A= (n.3466+43A=) c.1363+43A= (n.1363+43A=) c.3805+43A= (n.3805+43A=) c.2125+43A= (n.2125+43A=) | |
X | g.108668547A>G | CA10489176 | COL4A5 | c.3790+43A>G (n.3790+43A>G) c.3466+43A>G (n.3466+43A>G) c.1363+43A>G (n.1363+43A>G) c.3805+43A>G (n.3805+43A>G) c.2125+43A>G (n.2125+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668548T>A | CA643636692 | COL4A5 | c.3790+44T>A (n.3790+44T>A) c.3466+44T>A (n.3466+44T>A) c.1363+44T>A (n.1363+44T>A) c.3805+44T>A (n.3805+44T>A) c.2125+44T>A (n.2125+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668548T>C | CA10489177 | COL4A5 | c.3790+44T>C (n.3790+44T>C) c.3466+44T>C (n.3466+44T>C) c.1363+44T>C (n.1363+44T>C) c.3805+44T>C (n.3805+44T>C) c.2125+44T>C (n.2125+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668548T= | CA2450713011 | COL4A5 | c.3790+44T= (n.3790+44T=) c.3466+44T= (n.3466+44T=) c.1363+44T= (n.1363+44T=) c.3805+44T= (n.3805+44T=) c.2125+44T= (n.2125+44T=) | |
X | g.108668549_108668553del | CA2694441669 | COL4A5 | c.3790+45_3790+49del (n.3790+45_3790+49del) c.3466+45_3466+49del (n.3466+45_3466+49del) c.1363+45_1363+49del (n.1363+45_1363+49del) c.3805+45_3805+49del (n.3805+45_3805+49del) c.2125+45_2125+49del (n.2125+45_2125+49del) | gnomAD v4 |
X | g.108668549del | CA2694441670 | COL4A5 | c.3790+45del (n.3790+45del) c.3466+45del (n.3466+45del) c.1363+45del (n.1363+45del) c.3805+45del (n.3805+45del) c.2125+45del (n.2125+45del) | gnomAD v4 |
X | g.108668549G>A | CA2694441671 | COL4A5 | c.3790+45G>A (n.3790+45G>A) c.3466+45G>A (n.3466+45G>A) c.1363+45G>A (n.1363+45G>A) c.3805+45G>A (n.3805+45G>A) c.2125+45G>A (n.2125+45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668550T>C | CA10489178 | COL4A5 | c.3790+46T>C (n.3790+46T>C) c.3466+46T>C (n.3466+46T>C) c.1363+46T>C (n.1363+46T>C) c.3805+46T>C (n.3805+46T>C) c.2125+46T>C (n.2125+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668550T>G | CA2694441672 | COL4A5 | c.3790+46T>G (n.3790+46T>G) c.3466+46T>G (n.3466+46T>G) c.1363+46T>G (n.1363+46T>G) c.3805+46T>G (n.3805+46T>G) c.2125+46T>G (n.2125+46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668550T= | CA2450713012 | COL4A5 | c.3790+46T= (n.3790+46T=) c.3466+46T= (n.3466+46T=) c.1363+46T= (n.1363+46T=) c.3805+46T= (n.3805+46T=) c.2125+46T= (n.2125+46T=) | |
X | g.108668551A>C | CA2694441673 | COL4A5 | c.3790+47A>C (n.3790+47A>C) c.3466+47A>C (n.3466+47A>C) c.1363+47A>C (n.1363+47A>C) c.3805+47A>C (n.3805+47A>C) c.2125+47A>C (n.2125+47A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668554T>C | CA334047158 | COL4A5 | c.3790+50T>C (n.3790+50T>C) c.3466+50T>C (n.3466+50T>C) c.1363+50T>C (n.1363+50T>C) c.3805+50T>C (n.3805+50T>C) c.2125+50T>C (n.2125+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668554T= | CA2450713013 | COL4A5 | c.3790+50T= (n.3790+50T=) c.3466+50T= (n.3466+50T=) c.1363+50T= (n.1363+50T=) c.3805+50T= (n.3805+50T=) c.2125+50T= (n.2125+50T=) | |
X | g.108668555C>A | CA2579676929 | COL4A5 | c.3790+51C>A (n.3790+51C>A) c.3466+51C>A (n.3466+51C>A) c.1363+51C>A (n.1363+51C>A) c.3805+51C>A (n.3805+51C>A) c.2125+51C>A (n.2125+51C>A) | |
X | g.108668555C= | CA2450713014 | COL4A5 | c.3790+51C= (n.3790+51C=) c.3466+51C= (n.3466+51C=) c.1363+51C= (n.1363+51C=) c.3805+51C= (n.3805+51C=) c.2125+51C= (n.2125+51C=) | |
X | g.108668555C>T | CA869813464 | COL4A5 | c.3790+51C>T (n.3790+51C>T) c.3466+51C>T (n.3466+51C>T) c.1363+51C>T (n.1363+51C>T) c.3805+51C>T (n.3805+51C>T) c.2125+51C>T (n.2125+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668556G>A | CA869813469 | COL4A5 | c.3790+52G>A (n.3790+52G>A) c.3466+52G>A (n.3466+52G>A) c.1363+52G>A (n.1363+52G>A) c.3805+52G>A (n.3805+52G>A) c.2125+52G>A (n.2125+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668556G= | CA2450713015 | COL4A5 | c.3790+52G= (n.3790+52G=) c.3466+52G= (n.3466+52G=) c.1363+52G= (n.1363+52G=) c.3805+52G= (n.3805+52G=) c.2125+52G= (n.2125+52G=) | |
X | g.108668556G>T | CA643636693 | COL4A5 | c.3790+52G>T (n.3790+52G>T) c.3466+52G>T (n.3466+52G>T) c.1363+52G>T (n.1363+52G>T) c.3805+52G>T (n.3805+52G>T) c.2125+52G>T (n.2125+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668558T>C | CA2450713017 | COL4A5 | c.3790+54T>C (n.3790+54T>C) c.3466+54T>C (n.3466+54T>C) c.1363+54T>C (n.1363+54T>C) c.3805+54T>C (n.3805+54T>C) c.2125+54T>C (n.2125+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668558T= | CA2450713016 | COL4A5 | c.3790+54T= (n.3790+54T=) c.3466+54T= (n.3466+54T=) c.1363+54T= (n.1363+54T=) c.3805+54T= (n.3805+54T=) c.2125+54T= (n.2125+54T=) | |
X | g.108668561G>T | CA2694441674 | COL4A5 | c.3790+57G>T (n.3790+57G>T) c.3466+57G>T (n.3466+57G>T) c.1363+57G>T (n.1363+57G>T) c.3805+57G>T (n.3805+57G>T) c.2125+57G>T (n.2125+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668562C>A | CA2694441675 | COL4A5 | c.3790+58C>A (n.3790+58C>A) c.3466+58C>A (n.3466+58C>A) c.1363+58C>A (n.1363+58C>A) c.3805+58C>A (n.3805+58C>A) c.2125+58C>A (n.2125+58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668562C>T | CA2579676930 | COL4A5 | c.3790+58C>T (n.3790+58C>T) c.3466+58C>T (n.3466+58C>T) c.1363+58C>T (n.1363+58C>T) c.3805+58C>T (n.3805+58C>T) c.2125+58C>T (n.2125+58C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668563T>C | CA2694441676 | COL4A5 | c.3790+59T>C (n.3790+59T>C) c.3466+59T>C (n.3466+59T>C) c.1363+59T>C (n.1363+59T>C) c.3805+59T>C (n.3805+59T>C) c.2125+59T>C (n.2125+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668565G>A | CA1136189548 | COL4A5 | c.3790+61G>A (n.3790+61G>A) c.3466+61G>A (n.3466+61G>A) c.1363+61G>A (n.1363+61G>A) c.3805+61G>A (n.3805+61G>A) c.2125+61G>A (n.2125+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668565G= | CA2450713018 | COL4A5 | c.3790+61G= (n.3790+61G=) c.3466+61G= (n.3466+61G=) c.1363+61G= (n.1363+61G=) c.3805+61G= (n.3805+61G=) c.2125+61G= (n.2125+61G=) | |
X | g.108668565G>T | CA2694441677 | COL4A5 | c.3790+61G>T (n.3790+61G>T) c.3466+61G>T (n.3466+61G>T) c.1363+61G>T (n.1363+61G>T) c.3805+61G>T (n.3805+61G>T) c.2125+61G>T (n.2125+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668566C>A | CA2694441678 | COL4A5 | c.3790+62C>A (n.3790+62C>A) c.3466+62C>A (n.3466+62C>A) c.1363+62C>A (n.1363+62C>A) c.3805+62C>A (n.3805+62C>A) c.2125+62C>A (n.2125+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668567A>G | CA2694441679 | COL4A5 | c.3790+63A>G (n.3790+63A>G) c.3466+63A>G (n.3466+63A>G) c.1363+63A>G (n.1363+63A>G) c.3805+63A>G (n.3805+63A>G) c.2125+63A>G (n.2125+63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668567A>T | CA2694441680 | COL4A5 | c.3790+63A>T (n.3790+63A>T) c.3466+63A>T (n.3466+63A>T) c.1363+63A>T (n.1363+63A>T) c.3805+63A>T (n.3805+63A>T) c.2125+63A>T (n.2125+63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668568G>A | CA869813476 | COL4A5 | c.3790+64G>A (n.3790+64G>A) c.3466+64G>A (n.3466+64G>A) c.1363+64G>A (n.1363+64G>A) c.3805+64G>A (n.3805+64G>A) c.2125+64G>A (n.2125+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668568G= | CA2450713019 | COL4A5 | c.3790+64G= (n.3790+64G=) c.3466+64G= (n.3466+64G=) c.1363+64G= (n.1363+64G=) c.3805+64G= (n.3805+64G=) c.2125+64G= (n.2125+64G=) | |
X | g.108668568G>T | CA2694441681 | COL4A5 | c.3790+64G>T (n.3790+64G>T) c.3466+64G>T (n.3466+64G>T) c.1363+64G>T (n.1363+64G>T) c.3805+64G>T (n.3805+64G>T) c.2125+64G>T (n.2125+64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668569G>A | CA869813478 | COL4A5 | c.3790+65G>A (n.3790+65G>A) c.3466+65G>A (n.3466+65G>A) c.1363+65G>A (n.1363+65G>A) c.3805+65G>A (n.3805+65G>A) c.2125+65G>A (n.2125+65G>A) | dbSNP |
X | g.108668569G= | CA2450713020 | COL4A5 | c.3790+65G= (n.3790+65G=) c.3466+65G= (n.3466+65G=) c.1363+65G= (n.1363+65G=) c.3805+65G= (n.3805+65G=) c.2125+65G= (n.2125+65G=) | |
X | g.108668569G>T | CA1136189570 | COL4A5 | c.3790+65G>T (n.3790+65G>T) c.3466+65G>T (n.3466+65G>T) c.1363+65G>T (n.1363+65G>T) c.3805+65G>T (n.3805+65G>T) c.2125+65G>T (n.2125+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668572_108668573insACAGTATAG | CA2694441682 | COL4A5 | c.3790+68_3790+69insACAGTATAG (n.3790+68_3790+69insACAGTATAG) c.3466+68_3466+69insACAGTATAG (n.3466+68_3466+69insACAGTATAG) c.1363+68_1363+69insACAGTATAG (n.1363+68_1363+69insACAGTATAG) c.3805+68_3805+69insACAGTATAG (n.3805+68_3805+69insACAGTATAG) c.2125+68_2125+69insACAGTATAG (n.2125+68_2125+69insACAGTATAG) | gnomAD v4 |
X | g.108668573T>C | CA2579676931 | COL4A5 | c.3790+69T>C (n.3790+69T>C) c.3466+69T>C (n.3466+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.3805+69T>C (n.3805+69T>C) c.2125+69T>C (n.2125+69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668574del | CA2694441683 | COL4A5 | c.3790+70del (n.3790+70del) c.3466+70del (n.3466+70del) c.1363+70del (n.1363+70del) c.3805+70del (n.3805+70del) c.2125+70del (n.2125+70del) | gnomAD v4 |
X | g.108668574T>A | CA2579676932 | COL4A5 | c.3790+70T>A (n.3790+70T>A) c.3466+70T>A (n.3466+70T>A) c.1363+70T>A (n.1363+70T>A) c.3805+70T>A (n.3805+70T>A) c.2125+70T>A (n.2125+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668574_108668575insTTA | CA2694441684 | COL4A5 | c.3790+70_3790+71insTTA (n.3790+70_3790+71insTTA) c.3466+70_3466+71insTTA (n.3466+70_3466+71insTTA) c.1363+70_1363+71insTTA (n.1363+70_1363+71insTTA) c.3805+70_3805+71insTTA (n.3805+70_3805+71insTTA) c.2125+70_2125+71insTTA (n.2125+70_2125+71insTTA) | gnomAD v4 |
X | g.108668575C>A | CA2517926098 | COL4A5 | c.3790+71C>A (n.3790+71C>A) c.3466+71C>A (n.3466+71C>A) c.1363+71C>A (n.1363+71C>A) c.3805+71C>A (n.3805+71C>A) c.2125+71C>A (n.2125+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668576A= | CA2450713021 | COL4A5 | c.3790+72A= (n.3790+72A=) c.3466+72A= (n.3466+72A=) c.1363+72A= (n.1363+72A=) c.3805+72A= (n.3805+72A=) c.2125+72A= (n.2125+72A=) | |
X | g.108668576A>C | CA334047160 | COL4A5 | c.3790+72A>C (n.3790+72A>C) c.3466+72A>C (n.3466+72A>C) c.1363+72A>C (n.1363+72A>C) c.3805+72A>C (n.3805+72A>C) c.2125+72A>C (n.2125+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668576A>T | CA2694441685 | COL4A5 | c.3790+72A>T (n.3790+72A>T) c.3466+72A>T (n.3466+72A>T) c.1363+72A>T (n.1363+72A>T) c.3805+72A>T (n.3805+72A>T) c.2125+72A>T (n.2125+72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668577G>A | CA2694441686 | COL4A5 | c.3790+73G>A (n.3790+73G>A) c.3466+73G>A (n.3466+73G>A) c.1363+73G>A (n.1363+73G>A) c.3805+73G>A (n.3805+73G>A) c.2125+73G>A (n.2125+73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668579C>A | CA2579676933 | COL4A5 | c.3790+75C>A (n.3790+75C>A) c.3466+75C>A (n.3466+75C>A) c.1363+75C>A (n.1363+75C>A) c.3805+75C>A (n.3805+75C>A) c.2125+75C>A (n.2125+75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668579C= | CA2450713022 | COL4A5 | c.3790+75C= (n.3790+75C=) c.3466+75C= (n.3466+75C=) c.1363+75C= (n.1363+75C=) c.3805+75C= (n.3805+75C=) c.2125+75C= (n.2125+75C=) | |
X | g.108668579C>G | CA643636694 | COL4A5 | c.3790+75C>G (n.3790+75C>G) c.3466+75C>G (n.3466+75C>G) c.1363+75C>G (n.1363+75C>G) c.3805+75C>G (n.3805+75C>G) c.2125+75C>G (n.2125+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668582del | CA2579676934 | COL4A5 | c.3790+78del (n.3790+78del) c.3466+78del (n.3466+78del) c.1363+78del (n.1363+78del) c.3805+78del (n.3805+78del) c.2125+78del (n.2125+78del) | gnomAD v4 |
X | g.108668582T>A | CA2694441687 | COL4A5 | c.3790+78T>A (n.3790+78T>A) c.3466+78T>A (n.3466+78T>A) c.1363+78T>A (n.1363+78T>A) c.3805+78T>A (n.3805+78T>A) c.2125+78T>A (n.2125+78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668582T>C | CA2822901966 | COL4A5 | c.3790+78T>C (n.3790+78T>C) c.3466+78T>C (n.3466+78T>C) c.1363+78T>C (n.1363+78T>C) c.3805+78T>C (n.3805+78T>C) c.2125+78T>C (n.2125+78T>C) | |
X | g.108668584del | CA2579676935 | COL4A5 | c.3790+80del (n.3790+80del) c.3466+80del (n.3466+80del) c.1363+80del (n.1363+80del) c.3805+80del (n.3805+80del) c.2125+80del (n.2125+80del) | |
X | g.108668584A>C | CA2822901967 | COL4A5 | c.3790+80A>C (n.3790+80A>C) c.3466+80A>C (n.3466+80A>C) c.1363+80A>C (n.1363+80A>C) c.3805+80A>C (n.3805+80A>C) c.2125+80A>C (n.2125+80A>C) | |
X | g.108668585G>T | CA2694441688 | COL4A5 | c.3790+81G>T (n.3790+81G>T) c.3466+81G>T (n.3466+81G>T) c.1363+81G>T (n.1363+81G>T) c.3805+81G>T (n.3805+81G>T) c.2125+81G>T (n.2125+81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668586A>G | CA2822901968 | COL4A5 | c.3790+82A>G (n.3790+82A>G) c.3466+82A>G (n.3466+82A>G) c.1363+82A>G (n.1363+82A>G) c.3805+82A>G (n.3805+82A>G) c.2125+82A>G (n.2125+82A>G) | |
X | g.108668586A>T | CA2822901969 | COL4A5 | c.3790+82A>T (n.3790+82A>T) c.3466+82A>T (n.3466+82A>T) c.1363+82A>T (n.1363+82A>T) c.3805+82A>T (n.3805+82A>T) c.2125+82A>T (n.2125+82A>T) | |
X | g.108668587C>A | CA2694441689 | COL4A5 | c.3790+83C>A (n.3790+83C>A) c.3466+83C>A (n.3466+83C>A) c.1363+83C>A (n.1363+83C>A) c.3805+83C>A (n.3805+83C>A) c.2125+83C>A (n.2125+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668588T>C | CA2694441690 | COL4A5 | c.3790+84T>C (n.3790+84T>C) c.3466+84T>C (n.3466+84T>C) c.1363+84T>C (n.1363+84T>C) c.3805+84T>C (n.3805+84T>C) c.2125+84T>C (n.2125+84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668590del | CA2579676936 | COL4A5 | c.3790+86del (n.3790+86del) c.3466+86del (n.3466+86del) c.1363+86del (n.1363+86del) c.3805+86del (n.3805+86del) c.2125+86del (n.2125+86del) | gnomAD v4 |
X | g.108668589T>C | CA2694441691 | COL4A5 | c.3790+85T>C (n.3790+85T>C) c.3466+85T>C (n.3466+85T>C) c.1363+85T>C (n.1363+85T>C) c.3805+85T>C (n.3805+85T>C) c.2125+85T>C (n.2125+85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668590T>C | CA2694441692 | COL4A5 | c.3790+86T>C (n.3790+86T>C) c.3466+86T>C (n.3466+86T>C) c.1363+86T>C (n.1363+86T>C) c.3805+86T>C (n.3805+86T>C) c.2125+86T>C (n.2125+86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668591A>G | CA2694441693 | COL4A5 | c.3790+87A>G (n.3790+87A>G) c.3466+87A>G (n.3466+87A>G) c.1363+87A>G (n.1363+87A>G) c.3805+87A>G (n.3805+87A>G) c.2125+87A>G (n.2125+87A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668592G>T | CA2694441694 | COL4A5 | c.3790+88G>T (n.3790+88G>T) c.3466+88G>T (n.3466+88G>T) c.1363+88G>T (n.1363+88G>T) c.3805+88G>T (n.3805+88G>T) c.2125+88G>T (n.2125+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668594A= | CA2450713023 | COL4A5 | c.3790+90A= (n.3790+90A=) c.3466+90A= (n.3466+90A=) c.1363+90A= (n.1363+90A=) c.3805+90A= (n.3805+90A=) c.2125+90A= (n.2125+90A=) | |
X | g.108668599dup | CA334047177 | COL4A5 | c.3790+95dup (n.3790+95dup) c.3466+95dup (n.3466+95dup) c.1363+95dup (n.1363+95dup) c.3805+95dup (n.3805+95dup) c.2125+95dup (n.2125+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668599del | CA2694441695 | COL4A5 | c.3790+95del (n.3790+95del) c.3466+95del (n.3466+95del) c.1363+95del (n.1363+95del) c.3805+95del (n.3805+95del) c.2125+95del (n.2125+95del) | gnomAD v4 |