| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666667del | CA2579676872 | COL4A5 | c.3553+73del (n.3553+73del) c.3229+73del (n.3229+73del) c.1126+73del (n.1126+73del) c.3568+73del (n.3568+73del) c.1888+73del (n.1888+73del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666667C>A | CA334045828 | COL4A5 | c.3553+73C>A (n.3553+73C>A) c.3229+73C>A (n.3229+73C>A) c.1126+73C>A (n.1126+73C>A) c.3568+73C>A (n.3568+73C>A) c.1888+73C>A (n.1888+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666667C= | CA2450712377 | COL4A5 | c.3553+73C= (n.3553+73C=) c.3229+73C= (n.3229+73C=) c.1126+73C= (n.1126+73C=) c.3568+73C= (n.3568+73C=) c.1888+73C= (n.1888+73C=) | |
| X | g.108666667C>G | CA2694441443 | COL4A5 | c.3553+73C>G (n.3553+73C>G) c.3229+73C>G (n.3229+73C>G) c.1126+73C>G (n.1126+73C>G) c.3568+73C>G (n.3568+73C>G) c.1888+73C>G (n.1888+73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666668A>G | CA2579676875 | COL4A5 | c.3553+74A>G (n.3553+74A>G) c.3229+74A>G (n.3229+74A>G) c.1126+74A>G (n.1126+74A>G) c.3568+74A>G (n.3568+74A>G) c.1888+74A>G (n.1888+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666669C>A | CA2579676876 | COL4A5 | c.3553+75C>A (n.3553+75C>A) c.3229+75C>A (n.3229+75C>A) c.1126+75C>A (n.1126+75C>A) c.3568+75C>A (n.3568+75C>A) c.1888+75C>A (n.1888+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666669C= | CA2450712378 | COL4A5 | c.3553+75C= (n.3553+75C=) c.3229+75C= (n.3229+75C=) c.1126+75C= (n.1126+75C=) c.3568+75C= (n.3568+75C=) c.1888+75C= (n.1888+75C=) | |
| X | g.108666669C>T | CA334045830 | COL4A5 | c.3553+75C>T (n.3553+75C>T) c.3229+75C>T (n.3229+75C>T) c.1126+75C>T (n.1126+75C>T) c.3568+75C>T (n.3568+75C>T) c.1888+75C>T (n.1888+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666670A= | CA2450712379 | COL4A5 | c.3553+76A= (n.3553+76A=) c.3229+76A= (n.3229+76A=) c.1126+76A= (n.1126+76A=) c.3568+76A= (n.3568+76A=) c.1888+76A= (n.1888+76A=) | |
| X | g.108666670A>G | CA2450712380 | COL4A5 | c.3553+76A>G (n.3553+76A>G) c.3229+76A>G (n.3229+76A>G) c.1126+76A>G (n.1126+76A>G) c.3568+76A>G (n.3568+76A>G) c.1888+76A>G (n.1888+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666672T>A | CA2694441444 | COL4A5 | c.3553+78T>A (n.3553+78T>A) c.3229+78T>A (n.3229+78T>A) c.1126+78T>A (n.1126+78T>A) c.3568+78T>A (n.3568+78T>A) c.1888+78T>A (n.1888+78T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666672T>G | CA2694441445 | COL4A5 | c.3553+78T>G (n.3553+78T>G) c.3229+78T>G (n.3229+78T>G) c.1126+78T>G (n.1126+78T>G) c.3568+78T>G (n.3568+78T>G) c.1888+78T>G (n.1888+78T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666676del | CA2694441446 | COL4A5 | c.3553+82del (n.3553+82del) c.3229+82del (n.3229+82del) c.1126+82del (n.1126+82del) c.3568+82del (n.3568+82del) c.1888+82del (n.1888+82del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666676A= | CA2450712381 | COL4A5 | c.3553+82A= (n.3553+82A=) c.3229+82A= (n.3229+82A=) c.1126+82A= (n.1126+82A=) c.3568+82A= (n.3568+82A=) c.1888+82A= (n.1888+82A=) | |
