| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108665709C>A | CA2450712042 | COL4A5 | c.3454+122C>A (n.3454+122C>A) c.3130+122C>A (n.3130+122C>A) c.1027+122C>A (n.1027+122C>A) c.3469+122C>A (n.3469+122C>A) c.1789+122C>A (n.1789+122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665709C= | CA2450712041 | COL4A5 | c.3454+122C= (n.3454+122C=) c.3130+122C= (n.3130+122C=) c.1027+122C= (n.1027+122C=) c.3469+122C= (n.3469+122C=) c.1789+122C= (n.1789+122C=) | |
| X | g.108665709C>G | CA2694441339 | COL4A5 | c.3454+122C>G (n.3454+122C>G) c.3130+122C>G (n.3130+122C>G) c.1027+122C>G (n.1027+122C>G) c.3469+122C>G (n.3469+122C>G) c.1789+122C>G (n.1789+122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665711C>A | CA2694441340 | COL4A5 | c.3454+124C>A (n.3454+124C>A) c.3130+124C>A (n.3130+124C>A) c.1027+124C>A (n.1027+124C>A) c.3469+124C>A (n.3469+124C>A) c.1789+124C>A (n.1789+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665713T>G | CA2694441341 | COL4A5 | c.3454+126T>G (n.3454+126T>G) c.3130+126T>G (n.3130+126T>G) c.1027+126T>G (n.1027+126T>G) c.3469+126T>G (n.3469+126T>G) c.1789+126T>G (n.1789+126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665715A= | CA2450712043 | COL4A5 | c.3454+128A= (n.3454+128A=) c.3130+128A= (n.3130+128A=) c.1027+128A= (n.1027+128A=) c.3469+128A= (n.3469+128A=) c.1789+128A= (n.1789+128A=) | |
| X | g.108665715A>G | CA869811859 | COL4A5 | c.3454+128A>G (n.3454+128A>G) c.3130+128A>G (n.3130+128A>G) c.1027+128A>G (n.1027+128A>G) c.3469+128A>G (n.3469+128A>G) c.1789+128A>G (n.1789+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665716C>A | CA2694441342 | COL4A5 | c.3454+129C>A (n.3454+129C>A) c.3130+129C>A (n.3130+129C>A) c.1027+129C>A (n.1027+129C>A) c.3469+129C>A (n.3469+129C>A) c.1789+129C>A (n.1789+129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665719T>G | CA2694441343 | COL4A5 | c.3454+132T>G (n.3454+132T>G) c.3130+132T>G (n.3130+132T>G) c.1027+132T>G (n.1027+132T>G) c.3469+132T>G (n.3469+132T>G) c.1789+132T>G (n.1789+132T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665720G>A | CA869811867 | COL4A5 | c.3454+133G>A (n.3454+133G>A) c.3130+133G>A (n.3130+133G>A) c.1027+133G>A (n.1027+133G>A) c.3469+133G>A (n.3469+133G>A) c.1789+133G>A (n.1789+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665720G= | CA2450712044 | COL4A5 | c.3454+133G= (n.3454+133G=) c.3130+133G= (n.3130+133G=) c.1027+133G= (n.1027+133G=) c.3469+133G= (n.3469+133G=) c.1789+133G= (n.1789+133G=) | |
