Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108665732C>ACA2694441353COL4A5c.3454+145C>A (n.3454+145C>A)
c.3130+145C>A (n.3130+145C>A)
c.1027+145C>A (n.1027+145C>A)
c.3469+145C>A (n.3469+145C>A)
c.1789+145C>A (n.1789+145C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665735A=CA2450712051COL4A5c.3454+148A= (n.3454+148A=)
c.3130+148A= (n.3130+148A=)
c.1027+148A= (n.1027+148A=)
c.3469+148A= (n.3469+148A=)
c.1789+148A= (n.1789+148A=)
Xg.108665735A>GCA334045086COL4A5c.3454+148A>G (n.3454+148A>G)
c.3130+148A>G (n.3130+148A>G)
c.1027+148A>G (n.1027+148A>G)
c.3469+148A>G (n.3469+148A>G)
c.1789+148A>G (n.1789+148A>G)
 dbSNP gnomAD v3
Xg.108665735A>TCA2694441354COL4A5c.3454+148A>T (n.3454+148A>T)
c.3130+148A>T (n.3130+148A>T)
c.1027+148A>T (n.1027+148A>T)
c.3469+148A>T (n.3469+148A>T)
c.1789+148A>T (n.1789+148A>T)
 gnomAD v4
Xg.108665736A>GCA2694441355COL4A5c.3454+149A>G (n.3454+149A>G)
c.3130+149A>G (n.3130+149A>G)
c.1027+149A>G (n.1027+149A>G)
c.3469+149A>G (n.3469+149A>G)
c.1789+149A>G (n.1789+149A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665738G>ACA658422341COL4A5c.3454+151G>A (n.3454+151G>A)
c.3130+151G>A (n.3130+151G>A)
c.1027+151G>A (n.1027+151G>A)
c.3469+151G>A (n.3469+151G>A)
c.1789+151G>A (n.1789+151G>A)
 COSMIC
Xg.108665738G>TCA2694441356COL4A5c.3454+151G>T (n.3454+151G>T)
c.3130+151G>T (n.3130+151G>T)
c.1027+151G>T (n.1027+151G>T)
c.3469+151G>T (n.3469+151G>T)
c.1789+151G>T (n.1789+151G>T)
 gnomAD v4
Xg.108665739A=CA2450712052COL4A5c.3454+152A= (n.3454+152A=)
c.3130+152A= (n.3130+152A=)
c.1027+152A= (n.1027+152A=)
c.3469+152A= (n.3469+152A=)
c.1789+152A= (n.1789+152A=)
Xg.108665739A>TCA2450712053COL4A5c.3454+152A>T (n.3454+152A>T)
c.3130+152A>T (n.3130+152A>T)
c.1027+152A>T (n.1027+152A>T)
c.3469+152A>T (n.3469+152A>T)
c.1789+152A>T (n.1789+152A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665741T>CCA334045091COL4A5c.3454+154T>C (n.3454+154T>C)
c.3130+154T>C (n.3130+154T>C)
c.1027+154T>C (n.1027+154T>C)
c.3469+154T>C (n.3469+154T>C)
c.1789+154T>C (n.1789+154T>C)
 dbSNP
Xg.108665741T=CA2450712054COL4A5c.3454+154T= (n.3454+154T=)
c.3130+154T= (n.3130+154T=)
c.1027+154T= (n.1027+154T=)
c.3469+154T= (n.3469+154T=)
c.1789+154T= (n.1789+154T=)
Xg.108665742A=CA2450712055COL4A5c.3454+155A= (n.3454+155A=)
c.3130+155A= (n.3130+155A=)
c.1027+155A= (n.1027+155A=)
c.3469+155A= (n.3469+155A=)
c.1789+155A= (n.1789+155A=)
Xg.108665742A>GCA869811872COL4A5c.3454+155A>G (n.3454+155A>G)
c.3130+155A>G (n.3130+155A>G)
c.1027+155A>G (n.1027+155A>G)
c.3469+155A>G (n.3469+155A>G)
