Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108667067T>ACA334045978COL4A5c.3554-66T>A (n.3554-66T>A)
c.3230-66T>A (n.3230-66T>A)
c.1127-66T>A (n.1127-66T>A)
c.3569-66T>A (n.3569-66T>A)
c.1889-66T>A (n.1889-66T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>CCA643636656COL4A5c.3554-66T>C (n.3554-66T>C)
c.3230-66T>C (n.3230-66T>C)
c.1127-66T>C (n.1127-66T>C)
c.3569-66T>C (n.3569-66T>C)
c.1889-66T>C (n.1889-66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>GCA2694441503COL4A5c.3554-66T>G (n.3554-66T>G)
c.3230-66T>G (n.3230-66T>G)
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c.1889-66T>G (n.1889-66T>G)
 gnomAD v4
Xg.108667067T=CA2450712509COL4A5c.3554-66T= (n.3554-66T=)
c.3230-66T= (n.3230-66T=)
c.1127-66T= (n.1127-66T=)
c.3569-66T= (n.3569-66T=)
c.1889-66T= (n.1889-66T=)
Xg.108667069G>TCA2694441504COL4A5c.3554-64G>T (n.3554-64G>T)
c.3230-64G>T (n.3230-64G>T)
c.1127-64G>T (n.1127-64G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108667070G>ACA334045984COL4A5c.3554-63G>A (n.3554-63G>A)
c.3230-63G>A (n.3230-63G>A)
c.1127-63G>A (n.1127-63G>A)
c.3569-63G>A (n.3569-63G>A)
c.1889-63G>A (n.1889-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667070G=CA2450712510COL4A5c.3554-63G= (n.3554-63G=)
c.3230-63G= (n.3230-63G=)
c.1127-63G= (n.1127-63G=)
c.3569-63G= (n.3569-63G=)
c.1889-63G= (n.1889-63G=)
Xg.108667070G>TCA2694441505COL4A5c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
c.3230-63G>T (n.3230-63G>T)
c.1127-63G>T (n.1127-63G>T)
c.3569-63G>T (n.3569-63G>T)
c.1889-63G>T (n.1889-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.108667071C>ACA2694441506COL4A5c.3554-62C>A (n.3554-62C>A)
c.3230-62C>A (n.3230-62C>A)
c.1127-62C>A (n.1127-62C>A)
c.3569-62C>A (n.3569-62C>A)
c.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667071C>TCA2694441507COL4A5c.3554-62C>T (n.3554-62C>T)
c.3230-62C>T (n.3230-62C>T)
c.1127-62C>T (n.1127-62C>T)
c.3569-62C>T (n.3569-62C>T)
c.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667071_108667072insTTTTCA2694441508COL4A5c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT)
c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT)
c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT)
c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT)
c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT)
 gnomAD v4
Xg.108667072C>TCA2694441509COL4A5c.3554-61C>T (n.3554-61C>T)
c.3230-61C>T (n.3230-61C>T)
c.1127-61C>T (n.1127-61C>T)
c.3569-61C>T (n.3569-61C>T)
c.1889-61C>T (n.1889-61C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667073T>CCA1136189170COL4A5c.3554-60T>C (n.3554-60T>C)
c.3230-60T>C (n.3230-60T>C)
c.1127-60T>C (n.1127-60T>C)
c.3569-60T>C (n.3569-60T>C)
c.1889-60T>C (n.1889-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667073T>GCA2694441511COL4A5c.3554-60T>G (n.3554-60T>G)
c.3230-60T>G (n.3230-60T>G)
c.1127-60T>G (n.1127-60T>G)
c.3569-60T>G (n.3569-60T>G)
c.1889-60T>G (n.1889-60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108667073T=CA2450712511COL4A5c.3554-60T= (n.3554-60T=)
c.3230-60T= (n.3230-60T=)
c.1127-60T= (n.1127-60T=)
c.3569-60T= (n.3569-60T=)
c.1889-60T= (n.1889-60T=)
Xg.108667074dupCA2694441510COL4A5c.3554-59dup (n.3554-59dup)
c.3230-59dup (n.3230-59dup)
c.1127-59dup (n.1127-59dup)
c.3569-59dup (n.3569-59dup)
c.1889-59dup (n.1889-59dup)
 gnomAD v4
Xg.108667074T>GCA2694441512COL4A5c.3554-59T>G (n.3554-59T>G)
c.3230-59T>G (n.3230-59T>G)
c.1127-59T>G (n.1127-59T>G)
c.3569-59T>G (n.3569-59T>G)
c.1889-59T>G (n.1889-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108667076T>CCA2520112110COL4A5c.3554-57T>C (n.3554-57T>C)
c.3230-57T>C (n.3230-57T>C)
c.1127-57T>C (n.1127-57T>C)
c.3569-57T>C (n.3569-57T>C)
c.1889-57T>C (n.1889-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667081G>ACA643636657COL4A5c.3554-52G>A (n.3554-52G>A)
c.3230-52G>A (n.3230-52G>A)
c.1127-52G>A (n.1127-52G>A)
c.3569-52G>A (n.3569-52G>A)
c.1889-52G>A (n.1889-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667081G>CCA2694441513COL4A5c.3554-52G>C (n.3554-52G>C)
c.3230-52G>C (n.3230-52G>C)
c.1127-52G>C (n.1127-52G>C)
c.3569-52G>C (n.3569-52G>C)
c.1889-52G>C (n.1889-52G>C)
 gnomAD v4
Xg.108667081G=CA2450712512COL4A5c.3554-52G= (n.3554-52G=)