| X | g.108665720G>T | CA2694441344 | COL4A5 | c.3454+133G>T (n.3454+133G>T) c.3130+133G>T (n.3130+133G>T) c.1027+133G>T (n.1027+133G>T) c.3469+133G>T (n.3469+133G>T) c.1789+133G>T (n.1789+133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665720_108665721del | CA2694441345 | COL4A5 | c.3454+133_3454+134del (n.3454+133_3454+134del) c.3130+133_3130+134del (n.3130+133_3130+134del) c.1027+133_1027+134del (n.1027+133_1027+134del) c.3469+133_3469+134del (n.3469+133_3469+134del) c.1789+133_1789+134del (n.1789+133_1789+134del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665721C>A | CA334045065 | COL4A5 | c.3454+134C>A (n.3454+134C>A) c.3130+134C>A (n.3130+134C>A) c.1027+134C>A (n.1027+134C>A) c.3469+134C>A (n.3469+134C>A) c.1789+134C>A (n.1789+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665721C= | CA2450712045 | COL4A5 | c.3454+134C= (n.3454+134C=) c.3130+134C= (n.3130+134C=) c.1027+134C= (n.1027+134C=) c.3469+134C= (n.3469+134C=) c.1789+134C= (n.1789+134C=) | |
| X | g.108665721C>T | CA2694441346 | COL4A5 | c.3454+134C>T (n.3454+134C>T) c.3130+134C>T (n.3130+134C>T) c.1027+134C>T (n.1027+134C>T) c.3469+134C>T (n.3469+134C>T) c.1789+134C>T (n.1789+134C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665722A>G | CA2694441347 | COL4A5 | c.3454+135A>G (n.3454+135A>G) c.3130+135A>G (n.3130+135A>G) c.1027+135A>G (n.1027+135A>G) c.3469+135A>G (n.3469+135A>G) c.1789+135A>G (n.1789+135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665723T>A | CA2694441348 | COL4A5 | c.3454+136T>A (n.3454+136T>A) c.3130+136T>A (n.3130+136T>A) c.1027+136T>A (n.1027+136T>A) c.3469+136T>A (n.3469+136T>A) c.1789+136T>A (n.1789+136T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665723T>C | CA334045081 | COL4A5 | c.3454+136T>C (n.3454+136T>C) c.3130+136T>C (n.3130+136T>C) c.1027+136T>C (n.1027+136T>C) c.3469+136T>C (n.3469+136T>C) c.1789+136T>C (n.1789+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665723T= | CA2450712046 | COL4A5 | c.3454+136T= (n.3454+136T=) c.3130+136T= (n.3130+136T=) c.1027+136T= (n.1027+136T=) c.3469+136T= (n.3469+136T=) c.1789+136T= (n.1789+136T=) | |
| X | g.108665724G>A | CA2450712047 | COL4A5 | c.3454+137G>A (n.3454+137G>A) c.3130+137G>A (n.3130+137G>A) c.1027+137G>A (n.1027+137G>A) c.3469+137G>A (n.3469+137G>A) c.1789+137G>A (n.1789+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665724G= | CA2450712048 | COL4A5 | c.3454+137G= (n.3454+137G=) c.3130+137G= (n.3130+137G=) c.1027+137G= (n.1027+137G=) c.3469+137G= (n.3469+137G=) c.1789+137G= (n.1789+137G=) | |
| X | g.108665724G>T | CA2694441349 | COL4A5 | c.3454+137G>T (n.3454+137G>T) c.3130+137G>T (n.3130+137G>T) c.1027+137G>T (n.1027+137G>T) c.3469+137G>T (n.3469+137G>T) c.1789+137G>T (n.1789+137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665724dup | CA869811869 | COL4A5 | c.3454+137dup (n.3454+137dup) c.3130+137dup (n.3130+137dup) c.1027+137dup (n.1027+137dup) c.3469+137dup (n.3469+137dup) c.1789+137dup (n.1789+137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665725T>C | CA2694441350 | COL4A5 | c.3454+138T>C (n.3454+138T>C) c.3130+138T>C (n.3130+138T>C) c.1027+138T>C (n.1027+138T>C) c.3469+138T>C (n.3469+138T>C) c.1789+138T>C (n.1789+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665728G>T | CA2551038991 | COL4A5 | c.3454+141G>T (n.3454+141G>T) c.3130+141G>T (n.3130+141G>T) c.1027+141G>T (n.1027+141G>T) c.3469+141G>T (n.3469+141G>T) c.1789+141G>T (n.1789+141G>T) | |
