| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108665618T>C | CA2694441306 | COL4A5 | c.3454+31T>C (n.3454+31T>C) c.3130+31T>C (n.3130+31T>C) c.1027+31T>C (n.1027+31T>C) c.3469+31T>C (n.3469+31T>C) c.1789+31T>C (n.1789+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665618T>G | CA10489116 | COL4A5 | c.3454+31T>G (n.3454+31T>G) c.3130+31T>G (n.3130+31T>G) c.1027+31T>G (n.1027+31T>G) c.3469+31T>G (n.3469+31T>G) c.1789+31T>G (n.1789+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665618T= | CA2450712013 | COL4A5 | c.3454+31T= (n.3454+31T=) c.3130+31T= (n.3130+31T=) c.1027+31T= (n.1027+31T=) c.3469+31T= (n.3469+31T=) c.1789+31T= (n.1789+31T=) | |
| X | g.108665619A= | CA2450712014 | COL4A5 | c.3454+32A= (n.3454+32A=) c.3130+32A= (n.3130+32A=) c.1027+32A= (n.1027+32A=) c.3469+32A= (n.3469+32A=) c.1789+32A= (n.1789+32A=) | |
| X | g.108665619A>G | CA2450712015 | COL4A5 | c.3454+32A>G (n.3454+32A>G) c.3130+32A>G (n.3130+32A>G) c.1027+32A>G (n.1027+32A>G) c.3469+32A>G (n.3469+32A>G) c.1789+32A>G (n.1789+32A>G) | dbSNP |
| X | g.108665622A>G | CA2694441307 | COL4A5 | c.3454+35A>G (n.3454+35A>G) c.3130+35A>G (n.3130+35A>G) c.1027+35A>G (n.1027+35A>G) c.3469+35A>G (n.3469+35A>G) c.1789+35A>G (n.1789+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665625C>A | CA2579676791 | COL4A5 | c.3454+38C>A (n.3454+38C>A) c.3130+38C>A (n.3130+38C>A) c.1027+38C>A (n.1027+38C>A) c.3469+38C>A (n.3469+38C>A) c.1789+38C>A (n.1789+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665627A= | CA2450712016 | COL4A5 | c.3454+40A= (n.3454+40A=) c.3130+40A= (n.3130+40A=) c.1027+40A= (n.1027+40A=) c.3469+40A= (n.3469+40A=) c.1789+40A= (n.1789+40A=) | |
| X | g.108665627A>G | CA2450712017 | COL4A5 | c.3454+40A>G (n.3454+40A>G) c.3130+40A>G (n.3130+40A>G) c.1027+40A>G (n.1027+40A>G) c.3469+40A>G (n.3469+40A>G) c.1789+40A>G (n.1789+40A>G) | dbSNP |
| X | g.108665628A= | CA2450712018 | COL4A5 | c.3454+41A= (n.3454+41A=) c.3130+41A= (n.3130+41A=) c.1027+41A= (n.1027+41A=) c.3469+41A= (n.3469+41A=) c.1789+41A= (n.1789+41A=) | |
| X | g.108665628A>C | CA334045059 | COL4A5 | c.3454+41A>C (n.3454+41A>C) c.3130+41A>C (n.3130+41A>C) c.1027+41A>C (n.1027+41A>C) c.3469+41A>C (n.3469+41A>C) c.1789+41A>C (n.1789+41A>C) | dbSNP |
| X | g.108665628A>G | CA2694441308 | COL4A5 | c.3454+41A>G (n.3454+41A>G) c.3130+41A>G (n.3130+41A>G) c.1027+41A>G (n.1027+41A>G) c.3469+41A>G (n.3469+41A>G) c.1789+41A>G (n.1789+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665630G>A | CA2579676793 | COL4A5 | c.3454+43G>A (n.3454+43G>A) c.3130+43G>A (n.3130+43G>A) c.1027+43G>A (n.1027+43G>A) c.3469+43G>A (n.3469+43G>A) c.1789+43G>A (n.1789+43G>A) | |
| X | g.108665634A= | CA2450712019 | COL4A5 | c.3454+47A= (n.3454+47A=) c.3130+47A= (n.3130+47A=) c.1027+47A= (n.1027+47A=) c.3469+47A= (n.3469+47A=) c.1789+47A= (n.1789+47A=) | |