| X | g.108666676A>T | CA2450712382 | COL4A5 | c.3553+82A>T (n.3553+82A>T) c.3229+82A>T (n.3229+82A>T) c.1126+82A>T (n.1126+82A>T) c.3568+82A>T (n.3568+82A>T) c.1888+82A>T (n.1888+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666677T>C | CA869812324 | COL4A5 | c.3553+83T>C (n.3553+83T>C) c.3229+83T>C (n.3229+83T>C) c.1126+83T>C (n.1126+83T>C) c.3568+83T>C (n.3568+83T>C) c.1888+83T>C (n.1888+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666677T= | CA2450712383 | COL4A5 | c.3553+83T= (n.3553+83T=) c.3229+83T= (n.3229+83T=) c.1126+83T= (n.1126+83T=) c.3568+83T= (n.3568+83T=) c.1888+83T= (n.1888+83T=) | |
| X | g.108666678T>C | CA2694441447 | COL4A5 | c.3553+84T>C (n.3553+84T>C) c.3229+84T>C (n.3229+84T>C) c.1126+84T>C (n.1126+84T>C) c.3568+84T>C (n.3568+84T>C) c.1888+84T>C (n.1888+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666679G>T | CA2694441448 | COL4A5 | c.3553+85G>T (n.3553+85G>T) c.3229+85G>T (n.3229+85G>T) c.1126+85G>T (n.1126+85G>T) c.3568+85G>T (n.3568+85G>T) c.1888+85G>T (n.1888+85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666680T>A | CA2579676877 | COL4A5 | c.3553+86T>A (n.3553+86T>A) c.3229+86T>A (n.3229+86T>A) c.1126+86T>A (n.1126+86T>A) c.3568+86T>A (n.3568+86T>A) c.1888+86T>A (n.1888+86T>A) | |
| X | g.108666683C>A | CA2822901934 | COL4A5 | c.3553+89C>A (n.3553+89C>A) c.3229+89C>A (n.3229+89C>A) c.1126+89C>A (n.1126+89C>A) c.3568+89C>A (n.3568+89C>A) c.1888+89C>A (n.1888+89C>A) | |
| X | g.108666683C= | CA2450712384 | COL4A5 | c.3553+89C= (n.3553+89C=) c.3229+89C= (n.3229+89C=) c.1126+89C= (n.1126+89C=) c.3568+89C= (n.3568+89C=) c.1888+89C= (n.1888+89C=) | |
| X | g.108666683C>G | CA869812327 | COL4A5 | c.3553+89C>G (n.3553+89C>G) c.3229+89C>G (n.3229+89C>G) c.1126+89C>G (n.1126+89C>G) c.3568+89C>G (n.3568+89C>G) c.1888+89C>G (n.1888+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666683C>T | CA2694441449 | COL4A5 | c.3553+89C>T (n.3553+89C>T) c.3229+89C>T (n.3229+89C>T) c.1126+89C>T (n.1126+89C>T) c.3568+89C>T (n.3568+89C>T) c.1888+89C>T (n.1888+89C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666685T>C | CA2822901935 | COL4A5 | c.3553+91T>C (n.3553+91T>C) c.3229+91T>C (n.3229+91T>C) c.1126+91T>C (n.1126+91T>C) c.3568+91T>C (n.3568+91T>C) c.1888+91T>C (n.1888+91T>C) | |
| X | g.108666686C>A | CA2694441450 | COL4A5 | c.3553+92C>A (n.3553+92C>A) c.3229+92C>A (n.3229+92C>A) c.1126+92C>A (n.1126+92C>A) c.3568+92C>A (n.3568+92C>A) c.1888+92C>A (n.1888+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666686C>T | CA2694441451 | COL4A5 | c.3553+92C>T (n.3553+92C>T) c.3229+92C>T (n.3229+92C>T) c.1126+92C>T (n.1126+92C>T) c.3568+92C>T (n.3568+92C>T) c.1888+92C>T (n.1888+92C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666693A= | CA2450712385 | COL4A5 | c.3553+99A= (n.3553+99A=) c.3229+99A= (n.3229+99A=) c.1126+99A= (n.1126+99A=) c.3568+99A= (n.3568+99A=) c.1888+99A= (n.1888+99A=) | |
| X | g.108666693A>C | CA2450712386 | COL4A5 | c.3553+99A>C (n.3553+99A>C) c.3229+99A>C (n.3229+99A>C) c.1126+99A>C (n.1126+99A>C) c.3568+99A>C (n.3568+99A>C) c.1888+99A>C (n.1888+99A>C) | dbSNP |