| X | g.108665729G>A | CA2450712050 | COL4A5 | c.3454+142G>A (n.3454+142G>A) c.3130+142G>A (n.3130+142G>A) c.1027+142G>A (n.1027+142G>A) c.3469+142G>A (n.3469+142G>A) c.1789+142G>A (n.1789+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665729G= | CA2450712049 | COL4A5 | c.3454+142G= (n.3454+142G=) c.3130+142G= (n.3130+142G=) c.1027+142G= (n.1027+142G=) c.3469+142G= (n.3469+142G=) c.1789+142G= (n.1789+142G=) | |
| X | g.108665729G>T | CA2694441351 | COL4A5 | c.3454+142G>T (n.3454+142G>T) c.3130+142G>T (n.3130+142G>T) c.1027+142G>T (n.1027+142G>T) c.3469+142G>T (n.3469+142G>T) c.1789+142G>T (n.1789+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665731A>G | CA2694441352 | COL4A5 | c.3454+144A>G (n.3454+144A>G) c.3130+144A>G (n.3130+144A>G) c.1027+144A>G (n.1027+144A>G) c.3469+144A>G (n.3469+144A>G) c.1789+144A>G (n.1789+144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665732C>A | CA2694441353 | COL4A5 | c.3454+145C>A (n.3454+145C>A) c.3130+145C>A (n.3130+145C>A) c.1027+145C>A (n.1027+145C>A) c.3469+145C>A (n.3469+145C>A) c.1789+145C>A (n.1789+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665735A= | CA2450712051 | COL4A5 | c.3454+148A= (n.3454+148A=) c.3130+148A= (n.3130+148A=) c.1027+148A= (n.1027+148A=) c.3469+148A= (n.3469+148A=) c.1789+148A= (n.1789+148A=) | |
| X | g.108665735A>G | CA334045086 | COL4A5 | c.3454+148A>G (n.3454+148A>G) c.3130+148A>G (n.3130+148A>G) c.1027+148A>G (n.1027+148A>G) c.3469+148A>G (n.3469+148A>G) c.1789+148A>G (n.1789+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.108665735A>T | CA2694441354 | COL4A5 | c.3454+148A>T (n.3454+148A>T) c.3130+148A>T (n.3130+148A>T) c.1027+148A>T (n.1027+148A>T) c.3469+148A>T (n.3469+148A>T) c.1789+148A>T (n.1789+148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665736A>G | CA2694441355 | COL4A5 | c.3454+149A>G (n.3454+149A>G) c.3130+149A>G (n.3130+149A>G) c.1027+149A>G (n.1027+149A>G) c.3469+149A>G (n.3469+149A>G) c.1789+149A>G (n.1789+149A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665738G>A | CA658422341 | COL4A5 | c.3454+151G>A (n.3454+151G>A) c.3130+151G>A (n.3130+151G>A) c.1027+151G>A (n.1027+151G>A) c.3469+151G>A (n.3469+151G>A) c.1789+151G>A (n.1789+151G>A) | COSMIC |
| X | g.108665738G>T | CA2694441356 | COL4A5 | c.3454+151G>T (n.3454+151G>T) c.3130+151G>T (n.3130+151G>T) c.1027+151G>T (n.1027+151G>T) c.3469+151G>T (n.3469+151G>T) c.1789+151G>T (n.1789+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665739A= | CA2450712052 | COL4A5 | c.3454+152A= (n.3454+152A=) c.3130+152A= (n.3130+152A=) c.1027+152A= (n.1027+152A=) c.3469+152A= (n.3469+152A=) c.1789+152A= (n.1789+152A=) | |
