| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666392_108666393del | CA2822901928 | COL4A5 | c.3455-104_3455-103del (n.3455-104_3455-103del) c.3131-104_3131-103del (n.3131-104_3131-103del) c.1028-104_1028-103del (n.1028-104_1028-103del) c.3470-104_3470-103del (n.3470-104_3470-103del) c.1790-104_1790-103del (n.1790-104_1790-103del) | |
| X | g.108666393C>T | CA2694441376 | COL4A5 | c.3455-103C>T (n.3455-103C>T) c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) c.1028-103C>T (n.1028-103C>T) c.3470-103C>T (n.3470-103C>T) c.1790-103C>T (n.1790-103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666394A= | CA2450712281 | COL4A5 | c.3455-102A= (n.3455-102A=) c.3131-102A= (n.3131-102A=) c.1028-102A= (n.1028-102A=) c.3470-102A= (n.3470-102A=) c.1790-102A= (n.1790-102A=) | |
| X | g.108666394A>G | CA1136188961 | COL4A5 | c.3455-102A>G (n.3455-102A>G) c.3131-102A>G (n.3131-102A>G) c.1028-102A>G (n.1028-102A>G) c.3470-102A>G (n.3470-102A>G) c.1790-102A>G (n.1790-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666398G>A | CA2694441377 | COL4A5 | c.3455-98G>A (n.3455-98G>A) c.3131-98G>A (n.3131-98G>A) c.1028-98G>A (n.1028-98G>A) c.3470-98G>A (n.3470-98G>A) c.1790-98G>A (n.1790-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666398G>T | CA2694441378 | COL4A5 | c.3455-98G>T (n.3455-98G>T) c.3131-98G>T (n.3131-98G>T) c.1028-98G>T (n.1028-98G>T) c.3470-98G>T (n.3470-98G>T) c.1790-98G>T (n.1790-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666399C>A | CA2579676853 | COL4A5 | c.3455-97C>A (n.3455-97C>A) c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) c.1028-97C>A (n.1028-97C>A) c.3470-97C>A (n.3470-97C>A) c.1790-97C>A (n.1790-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666400A= | CA2450712282 | COL4A5 | c.3455-96A= (n.3455-96A=) c.3131-96A= (n.3131-96A=) c.1028-96A= (n.1028-96A=) c.3470-96A= (n.3470-96A=) c.1790-96A= (n.1790-96A=) | |
| X | g.108666400A>T | CA334045551 | COL4A5 | c.3455-96A>T (n.3455-96A>T) c.3131-96A>T (n.3131-96A>T) c.1028-96A>T (n.1028-96A>T) c.3470-96A>T (n.3470-96A>T) c.1790-96A>T (n.1790-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666403T>C | CA2450712284 | COL4A5 | c.3455-93T>C (n.3455-93T>C) c.3131-93T>C (n.3131-93T>C) c.1028-93T>C (n.1028-93T>C) c.3470-93T>C (n.3470-93T>C) c.1790-93T>C (n.1790-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666403T= | CA2450712283 | COL4A5 | c.3455-93T= (n.3455-93T=) c.3131-93T= (n.3131-93T=) c.1028-93T= (n.1028-93T=) c.3470-93T= (n.3470-93T=) c.1790-93T= (n.1790-93T=) | |
| X | g.108666404T>G | CA869812046 | COL4A5 | c.3455-92T>G (n.3455-92T>G) c.3131-92T>G (n.3131-92T>G) c.1028-92T>G (n.1028-92T>G) c.3470-92T>G (n.3470-92T>G) c.1790-92T>G (n.1790-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666404T= | CA2450712285 | COL4A5 | c.3455-92T= (n.3455-92T=) c.3131-92T= (n.3131-92T=) c.1028-92T= (n.1028-92T=) c.3470-92T= (n.3470-92T=) c.1790-92T= (n.1790-92T=) | |
| X | g.108666406T>C | CA2822901929 | COL4A5 | c.3455-90T>C (n.3455-90T>C) c.3131-90T>C (n.3131-90T>C) c.1028-90T>C (n.1028-90T>C) c.3470-90T>C (n.3470-90T>C) c.1790-90T>C (n.1790-90T>C) | |