| X | g.108666693A>G | CA2579676878 | COL4A5 | c.3553+99A>G (n.3553+99A>G) c.3229+99A>G (n.3229+99A>G) c.1126+99A>G (n.1126+99A>G) c.3568+99A>G (n.3568+99A>G) c.1888+99A>G (n.1888+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666694C>A | CA2579676879 | COL4A5 | c.3553+100C>A (n.3553+100C>A) c.3229+100C>A (n.3229+100C>A) c.1126+100C>A (n.1126+100C>A) c.3568+100C>A (n.3568+100C>A) c.1888+100C>A (n.1888+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666694_108666695insCCTC | CA2450712387 | COL4A5 | c.3553+100_3553+101insCCTC (n.3553+100_3553+101insCCTC) c.3229+100_3229+101insCCTC (n.3229+100_3229+101insCCTC) c.1126+100_1126+101insCCTC (n.1126+100_1126+101insCCTC) c.3568+100_3568+101insCCTC (n.3568+100_3568+101insCCTC) c.1888+100_1888+101insCCTC (n.1888+100_1888+101insCCTC) | dbSNP |
| X | g.108666695T>A | CA2694441452 | COL4A5 | c.3553+101T>A (n.3553+101T>A) c.3229+101T>A (n.3229+101T>A) c.1126+101T>A (n.1126+101T>A) c.3568+101T>A (n.3568+101T>A) c.1888+101T>A (n.1888+101T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666699C>A | CA2694441453 | COL4A5 | c.3553+105C>A (n.3553+105C>A) c.3229+105C>A (n.3229+105C>A) c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.3568+105C>A (n.3568+105C>A) c.1888+105C>A (n.1888+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666701A= | CA2450712388 | COL4A5 | c.3553+107A= (n.3553+107A=) c.3229+107A= (n.3229+107A=) c.1126+107A= (n.1126+107A=) c.3568+107A= (n.3568+107A=) c.1888+107A= (n.1888+107A=) | |
| X | g.108666701A>G | CA869812331 | COL4A5 | c.3553+107A>G (n.3553+107A>G) c.3229+107A>G (n.3229+107A>G) c.1126+107A>G (n.1126+107A>G) c.3568+107A>G (n.3568+107A>G) c.1888+107A>G (n.1888+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666703del | CA2509718189 | COL4A5 | c.3553+109del (n.3553+109del) c.3229+109del (n.3229+109del) c.1126+109del (n.1126+109del) c.3568+109del (n.3568+109del) c.1888+109del (n.1888+109del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666703C>A | CA2694441454 | COL4A5 | c.3553+109C>A (n.3553+109C>A) c.3229+109C>A (n.3229+109C>A) c.1126+109C>A (n.1126+109C>A) c.3568+109C>A (n.3568+109C>A) c.1888+109C>A (n.1888+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666703C= | CA2450712389 | COL4A5 | c.3553+109C= (n.3553+109C=) c.3229+109C= (n.3229+109C=) c.1126+109C= (n.1126+109C=) c.3568+109C= (n.3568+109C=) c.1888+109C= (n.1888+109C=) | |
| X | g.108666703C>G | CA869812334 | COL4A5 | c.3553+109C>G (n.3553+109C>G) c.3229+109C>G (n.3229+109C>G) c.1126+109C>G (n.1126+109C>G) c.3568+109C>G (n.3568+109C>G) c.1888+109C>G (n.1888+109C>G) | dbSNP |