c.3230-52G= (n.3230-52G=)
c.1127-52G= (n.1127-52G=)
c.3569-52G= (n.3569-52G=)
c.1889-52G= (n.1889-52G=)
Xg.108667083T>GCA2566711806COL4A5c.3554-50T>G (n.3554-50T>G)
c.3230-50T>G (n.3230-50T>G)
c.1127-50T>G (n.1127-50T>G)
c.3569-50T>G (n.3569-50T>G)
c.1889-50T>G (n.1889-50T>G)
Xg.108667084T>CCA10489131COL4A5c.3554-49T>C (n.3554-49T>C)
c.3230-49T>C (n.3230-49T>C)
c.1127-49T>C (n.1127-49T>C)
c.3569-49T>C (n.3569-49T>C)
c.1889-49T>C (n.1889-49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667084T=CA2450712513COL4A5c.3554-49T= (n.3554-49T=)
c.3230-49T= (n.3230-49T=)
c.1127-49T= (n.1127-49T=)
c.3569-49T= (n.3569-49T=)
c.1889-49T= (n.1889-49T=)
Xg.108667085G>ACA869812530COL4A5c.3554-48G>A (n.3554-48G>A)
c.3230-48G>A (n.3230-48G>A)
c.1127-48G>A (n.1127-48G>A)
c.3569-48G>A (n.3569-48G>A)
c.1889-48G>A (n.1889-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667085G=CA2450712514COL4A5c.3554-48G= (n.3554-48G=)
c.3230-48G= (n.3230-48G=)
c.1127-48G= (n.1127-48G=)
c.3569-48G= (n.3569-48G=)
c.1889-48G= (n.1889-48G=)
Xg.108667086T>CCA2694441514COL4A5c.3554-47T>C (n.3554-47T>C)
c.3230-47T>C (n.3230-47T>C)
c.1127-47T>C (n.1127-47T>C)
c.3569-47T>C (n.3569-47T>C)
c.1889-47T>C (n.1889-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667087A=CA2450712515COL4A5c.3554-46A= (n.3554-46A=)
c.3230-46A= (n.3230-46A=)
c.1127-46A= (n.1127-46A=)
c.3569-46A= (n.3569-46A=)
c.1889-46A= (n.1889-46A=)
Xg.108667087A>GCA10489132COL4A5c.3554-46A>G (n.3554-46A>G)
c.3230-46A>G (n.3230-46A>G)
c.1127-46A>G (n.1127-46A>G)
c.3569-46A>G (n.3569-46A>G)
c.1889-46A>G (n.1889-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667089T>ACA2694441516COL4A5c.3554-44T>A (n.3554-44T>A)
c.3230-44T>A (n.3230-44T>A)
c.1127-44T>A (n.1127-44T>A)
c.3569-44T>A (n.3569-44T>A)
c.1889-44T>A (n.1889-44T>A)
 gnomAD v4
Xg.108667089T>CCA2694441515COL4A5c.3554-44T>C (n.3554-44T>C)
c.3230-44T>C (n.3230-44T>C)
c.1127-44T>C (n.1127-44T>C)
c.3569-44T>C (n.3569-44T>C)
c.1889-44T>C (n.1889-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667090_108667091delCA2579676884COL4A5c.3554-43_3554-42del (n.3554-43_3554-42del)
c.3230-43_3230-42del (n.3230-43_3230-42del)
c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del)
c.3569-43_3569-42del (n.3569-43_3569-42del)
c.1889-43_1889-42del (n.1889-43_1889-42del)
Xg.108667092C>ACA2579676885COL4A5c.3554-41C>A (n.3554-41C>A)
c.3230-41C>A (n.3230-41C>A)
c.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.3569-41C>A (n.3569-41C>A)
c.1889-41C>A (n.1889-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667093C>ACA2694441517COL4A5c.3554-40C>A (n.3554-40C>A)
c.3230-40C>A (n.3230-40C>A)
c.1127-40C>A (n.1127-40C>A)
c.3569-40C>A (n.3569-40C>A)
c.1889-40C>A (n.1889-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667093C>TCA2694441518COL4A5c.3554-40C>T (n.3554-40C>T)
c.3230-40C>T (n.3230-40C>T)
c.1127-40C>T (n.1127-40C>T)
c.3569-40C>T (n.3569-40C>T)
c.1889-40C>T (n.1889-40C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667094A>CCA2694441519COL4A5c.3554-39A>C (n.3554-39A>C)
c.3230-39A>C (n.3230-39A>C)
c.1127-39A>C (n.1127-39A>C)
c.3569-39A>C (n.3569-39A>C)
c.1889-39A>C (n.1889-39A>C)
 gnomAD v4
Xg.108667094A>TCA2579676886COL4A5c.3554-39A>T (n.3554-39A>T)
c.3230-39A>T (n.3230-39A>T)
c.1127-39A>T (n.1127-39A>T)
c.3569-39A>T (n.3569-39A>T)
c.1889-39A>T (n.1889-39A>T)
 gnomAD v4
Xg.108667095C>GCA2694441520COL4A5c.3554-38C>G (n.3554-38C>G)
c.3230-38C>G (n.3230-38C>G)
c.1127-38C>G (n.1127-38C>G)
c.3569-38C>G (n.3569-38C>G)
c.1889-38C>G (n.1889-38C>G)
 gnomAD v4
Xg.108667096T>CCA2450712517COL4A5c.3554-37T>C (n.3554-37T>C)
c.3230-37T>C (n.3230-37T>C)
c.1127-37T>C (n.1127-37T>C)
c.3569-37T>C (n.3569-37T>C)
c.1889-37T>C (n.1889-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667096T>GCA2450712518COL4A5c.3554-37T>G (n.3554-37T>G)
c.3230-37T>G (n.3230-37T>G)
c.1127-37T>G (n.1127-37T>G)
c.3569-37T>G (n.3569-37T>G)
c.1889-37T>G (n.1889-37T>G)
 dbSNP
Xg.108667096T=CA2450712516COL4A5c.3554-37T= (n.3554-37T=)
c.3230-37T= (n.3230-37T=)
c.1127-37T= (n.1127-37T=)
c.3569-37T= (n.3569-37T=)
c.1889-37T= (n.1889-37T=)
Xg.108667097T>ACA334045993COL4A5c.3554-36T>A (n.3554-36T>A)
c.3230-36T>A (n.3230-36T>A)