| X | g.108665739A>T | CA2450712053 | COL4A5 | c.3454+152A>T (n.3454+152A>T) c.3130+152A>T (n.3130+152A>T) c.1027+152A>T (n.1027+152A>T) c.3469+152A>T (n.3469+152A>T) c.1789+152A>T (n.1789+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665741T>C | CA334045091 | COL4A5 | c.3454+154T>C (n.3454+154T>C) c.3130+154T>C (n.3130+154T>C) c.1027+154T>C (n.1027+154T>C) c.3469+154T>C (n.3469+154T>C) c.1789+154T>C (n.1789+154T>C) | dbSNP |
| X | g.108665741T= | CA2450712054 | COL4A5 | c.3454+154T= (n.3454+154T=) c.3130+154T= (n.3130+154T=) c.1027+154T= (n.1027+154T=) c.3469+154T= (n.3469+154T=) c.1789+154T= (n.1789+154T=) | |
| X | g.108665742A= | CA2450712055 | COL4A5 | c.3454+155A= (n.3454+155A=) c.3130+155A= (n.3130+155A=) c.1027+155A= (n.1027+155A=) c.3469+155A= (n.3469+155A=) c.1789+155A= (n.1789+155A=) | |
| X | g.108665742A>G | CA869811872 | COL4A5 | c.3454+155A>G (n.3454+155A>G) c.3130+155A>G (n.3130+155A>G) c.1027+155A>G (n.1027+155A>G) c.3469+155A>G (n.3469+155A>G) c.1789+155A>G (n.1789+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665743A= | CA2450712056 | COL4A5 | c.3454+156A= (n.3454+156A=) c.3130+156A= (n.3130+156A=) c.1027+156A= (n.1027+156A=) c.3469+156A= (n.3469+156A=) c.1789+156A= (n.1789+156A=) | |
| X | g.108665743A>G | CA2450712057 | COL4A5 | c.3454+156A>G (n.3454+156A>G) c.3130+156A>G (n.3130+156A>G) c.1027+156A>G (n.1027+156A>G) c.3469+156A>G (n.3469+156A>G) c.1789+156A>G (n.1789+156A>G) | dbSNP |
| X | g.108665748T>A | CA869811874 | COL4A5 | c.3454+161T>A (n.3454+161T>A) c.3130+161T>A (n.3130+161T>A) c.1027+161T>A (n.1027+161T>A) c.3469+161T>A (n.3469+161T>A) c.1789+161T>A (n.1789+161T>A) | dbSNP |
| X | g.108665748T= | CA2450712058 | COL4A5 | c.3454+161T= (n.3454+161T=) c.3130+161T= (n.3130+161T=) c.1027+161T= (n.1027+161T=) c.3469+161T= (n.3469+161T=) c.1789+161T= (n.1789+161T=) | |
| X | g.108665750A= | CA2450712059 | COL4A5 | c.3454+163A= (n.3454+163A=) c.3130+163A= (n.3130+163A=) c.1027+163A= (n.1027+163A=) c.3469+163A= (n.3469+163A=) c.1789+163A= (n.1789+163A=) | |
| X | g.108665750A>G | CA334045092 | COL4A5 | c.3454+163A>G (n.3454+163A>G) c.3130+163A>G (n.3130+163A>G) c.1027+163A>G (n.1027+163A>G) c.3469+163A>G (n.3469+163A>G) c.1789+163A>G (n.1789+163A>G) | dbSNP |
| X | g.108665751T>C | CA2450712061 | COL4A5 | c.3454+164T>C (n.3454+164T>C) c.3130+164T>C (n.3130+164T>C) c.1027+164T>C (n.1027+164T>C) c.3469+164T>C (n.3469+164T>C) c.1789+164T>C (n.1789+164T>C) | dbSNP |
| X | g.108665751T= | CA2450712060 | COL4A5 | c.3454+164T= (n.3454+164T=) c.3130+164T= (n.3130+164T=) c.1027+164T= (n.1027+164T=) c.3469+164T= (n.3469+164T=) c.1789+164T= (n.1789+164T=) | |