| X | g.108666409C>G | CA2572274156 | COL4A5 | c.3455-87C>G (n.3455-87C>G) c.3131-87C>G (n.3131-87C>G) c.1028-87C>G (n.1028-87C>G) c.3470-87C>G (n.3470-87C>G) c.1790-87C>G (n.1790-87C>G) | |
| X | g.108666411T>G | CA2694441379 | COL4A5 | c.3455-85T>G (n.3455-85T>G) c.3131-85T>G (n.3131-85T>G) c.1028-85T>G (n.1028-85T>G) c.3470-85T>G (n.3470-85T>G) c.1790-85T>G (n.1790-85T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666412T>G | CA2694441380 | COL4A5 | c.3455-84T>G (n.3455-84T>G) c.3131-84T>G (n.3131-84T>G) c.1028-84T>G (n.1028-84T>G) c.3470-84T>G (n.3470-84T>G) c.1790-84T>G (n.1790-84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666413T>C | CA2694441381 | COL4A5 | c.3455-83T>C (n.3455-83T>C) c.3131-83T>C (n.3131-83T>C) c.1028-83T>C (n.1028-83T>C) c.3470-83T>C (n.3470-83T>C) c.1790-83T>C (n.1790-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666414G>T | CA2579676854 | COL4A5 | c.3455-82G>T (n.3455-82G>T) c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) c.1028-82G>T (n.1028-82G>T) c.3470-82G>T (n.3470-82G>T) c.1790-82G>T (n.1790-82G>T) | |
| X | g.108666415G= | CA2450712286 | COL4A5 | c.3455-81G= (n.3455-81G=) c.3131-81G= (n.3131-81G=) c.1028-81G= (n.1028-81G=) c.3470-81G= (n.3470-81G=) c.1790-81G= (n.1790-81G=) | |
| X | g.108666415G>T | CA2450712287 | COL4A5 | c.3455-81G>T (n.3455-81G>T) c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) c.1028-81G>T (n.1028-81G>T) c.3470-81G>T (n.3470-81G>T) c.1790-81G>T (n.1790-81G>T) | dbSNP |
| X | g.108666418A>G | CA2579676855 | COL4A5 | c.3455-78A>G (n.3455-78A>G) c.3131-78A>G (n.3131-78A>G) c.1028-78A>G (n.1028-78A>G) c.3470-78A>G (n.3470-78A>G) c.1790-78A>G (n.1790-78A>G) | |
| X | g.108666421G>T | CA2694441382 | COL4A5 | c.3455-75G>T (n.3455-75G>T) c.3131-75G>T (n.3131-75G>T) c.1028-75G>T (n.1028-75G>T) c.3470-75G>T (n.3470-75G>T) c.1790-75G>T (n.1790-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666422A>T | CA2694441383 | COL4A5 | c.3455-74A>T (n.3455-74A>T) c.3131-74A>T (n.3131-74A>T) c.1028-74A>T (n.1028-74A>T) c.3470-74A>T (n.3470-74A>T) c.1790-74A>T (n.1790-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666423A>T | CA2579676856 | COL4A5 | c.3455-73A>T (n.3455-73A>T) c.3131-73A>T (n.3131-73A>T) c.1028-73A>T (n.1028-73A>T) c.3470-73A>T (n.3470-73A>T) c.1790-73A>T (n.1790-73A>T) | |
| X | g.108666424G>A | CA2694441384 | COL4A5 | c.3455-72G>A (n.3455-72G>A) c.3131-72G>A (n.3131-72G>A) c.1028-72G>A (n.1028-72G>A) c.3470-72G>A (n.3470-72G>A) c.1790-72G>A (n.1790-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666424G>C | CA2579676857 | COL4A5 | c.3455-72G>C (n.3455-72G>C) c.3131-72G>C (n.3131-72G>C) c.1028-72G>C (n.1028-72G>C) c.3470-72G>C (n.3470-72G>C) c.1790-72G>C (n.1790-72G>C) | |
| X | g.108666424G= | CA2450712288 | COL4A5 | c.3455-72G= (n.3455-72G=) c.3131-72G= (n.3131-72G=) c.1028-72G= (n.1028-72G=) c.3470-72G= (n.3470-72G=) c.1790-72G= (n.1790-72G=) | |
