Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108666406T>CCA2822901929COL4A5c.3455-90T>C (n.3455-90T>C)
c.3131-90T>C (n.3131-90T>C)
c.1028-90T>C (n.1028-90T>C)
c.3470-90T>C (n.3470-90T>C)
c.1790-90T>C (n.1790-90T>C)
Xg.108666409C>GCA2572274156COL4A5c.3455-87C>G (n.3455-87C>G)
c.3131-87C>G (n.3131-87C>G)
c.1028-87C>G (n.1028-87C>G)
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Xg.108666411T>GCA2694441379COL4A5c.3455-85T>G (n.3455-85T>G)
c.3131-85T>G (n.3131-85T>G)
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c.3470-85T>G (n.3470-85T>G)
c.1790-85T>G (n.1790-85T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666412T>GCA2694441380COL4A5c.3455-84T>G (n.3455-84T>G)
c.3131-84T>G (n.3131-84T>G)
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c.1790-84T>G (n.1790-84T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666413T>CCA2694441381COL4A5c.3455-83T>C (n.3455-83T>C)
c.3131-83T>C (n.3131-83T>C)
c.1028-83T>C (n.1028-83T>C)
c.3470-83T>C (n.3470-83T>C)
c.1790-83T>C (n.1790-83T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666414G>TCA2579676854COL4A5c.3455-82G>T (n.3455-82G>T)
c.3131-82G>T (n.3131-82G>T)
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Xg.108666415G=CA2450712286COL4A5c.3455-81G= (n.3455-81G=)
c.3131-81G= (n.3131-81G=)
c.1028-81G= (n.1028-81G=)
c.3470-81G= (n.3470-81G=)
c.1790-81G= (n.1790-81G=)
Xg.108666415G>TCA2450712287COL4A5c.3455-81G>T (n.3455-81G>T)
c.3131-81G>T (n.3131-81G>T)
c.1028-81G>T (n.1028-81G>T)
c.3470-81G>T (n.3470-81G>T)
c.1790-81G>T (n.1790-81G>T)
 dbSNP
Xg.108666418A>GCA2579676855COL4A5c.3455-78A>G (n.3455-78A>G)
c.3131-78A>G (n.3131-78A>G)
c.1028-78A>G (n.1028-78A>G)
c.3470-78A>G (n.3470-78A>G)
c.1790-78A>G (n.1790-78A>G)
Xg.108666421G>TCA2694441382COL4A5c.3455-75G>T (n.3455-75G>T)
c.3131-75G>T (n.3131-75G>T)
c.1028-75G>T (n.1028-75G>T)
c.3470-75G>T (n.3470-75G>T)
c.1790-75G>T (n.1790-75G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666422A>TCA2694441383COL4A5c.3455-74A>T (n.3455-74A>T)
c.3131-74A>T (n.3131-74A>T)
c.1028-74A>T (n.1028-74A>T)
c.3470-74A>T (n.3470-74A>T)
c.1790-74A>T (n.1790-74A>T)
 gnomAD v4
Xg.108666423A>TCA2579676856COL4A5c.3455-73A>T (n.3455-73A>T)
c.3131-73A>T (n.3131-73A>T)
c.1028-73A>T (n.1028-73A>T)
c.3470-73A>T (n.3470-73A>T)
c.1790-73A>T (n.1790-73A>T)
Xg.108666424G>ACA2694441384COL4A5c.3455-72G>A (n.3455-72G>A)
c.3131-72G>A (n.3131-72G>A)
c.1028-72G>A (n.1028-72G>A)
c.3470-72G>A (n.3470-72G>A)
c.1790-72G>A (n.1790-72G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666424G>CCA2579676857COL4A5c.3455-72G>C (n.3455-72G>C)
c.3131-72G>C (n.3131-72G>C)
c.1028-72G>C (n.1028-72G>C)
c.3470-72G>C (n.3470-72G>C)
c.1790-72G>C (n.1790-72G>C)
Xg.108666424G=CA2450712288COL4A5c.3455-72G= (n.3455-72G=)
c.3131-72G= (n.3131-72G=)
c.1028-72G= (n.1028-72G=)
c.3470-72G= (n.3470-72G=)
c.1790-72G= (n.1790-72G=)
Xg.108666424G>TCA2450712289COL4A5c.3455-72G>T (n.3455-72G>T)
c.3131-72G>T (n.3131-72G>T)
c.1028-72G>T (n.1028-72G>T)
c.3470-72G>T (n.3470-72G>T)
c.1790-72G>T (n.1790-72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666426G>ACA2694441385COL4A5c.3455-70G>A (n.3455-70G>A)
c.3131-70G>A (n.3131-70G>A)
c.1028-70G>A (n.1028-70G>A)
c.3470-70G>A (n.3470-70G>A)