c.1127-36T>A (n.1127-36T>A)
c.3569-36T>A (n.3569-36T>A)
c.1889-36T>A (n.1889-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667097T>GCA2694441521COL4A5c.3554-36T>G (n.3554-36T>G)
c.3230-36T>G (n.3230-36T>G)
c.1127-36T>G (n.1127-36T>G)
c.3569-36T>G (n.3569-36T>G)
c.1889-36T>G (n.1889-36T>G)
 gnomAD v4
Xg.108667097T=CA2450712519COL4A5c.3554-36T= (n.3554-36T=)
c.3230-36T= (n.3230-36T=)
c.1127-36T= (n.1127-36T=)
c.3569-36T= (n.3569-36T=)
c.1889-36T= (n.1889-36T=)
Xg.108667098G>ACA2694441522COL4A5c.3554-35G>A (n.3554-35G>A)
c.3230-35G>A (n.3230-35G>A)
c.1127-35G>A (n.1127-35G>A)
c.3569-35G>A (n.3569-35G>A)
c.1889-35G>A (n.1889-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108667098G=CA2450712520COL4A5c.3554-35G= (n.3554-35G=)
c.3230-35G= (n.3230-35G=)
c.1127-35G= (n.1127-35G=)
c.3569-35G= (n.3569-35G=)
c.1889-35G= (n.1889-35G=)
Xg.108667098G>TCA2450712521COL4A5c.3554-35G>T (n.3554-35G>T)
c.3230-35G>T (n.3230-35G>T)
c.1127-35G>T (n.1127-35G>T)
c.3569-35G>T (n.3569-35G>T)
c.1889-35G>T (n.1889-35G>T)
 dbSNP
Xg.108667099A>GCA2694441523COL4A5c.3554-34A>G (n.3554-34A>G)
c.3230-34A>G (n.3230-34A>G)
c.1127-34A>G (n.1127-34A>G)
c.3569-34A>G (n.3569-34A>G)
c.1889-34A>G (n.1889-34A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667100G>ACA2579676887COL4A5c.3554-33G>A (n.3554-33G>A)
c.3230-33G>A (n.3230-33G>A)
c.1127-33G>A (n.1127-33G>A)
c.3569-33G>A (n.3569-33G>A)
c.1889-33G>A (n.1889-33G>A)
Xg.108667101T>GCA2518743994COL4A5c.3554-32T>G (n.3554-32T>G)
c.3230-32T>G (n.3230-32T>G)
c.1127-32T>G (n.1127-32T>G)
c.3569-32T>G (n.3569-32T>G)
c.1889-32T>G (n.1889-32T>G)
Xg.108667101_108667106delinsTTTTTGCA2450712522COL4A5c.3554-32_3554-27delinsTTTTTG (n.3554-32_3554-27delinsTTTTTG)
c.3230-32_3230-27delinsTTTTTG (n.3230-32_3230-27delinsTTTTTG)
c.1127-32_1127-27delinsTTTTTG (n.1127-32_1127-27delinsTTTTTG)
c.3569-32_3569-27delinsTTTTTG (n.3569-32_3569-27delinsTTTTTG)
c.1889-32_1889-27delinsTTTTTG (n.1889-32_1889-27delinsTTTTTG)
Xg.108667118_108667122dupCA869812535COL4A5c.3554-15_3554-11dup (n.3554-15_3554-11dup)
c.3230-15_3230-11dup (n.3230-15_3230-11dup)
c.1127-15_1127-11dup (n.1127-15_1127-11dup)
c.3569-15_3569-11dup (n.3569-15_3569-11dup)
c.1889-15_1889-11dup (n.1889-15_1889-11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667118_108667122delCA643636658COL4A5c.3554-15_3554-11del (n.3554-15_3554-11del)
c.3230-15_3230-11del (n.3230-15_3230-11del)
c.1127-15_1127-11del (n.1127-15_1127-11del)
c.3569-15_3569-11del (n.3569-15_3569-11del)
c.1889-15_1889-11del (n.1889-15_1889-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667103T>GCA643636659COL4A5c.3554-30T>G (n.3554-30T>G)
c.3230-30T>G (n.3230-30T>G)
c.1127-30T>G (n.1127-30T>G)
c.3569-30T>G (n.3569-30T>G)
c.1889-30T>G (n.1889-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667103T=CA2450712523COL4A5c.3554-30T= (n.3554-30T=)
c.3230-30T= (n.3230-30T=)
c.1127-30T= (n.1127-30T=)
c.3569-30T= (n.3569-30T=)
c.1889-30T= (n.1889-30T=)
Xg.108667106delCA2507060329COL4A5c.3554-27del (n.3554-27del)
c.3230-27del (n.3230-27del)
c.1127-27del (n.1127-27del)
c.3569-27del (n.3569-27del)
c.1889-27del (n.1889-27del)
Xg.108667106G=CA2450712524COL4A5c.3554-27G= (n.3554-27G=)
c.3230-27G= (n.3230-27G=)
c.1127-27G= (n.1127-27G=)
c.3569-27G= (n.3569-27G=)
c.1889-27G= (n.1889-27G=)
Xg.108667106G>TCA10489133COL4A5c.3554-27G>T (n.3554-27G>T)
c.3230-27G>T (n.3230-27G>T)
c.1127-27G>T (n.1127-27G>T)
c.3569-27G>T (n.3569-27G>T)
c.1889-27G>T (n.1889-27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667106_108667107delinsGTCA2450712525COL4A5c.3554-27_3554-26delinsGT (n.3554-27_3554-26delinsGT)
c.3230-27_3230-26delinsGT (n.3230-27_3230-26delinsGT)
c.1127-27_1127-26delinsGT (n.1127-27_1127-26delinsGT)
c.3569-27_3569-26delinsGT (n.3569-27_3569-26delinsGT)
c.1889-27_1889-26delinsGT (n.1889-27_1889-26delinsGT)
Xg.108667110delCA2450712526COL4A5c.3554-23del (n.3554-23del)
c.3230-23del (n.3230-23del)
c.1127-23del (n.1127-23del)
c.3569-23del (n.3569-23del)
c.1889-23del (n.1889-23del)
 dbSNP
Xg.108667108T>CCA2555583666COL4A5c.3554-25T>C (n.3554-25T>C)
c.3230-25T>C (n.3230-25T>C)
c.1127-25T>C (n.1127-25T>C)
c.3569-25T>C (n.3569-25T>C)
c.1889-25T>C (n.1889-25T>C)
Xg.108667110T>GCA2694441524COL4A5c.3554-23T>G (n.3554-23T>G)