| X | g.108665756dup | CA643636624 | COL4A5 | c.3454+169dup (n.3454+169dup) c.3130+169dup (n.3130+169dup) c.1027+169dup (n.1027+169dup) c.3469+169dup (n.3469+169dup) c.1789+169dup (n.1789+169dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665756_108665757delinsAG | CA2450712062 | COL4A5 | c.3454+169_3454+170delinsAG (n.3454+169_3454+170delinsAG) c.3130+169_3130+170delinsAG (n.3130+169_3130+170delinsAG) c.1027+169_1027+170delinsAG (n.1027+169_1027+170delinsAG) c.3469+169_3469+170delinsAG (n.3469+169_3469+170delinsAG) c.1789+169_1789+170delinsAG (n.1789+169_1789+170delinsAG) | |
| X | g.108665757del | CA1136188764 | COL4A5 | c.3454+170del (n.3454+170del) c.3130+170del (n.3130+170del) c.1027+170del (n.1027+170del) c.3469+170del (n.3469+170del) c.1789+170del (n.1789+170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665759G>T | CA2562199374 | COL4A5 | c.3454+172G>T (n.3454+172G>T) c.3130+172G>T (n.3130+172G>T) c.1027+172G>T (n.1027+172G>T) c.3469+172G>T (n.3469+172G>T) c.1789+172G>T (n.1789+172G>T) | |
| X | g.108665764A= | CA2450712063 | COL4A5 | c.3454+177A= (n.3454+177A=) c.3130+177A= (n.3130+177A=) c.1027+177A= (n.1027+177A=) c.3469+177A= (n.3469+177A=) c.1789+177A= (n.1789+177A=) | |
| X | g.108665764A>C | CA869811877 | COL4A5 | c.3454+177A>C (n.3454+177A>C) c.3130+177A>C (n.3130+177A>C) c.1027+177A>C (n.1027+177A>C) c.3469+177A>C (n.3469+177A>C) c.1789+177A>C (n.1789+177A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665772T>G | CA869811879 | COL4A5 | c.3454+185T>G (n.3454+185T>G) c.3130+185T>G (n.3130+185T>G) c.1027+185T>G (n.1027+185T>G) c.3469+185T>G (n.3469+185T>G) c.1789+185T>G (n.1789+185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665772T= | CA2450712064 | COL4A5 | c.3454+185T= (n.3454+185T=) c.3130+185T= (n.3130+185T=) c.1027+185T= (n.1027+185T=) c.3469+185T= (n.3469+185T=) c.1789+185T= (n.1789+185T=) | |
| X | g.108665773G>A | CA1136188767 | COL4A5 | c.3454+186G>A (n.3454+186G>A) c.3130+186G>A (n.3130+186G>A) c.1027+186G>A (n.1027+186G>A) c.3469+186G>A (n.3469+186G>A) c.1789+186G>A (n.1789+186G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665776C>A | CA2822901900 | COL4A5 | c.3454+189C>A (n.3454+189C>A) c.3130+189C>A (n.3130+189C>A) c.1027+189C>A (n.1027+189C>A) c.3469+189C>A (n.3469+189C>A) c.1789+189C>A (n.1789+189C>A) | |
| X | g.108665776C>T | CA2565264316 | COL4A5 | c.3454+189C>T (n.3454+189C>T) c.3130+189C>T (n.3130+189C>T) c.1027+189C>T (n.1027+189C>T) c.3469+189C>T (n.3469+189C>T) c.1789+189C>T (n.1789+189C>T) | |
| X | g.108665777A>G | CA2554137839 | COL4A5 | c.3454+190A>G (n.3454+190A>G) c.3130+190A>G (n.3130+190A>G) c.1027+190A>G (n.1027+190A>G) c.3469+190A>G (n.3469+190A>G) c.1789+190A>G (n.1789+190A>G) | |
| X | g.108665778C>T | CA658422348 | COL4A5 | c.3454+191C>T (n.3454+191C>T) c.3130+191C>T (n.3130+191C>T) c.1027+191C>T (n.1027+191C>T) c.3469+191C>T (n.3469+191C>T) c.1789+191C>T (n.1789+191C>T) | COSMIC |
| X | g.108665779A>C | CA2822901901 | COL4A5 | c.3454+192A>C (n.3454+192A>C) c.3130+192A>C (n.3130+192A>C) c.1027+192A>C (n.1027+192A>C) c.3469+192A>C (n.3469+192A>C) c.1789+192A>C (n.1789+192A>C) | |
| X | g.108665779A>G | CA2562444388 | COL4A5 | c.3454+192A>G (n.3454+192A>G) c.3130+192A>G (n.3130+192A>G) c.1027+192A>G (n.1027+192A>G) c.3469+192A>G (n.3469+192A>G) c.1789+192A>G (n.1789+192A>G) | |
| X | g.108665783G>A | CA334045097 | COL4A5 | c.3454+196G>A (n.3454+196G>A) c.3130+196G>A (n.3130+196G>A) c.1027+196G>A (n.1027+196G>A) c.3469+196G>A (n.3469+196G>A) c.1789+196G>A (n.1789+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665783G= | CA2450712065 | COL4A5 | c.3454+196G= (n.3454+196G=) c.3130+196G= (n.3130+196G=) c.1027+196G= (n.1027+196G=) c.3469+196G= (n.3469+196G=) c.1789+196G= (n.1789+196G=) | |
| X | g.108665785T>C | CA2515321641 | COL4A5 | c.3454+198T>C (n.3454+198T>C) c.3130+198T>C (n.3130+198T>C) c.1027+198T>C (n.1027+198T>C) c.3469+198T>C (n.3469+198T>C) c.1789+198T>C (n.1789+198T>C) | |
| X | g.108665786C>T | CA2822901902 | COL4A5 | c.3454+199C>T (n.3454+199C>T) c.3130+199C>T (n.3130+199C>T) c.1027+199C>T (n.1027+199C>T) c.3469+199C>T (n.3469+199C>T) c.1789+199C>T (n.1789+199C>T) | |
| X | g.108665788C= | CA2450712066 | COL4A5 | c.3454+201C= (n.3454+201C=) c.3130+201C= (n.3130+201C=) c.1027+201C= (n.1027+201C=) c.3469+201C= (n.3469+201C=) c.1789+201C= (n.1789+201C=) | |
| X | g.108665788C>T | CA643636625 | COL4A5 | c.3454+201C>T (n.3454+201C>T) c.3130+201C>T (n.3130+201C>T) c.1027+201C>T (n.1027+201C>T) c.3469+201C>T (n.3469+201C>T) c.1789+201C>T (n.1789+201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665789G>A | CA334045112 | COL4A5 | c.3454+202G>A (n.3454+202G>A) c.3130+202G>A (n.3130+202G>A) c.1027+202G>A (n.1027+202G>A) c.3469+202G>A (n.3469+202G>A) c.1789+202G>A (n.1789+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665789G>C | CA2450712068 | COL4A5 | c.3454+202G>C (n.3454+202G>C) c.3130+202G>C (n.3130+202G>C) c.1027+202G>C (n.1027+202G>C) c.3469+202G>C (n.3469+202G>C) c.1789+202G>C (n.1789+202G>C) | dbSNP |
| X | g.108665789G= | CA2450712067 | COL4A5 | c.3454+202G= (n.3454+202G=) c.3130+202G= (n.3130+202G=) c.1027+202G= (n.1027+202G=) c.3469+202G= (n.3469+202G=) c.1789+202G= (n.1789+202G=) | |
| X | g.108665793G>A | CA2526422784 | COL4A5 | c.3454+206G>A (n.3454+206G>A) c.3130+206G>A (n.3130+206G>A) c.1027+206G>A (n.1027+206G>A) c.3469+206G>A (n.3469+206G>A) c.1789+206G>A (n.1789+206G>A) | |
| X | g.108665795A= | CA2450712069 | COL4A5 | c.3454+208A= (n.3454+208A=) c.3130+208A= (n.3130+208A=) c.1027+208A= (n.1027+208A=) c.3469+208A= (n.3469+208A=) c.1789+208A= (n.1789+208A=) | |
| X | g.108665795A>T | CA334045113 | COL4A5 | c.3454+208A>T (n.3454+208A>T) c.3130+208A>T (n.3130+208A>T) c.1027+208A>T (n.1027+208A>T) c.3469+208A>T (n.3469+208A>T) c.1789+208A>T (n.1789+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665796del | CA2531943913 | COL4A5 | c.3454+209del (n.3454+209del) c.3130+209del (n.3130+209del) c.1027+209del (n.1027+209del) c.3469+209del (n.3469+209del) c.1789+209del (n.1789+209del) | |
| X | g.108665801_108665802del | CA2822901903 | COL4A5 | c.3454+214_3454+215del (n.3454+214_3454+215del) c.3130+214_3130+215del (n.3130+214_3130+215del) c.1027+214_1027+215del (n.1027+214_1027+215del) c.3469+214_3469+215del (n.3469+214_3469+215del) c.1789+214_1789+215del (n.1789+214_1789+215del) | |
| X | g.108665802A= | CA2450712070 | COL4A5 | c.3454+215A= (n.3454+215A=) c.3130+215A= (n.3130+215A=) c.1027+215A= (n.1027+215A=) c.3469+215A= (n.3469+215A=) c.1789+215A= (n.1789+215A=) | |
| X | g.108665802A>G | CA2450712071 | COL4A5 | c.3454+215A>G (n.3454+215A>G) c.3130+215A>G (n.3130+215A>G) c.1027+215A>G (n.1027+215A>G) c.3469+215A>G (n.3469+215A>G) c.1789+215A>G (n.1789+215A>G) | dbSNP |
| X | g.108665803C= | CA2450712072 | COL4A5 | c.3454+216C= (n.3454+216C=) c.3130+216C= (n.3130+216C=) c.1027+216C= (n.1027+216C=) c.3469+216C= (n.3469+216C=) c.1789+216C= (n.1789+216C=) | |
| X | g.108665803C>T | CA2450712073 | COL4A5 | c.3454+216C>T (n.3454+216C>T) c.3130+216C>T (n.3130+216C>T) c.1027+216C>T (n.1027+216C>T) c.3469+216C>T (n.3469+216C>T) c.1789+216C>T (n.1789+216C>T) | dbSNP |
| X | g.108665804del | CA2822901904 | COL4A5 | c.3454+217del (n.3454+217del) c.3130+217del (n.3130+217del) c.1027+217del (n.1027+217del) c.3469+217del (n.3469+217del) c.1789+217del (n.1789+217del) | |
| X | g.108665805T>C | CA2450712075 | COL4A5 | c.3454+218T>C (n.3454+218T>C) c.3130+218T>C (n.3130+218T>C) c.1027+218T>C (n.1027+218T>C) c.3469+218T>C (n.3469+218T>C) c.1789+218T>C (n.1789+218T>C) | dbSNP |
| X | g.108665805T= | CA2450712074 | COL4A5 | c.3454+218T= (n.3454+218T=) c.3130+218T= (n.3130+218T=) c.1027+218T= (n.1027+218T=) c.3469+218T= (n.3469+218T=) c.1789+218T= (n.1789+218T=) | |
| X | g.108665806T>G | CA2450712077 | COL4A5 | c.3454+219T>G (n.3454+219T>G) c.3130+219T>G (n.3130+219T>G) c.1027+219T>G (n.1027+219T>G) c.3469+219T>G (n.3469+219T>G) c.1789+219T>G (n.1789+219T>G) | dbSNP |
| X | g.108665806T= | CA2450712076 | COL4A5 | c.3454+219T= (n.3454+219T=) c.3130+219T= (n.3130+219T=) c.1027+219T= (n.1027+219T=) c.3469+219T= (n.3469+219T=) c.1789+219T= (n.1789+219T=) | |
| X | g.108665807T>C | CA869811887 | COL4A5 | c.3454+220T>C (n.3454+220T>C) c.3130+220T>C (n.3130+220T>C) c.1027+220T>C (n.1027+220T>C) c.3469+220T>C (n.3469+220T>C) c.1789+220T>C (n.1789+220T>C) | dbSNP |
| X | g.108665807T= | CA2450712078 | COL4A5 | c.3454+220T= (n.3454+220T=) c.3130+220T= (n.3130+220T=) c.1027+220T= (n.1027+220T=) c.3469+220T= (n.3469+220T=) c.1789+220T= (n.1789+220T=) | |
| X | g.108665809G>C | CA2450712080 | COL4A5 | c.3454+222G>C (n.3454+222G>C) c.3130+222G>C (n.3130+222G>C) c.1027+222G>C (n.1027+222G>C) c.3469+222G>C (n.3469+222G>C) c.1789+222G>C (n.1789+222G>C) | dbSNP |
| X | g.108665809G= | CA2450712079 | COL4A5 | c.3454+222G= (n.3454+222G=) c.3130+222G= (n.3130+222G=) c.1027+222G= (n.1027+222G=) c.3469+222G= (n.3469+222G=) c.1789+222G= (n.1789+222G=) |