c.1790-70G>A (n.1790-70G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666427A>CCA2579676858COL4A5c.3455-69A>C (n.3455-69A>C)
c.3131-69A>C (n.3131-69A>C)
c.1028-69A>C (n.1028-69A>C)
c.3470-69A>C (n.3470-69A>C)
c.1790-69A>C (n.1790-69A>C)
 gnomAD v4
Xg.108666428G>CCA869812049COL4A5c.3455-68G>C (n.3455-68G>C)
c.3131-68G>C (n.3131-68G>C)
c.1028-68G>C (n.1028-68G>C)
c.3470-68G>C (n.3470-68G>C)
c.1790-68G>C (n.1790-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666428G=CA2450712290COL4A5c.3455-68G= (n.3455-68G=)
c.3131-68G= (n.3131-68G=)
c.1028-68G= (n.1028-68G=)
c.3470-68G= (n.3470-68G=)
c.1790-68G= (n.1790-68G=)
Xg.108666428G>TCA869812048COL4A5c.3455-68G>T (n.3455-68G>T)
c.3131-68G>T (n.3131-68G>T)
c.1028-68G>T (n.1028-68G>T)
c.3470-68G>T (n.3470-68G>T)
c.1790-68G>T (n.1790-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666429C=CA2450712291COL4A5c.3455-67C= (n.3455-67C=)
c.3131-67C= (n.3131-67C=)
c.1028-67C= (n.1028-67C=)
c.3470-67C= (n.3470-67C=)
c.1790-67C= (n.1790-67C=)
Xg.108666429C>TCA1136188972COL4A5c.3455-67C>T (n.3455-67C>T)
c.3131-67C>T (n.3131-67C>T)
c.1028-67C>T (n.1028-67C>T)
c.3470-67C>T (n.3470-67C>T)
c.1790-67C>T (n.1790-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666430A>GCA2694441386COL4A5c.3455-66A>G (n.3455-66A>G)
c.3131-66A>G (n.3131-66A>G)
c.1028-66A>G (n.1028-66A>G)
c.3470-66A>G (n.3470-66A>G)
c.1790-66A>G (n.1790-66A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666431T>CCA334045560COL4A5c.3455-65T>C (n.3455-65T>C)
c.3131-65T>C (n.3131-65T>C)
c.1028-65T>C (n.1028-65T>C)
c.3470-65T>C (n.3470-65T>C)
c.1790-65T>C (n.1790-65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666431T=CA2450712292COL4A5c.3455-65T= (n.3455-65T=)
c.3131-65T= (n.3131-65T=)
c.1028-65T= (n.1028-65T=)
c.3470-65T= (n.3470-65T=)
c.1790-65T= (n.1790-65T=)
Xg.108666438_108666454delCA2822901930COL4A5c.3455-58_3455-42del (n.3455-58_3455-42del)
c.3131-58_3131-42del (n.3131-58_3131-42del)
c.1028-58_1028-42del (n.1028-58_1028-42del)
c.3470-58_3470-42del (n.3470-58_3470-42del)
c.1790-58_1790-42del (n.1790-58_1790-42del)
Xg.108666434G>TCA2694441387COL4A5c.3455-62G>T (n.3455-62G>T)
c.3131-62G>T (n.3131-62G>T)
c.1028-62G>T (n.1028-62G>T)
c.3470-62G>T (n.3470-62G>T)
c.1790-62G>T (n.1790-62G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666435G>ACA334045563COL4A5c.3455-61G>A (n.3455-61G>A)
c.3131-61G>A (n.3131-61G>A)
c.1028-61G>A (n.1028-61G>A)
c.3470-61G>A (n.3470-61G>A)
c.1790-61G>A (n.1790-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666435G=CA2450712293COL4A5c.3455-61G= (n.3455-61G=)
c.3131-61G= (n.3131-61G=)
c.1028-61G= (n.1028-61G=)
c.3470-61G= (n.3470-61G=)
c.1790-61G= (n.1790-61G=)
Xg.108666436A>GCA2579676859COL4A5c.3455-60A>G (n.3455-60A>G)
c.3131-60A>G (n.3131-60A>G)
c.1028-60A>G (n.1028-60A>G)
c.3470-60A>G (n.3470-60A>G)
c.1790-60A>G (n.1790-60A>G)
Xg.108666439T>CCA1136188974COL4A5c.3455-57T>C (n.3455-57T>C)
c.3131-57T>C (n.3131-57T>C)
c.1028-57T>C (n.1028-57T>C)
c.3470-57T>C (n.3470-57T>C)
c.1790-57T>C (n.1790-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666439T=CA2450712294COL4A5c.3455-57T= (n.3455-57T=)
c.3131-57T= (n.3131-57T=)
c.1028-57T= (n.1028-57T=)
c.3470-57T= (n.3470-57T=)
c.1790-57T= (n.1790-57T=)
Xg.108666440A>CCA2694441389COL4A5c.3455-56A>C (n.3455-56A>C)
c.3131-56A>C (n.3131-56A>C)