c.3230-23T>G (n.3230-23T>G)
c.1127-23T>G (n.1127-23T>G)
c.3569-23T>G (n.3569-23T>G)
c.1889-23T>G (n.1889-23T>G)
 gnomAD v4
Xg.108667111delCA2549832973COL4A5c.3554-22del (n.3554-22del)
c.3230-22del (n.3230-22del)
c.1127-22del (n.1127-22del)
c.3569-22del (n.3569-22del)
c.1889-22del (n.1889-22del)
Xg.108667111G>TCA658422387COL4A5c.3554-22G>T (n.3554-22G>T)
c.3230-22G>T (n.3230-22G>T)
c.1127-22G>T (n.1127-22G>T)
c.3569-22G>T (n.3569-22G>T)
c.1889-22G>T (n.1889-22G>T)
 COSMIC
Xg.108667112T>CCA2579676888COL4A5c.3554-21T>C (n.3554-21T>C)
c.3230-21T>C (n.3230-21T>C)
c.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.3569-21T>C (n.3569-21T>C)
c.1889-21T>C (n.1889-21T>C)
Xg.108667116G>ACA1136189178COL4A5c.3554-17G>A (n.3554-17G>A)
c.3230-17G>A (n.3230-17G>A)
c.1127-17G>A (n.1127-17G>A)
c.3569-17G>A (n.3569-17G>A)
c.1889-17G>A (n.1889-17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667116G=CA2450712527COL4A5c.3554-17G= (n.3554-17G=)
c.3230-17G= (n.3230-17G=)
c.1127-17G= (n.1127-17G=)
c.3569-17G= (n.3569-17G=)
c.1889-17G= (n.1889-17G=)
Xg.108667120_108667121insCTTTTCA2599754970COL4A5c.3554-13_3554-12insCTTTT (n.3554-13_3554-12insCTTTT)
c.3230-13_3230-12insCTTTT (n.3230-13_3230-12insCTTTT)
c.1127-13_1127-12insCTTTT (n.1127-13_1127-12insCTTTT)
c.3569-13_3569-12insCTTTT (n.3569-13_3569-12insCTTTT)
c.1889-13_1889-12insCTTTT (n.1889-13_1889-12insCTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667120T>CCA2694441525COL4A5c.3554-13T>C (n.3554-13T>C)
c.3230-13T>C (n.3230-13T>C)
c.1127-13T>C (n.1127-13T>C)
c.3569-13T>C (n.3569-13T>C)
c.1889-13T>C (n.1889-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667121G>ACA2538062018COL4A5c.3554-12G>A (n.3554-12G>A)
c.3230-12G>A (n.3230-12G>A)
c.1127-12G>A (n.1127-12G>A)
c.3569-12G>A (n.3569-12G>A)
c.1889-12G>A (n.1889-12G>A)
Xg.108667121G=CA2450712528COL4A5c.3554-12G= (n.3554-12G=)
c.3230-12G= (n.3230-12G=)
c.1127-12G= (n.1127-12G=)
c.3569-12G= (n.3569-12G=)
c.1889-12G= (n.1889-12G=)
Xg.108667121G>TCA643636660COL4A5c.3554-12G>T (n.3554-12G>T)
c.3230-12G>T (n.3230-12G>T)
c.1127-12G>T (n.1127-12G>T)
c.3569-12G>T (n.3569-12G>T)
c.1889-12G>T (n.1889-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667123A=CA2450712529COL4A5c.3554-10A= (n.3554-10A=)
c.3230-10A= (n.3230-10A=)
c.1127-10A= (n.1127-10A=)
c.3569-10A= (n.3569-10A=)
c.1889-10A= (n.1889-10A=)
Xg.108667123A>CCA2499226323COL4A5c.3554-10A>C (n.3554-10A>C)
c.3230-10A>C (n.3230-10A>C)
c.1127-10A>C (n.1127-10A>C)
c.3569-10A>C (n.3569-10A>C)
c.1889-10A>C (n.1889-10A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667123A>GCA10489134COL4A5c.3554-10A>G (n.3554-10A>G)
c.3230-10A>G (n.3230-10A>G)
c.1127-10A>G (n.1127-10A>G)
c.3569-10A>G (n.3569-10A>G)
c.1889-10A>G (n.1889-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667124C>ACA2694441526COL4A5c.3554-9C>A (n.3554-9C>A)
c.3230-9C>A (n.3230-9C>A)
c.1127-9C>A (n.1127-9C>A)
c.3569-9C>A (n.3569-9C>A)
c.1889-9C>A (n.1889-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667124C=CA2450712530COL4A5c.3554-9C= (n.3554-9C=)
c.3230-9C= (n.3230-9C=)
c.1127-9C= (n.1127-9C=)
c.3569-9C= (n.3569-9C=)
c.1889-9C= (n.1889-9C=)
Xg.108667124C>GCA258894COL4A5c.3554-9C>G (n.3554-9C>G)
c.3230-9C>G (n.3230-9C>G)
c.1127-9C>G (n.1127-9C>G)
c.3569-9C>G (n.3569-9C>G)
c.1889-9C>G (n.1889-9C>G)
 dbSNP
Xg.108667125T>GCA2579676889COL4A5c.3554-8T>G (n.3554-8T>G)
c.3230-8T>G (n.3230-8T>G)
c.1127-8T>G (n.1127-8T>G)
c.3569-8T>G (n.3569-8T>G)
c.1889-8T>G (n.1889-8T>G)
Xg.108667126C>ACA2563545870COL4A5c.3554-7C>A (n.3554-7C>A)
c.3230-7C>A (n.3230-7C>A)
c.1127-7C>A (n.1127-7C>A)
c.3569-7C>A (n.3569-7C>A)
c.1889-7C>A (n.1889-7C>A)
Xg.108667127T>CCA2739036734COL4A5c.3554-6T>C (n.3554-6T>C)
c.3230-6T>C (n.3230-6T>C)
c.1127-6T>C (n.1127-6T>C)
c.3569-6T>C (n.3569-6T>C)
c.1889-6T>C (n.1889-6T>C)
 dbSNP
Xg.108667128G>CCA16608708COL4A5c.3554-5G>C (n.3554-5G>C)
c.3230-5G>C (n.3230-5G>C)
c.1127-5G>C (n.1127-5G>C)
c.3569-5G>C (n.3569-5G>C)
c.1889-5G>C (n.1889-5G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667128G=CA2450712531COL4A5c.3554-5G= (n.3554-5G=)
c.3230-5G= (n.3230-5G=)
c.1127-5G= (n.1127-5G=)
c.3569-5G= (n.3569-5G=)
c.1889-5G= (n.1889-5G=)
