Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668091G>T | CA2741783419 | COL4A5 | c.3605-228G>T (n.3605-228G>T) c.3281-228G>T (n.3281-228G>T) c.1178-228G>T (n.1178-228G>T) c.3620-228G>T (n.3620-228G>T) c.1940-228G>T (n.1940-228G>T) | |
X | g.108668100A= | CA2450712845 | COL4A5 | c.3605-219A= (n.3605-219A=) c.3281-219A= (n.3281-219A=) c.1178-219A= (n.1178-219A=) c.3620-219A= (n.3620-219A=) c.1940-219A= (n.1940-219A=) | |
X | g.108668100A>G | CA869812993 | COL4A5 | c.3605-219A>G (n.3605-219A>G) c.3281-219A>G (n.3281-219A>G) c.1178-219A>G (n.1178-219A>G) c.3620-219A>G (n.3620-219A>G) c.1940-219A>G (n.1940-219A>G) | dbSNP |
X | g.108668103T>C | CA334046577 | COL4A5 | c.3605-216T>C (n.3605-216T>C) c.3281-216T>C (n.3281-216T>C) c.1178-216T>C (n.1178-216T>C) c.3620-216T>C (n.3620-216T>C) c.1940-216T>C (n.1940-216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668103T= | CA2450712846 | COL4A5 | c.3605-216T= (n.3605-216T=) c.3281-216T= (n.3281-216T=) c.1178-216T= (n.1178-216T=) c.3620-216T= (n.3620-216T=) c.1940-216T= (n.1940-216T=) | |
X | g.108668107C= | CA2450712847 | COL4A5 | c.3605-212C= (n.3605-212C=) c.3281-212C= (n.3281-212C=) c.1178-212C= (n.1178-212C=) c.3620-212C= (n.3620-212C=) c.1940-212C= (n.1940-212C=) | |
X | g.108668107C>T | CA334046581 | COL4A5 | c.3605-212C>T (n.3605-212C>T) c.3281-212C>T (n.3281-212C>T) c.1178-212C>T (n.1178-212C>T) c.3620-212C>T (n.3620-212C>T) c.1940-212C>T (n.1940-212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668114A= | CA2450712848 | COL4A5 | c.3605-205A= (n.3605-205A=) c.3281-205A= (n.3281-205A=) c.1178-205A= (n.1178-205A=) c.3620-205A= (n.3620-205A=) c.1940-205A= (n.1940-205A=) | |
X | g.108668114A>G | CA334046582 | COL4A5 | c.3605-205A>G (n.3605-205A>G) c.3281-205A>G (n.3281-205A>G) c.1178-205A>G (n.1178-205A>G) c.3620-205A>G (n.3620-205A>G) c.1940-205A>G (n.1940-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668116A>G | CA2739036773 | COL4A5 | c.3605-203A>G (n.3605-203A>G) c.3281-203A>G (n.3281-203A>G) c.1178-203A>G (n.1178-203A>G) c.3620-203A>G (n.3620-203A>G) c.1940-203A>G (n.1940-203A>G) | dbSNP |
X | g.108668117T>A | CA2450712850 | COL4A5 | c.3605-202T>A (n.3605-202T>A) c.3281-202T>A (n.3281-202T>A) c.1178-202T>A (n.1178-202T>A) c.3620-202T>A (n.3620-202T>A) c.1940-202T>A (n.1940-202T>A) | dbSNP |
X | g.108668117T= | CA2450712849 | COL4A5 | c.3605-202T= (n.3605-202T=) c.3281-202T= (n.3281-202T=) c.1178-202T= (n.1178-202T=) c.3620-202T= (n.3620-202T=) c.1940-202T= (n.1940-202T=) | |
X | g.108668118A= | CA2450712851 | COL4A5 | c.3605-201A= (n.3605-201A=) c.3281-201A= (n.3281-201A=) c.1178-201A= (n.1178-201A=) c.3620-201A= (n.3620-201A=) c.1940-201A= (n.1940-201A=) | |
X | g.108668118A>G | CA334046583 | COL4A5 | c.3605-201A>G (n.3605-201A>G) c.3281-201A>G (n.3281-201A>G) c.1178-201A>G (n.1178-201A>G) c.3620-201A>G (n.3620-201A>G) c.1940-201A>G (n.1940-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668122T>G | CA334046588 | COL4A5 | c.3605-197T>G (n.3605-197T>G) c.3281-197T>G (n.3281-197T>G) c.1178-197T>G (n.1178-197T>G) c.3620-197T>G (n.3620-197T>G) c.1940-197T>G (n.1940-197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668122T= | CA2450712852 | COL4A5 | c.3605-197T= (n.3605-197T=) c.3281-197T= (n.3281-197T=) c.1178-197T= (n.1178-197T=) c.3620-197T= (n.3620-197T=) c.1940-197T= (n.1940-197T=) | |
X | g.108668123C>A | CA2548349686 | COL4A5 | c.3605-196C>A (n.3605-196C>A) c.3281-196C>A (n.3281-196C>A) c.1178-196C>A (n.1178-196C>A) c.3620-196C>A (n.3620-196C>A) c.1940-196C>A (n.1940-196C>A) | |
X | g.108668127T>C | CA334046590 | COL4A5 | c.3605-192T>C (n.3605-192T>C) c.3281-192T>C (n.3281-192T>C) c.1178-192T>C (n.1178-192T>C) c.3620-192T>C (n.3620-192T>C) c.1940-192T>C (n.1940-192T>C) | dbSNP |
X | g.108668127T= | CA2450712853 | COL4A5 | c.3605-192T= (n.3605-192T=) c.3281-192T= (n.3281-192T=) c.1178-192T= (n.1178-192T=) c.3620-192T= (n.3620-192T=) c.1940-192T= (n.1940-192T=) | |
X | g.108668129A>G | CA2563414805 | COL4A5 | c.3605-190A>G (n.3605-190A>G) c.3281-190A>G (n.3281-190A>G) c.1178-190A>G (n.1178-190A>G) c.3620-190A>G (n.3620-190A>G) c.1940-190A>G (n.1940-190A>G) | |
X | g.108668130_108668134delinsATACT | CA2450712854 | COL4A5 | c.3605-189_3605-185delinsATACT (n.3605-189_3605-185delinsATACT) c.3281-189_3281-185delinsATACT (n.3281-189_3281-185delinsATACT) c.1178-189_1178-185delinsATACT (n.1178-189_1178-185delinsATACT) c.3620-189_3620-185delinsATACT (n.3620-189_3620-185delinsATACT) c.1940-189_1940-185delinsATACT (n.1940-189_1940-185delinsATACT) | |
X | g.108668132_108668135del | CA2450712855 | COL4A5 | c.3605-187_3605-184del (n.3605-187_3605-184del) c.3281-187_3281-184del (n.3281-187_3281-184del) c.1178-187_1178-184del (n.1178-187_1178-184del) c.3620-187_3620-184del (n.3620-187_3620-184del) c.1940-187_1940-184del (n.1940-187_1940-184del) | dbSNP |
X | g.108668140T>C | CA869812999 | COL4A5 | c.3605-179T>C (n.3605-179T>C) c.3281-179T>C (n.3281-179T>C) c.1178-179T>C (n.1178-179T>C) c.3620-179T>C (n.3620-179T>C) c.1940-179T>C (n.1940-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668140T= | CA2450712856 | COL4A5 | c.3605-179T= (n.3605-179T=) c.3281-179T= (n.3281-179T=) c.1178-179T= (n.1178-179T=) c.3620-179T= (n.3620-179T=) c.1940-179T= (n.1940-179T=) | |
X | g.108668142A= | CA2450712857 | COL4A5 | c.3605-177A= (n.3605-177A=) c.3281-177A= (n.3281-177A=) c.1178-177A= (n.1178-177A=) c.3620-177A= (n.3620-177A=) c.1940-177A= (n.1940-177A=) | |
X | g.108668142A>G | CA2450712858 | COL4A5 | c.3605-177A>G (n.3605-177A>G) c.3281-177A>G (n.3281-177A>G) c.1178-177A>G (n.1178-177A>G) c.3620-177A>G (n.3620-177A>G) c.1940-177A>G (n.1940-177A>G) | dbSNP |
X | g.108668143C>A | CA334046592 | COL4A5 | c.3605-176C>A (n.3605-176C>A) c.3281-176C>A (n.3281-176C>A) c.1178-176C>A (n.1178-176C>A) c.3620-176C>A (n.3620-176C>A) c.1940-176C>A (n.1940-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668143C= | CA2450712859 | COL4A5 | c.3605-176C= (n.3605-176C=) c.3281-176C= (n.3281-176C=) c.1178-176C= (n.1178-176C=) c.3620-176C= (n.3620-176C=) c.1940-176C= (n.1940-176C=) | |
X | g.108668146A= | CA2450712860 | COL4A5 | c.3605-173A= (n.3605-173A=) c.3281-173A= (n.3281-173A=) c.1178-173A= (n.1178-173A=) c.3620-173A= (n.3620-173A=) c.1940-173A= (n.1940-173A=) | |
X | g.108668146A>G | CA334046594 | COL4A5 | c.3605-173A>G (n.3605-173A>G) c.3281-173A>G (n.3281-173A>G) c.1178-173A>G (n.1178-173A>G) c.3620-173A>G (n.3620-173A>G) c.1940-173A>G (n.1940-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668147T>A | CA2450712862 | COL4A5 | c.3605-172T>A (n.3605-172T>A) c.3281-172T>A (n.3281-172T>A) c.1178-172T>A (n.1178-172T>A) c.3620-172T>A (n.3620-172T>A) c.1940-172T>A (n.1940-172T>A) | dbSNP |
X | g.108668147T= | CA2450712861 | COL4A5 | c.3605-172T= (n.3605-172T=) c.3281-172T= (n.3281-172T=) c.1178-172T= (n.1178-172T=) c.3620-172T= (n.3620-172T=) c.1940-172T= (n.1940-172T=) | |
X | g.108668149C>T | CA2528120051 | COL4A5 | c.3605-170C>T (n.3605-170C>T) c.3281-170C>T (n.3281-170C>T) c.1178-170C>T (n.1178-170C>T) c.3620-170C>T (n.3620-170C>T) c.1940-170C>T (n.1940-170C>T) | |
X | g.108668150A= | CA2450712863 | COL4A5 | c.3605-169A= (n.3605-169A=) c.3281-169A= (n.3281-169A=) c.1178-169A= (n.1178-169A=) c.3620-169A= (n.3620-169A=) c.1940-169A= (n.1940-169A=) | |
X | g.108668150A>G | CA2450712864 | COL4A5 | c.3605-169A>G (n.3605-169A>G) c.3281-169A>G (n.3281-169A>G) c.1178-169A>G (n.1178-169A>G) c.3620-169A>G (n.3620-169A>G) c.1940-169A>G (n.1940-169A>G) | dbSNP |
X | g.108668154A= | CA2450712865 | COL4A5 | c.3605-165A= (n.3605-165A=) c.3281-165A= (n.3281-165A=) c.1178-165A= (n.1178-165A=) c.3620-165A= (n.3620-165A=) c.1940-165A= (n.1940-165A=) | |
X | g.108668154A>G | CA2450712866 | COL4A5 | c.3605-165A>G (n.3605-165A>G) c.3281-165A>G (n.3281-165A>G) c.1178-165A>G (n.1178-165A>G) c.3620-165A>G (n.3620-165A>G) c.1940-165A>G (n.1940-165A>G) | dbSNP |
X | g.108668156T>A | CA334046596 | COL4A5 | c.3605-163T>A (n.3605-163T>A) c.3281-163T>A (n.3281-163T>A) c.1178-163T>A (n.1178-163T>A) c.3620-163T>A (n.3620-163T>A) c.1940-163T>A (n.1940-163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668156T= | CA2450712867 | COL4A5 | c.3605-163T= (n.3605-163T=) c.3281-163T= (n.3281-163T=) c.1178-163T= (n.1178-163T=) c.3620-163T= (n.3620-163T=) c.1940-163T= (n.1940-163T=) | |
X | g.108668160T>C | CA869813003 | COL4A5 | c.3605-159T>C (n.3605-159T>C) c.3281-159T>C (n.3281-159T>C) c.1178-159T>C (n.1178-159T>C) c.3620-159T>C (n.3620-159T>C) c.1940-159T>C (n.1940-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668160T= | CA2450712868 | COL4A5 | c.3605-159T= (n.3605-159T=) c.3281-159T= (n.3281-159T=) c.1178-159T= (n.1178-159T=) c.3620-159T= (n.3620-159T=) c.1940-159T= (n.1940-159T=) | |
X | g.108668162G>A | CA334046597 | COL4A5 | c.3605-157G>A (n.3605-157G>A) c.3281-157G>A (n.3281-157G>A) c.1178-157G>A (n.1178-157G>A) c.3620-157G>A (n.3620-157G>A) c.1940-157G>A (n.1940-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668162G= | CA2450712869 | COL4A5 | c.3605-157G= (n.3605-157G=) c.3281-157G= (n.3281-157G=) c.1178-157G= (n.1178-157G=) c.3620-157G= (n.3620-157G=) c.1940-157G= (n.1940-157G=) | |
X | g.108668167G= | CA2450712870 | COL4A5 | c.3605-152G= (n.3605-152G=) c.3281-152G= (n.3281-152G=) c.1178-152G= (n.1178-152G=) c.3620-152G= (n.3620-152G=) c.1940-152G= (n.1940-152G=) | |
X | g.108668167G>T | CA1136189438 | COL4A5 | c.3605-152G>T (n.3605-152G>T) c.3281-152G>T (n.3281-152G>T) c.1178-152G>T (n.1178-152G>T) c.3620-152G>T (n.3620-152G>T) c.1940-152G>T (n.1940-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668169T>C | CA2694441588 | COL4A5 | c.3605-150T>C (n.3605-150T>C) c.3281-150T>C (n.3281-150T>C) c.1178-150T>C (n.1178-150T>C) c.3620-150T>C (n.3620-150T>C) c.1940-150T>C (n.1940-150T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668169T>G | CA2694441587 | COL4A5 | c.3605-150T>G (n.3605-150T>G) c.3281-150T>G (n.3281-150T>G) c.1178-150T>G (n.1178-150T>G) c.3620-150T>G (n.3620-150T>G) c.1940-150T>G (n.1940-150T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668170G>T | CA2694441589 | COL4A5 | c.3605-149G>T (n.3605-149G>T) c.3281-149G>T (n.3281-149G>T) c.1178-149G>T (n.1178-149G>T) c.3620-149G>T (n.3620-149G>T) c.1940-149G>T (n.1940-149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668172T>C | CA869813005 | COL4A5 | c.3605-147T>C (n.3605-147T>C) c.3281-147T>C (n.3281-147T>C) c.1178-147T>C (n.1178-147T>C) c.3620-147T>C (n.3620-147T>C) c.1940-147T>C (n.1940-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668172T= | CA2450712871 | COL4A5 | c.3605-147T= (n.3605-147T=) c.3281-147T= (n.3281-147T=) c.1178-147T= (n.1178-147T=) c.3620-147T= (n.3620-147T=) c.1940-147T= (n.1940-147T=) | |
X | g.108668173T>C | CA869813008 | COL4A5 | c.3605-146T>C (n.3605-146T>C) c.3281-146T>C (n.3281-146T>C) c.1178-146T>C (n.1178-146T>C) c.3620-146T>C (n.3620-146T>C) c.1940-146T>C (n.1940-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668173T= | CA2450712872 | COL4A5 | c.3605-146T= (n.3605-146T=) c.3281-146T= (n.3281-146T=) c.1178-146T= (n.1178-146T=) c.3620-146T= (n.3620-146T=) c.1940-146T= (n.1940-146T=) | |
X | g.108668174T>C | CA2501938575 | COL4A5 | c.3605-145T>C (n.3605-145T>C) c.3281-145T>C (n.3281-145T>C) c.1178-145T>C (n.1178-145T>C) c.3620-145T>C (n.3620-145T>C) c.1940-145T>C (n.1940-145T>C) | |
X | g.108668178G>A | CA334046598 | COL4A5 | c.3605-141G>A (n.3605-141G>A) c.3281-141G>A (n.3281-141G>A) c.1178-141G>A (n.1178-141G>A) c.3620-141G>A (n.3620-141G>A) c.1940-141G>A (n.1940-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668178G= | CA2450712873 | COL4A5 | c.3605-141G= (n.3605-141G=) c.3281-141G= (n.3281-141G=) c.1178-141G= (n.1178-141G=) c.3620-141G= (n.3620-141G=) c.1940-141G= (n.1940-141G=) | |
X | g.108668178G>T | CA2694441591 | COL4A5 | c.3605-141G>T (n.3605-141G>T) c.3281-141G>T (n.3281-141G>T) c.1178-141G>T (n.1178-141G>T) c.3620-141G>T (n.3620-141G>T) c.1940-141G>T (n.1940-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668180del | CA2694441590 | COL4A5 | c.3605-139del (n.3605-139del) c.3281-139del (n.3281-139del) c.1178-139del (n.1178-139del) c.3620-139del (n.3620-139del) c.1940-139del (n.1940-139del) | gnomAD v4 |
X | g.108668179G>A | CA1136189443 | COL4A5 | c.3605-140G>A (n.3605-140G>A) c.3281-140G>A (n.3281-140G>A) c.1178-140G>A (n.1178-140G>A) c.3620-140G>A (n.3620-140G>A) c.1940-140G>A (n.1940-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668179G= | CA2450712874 | COL4A5 | c.3605-140G= (n.3605-140G=) c.3281-140G= (n.3281-140G=) c.1178-140G= (n.1178-140G=) c.3620-140G= (n.3620-140G=) c.1940-140G= (n.1940-140G=) | |
X | g.108668179G>T | CA2694441592 | COL4A5 | c.3605-140G>T (n.3605-140G>T) c.3281-140G>T (n.3281-140G>T) c.1178-140G>T (n.1178-140G>T) c.3620-140G>T (n.3620-140G>T) c.1940-140G>T (n.1940-140G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668180G>A | CA334046604 | COL4A5 | c.3605-139G>A (n.3605-139G>A) c.3281-139G>A (n.3281-139G>A) c.1178-139G>A (n.1178-139G>A) c.3620-139G>A (n.3620-139G>A) c.1940-139G>A (n.1940-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668180G= | CA2450712875 | COL4A5 | c.3605-139G= (n.3605-139G=) c.3281-139G= (n.3281-139G=) c.1178-139G= (n.1178-139G=) c.3620-139G= (n.3620-139G=) c.1940-139G= (n.1940-139G=) | |
X | g.108668180G>T | CA2694441593 | COL4A5 | c.3605-139G>T (n.3605-139G>T) c.3281-139G>T (n.3281-139G>T) c.1178-139G>T (n.1178-139G>T) c.3620-139G>T (n.3620-139G>T) c.1940-139G>T (n.1940-139G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668181T>C | CA2450712877 | COL4A5 | c.3605-138T>C (n.3605-138T>C) c.3281-138T>C (n.3281-138T>C) c.1178-138T>C (n.1178-138T>C) c.3620-138T>C (n.3620-138T>C) c.1940-138T>C (n.1940-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668181T= | CA2450712876 | COL4A5 | c.3605-138T= (n.3605-138T=) c.3281-138T= (n.3281-138T=) c.1178-138T= (n.1178-138T=) c.3620-138T= (n.3620-138T=) c.1940-138T= (n.1940-138T=) | |
X | g.108668183G>A | CA2694441594 | COL4A5 | c.3605-136G>A (n.3605-136G>A) c.3281-136G>A (n.3281-136G>A) c.1178-136G>A (n.1178-136G>A) c.3620-136G>A (n.3620-136G>A) c.1940-136G>A (n.1940-136G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668185T>G | CA2694441595 | COL4A5 | c.3605-134T>G (n.3605-134T>G) c.3281-134T>G (n.3281-134T>G) c.1178-134T>G (n.1178-134T>G) c.3620-134T>G (n.3620-134T>G) c.1940-134T>G (n.1940-134T>G) | gnomAD v4 |