c.1028-56A>C (n.1028-56A>C)
c.3470-56A>C (n.3470-56A>C)
c.1790-56A>C (n.1790-56A>C)
 gnomAD v4
Xg.108666443delCA2694441388COL4A5c.3455-53del (n.3455-53del)
c.3131-53del (n.3131-53del)
c.1028-53del (n.1028-53del)
c.3470-53del (n.3470-53del)
c.1790-53del (n.1790-53del)
 gnomAD v4
Xg.108666443A>GCA2694441390COL4A5c.3455-53A>G (n.3455-53A>G)
c.3131-53A>G (n.3131-53A>G)
c.1028-53A>G (n.1028-53A>G)
c.3470-53A>G (n.3470-53A>G)
c.1790-53A>G (n.1790-53A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666445G>ACA2694441391COL4A5c.3455-51G>A (n.3455-51G>A)
c.3131-51G>A (n.3131-51G>A)
c.1028-51G>A (n.1028-51G>A)
c.3470-51G>A (n.3470-51G>A)
c.1790-51G>A (n.1790-51G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666446G>ACA2579676860COL4A5c.3455-50G>A (n.3455-50G>A)
c.3131-50G>A (n.3131-50G>A)
c.1028-50G>A (n.1028-50G>A)
c.3470-50G>A (n.3470-50G>A)
c.1790-50G>A (n.1790-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666447A>CCA2694441392COL4A5c.3455-49A>C (n.3455-49A>C)
c.3131-49A>C (n.3131-49A>C)
c.1028-49A>C (n.1028-49A>C)
c.3470-49A>C (n.3470-49A>C)
c.1790-49A>C (n.1790-49A>C)
 gnomAD v4
Xg.108666449T>CCA10489117COL4A5c.3455-47T>C (n.3455-47T>C)
c.3131-47T>C (n.3131-47T>C)
c.1028-47T>C (n.1028-47T>C)
c.3470-47T>C (n.3470-47T>C)
c.1790-47T>C (n.1790-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666449T=CA2450712295COL4A5c.3455-47T= (n.3455-47T=)
c.3131-47T= (n.3131-47T=)
c.1028-47T= (n.1028-47T=)
c.3470-47T= (n.3470-47T=)
c.1790-47T= (n.1790-47T=)
Xg.108666450T>CCA1136188976COL4A5c.3455-46T>C (n.3455-46T>C)
c.3131-46T>C (n.3131-46T>C)
c.1028-46T>C (n.1028-46T>C)
c.3470-46T>C (n.3470-46T>C)
c.1790-46T>C (n.1790-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666450T=CA2450712296COL4A5c.3455-46T= (n.3455-46T=)
c.3131-46T= (n.3131-46T=)
c.1028-46T= (n.1028-46T=)
c.3470-46T= (n.3470-46T=)
c.1790-46T= (n.1790-46T=)
Xg.108666452delCA2579676861COL4A5c.3455-44del (n.3455-44del)
c.3131-44del (n.3131-44del)
c.1028-44del (n.1028-44del)
c.3470-44del (n.3470-44del)
c.1790-44del (n.1790-44del)
Xg.108666455A>GCA2579676862COL4A5c.3455-41A>G (n.3455-41A>G)
c.3131-41A>G (n.3131-41A>G)
c.1028-41A>G (n.1028-41A>G)
c.3470-41A>G (n.3470-41A>G)
c.1790-41A>G (n.1790-41A>G)
Xg.108666456T>CCA334045577COL4A5c.3455-40T>C (n.3455-40T>C)
c.3131-40T>C (n.3131-40T>C)
c.1028-40T>C (n.1028-40T>C)
c.3470-40T>C (n.3470-40T>C)
c.1790-40T>C (n.1790-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666456T=CA2450712297COL4A5c.3455-40T= (n.3455-40T=)
c.3131-40T= (n.3131-40T=)
c.1028-40T= (n.1028-40T=)
c.3470-40T= (n.3470-40T=)
c.1790-40T= (n.1790-40T=)
Xg.108666457delCA2694441393COL4A5c.3455-39del (n.3455-39del)
c.3131-39del (n.3131-39del)
c.1028-39del (n.1028-39del)
c.3470-39del (n.3470-39del)
c.1790-39del (n.1790-39del)
 gnomAD v4
Xg.108666458G>TCA2579676863COL4A5c.3455-38G>T (n.3455-38G>T)
c.3131-38G>T (n.3131-38G>T)
c.1028-38G>T (n.1028-38G>T)
c.3470-38G>T (n.3470-38G>T)
c.1790-38G>T (n.1790-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666459delCA2694441394COL4A5c.3455-37del (n.3455-37del)
c.3131-37del (n.3131-37del)
c.1028-37del (n.1028-37del)
c.3470-37del (n.3470-37del)
c.1790-37del (n.1790-37del)
 gnomAD v4
Xg.108666459G>ACA2694441395COL4A5c.3455-37G>A (n.3455-37G>A)
c.3131-37G>A (n.3131-37G>A)