| X | g.108666704A>C | CA2694441455 | COL4A5 | c.3553+110A>C (n.3553+110A>C) c.3229+110A>C (n.3229+110A>C) c.1126+110A>C (n.1126+110A>C) c.3568+110A>C (n.3568+110A>C) c.1888+110A>C (n.1888+110A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666705C>A | CA2694441456 | COL4A5 | c.3553+111C>A (n.3553+111C>A) c.3229+111C>A (n.3229+111C>A) c.1126+111C>A (n.1126+111C>A) c.3568+111C>A (n.3568+111C>A) c.1888+111C>A (n.1888+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666706A>C | CA2694441457 | COL4A5 | c.3553+112A>C (n.3553+112A>C) c.3229+112A>C (n.3229+112A>C) c.1126+112A>C (n.1126+112A>C) c.3568+112A>C (n.3568+112A>C) c.1888+112A>C (n.1888+112A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666707C>A | CA2694441458 | COL4A5 | c.3553+113C>A (n.3553+113C>A) c.3229+113C>A (n.3229+113C>A) c.1126+113C>A (n.1126+113C>A) c.3568+113C>A (n.3568+113C>A) c.1888+113C>A (n.1888+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666708A>G | CA2572764123 | COL4A5 | c.3553+114A>G (n.3553+114A>G) c.3229+114A>G (n.3229+114A>G) c.1126+114A>G (n.1126+114A>G) c.3568+114A>G (n.3568+114A>G) c.1888+114A>G (n.1888+114A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666708A>T | CA2694441459 | COL4A5 | c.3553+114A>T (n.3553+114A>T) c.3229+114A>T (n.3229+114A>T) c.1126+114A>T (n.1126+114A>T) c.3568+114A>T (n.3568+114A>T) c.1888+114A>T (n.1888+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666709C>G | CA658422367 | COL4A5 | c.3553+115C>G (n.3553+115C>G) c.3229+115C>G (n.3229+115C>G) c.1126+115C>G (n.1126+115C>G) c.3568+115C>G (n.3568+115C>G) c.1888+115C>G (n.1888+115C>G) | COSMIC |
| X | g.108666711T>A | CA2694441460 | COL4A5 | c.3553+117T>A (n.3553+117T>A) c.3229+117T>A (n.3229+117T>A) c.1126+117T>A (n.1126+117T>A) c.3568+117T>A (n.3568+117T>A) c.1888+117T>A (n.1888+117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666713C>A | CA2822901936 | COL4A5 | c.3553+119C>A (n.3553+119C>A) c.3229+119C>A (n.3229+119C>A) c.1126+119C>A (n.1126+119C>A) c.3568+119C>A (n.3568+119C>A) c.1888+119C>A (n.1888+119C>A) | |
| X | g.108666713C= | CA2450712390 | COL4A5 | c.3553+119C= (n.3553+119C=) c.3229+119C= (n.3229+119C=) c.1126+119C= (n.1126+119C=) c.3568+119C= (n.3568+119C=) c.1888+119C= (n.1888+119C=) | |
| X | g.108666713C>T | CA2450712391 | COL4A5 | c.3553+119C>T (n.3553+119C>T) c.3229+119C>T (n.3229+119C>T) c.1126+119C>T (n.1126+119C>T) c.3568+119C>T (n.3568+119C>T) c.1888+119C>T (n.1888+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666714C= | CA2450712392 | COL4A5 | c.3553+120C= (n.3553+120C=) c.3229+120C= (n.3229+120C=) c.1126+120C= (n.1126+120C=) c.3568+120C= (n.3568+120C=) c.1888+120C= (n.1888+120C=) | |
| X | g.108666714C>T | CA869812342 | COL4A5 | c.3553+120C>T (n.3553+120C>T) c.3229+120C>T (n.3229+120C>T) c.1126+120C>T (n.1126+120C>T) c.3568+120C>T (n.3568+120C>T) c.1888+120C>T (n.1888+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666715C>A | CA2694441461 | COL4A5 | c.3553+121C>A (n.3553+121C>A) c.3229+121C>A (n.3229+121C>A) c.1126+121C>A (n.1126+121C>A) c.3568+121C>A (n.3568+121C>A) c.1888+121C>A (n.1888+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666715C= | CA2450712393 | COL4A5 | c.3553+121C= (n.3553+121C=) c.3229+121C= (n.3229+121C=) c.1126+121C= (n.1126+121C=) c.3568+121C= (n.3568+121C=) c.1888+121C= (n.1888+121C=) | |
| X | g.108666715C>G | CA334045833 | COL4A5 | c.3553+121C>G (n.3553+121C>G) c.3229+121C>G (n.3229+121C>G) c.1126+121C>G (n.1126+121C>G) c.3568+121C>G (n.3568+121C>G) c.1888+121C>G (n.1888+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666716C= | CA2450712394 | COL4A5 | c.3553+122C= (n.3553+122C=) c.3229+122C= (n.3229+122C=) c.1126+122C= (n.1126+122C=) c.3568+122C= (n.3568+122C=) c.1888+122C= (n.1888+122C=) | |
| X | g.108666716C>T | CA2450712395 | COL4A5 | c.3553+122C>T (n.3553+122C>T) c.3229+122C>T (n.3229+122C>T) c.1126+122C>T (n.1126+122C>T) c.3568+122C>T (n.3568+122C>T) c.1888+122C>T (n.1888+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666717T>C | CA2694441462 | COL4A5 | c.3553+123T>C (n.3553+123T>C) c.3229+123T>C (n.3229+123T>C) c.1126+123T>C (n.1126+123T>C) c.3568+123T>C (n.3568+123T>C) c.1888+123T>C (n.1888+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666720del | CA2694441463 | COL4A5 | c.3553+126del (n.3553+126del) c.3229+126del (n.3229+126del) c.1126+126del (n.1126+126del) c.3568+126del (n.3568+126del) c.1888+126del (n.1888+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666719T>C | CA869812347 | COL4A5 | c.3553+125T>C (n.3553+125T>C) c.3229+125T>C (n.3229+125T>C) c.1126+125T>C (n.1126+125T>C) c.3568+125T>C (n.3568+125T>C) c.1888+125T>C (n.1888+125T>C) | dbSNP |
| X | g.108666719T= | CA2450712396 | COL4A5 | c.3553+125T= (n.3553+125T=) c.3229+125T= (n.3229+125T=) c.1126+125T= (n.1126+125T=) c.3568+125T= (n.3568+125T=) c.1888+125T= (n.1888+125T=) | |
| X | g.108666722_108666725delinsCTAG | CA2450712397 | COL4A5 | c.3553+128_3553+131delinsCTAG (n.3553+128_3553+131delinsCTAG) c.3229+128_3229+131delinsCTAG (n.3229+128_3229+131delinsCTAG) c.1126+128_1126+131delinsCTAG (n.1126+128_1126+131delinsCTAG) c.3568+128_3568+131delinsCTAG (n.3568+128_3568+131delinsCTAG) c.1888+128_1888+131delinsCTAG (n.1888+128_1888+131delinsCTAG) | |
| X | g.108666723T>C | CA2554549823 | COL4A5 | c.3553+129T>C (n.3553+129T>C) c.3229+129T>C (n.3229+129T>C) c.1126+129T>C (n.1126+129T>C) c.3568+129T>C (n.3568+129T>C) c.1888+129T>C (n.1888+129T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666724_108666726del | CA643636646 | COL4A5 | c.3553+130_3553+132del (n.3553+130_3553+132del) c.3229+130_3229+132del (n.3229+130_3229+132del) c.1126+130_1126+132del (n.1126+130_1126+132del) c.3568+130_3568+132del (n.3568+130_3568+132del) c.1888+130_1888+132del (n.1888+130_1888+132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666724A>G | CA2694441464 | COL4A5 | c.3553+130A>G (n.3553+130A>G) c.3229+130A>G (n.3229+130A>G) c.1126+130A>G (n.1126+130A>G) c.3568+130A>G (n.3568+130A>G) c.1888+130A>G (n.1888+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666724A>T | CA2694441465 | COL4A5 | c.3553+130A>T (n.3553+130A>T) c.3229+130A>T (n.3229+130A>T) c.1126+130A>T (n.1126+130A>T) c.3568+130A>T (n.3568+130A>T) c.1888+130A>T (n.1888+130A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666725G>A | CA869812359 | COL4A5 | c.3553+131G>A (n.3553+131G>A) c.3229+131G>A (n.3229+131G>A) c.1126+131G>A (n.1126+131G>A) c.3568+131G>A (n.3568+131G>A) c.1888+131G>A (n.1888+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666725G= | CA2450712398 | COL4A5 | c.3553+131G= (n.3553+131G=) c.3229+131G= (n.3229+131G=) c.1126+131G= (n.1126+131G=) c.3568+131G= (n.3568+131G=) c.1888+131G= (n.1888+131G=) | |
| X | g.108666727T>C | CA2694441466 | COL4A5 | c.3553+133T>C (n.3553+133T>C) c.3229+133T>C (n.3229+133T>C) c.1126+133T>C (n.1126+133T>C) c.3568+133T>C (n.3568+133T>C) c.1888+133T>C (n.1888+133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666728A= | CA2450712399 | COL4A5 | c.3553+134A= (n.3553+134A=) c.3229+134A= (n.3229+134A=) c.1126+134A= (n.1126+134A=) c.3568+134A= (n.3568+134A=) c.1888+134A= (n.1888+134A=) | |
| X | g.108666728A>G | CA2450712400 | COL4A5 | c.3553+134A>G (n.3553+134A>G) c.3229+134A>G (n.3229+134A>G) c.1126+134A>G (n.1126+134A>G) c.3568+134A>G (n.3568+134A>G) c.1888+134A>G (n.1888+134A>G) | dbSNP |
| X | g.108666729C>T | CA2694441467 | COL4A5 | c.3553+135C>T (n.3553+135C>T) c.3229+135C>T (n.3229+135C>T) c.1126+135C>T (n.1126+135C>T) c.3568+135C>T (n.3568+135C>T) c.1888+135C>T (n.1888+135C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666730C>A | CA2694441468 | COL4A5 | c.3553+136C>A (n.3553+136C>A) c.3229+136C>A (n.3229+136C>A) c.1126+136C>A (n.1126+136C>A) c.3568+136C>A (n.3568+136C>A) c.1888+136C>A (n.1888+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666730C= | CA2450712401 | COL4A5 | c.3553+136C= (n.3553+136C=) c.3229+136C= (n.3229+136C=) c.1126+136C= (n.1126+136C=) c.3568+136C= (n.3568+136C=) c.1888+136C= (n.1888+136C=) | |
| X | g.108666730C>G | CA2694441469 | COL4A5 | c.3553+136C>G (n.3553+136C>G) c.3229+136C>G (n.3229+136C>G) c.1126+136C>G (n.1126+136C>G) c.3568+136C>G (n.3568+136C>G) c.1888+136C>G (n.1888+136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666730C>T | CA2450712402 | COL4A5 | c.3553+136C>T (n.3553+136C>T) c.3229+136C>T (n.3229+136C>T) c.1126+136C>T (n.1126+136C>T) c.3568+136C>T (n.3568+136C>T) c.1888+136C>T (n.1888+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666731G>A | CA334045839 | COL4A5 | c.3553+137G>A (n.3553+137G>A) c.3229+137G>A (n.3229+137G>A) c.1126+137G>A (n.1126+137G>A) c.3568+137G>A (n.3568+137G>A) c.1888+137G>A (n.1888+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666731G= | CA2450712403 | COL4A5 | c.3553+137G= (n.3553+137G=) c.3229+137G= (n.3229+137G=) c.1126+137G= (n.1126+137G=) c.3568+137G= (n.3568+137G=) c.1888+137G= (n.1888+137G=) | |
| X | g.108666731G>T | CA2694441470 | COL4A5 | c.3553+137G>T (n.3553+137G>T) c.3229+137G>T (n.3229+137G>T) c.1126+137G>T (n.1126+137G>T) c.3568+137G>T (n.3568+137G>T) c.1888+137G>T (n.1888+137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666733C>A | CA869812367 | COL4A5 | c.3553+139C>A (n.3553+139C>A) c.3229+139C>A (n.3229+139C>A) c.1126+139C>A (n.1126+139C>A) c.3568+139C>A (n.3568+139C>A) c.1888+139C>A (n.1888+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666733C= | CA2450712404 | COL4A5 | c.3553+139C= (n.3553+139C=) c.3229+139C= (n.3229+139C=) c.1126+139C= (n.1126+139C=) c.3568+139C= (n.3568+139C=) c.1888+139C= (n.1888+139C=) | |
| X | g.108666733C>T | CA2450712405 | COL4A5 | c.3553+139C>T (n.3553+139C>T) c.3229+139C>T (n.3229+139C>T) c.1126+139C>T (n.1126+139C>T) c.3568+139C>T (n.3568+139C>T) c.1888+139C>T (n.1888+139C>T) | dbSNP |
| X | g.108666734T>A | CA334045841 | COL4A5 | c.3553+140T>A (n.3553+140T>A) c.3229+140T>A (n.3229+140T>A) c.1126+140T>A (n.1126+140T>A) c.3568+140T>A (n.3568+140T>A) c.1888+140T>A (n.1888+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666734T= | CA2450712406 | COL4A5 | c.3553+140T= (n.3553+140T=) c.3229+140T= (n.3229+140T=) c.1126+140T= (n.1126+140T=) c.3568+140T= (n.3568+140T=) c.1888+140T= (n.1888+140T=) | |
| X | g.108666736C>A | CA334045842 | COL4A5 | c.3553+142C>A (n.3553+142C>A) c.3229+142C>A (n.3229+142C>A) c.1126+142C>A (n.1126+142C>A) c.3568+142C>A (n.3568+142C>A) c.1888+142C>A (n.1888+142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666736C= | CA2450712407 | COL4A5 | c.3553+142C= (n.3553+142C=) c.3229+142C= (n.3229+142C=) c.1126+142C= (n.1126+142C=) c.3568+142C= (n.3568+142C=) c.1888+142C= (n.1888+142C=) | |
| X | g.108666737C= | CA2450712408 | COL4A5 | c.3553+143C= (n.3553+143C=) c.3229+143C= (n.3229+143C=) c.1126+143C= (n.1126+143C=) c.3568+143C= (n.3568+143C=) c.1888+143C= (n.1888+143C=) | |
| X | g.108666737C>T | CA1136189054 | COL4A5 | c.3553+143C>T (n.3553+143C>T) c.3229+143C>T (n.3229+143C>T) c.1126+143C>T (n.1126+143C>T) c.3568+143C>T (n.3568+143C>T) c.1888+143C>T (n.1888+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666738T>A | CA2694441471 | COL4A5 | c.3553+144T>A (n.3553+144T>A) c.3229+144T>A (n.3229+144T>A) c.1126+144T>A (n.1126+144T>A) c.3568+144T>A (n.3568+144T>A) c.1888+144T>A (n.1888+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666739C>A | CA2694441472 | COL4A5 | c.3553+145C>A (n.3553+145C>A) c.3229+145C>A (n.3229+145C>A) c.1126+145C>A (n.1126+145C>A) c.3568+145C>A (n.3568+145C>A) c.1888+145C>A (n.1888+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666742C>A | CA2694441473 | COL4A5 | c.3553+148C>A (n.3553+148C>A) c.3229+148C>A (n.3229+148C>A) c.1126+148C>A (n.1126+148C>A) c.3568+148C>A (n.3568+148C>A) c.1888+148C>A (n.1888+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666744T>A | CA869812376 | COL4A5 | c.3553+150T>A (n.3553+150T>A) c.3229+150T>A (n.3229+150T>A) c.1126+150T>A (n.1126+150T>A) c.3568+150T>A (n.3568+150T>A) c.1888+150T>A (n.1888+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666744T= | CA2450712409 | COL4A5 | c.3553+150T= (n.3553+150T=) c.3229+150T= (n.3229+150T=) c.1126+150T= (n.1126+150T=) c.3568+150T= (n.3568+150T=) c.1888+150T= (n.1888+150T=) | |
| X | g.108666745C>A | CA2694441474 | COL4A5 | c.3553+151C>A (n.3553+151C>A) c.3229+151C>A (n.3229+151C>A) c.1126+151C>A (n.1126+151C>A) c.3568+151C>A (n.3568+151C>A) c.1888+151C>A (n.1888+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666745C= | CA2450712410 | COL4A5 | c.3553+151C= (n.3553+151C=) c.3229+151C= (n.3229+151C=) c.1126+151C= (n.1126+151C=) c.3568+151C= (n.3568+151C=) c.1888+151C= (n.1888+151C=) | |
| X | g.108666745C>G | CA869812379 | COL4A5 | c.3553+151C>G (n.3553+151C>G) c.3229+151C>G (n.3229+151C>G) c.1126+151C>G (n.1126+151C>G) c.3568+151C>G (n.3568+151C>G) c.1888+151C>G (n.1888+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666746C>A | CA2694441475 | COL4A5 | c.3553+152C>A (n.3553+152C>A) c.3229+152C>A (n.3229+152C>A) c.1126+152C>A (n.1126+152C>A) c.3568+152C>A (n.3568+152C>A) c.1888+152C>A (n.1888+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666748G>A | CA2450712412 | COL4A5 | c.3553+154G>A (n.3553+154G>A) c.3229+154G>A (n.3229+154G>A) c.1126+154G>A (n.1126+154G>A) c.3568+154G>A (n.3568+154G>A) c.1888+154G>A (n.1888+154G>A) | dbSNP |
| X | g.108666748G= | CA2450712411 | COL4A5 | c.3553+154G= (n.3553+154G=) c.3229+154G= (n.3229+154G=) c.1126+154G= (n.1126+154G=) c.3568+154G= (n.3568+154G=) c.1888+154G= (n.1888+154G=) | |
| X | g.108666753T>C | CA658422371 | COL4A5 | c.3553+159T>C (n.3553+159T>C) c.3229+159T>C (n.3229+159T>C) c.1126+159T>C (n.1126+159T>C) c.3568+159T>C (n.3568+159T>C) c.1888+159T>C (n.1888+159T>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.108666753T= | CA2450712413 | COL4A5 | c.3553+159T= (n.3553+159T=) c.3229+159T= (n.3229+159T=) c.1126+159T= (n.1126+159T=) c.3568+159T= (n.3568+159T=) c.1888+159T= (n.1888+159T=) | |
| X | g.108666754A= | CA2450712414 | COL4A5 | c.3553+160A= (n.3553+160A=) c.3229+160A= (n.3229+160A=) c.1126+160A= (n.1126+160A=) c.3568+160A= (n.3568+160A=) c.1888+160A= (n.1888+160A=) | |
| X | g.108666754A>G | CA869812382 | COL4A5 | c.3553+160A>G (n.3553+160A>G) c.3229+160A>G (n.3229+160A>G) c.1126+160A>G (n.1126+160A>G) c.3568+160A>G (n.3568+160A>G) c.1888+160A>G (n.1888+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666757A= | CA2450712415 | COL4A5 | c.3553+163A= (n.3553+163A=) c.3229+163A= (n.3229+163A=) c.1126+163A= (n.1126+163A=) c.3568+163A= (n.3568+163A=) c.1888+163A= (n.1888+163A=) | |
| X | g.108666757A>T | CA2450712416 | COL4A5 | c.3553+163A>T (n.3553+163A>T) c.3229+163A>T (n.3229+163A>T) c.1126+163A>T (n.1126+163A>T) c.3568+163A>T (n.3568+163A>T) c.1888+163A>T (n.1888+163A>T) | dbSNP |
| X | g.108666759C= | CA2450712417 | COL4A5 | c.3553+165C= (n.3553+165C=) c.3229+165C= (n.3229+165C=) c.1126+165C= (n.1126+165C=) c.3568+165C= (n.3568+165C=) c.1888+165C= (n.1888+165C=) | |
| X | g.108666759C>T | CA869812383 | COL4A5 | c.3553+165C>T (n.3553+165C>T) c.3229+165C>T (n.3229+165C>T) c.1126+165C>T (n.1126+165C>T) c.3568+165C>T (n.3568+165C>T) c.1888+165C>T (n.1888+165C>T) | dbSNP |
| X | g.108666762A>G | CA2599754968 | COL4A5 | c.3553+168A>G (n.3553+168A>G) c.3229+168A>G (n.3229+168A>G) c.1126+168A>G (n.1126+168A>G) c.3568+168A>G (n.3568+168A>G) c.1888+168A>G (n.1888+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666763T>G | CA2450712419 | COL4A5 | c.3553+169T>G (n.3553+169T>G) c.3229+169T>G (n.3229+169T>G) c.1126+169T>G (n.1126+169T>G) c.3568+169T>G (n.3568+169T>G) c.1888+169T>G (n.1888+169T>G) | dbSNP |
| X | g.108666763T= | CA2450712418 | COL4A5 | c.3553+169T= (n.3553+169T=) c.3229+169T= (n.3229+169T=) c.1126+169T= (n.1126+169T=) c.3568+169T= (n.3568+169T=) c.1888+169T= (n.1888+169T=) |