c.1789+155A>G (n.1789+155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665743A=CA2450712056COL4A5c.3454+156A= (n.3454+156A=)
c.3130+156A= (n.3130+156A=)
c.1027+156A= (n.1027+156A=)
c.3469+156A= (n.3469+156A=)
c.1789+156A= (n.1789+156A=)
Xg.108665743A>GCA2450712057COL4A5c.3454+156A>G (n.3454+156A>G)
c.3130+156A>G (n.3130+156A>G)
c.1027+156A>G (n.1027+156A>G)
c.3469+156A>G (n.3469+156A>G)
c.1789+156A>G (n.1789+156A>G)
 dbSNP
Xg.108665748T>ACA869811874COL4A5c.3454+161T>A (n.3454+161T>A)
c.3130+161T>A (n.3130+161T>A)
c.1027+161T>A (n.1027+161T>A)
c.3469+161T>A (n.3469+161T>A)
c.1789+161T>A (n.1789+161T>A)
 dbSNP
Xg.108665748T=CA2450712058COL4A5c.3454+161T= (n.3454+161T=)
c.3130+161T= (n.3130+161T=)
c.1027+161T= (n.1027+161T=)
c.3469+161T= (n.3469+161T=)
c.1789+161T= (n.1789+161T=)
Xg.108665750A=CA2450712059COL4A5c.3454+163A= (n.3454+163A=)
c.3130+163A= (n.3130+163A=)
c.1027+163A= (n.1027+163A=)
c.3469+163A= (n.3469+163A=)
c.1789+163A= (n.1789+163A=)
Xg.108665750A>GCA334045092COL4A5c.3454+163A>G (n.3454+163A>G)
c.3130+163A>G (n.3130+163A>G)
c.1027+163A>G (n.1027+163A>G)
c.3469+163A>G (n.3469+163A>G)
c.1789+163A>G (n.1789+163A>G)
 dbSNP
Xg.108665751T>CCA2450712061COL4A5c.3454+164T>C (n.3454+164T>C)
c.3130+164T>C (n.3130+164T>C)
c.1027+164T>C (n.1027+164T>C)
c.3469+164T>C (n.3469+164T>C)
c.1789+164T>C (n.1789+164T>C)
 dbSNP
Xg.108665751T=CA2450712060COL4A5c.3454+164T= (n.3454+164T=)
c.3130+164T= (n.3130+164T=)
c.1027+164T= (n.1027+164T=)
c.3469+164T= (n.3469+164T=)
c.1789+164T= (n.1789+164T=)
Xg.108665756dupCA643636624COL4A5c.3454+169dup (n.3454+169dup)
c.3130+169dup (n.3130+169dup)
c.1027+169dup (n.1027+169dup)
c.3469+169dup (n.3469+169dup)
c.1789+169dup (n.1789+169dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665756_108665757delinsAGCA2450712062COL4A5c.3454+169_3454+170delinsAG (n.3454+169_3454+170delinsAG)
c.3130+169_3130+170delinsAG (n.3130+169_3130+170delinsAG)
c.1027+169_1027+170delinsAG (n.1027+169_1027+170delinsAG)
c.3469+169_3469+170delinsAG (n.3469+169_3469+170delinsAG)
c.1789+169_1789+170delinsAG (n.1789+169_1789+170delinsAG)
Xg.108665757delCA1136188764COL4A5c.3454+170del (n.3454+170del)
c.3130+170del (n.3130+170del)
c.1027+170del (n.1027+170del)
c.3469+170del (n.3469+170del)
c.1789+170del (n.1789+170del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665759G>TCA2562199374COL4A5c.3454+172G>T (n.3454+172G>T)
c.3130+172G>T (n.3130+172G>T)
c.1027+172G>T (n.1027+172G>T)
c.3469+172G>T (n.3469+172G>T)
c.1789+172G>T (n.1789+172G>T)
Xg.108665764A=CA2450712063COL4A5c.3454+177A= (n.3454+177A=)
c.3130+177A= (n.3130+177A=)
c.1027+177A= (n.1027+177A=)