| X | g.108666424G>T | CA2450712289 | COL4A5 | c.3455-72G>T (n.3455-72G>T) c.3131-72G>T (n.3131-72G>T) c.1028-72G>T (n.1028-72G>T) c.3470-72G>T (n.3470-72G>T) c.1790-72G>T (n.1790-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666426G>A | CA2694441385 | COL4A5 | c.3455-70G>A (n.3455-70G>A) c.3131-70G>A (n.3131-70G>A) c.1028-70G>A (n.1028-70G>A) c.3470-70G>A (n.3470-70G>A) c.1790-70G>A (n.1790-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666427A>C | CA2579676858 | COL4A5 | c.3455-69A>C (n.3455-69A>C) c.3131-69A>C (n.3131-69A>C) c.1028-69A>C (n.1028-69A>C) c.3470-69A>C (n.3470-69A>C) c.1790-69A>C (n.1790-69A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666428G>C | CA869812049 | COL4A5 | c.3455-68G>C (n.3455-68G>C) c.3131-68G>C (n.3131-68G>C) c.1028-68G>C (n.1028-68G>C) c.3470-68G>C (n.3470-68G>C) c.1790-68G>C (n.1790-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666428G= | CA2450712290 | COL4A5 | c.3455-68G= (n.3455-68G=) c.3131-68G= (n.3131-68G=) c.1028-68G= (n.1028-68G=) c.3470-68G= (n.3470-68G=) c.1790-68G= (n.1790-68G=) | |
| X | g.108666428G>T | CA869812048 | COL4A5 | c.3455-68G>T (n.3455-68G>T) c.3131-68G>T (n.3131-68G>T) c.1028-68G>T (n.1028-68G>T) c.3470-68G>T (n.3470-68G>T) c.1790-68G>T (n.1790-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666429C= | CA2450712291 | COL4A5 | c.3455-67C= (n.3455-67C=) c.3131-67C= (n.3131-67C=) c.1028-67C= (n.1028-67C=) c.3470-67C= (n.3470-67C=) c.1790-67C= (n.1790-67C=) | |
| X | g.108666429C>T | CA1136188972 | COL4A5 | c.3455-67C>T (n.3455-67C>T) c.3131-67C>T (n.3131-67C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) c.3470-67C>T (n.3470-67C>T) c.1790-67C>T (n.1790-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666430A>G | CA2694441386 | COL4A5 | c.3455-66A>G (n.3455-66A>G) c.3131-66A>G (n.3131-66A>G) c.1028-66A>G (n.1028-66A>G) c.3470-66A>G (n.3470-66A>G) c.1790-66A>G (n.1790-66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666431T>C | CA334045560 | COL4A5 | c.3455-65T>C (n.3455-65T>C) c.3131-65T>C (n.3131-65T>C) c.1028-65T>C (n.1028-65T>C) c.3470-65T>C (n.3470-65T>C) c.1790-65T>C (n.1790-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666431T= | CA2450712292 | COL4A5 | c.3455-65T= (n.3455-65T=) c.3131-65T= (n.3131-65T=) c.1028-65T= (n.1028-65T=) c.3470-65T= (n.3470-65T=) c.1790-65T= (n.1790-65T=) | |
| X | g.108666438_108666454del | CA2822901930 | COL4A5 | c.3455-58_3455-42del (n.3455-58_3455-42del) c.3131-58_3131-42del (n.3131-58_3131-42del) c.1028-58_1028-42del (n.1028-58_1028-42del) c.3470-58_3470-42del (n.3470-58_3470-42del) c.1790-58_1790-42del (n.1790-58_1790-42del) | |
| X | g.108666434G>T | CA2694441387 | COL4A5 | c.3455-62G>T (n.3455-62G>T) c.3131-62G>T (n.3131-62G>T) c.1028-62G>T (n.1028-62G>T) c.3470-62G>T (n.3470-62G>T) c.1790-62G>T (n.1790-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666435G>A | CA334045563 | COL4A5 | c.3455-61G>A (n.3455-61G>A) c.3131-61G>A (n.3131-61G>A) c.1028-61G>A (n.1028-61G>A) c.3470-61G>A (n.3470-61G>A) c.1790-61G>A (n.1790-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666435G= | CA2450712293 | COL4A5 | c.3455-61G= (n.3455-61G=) c.3131-61G= (n.3131-61G=) c.1028-61G= (n.1028-61G=) c.3470-61G= (n.3470-61G=) c.1790-61G= (n.1790-61G=) | |
| X | g.108666436A>G | CA2579676859 | COL4A5 | c.3455-60A>G (n.3455-60A>G) c.3131-60A>G (n.3131-60A>G) c.1028-60A>G (n.1028-60A>G) c.3470-60A>G (n.3470-60A>G) c.1790-60A>G (n.1790-60A>G) | |
| X | g.108666439T>C | CA1136188974 | COL4A5 | c.3455-57T>C (n.3455-57T>C) c.3131-57T>C (n.3131-57T>C) c.1028-57T>C (n.1028-57T>C) c.3470-57T>C (n.3470-57T>C) c.1790-57T>C (n.1790-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666439T= | CA2450712294 | COL4A5 | c.3455-57T= (n.3455-57T=) c.3131-57T= (n.3131-57T=) c.1028-57T= (n.1028-57T=) c.3470-57T= (n.3470-57T=) c.1790-57T= (n.1790-57T=) | |
| X | g.108666440A>C | CA2694441389 | COL4A5 | c.3455-56A>C (n.3455-56A>C) c.3131-56A>C (n.3131-56A>C) c.1028-56A>C (n.1028-56A>C) c.3470-56A>C (n.3470-56A>C) c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443del | CA2694441388 | COL4A5 | c.3455-53del (n.3455-53del) c.3131-53del (n.3131-53del) c.1028-53del (n.1028-53del) c.3470-53del (n.3470-53del) c.1790-53del (n.1790-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443A>G | CA2694441390 | COL4A5 | c.3455-53A>G (n.3455-53A>G) c.3131-53A>G (n.3131-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.3470-53A>G (n.3470-53A>G) c.1790-53A>G (n.1790-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666445G>A | CA2694441391 | COL4A5 | c.3455-51G>A (n.3455-51G>A) c.3131-51G>A (n.3131-51G>A) c.1028-51G>A (n.1028-51G>A) c.3470-51G>A (n.3470-51G>A) c.1790-51G>A (n.1790-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666446G>A | CA2579676860 | COL4A5 | c.3455-50G>A (n.3455-50G>A) c.3131-50G>A (n.3131-50G>A) c.1028-50G>A (n.1028-50G>A) c.3470-50G>A (n.3470-50G>A) c.1790-50G>A (n.1790-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666447A>C | CA2694441392 | COL4A5 | c.3455-49A>C (n.3455-49A>C) c.3131-49A>C (n.3131-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.3470-49A>C (n.3470-49A>C) c.1790-49A>C (n.1790-49A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666449T>C | CA10489117 | COL4A5 | c.3455-47T>C (n.3455-47T>C) c.3131-47T>C (n.3131-47T>C) c.1028-47T>C (n.1028-47T>C) c.3470-47T>C (n.3470-47T>C) c.1790-47T>C (n.1790-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666449T= | CA2450712295 | COL4A5 | c.3455-47T= (n.3455-47T=) c.3131-47T= (n.3131-47T=) c.1028-47T= (n.1028-47T=) c.3470-47T= (n.3470-47T=) c.1790-47T= (n.1790-47T=) | |
| X | g.108666450T>C | CA1136188976 | COL4A5 | c.3455-46T>C (n.3455-46T>C) c.3131-46T>C (n.3131-46T>C) c.1028-46T>C (n.1028-46T>C) c.3470-46T>C (n.3470-46T>C) c.1790-46T>C (n.1790-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666450T= | CA2450712296 | COL4A5 | c.3455-46T= (n.3455-46T=) c.3131-46T= (n.3131-46T=) c.1028-46T= (n.1028-46T=) c.3470-46T= (n.3470-46T=) c.1790-46T= (n.1790-46T=) | |
| X | g.108666452del | CA2579676861 | COL4A5 | c.3455-44del (n.3455-44del) c.3131-44del (n.3131-44del) c.1028-44del (n.1028-44del) c.3470-44del (n.3470-44del) c.1790-44del (n.1790-44del) | |
| X | g.108666455A>G | CA2579676862 | COL4A5 | c.3455-41A>G (n.3455-41A>G) c.3131-41A>G (n.3131-41A>G) c.1028-41A>G (n.1028-41A>G) c.3470-41A>G (n.3470-41A>G) c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) | |
| X | g.108666456T>C | CA334045577 | COL4A5 | c.3455-40T>C (n.3455-40T>C) c.3131-40T>C (n.3131-40T>C) c.1028-40T>C (n.1028-40T>C) c.3470-40T>C (n.3470-40T>C) c.1790-40T>C (n.1790-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666456T= | CA2450712297 | COL4A5 | c.3455-40T= (n.3455-40T=) c.3131-40T= (n.3131-40T=) c.1028-40T= (n.1028-40T=) c.3470-40T= (n.3470-40T=) c.1790-40T= (n.1790-40T=) | |
| X | g.108666457del | CA2694441393 | COL4A5 | c.3455-39del (n.3455-39del) c.3131-39del (n.3131-39del) c.1028-39del (n.1028-39del) c.3470-39del (n.3470-39del) c.1790-39del (n.1790-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666458G>T | CA2579676863 | COL4A5 | c.3455-38G>T (n.3455-38G>T) c.3131-38G>T (n.3131-38G>T) c.1028-38G>T (n.1028-38G>T) c.3470-38G>T (n.3470-38G>T) c.1790-38G>T (n.1790-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459del | CA2694441394 | COL4A5 | c.3455-37del (n.3455-37del) c.3131-37del (n.3131-37del) c.1028-37del (n.1028-37del) c.3470-37del (n.3470-37del) c.1790-37del (n.1790-37del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459G>A | CA2694441395 | COL4A5 | c.3455-37G>A (n.3455-37G>A) c.3131-37G>A (n.3131-37G>A) c.1028-37G>A (n.1028-37G>A) c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.1790-37G>A (n.1790-37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>A | CA2579676864 | COL4A5 | c.3455-32C>A (n.3455-32C>A) c.3131-32C>A (n.3131-32C>A) c.1028-32C>A (n.1028-32C>A) c.3470-32C>A (n.3470-32C>A) c.1790-32C>A (n.1790-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>T | CA2694441396 | COL4A5 | c.3455-32C>T (n.3455-32C>T) c.3131-32C>T (n.3131-32C>T) c.1028-32C>T (n.1028-32C>T) c.3470-32C>T (n.3470-32C>T) c.1790-32C>T (n.1790-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>A | CA1136188985 | COL4A5 | c.3455-31T>A (n.3455-31T>A) c.3131-31T>A (n.3131-31T>A) c.1028-31T>A (n.1028-31T>A) c.3470-31T>A (n.3470-31T>A) c.1790-31T>A (n.1790-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>C | CA10489118 | COL4A5 | c.3455-31T>C (n.3455-31T>C) c.3131-31T>C (n.3131-31T>C) c.1028-31T>C (n.1028-31T>C) c.3470-31T>C (n.3470-31T>C) c.1790-31T>C (n.1790-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666465T= | CA2450712298 | COL4A5 | c.3455-31T= (n.3455-31T=) c.3131-31T= (n.3131-31T=) c.1028-31T= (n.1028-31T=) c.3470-31T= (n.3470-31T=) c.1790-31T= (n.1790-31T=) | |
| X | g.108666466G>T | CA2694441398 | COL4A5 | c.3455-30G>T (n.3455-30G>T) c.3131-30G>T (n.3131-30G>T) c.1028-30G>T (n.1028-30G>T) c.3470-30G>T (n.3470-30G>T) c.1790-30G>T (n.1790-30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666468del | CA2694441397 | COL4A5 | c.3455-28del (n.3455-28del) c.3131-28del (n.3131-28del) c.1028-28del (n.1028-28del) c.3470-28del (n.3470-28del) c.1790-28del (n.1790-28del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666467G>A | CA2694441399 | COL4A5 | c.3455-29G>A (n.3455-29G>A) c.3131-29G>A (n.3131-29G>A) c.1028-29G>A (n.1028-29G>A) c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.1790-29G>A (n.1790-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666467G>T | CA2561305175 | COL4A5 | c.3455-29G>T (n.3455-29G>T) c.3131-29G>T (n.3131-29G>T) c.1028-29G>T (n.1028-29G>T) c.3470-29G>T (n.3470-29G>T) c.1790-29G>T (n.1790-29G>T) | |
| X | g.108666468G= | CA2450712299 | COL4A5 | c.3455-28G= (n.3455-28G=) c.3131-28G= (n.3131-28G=) c.1028-28G= (n.1028-28G=) c.3470-28G= (n.3470-28G=) c.1790-28G= (n.1790-28G=) | |
| X | g.108666468G>T | CA334045583 | COL4A5 | c.3455-28G>T (n.3455-28G>T) c.3131-28G>T (n.3131-28G>T) c.1028-28G>T (n.1028-28G>T) c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.1790-28G>T (n.1790-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666470G>A | CA2694441400 | COL4A5 | c.3455-26G>A (n.3455-26G>A) c.3131-26G>A (n.3131-26G>A) c.1028-26G>A (n.1028-26G>A) c.3470-26G>A (n.3470-26G>A) c.1790-26G>A (n.1790-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666471T>A | CA2694441401 | COL4A5 | c.3455-25T>A (n.3455-25T>A) c.3131-25T>A (n.3131-25T>A) c.1028-25T>A (n.1028-25T>A) c.3470-25T>A (n.3470-25T>A) c.1790-25T>A (n.1790-25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666471T>C | CA2694441402 | COL4A5 | c.3455-25T>C (n.3455-25T>C) c.3131-25T>C (n.3131-25T>C) c.1028-25T>C (n.1028-25T>C) c.3470-25T>C (n.3470-25T>C) c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666472A>G | CA2694441403 | COL4A5 | c.3455-24A>G (n.3455-24A>G) c.3131-24A>G (n.3131-24A>G) c.1028-24A>G (n.1028-24A>G) c.3470-24A>G (n.3470-24A>G) c.1790-24A>G (n.1790-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666473A>G | CA2694441404 | COL4A5 | c.3455-23A>G (n.3455-23A>G) c.3131-23A>G (n.3131-23A>G) c.1028-23A>G (n.1028-23A>G) c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.1790-23A>G (n.1790-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666474C>A | CA869812057 | COL4A5 | c.3455-22C>A (n.3455-22C>A) c.3131-22C>A (n.3131-22C>A) c.1028-22C>A (n.1028-22C>A) c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.1790-22C>A (n.1790-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666474C= | CA2450712300 | COL4A5 | c.3455-22C= (n.3455-22C=) c.3131-22C= (n.3131-22C=) c.1028-22C= (n.1028-22C=) c.3470-22C= (n.3470-22C=) c.1790-22C= (n.1790-22C=) | |
| X | g.108666474C>T | CA2694441405 | COL4A5 | c.3455-22C>T (n.3455-22C>T) c.3131-22C>T (n.3131-22C>T) c.1028-22C>T (n.1028-22C>T) c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.1790-22C>T (n.1790-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>A | CA2694441406 | COL4A5 | c.3455-21C>A (n.3455-21C>A) c.3131-21C>A (n.3131-21C>A) c.1028-21C>A (n.1028-21C>A) c.3470-21C>A (n.3470-21C>A) c.1790-21C>A (n.1790-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>T | CA2694441407 | COL4A5 | c.3455-21C>T (n.3455-21C>T) c.3131-21C>T (n.3131-21C>T) c.1028-21C>T (n.1028-21C>T) c.3470-21C>T (n.3470-21C>T) c.1790-21C>T (n.1790-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666476T>C | CA643636640 | COL4A5 | c.3455-20T>C (n.3455-20T>C) c.3131-20T>C (n.3131-20T>C) c.1028-20T>C (n.1028-20T>C) c.3470-20T>C (n.3470-20T>C) c.1790-20T>C (n.1790-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666476T= | CA2450712301 | COL4A5 | c.3455-20T= (n.3455-20T=) c.3131-20T= (n.3131-20T=) c.1028-20T= (n.1028-20T=) c.3470-20T= (n.3470-20T=) c.1790-20T= (n.1790-20T=) | |
| X | g.108666477G>T | CA2579676865 | COL4A5 | c.3455-19G>T (n.3455-19G>T) c.3131-19G>T (n.3131-19G>T) c.1028-19G>T (n.1028-19G>T) c.3470-19G>T (n.3470-19G>T) c.1790-19G>T (n.1790-19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>A | CA2694441408 | COL4A5 | c.3455-18C>A (n.3455-18C>A) c.3131-18C>A (n.3131-18C>A) c.1028-18C>A (n.1028-18C>A) c.3470-18C>A (n.3470-18C>A) c.1790-18C>A (n.1790-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>T | CA2567772169 | COL4A5 | c.3455-18C>T (n.3455-18C>T) c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) c.1028-18C>T (n.1028-18C>T) c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.1790-18C>T (n.1790-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666479T>A | CA334045588 | COL4A5 | c.3455-17T>A (n.3455-17T>A) c.3131-17T>A (n.3131-17T>A) c.1028-17T>A (n.1028-17T>A) c.3470-17T>A (n.3470-17T>A) c.1790-17T>A (n.1790-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666479T= | CA2450712302 | COL4A5 | c.3455-17T= (n.3455-17T=) c.3131-17T= (n.3131-17T=) c.1028-17T= (n.1028-17T=) c.3470-17T= (n.3470-17T=) c.1790-17T= (n.1790-17T=) | |
| X | g.108666480G>A | CA10489119 | COL4A5 | c.3455-16G>A (n.3455-16G>A) c.3131-16G>A (n.3131-16G>A) c.1028-16G>A (n.1028-16G>A) c.3470-16G>A (n.3470-16G>A) c.1790-16G>A (n.1790-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666480G= | CA2450712303 | COL4A5 | c.3455-16G= (n.3455-16G=) c.3131-16G= (n.3131-16G=) c.1028-16G= (n.1028-16G=) c.3470-16G= (n.3470-16G=) c.1790-16G= (n.1790-16G=) | |
| X | g.108666480G>T | CA2694441409 | COL4A5 | c.3455-16G>T (n.3455-16G>T) c.3131-16G>T (n.3131-16G>T) c.1028-16G>T (n.1028-16G>T) c.3470-16G>T (n.3470-16G>T) c.1790-16G>T (n.1790-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666481T>A | CA2697544717 | COL4A5 | c.3455-15T>A (n.3455-15T>A) c.3131-15T>A (n.3131-15T>A) c.1028-15T>A (n.1028-15T>A) c.3470-15T>A (n.3470-15T>A) c.1790-15T>A (n.1790-15T>A) | ClinVar |
| X | g.108666482A>T | CA2694441410 | COL4A5 | c.3455-14A>T (n.3455-14A>T) c.3131-14A>T (n.3131-14A>T) c.1028-14A>T (n.1028-14A>T) c.3470-14A>T (n.3470-14A>T) c.1790-14A>T (n.1790-14A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666483C>A | CA2694441411 | COL4A5 | c.3455-13C>A (n.3455-13C>A) c.3131-13C>A (n.3131-13C>A) c.1028-13C>A (n.1028-13C>A) c.3470-13C>A (n.3470-13C>A) c.1790-13C>A (n.1790-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666483C= | CA2450712304 | COL4A5 | c.3455-13C= (n.3455-13C=) c.3131-13C= (n.3131-13C=) c.1028-13C= (n.1028-13C=) c.3470-13C= (n.3470-13C=) c.1790-13C= (n.1790-13C=) | |
| X | g.108666483C>T | CA10489120 | COL4A5 | c.3455-13C>T (n.3455-13C>T) c.3131-13C>T (n.3131-13C>T) c.1028-13C>T (n.1028-13C>T) c.3470-13C>T (n.3470-13C>T) c.1790-13C>T (n.1790-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666484T>C | CA2694441412 | COL4A5 | c.3455-12T>C (n.3455-12T>C) c.3131-12T>C (n.3131-12T>C) c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) c.3470-12T>C (n.3470-12T>C) c.1790-12T>C (n.1790-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666485C>A | CA2694441413 | COL4A5 | c.3455-11C>A (n.3455-11C>A) c.3131-11C>A (n.3131-11C>A) c.1028-11C>A (n.1028-11C>A) c.3470-11C>A (n.3470-11C>A) c.1790-11C>A (n.1790-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666485C>T | CA2694441414 | COL4A5 | c.3455-11C>T (n.3455-11C>T) c.3131-11C>T (n.3131-11C>T) c.1028-11C>T (n.1028-11C>T) c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.1790-11C>T (n.1790-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666487dup | CA2579676866 | COL4A5 | c.3455-9dup (n.3455-9dup) c.3131-9dup (n.3131-9dup) c.1028-9dup (n.1028-9dup) c.3470-9dup (n.3470-9dup) c.1790-9dup (n.1790-9dup) | |
| X | g.108666487A= | CA2450712305 | COL4A5 | c.3455-9A= (n.3455-9A=) c.3131-9A= (n.3131-9A=) c.1028-9A= (n.1028-9A=) c.3470-9A= (n.3470-9A=) c.1790-9A= (n.1790-9A=) | |
| X | g.108666487A>G | CA258868 | COL4A5 | c.3455-9A>G (n.3455-9A>G) c.3131-9A>G (n.3131-9A>G) c.1028-9A>G (n.1028-9A>G) c.3470-9A>G (n.3470-9A>G) c.1790-9A>G (n.1790-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108666488T>A | CA2694441415 | COL4A5 | c.3455-8T>A (n.3455-8T>A) c.3131-8T>A (n.3131-8T>A) c.1028-8T>A (n.1028-8T>A) c.3470-8T>A (n.3470-8T>A) c.1790-8T>A (n.1790-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666488T>G | CA913190508 | COL4A5 | c.3455-8T>G (n.3455-8T>G) c.3131-8T>G (n.3131-8T>G) c.1028-8T>G (n.1028-8T>G) c.3470-8T>G (n.3470-8T>G) c.1790-8T>G (n.1790-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108666488T= | CA2450712306 | COL4A5 | c.3455-8T= (n.3455-8T=) c.3131-8T= (n.3131-8T=) c.1028-8T= (n.1028-8T=) c.3470-8T= (n.3470-8T=) c.1790-8T= (n.1790-8T=) | |
| X | g.108666490T>G | CA2694441416 | COL4A5 | c.3455-6T>G (n.3455-6T>G) c.3131-6T>G (n.3131-6T>G) c.1028-6T>G (n.1028-6T>G) c.3470-6T>G (n.3470-6T>G) c.1790-6T>G (n.1790-6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666491T>G | CA1136188996 | COL4A5 | c.3455-5T>G (n.3455-5T>G) c.3131-5T>G (n.3131-5T>G) c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) c.3470-5T>G (n.3470-5T>G) c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666491T= | CA2450712307 | COL4A5 | c.3455-5T= (n.3455-5T=) c.3131-5T= (n.3131-5T=) c.1028-5T= (n.1028-5T=) c.3470-5T= (n.3470-5T=) c.1790-5T= (n.1790-5T=) | |
| X | g.108666492T>G | CA643636641 | COL4A5 | c.3455-4T>G (n.3455-4T>G) c.3131-4T>G (n.3131-4T>G) c.1028-4T>G (n.1028-4T>G) c.3470-4T>G (n.3470-4T>G) c.1790-4T>G (n.1790-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666492T= | CA2450712308 | COL4A5 | c.3455-4T= (n.3455-4T=) c.3131-4T= (n.3131-4T=) c.1028-4T= (n.1028-4T=) c.3470-4T= (n.3470-4T=) c.1790-4T= (n.1790-4T=) | |
| X | g.108666493T= | CA2450712309 | COL4A5 | c.3455-3T= (n.3455-3T=) c.3131-3T= (n.3131-3T=) c.1028-3T= (n.1028-3T=) c.3470-3T= (n.3470-3T=) c.1790-3T= (n.1790-3T=) |