c.1028-37G>A (n.1028-37G>A)
c.3470-37G>A (n.3470-37G>A)
c.1790-37G>A (n.1790-37G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666464C>ACA2579676864COL4A5c.3455-32C>A (n.3455-32C>A)
c.3131-32C>A (n.3131-32C>A)
c.1028-32C>A (n.1028-32C>A)
c.3470-32C>A (n.3470-32C>A)
c.1790-32C>A (n.1790-32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666464C>TCA2694441396COL4A5c.3455-32C>T (n.3455-32C>T)
c.3131-32C>T (n.3131-32C>T)
c.1028-32C>T (n.1028-32C>T)
c.3470-32C>T (n.3470-32C>T)
c.1790-32C>T (n.1790-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666465T>ACA1136188985COL4A5c.3455-31T>A (n.3455-31T>A)
c.3131-31T>A (n.3131-31T>A)
c.1028-31T>A (n.1028-31T>A)
c.3470-31T>A (n.3470-31T>A)
c.1790-31T>A (n.1790-31T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666465T>CCA10489118COL4A5c.3455-31T>C (n.3455-31T>C)
c.3131-31T>C (n.3131-31T>C)
c.1028-31T>C (n.1028-31T>C)
c.3470-31T>C (n.3470-31T>C)
c.1790-31T>C (n.1790-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666465T=CA2450712298COL4A5c.3455-31T= (n.3455-31T=)
c.3131-31T= (n.3131-31T=)
c.1028-31T= (n.1028-31T=)
c.3470-31T= (n.3470-31T=)
c.1790-31T= (n.1790-31T=)
Xg.108666466G>TCA2694441398COL4A5c.3455-30G>T (n.3455-30G>T)
c.3131-30G>T (n.3131-30G>T)
c.1028-30G>T (n.1028-30G>T)
c.3470-30G>T (n.3470-30G>T)
c.1790-30G>T (n.1790-30G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666468delCA2694441397COL4A5c.3455-28del (n.3455-28del)
c.3131-28del (n.3131-28del)
c.1028-28del (n.1028-28del)
c.3470-28del (n.3470-28del)
c.1790-28del (n.1790-28del)
 gnomAD v4
Xg.108666467G>ACA2694441399COL4A5c.3455-29G>A (n.3455-29G>A)
c.3131-29G>A (n.3131-29G>A)
c.1028-29G>A (n.1028-29G>A)
c.3470-29G>A (n.3470-29G>A)
c.1790-29G>A (n.1790-29G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666467G>TCA2561305175COL4A5c.3455-29G>T (n.3455-29G>T)
c.3131-29G>T (n.3131-29G>T)
c.1028-29G>T (n.1028-29G>T)
c.3470-29G>T (n.3470-29G>T)
c.1790-29G>T (n.1790-29G>T)
Xg.108666468G=CA2450712299COL4A5c.3455-28G= (n.3455-28G=)
c.3131-28G= (n.3131-28G=)
c.1028-28G= (n.1028-28G=)
c.3470-28G= (n.3470-28G=)
c.1790-28G= (n.1790-28G=)
Xg.108666468G>TCA334045583COL4A5c.3455-28G>T (n.3455-28G>T)
c.3131-28G>T (n.3131-28G>T)
c.1028-28G>T (n.1028-28G>T)
c.3470-28G>T (n.3470-28G>T)
c.1790-28G>T (n.1790-28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666470G>ACA2694441400COL4A5c.3455-26G>A (n.3455-26G>A)
c.3131-26G>A (n.3131-26G>A)
c.1028-26G>A (n.1028-26G>A)
c.3470-26G>A (n.3470-26G>A)
c.1790-26G>A (n.1790-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666471T>ACA2694441401COL4A5c.3455-25T>A (n.3455-25T>A)
c.3131-25T>A (n.3131-25T>A)
c.1028-25T>A (n.1028-25T>A)
c.3470-25T>A (n.3470-25T>A)
c.1790-25T>A (n.1790-25T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666471T>CCA2694441402COL4A5c.3455-25T>C (n.3455-25T>C)
c.3131-25T>C (n.3131-25T>C)
c.1028-25T>C (n.1028-25T>C)
c.3470-25T>C (n.3470-25T>C)
c.1790-25T>C (n.1790-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666472A>GCA2694441403COL4A5c.3455-24A>G (n.3455-24A>G)
c.3131-24A>G (n.3131-24A>G)
c.1028-24A>G (n.1028-24A>G)
c.3470-24A>G (n.3470-24A>G)
c.1790-24A>G (n.1790-24A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666473A>GCA2694441404COL4A5c.3455-23A>G (n.3455-23A>G)
c.3131-23A>G (n.3131-23A>G)
c.1028-23A>G (n.1028-23A>G)
c.3470-23A>G (n.3470-23A>G)
c.1790-23A>G (n.1790-23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666474C>ACA869812057COL4A5c.3455-22C>A (n.3455-22C>A)
c.3131-22C>A (n.3131-22C>A)
c.1028-22C>A (n.1028-22C>A)
c.3470-22C>A (n.3470-22C>A)
c.1790-22C>A (n.1790-22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666474C=CA2450712300COL4A5c.3455-22C= (n.3455-22C=)
c.3131-22C= (n.3131-22C=)
c.1028-22C= (n.1028-22C=)
c.3470-22C= (n.3470-22C=)
c.1790-22C= (n.1790-22C=)
Xg.108666474C>TCA2694441405COL4A5c.3455-22C>T (n.3455-22C>T)
c.3131-22C>T (n.3131-22C>T)
c.1028-22C>T (n.1028-22C>T)
c.3470-22C>T (n.3470-22C>T)
c.1790-22C>T (n.1790-22C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666475C>ACA2694441406COL4A5c.3455-21C>A (n.3455-21C>A)
c.3131-21C>A (n.3131-21C>A)
c.1028-21C>A (n.1028-21C>A)
c.3470-21C>A (n.3470-21C>A)
c.1790-21C>A (n.1790-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666475C>TCA2694441407COL4A5c.3455-21C>T (n.3455-21C>T)
c.3131-21C>T (n.3131-21C>T)
c.1028-21C>T (n.1028-21C>T)
c.3470-21C>T (n.3470-21C>T)
c.1790-21C>T (n.1790-21C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666476T>CCA643636640COL4A5c.3455-20T>C (n.3455-20T>C)
c.3131-20T>C (n.3131-20T>C)
c.1028-20T>C (n.1028-20T>C)
c.3470-20T>C (n.3470-20T>C)
c.1790-20T>C (n.1790-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666476T=CA2450712301COL4A5c.3455-20T= (n.3455-20T=)
c.3131-20T= (n.3131-20T=)
c.1028-20T= (n.1028-20T=)
c.3470-20T= (n.3470-20T=)
c.1790-20T= (n.1790-20T=)
Xg.108666477G>TCA2579676865COL4A5c.3455-19G>T (n.3455-19G>T)
c.3131-19G>T (n.3131-19G>T)
c.1028-19G>T (n.1028-19G>T)
c.3470-19G>T (n.3470-19G>T)
c.1790-19G>T (n.1790-19G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666478C>ACA2694441408COL4A5c.3455-18C>A (n.3455-18C>A)
c.3131-18C>A (n.3131-18C>A)
c.1028-18C>A (n.1028-18C>A)
c.3470-18C>A (n.3470-18C>A)
c.1790-18C>A (n.1790-18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666478C>TCA2567772169COL4A5c.3455-18C>T (n.3455-18C>T)
c.3131-18C>T (n.3131-18C>T)
c.1028-18C>T (n.1028-18C>T)
c.3470-18C>T (n.3470-18C>T)
c.1790-18C>T (n.1790-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666479T>ACA334045588COL4A5c.3455-17T>A (n.3455-17T>A)
c.3131-17T>A (n.3131-17T>A)
c.1028-17T>A (n.1028-17T>A)
c.3470-17T>A (n.3470-17T>A)
c.1790-17T>A (n.1790-17T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666479T=CA2450712302COL4A5c.3455-17T= (n.3455-17T=)
c.3131-17T= (n.3131-17T=)
c.1028-17T= (n.1028-17T=)
c.3470-17T= (n.3470-17T=)
c.1790-17T= (n.1790-17T=)
Xg.108666480G>ACA10489119COL4A5c.3455-16G>A (n.3455-16G>A)
c.3131-16G>A (n.3131-16G>A)
c.1028-16G>A (n.1028-16G>A)
c.3470-16G>A (n.3470-16G>A)
c.1790-16G>A (n.1790-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666480G=CA2450712303COL4A5c.3455-16G= (n.3455-16G=)
c.3131-16G= (n.3131-16G=)
c.1028-16G= (n.1028-16G=)
c.3470-16G= (n.3470-16G=)
c.1790-16G= (n.1790-16G=)
Xg.108666480G>TCA2694441409COL4A5c.3455-16G>T (n.3455-16G>T)
c.3131-16G>T (n.3131-16G>T)
c.1028-16G>T (n.1028-16G>T)
c.3470-16G>T (n.3470-16G>T)
c.1790-16G>T (n.1790-16G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666481T>ACA2697544717COL4A5c.3455-15T>A (n.3455-15T>A)
c.3131-15T>A (n.3131-15T>A)
c.1028-15T>A (n.1028-15T>A)
c.3470-15T>A (n.3470-15T>A)
c.1790-15T>A (n.1790-15T>A)
 ClinVar
Xg.108666482A>TCA2694441410COL4A5c.3455-14A>T (n.3455-14A>T)
c.3131-14A>T (n.3131-14A>T)
c.1028-14A>T (n.1028-14A>T)
c.3470-14A>T (n.3470-14A>T)
c.1790-14A>T (n.1790-14A>T)
 gnomAD v4
Xg.108666483C>ACA2694441411COL4A5c.3455-13C>A (n.3455-13C>A)
c.3131-13C>A (n.3131-13C>A)
c.1028-13C>A (n.1028-13C>A)
c.3470-13C>A (n.3470-13C>A)
c.1790-13C>A (n.1790-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666483C=CA2450712304COL4A5c.3455-13C= (n.3455-13C=)
c.3131-13C= (n.3131-13C=)
c.1028-13C= (n.1028-13C=)
c.3470-13C= (n.3470-13C=)
c.1790-13C= (n.1790-13C=)
Xg.108666483C>TCA10489120COL4A5c.3455-13C>T (n.3455-13C>T)
c.3131-13C>T (n.3131-13C>T)
c.1028-13C>T (n.1028-13C>T)
c.3470-13C>T (n.3470-13C>T)
c.1790-13C>T (n.1790-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666484T>CCA2694441412COL4A5c.3455-12T>C (n.3455-12T>C)
c.3131-12T>C (n.3131-12T>C)
c.1028-12T>C (n.1028-12T>C)
c.3470-12T>C (n.3470-12T>C)
c.1790-12T>C (n.1790-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666485C>ACA2694441413COL4A5c.3455-11C>A (n.3455-11C>A)
c.3131-11C>A (n.3131-11C>A)
c.1028-11C>A (n.1028-11C>A)
c.3470-11C>A (n.3470-11C>A)
c.1790-11C>A (n.1790-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666485C>TCA2694441414COL4A5c.3455-11C>T (n.3455-11C>T)
c.3131-11C>T (n.3131-11C>T)
c.1028-11C>T (n.1028-11C>T)
c.3470-11C>T (n.3470-11C>T)
c.1790-11C>T (n.1790-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666487dupCA2579676866COL4A5c.3455-9dup (n.3455-9dup)
c.3131-9dup (n.3131-9dup)
c.1028-9dup (n.1028-9dup)
c.3470-9dup (n.3470-9dup)
c.1790-9dup (n.1790-9dup)
Xg.108666487A=CA2450712305COL4A5c.3455-9A= (n.3455-9A=)
c.3131-9A= (n.3131-9A=)
c.1028-9A= (n.1028-9A=)
c.3470-9A= (n.3470-9A=)
c.1790-9A= (n.1790-9A=)
Xg.108666487A>GCA258868COL4A5c.3455-9A>G (n.3455-9A>G)
c.3131-9A>G (n.3131-9A>G)
c.1028-9A>G (n.1028-9A>G)
c.3470-9A>G (n.3470-9A>G)
c.1790-9A>G (n.1790-9A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666488T>ACA2694441415COL4A5c.3455-8T>A (n.3455-8T>A)
c.3131-8T>A (n.3131-8T>A)
c.1028-8T>A (n.1028-8T>A)
c.3470-8T>A (n.3470-8T>A)
c.1790-8T>A (n.1790-8T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666488T>GCA913190508COL4A5c.3455-8T>G (n.3455-8T>G)
c.3131-8T>G (n.3131-8T>G)
c.1028-8T>G (n.1028-8T>G)
c.3470-8T>G (n.3470-8T>G)
c.1790-8T>G (n.1790-8T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666488T=CA2450712306COL4A5c.3455-8T= (n.3455-8T=)
c.3131-8T= (n.3131-8T=)
c.1028-8T= (n.1028-8T=)
c.3470-8T= (n.3470-8T=)
c.1790-8T= (n.1790-8T=)
Xg.108666490T>GCA2694441416COL4A5c.3455-6T>G (n.3455-6T>G)
c.3131-6T>G (n.3131-6T>G)
c.1028-6T>G (n.1028-6T>G)
c.3470-6T>G (n.3470-6T>G)
c.1790-6T>G (n.1790-6T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666491T>GCA1136188996COL4A5c.3455-5T>G (n.3455-5T>G)
c.3131-5T>G (n.3131-5T>G)
c.1028-5T>G (n.1028-5T>G)
c.3470-5T>G (n.3470-5T>G)
c.1790-5T>G (n.1790-5T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666491T=CA2450712307COL4A5c.3455-5T= (n.3455-5T=)
c.3131-5T= (n.3131-5T=)
c.1028-5T= (n.1028-5T=)
c.3470-5T= (n.3470-5T=)
c.1790-5T= (n.1790-5T=)
Xg.108666492T>GCA643636641COL4A5c.3455-4T>G (n.3455-4T>G)
c.3131-4T>G (n.3131-4T>G)
c.1028-4T>G (n.1028-4T>G)
c.3470-4T>G (n.3470-4T>G)