Xg.108667130C=CA2450712532COL4A5c.3554-3C= (n.3554-3C=)
c.3230-3C= (n.3230-3C=)
c.1127-3C= (n.1127-3C=)
c.3569-3C= (n.3569-3C=)
c.1889-3C= (n.1889-3C=)
Xg.108667130C>GCA258895COL4A5c.3554-3C>G (n.3554-3C>G)
c.3230-3C>G (n.3230-3C>G)
c.1127-3C>G (n.1127-3C>G)
c.3569-3C>G (n.3569-3C>G)
c.1889-3C>G (n.1889-3C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667131A>CCA413847996COL4A5c.3554-2A>C (n.3554-2A>C)
c.3230-2A>C (n.3230-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
c.3569-2A>C (n.3569-2A>C)
c.1889-2A>C (n.1889-2A>C)
Xg.108667131A>GCA413848000COL4A5c.3554-2A>G (n.3554-2A>G)
c.3230-2A>G (n.3230-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
c.3569-2A>G (n.3569-2A>G)
c.1889-2A>G (n.1889-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667131A>TCA413847998COL4A5c.3554-2A>T (n.3554-2A>T)
c.3230-2A>T (n.3230-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
c.3569-2A>T (n.3569-2A>T)
c.1889-2A>T (n.1889-2A>T)
Xg.108667132G>ACA258896COL4A5c.3554-1G>A (n.3554-1G>A)
c.3230-1G>A (n.3230-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.3569-1G>A (n.3569-1G>A)
c.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
 dbSNP
Xg.108667132G>CCA413848006COL4A5c.3554-1G>C (n.3554-1G>C)
c.3230-1G>C (n.3230-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.3569-1G>C (n.3569-1G>C)
c.1889-1G>C (n.1889-1G>C)
Xg.108667132G=CA2450712533COL4A5c.3554-1G= (n.3554-1G=)
c.3230-1G= (n.3230-1G=)
c.1127-1G= (n.1127-1G=)
c.3569-1G= (n.3569-1G=)
c.1889-1G= (n.1889-1G=)
Xg.108667132G>TCA413848004COL4A5c.3554-1G>T (n.3554-1G>T)
c.3230-1G>T (n.3230-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.3569-1G>T (n.3569-1G>T)
c.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108667133G>ACA413848008COL4A5c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.3569G>A (p.Gly1190Asp)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
 ClinVar
Xg.108667133G>CCA413848013COL4A5c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
Xg.108667133G=CA2450712534COL4A5c.3554G= (p.Gly1185=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.3569G= (p.Gly1190=)
c.1889G= (p.Gly630=)
Xg.108667133G>TCA413848011COL4A5c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.3569G>T (p.Gly1190Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667134T>ACA517922459COL4A5c.3555T>A (p.Gly1185=)
c.3231T>A (p.Gly1077=)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.3570T>A (p.Gly1190=)
c.1890T>A (p.Gly630=)
Xg.108667134T>CCA517922457COL4A5c.3555T>C (p.Gly1185=)
c.3231T>C (p.Gly1077=)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.3570T>C (p.Gly1190=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
 COSMIC
Xg.108667134T>GCA517922458COL4A5c.3555T>G (p.Gly1185=)
c.3231T>G (p.Gly1077=)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.3570T>G (p.Gly1190=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
Xg.108667135C>ACA413848015COL4A5c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.3571C>A (p.Gln1191Lys)
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667135C=CA2450712535COL4A5c.3556C= (p.Gln1186=)
c.3232C= (p.Gln1078=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.3571C= (p.Gln1191=)
c.1891C= (p.Gln631=)
Xg.108667135C>GCA413848018COL4A5c.3556C>G (p.Gln1186Glu)
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.3571C>G (p.Gln1191Glu)
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
Xg.108667135C>TCA413848016COL4A5c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.3571C>T (p.Gln1191Ter)
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667136A>CCA413848020COL4A5c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.3572A>C (p.Gln1191Pro)
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
Xg.108667136A>GCA413848021COL4A5c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.3572A>G (p.Gln1191Arg)
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
Xg.108667136A>TCA413848023COL4A5c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.3572A>T (p.Gln1191Leu)
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
Xg.108667137delCA2695235649COL4A5c.3558del (p.Gln1186HisfsTer?)
c.3234del (p.Gln1078HisfsTer?)
c.1131del (p.Gln377HisfsTer?)
c.3573del (p.Gln1191HisfsTer?)
c.1893del (p.Gln631HisfsTer?)