| X | g.108665634A>G | CA2579676794 | COL4A5 | c.3454+47A>G (n.3454+47A>G) c.3130+47A>G (n.3130+47A>G) c.1027+47A>G (n.1027+47A>G) c.3469+47A>G (n.3469+47A>G) c.1789+47A>G (n.1789+47A>G) | |
| X | g.108665634A>T | CA2450712020 | COL4A5 | c.3454+47A>T (n.3454+47A>T) c.3130+47A>T (n.3130+47A>T) c.1027+47A>T (n.1027+47A>T) c.3469+47A>T (n.3469+47A>T) c.1789+47A>T (n.1789+47A>T) | dbSNP |
| X | g.108665635T>C | CA2694441309 | COL4A5 | c.3454+48T>C (n.3454+48T>C) c.3130+48T>C (n.3130+48T>C) c.1027+48T>C (n.1027+48T>C) c.3469+48T>C (n.3469+48T>C) c.1789+48T>C (n.1789+48T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665636C>A | CA334045060 | COL4A5 | c.3454+49C>A (n.3454+49C>A) c.3130+49C>A (n.3130+49C>A) c.1027+49C>A (n.1027+49C>A) c.3469+49C>A (n.3469+49C>A) c.1789+49C>A (n.1789+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665636C= | CA2450712021 | COL4A5 | c.3454+49C= (n.3454+49C=) c.3130+49C= (n.3130+49C=) c.1027+49C= (n.1027+49C=) c.3469+49C= (n.3469+49C=) c.1789+49C= (n.1789+49C=) | |
| X | g.108665637A>G | CA2694441310 | COL4A5 | c.3454+50A>G (n.3454+50A>G) c.3130+50A>G (n.3130+50A>G) c.1027+50A>G (n.1027+50A>G) c.3469+50A>G (n.3469+50A>G) c.1789+50A>G (n.1789+50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665639A= | CA2450712022 | COL4A5 | c.3454+52A= (n.3454+52A=) c.3130+52A= (n.3130+52A=) c.1027+52A= (n.1027+52A=) c.3469+52A= (n.3469+52A=) c.1789+52A= (n.1789+52A=) | |
| X | g.108665639A>G | CA643636620 | COL4A5 | c.3454+52A>G (n.3454+52A>G) c.3130+52A>G (n.3130+52A>G) c.1027+52A>G (n.1027+52A>G) c.3469+52A>G (n.3469+52A>G) c.1789+52A>G (n.1789+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108665639A>T | CA2694441311 | COL4A5 | c.3454+52A>T (n.3454+52A>T) c.3130+52A>T (n.3130+52A>T) c.1027+52A>T (n.1027+52A>T) c.3469+52A>T (n.3469+52A>T) c.1789+52A>T (n.1789+52A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665641T>A | CA1136188720 | COL4A5 | c.3454+54T>A (n.3454+54T>A) c.3130+54T>A (n.3130+54T>A) c.1027+54T>A (n.1027+54T>A) c.3469+54T>A (n.3469+54T>A) c.1789+54T>A (n.1789+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665641T= | CA2450712023 | COL4A5 | c.3454+54T= (n.3454+54T=) c.3130+54T= (n.3130+54T=) c.1027+54T= (n.1027+54T=) c.3469+54T= (n.3469+54T=) c.1789+54T= (n.1789+54T=) | |
| X | g.108665644G>C | CA2694441312 | COL4A5 | c.3454+57G>C (n.3454+57G>C) c.3130+57G>C (n.3130+57G>C) c.1027+57G>C (n.1027+57G>C) c.3469+57G>C (n.3469+57G>C) c.1789+57G>C (n.1789+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665648G>A | CA2694441314 | COL4A5 | c.3454+61G>A (n.3454+61G>A) c.3130+61G>A (n.3130+61G>A) c.1027+61G>A (n.1027+61G>A) c.3469+61G>A (n.3469+61G>A) c.1789+61G>A (n.1789+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665648G>T | CA2579676795 | COL4A5 | c.3454+61G>T (n.3454+61G>T) c.3130+61G>T (n.3130+61G>T) c.1027+61G>T (n.1027+61G>T) c.3469+61G>T (n.3469+61G>T) c.1789+61G>T (n.1789+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665650del | CA2694441313 | COL4A5 | c.3454+63del (n.3454+63del) c.3130+63del (n.3130+63del) c.1027+63del (n.1027+63del) c.3469+63del (n.3469+63del) c.1789+63del (n.1789+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665649G>A | CA2694441315 | COL4A5 | c.3454+62G>A (n.3454+62G>A) c.3130+62G>A (n.3130+62G>A) c.1027+62G>A (n.1027+62G>A) c.3469+62G>A (n.3469+62G>A) c.1789+62G>A (n.1789+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665649G>T | CA2579676796 | COL4A5 | c.3454+62G>T (n.3454+62G>T) c.3130+62G>T (n.3130+62G>T) c.1027+62G>T (n.1027+62G>T) c.3469+62G>T (n.3469+62G>T) c.1789+62G>T (n.1789+62G>T) | |
| X | g.108665650G>A | CA2579676797 | COL4A5 | c.3454+63G>A (n.3454+63G>A) c.3130+63G>A (n.3130+63G>A) c.1027+63G>A (n.1027+63G>A) c.3469+63G>A (n.3469+63G>A) c.1789+63G>A (n.1789+63G>A) | |
| X | g.108665655T>C | CA869811827 | COL4A5 | c.3454+68T>C (n.3454+68T>C) c.3130+68T>C (n.3130+68T>C) c.1027+68T>C (n.1027+68T>C) c.3469+68T>C (n.3469+68T>C) c.1789+68T>C (n.1789+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665655T>G | CA2450712025 | COL4A5 | c.3454+68T>G (n.3454+68T>G) c.3130+68T>G (n.3130+68T>G) c.1027+68T>G (n.1027+68T>G) c.3469+68T>G (n.3469+68T>G) c.1789+68T>G (n.1789+68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665655T= | CA2450712024 | COL4A5 | c.3454+68T= (n.3454+68T=) c.3130+68T= (n.3130+68T=) c.1027+68T= (n.1027+68T=) c.3469+68T= (n.3469+68T=) c.1789+68T= (n.1789+68T=) | |
| X | g.108665656C>A | CA2579676799 | COL4A5 | c.3454+69C>A (n.3454+69C>A) c.3130+69C>A (n.3130+69C>A) c.1027+69C>A (n.1027+69C>A) c.3469+69C>A (n.3469+69C>A) c.1789+69C>A (n.1789+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665656C>G | CA2822901893 | COL4A5 | c.3454+69C>G (n.3454+69C>G) c.3130+69C>G (n.3130+69C>G) c.1027+69C>G (n.1027+69C>G) c.3469+69C>G (n.3469+69C>G) c.1789+69C>G (n.1789+69C>G) | |
| X | g.108665657A>T | CA2822901894 | COL4A5 | c.3454+70A>T (n.3454+70A>T) c.3130+70A>T (n.3130+70A>T) c.1027+70A>T (n.1027+70A>T) c.3469+70A>T (n.3469+70A>T) c.1789+70A>T (n.1789+70A>T) | |
| X | g.108665660T>C | CA2579676800 | COL4A5 | c.3454+73T>C (n.3454+73T>C) c.3130+73T>C (n.3130+73T>C) c.1027+73T>C (n.1027+73T>C) c.3469+73T>C (n.3469+73T>C) c.1789+73T>C (n.1789+73T>C) | |
| X | g.108665661C>A | CA2579676801 | COL4A5 | c.3454+74C>A (n.3454+74C>A) c.3130+74C>A (n.3130+74C>A) c.1027+74C>A (n.1027+74C>A) c.3469+74C>A (n.3469+74C>A) c.1789+74C>A (n.1789+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665662A>C | CA2694441316 | COL4A5 | c.3454+75A>C (n.3454+75A>C) c.3130+75A>C (n.3130+75A>C) c.1027+75A>C (n.1027+75A>C) c.3469+75A>C (n.3469+75A>C) c.1789+75A>C (n.1789+75A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665663T>A | CA643636621 | COL4A5 | c.3454+76T>A (n.3454+76T>A) c.3130+76T>A (n.3130+76T>A) c.1027+76T>A (n.1027+76T>A) c.3469+76T>A (n.3469+76T>A) c.1789+76T>A (n.1789+76T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665663T>C | CA869811829 | COL4A5 | c.3454+76T>C (n.3454+76T>C) c.3130+76T>C (n.3130+76T>C) c.1027+76T>C (n.1027+76T>C) c.3469+76T>C (n.3469+76T>C) c.1789+76T>C (n.1789+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665663T= | CA2450712026 | COL4A5 | c.3454+76T= (n.3454+76T=) c.3130+76T= (n.3130+76T=) c.1027+76T= (n.1027+76T=) c.3469+76T= (n.3469+76T=) c.1789+76T= (n.1789+76T=) | |
| X | g.108665664G>A | CA2694441317 | COL4A5 | c.3454+77G>A (n.3454+77G>A) c.3130+77G>A (n.3130+77G>A) c.1027+77G>A (n.1027+77G>A) c.3469+77G>A (n.3469+77G>A) c.1789+77G>A (n.1789+77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665665T>C | CA2694441318 | COL4A5 | c.3454+78T>C (n.3454+78T>C) c.3130+78T>C (n.3130+78T>C) c.1027+78T>C (n.1027+78T>C) c.3469+78T>C (n.3469+78T>C) c.1789+78T>C (n.1789+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665667C>A | CA2694441319 | COL4A5 | c.3454+80C>A (n.3454+80C>A) c.3130+80C>A (n.3130+80C>A) c.1027+80C>A (n.1027+80C>A) c.3469+80C>A (n.3469+80C>A) c.1789+80C>A (n.1789+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665667_108665668dup | CA2579676803 | COL4A5 | c.3454+80_3454+81dup (n.3454+80_3454+81dup) c.3130+80_3130+81dup (n.3130+80_3130+81dup) c.1027+80_1027+81dup (n.1027+80_1027+81dup) c.3469+80_3469+81dup (n.3469+80_3469+81dup) c.1789+80_1789+81dup (n.1789+80_1789+81dup) | |
| X | g.108665668A>G | CA2694441320 | COL4A5 | c.3454+81A>G (n.3454+81A>G) c.3130+81A>G (n.3130+81A>G) c.1027+81A>G (n.1027+81A>G) c.3469+81A>G (n.3469+81A>G) c.1789+81A>G (n.1789+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665668_108665669delinsAG | CA2450712027 | COL4A5 | c.3454+81_3454+82delinsAG (n.3454+81_3454+82delinsAG) c.3130+81_3130+82delinsAG (n.3130+81_3130+82delinsAG) c.1027+81_1027+82delinsAG (n.1027+81_1027+82delinsAG) c.3469+81_3469+82delinsAG (n.3469+81_3469+82delinsAG) c.1789+81_1789+82delinsAG (n.1789+81_1789+82delinsAG) | |
| X | g.108665669del | CA2450712028 | COL4A5 | c.3454+82del (n.3454+82del) c.3130+82del (n.3130+82del) c.1027+82del (n.1027+82del) c.3469+82del (n.3469+82del) c.1789+82del (n.1789+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665669G>A | CA869811845 | COL4A5 | c.3454+82G>A (n.3454+82G>A) c.3130+82G>A (n.3130+82G>A) c.1027+82G>A (n.1027+82G>A) c.3469+82G>A (n.3469+82G>A) c.1789+82G>A (n.1789+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665669G= | CA2450712029 | COL4A5 | c.3454+82G= (n.3454+82G=) c.3130+82G= (n.3130+82G=) c.1027+82G= (n.1027+82G=) c.3469+82G= (n.3469+82G=) c.1789+82G= (n.1789+82G=) | |
