| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666252C= | CA2450712248 | COL4A5 | c.3455-244C= (n.3455-244C=) c.3131-244C= (n.3131-244C=) c.1028-244C= (n.1028-244C=) c.3470-244C= (n.3470-244C=) c.1790-244C= (n.1790-244C=) | |
| X | g.108666252C>T | CA869812005 | COL4A5 | c.3455-244C>T (n.3455-244C>T) c.3131-244C>T (n.3131-244C>T) c.1028-244C>T (n.1028-244C>T) c.3470-244C>T (n.3470-244C>T) c.1790-244C>T (n.1790-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666253C= | CA2450712249 | COL4A5 | c.3455-243C= (n.3455-243C=) c.3131-243C= (n.3131-243C=) c.1028-243C= (n.1028-243C=) c.3470-243C= (n.3470-243C=) c.1790-243C= (n.1790-243C=) | |
| X | g.108666253C>T | CA334045453 | COL4A5 | c.3455-243C>T (n.3455-243C>T) c.3131-243C>T (n.3131-243C>T) c.1028-243C>T (n.1028-243C>T) c.3470-243C>T (n.3470-243C>T) c.1790-243C>T (n.1790-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666256C= | CA2450712250 | COL4A5 | c.3455-240C= (n.3455-240C=) c.3131-240C= (n.3131-240C=) c.1028-240C= (n.1028-240C=) c.3470-240C= (n.3470-240C=) c.1790-240C= (n.1790-240C=) | |
| X | g.108666256C>T | CA334045462 | COL4A5 | c.3455-240C>T (n.3455-240C>T) c.3131-240C>T (n.3131-240C>T) c.1028-240C>T (n.1028-240C>T) c.3470-240C>T (n.3470-240C>T) c.1790-240C>T (n.1790-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666257G>A | CA1136188927 | COL4A5 | c.3455-239G>A (n.3455-239G>A) c.3131-239G>A (n.3131-239G>A) c.1028-239G>A (n.1028-239G>A) c.3470-239G>A (n.3470-239G>A) c.1790-239G>A (n.1790-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666257G= | CA2450712251 | COL4A5 | c.3455-239G= (n.3455-239G=) c.3131-239G= (n.3131-239G=) c.1028-239G= (n.1028-239G=) c.3470-239G= (n.3470-239G=) c.1790-239G= (n.1790-239G=) | |
| X | g.108666259A= | CA2450712252 | COL4A5 | c.3455-237A= (n.3455-237A=) c.3131-237A= (n.3131-237A=) c.1028-237A= (n.1028-237A=) c.3470-237A= (n.3470-237A=) c.1790-237A= (n.1790-237A=) | |
| X | g.108666259A>G | CA2450712253 | COL4A5 | c.3455-237A>G (n.3455-237A>G) c.3131-237A>G (n.3131-237A>G) c.1028-237A>G (n.1028-237A>G) c.3470-237A>G (n.3470-237A>G) c.1790-237A>G (n.1790-237A>G) | dbSNP |
| X | g.108666262T>A | CA334045484 | COL4A5 | c.3455-234T>A (n.3455-234T>A) c.3131-234T>A (n.3131-234T>A) c.1028-234T>A (n.1028-234T>A) c.3470-234T>A (n.3470-234T>A) c.1790-234T>A (n.1790-234T>A) | dbSNP |
| X | g.108666262T= | CA2450712254 | COL4A5 | c.3455-234T= (n.3455-234T=) c.3131-234T= (n.3131-234T=) c.1028-234T= (n.1028-234T=) c.3470-234T= (n.3470-234T=) c.1790-234T= (n.1790-234T=) | |
| X | g.108666264_108666266delinsACT | CA2450712255 | COL4A5 | c.3455-232_3455-230delinsACT (n.3455-232_3455-230delinsACT) c.3131-232_3131-230delinsACT (n.3131-232_3131-230delinsACT) c.1028-232_1028-230delinsACT (n.1028-232_1028-230delinsACT) c.3470-232_3470-230delinsACT (n.3470-232_3470-230delinsACT) c.1790-232_1790-230delinsACT (n.1790-232_1790-230delinsACT) | |
| X | g.108666265C= | CA2450712256 | COL4A5 | c.3455-231C= (n.3455-231C=) c.3131-231C= (n.3131-231C=) c.1028-231C= (n.1028-231C=) c.3470-231C= (n.3470-231C=) c.1790-231C= (n.1790-231C=) | |
| X | g.108666265C>T | CA334045497 | COL4A5 | c.3455-231C>T (n.3455-231C>T) c.3131-231C>T (n.3131-231C>T) c.1028-231C>T (n.1028-231C>T) c.3470-231C>T (n.3470-231C>T) c.1790-231C>T (n.1790-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666269_108666270del | CA869812010 | COL4A5 | c.3455-227_3455-226del (n.3455-227_3455-226del) c.3131-227_3131-226del (n.3131-227_3131-226del) c.1028-227_1028-226del (n.1028-227_1028-226del) c.3470-227_3470-226del (n.3470-227_3470-226del) c.1790-227_1790-226del (n.1790-227_1790-226del) | dbSNP |
| X | g.108666267C= | CA2450712257 | COL4A5 | c.3455-229C= (n.3455-229C=) c.3131-229C= (n.3131-229C=) c.1028-229C= (n.1028-229C=) c.3470-229C= (n.3470-229C=) c.1790-229C= (n.1790-229C=) | |
| X | g.108666267C>G | CA869812011 | COL4A5 | c.3455-229C>G (n.3455-229C>G) c.3131-229C>G (n.3131-229C>G) c.1028-229C>G (n.1028-229C>G) c.3470-229C>G (n.3470-229C>G) c.1790-229C>G (n.1790-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666267C>T | CA869812023 | COL4A5 | c.3455-229C>T (n.3455-229C>T) c.3131-229C>T (n.3131-229C>T) c.1028-229C>T (n.1028-229C>T) c.3470-229C>T (n.3470-229C>T) c.1790-229C>T (n.1790-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666272A= | CA2450712258 | COL4A5 | c.3455-224A= (n.3455-224A=) c.3131-224A= (n.3131-224A=) c.1028-224A= (n.1028-224A=) c.3470-224A= (n.3470-224A=) c.1790-224A= (n.1790-224A=) | |
| X | g.108666272A>G | CA869812024 | COL4A5 | c.3455-224A>G (n.3455-224A>G) c.3131-224A>G (n.3131-224A>G) c.1028-224A>G (n.1028-224A>G) c.3470-224A>G (n.3470-224A>G) c.1790-224A>G (n.1790-224A>G) | dbSNP |
| X | g.108666274A= | CA2450712259 | COL4A5 | c.3455-222A= (n.3455-222A=) c.3131-222A= (n.3131-222A=) c.1028-222A= (n.1028-222A=) c.3470-222A= (n.3470-222A=) c.1790-222A= (n.1790-222A=) | |
| X | g.108666274A>G | CA2450712260 | COL4A5 | c.3455-222A>G (n.3455-222A>G) c.3131-222A>G (n.3131-222A>G) c.1028-222A>G (n.1028-222A>G) c.3470-222A>G (n.3470-222A>G) c.1790-222A>G (n.1790-222A>G) | dbSNP |
| X | g.108666278T>G | CA869812025 | COL4A5 | c.3455-218T>G (n.3455-218T>G) c.3131-218T>G (n.3131-218T>G) c.1028-218T>G (n.1028-218T>G) c.3470-218T>G (n.3470-218T>G) c.1790-218T>G (n.1790-218T>G) | dbSNP |
| X | g.108666278T= | CA2450712261 | COL4A5 | c.3455-218T= (n.3455-218T=) c.3131-218T= (n.3131-218T=) c.1028-218T= (n.1028-218T=) c.3470-218T= (n.3470-218T=) c.1790-218T= (n.1790-218T=) | |
| X | g.108666282A= | CA2450712262 | COL4A5 | c.3455-214A= (n.3455-214A=) c.3131-214A= (n.3131-214A=) c.1028-214A= (n.1028-214A=) c.3470-214A= (n.3470-214A=) c.1790-214A= (n.1790-214A=) | |
| X | g.108666282A>T | CA643636639 | COL4A5 | c.3455-214A>T (n.3455-214A>T) c.3131-214A>T (n.3131-214A>T) c.1028-214A>T (n.1028-214A>T) c.3470-214A>T (n.3470-214A>T) c.1790-214A>T (n.1790-214A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108666283A= | CA2450712263 | COL4A5 | c.3455-213A= (n.3455-213A=) c.3131-213A= (n.3131-213A=) c.1028-213A= (n.1028-213A=) c.3470-213A= (n.3470-213A=) c.1790-213A= (n.1790-213A=) | |
| X | g.108666283A>G | CA334045505 | COL4A5 | c.3455-213A>G (n.3455-213A>G) c.3131-213A>G (n.3131-213A>G) c.1028-213A>G (n.1028-213A>G) c.3470-213A>G (n.3470-213A>G) c.1790-213A>G (n.1790-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666300G>C | CA334045512 | COL4A5 | c.3455-196G>C (n.3455-196G>C) c.3131-196G>C (n.3131-196G>C) c.1028-196G>C (n.1028-196G>C) c.3470-196G>C (n.3470-196G>C) c.1790-196G>C (n.1790-196G>C) | dbSNP |
| X | g.108666300G= | CA2450712264 | COL4A5 | c.3455-196G= (n.3455-196G=) c.3131-196G= (n.3131-196G=) c.1028-196G= (n.1028-196G=) c.3470-196G= (n.3470-196G=) c.1790-196G= (n.1790-196G=) | |
| X | g.108666310G>A | CA334045515 | COL4A5 | c.3455-186G>A (n.3455-186G>A) c.3131-186G>A (n.3131-186G>A) c.1028-186G>A (n.1028-186G>A) c.3470-186G>A (n.3470-186G>A) c.1790-186G>A (n.1790-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666310G= | CA2450712265 | COL4A5 | c.3455-186G= (n.3455-186G=) c.3131-186G= (n.3131-186G=) c.1028-186G= (n.1028-186G=) c.3470-186G= (n.3470-186G=) c.1790-186G= (n.1790-186G=) | |
| X | g.108666316G>C | CA869812031 | COL4A5 | c.3455-180G>C (n.3455-180G>C) c.3131-180G>C (n.3131-180G>C) c.1028-180G>C (n.1028-180G>C) c.3470-180G>C (n.3470-180G>C) c.1790-180G>C (n.1790-180G>C) | dbSNP |
| X | g.108666316G= | CA2450712266 | COL4A5 | c.3455-180G= (n.3455-180G=) c.3131-180G= (n.3131-180G=) c.1028-180G= (n.1028-180G=) c.3470-180G= (n.3470-180G=) c.1790-180G= (n.1790-180G=) | |
| X | g.108666317A= | CA2450712267 | COL4A5 | c.3455-179A= (n.3455-179A=) c.3131-179A= (n.3131-179A=) c.1028-179A= (n.1028-179A=) c.3470-179A= (n.3470-179A=) c.1790-179A= (n.1790-179A=) | |
| X | g.108666317A>G | CA2450712268 | COL4A5 | c.3455-179A>G (n.3455-179A>G) c.3131-179A>G (n.3131-179A>G) c.1028-179A>G (n.1028-179A>G) c.3470-179A>G (n.3470-179A>G) c.1790-179A>G (n.1790-179A>G) | dbSNP |
| X | g.108666318T>C | CA2501357644 | COL4A5 | c.3455-178T>C (n.3455-178T>C) c.3131-178T>C (n.3131-178T>C) c.1028-178T>C (n.1028-178T>C) c.3470-178T>C (n.3470-178T>C) c.1790-178T>C (n.1790-178T>C) | |
| X | g.108666324A= | CA2450712269 | COL4A5 | c.3455-172A= (n.3455-172A=) c.3131-172A= (n.3131-172A=) c.1028-172A= (n.1028-172A=) c.3470-172A= (n.3470-172A=) c.1790-172A= (n.1790-172A=) | |
| X | g.108666324A>G | CA869812032 | COL4A5 | c.3455-172A>G (n.3455-172A>G) c.3131-172A>G (n.3131-172A>G) c.1028-172A>G (n.1028-172A>G) c.3470-172A>G (n.3470-172A>G) c.1790-172A>G (n.1790-172A>G) | dbSNP |
| X | g.108666327A= | CA2450712270 | COL4A5 | c.3455-169A= (n.3455-169A=) c.3131-169A= (n.3131-169A=) c.1028-169A= (n.1028-169A=) c.3470-169A= (n.3470-169A=) c.1790-169A= (n.1790-169A=) | |
| X | g.108666327A>T | CA334045517 | COL4A5 | c.3455-169A>T (n.3455-169A>T) c.3131-169A>T (n.3131-169A>T) c.1028-169A>T (n.1028-169A>T) c.3470-169A>T (n.3470-169A>T) c.1790-169A>T (n.1790-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666328C= | CA2450712271 | COL4A5 | c.3455-168C= (n.3455-168C=) c.3131-168C= (n.3131-168C=) c.1028-168C= (n.1028-168C=) c.3470-168C= (n.3470-168C=) c.1790-168C= (n.1790-168C=) | |
| X | g.108666328C>G | CA2450712272 | COL4A5 | c.3455-168C>G (n.3455-168C>G) c.3131-168C>G (n.3131-168C>G) c.1028-168C>G (n.1028-168C>G) c.3470-168C>G (n.3470-168C>G) c.1790-168C>G (n.1790-168C>G) | dbSNP |
| X | g.108666328C>T | CA334045522 | COL4A5 | c.3455-168C>T (n.3455-168C>T) c.3131-168C>T (n.3131-168C>T) c.1028-168C>T (n.1028-168C>T) c.3470-168C>T (n.3470-168C>T) c.1790-168C>T (n.1790-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666333C>A | CA869812037 | COL4A5 | c.3455-163C>A (n.3455-163C>A) c.3131-163C>A (n.3131-163C>A) c.1028-163C>A (n.1028-163C>A) c.3470-163C>A (n.3470-163C>A) c.1790-163C>A (n.1790-163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666333C= | CA2450712273 | COL4A5 | c.3455-163C= (n.3455-163C=) c.3131-163C= (n.3131-163C=) c.1028-163C= (n.1028-163C=) c.3470-163C= (n.3470-163C=) c.1790-163C= (n.1790-163C=) | |
| X | g.108666333C>G | CA334045532 | COL4A5 | c.3455-163C>G (n.3455-163C>G) c.3131-163C>G (n.3131-163C>G) c.1028-163C>G (n.1028-163C>G) c.3470-163C>G (n.3470-163C>G) c.1790-163C>G (n.1790-163C>G) | dbSNP |
| X | g.108666334C= | CA2450712274 | COL4A5 | c.3455-162C= (n.3455-162C=) c.3131-162C= (n.3131-162C=) c.1028-162C= (n.1028-162C=) c.3470-162C= (n.3470-162C=) c.1790-162C= (n.1790-162C=) | |
| X | g.108666334C>G | CA2450712275 | COL4A5 | c.3455-162C>G (n.3455-162C>G) c.3131-162C>G (n.3131-162C>G) c.1028-162C>G (n.1028-162C>G) c.3470-162C>G (n.3470-162C>G) c.1790-162C>G (n.1790-162C>G) | dbSNP |
| X | g.108666343A= | CA2450712276 | COL4A5 | c.3455-153A= (n.3455-153A=) c.3131-153A= (n.3131-153A=) c.1028-153A= (n.1028-153A=) c.3470-153A= (n.3470-153A=) c.1790-153A= (n.1790-153A=) | |
| X | g.108666343A>G | CA869812038 | COL4A5 | c.3455-153A>G (n.3455-153A>G) c.3131-153A>G (n.3131-153A>G) c.1028-153A>G (n.1028-153A>G) c.3470-153A>G (n.3470-153A>G) c.1790-153A>G (n.1790-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666345T>C | CA2694441357 | COL4A5 | c.3455-151T>C (n.3455-151T>C) c.3131-151T>C (n.3131-151T>C) c.1028-151T>C (n.1028-151T>C) c.3470-151T>C (n.3470-151T>C) c.1790-151T>C (n.1790-151T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666348C>A | CA2694441358 | COL4A5 | c.3455-148C>A (n.3455-148C>A) c.3131-148C>A (n.3131-148C>A) c.1028-148C>A (n.1028-148C>A) c.3470-148C>A (n.3470-148C>A) c.1790-148C>A (n.1790-148C>A) | gnomAD v4 |