Xg.108667137A=CA2450712536COL4A5c.3558A= (p.Gln1186=)
c.3234A= (p.Gln1078=)
c.1131A= (p.Gln377=)
c.3573A= (p.Gln1191=)
c.1893A= (p.Gln631=)
Xg.108667137A>CCA413848026COL4A5c.3558A>C (p.Gln1186His)
c.3234A>C (p.Gln1078His)
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.3573A>C (p.Gln1191His)
c.1893A>C (p.Gln631His)
Xg.108667137A>GCA517922463COL4A5c.3558A>G (p.Gln1186=)
c.3234A>G (p.Gln1078=)
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.3573A>G (p.Gln1191=)
c.1893A>G (p.Gln631=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667137A>TCA413848028COL4A5c.3558A>T (p.Gln1186His)
c.3234A>T (p.Gln1078His)
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.3573A>T (p.Gln1191His)
c.1893A>T (p.Gln631His)
Xg.108667138C>ACA413848030COL4A5c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
Xg.108667138C>GCA413848032COL4A5c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
Xg.108667138C>TCA413848035COL4A5c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
Xg.108667139delCA2579676890COL4A5c.3560del (p.Pro1187GlnfsTer?)
c.3236del (p.Pro1079GlnfsTer?)
c.1133del (p.Pro378GlnfsTer?)
c.3575del (p.Pro1192GlnfsTer?)
c.1895del (p.Pro632GlnfsTer?)
Xg.108667139C>ACA413848037COL4A5c.3560C>A (p.Pro1187Gln)
c.3236C>A (p.Pro1079Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.3575C>A (p.Pro1192Gln)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
Xg.108667139C>GCA413848039COL4A5c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
Xg.108667139C>TCA413848041COL4A5c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
 gnomAD v4
Xg.108667140A>CCA517922467COL4A5c.3561A>C (p.Pro1187=)
c.3237A>C (p.Pro1079=)
c.1134A>C (p.Pro378=)
c.3576A>C (p.Pro1192=)
c.1896A>C (p.Pro632=)
Xg.108667140A>GCA517922468COL4A5c.3561A>G (p.Pro1187=)
c.3237A>G (p.Pro1079=)
c.1134A>G (p.Pro378=)
c.3576A>G (p.Pro1192=)
c.1896A>G (p.Pro632=)
Xg.108667140A>TCA517922469COL4A5c.3561A>T (p.Pro1187=)
c.3237A>T (p.Pro1079=)
c.1134A>T (p.Pro378=)
c.3576A>T (p.Pro1192=)
c.1896A>T (p.Pro632=)
Xg.108667141G>ACA413848047COL4A5c.3562G>A (p.Gly1188Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.3577G>A (p.Gly1193Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
Xg.108667141G>CCA413848045COL4A5c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.3577G>C (p.Gly1193Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
Xg.108667141G>TCA413848043COL4A5c.3562G>T (p.Gly1188Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.3577G>T (p.Gly1193Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
Xg.108667142G>ACA413848049COL4A5c.3563G>A (p.Gly1188Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.3578G>A (p.Gly1193Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
Xg.108667142G>CCA413848051COL4A5c.3563G>C (p.Gly1188Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.3578G>C (p.Gly1193Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
Xg.108667142G>TCA413848053COL4A5c.3563G>T (p.Gly1188Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.3578G>T (p.Gly1193Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
Xg.108667143C>ACA517922471COL4A5c.3564C>A (p.Gly1188=)
c.3240C>A (p.Gly1080=)
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.3579C>A (p.Gly1193=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
Xg.108667143C>GCA517922472COL4A5c.3564C>G (p.Gly1188=)
c.3240C>G (p.Gly1080=)
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.3579C>G (p.Gly1193=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
Xg.108667143C>TCA517922473COL4A5c.3564C>T (p.Gly1188=)
c.3240C>T (p.Gly1080=)
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.3579C>T (p.Gly1193=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
 gnomAD v4
Xg.108667144T>ACA413848055COL4A5c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.3580T>A (p.Phe1194Ile)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
Xg.108667144T>CCA413848057COL4A5c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.3580T>C (p.Phe1194Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
 gnomAD v4
Xg.108667144T>GCA413848059COL4A5c.3565T>G (p.Phe1189Val)
c.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.3580T>G (p.Phe1194Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
Xg.108667145T>ACA413848062COL4A5c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108667145T>CCA413848064COL4A5c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
Xg.108667145T>GCA413848066COL4A5c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
Xg.108667146T>ACA413848068COL4A5c.3567T>A (p.Phe1189Leu)
c.3243T>A (p.Phe1081Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.3582T>A (p.Phe1194Leu)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
Xg.108667146T>CCA517922475COL4A5c.3567T>C (p.Phe1189=)
c.3243T>C (p.Phe1081=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.3582T>C (p.Phe1194=)
c.1902T>C (p.Phe634=)
Xg.108667146T>GCA413848070COL4A5c.3567T>G (p.Phe1189Leu)
c.3243T>G (p.Phe1081Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.3582T>G (p.Phe1194Leu)
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
Xg.108667147G>ACA413848077COL4A5c.3568G>A (p.Gly1190Arg)
c.3244G>A (p.Gly1082Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.3583G>A (p.Gly1195Arg)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
Xg.108667147G>CCA413848075COL4A5c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
Xg.108667147G>TCA413848073COL4A5c.3568G>T (p.Gly1190Ter)
c.3244G>T (p.Gly1082Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.3583G>T (p.Gly1195Ter)
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
Xg.108667148G>ACA413848079COL4A5c.3569G>A (p.Gly1190Glu)
c.3245G>A (p.Gly1082Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.3584G>A (p.Gly1195Glu)
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
Xg.108667148G>CCA413848081COL4A5c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
Xg.108667148G>TCA413848083COL4A5c.3569G>T (p.Gly1190Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.3584G>T (p.Gly1195Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
Xg.108667149A=CA2450712537COL4A5c.3570A= (p.Gly1190=)
c.3246A= (p.Gly1082=)
c.1143A= (p.Gly381=)