| X | g.108665670C>A | CA2694441321 | COL4A5 | c.3454+83C>A (n.3454+83C>A) c.3130+83C>A (n.3130+83C>A) c.1027+83C>A (n.1027+83C>A) c.3469+83C>A (n.3469+83C>A) c.1789+83C>A (n.1789+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665671T>C | CA2694441322 | COL4A5 | c.3454+84T>C (n.3454+84T>C) c.3130+84T>C (n.3130+84T>C) c.1027+84T>C (n.1027+84T>C) c.3469+84T>C (n.3469+84T>C) c.1789+84T>C (n.1789+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665673T>G | CA2694441323 | COL4A5 | c.3454+86T>G (n.3454+86T>G) c.3130+86T>G (n.3130+86T>G) c.1027+86T>G (n.1027+86T>G) c.3469+86T>G (n.3469+86T>G) c.1789+86T>G (n.1789+86T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665674G>T | CA2694441324 | COL4A5 | c.3454+87G>T (n.3454+87G>T) c.3130+87G>T (n.3130+87G>T) c.1027+87G>T (n.1027+87G>T) c.3469+87G>T (n.3469+87G>T) c.1789+87G>T (n.1789+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665676A>T | CA2694441325 | COL4A5 | c.3454+89A>T (n.3454+89A>T) c.3130+89A>T (n.3130+89A>T) c.1027+89A>T (n.1027+89A>T) c.3469+89A>T (n.3469+89A>T) c.1789+89A>T (n.1789+89A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665677C>A | CA2694441326 | COL4A5 | c.3454+90C>A (n.3454+90C>A) c.3130+90C>A (n.3130+90C>A) c.1027+90C>A (n.1027+90C>A) c.3469+90C>A (n.3469+90C>A) c.1789+90C>A (n.1789+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665679T>C | CA2579676804 | COL4A5 | c.3454+92T>C (n.3454+92T>C) c.3130+92T>C (n.3130+92T>C) c.1027+92T>C (n.1027+92T>C) c.3469+92T>C (n.3469+92T>C) c.1789+92T>C (n.1789+92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665682del | CA2545322692 | COL4A5 | c.3454+95del (n.3454+95del) c.3130+95del (n.3130+95del) c.1027+95del (n.1027+95del) c.3469+95del (n.3469+95del) c.1789+95del (n.1789+95del) | |
| X | g.108665680T>C | CA2694441327 | COL4A5 | c.3454+93T>C (n.3454+93T>C) c.3130+93T>C (n.3130+93T>C) c.1027+93T>C (n.1027+93T>C) c.3469+93T>C (n.3469+93T>C) c.1789+93T>C (n.1789+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665681T>A | CA2822901895 | COL4A5 | c.3454+94T>A (n.3454+94T>A) c.3130+94T>A (n.3130+94T>A) c.1027+94T>A (n.1027+94T>A) c.3469+94T>A (n.3469+94T>A) c.1789+94T>A (n.1789+94T>A) | |
| X | g.108665682T>A | CA2822901896 | COL4A5 | c.3454+95T>A (n.3454+95T>A) c.3130+95T>A (n.3130+95T>A) c.1027+95T>A (n.1027+95T>A) c.3469+95T>A (n.3469+95T>A) c.1789+95T>A (n.1789+95T>A) | |
| X | g.108665683C>A | CA2450712031 | COL4A5 | c.3454+96C>A (n.3454+96C>A) c.3130+96C>A (n.3130+96C>A) c.1027+96C>A (n.1027+96C>A) c.3469+96C>A (n.3469+96C>A) c.1789+96C>A (n.1789+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665683C= | CA2450712030 | COL4A5 | c.3454+96C= (n.3454+96C=) c.3130+96C= (n.3130+96C=) c.1027+96C= (n.1027+96C=) c.3469+96C= (n.3469+96C=) c.1789+96C= (n.1789+96C=) | |
| X | g.108665684A>T | CA2694441328 | COL4A5 | c.3454+97A>T (n.3454+97A>T) c.3130+97A>T (n.3130+97A>T) c.1027+97A>T (n.1027+97A>T) c.3469+97A>T (n.3469+97A>T) c.1789+97A>T (n.1789+97A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665685A= | CA2450712032 | COL4A5 | c.3454+98A= (n.3454+98A=) c.3130+98A= (n.3130+98A=) c.1027+98A= (n.1027+98A=) c.3469+98A= (n.3469+98A=) c.1789+98A= (n.1789+98A=) | |
| X | g.108665685A>G | CA2450712033 | COL4A5 | c.3454+98A>G (n.3454+98A>G) c.3130+98A>G (n.3130+98A>G) c.1027+98A>G (n.1027+98A>G) c.3469+98A>G (n.3469+98A>G) c.1789+98A>G (n.1789+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665686C>A | CA2579676806 | COL4A5 | c.3454+99C>A (n.3454+99C>A) c.3130+99C>A (n.3130+99C>A) c.1027+99C>A (n.1027+99C>A) c.3469+99C>A (n.3469+99C>A) c.1789+99C>A (n.1789+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665686C= | CA2450712034 | COL4A5 | c.3454+99C= (n.3454+99C=) c.3130+99C= (n.3130+99C=) c.1027+99C= (n.1027+99C=) c.3469+99C= (n.3469+99C=) c.1789+99C= (n.1789+99C=) | |
| X | g.108665686C>T | CA2450712035 | COL4A5 | c.3454+99C>T (n.3454+99C>T) c.3130+99C>T (n.3130+99C>T) c.1027+99C>T (n.1027+99C>T) c.3469+99C>T (n.3469+99C>T) c.1789+99C>T (n.1789+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665687A= | CA2450712036 | COL4A5 | c.3454+100A= (n.3454+100A=) c.3130+100A= (n.3130+100A=) c.1027+100A= (n.1027+100A=) c.3469+100A= (n.3469+100A=) c.1789+100A= (n.1789+100A=) | |
| X | g.108665687A>C | CA334045061 | COL4A5 | c.3454+100A>C (n.3454+100A>C) c.3130+100A>C (n.3130+100A>C) c.1027+100A>C (n.1027+100A>C) c.3469+100A>C (n.3469+100A>C) c.1789+100A>C (n.1789+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665688C>A | CA2694441329 | COL4A5 | c.3454+101C>A (n.3454+101C>A) c.3130+101C>A (n.3130+101C>A) c.1027+101C>A (n.1027+101C>A) c.3469+101C>A (n.3469+101C>A) c.1789+101C>A (n.1789+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665689A>T | CA2694441330 | COL4A5 | c.3454+102A>T (n.3454+102A>T) c.3130+102A>T (n.3130+102A>T) c.1027+102A>T (n.1027+102A>T) c.3469+102A>T (n.3469+102A>T) c.1789+102A>T (n.1789+102A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665690A= | CA2450712037 | COL4A5 | c.3454+103A= (n.3454+103A=) c.3130+103A= (n.3130+103A=) c.1027+103A= (n.1027+103A=) c.3469+103A= (n.3469+103A=) c.1789+103A= (n.1789+103A=) | |
| X | g.108665690A>C | CA1136188747 | COL4A5 | c.3454+103A>C (n.3454+103A>C) c.3130+103A>C (n.3130+103A>C) c.1027+103A>C (n.1027+103A>C) c.3469+103A>C (n.3469+103A>C) c.1789+103A>C (n.1789+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665690A>G | CA643636622 | COL4A5 | c.3454+103A>G (n.3454+103A>G) c.3130+103A>G (n.3130+103A>G) c.1027+103A>G (n.1027+103A>G) c.3469+103A>G (n.3469+103A>G) c.1789+103A>G (n.1789+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665690_108665691insCACCAAACACACCCAACACA | CA2822901897 | COL4A5 | c.3454+103_3454+104insCACCAAACACACCCAACACA (n.3454+103_3454+104insCACCAAACACACCCAACACA) c.3130+103_3130+104insCACCAAACACACCCAACACA (n.3130+103_3130+104insCACCAAACACACCCAACACA) c.1027+103_1027+104insCACCAAACACACCCAACACA (n.1027+103_1027+104insCACCAAACACACCCAACACA) c.3469+103_3469+104insCACCAAACACACCCAACACA (n.3469+103_3469+104insCACCAAACACACCCAACACA) c.1789+103_1789+104insCACCAAACACACCCAACACA (n.1789+103_1789+104insCACCAAACACACCCAACACA) | |
| X | g.108665691G>T | CA2694441331 | COL4A5 | c.3454+104G>T (n.3454+104G>T) c.3130+104G>T (n.3130+104G>T) c.1027+104G>T (n.1027+104G>T) c.3469+104G>T (n.3469+104G>T) c.1789+104G>T (n.1789+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665692G>A | CA2694441332 | COL4A5 | c.3454+105G>A (n.3454+105G>A) c.3130+105G>A (n.3130+105G>A) c.1027+105G>A (n.1027+105G>A) c.3469+105G>A (n.3469+105G>A) c.1789+105G>A (n.1789+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665694A>T | CA2694441333 | COL4A5 | c.3454+107A>T (n.3454+107A>T) c.3130+107A>T (n.3130+107A>T) c.1027+107A>T (n.1027+107A>T) c.3469+107A>T (n.3469+107A>T) c.1789+107A>T (n.1789+107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665695A>G | CA2822901898 | COL4A5 | c.3454+108A>G (n.3454+108A>G) c.3130+108A>G (n.3130+108A>G) c.1027+108A>G (n.1027+108A>G) c.3469+108A>G (n.3469+108A>G) c.1789+108A>G (n.1789+108A>G) | |
| X | g.108665697A= | CA2450712038 | COL4A5 | c.3454+110A= (n.3454+110A=) c.3130+110A= (n.3130+110A=) c.1027+110A= (n.1027+110A=) c.3469+110A= (n.3469+110A=) c.1789+110A= (n.1789+110A=) | |
| X | g.108665697A>G | CA643636623 | COL4A5 | c.3454+110A>G (n.3454+110A>G) c.3130+110A>G (n.3130+110A>G) c.1027+110A>G (n.1027+110A>G) c.3469+110A>G (n.3469+110A>G) c.1789+110A>G (n.1789+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665698T>C | CA1136188757 | COL4A5 | c.3454+111T>C (n.3454+111T>C) c.3130+111T>C (n.3130+111T>C) c.1027+111T>C (n.1027+111T>C) c.3469+111T>C (n.3469+111T>C) c.1789+111T>C (n.1789+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665698T= | CA2450712039 | COL4A5 | c.3454+111T= (n.3454+111T=) c.3130+111T= (n.3130+111T=) c.1027+111T= (n.1027+111T=) c.3469+111T= (n.3469+111T=) c.1789+111T= (n.1789+111T=) | |
| X | g.108665699A>G | CA2694441334 | COL4A5 | c.3454+112A>G (n.3454+112A>G) c.3130+112A>G (n.3130+112A>G) c.1027+112A>G (n.1027+112A>G) c.3469+112A>G (n.3469+112A>G) c.1789+112A>G (n.1789+112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665702G>T | CA2694441335 | COL4A5 | c.3454+115G>T (n.3454+115G>T) c.3130+115G>T (n.3130+115G>T) c.1027+115G>T (n.1027+115G>T) c.3469+115G>T (n.3469+115G>T) c.1789+115G>T (n.1789+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665705C>A | CA2694441336 | COL4A5 | c.3454+118C>A (n.3454+118C>A) c.3130+118C>A (n.3130+118C>A) c.1027+118C>A (n.1027+118C>A) c.3469+118C>A (n.3469+118C>A) c.1789+118C>A (n.1789+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665705C>T | CA2822901899 | COL4A5 | c.3454+118C>T (n.3454+118C>T) c.3130+118C>T (n.3130+118C>T) c.1027+118C>T (n.1027+118C>T) c.3469+118C>T (n.3469+118C>T) c.1789+118C>T (n.1789+118C>T) | |
| X | g.108665706A= | CA2450712040 | COL4A5 | c.3454+119A= (n.3454+119A=) c.3130+119A= (n.3130+119A=) c.1027+119A= (n.1027+119A=) c.3469+119A= (n.3469+119A=) c.1789+119A= (n.1789+119A=) | |
| X | g.108665706A>C | CA869811857 | COL4A5 | c.3454+119A>C (n.3454+119A>C) c.3130+119A>C (n.3130+119A>C) c.1027+119A>C (n.1027+119A>C) c.3469+119A>C (n.3469+119A>C) c.1789+119A>C (n.1789+119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665706A>G | CA2694441337 | COL4A5 | c.3454+119A>G (n.3454+119A>G) c.3130+119A>G (n.3130+119A>G) c.1027+119A>G (n.1027+119A>G) c.3469+119A>G (n.3469+119A>G) c.1789+119A>G (n.1789+119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665707T>G | CA2694441338 | COL4A5 | c.3454+120T>G (n.3454+120T>G) c.3130+120T>G (n.3130+120T>G) c.1027+120T>G (n.1027+120T>G) c.3469+120T>G (n.3469+120T>G) c.1789+120T>G (n.1789+120T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665709C>A | CA2450712042 | COL4A5 | c.3454+122C>A (n.3454+122C>A) c.3130+122C>A (n.3130+122C>A) c.1027+122C>A (n.1027+122C>A) c.3469+122C>A (n.3469+122C>A) c.1789+122C>A (n.1789+122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665709C= | CA2450712041 | COL4A5 | c.3454+122C= (n.3454+122C=) c.3130+122C= (n.3130+122C=) c.1027+122C= (n.1027+122C=) c.3469+122C= (n.3469+122C=) c.1789+122C= (n.1789+122C=) | |
| X | g.108665709C>G | CA2694441339 | COL4A5 | c.3454+122C>G (n.3454+122C>G) c.3130+122C>G (n.3130+122C>G) c.1027+122C>G (n.1027+122C>G) c.3469+122C>G (n.3469+122C>G) c.1789+122C>G (n.1789+122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665711C>A | CA2694441340 | COL4A5 | c.3454+124C>A (n.3454+124C>A) c.3130+124C>A (n.3130+124C>A) c.1027+124C>A (n.1027+124C>A) c.3469+124C>A (n.3469+124C>A) c.1789+124C>A (n.1789+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665713T>G | CA2694441341 | COL4A5 | c.3454+126T>G (n.3454+126T>G) c.3130+126T>G (n.3130+126T>G) c.1027+126T>G (n.1027+126T>G) c.3469+126T>G (n.3469+126T>G) c.1789+126T>G (n.1789+126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665715A= | CA2450712043 | COL4A5 | c.3454+128A= (n.3454+128A=) c.3130+128A= (n.3130+128A=) c.1027+128A= (n.1027+128A=) c.3469+128A= (n.3469+128A=) c.1789+128A= (n.1789+128A=) | |
| X | g.108665715A>G | CA869811859 | COL4A5 | c.3454+128A>G (n.3454+128A>G) c.3130+128A>G (n.3130+128A>G) c.1027+128A>G (n.1027+128A>G) c.3469+128A>G (n.3469+128A>G) c.1789+128A>G (n.1789+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665716C>A | CA2694441342 | COL4A5 | c.3454+129C>A (n.3454+129C>A) c.3130+129C>A (n.3130+129C>A) c.1027+129C>A (n.1027+129C>A) c.3469+129C>A (n.3469+129C>A) c.1789+129C>A (n.1789+129C>A) | gnomAD v4 |