c.1790-4T>G (n.1790-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666492T=CA2450712308COL4A5c.3455-4T= (n.3455-4T=)
c.3131-4T= (n.3131-4T=)
c.1028-4T= (n.1028-4T=)
c.3470-4T= (n.3470-4T=)
c.1790-4T= (n.1790-4T=)
Xg.108666493T=CA2450712309COL4A5c.3455-3T= (n.3455-3T=)
c.3131-3T= (n.3131-3T=)
c.1028-3T= (n.1028-3T=)
c.3470-3T= (n.3470-3T=)
c.1790-3T= (n.1790-3T=)
Xg.108666494A>CCA413847564COL4A5c.3455-2A>C (n.3455-2A>C)
c.3131-2A>C (n.3131-2A>C)
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.3470-2A>C (n.3470-2A>C)
c.1790-2A>C (n.1790-2A>C)
Xg.108666494A>GCA413847559COL4A5c.3455-2A>G (n.3455-2A>G)
c.3131-2A>G (n.3131-2A>G)
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.3470-2A>G (n.3470-2A>G)
c.1790-2A>G (n.1790-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666494A>TCA413847562COL4A5c.3455-2A>T (n.3455-2A>T)
c.3131-2A>T (n.3131-2A>T)
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.3470-2A>T (n.3470-2A>T)
c.1790-2A>T (n.1790-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108666494dupCA2450712310COL4A5c.3455-2dup (n.3455-2dup)
c.3131-2dup (n.3131-2dup)
c.1028-2dup (n.1028-2dup)
c.3470-2dup (n.3470-2dup)
c.1790-2dup (n.1790-2dup)
 dbSNP
Xg.108666495G>ACA413847567COL4A5c.3455-1G>A (n.3455-1G>A)
c.3131-1G>A (n.3131-1G>A)
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.3470-1G>A (n.3470-1G>A)
c.1790-1G>A (n.1790-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666495G>CCA413847570COL4A5c.3455-1G>C (n.3455-1G>C)
c.3131-1G>C (n.3131-1G>C)
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.3470-1G>C (n.3470-1G>C)
c.1790-1G>C (n.1790-1G>C)
Xg.108666495G>TCA413847572COL4A5c.3455-1G>T (n.3455-1G>T)
c.3131-1G>T (n.3131-1G>T)
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.3470-1G>T (n.3470-1G>T)
c.1790-1G>T (n.1790-1G>T)
Xg.108666496G>ACA413847576COL4A5c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
 gnomAD v4
Xg.108666496G>CCA413847579COL4A5c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
Xg.108666496G>TCA413847582COL4A5c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
Xg.108666497T>ACA517922309COL4A5c.3456T>A (p.Gly1152=)
c.3132T>A (p.Gly1044=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.3471T>A (p.Gly1157=)
c.1791T>A (p.Gly597=)
Xg.108666497T>CCA517922310COL4A5c.3456T>C (p.Gly1152=)
c.3132T>C (p.Gly1044=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.3471T>C (p.Gly1157=)
c.1791T>C (p.Gly597=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666497T>GCA517922311COL4A5c.3456T>G (p.Gly1152=)
c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.3471T>G (p.Gly1157=)
c.1791T>G (p.Gly597=)
Xg.108666497T=CA2450712311COL4A5c.3456T= (p.Gly1152=)
c.3132T= (p.Gly1044=)
c.1029T= (p.Gly343=)
c.3471T= (p.Gly1157=)
c.1791T= (p.Gly597=)
Xg.108666498G>ACA413847585COL4A5c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
 gnomAD v4
Xg.108666498G>CCA334045617COL4A5c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666498G=CA2450712312COL4A5c.3457G= (p.Gly1153=)
c.3133G= (p.Gly1045=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
c.1792G= (p.Gly598=)
Xg.108666498G>TCA413847590COL4A5c.3457G>T (p.Gly1153Cys)
c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
Xg.108666499delCA2739289607COL4A5c.3458del (p.Gly1153ValfsTer?)
c.3134del (p.Gly1045ValfsTer?)
c.1031del (p.Gly344ValfsTer?)
c.3473del (p.Gly1158ValfsTer?)
c.1793del (p.Gly598ValfsTer?)
Xg.108666499G>ACA413847593COL4A5c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.3473G>A (p.Gly1158Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
 gnomAD v4
Xg.108666499G>CCA413847596COL4A5c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
Xg.108666499G=CA2450712313COL4A5c.3458G= (p.Gly1153=)
c.3134G= (p.Gly1045=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.1793G= (p.Gly598=)
Xg.108666499G>TCA413847598COL4A5c.3458G>T (p.Gly1153Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666500T>ACA517922314COL4A5c.3459T>A (p.Gly1153=)
c.3135T>A (p.Gly1045=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.3474T>A (p.Gly1158=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
Xg.108666500T>CCA517922313COL4A5c.3459T>C (p.Gly1153=)
c.3135T>C (p.Gly1045=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
c.3474T>C (p.Gly1158=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
Xg.108666500T>GCA517922312COL4A5c.3459T>G (p.Gly1153=)
c.3135T>G (p.Gly1045=)
c.1032T>G (p.Gly344=)
c.3474T>G (p.Gly1158=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
Xg.108666501G>ACA413847602COL4A5c.3460G>A (p.Gly1154Arg)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
 gnomAD v4
Xg.108666501G>CCA413847609COL4A5c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
Xg.108666501G>TCA413847606COL4A5c.3460G>T (p.Gly1154Ter)
c.3136G>T (p.Gly1046Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.3475G>T (p.Gly1159Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
 ClinVar
Xg.108666502G>ACA413847611COL4A5c.3461G>A (p.Gly1154Glu)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
 COSMIC
Xg.108666502G>CCA413847617COL4A5c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
Xg.108666502G>TCA413847615COL4A5c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
Xg.108666503A>CCA517922315COL4A5c.3462A>C (p.Gly1154=)
c.3138A>C (p.Gly1046=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.3477A>C (p.Gly1159=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
Xg.108666503A>GCA517922316COL4A5c.3462A>G (p.Gly1154=)
c.3138A>G (p.Gly1046=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.3477A>G (p.Gly1159=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
Xg.108666503A>TCA517922317COL4A5c.3462A>T (p.Gly1154=)
c.3138A>T (p.Gly1046=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.3477A>T (p.Gly1159=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
Xg.108666504G>ACA413847620COL4A5c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
Xg.108666504G>CCA413847627COL4A5c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
Xg.108666504G>TCA413847624COL4A5c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
c.3139G>T (p.Gly1047Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
 gnomAD v4
Xg.108666504_108666516delCA2695235646COL4A5c.3463_3475del (p.Gly1155AsnfsTer?)
c.3139_3151del (p.Gly1047AsnfsTer?)
c.1036_1048del (p.Gly346AsnfsTer?)
c.3478_3490del (p.Gly1160AsnfsTer?)
c.1798_1810del (p.Gly600AsnfsTer?)
Xg.108666505G>ACA413847631COL4A5c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
Xg.108666505G>CCA413847635COL4A5c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
Xg.108666505G>TCA413847638COL4A5c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
 gnomAD v4
Xg.108666506T>ACA517922318COL4A5c.3465T>A (p.Gly1155=)
c.3141T>A (p.Gly1047=)
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.3480T>A (p.Gly1160=)
c.1800T>A (p.Gly600=)
 gnomAD v4
Xg.108666506T>CCA517922319COL4A5c.3465T>C (p.Gly1155=)
c.3141T>C (p.Gly1047=)
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.3480T>C (p.Gly1160=)
c.1800T>C (p.Gly600=)
Xg.108666506T>GCA517922320COL4A5c.3465T>G (p.Gly1155=)
c.3141T>G (p.Gly1047=)
c.1038T>G (p.Gly346=)
c.3480T>G (p.Gly1160=)
c.1800T>G (p.Gly600=)

Number of alleles fetched