c.3585A= (p.Gly1195=)
c.1905A= (p.Gly635=)
Xg.108667149A>CCA517922482COL4A5c.3570A>C (p.Gly1190=)
c.3246A>C (p.Gly1082=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.3585A>C (p.Gly1195=)
c.1905A>C (p.Gly635=)
Xg.108667149A>GCA517922483COL4A5c.3570A>G (p.Gly1190=)
c.3246A>G (p.Gly1082=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.3585A>G (p.Gly1195=)
c.1905A>G (p.Gly635=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667149A>TCA517922481COL4A5c.3570A>T (p.Gly1190=)
c.3246A>T (p.Gly1082=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.3585A>T (p.Gly1195=)
c.1905A>T (p.Gly635=)
Xg.108667150A>CCA413848085COL4A5c.3571A>C (p.Asn1191His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.1906A>C (p.Asn636His)
Xg.108667150A>GCA413848086COL4A5c.3571A>G (p.Asn1191Asp)
c.3247A>G (p.Asn1083Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
Xg.108667150A>TCA413848088COL4A5c.3571A>T (p.Asn1191Tyr)
c.3247A>T (p.Asn1083Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
Xg.108667151A>CCA413848090COL4A5c.3572A>C (p.Asn1191Thr)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
Xg.108667151A>GCA413848092COL4A5c.3572A>G (p.Asn1191Ser)
c.3248A>G (p.Asn1083Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108667151A>TCA413848094COL4A5c.3572A>T (p.Asn1191Ile)
c.3248A>T (p.Asn1083Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
Xg.108667152C>ACA413848097COL4A5c.3573C>A (p.Asn1191Lys)
c.3249C>A (p.Asn1083Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.3588C>A (p.Asn1196Lys)
c.1908C>A (p.Asn636Lys)
Xg.108667152C=CA2450712538COL4A5c.3573C= (p.Asn1191=)
c.3249C= (p.Asn1083=)
c.1146C= (p.Asn382=)
c.3588C= (p.Asn1196=)
c.1908C= (p.Asn636=)
Xg.108667152C>GCA413848098COL4A5c.3573C>G (p.Asn1191Lys)
c.3249C>G (p.Asn1083Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.3588C>G (p.Asn1196Lys)
c.1908C>G (p.Asn636Lys)
Xg.108667152C>TCA10489135COL4A5c.3573C>T (p.Asn1191=)
c.3249C>T (p.Asn1083=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.3588C>T (p.Asn1196=)
c.1908C>T (p.Asn636=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667153C>ACA413848104COL4A5c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
Xg.108667153C>GCA413848102COL4A5c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
Xg.108667153C>TCA413848101COL4A5c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
Xg.108667154C>ACA413848107COL4A5c.3575C>A (p.Pro1192Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.3590C>A (p.Pro1197Gln)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
Xg.108667154C>GCA413848109COL4A5c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
Xg.108667154C>TCA413848111COL4A5c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
Xg.108667155A=CA2450712539COL4A5c.3576A= (p.Pro1192=)
c.3252A= (p.Pro1084=)
c.1149A= (p.Pro383=)
c.3591A= (p.Pro1197=)
c.1911A= (p.Pro637=)
Xg.108667155A>CCA517922489COL4A5c.3576A>C (p.Pro1192=)
c.3252A>C (p.Pro1084=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.3591A>C (p.Pro1197=)
c.1911A>C (p.Pro637=)
Xg.108667155A>GCA517922491COL4A5c.3576A>G (p.Pro1192=)
c.3252A>G (p.Pro1084=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.3591A>G (p.Pro1197=)
c.1911A>G (p.Pro637=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667155A>TCA517922492COL4A5c.3576A>T (p.Pro1192=)
c.3252A>T (p.Pro1084=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.3591A>T (p.Pro1197=)
c.1911A>T (p.Pro637=)
Xg.108667156G>ACA413848113COL4A5c.3577G>A (p.Gly1193Arg)
c.3253G>A (p.Gly1085Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.3592G>A (p.Gly1198Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
Xg.108667156G>CCA413848116COL4A5c.3577G>C (p.Gly1193Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.3592G>C (p.Gly1198Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
Xg.108667156G>TCA413848118COL4A5c.3577G>T (p.Gly1193Ter)
c.3253G>T (p.Gly1085Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.3592G>T (p.Gly1198Ter)
c.1912G>T (p.Gly638Ter)
Xg.108667157delCA2695235650COL4A5c.3578del (p.Gly1193AspfsTer?)
c.3254del (p.Gly1085AspfsTer?)
c.1151del (p.Gly384AspfsTer?)
c.3593del (p.Gly1198AspfsTer?)
c.1913del (p.Gly638AspfsTer?)
Xg.108667157G>ACA413848121COL4A5c.3578G>A (p.Gly1193Glu)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.3593G>A (p.Gly1198Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
Xg.108667157G>CCA413848122COL4A5c.3578G>C (p.Gly1193Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.3593G>C (p.Gly1198Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
Xg.108667157G>TCA413848125COL4A5c.3578G>T (p.Gly1193Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.3593G>T (p.Gly1198Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
Xg.108667158A>CCA517922495COL4A5c.3579A>C (p.Gly1193=)
c.3255A>C (p.Gly1085=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
c.3594A>C (p.Gly1198=)
c.1914A>C (p.Gly638=)
Xg.108667158A>GCA517922497COL4A5c.3579A>G (p.Gly1193=)
c.3255A>G (p.Gly1085=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
c.3594A>G (p.Gly1198=)
c.1914A>G (p.Gly638=)
Xg.108667158A>TCA517922498COL4A5c.3579A>T (p.Gly1193=)
c.3255A>T (p.Gly1085=)
c.1152A>T (p.Gly384=)
c.3594A>T (p.Gly1198=)
c.1914A>T (p.Gly638=)
Xg.108667159C>ACA10489136COL4A5c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.3595C>A (p.Pro1199Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667159C=CA2450712540COL4A5c.3580C= (p.Pro1194=)
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.3595C= (p.Pro1199=)
c.1915C= (p.Pro639=)
Xg.108667159C>GCA413848128COL4A5c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.3595C>G (p.Pro1199Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
Xg.108667159C>TCA413848130COL4A5c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.3595C>T (p.Pro1199Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
 gnomAD v4
Xg.108667163dupCA2499226324COL4A5c.3584dup (p.Gly1196TrpfsTer11)
c.3260dup (p.Gly1088TrpfsTer11)
c.1157dup (p.Gly387TrpfsTer11)
c.3599dup (p.Gly1201TrpfsTer11)
c.1919dup (p.Gly641TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667163delCA1136189193COL4A5c.3584del (p.Pro1195LeufsTer?)
