Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108668320_108668505delCA2695235652COL4A5c.3606_3790+1del
c.3282_3466+1del
c.1179_1363+1del
c.3621_3805+1del
c.1941_2125+1del
Xg.108668483C>ACA413849101COL4A5c.3769C>A (p.Gln1257Lys)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.3784C>A (p.Gln1262Lys)
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
Xg.108668483C=CA2450712983COL4A5c.3769C= (p.Gln1257=)
c.3445C= (p.Gln1149=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.3784C= (p.Gln1262=)
c.2104C= (p.Gln702=)
Xg.108668483C>GCA413849103COL4A5c.3769C>G (p.Gln1257Glu)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.3784C>G (p.Gln1262Glu)
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
Xg.108668483C>TCA413849104COL4A5c.3769C>T (p.Gln1257Ter)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.3784C>T (p.Gln1262Ter)
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668484A=CA2450712984COL4A5c.3770A= (p.Gln1257=)
c.3446A= (p.Gln1149=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.3785A= (p.Gln1262=)
c.2105A= (p.Gln702=)
Xg.108668484A>CCA413849105COL4A5c.3770A>C (p.Gln1257Pro)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.3785A>C (p.Gln1262Pro)
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
Xg.108668484A>GCA413849106COL4A5c.3770A>G (p.Gln1257Arg)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.3785A>G (p.Gln1262Arg)
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668484A>TCA413849108COL4A5c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
 COSMIC
Xg.108668485A=CA2450712985COL4A5c.3771A= (p.Gln1257=)
c.3447A= (p.Gln1149=)
c.1344A= (p.Gln448=)
c.3786A= (p.Gln1262=)
c.2106A= (p.Gln702=)
Xg.108668485A>CCA413849112COL4A5c.3771A>C (p.Gln1257His)
c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
c.3786A>C (p.Gln1262His)
c.2106A>C (p.Gln702His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668485A>GCA10489165COL4A5c.3771A>G (p.Gln1257=)
c.3447A>G (p.Gln1149=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
c.3786A>G (p.Gln1262=)
c.2106A>G (p.Gln702=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668485A>TCA10489166COL4A5c.3771A>T (p.Gln1257His)
c.3447A>T (p.Gln1149His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
c.3786A>T (p.Gln1262His)
c.2106A>T (p.Gln702His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668486G>ACA413849115COL4A5c.3772G>A (p.Gly1258Ser)
c.3448G>A (p.Gly1150Ser)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.3787G>A (p.Gly1263Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668486G>CCA413849116COL4A5c.3772G>C (p.Gly1258Arg)
c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
Xg.108668486G=CA2450712986COL4A5c.3772G= (p.Gly1258=)
c.3448G= (p.Gly1150=)
c.1345G= (p.Gly449=)
c.3787G= (p.Gly1263=)
c.2107G= (p.Gly703=)
Xg.108668486G>TCA413849118COL4A5c.3772G>T (p.Gly1258Cys)
c.3448G>T (p.Gly1150Cys)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.3787G>T (p.Gly1263Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
Xg.108668487G>ACA413849120COL4A5c.3773G>A (p.Gly1258Asp)
c.3449G>A (p.Gly1150Asp)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.3788G>A (p.Gly1263Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
 ClinVar
Xg.108668487G>CCA413849122COL4A5c.3773G>C (p.Gly1258Ala)
c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
Xg.108668487G>TCA413849123COL4A5c.3773G>T (p.Gly1258Val)
c.3449G>T (p.Gly1150Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.3788G>T (p.Gly1263Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
 ClinVar
Xg.108668488T>ACA517922752COL4A5c.3774T>A (p.Gly1258=)
c.3450T>A (p.Gly1150=)
c.1347T>A (p.Gly449=)
c.3789T>A (p.Gly1263=)
c.2109T>A (p.Gly703=)
 gnomAD v4
Xg.108668488T>CCA517922753COL4A5c.3774T>C (p.Gly1258=)
c.3450T>C (p.Gly1150=)
c.1347T>C (p.Gly449=)
c.3789T>C (p.Gly1263=)
c.2109T>C (p.Gly703=)
Xg.108668488T>GCA517922754COL4A5c.3774T>G (p.Gly1258=)
c.3450T>G (p.Gly1150=)
c.1347T>G (p.Gly449=)
c.3789T>G (p.Gly1263=)
c.2109T>G (p.Gly703=)
Xg.108668489C>ACA334047031COL4A5c.3775C>A (p.Pro1259Thr)
c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.3790C>A (p.Pro1264Thr)
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
 dbSNP
Xg.108668489C=CA2450712987COL4A5c.3775C= (p.Pro1259=)
c.3451C= (p.Pro1151=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.3790C= (p.Pro1264=)
c.2110C= (p.Pro704=)
Xg.108668489C>GCA413849126COL4A5c.3775C>G (p.Pro1259Ala)
c.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.3790C>G (p.Pro1264Ala)
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
Xg.108668489C>TCA413849128COL4A5c.3775C>T (p.Pro1259Ser)
c.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.3790C>T (p.Pro1264Ser)
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
Xg.108668490C>ACA413849130COL4A5c.3776C>A (p.Pro1259His)
c.3452C>A (p.Pro1151His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.3791C>A (p.Pro1264His)
c.2111C>A (p.Pro704His)
Xg.108668490C>GCA413849132COL4A5c.3776C>G (p.Pro1259Arg)
c.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.3791C>G (p.Pro1264Arg)
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
Xg.108668490C>TCA413849134COL4A5c.3776C>T (p.Pro1259Leu)
c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.3791C>T (p.Pro1264Leu)
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
Xg.108668491T>ACA517922755COL4A5c.3777T>A (p.Pro1259=)
c.3453T>A (p.Pro1151=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.3792T>A (p.Pro1264=)
c.2112T>A (p.Pro704=)
Xg.108668491T>CCA517922756COL4A5c.3777T>C (p.Pro1259=)
c.3453T>C (p.Pro1151=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.3792T>C (p.Pro1264=)
c.2112T>C (p.Pro704=)
Xg.108668491T>GCA517922757COL4A5c.3777T>G (p.Pro1259=)
c.3453T>G (p.Pro1151=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.3792T>G (p.Pro1264=)
c.2112T>G (p.Pro704=)
Xg.108668492C>ACA413849139COL4A5c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
 gnomAD v4
Xg.108668492C=CA2450712988COL4A5c.3778C= (p.Pro1260=)
c.3454C= (p.Pro1152=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.3793C= (p.Pro1265=)
c.2113C= (p.Pro705=)
Xg.108668492C>GCA334047034COL4A5c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
 dbSNP
Xg.108668492C>TCA413849137COL4A5c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
Xg.108668493C>ACA413849141COL4A5c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.3455C>A (p.Pro1152His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.3794C>A (p.Pro1265His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
Xg.108668493C=CA2450712989COL4A5c.3779C= (p.Pro1260=)
c.3455C= (p.Pro1152=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.3794C= (p.Pro1265=)
c.2114C= (p.Pro705=)
Xg.108668493C>GCA413849143COL4A5c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
Xg.108668493C>TCA413849145COL4A5c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108668494T>ACA517922759COL4A5c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.3456T>A (p.Pro1152=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.2115T>A (p.Pro705=)
Xg.108668494T>CCA517922760COL4A5c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.3456T>C (p.Pro1152=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.2115T>C (p.Pro705=)
Xg.108668494T>GCA517922758COL4A5c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.3456T>G (p.Pro1152=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.2115T>G (p.Pro705=)
Xg.108668495G>ACA413849147COL4A5c.3781G>A (p.Gly1261Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.3796G>A (p.Gly1266Arg)
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668495G>CCA413849148COL4A5c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
Xg.108668495G>TCA413849149COL4A5c.3781G>T (p.Gly1261Trp)
c.3457G>T (p.Gly1153Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.3796G>T (p.Gly1266Trp)
c.2116G>T (p.Gly706Trp)
Xg.108668496_108668497delCA2580100190COL4A5c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer26)
c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer20)
c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer23)
c.3458_3459del (p.Gly1153GlufsTer26)
c.3782_3783del (p.Gly1261GlufsTer28)
c.1355_1356del (p.Gly452GlufsTer26)
c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer26)
c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer23)
c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer20)
c.3797_3798del (p.Gly1266GlufsTer28)
c.2117_2118del (p.Gly706GlufsTer26)
 ClinVar
Xg.108668496G>ACA258955COL4A5c.3782G>A (p.Gly1261Glu)
c.3458G>A (p.Gly1153Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.3797G>A (p.Gly1266Glu)
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668496G>CCA413849152COL4A5c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
Xg.108668496G=CA2450712990COL4A5c.3782G= (p.Gly1261=)
c.3458G= (p.Gly1153=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.3797G= (p.Gly1266=)
c.2117G= (p.Gly706=)
Xg.108668496G>TCA413849153COL4A5c.3782G>T (p.Gly1261Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
Xg.108668497G>ACA517922763COL4A5c.3783G>A (p.Gly1261=)
c.3459G>A (p.Gly1153=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.3798G>A (p.Gly1266=)
c.2118G>A (p.Gly706=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108668497G>CCA517922761COL4A5c.3783G>C (p.Gly1261=)
c.3459G>C (p.Gly1153=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.3798G>C (p.Gly1266=)
c.2118G>C (p.Gly706=)
 gnomAD v4
Xg.108668497G>TCA517922762COL4A5c.3783G>T (p.Gly1261=)
c.3459G>T (p.Gly1153=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.3798G>T (p.Gly1266=)
c.2118G>T (p.Gly706=)
Xg.108668498delCA2580100191COL4A5c.3784del (p.Arg1262AspfsTer?)
c.3460del (p.Arg1154AspfsTer?)
c.1357del (p.Arg453AspfsTer?)
c.3799del (p.Arg1267AspfsTer?)
c.2119del (p.Arg707AspfsTer?)
 ClinVar
Xg.108668498A>CCA517922764COL4A5c.3784A>C (p.Arg1262=)
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.3799A>C (p.Arg1267=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
Xg.108668498A>GCA413849155COL4A5c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.3799A>G (p.Arg1267Gly)
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
Xg.108668498A>TCA413849157COL4A5c.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.3460A>T (p.Arg1154Ter)
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
c.3799A>T (p.Arg1267Ter)
c.2119A>T (p.Arg707Ter)
 ClinVar
Xg.108668499G>ACA413849160COL4A5c.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.3800G>A (p.Arg1267Lys)
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668499G>CCA413849162COL4A5c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.3800G>C (p.Arg1267Thr)
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
Xg.108668499G=CA2450712991COL4A5c.3785G= (p.Arg1262=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.3800G= (p.Arg1267=)
c.2120G= (p.Arg707=)
Xg.108668499G>TCA413849158COL4A5c.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
c.3800G>T (p.Arg1267Ile)
c.2120G>T (p.Arg707Ile)
Xg.108668500A>CCA413849165COL4A5c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
c.3801A>C (p.Arg1267Ser)
c.2121A>C (p.Arg707Ser)
Xg.108668500A>GCA517922765COL4A5c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.3801A>G (p.Arg1267=)
c.2121A>G (p.Arg707=)
 gnomAD v4
Xg.108668500A>TCA413849163COL4A5c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
c.3801A>T (p.Arg1267Ser)
c.2121A>T (p.Arg707Ser)
Xg.108668501C>ACA413849167COL4A5c.3787C>A (p.Pro1263Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
 dbSNP
Xg.108668501C=CA2450712992COL4A5c.3787C= (p.Pro1263=)
c.3463C= (p.Pro1155=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.3802C= (p.Pro1268=)
c.2122C= (p.Pro708=)
Xg.108668501C>GCA413849168COL4A5c.3787C>G (p.Pro1263Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
Xg.108668501C>TCA334047053COL4A5c.3787C>T (p.Pro1263Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668502delCA2579676919COL4A5c.3788del (p.Pro1263GlnfsTer?)
c.3464del (p.Pro1155GlnfsTer?)
c.1361del (p.Pro454GlnfsTer?)
c.3803del (p.Pro1268GlnfsTer?)
c.2123del (p.Pro708GlnfsTer?)
Xg.108668502C>ACA413849171COL4A5c.3788C>A (p.Pro1263Gln)
c.3464C>A (p.Pro1155Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.3803C>A (p.Pro1268Gln)
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
 gnomAD v4
Xg.108668502C>GCA413849173COL4A5c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
Xg.108668502C>TCA413849175COL4A5c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
 gnomAD v4
Xg.108668503A>CCA517922766COL4A5c.3789A>C (p.Pro1263=)
c.3465A>C (p.Pro1155=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
c.3804A>C (p.Pro1268=)
c.2124A>C (p.Pro708=)
Xg.108668503A>GCA517922767COL4A5c.3789A>G (p.Pro1263=)
c.3465A>G (p.Pro1155=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
c.3804A>G (p.Pro1268=)
c.2124A>G (p.Pro708=)
Xg.108668503A>TCA517922768COL4A5c.3789A>T (p.Pro1263=)
c.3465A>T (p.Pro1155=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
c.3804A>T (p.Pro1268=)
c.2124A>T (p.Pro708=)
Xg.108668503_108668504delinsAGCA2450712993COL4A5c.3789_3790delinsAG (p.Pro1263=)
c.3465_3466delinsAG (p.Pro1155=)
c.1362_1363delinsAG (p.Pro454=)
c.3804_3805delinsAG (p.Pro1268=)
c.2124_2125delinsAG (p.Pro708=)
Xg.108668504G>ACA413849176COL4A5c.3790G>A (p.Gly1264Ser)
c.3466G>A (p.Gly1156Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.3805G>A (p.Gly1269Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
Xg.108668504G>CCA413849179COL4A5c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.3805G>C (p.Gly1269Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
Xg.108668504G>TCA413849177COL4A5c.3790G>T (p.Gly1264Cys)
c.3466G>T (p.Gly1156Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.3805G>T (p.Gly1269Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
Xg.108668505delCA258957COL4A5c.3790+1del
c.3466+1del
c.1363+1del
c.3805+1del
c.2125+1del
 dbSNP
Xg.108668505G>ACA413849181COL4A5c.3790+1G>A (n.3790+1G>A)
c.3466+1G>A (n.3466+1G>A)
c.1363+1G>A (n.1363+1G>A)
c.3805+1G>A (n.3805+1G>A)
c.2125+1G>A (n.2125+1G>A)
Xg.108668505G>CCA413849182COL4A5c.3790+1G>C (n.3790+1G>C)
c.3466+1G>C (n.3466+1G>C)
c.1363+1G>C (n.1363+1G>C)
c.3805+1G>C (n.3805+1G>C)
c.2125+1G>C (n.2125+1G>C)
Xg.108668505G>TCA413849183COL4A5c.3790+1G>T (n.3790+1G>T)
c.3466+1G>T (n.3466+1G>T)
c.1363+1G>T (n.1363+1G>T)
c.3805+1G>T (n.3805+1G>T)
c.2125+1G>T (n.2125+1G>T)
Xg.108668506T>ACA413849184COL4A5c.3790+2T>A (n.3790+2T>A)
c.3466+2T>A (n.3466+2T>A)
c.1363+2T>A (n.1363+2T>A)
c.3805+2T>A (n.3805+2T>A)
c.2125+2T>A (n.2125+2T>A)
Xg.108668506T>CCA413849186COL4A5c.3790+2T>C (n.3790+2T>C)
c.3466+2T>C (n.3466+2T>C)
c.1363+2T>C (n.1363+2T>C)
c.3805+2T>C (n.3805+2T>C)
c.2125+2T>C (n.2125+2T>C)
Xg.108668506T>GCA413849185COL4A5c.3790+2T>G (n.3790+2T>G)
c.3466+2T>G (n.3466+2T>G)
c.1363+2T>G (n.1363+2T>G)
c.3805+2T>G (n.3805+2T>G)
c.2125+2T>G (n.2125+2T>G)
Xg.108668509G>ACA10489167COL4A5c.3790+5G>A (n.3790+5G>A)
c.3466+5G>A (n.3466+5G>A)
c.1363+5G>A (n.1363+5G>A)
c.3805+5G>A (n.3805+5G>A)
c.2125+5G>A (n.2125+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668509G=CA2450712994COL4A5c.3790+5G= (n.3790+5G=)
c.3466+5G= (n.3466+5G=)
c.1363+5G= (n.1363+5G=)
c.3805+5G= (n.3805+5G=)
c.2125+5G= (n.2125+5G=)
Xg.108668511C>ACA2558113611COL4A5c.3790+7C>A (n.3790+7C>A)
c.3466+7C>A (n.3466+7C>A)
c.1363+7C>A (n.1363+7C>A)
c.3805+7C>A (n.3805+7C>A)
c.2125+7C>A (n.2125+7C>A)
Xg.108668512C>ACA10489169COL4A5c.3790+8C>A (n.3790+8C>A)
c.3466+8C>A (n.3466+8C>A)
c.1363+8C>A (n.1363+8C>A)
c.3805+8C>A (n.3805+8C>A)
c.2125+8C>A (n.2125+8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668512C=CA2450712995COL4A5c.3790+8C= (n.3790+8C=)
c.3466+8C= (n.3466+8C=)
c.1363+8C= (n.1363+8C=)
c.3805+8C= (n.3805+8C=)
c.2125+8C= (n.2125+8C=)
Xg.108668512C>TCA10489168COL4A5c.3790+8C>T (n.3790+8C>T)
c.3466+8C>T (n.3466+8C>T)
c.1363+8C>T (n.1363+8C>T)
c.3805+8C>T (n.3805+8C>T)
c.2125+8C>T (n.2125+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668513G>ACA10489170COL4A5c.3790+9G>A (n.3790+9G>A)
c.3466+9G>A (n.3466+9G>A)
c.1363+9G>A (n.1363+9G>A)
c.3805+9G>A (n.3805+9G>A)
c.2125+9G>A (n.2125+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668513G=CA2450712996COL4A5c.3790+9G= (n.3790+9G=)
c.3466+9G= (n.3466+9G=)
c.1363+9G= (n.1363+9G=)
c.3805+9G= (n.3805+9G=)
c.2125+9G= (n.2125+9G=)
Xg.108668515G>ACA643636687COL4A5c.3790+11G>A (n.3790+11G>A)
c.3466+11G>A (n.3466+11G>A)
c.1363+11G>A (n.1363+11G>A)
c.3805+11G>A (n.3805+11G>A)
c.2125+11G>A (n.2125+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668515G=CA2450712997COL4A5c.3790+11G= (n.3790+11G=)
c.3466+11G= (n.3466+11G=)
c.1363+11G= (n.1363+11G=)
c.3805+11G= (n.3805+11G=)
c.2125+11G= (n.2125+11G=)
Xg.108668515G>TCA2694441656COL4A5c.3790+11G>T (n.3790+11G>T)
c.3466+11G>T (n.3466+11G>T)
c.1363+11G>T (n.1363+11G>T)
c.3805+11G>T (n.3805+11G>T)
c.2125+11G>T (n.2125+11G>T)
 gnomAD v4
Xg.108668517G>ACA869813449COL4A5c.3790+13G>A (n.3790+13G>A)
c.3466+13G>A (n.3466+13G>A)
c.1363+13G>A (n.1363+13G>A)
c.3805+13G>A (n.3805+13G>A)
c.2125+13G>A (n.2125+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668517G=CA2450712998COL4A5c.3790+13G= (n.3790+13G=)
c.3466+13G= (n.3466+13G=)
c.1363+13G= (n.1363+13G=)
c.3805+13G= (n.3805+13G=)
c.2125+13G= (n.2125+13G=)
Xg.108668519G>TCA2694441657COL4A5c.3790+15G>T (n.3790+15G>T)
c.3466+15G>T (n.3466+15G>T)
c.1363+15G>T (n.1363+15G>T)
c.3805+15G>T (n.3805+15G>T)
c.2125+15G>T (n.2125+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.108668520G>CCA1136189507COL4A5c.3790+16G>C (n.3790+16G>C)
c.3466+16G>C (n.3466+16G>C)
c.1363+16G>C (n.1363+16G>C)
c.3805+16G>C (n.3805+16G>C)
c.2125+16G>C (n.2125+16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668520G=CA2450712999COL4A5c.3790+16G= (n.3790+16G=)
c.3466+16G= (n.3466+16G=)
c.1363+16G= (n.1363+16G=)
c.3805+16G= (n.3805+16G=)
c.2125+16G= (n.2125+16G=)
Xg.108668520G>TCA869813452COL4A5c.3790+16G>T (n.3790+16G>T)
c.3466+16G>T (n.3466+16G>T)
c.1363+16G>T (n.1363+16G>T)
c.3805+16G>T (n.3805+16G>T)
c.2125+16G>T (n.2125+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668521delCA2579676920COL4A5c.3790+17del (n.3790+17del)
c.3466+17del (n.3466+17del)
c.1363+17del (n.1363+17del)
c.3805+17del (n.3805+17del)
c.2125+17del (n.2125+17del)
Xg.108668522A=CA2450713000COL4A5c.3790+18A= (n.3790+18A=)
c.3466+18A= (n.3466+18A=)
c.1363+18A= (n.1363+18A=)
c.3805+18A= (n.3805+18A=)
c.2125+18A= (n.2125+18A=)
Xg.108668522A>GCA10489171COL4A5c.3790+18A>G (n.3790+18A>G)
c.3466+18A>G (n.3466+18A>G)
c.1363+18A>G (n.1363+18A>G)
c.3805+18A>G (n.3805+18A>G)
c.2125+18A>G (n.2125+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668522A>TCA643636688COL4A5c.3790+18A>T (n.3790+18A>T)
c.3466+18A>T (n.3466+18A>T)
c.1363+18A>T (n.1363+18A>T)
c.3805+18A>T (n.3805+18A>T)
c.2125+18A>T (n.2125+18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668523G>ACA2694441658COL4A5c.3790+19G>A (n.3790+19G>A)
c.3466+19G>A (n.3466+19G>A)
c.1363+19G>A (n.1363+19G>A)
c.3805+19G>A (n.3805+19G>A)
c.2125+19G>A (n.2125+19G>A)
 gnomAD v4
Xg.108668524G>ACA2694441659COL4A5c.3790+20G>A (n.3790+20G>A)
c.3466+20G>A (n.3466+20G>A)
c.1363+20G>A (n.1363+20G>A)
c.3805+20G>A (n.3805+20G>A)
c.2125+20G>A (n.2125+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.108668525A=CA2450713001COL4A5c.3790+21A= (n.3790+21A=)
c.3466+21A= (n.3466+21A=)
c.1363+21A= (n.1363+21A=)
c.3805+21A= (n.3805+21A=)
c.2125+21A= (n.2125+21A=)
Xg.108668525A>GCA10489172COL4A5c.3790+21A>G (n.3790+21A>G)
c.3466+21A>G (n.3466+21A>G)
c.1363+21A>G (n.1363+21A>G)
c.3805+21A>G (n.3805+21A>G)
c.2125+21A>G (n.2125+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668526G>ACA2579676921COL4A5c.3790+22G>A (n.3790+22G>A)
c.3466+22G>A (n.3466+22G>A)
c.1363+22G>A (n.1363+22G>A)
c.3805+22G>A (n.3805+22G>A)
c.2125+22G>A (n.2125+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.108668526G>CCA2579676922COL4A5c.3790+22G>C (n.3790+22G>C)
c.3466+22G>C (n.3466+22G>C)
c.1363+22G>C (n.1363+22G>C)
c.3805+22G>C (n.3805+22G>C)
c.2125+22G>C (n.2125+22G>C)
Xg.108668527A>GCA2694441660COL4A5c.3790+23A>G (n.3790+23A>G)
c.3466+23A>G (n.3466+23A>G)
c.1363+23A>G (n.1363+23A>G)
c.3805+23A>G (n.3805+23A>G)
c.2125+23A>G (n.2125+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108668530G=CA2450713002COL4A5c.3790+26G= (n.3790+26G=)
c.3466+26G= (n.3466+26G=)
c.1363+26G= (n.1363+26G=)
c.3805+26G= (n.3805+26G=)
c.2125+26G= (n.2125+26G=)
Xg.108668530G>TCA10489173COL4A5c.3790+26G>T (n.3790+26G>T)
c.3466+26G>T (n.3466+26G>T)
c.1363+26G>T (n.1363+26G>T)
c.3805+26G>T (n.3805+26G>T)
c.2125+26G>T (n.2125+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668531G>ACA2450713004COL4A5c.3790+27G>A (n.3790+27G>A)
c.3466+27G>A (n.3466+27G>A)
c.1363+27G>A (n.1363+27G>A)
c.3805+27G>A (n.3805+27G>A)
c.2125+27G>A (n.2125+27G>A)
 dbSNP
Xg.108668531G=CA2450713003COL4A5c.3790+27G= (n.3790+27G=)
c.3466+27G= (n.3466+27G=)
c.1363+27G= (n.1363+27G=)
c.3805+27G= (n.3805+27G=)
c.2125+27G= (n.2125+27G=)
Xg.108668531G>TCA2579676923COL4A5c.3790+27G>T (n.3790+27G>T)
c.3466+27G>T (n.3466+27G>T)
c.1363+27G>T (n.1363+27G>T)
c.3805+27G>T (n.3805+27G>T)
c.2125+27G>T (n.2125+27G>T)
Xg.108668532T>ACA643636689COL4A5c.3790+28T>A (n.3790+28T>A)
c.3466+28T>A (n.3466+28T>A)
c.1363+28T>A (n.1363+28T>A)
c.3805+28T>A (n.3805+28T>A)
c.2125+28T>A (n.2125+28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668532T>CCA2694441661COL4A5c.3790+28T>C (n.3790+28T>C)
c.3466+28T>C (n.3466+28T>C)
c.1363+28T>C (n.1363+28T>C)
c.3805+28T>C (n.3805+28T>C)
c.2125+28T>C (n.2125+28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108668532T>GCA10489174COL4A5c.3790+28T>G (n.3790+28T>G)
c.3466+28T>G (n.3466+28T>G)
c.1363+28T>G (n.1363+28T>G)
c.3805+28T>G (n.3805+28T>G)
c.2125+28T>G (n.2125+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108668532T=CA2450713005COL4A5c.3790+28T= (n.3790+28T=)
c.3466+28T= (n.3466+28T=)
c.1363+28T= (n.1363+28T=)
c.3805+28T= (n.3805+28T=)
c.2125+28T= (n.2125+28T=)
Xg.108668533C>ACA2579676924COL4A5c.3790+29C>A (n.3790+29C>A)
c.3466+29C>A (n.3466+29C>A)
c.1363+29C>A (n.1363+29C>A)
c.3805+29C>A (n.3805+29C>A)
c.2125+29C>A (n.2125+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668533C=CA2450713006COL4A5c.3790+29C= (n.3790+29C=)
c.3466+29C= (n.3466+29C=)
c.1363+29C= (n.1363+29C=)
c.3805+29C= (n.3805+29C=)
c.2125+29C= (n.2125+29C=)
Xg.108668533C>GCA643636690COL4A5c.3790+29C>G (n.3790+29C>G)
c.3466+29C>G (n.3466+29C>G)
c.1363+29C>G (n.1363+29C>G)
c.3805+29C>G (n.3805+29C>G)
c.2125+29C>G (n.2125+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668533C>TCA1136189520COL4A5c.3790+29C>T (n.3790+29C>T)
c.3466+29C>T (n.3466+29C>T)
c.1363+29C>T (n.1363+29C>T)
c.3805+29C>T (n.3805+29C>T)
c.2125+29C>T (n.2125+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668534T>ACA2579676925COL4A5c.3790+30T>A (n.3790+30T>A)
c.3466+30T>A (n.3466+30T>A)
c.1363+30T>A (n.1363+30T>A)
c.3805+30T>A (n.3805+30T>A)
c.2125+30T>A (n.2125+30T>A)
Xg.108668536T>ACA2694441662COL4A5c.3790+32T>A (n.3790+32T>A)
c.3466+32T>A (n.3466+32T>A)
c.1363+32T>A (n.1363+32T>A)
c.3805+32T>A (n.3805+32T>A)
c.2125+32T>A (n.2125+32T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668538T>ACA2694441663COL4A5c.3790+34T>A (n.3790+34T>A)
c.3466+34T>A (n.3466+34T>A)
c.1363+34T>A (n.1363+34T>A)
c.3805+34T>A (n.3805+34T>A)
c.2125+34T>A (n.2125+34T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668538T>CCA2822901964COL4A5c.3790+34T>C (n.3790+34T>C)
c.3466+34T>C (n.3466+34T>C)
c.1363+34T>C (n.1363+34T>C)
c.3805+34T>C (n.3805+34T>C)
c.2125+34T>C (n.2125+34T>C)
Xg.108668539A>GCA2694441664COL4A5c.3790+35A>G (n.3790+35A>G)
c.3466+35A>G (n.3466+35A>G)
c.1363+35A>G (n.1363+35A>G)
c.3805+35A>G (n.3805+35A>G)
c.2125+35A>G (n.2125+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.108668540T>ACA2694441665COL4A5c.3790+36T>A (n.3790+36T>A)
c.3466+36T>A (n.3466+36T>A)
c.1363+36T>A (n.1363+36T>A)
c.3805+36T>A (n.3805+36T>A)
c.2125+36T>A (n.2125+36T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668541delCA2579676926COL4A5c.3790+37del (n.3790+37del)
c.3466+37del (n.3466+37del)
c.1363+37del (n.1363+37del)
c.3805+37del (n.3805+37del)
c.2125+37del (n.2125+37del)
Xg.108668541T>CCA2822901965COL4A5c.3790+37T>C (n.3790+37T>C)
c.3466+37T>C (n.3466+37T>C)
c.1363+37T>C (n.1363+37T>C)
c.3805+37T>C (n.3805+37T>C)
c.2125+37T>C (n.2125+37T>C)
Xg.108668543G>ACA334047100COL4A5c.3790+39G>A (n.3790+39G>A)
c.3466+39G>A (n.3466+39G>A)
c.1363+39G>A (n.1363+39G>A)
c.3805+39G>A (n.3805+39G>A)
c.2125+39G>A (n.2125+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668543G=CA2450713007COL4A5c.3790+39G= (n.3790+39G=)
c.3466+39G= (n.3466+39G=)
c.1363+39G= (n.1363+39G=)
c.3805+39G= (n.3805+39G=)
c.2125+39G= (n.2125+39G=)
Xg.108668543G>TCA643636691COL4A5c.3790+39G>T (n.3790+39G>T)
c.3466+39G>T (n.3466+39G>T)
c.1363+39G>T (n.1363+39G>T)
c.3805+39G>T (n.3805+39G>T)
c.2125+39G>T (n.2125+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668543_108668544insACCATTCCA2694441666COL4A5c.3790+39_3790+40insACCATTC (n.3790+39_3790+40insACCATTC)
c.3466+39_3466+40insACCATTC (n.3466+39_3466+40insACCATTC)
c.1363+39_1363+40insACCATTC (n.1363+39_1363+40insACCATTC)
c.3805+39_3805+40insACCATTC (n.3805+39_3805+40insACCATTC)
c.2125+39_2125+40insACCATTC (n.2125+39_2125+40insACCATTC)
 gnomAD v4
Xg.108668544T>ACA2694441667COL4A5c.3790+40T>A (n.3790+40T>A)
c.3466+40T>A (n.3466+40T>A)
c.1363+40T>A (n.1363+40T>A)
c.3805+40T>A (n.3805+40T>A)
c.2125+40T>A (n.2125+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668545C>ACA2579676927COL4A5c.3790+41C>A (n.3790+41C>A)
c.3466+41C>A (n.3466+41C>A)
c.1363+41C>A (n.1363+41C>A)
c.3805+41C>A (n.3805+41C>A)
c.2125+41C>A (n.2125+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668545C=CA2450713008COL4A5c.3790+41C= (n.3790+41C=)
c.3466+41C= (n.3466+41C=)
c.1363+41C= (n.1363+41C=)
c.3805+41C= (n.3805+41C=)
c.2125+41C= (n.2125+41C=)
Xg.108668545C>TCA1136189531COL4A5c.3790+41C>T (n.3790+41C>T)
c.3466+41C>T (n.3466+41C>T)
c.1363+41C>T (n.1363+41C>T)
c.3805+41C>T (n.3805+41C>T)
c.2125+41C>T (n.2125+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668546C>ACA2579676928COL4A5c.3790+42C>A (n.3790+42C>A)
c.3466+42C>A (n.3466+42C>A)
c.1363+42C>A (n.1363+42C>A)
c.3805+42C>A (n.3805+42C>A)
c.2125+42C>A (n.2125+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668546C>TCA2694441668COL4A5c.3790+42C>T (n.3790+42C>T)
c.3466+42C>T (n.3466+42C>T)
c.1363+42C>T (n.1363+42C>T)
c.3805+42C>T (n.3805+42C>T)
c.2125+42C>T (n.2125+42C>T)
 gnomAD v4
Xg.108668546_108668547delinsCACA2450713009COL4A5c.3790+42_3790+43delinsCA (n.3790+42_3790+43delinsCA)
c.3466+42_3466+43delinsCA (n.3466+42_3466+43delinsCA)
c.1363+42_1363+43delinsCA (n.1363+42_1363+43delinsCA)
c.3805+42_3805+43delinsCA (n.3805+42_3805+43delinsCA)
c.2125+42_2125+43delinsCA (n.2125+42_2125+43delinsCA)
Xg.108668547delCA10489175COL4A5c.3790+43del (n.3790+43del)
c.3466+43del (n.3466+43del)
c.1363+43del (n.1363+43del)
c.3805+43del (n.3805+43del)
c.2125+43del (n.2125+43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668547A=CA2450713010COL4A5c.3790+43A= (n.3790+43A=)
c.3466+43A= (n.3466+43A=)
c.1363+43A= (n.1363+43A=)
c.3805+43A= (n.3805+43A=)
c.2125+43A= (n.2125+43A=)
Xg.108668547A>GCA10489176COL4A5c.3790+43A>G (n.3790+43A>G)
c.3466+43A>G (n.3466+43A>G)
c.1363+43A>G (n.1363+43A>G)
c.3805+43A>G (n.3805+43A>G)
c.2125+43A>G (n.2125+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668548T>ACA643636692COL4A5c.3790+44T>A (n.3790+44T>A)
c.3466+44T>A (n.3466+44T>A)
c.1363+44T>A (n.1363+44T>A)
c.3805+44T>A (n.3805+44T>A)
c.2125+44T>A (n.2125+44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668548T>CCA10489177COL4A5c.3790+44T>C (n.3790+44T>C)
c.3466+44T>C (n.3466+44T>C)
c.1363+44T>C (n.1363+44T>C)
c.3805+44T>C (n.3805+44T>C)
c.2125+44T>C (n.2125+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668548T=CA2450713011COL4A5c.3790+44T= (n.3790+44T=)
c.3466+44T= (n.3466+44T=)
c.1363+44T= (n.1363+44T=)
c.3805+44T= (n.3805+44T=)
c.2125+44T= (n.2125+44T=)
Xg.108668549_108668553delCA2694441669COL4A5c.3790+45_3790+49del (n.3790+45_3790+49del)
c.3466+45_3466+49del (n.3466+45_3466+49del)
c.1363+45_1363+49del (n.1363+45_1363+49del)
c.3805+45_3805+49del (n.3805+45_3805+49del)
c.2125+45_2125+49del (n.2125+45_2125+49del)
 gnomAD v4
Xg.108668549delCA2694441670COL4A5c.3790+45del (n.3790+45del)
c.3466+45del (n.3466+45del)
c.1363+45del (n.1363+45del)
c.3805+45del (n.3805+45del)
c.2125+45del (n.2125+45del)
 gnomAD v4
Xg.108668549G>ACA2694441671COL4A5c.3790+45G>A (n.3790+45G>A)
c.3466+45G>A (n.3466+45G>A)
c.1363+45G>A (n.1363+45G>A)
c.3805+45G>A (n.3805+45G>A)
c.2125+45G>A (n.2125+45G>A)
 gnomAD v4
Xg.108668550T>CCA10489178COL4A5c.3790+46T>C (n.3790+46T>C)
c.3466+46T>C (n.3466+46T>C)
c.1363+46T>C (n.1363+46T>C)
c.3805+46T>C (n.3805+46T>C)
c.2125+46T>C (n.2125+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668550T>GCA2694441672COL4A5c.3790+46T>G (n.3790+46T>G)
c.3466+46T>G (n.3466+46T>G)
c.1363+46T>G (n.1363+46T>G)
c.3805+46T>G (n.3805+46T>G)
c.2125+46T>G (n.2125+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108668550T=CA2450713012COL4A5c.3790+46T= (n.3790+46T=)
c.3466+46T= (n.3466+46T=)
c.1363+46T= (n.1363+46T=)
c.3805+46T= (n.3805+46T=)
c.2125+46T= (n.2125+46T=)
Xg.108668551A>CCA2694441673COL4A5c.3790+47A>C (n.3790+47A>C)
c.3466+47A>C (n.3466+47A>C)
c.1363+47A>C (n.1363+47A>C)
c.3805+47A>C (n.3805+47A>C)
c.2125+47A>C (n.2125+47A>C)
 gnomAD v4
Xg.108668554T>CCA334047158COL4A5c.3790+50T>C (n.3790+50T>C)
c.3466+50T>C (n.3466+50T>C)
c.1363+50T>C (n.1363+50T>C)
c.3805+50T>C (n.3805+50T>C)
c.2125+50T>C (n.2125+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668554T=CA2450713013COL4A5c.3790+50T= (n.3790+50T=)
c.3466+50T= (n.3466+50T=)
c.1363+50T= (n.1363+50T=)
c.3805+50T= (n.3805+50T=)
c.2125+50T= (n.2125+50T=)
Xg.108668555C>ACA2579676929COL4A5c.3790+51C>A (n.3790+51C>A)
c.3466+51C>A (n.3466+51C>A)
c.1363+51C>A (n.1363+51C>A)
c.3805+51C>A (n.3805+51C>A)
c.2125+51C>A (n.2125+51C>A)
Xg.108668555C=CA2450713014COL4A5c.3790+51C= (n.3790+51C=)
c.3466+51C= (n.3466+51C=)
c.1363+51C= (n.1363+51C=)
c.3805+51C= (n.3805+51C=)
c.2125+51C= (n.2125+51C=)
Xg.108668555C>TCA869813464COL4A5c.3790+51C>T (n.3790+51C>T)
c.3466+51C>T (n.3466+51C>T)
c.1363+51C>T (n.1363+51C>T)
c.3805+51C>T (n.3805+51C>T)
c.2125+51C>T (n.2125+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668556G>ACA869813469COL4A5c.3790+52G>A (n.3790+52G>A)
c.3466+52G>A (n.3466+52G>A)
c.1363+52G>A (n.1363+52G>A)
c.3805+52G>A (n.3805+52G>A)
c.2125+52G>A (n.2125+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668556G=CA2450713015COL4A5c.3790+52G= (n.3790+52G=)
c.3466+52G= (n.3466+52G=)
c.1363+52G= (n.1363+52G=)
c.3805+52G= (n.3805+52G=)
c.2125+52G= (n.2125+52G=)
Xg.108668556G>TCA643636693COL4A5c.3790+52G>T (n.3790+52G>T)
c.3466+52G>T (n.3466+52G>T)
c.1363+52G>T (n.1363+52G>T)
c.3805+52G>T (n.3805+52G>T)
c.2125+52G>T (n.2125+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668558T>CCA2450713017COL4A5c.3790+54T>C (n.3790+54T>C)
c.3466+54T>C (n.3466+54T>C)
c.1363+54T>C (n.1363+54T>C)
c.3805+54T>C (n.3805+54T>C)
c.2125+54T>C (n.2125+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108668558T=CA2450713016COL4A5c.3790+54T= (n.3790+54T=)
c.3466+54T= (n.3466+54T=)
c.1363+54T= (n.1363+54T=)
c.3805+54T= (n.3805+54T=)
c.2125+54T= (n.2125+54T=)
Xg.108668561G>TCA2694441674COL4A5c.3790+57G>T (n.3790+57G>T)
c.3466+57G>T (n.3466+57G>T)
c.1363+57G>T (n.1363+57G>T)
c.3805+57G>T (n.3805+57G>T)
c.2125+57G>T (n.2125+57G>T)
 gnomAD v4
Xg.108668562C>ACA2694441675COL4A5c.3790+58C>A (n.3790+58C>A)
c.3466+58C>A (n.3466+58C>A)
c.1363+58C>A (n.1363+58C>A)
c.3805+58C>A (n.3805+58C>A)
c.2125+58C>A (n.2125+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668562C>TCA2579676930COL4A5c.3790+58C>T (n.3790+58C>T)
c.3466+58C>T (n.3466+58C>T)
c.1363+58C>T (n.1363+58C>T)
c.3805+58C>T (n.3805+58C>T)
c.2125+58C>T (n.2125+58C>T)
 gnomAD v4
Xg.108668563T>CCA2694441676COL4A5c.3790+59T>C (n.3790+59T>C)
c.3466+59T>C (n.3466+59T>C)
c.1363+59T>C (n.1363+59T>C)
c.3805+59T>C (n.3805+59T>C)
c.2125+59T>C (n.2125+59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108668565G>ACA1136189548COL4A5c.3790+61G>A (n.3790+61G>A)
c.3466+61G>A (n.3466+61G>A)
c.1363+61G>A (n.1363+61G>A)
c.3805+61G>A (n.3805+61G>A)
c.2125+61G>A (n.2125+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668565G=CA2450713018COL4A5c.3790+61G= (n.3790+61G=)
c.3466+61G= (n.3466+61G=)
c.1363+61G= (n.1363+61G=)
c.3805+61G= (n.3805+61G=)
c.2125+61G= (n.2125+61G=)
Xg.108668565G>TCA2694441677COL4A5c.3790+61G>T (n.3790+61G>T)
c.3466+61G>T (n.3466+61G>T)
c.1363+61G>T (n.1363+61G>T)
c.3805+61G>T (n.3805+61G>T)
c.2125+61G>T (n.2125+61G>T)
 gnomAD v4
Xg.108668566C>ACA2694441678COL4A5c.3790+62C>A (n.3790+62C>A)
c.3466+62C>A (n.3466+62C>A)
c.1363+62C>A (n.1363+62C>A)
c.3805+62C>A (n.3805+62C>A)
c.2125+62C>A (n.2125+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668567A>GCA2694441679COL4A5c.3790+63A>G (n.3790+63A>G)
c.3466+63A>G (n.3466+63A>G)
c.1363+63A>G (n.1363+63A>G)
c.3805+63A>G (n.3805+63A>G)
c.2125+63A>G (n.2125+63A>G)
 gnomAD v4
Xg.108668567A>TCA2694441680COL4A5c.3790+63A>T (n.3790+63A>T)
c.3466+63A>T (n.3466+63A>T)
c.1363+63A>T (n.1363+63A>T)
c.3805+63A>T (n.3805+63A>T)
c.2125+63A>T (n.2125+63A>T)
 gnomAD v4
Xg.108668568G>ACA869813476COL4A5c.3790+64G>A (n.3790+64G>A)
c.3466+64G>A (n.3466+64G>A)
c.1363+64G>A (n.1363+64G>A)
c.3805+64G>A (n.3805+64G>A)
c.2125+64G>A (n.2125+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668568G=CA2450713019COL4A5c.3790+64G= (n.3790+64G=)
c.3466+64G= (n.3466+64G=)
c.1363+64G= (n.1363+64G=)
c.3805+64G= (n.3805+64G=)
c.2125+64G= (n.2125+64G=)
Xg.108668568G>TCA2694441681COL4A5c.3790+64G>T (n.3790+64G>T)
c.3466+64G>T (n.3466+64G>T)
c.1363+64G>T (n.1363+64G>T)
c.3805+64G>T (n.3805+64G>T)
c.2125+64G>T (n.2125+64G>T)
 gnomAD v4
Xg.108668569G>ACA869813478COL4A5c.3790+65G>A (n.3790+65G>A)
c.3466+65G>A (n.3466+65G>A)
c.1363+65G>A (n.1363+65G>A)
c.3805+65G>A (n.3805+65G>A)
c.2125+65G>A (n.2125+65G>A)
 dbSNP
Xg.108668569G=CA2450713020COL4A5c.3790+65G= (n.3790+65G=)
c.3466+65G= (n.3466+65G=)
c.1363+65G= (n.1363+65G=)
c.3805+65G= (n.3805+65G=)
c.2125+65G= (n.2125+65G=)
Xg.108668569G>TCA1136189570COL4A5c.3790+65G>T (n.3790+65G>T)
c.3466+65G>T (n.3466+65G>T)
c.1363+65G>T (n.1363+65G>T)
c.3805+65G>T (n.3805+65G>T)
c.2125+65G>T (n.2125+65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668572_108668573insACAGTATAGCA2694441682COL4A5c.3790+68_3790+69insACAGTATAG (n.3790+68_3790+69insACAGTATAG)
c.3466+68_3466+69insACAGTATAG (n.3466+68_3466+69insACAGTATAG)
c.1363+68_1363+69insACAGTATAG (n.1363+68_1363+69insACAGTATAG)
c.3805+68_3805+69insACAGTATAG (n.3805+68_3805+69insACAGTATAG)
c.2125+68_2125+69insACAGTATAG (n.2125+68_2125+69insACAGTATAG)
 gnomAD v4
Xg.108668573T>CCA2579676931COL4A5c.3790+69T>C (n.3790+69T>C)
c.3466+69T>C (n.3466+69T>C)
c.1363+69T>C (n.1363+69T>C)
c.3805+69T>C (n.3805+69T>C)
c.2125+69T>C (n.2125+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.108668574delCA2694441683COL4A5c.3790+70del (n.3790+70del)
c.3466+70del (n.3466+70del)
c.1363+70del (n.1363+70del)
c.3805+70del (n.3805+70del)
c.2125+70del (n.2125+70del)
 gnomAD v4
Xg.108668574T>ACA2579676932COL4A5c.3790+70T>A (n.3790+70T>A)
c.3466+70T>A (n.3466+70T>A)
c.1363+70T>A (n.1363+70T>A)
c.3805+70T>A (n.3805+70T>A)
c.2125+70T>A (n.2125+70T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668574_108668575insTTACA2694441684COL4A5c.3790+70_3790+71insTTA (n.3790+70_3790+71insTTA)
c.3466+70_3466+71insTTA (n.3466+70_3466+71insTTA)
c.1363+70_1363+71insTTA (n.1363+70_1363+71insTTA)
c.3805+70_3805+71insTTA (n.3805+70_3805+71insTTA)
c.2125+70_2125+71insTTA (n.2125+70_2125+71insTTA)
 gnomAD v4
Xg.108668575C>ACA2517926098COL4A5c.3790+71C>A (n.3790+71C>A)
c.3466+71C>A (n.3466+71C>A)
c.1363+71C>A (n.1363+71C>A)
c.3805+71C>A (n.3805+71C>A)
c.2125+71C>A (n.2125+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668576A=CA2450713021COL4A5c.3790+72A= (n.3790+72A=)
c.3466+72A= (n.3466+72A=)
c.1363+72A= (n.1363+72A=)
c.3805+72A= (n.3805+72A=)
c.2125+72A= (n.2125+72A=)
Xg.108668576A>CCA334047160COL4A5c.3790+72A>C (n.3790+72A>C)
c.3466+72A>C (n.3466+72A>C)
c.1363+72A>C (n.1363+72A>C)
c.3805+72A>C (n.3805+72A>C)
c.2125+72A>C (n.2125+72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668576A>TCA2694441685COL4A5c.3790+72A>T (n.3790+72A>T)
c.3466+72A>T (n.3466+72A>T)
c.1363+72A>T (n.1363+72A>T)
c.3805+72A>T (n.3805+72A>T)
c.2125+72A>T (n.2125+72A>T)
 gnomAD v4
Xg.108668577G>ACA2694441686COL4A5c.3790+73G>A (n.3790+73G>A)
c.3466+73G>A (n.3466+73G>A)
c.1363+73G>A (n.1363+73G>A)
c.3805+73G>A (n.3805+73G>A)
c.2125+73G>A (n.2125+73G>A)
 gnomAD v4
Xg.108668579C>ACA2579676933COL4A5c.3790+75C>A (n.3790+75C>A)
c.3466+75C>A (n.3466+75C>A)
c.1363+75C>A (n.1363+75C>A)
c.3805+75C>A (n.3805+75C>A)
c.2125+75C>A (n.2125+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.108668579C=CA2450713022COL4A5c.3790+75C= (n.3790+75C=)
c.3466+75C= (n.3466+75C=)
c.1363+75C= (n.1363+75C=)
c.3805+75C= (n.3805+75C=)
c.2125+75C= (n.2125+75C=)
Xg.108668579C>GCA643636694COL4A5c.3790+75C>G (n.3790+75C>G)
c.3466+75C>G (n.3466+75C>G)
c.1363+75C>G (n.1363+75C>G)
c.3805+75C>G (n.3805+75C>G)
c.2125+75C>G (n.2125+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668582delCA2579676934COL4A5c.3790+78del (n.3790+78del)
c.3466+78del (n.3466+78del)
c.1363+78del (n.1363+78del)
c.3805+78del (n.3805+78del)
c.2125+78del (n.2125+78del)
 gnomAD v4
Xg.108668582T>ACA2694441687COL4A5c.3790+78T>A (n.3790+78T>A)
c.3466+78T>A (n.3466+78T>A)
c.1363+78T>A (n.1363+78T>A)
c.3805+78T>A (n.3805+78T>A)
c.2125+78T>A (n.2125+78T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668582T>CCA2822901966COL4A5c.3790+78T>C (n.3790+78T>C)
c.3466+78T>C (n.3466+78T>C)
c.1363+78T>C (n.1363+78T>C)
c.3805+78T>C (n.3805+78T>C)
c.2125+78T>C (n.2125+78T>C)
Xg.108668584delCA2579676935COL4A5c.3790+80del (n.3790+80del)
c.3466+80del (n.3466+80del)
c.1363+80del (n.1363+80del)
c.3805+80del (n.3805+80del)
c.2125+80del (n.2125+80del)

Number of alleles fetched