c.3469+177A= (n.3469+177A=)
c.1789+177A= (n.1789+177A=)
Xg.108665764A>CCA869811877COL4A5c.3454+177A>C (n.3454+177A>C)
c.3130+177A>C (n.3130+177A>C)
c.1027+177A>C (n.1027+177A>C)
c.3469+177A>C (n.3469+177A>C)
c.1789+177A>C (n.1789+177A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665772T>GCA869811879COL4A5c.3454+185T>G (n.3454+185T>G)
c.3130+185T>G (n.3130+185T>G)
c.1027+185T>G (n.1027+185T>G)
c.3469+185T>G (n.3469+185T>G)
c.1789+185T>G (n.1789+185T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665772T=CA2450712064COL4A5c.3454+185T= (n.3454+185T=)
c.3130+185T= (n.3130+185T=)
c.1027+185T= (n.1027+185T=)
c.3469+185T= (n.3469+185T=)
c.1789+185T= (n.1789+185T=)
Xg.108665773G>ACA1136188767COL4A5c.3454+186G>A (n.3454+186G>A)
c.3130+186G>A (n.3130+186G>A)
c.1027+186G>A (n.1027+186G>A)
c.3469+186G>A (n.3469+186G>A)
c.1789+186G>A (n.1789+186G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665776C>ACA2822901900COL4A5c.3454+189C>A (n.3454+189C>A)
c.3130+189C>A (n.3130+189C>A)
c.1027+189C>A (n.1027+189C>A)
c.3469+189C>A (n.3469+189C>A)
c.1789+189C>A (n.1789+189C>A)
Xg.108665776C>TCA2565264316COL4A5c.3454+189C>T (n.3454+189C>T)
c.3130+189C>T (n.3130+189C>T)
c.1027+189C>T (n.1027+189C>T)
c.3469+189C>T (n.3469+189C>T)
c.1789+189C>T (n.1789+189C>T)
Xg.108665777A>GCA2554137839COL4A5c.3454+190A>G (n.3454+190A>G)
c.3130+190A>G (n.3130+190A>G)
c.1027+190A>G (n.1027+190A>G)
c.3469+190A>G (n.3469+190A>G)
c.1789+190A>G (n.1789+190A>G)
Xg.108665778C>TCA658422348COL4A5c.3454+191C>T (n.3454+191C>T)
c.3130+191C>T (n.3130+191C>T)
c.1027+191C>T (n.1027+191C>T)
c.3469+191C>T (n.3469+191C>T)
c.1789+191C>T (n.1789+191C>T)
 COSMIC
Xg.108665779A>CCA2822901901COL4A5c.3454+192A>C (n.3454+192A>C)
c.3130+192A>C (n.3130+192A>C)
c.1027+192A>C (n.1027+192A>C)
c.3469+192A>C (n.3469+192A>C)
c.1789+192A>C (n.1789+192A>C)
Xg.108665779A>GCA2562444388COL4A5c.3454+192A>G (n.3454+192A>G)
c.3130+192A>G (n.3130+192A>G)
c.1027+192A>G (n.1027+192A>G)
c.3469+192A>G (n.3469+192A>G)
c.1789+192A>G (n.1789+192A>G)
Xg.108665783G>ACA334045097COL4A5c.3454+196G>A (n.3454+196G>A)
c.3130+196G>A (n.3130+196G>A)
c.1027+196G>A (n.1027+196G>A)
c.3469+196G>A (n.3469+196G>A)
c.1789+196G>A (n.1789+196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665783G=CA2450712065COL4A5c.3454+196G= (n.3454+196G=)
c.3130+196G= (n.3130+196G=)
c.1027+196G= (n.1027+196G=)
c.3469+196G= (n.3469+196G=)
c.1789+196G= (n.1789+196G=)
Xg.108665785T>CCA2515321641COL4A5c.3454+198T>C (n.3454+198T>C)
c.3130+198T>C (n.3130+198T>C)
c.1027+198T>C (n.1027+198T>C)
c.3469+198T>C (n.3469+198T>C)
c.1789+198T>C (n.1789+198T>C)
Xg.108665786C>TCA2822901902COL4A5c.3454+199C>T (n.3454+199C>T)
c.3130+199C>T (n.3130+199C>T)
c.1027+199C>T (n.1027+199C>T)
c.3469+199C>T (n.3469+199C>T)
c.1789+199C>T (n.1789+199C>T)
Xg.108665788C=CA2450712066COL4A5c.3454+201C= (n.3454+201C=)
c.3130+201C= (n.3130+201C=)
c.1027+201C= (n.1027+201C=)
c.3469+201C= (n.3469+201C=)
c.1789+201C= (n.1789+201C=)
Xg.108665788C>TCA643636625COL4A5c.3454+201C>T (n.3454+201C>T)
c.3130+201C>T (n.3130+201C>T)
c.1027+201C>T (n.1027+201C>T)
c.3469+201C>T (n.3469+201C>T)
c.1789+201C>T (n.1789+201C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665789G>ACA334045112COL4A5c.3454+202G>A (n.3454+202G>A)
c.3130+202G>A (n.3130+202G>A)
c.1027+202G>A (n.1027+202G>A)
c.3469+202G>A (n.3469+202G>A)
c.1789+202G>A (n.1789+202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665789G>CCA2450712068COL4A5c.3454+202G>C (n.3454+202G>C)
c.3130+202G>C (n.3130+202G>C)
c.1027+202G>C (n.1027+202G>C)
c.3469+202G>C (n.3469+202G>C)
c.1789+202G>C (n.1789+202G>C)
 dbSNP
Xg.108665789G=CA2450712067COL4A5c.3454+202G= (n.3454+202G=)
c.3130+202G= (n.3130+202G=)
c.1027+202G= (n.1027+202G=)
c.3469+202G= (n.3469+202G=)
c.1789+202G= (n.1789+202G=)
Xg.108665793G>ACA2526422784COL4A5c.3454+206G>A (n.3454+206G>A)
c.3130+206G>A (n.3130+206G>A)
c.1027+206G>A (n.1027+206G>A)
c.3469+206G>A (n.3469+206G>A)
c.1789+206G>A (n.1789+206G>A)
Xg.108665795A=CA2450712069COL4A5c.3454+208A= (n.3454+208A=)
c.3130+208A= (n.3130+208A=)
c.1027+208A= (n.1027+208A=)
c.3469+208A= (n.3469+208A=)
c.1789+208A= (n.1789+208A=)
Xg.108665795A>TCA334045113COL4A5c.3454+208A>T (n.3454+208A>T)
c.3130+208A>T (n.3130+208A>T)
c.1027+208A>T (n.1027+208A>T)
c.3469+208A>T (n.3469+208A>T)
c.1789+208A>T (n.1789+208A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665796delCA2531943913COL4A5c.3454+209del (n.3454+209del)
c.3130+209del (n.3130+209del)
c.1027+209del (n.1027+209del)
c.3469+209del (n.3469+209del)
c.1789+209del (n.1789+209del)
Xg.108665801_108665802delCA2822901903COL4A5c.3454+214_3454+215del (n.3454+214_3454+215del)
c.3130+214_3130+215del (n.3130+214_3130+215del)
c.1027+214_1027+215del (n.1027+214_1027+215del)
c.3469+214_3469+215del (n.3469+214_3469+215del)
c.1789+214_1789+215del (n.1789+214_1789+215del)
Xg.108665802A=CA2450712070COL4A5c.3454+215A= (n.3454+215A=)
c.3130+215A= (n.3130+215A=)
c.1027+215A= (n.1027+215A=)
c.3469+215A= (n.3469+215A=)
c.1789+215A= (n.1789+215A=)
Xg.108665802A>GCA2450712071COL4A5c.3454+215A>G (n.3454+215A>G)
c.3130+215A>G (n.3130+215A>G)
c.1027+215A>G (n.1027+215A>G)
c.3469+215A>G (n.3469+215A>G)
c.1789+215A>G (n.1789+215A>G)
 dbSNP
Xg.108665803C=CA2450712072COL4A5c.3454+216C= (n.3454+216C=)
c.3130+216C= (n.3130+216C=)
c.1027+216C= (n.1027+216C=)
c.3469+216C= (n.3469+216C=)
c.1789+216C= (n.1789+216C=)
Xg.108665803C>TCA2450712073COL4A5c.3454+216C>T (n.3454+216C>T)
c.3130+216C>T (n.3130+216C>T)
c.1027+216C>T (n.1027+216C>T)
c.3469+216C>T (n.3469+216C>T)
c.1789+216C>T (n.1789+216C>T)
 dbSNP
Xg.108665804delCA2822901904COL4A5c.3454+217del (n.3454+217del)
c.3130+217del (n.3130+217del)
c.1027+217del (n.1027+217del)
c.3469+217del (n.3469+217del)
c.1789+217del (n.1789+217del)
Xg.108665805T>CCA2450712075COL4A5c.3454+218T>C (n.3454+218T>C)
c.3130+218T>C (n.3130+218T>C)
c.1027+218T>C (n.1027+218T>C)
c.3469+218T>C (n.3469+218T>C)
c.1789+218T>C (n.1789+218T>C)
 dbSNP
Xg.108665805T=CA2450712074COL4A5c.3454+218T= (n.3454+218T=)
c.3130+218T= (n.3130+218T=)
c.1027+218T= (n.1027+218T=)
c.3469+218T= (n.3469+218T=)
c.1789+218T= (n.1789+218T=)
Xg.108665806T>GCA2450712077COL4A5c.3454+219T>G (n.3454+219T>G)
c.3130+219T>G (n.3130+219T>G)
c.1027+219T>G (n.1027+219T>G)
c.3469+219T>G (n.3469+219T>G)
c.1789+219T>G (n.1789+219T>G)
 dbSNP
Xg.108665806T=CA2450712076COL4A5c.3454+219T= (n.3454+219T=)
c.3130+219T= (n.3130+219T=)
c.1027+219T= (n.1027+219T=)
c.3469+219T= (n.3469+219T=)
c.1789+219T= (n.1789+219T=)
Xg.108665807T>CCA869811887COL4A5c.3454+220T>C (n.3454+220T>C)
c.3130+220T>C (n.3130+220T>C)
c.1027+220T>C (n.1027+220T>C)
c.3469+220T>C (n.3469+220T>C)
c.1789+220T>C (n.1789+220T>C)
 dbSNP
Xg.108665807T=CA2450712078COL4A5c.3454+220T= (n.3454+220T=)
c.3130+220T= (n.3130+220T=)
c.1027+220T= (n.1027+220T=)
c.3469+220T= (n.3469+220T=)
c.1789+220T= (n.1789+220T=)
Xg.108665809G>CCA2450712080COL4A5c.3454+222G>C (n.3454+222G>C)
c.3130+222G>C (n.3130+222G>C)
c.1027+222G>C (n.1027+222G>C)
c.3469+222G>C (n.3469+222G>C)
c.1789+222G>C (n.1789+222G>C)
 dbSNP
Xg.108665809G=CA2450712079COL4A5c.3454+222G= (n.3454+222G=)
c.3130+222G= (n.3130+222G=)
c.1027+222G= (n.1027+222G=)
c.3469+222G= (n.3469+222G=)
c.1789+222G= (n.1789+222G=)
Xg.108665816C=CA2450712081COL4A5c.3454+229C= (n.3454+229C=)
c.3130+229C= (n.3130+229C=)
c.1027+229C= (n.1027+229C=)
c.3469+229C= (n.3469+229C=)
c.1789+229C= (n.1789+229C=)
Xg.108665816C>TCA334045115COL4A5c.3454+229C>T (n.3454+229C>T)
c.3130+229C>T (n.3130+229C>T)
c.1027+229C>T (n.1027+229C>T)
c.3469+229C>T (n.3469+229C>T)
c.1789+229C>T (n.1789+229C>T)
 dbSNP
Xg.108665817G>ACA869811888COL4A5c.3454+230G>A (n.3454+230G>A)
c.3130+230G>A (n.3130+230G>A)
c.1027+230G>A (n.1027+230G>A)
c.3469+230G>A (n.3469+230G>A)
c.1789+230G>A (n.1789+230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665817G=CA2450712082COL4A5c.3454+230G= (n.3454+230G=)
c.3130+230G= (n.3130+230G=)
c.1027+230G= (n.1027+230G=)
c.3469+230G= (n.3469+230G=)
c.1789+230G= (n.1789+230G=)
Xg.108665819G>ACA643636626COL4A5c.3454+232G>A (n.3454+232G>A)
c.3130+232G>A (n.3130+232G>A)
c.1027+232G>A (n.1027+232G>A)
c.3469+232G>A (n.3469+232G>A)
c.1789+232G>A (n.1789+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665819G=CA2450712083COL4A5c.3454+232G= (n.3454+232G=)
c.3130+232G= (n.3130+232G=)
c.1027+232G= (n.1027+232G=)
c.3469+232G= (n.3469+232G=)
c.1789+232G= (n.1789+232G=)
Xg.108665820G=CA2450712084COL4A5c.3454+233G= (n.3454+233G=)
c.3130+233G= (n.3130+233G=)
c.1027+233G= (n.1027+233G=)
c.3469+233G= (n.3469+233G=)
c.1789+233G= (n.1789+233G=)
Xg.108665820G>TCA334045125COL4A5c.3454+233G>T (n.3454+233G>T)
c.3130+233G>T (n.3130+233G>T)
c.1027+233G>T (n.1027+233G>T)
c.3469+233G>T (n.3469+233G>T)
c.1789+233G>T (n.1789+233G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665821T>CCA2450712086COL4A5c.3454+234T>C (n.3454+234T>C)
c.3130+234T>C (n.3130+234T>C)
c.1027+234T>C (n.1027+234T>C)
c.3469+234T>C (n.3469+234T>C)
c.1789+234T>C (n.1789+234T>C)
 dbSNP
Xg.108665821T=CA2450712085COL4A5c.3454+234T= (n.3454+234T=)
c.3130+234T= (n.3130+234T=)
c.1027+234T= (n.1027+234T=)
c.3469+234T= (n.3469+234T=)
c.1789+234T= (n.1789+234T=)
Xg.108665822G>ACA2822901905COL4A5c.3454+235G>A (n.3454+235G>A)
c.3130+235G>A (n.3130+235G>A)
c.1027+235G>A (n.1027+235G>A)
c.3469+235G>A (n.3469+235G>A)
c.1789+235G>A (n.1789+235G>A)
Xg.108665825A>TCA2822901906COL4A5c.3454+238A>T (n.3454+238A>T)
c.3130+238A>T (n.3130+238A>T)
c.1027+238A>T (n.1027+238A>T)
c.3469+238A>T (n.3469+238A>T)
c.1789+238A>T (n.1789+238A>T)
Xg.108665827G>ACA1136188772COL4A5c.3454+240G>A (n.3454+240G>A)
c.3130+240G>A (n.3130+240G>A)
c.1027+240G>A (n.1027+240G>A)
c.3469+240G>A (n.3469+240G>A)
c.1789+240G>A (n.1789+240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665827G=CA2450712087COL4A5c.3454+240G= (n.3454+240G=)
c.3130+240G= (n.3130+240G=)
c.1027+240G= (n.1027+240G=)
c.3469+240G= (n.3469+240G=)
c.1789+240G= (n.1789+240G=)
Xg.108665829T>ACA869811891COL4A5c.3454+242T>A (n.3454+242T>A)
c.3130+242T>A (n.3130+242T>A)
c.1027+242T>A (n.1027+242T>A)
c.3469+242T>A (n.3469+242T>A)
c.1789+242T>A (n.1789+242T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665829T=CA2450712088COL4A5c.3454+242T= (n.3454+242T=)
c.3130+242T= (n.3130+242T=)
c.1027+242T= (n.1027+242T=)
c.3469+242T= (n.3469+242T=)
c.1789+242T= (n.1789+242T=)

Number of alleles fetched