c.3260del (p.Pro1087LeufsTer?)
c.1157del (p.Pro386LeufsTer?)
c.3599del (p.Pro1200LeufsTer?)
c.1919del (p.Pro640LeufsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667160C>ACA413848136COL4A5c.3581C>A (p.Pro1194His)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.3596C>A (p.Pro1199His)
c.1916C>A (p.Pro639His)
Xg.108667160C=CA2450712541COL4A5c.3581C= (p.Pro1194=)
c.3257C= (p.Pro1086=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.3596C= (p.Pro1199=)
c.1916C= (p.Pro639=)
Xg.108667160C>GCA413848135COL4A5c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.3596C>G (p.Pro1199Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
Xg.108667160C>TCA413848133COL4A5c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.3596C>T (p.Pro1199Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667161C>ACA517922503COL4A5c.3582C>A (p.Pro1194=)
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.3597C>A (p.Pro1199=)
c.1917C>A (p.Pro639=)
Xg.108667161C=CA2450712542COL4A5c.3582C= (p.Pro1194=)
c.3258C= (p.Pro1086=)
c.1155C= (p.Pro385=)
c.3597C= (p.Pro1199=)
c.1917C= (p.Pro639=)
Xg.108667161C>GCA517922502COL4A5c.3582C>G (p.Pro1194=)
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.3597C>G (p.Pro1199=)
c.1917C>G (p.Pro639=)
 gnomAD v4
Xg.108667161C>TCA258897COL4A5c.3582C>T (p.Pro1194=)
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.3597C>T (p.Pro1199=)
c.1917C>T (p.Pro639=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667162C>ACA413848142COL4A5c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.3598C>A (p.Pro1200Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
Xg.108667162C=CA2450712543COL4A5c.3583C= (p.Pro1195=)
c.3259C= (p.Pro1087=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.3598C= (p.Pro1200=)
c.1918C= (p.Pro640=)
Xg.108667162C>GCA413848139COL4A5c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.3598C>G (p.Pro1200Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
Xg.108667162C>TCA413848140COL4A5c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.3598C>T (p.Pro1200Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667163C>ACA413848144COL4A5c.3584C>A (p.Pro1195His)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.3599C>A (p.Pro1200His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
Xg.108667163C>GCA413848146COL4A5c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.3599C>G (p.Pro1200Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
Xg.108667163C>TCA413848148COL4A5c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.3599C>T (p.Pro1200Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
Xg.108667163_108667164delinsCTCA2450712544COL4A5c.3584_3585delinsCT (p.Pro1195=)
c.3260_3261delinsCT (p.Pro1087=)
c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=)
c.3599_3600delinsCT (p.Pro1200=)
c.1919_1920delinsCT (p.Pro640=)
Xg.108667164delCA891843681COL4A5c.3585del (p.Gly1196AspfsTer?)
c.3261del (p.Gly1088AspfsTer?)
c.1158del (p.Gly387AspfsTer?)
c.3600del (p.Gly1201AspfsTer?)
c.1920del (p.Gly641AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667164T>ACA517922505COL4A5c.3585T>A (p.Pro1195=)
c.3261T>A (p.Pro1087=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.3600T>A (p.Pro1200=)
c.1920T>A (p.Pro640=)
Xg.108667164T>CCA517922506COL4A5c.3585T>C (p.Pro1195=)
c.3261T>C (p.Pro1087=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.3600T>C (p.Pro1200=)
c.1920T>C (p.Pro640=)
Xg.108667164T>GCA517922507COL4A5c.3585T>G (p.Pro1195=)
c.3261T>G (p.Pro1087=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.3600T>G (p.Pro1200=)
c.1920T>G (p.Pro640=)
Xg.108667165G>ACA258900COL4A5c.3586G>A (p.Gly1196Arg)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.3601G>A (p.Gly1201Arg)
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108667165G>CCA413848151COL4A5c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
Xg.108667165G=CA2450712545COL4A5c.3586G= (p.Gly1196=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.1159G= (p.Gly387=)
c.3601G= (p.Gly1201=)
c.1921G= (p.Gly641=)
Xg.108667165G>TCA413848153COL4A5c.3586G>T (p.Gly1196Ter)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.3601G>T (p.Gly1201Ter)
c.1921G>T (p.Gly641Ter)
Xg.108667166delCA2579676891COL4A5c.3587del (p.Gly1196AspfsTer?)
c.3263del (p.Gly1088AspfsTer?)
c.1160del (p.Gly387AspfsTer?)
c.3602del (p.Gly1201AspfsTer?)
c.1922del (p.Gly641AspfsTer?)
Xg.108667166G>ACA258902COL4A5c.3587G>A (p.Gly1196Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.3602G>A (p.Gly1201Glu)
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667166G>CCA413848156COL4A5c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
Xg.108667166G=CA2450712546COL4A5c.3587G= (p.Gly1196=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
c.1160G= (p.Gly387=)
c.3602G= (p.Gly1201=)
c.1922G= (p.Gly641=)
Xg.108667166G>TCA413848158COL4A5c.3587G>T (p.Gly1196Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched