Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108665581C>ACA413847415COL4A5c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
 gnomAD v4
Xg.108665581C=CA2450711997COL4A5c.3448C= (p.Pro1150=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.3463C= (p.Pro1155=)
c.1783C= (p.Pro595=)
Xg.108665581C>GCA413847421COL4A5c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665581C>TCA413847423COL4A5c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665582C>ACA413847427COL4A5c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.3464C>A (p.Pro1155His)
c.1784C>A (p.Pro595His)
 gnomAD v4
Xg.108665582C>GCA413847433COL4A5c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
 gnomAD v4
Xg.108665582C>TCA413847437COL4A5c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
Xg.108665583T>ACA517922279COL4A5c.3450T>A (p.Pro1150=)
c.3126T>A (p.Pro1042=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.3465T>A (p.Pro1155=)
c.1785T>A (p.Pro595=)
Xg.108665583T>CCA517922280COL4A5c.3450T>C (p.Pro1150=)
c.3126T>C (p.Pro1042=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.3465T>C (p.Pro1155=)
c.1785T>C (p.Pro595=)
 gnomAD v4
Xg.108665583T>GCA517922281COL4A5c.3450T>G (p.Pro1150=)
c.3126T>G (p.Pro1042=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.3465T>G (p.Pro1155=)
c.1785T>G (p.Pro595=)
Xg.108665583T=CA2450711998COL4A5c.3450T= (p.Pro1150=)
c.3126T= (p.Pro1042=)
c.1023T= (p.Pro341=)
c.3465T= (p.Pro1155=)
c.1785T= (p.Pro595=)
Xg.108665583_108665584insACCA891843680COL4A5c.3450_3451insAC (p.Val1151ThrfsTer2)
c.3126_3127insAC (p.Val1043ThrfsTer2)
c.1023_1024insAC (p.Val342ThrfsTer2)
c.3465_3466insAC (p.Val1156ThrfsTer2)
c.1785_1786insAC (p.Val596ThrfsTer2)
Xg.108665584G>ACA413847447COL4A5c.3451G>A (p.Val1151Ile)
c.3127G>A (p.Val1043Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.3466G>A (p.Val1156Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665584G>CCA413847443COL4A5c.3451G>C (p.Val1151Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
Xg.108665584G=CA2450711999COL4A5c.3451G= (p.Val1151=)
c.3127G= (p.Val1043=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.3466G= (p.Val1156=)
c.1786G= (p.Val596=)
Xg.108665584G>TCA413847441COL4A5c.3451G>T (p.Val1151Leu)
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
Xg.108665587_108665590delCA2579676782COL4A5c.3454_3454+3del
c.3130_3130+3del
c.1027_1027+3del
c.3469_3469+3del
c.1789_1789+3del
Xg.108665585delCA2579676785COL4A5c.3452del (p.Val1151GlufsTer?)
c.3128del (p.Val1043GlufsTer?)
c.1025del (p.Val342GlufsTer?)
c.3467del (p.Val1156GlufsTer?)
c.1787del (p.Val596GlufsTer?)
Xg.108665585T>ACA413847450COL4A5c.3452T>A (p.Val1151Glu)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
 gnomAD v4
Xg.108665585T>CCA10489108COL4A5c.3452T>C (p.Val1151Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665585T>GCA413847455COL4A5c.3452T>G (p.Val1151Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
Xg.108665585T=CA2450712000COL4A5c.3452T= (p.Val1151=)
c.3128T= (p.Val1043=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.3467T= (p.Val1156=)
c.1787T= (p.Val596=)
Xg.108665586A>CCA517922283COL4A5c.3453A>C (p.Val1151=)
c.3129A>C (p.Val1043=)
c.1026A>C (p.Val342=)
c.3468A>C (p.Val1156=)
c.1788A>C (p.Val596=)
Xg.108665586A>GCA517922284COL4A5c.3453A>G (p.Val1151=)
c.3129A>G (p.Val1043=)
c.1026A>G (p.Val342=)
c.3468A>G (p.Val1156=)
c.1788A>G (p.Val596=)
Xg.108665586A>TCA517922282COL4A5c.3453A>T (p.Val1151=)
c.3129A>T (p.Val1043=)
c.1026A>T (p.Val342=)
c.3468A>T (p.Val1156=)
c.1788A>T (p.Val596=)
Xg.108665586dupCA2825002922COL4A5c.3453dup (p.Gly1152ArgfsTer?)
c.3129dup (p.Gly1044ArgfsTer?)
c.1026dup (p.Gly343ArgfsTer?)
c.3468dup (p.Gly1157ArgfsTer?)
c.1788dup (p.Gly597ArgfsTer?)
 ClinVar
Xg.108665587G>ACA413847457COL4A5c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.3130G>A (p.Gly1044Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
Xg.108665587G>CCA413847459COL4A5c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
Xg.108665587G>TCA413847463COL4A5c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.3130G>T (p.Gly1044Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665588G>ACA413847467COL4A5c.3454+1G>A (n.3454+1G>A)
c.3130+1G>A (n.3130+1G>A)
c.1027+1G>A (n.1027+1G>A)
c.3469+1G>A (n.3469+1G>A)
c.1789+1G>A (n.1789+1G>A)
 ClinVar
Xg.108665588G>CCA413847469COL4A5c.3454+1G>C (n.3454+1G>C)
c.3130+1G>C (n.3130+1G>C)
c.1027+1G>C (n.1027+1G>C)
c.3469+1G>C (n.3469+1G>C)
c.1789+1G>C (n.1789+1G>C)
Xg.108665588G=CA2450712001COL4A5c.3454+1G= (n.3454+1G=)
c.3130+1G= (n.3130+1G=)
c.1027+1G= (n.1027+1G=)
c.3469+1G= (n.3469+1G=)
c.1789+1G= (n.1789+1G=)
Xg.108665588G>TCA258867COL4A5c.3454+1G>T (n.3454+1G>T)
c.3130+1G>T (n.3130+1G>T)
c.1027+1G>T (n.1027+1G>T)
c.3469+1G>T (n.3469+1G>T)
c.1789+1G>T (n.1789+1G>T)
 dbSNP
Xg.108665589delCA2579676786COL4A5c.3454+2del (n.3454+2del)
c.3130+2del (n.3130+2del)
c.1027+2del (n.1027+2del)
c.3469+2del (n.3469+2del)
c.1789+2del (n.1789+2del)
Xg.108665589T>ACA413847474COL4A5c.3454+2T>A (n.3454+2T>A)
c.3130+2T>A (n.3130+2T>A)
c.1027+2T>A (n.1027+2T>A)
c.3469+2T>A (n.3469+2T>A)
c.1789+2T>A (n.1789+2T>A)
Xg.108665589T>CCA413847477COL4A5c.3454+2T>C (n.3454+2T>C)
c.3130+2T>C (n.3130+2T>C)
c.1027+2T>C (n.1027+2T>C)
c.3469+2T>C (n.3469+2T>C)
c.1789+2T>C (n.1789+2T>C)
Xg.108665589T>GCA413847480COL4A5c.3454+2T>G (n.3454+2T>G)
c.3130+2T>G (n.3130+2T>G)
c.1027+2T>G (n.1027+2T>G)
c.3469+2T>G (n.3469+2T>G)
c.1789+2T>G (n.1789+2T>G)
Xg.108665590A>CCA2697544715COL4A5c.3454+3A>C (n.3454+3A>C)
c.3130+3A>C (n.3130+3A>C)
c.1027+3A>C (n.1027+3A>C)
c.3469+3A>C (n.3469+3A>C)
c.1789+3A>C (n.1789+3A>C)
 ClinVar
Xg.108665591A>GCA2694441293COL4A5c.3454+4A>G (n.3454+4A>G)
c.3130+4A>G (n.3130+4A>G)
c.1027+4A>G (n.1027+4A>G)
c.3469+4A>G (n.3469+4A>G)
c.1789+4A>G (n.1789+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665592G>ACA2450712003COL4A5c.3454+5G>A (n.3454+5G>A)
c.3130+5G>A (n.3130+5G>A)
c.1027+5G>A (n.1027+5G>A)
c.3469+5G>A (n.3469+5G>A)
c.1789+5G>A (n.1789+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665592G=CA2450712002COL4A5c.3454+5G= (n.3454+5G=)
c.3130+5G= (n.3130+5G=)
c.1027+5G= (n.1027+5G=)
c.3469+5G= (n.3469+5G=)
c.1789+5G= (n.1789+5G=)
Xg.108665592G>TCA10489109COL4A5c.3454+5G>T (n.3454+5G>T)
c.3130+5G>T (n.3130+5G>T)
c.1027+5G>T (n.1027+5G>T)
c.3469+5G>T (n.3469+5G>T)
c.1789+5G>T (n.1789+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665593C>ACA2694441294COL4A5c.3454+6C>A (n.3454+6C>A)
c.3130+6C>A (n.3130+6C>A)
c.1027+6C>A (n.1027+6C>A)
c.3469+6C>A (n.3469+6C>A)
c.1789+6C>A (n.1789+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665594A>CCA2697544716COL4A5c.3454+7A>C (n.3454+7A>C)
c.3130+7A>C (n.3130+7A>C)
c.1027+7A>C (n.1027+7A>C)
c.3469+7A>C (n.3469+7A>C)
c.1789+7A>C (n.1789+7A>C)
 ClinVar
Xg.108665595T>CCA10489110COL4A5c.3454+8T>C (n.3454+8T>C)
c.3130+8T>C (n.3130+8T>C)
c.1027+8T>C (n.1027+8T>C)
c.3469+8T>C (n.3469+8T>C)
c.1789+8T>C (n.1789+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665595T=CA2450712004COL4A5c.3454+8T= (n.3454+8T=)
c.3130+8T= (n.3130+8T=)
c.1027+8T= (n.1027+8T=)
c.3469+8T= (n.3469+8T=)
c.1789+8T= (n.1789+8T=)
Xg.108665596G>ACA2694441295COL4A5c.3454+9G>A (n.3454+9G>A)
c.3130+9G>A (n.3130+9G>A)
c.1027+9G>A (n.1027+9G>A)
c.3469+9G>A (n.3469+9G>A)
c.1789+9G>A (n.1789+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665601dupCA2694441296COL4A5c.3454+14dup (n.3454+14dup)
c.3130+14dup (n.3130+14dup)
c.1027+14dup (n.1027+14dup)
c.3469+14dup (n.3469+14dup)
c.1789+14dup (n.1789+14dup)
 gnomAD v4
Xg.108665599_108665604dupCA2579676789COL4A5c.3454+12_3454+17dup (n.3454+12_3454+17dup)
c.3130+12_3130+17dup (n.3130+12_3130+17dup)
c.1027+12_1027+17dup (n.1027+12_1027+17dup)
c.3469+12_3469+17dup (n.3469+12_3469+17dup)
c.1789+12_1789+17dup (n.1789+12_1789+17dup)
Xg.108665598A>GCA2694441297COL4A5c.3454+11A>G (n.3454+11A>G)
c.3130+11A>G (n.3130+11A>G)
c.1027+11A>G (n.1027+11A>G)
c.3469+11A>G (n.3469+11A>G)
c.1789+11A>G (n.1789+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665601A=CA2450712005COL4A5c.3454+14A= (n.3454+14A=)
c.3130+14A= (n.3130+14A=)
c.1027+14A= (n.1027+14A=)
c.3469+14A= (n.3469+14A=)
c.1789+14A= (n.1789+14A=)
Xg.108665601A>GCA869811814COL4A5c.3454+14A>G (n.3454+14A>G)
c.3130+14A>G (n.3130+14A>G)
c.1027+14A>G (n.1027+14A>G)
c.3469+14A>G (n.3469+14A>G)
c.1789+14A>G (n.1789+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665602T>GCA10489111COL4A5c.3454+15T>G (n.3454+15T>G)
c.3130+15T>G (n.3130+15T>G)
c.1027+15T>G (n.1027+15T>G)
c.3469+15T>G (n.3469+15T>G)
c.1789+15T>G (n.1789+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665602T=CA2450712006COL4A5c.3454+15T= (n.3454+15T=)
c.3130+15T= (n.3130+15T=)
c.1027+15T= (n.1027+15T=)
c.3469+15T= (n.3469+15T=)
c.1789+15T= (n.1789+15T=)
Xg.108665605C>ACA2694441298COL4A5c.3454+18C>A (n.3454+18C>A)
c.3130+18C>A (n.3130+18C>A)
c.1027+18C>A (n.1027+18C>A)
c.3469+18C>A (n.3469+18C>A)
c.1789+18C>A (n.1789+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665605C=CA2450712007COL4A5c.3454+18C= (n.3454+18C=)
c.3130+18C= (n.3130+18C=)
c.1027+18C= (n.1027+18C=)
c.3469+18C= (n.3469+18C=)
c.1789+18C= (n.1789+18C=)
Xg.108665605C>TCA10489112COL4A5c.3454+18C>T (n.3454+18C>T)
c.3130+18C>T (n.3130+18C>T)
c.1027+18C>T (n.1027+18C>T)
c.3469+18C>T (n.3469+18C>T)
c.1789+18C>T (n.1789+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665606A>GCA2694441299COL4A5c.3454+19A>G (n.3454+19A>G)
c.3130+19A>G (n.3130+19A>G)
c.1027+19A>G (n.1027+19A>G)
c.3469+19A>G (n.3469+19A>G)
c.1789+19A>G (n.1789+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665606A>TCA2739273712COL4A5c.3454+19A>T (n.3454+19A>T)
c.3130+19A>T (n.3130+19A>T)
c.1027+19A>T (n.1027+19A>T)
c.3469+19A>T (n.3469+19A>T)
c.1789+19A>T (n.1789+19A>T)
 ClinVar
Xg.108665607G>ACA2694441300COL4A5c.3454+20G>A (n.3454+20G>A)
c.3130+20G>A (n.3130+20G>A)
c.1027+20G>A (n.1027+20G>A)
c.3469+20G>A (n.3469+20G>A)
c.1789+20G>A (n.1789+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665608T>CCA2694441301COL4A5c.3454+21T>C (n.3454+21T>C)
c.3130+21T>C (n.3130+21T>C)
c.1027+21T>C (n.1027+21T>C)
c.3469+21T>C (n.3469+21T>C)
c.1789+21T>C (n.1789+21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665610T>CCA10489113COL4A5c.3454+23T>C (n.3454+23T>C)
c.3130+23T>C (n.3130+23T>C)
c.1027+23T>C (n.1027+23T>C)
c.3469+23T>C (n.3469+23T>C)
c.1789+23T>C (n.1789+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665610T=CA2450712008COL4A5c.3454+23T= (n.3454+23T=)
c.3130+23T= (n.3130+23T=)
c.1027+23T= (n.1027+23T=)
c.3469+23T= (n.3469+23T=)
c.1789+23T= (n.1789+23T=)
Xg.108665611G>CCA2694441302COL4A5c.3454+24G>C (n.3454+24G>C)
c.3130+24G>C (n.3130+24G>C)
c.1027+24G>C (n.1027+24G>C)
c.3469+24G>C (n.3469+24G>C)
c.1789+24G>C (n.1789+24G>C)
 gnomAD v4
Xg.108665611G=CA2450712009COL4A5c.3454+24G= (n.3454+24G=)
c.3130+24G= (n.3130+24G=)
c.1027+24G= (n.1027+24G=)
c.3469+24G= (n.3469+24G=)
c.1789+24G= (n.1789+24G=)
Xg.108665611G>TCA10489114COL4A5c.3454+24G>T (n.3454+24G>T)
c.3130+24G>T (n.3130+24G>T)
c.1027+24G>T (n.1027+24G>T)
c.3469+24G>T (n.3469+24G>T)
c.1789+24G>T (n.1789+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665612C>ACA2694441303COL4A5c.3454+25C>A (n.3454+25C>A)
c.3130+25C>A (n.3130+25C>A)
c.1027+25C>A (n.1027+25C>A)
c.3469+25C>A (n.3469+25C>A)
c.1789+25C>A (n.1789+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665612C>TCA2694441304COL4A5c.3454+25C>T (n.3454+25C>T)
c.3130+25C>T (n.3130+25C>T)
c.1027+25C>T (n.1027+25C>T)
c.3469+25C>T (n.3469+25C>T)
c.1789+25C>T (n.1789+25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108665613T>CCA2694441305COL4A5c.3454+26T>C (n.3454+26T>C)
c.3130+26T>C (n.3130+26T>C)
c.1027+26T>C (n.1027+26T>C)
c.3469+26T>C (n.3469+26T>C)
c.1789+26T>C (n.1789+26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665613T>GCA2822901892COL4A5c.3454+26T>G (n.3454+26T>G)
c.3130+26T>G (n.3130+26T>G)
c.1027+26T>G (n.1027+26T>G)
c.3469+26T>G (n.3469+26T>G)
c.1789+26T>G (n.1789+26T>G)
Xg.108665614G>ACA2450712011COL4A5c.3454+27G>A (n.3454+27G>A)
c.3130+27G>A (n.3130+27G>A)
c.1027+27G>A (n.1027+27G>A)
c.3469+27G>A (n.3469+27G>A)
c.1789+27G>A (n.1789+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665614G=CA2450712010COL4A5c.3454+27G= (n.3454+27G=)
c.3130+27G= (n.3130+27G=)
c.1027+27G= (n.1027+27G=)
c.3469+27G= (n.3469+27G=)
c.1789+27G= (n.1789+27G=)
Xg.108665615T>CCA10489115COL4A5c.3454+28T>C (n.3454+28T>C)
c.3130+28T>C (n.3130+28T>C)
c.1027+28T>C (n.1027+28T>C)
c.3469+28T>C (n.3469+28T>C)
c.1789+28T>C (n.1789+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665615T=CA2450712012COL4A5c.3454+28T= (n.3454+28T=)
c.3130+28T= (n.3130+28T=)
c.1027+28T= (n.1027+28T=)
c.3469+28T= (n.3469+28T=)
c.1789+28T= (n.1789+28T=)
Xg.108665618T>CCA2694441306COL4A5c.3454+31T>C (n.3454+31T>C)
c.3130+31T>C (n.3130+31T>C)
c.1027+31T>C (n.1027+31T>C)
c.3469+31T>C (n.3469+31T>C)
c.1789+31T>C (n.1789+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665618T>GCA10489116COL4A5c.3454+31T>G (n.3454+31T>G)
c.3130+31T>G (n.3130+31T>G)
c.1027+31T>G (n.1027+31T>G)
c.3469+31T>G (n.3469+31T>G)
c.1789+31T>G (n.1789+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665618T=CA2450712013COL4A5c.3454+31T= (n.3454+31T=)
c.3130+31T= (n.3130+31T=)
c.1027+31T= (n.1027+31T=)
c.3469+31T= (n.3469+31T=)
c.1789+31T= (n.1789+31T=)
Xg.108665619A=CA2450712014COL4A5c.3454+32A= (n.3454+32A=)
c.3130+32A= (n.3130+32A=)
c.1027+32A= (n.1027+32A=)
c.3469+32A= (n.3469+32A=)
c.1789+32A= (n.1789+32A=)
Xg.108665619A>GCA2450712015COL4A5c.3454+32A>G (n.3454+32A>G)
c.3130+32A>G (n.3130+32A>G)
c.1027+32A>G (n.1027+32A>G)
c.3469+32A>G (n.3469+32A>G)
c.1789+32A>G (n.1789+32A>G)
 dbSNP
Xg.108665622A>GCA2694441307COL4A5c.3454+35A>G (n.3454+35A>G)
c.3130+35A>G (n.3130+35A>G)
c.1027+35A>G (n.1027+35A>G)
c.3469+35A>G (n.3469+35A>G)
c.1789+35A>G (n.1789+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665625C>ACA2579676791COL4A5c.3454+38C>A (n.3454+38C>A)
c.3130+38C>A (n.3130+38C>A)
c.1027+38C>A (n.1027+38C>A)
c.3469+38C>A (n.3469+38C>A)
c.1789+38C>A (n.1789+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665627A=CA2450712016COL4A5c.3454+40A= (n.3454+40A=)
c.3130+40A= (n.3130+40A=)
c.1027+40A= (n.1027+40A=)
c.3469+40A= (n.3469+40A=)
c.1789+40A= (n.1789+40A=)
Xg.108665627A>GCA2450712017COL4A5c.3454+40A>G (n.3454+40A>G)
c.3130+40A>G (n.3130+40A>G)
c.1027+40A>G (n.1027+40A>G)
c.3469+40A>G (n.3469+40A>G)
c.1789+40A>G (n.1789+40A>G)
 dbSNP
Xg.108665628A=CA2450712018COL4A5c.3454+41A= (n.3454+41A=)
c.3130+41A= (n.3130+41A=)
c.1027+41A= (n.1027+41A=)
c.3469+41A= (n.3469+41A=)
c.1789+41A= (n.1789+41A=)
Xg.108665628A>CCA334045059COL4A5c.3454+41A>C (n.3454+41A>C)
c.3130+41A>C (n.3130+41A>C)
c.1027+41A>C (n.1027+41A>C)
c.3469+41A>C (n.3469+41A>C)
c.1789+41A>C (n.1789+41A>C)
 dbSNP
Xg.108665628A>GCA2694441308COL4A5c.3454+41A>G (n.3454+41A>G)
c.3130+41A>G (n.3130+41A>G)
c.1027+41A>G (n.1027+41A>G)
c.3469+41A>G (n.3469+41A>G)
c.1789+41A>G (n.1789+41A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665630G>ACA2579676793COL4A5c.3454+43G>A (n.3454+43G>A)
c.3130+43G>A (n.3130+43G>A)
c.1027+43G>A (n.1027+43G>A)
c.3469+43G>A (n.3469+43G>A)
c.1789+43G>A (n.1789+43G>A)
Xg.108665634A=CA2450712019COL4A5c.3454+47A= (n.3454+47A=)
c.3130+47A= (n.3130+47A=)
c.1027+47A= (n.1027+47A=)
c.3469+47A= (n.3469+47A=)
c.1789+47A= (n.1789+47A=)
Xg.108665634A>GCA2579676794COL4A5c.3454+47A>G (n.3454+47A>G)
c.3130+47A>G (n.3130+47A>G)
c.1027+47A>G (n.1027+47A>G)
c.3469+47A>G (n.3469+47A>G)
c.1789+47A>G (n.1789+47A>G)
Xg.108665634A>TCA2450712020COL4A5c.3454+47A>T (n.3454+47A>T)
c.3130+47A>T (n.3130+47A>T)
c.1027+47A>T (n.1027+47A>T)
c.3469+47A>T (n.3469+47A>T)
c.1789+47A>T (n.1789+47A>T)
 dbSNP
Xg.108665635T>CCA2694441309COL4A5c.3454+48T>C (n.3454+48T>C)
c.3130+48T>C (n.3130+48T>C)
c.1027+48T>C (n.1027+48T>C)
c.3469+48T>C (n.3469+48T>C)
c.1789+48T>C (n.1789+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665636C>ACA334045060COL4A5c.3454+49C>A (n.3454+49C>A)
c.3130+49C>A (n.3130+49C>A)
c.1027+49C>A (n.1027+49C>A)
c.3469+49C>A (n.3469+49C>A)
c.1789+49C>A (n.1789+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665636C=CA2450712021COL4A5c.3454+49C= (n.3454+49C=)
c.3130+49C= (n.3130+49C=)
c.1027+49C= (n.1027+49C=)
c.3469+49C= (n.3469+49C=)
c.1789+49C= (n.1789+49C=)
Xg.108665637A>GCA2694441310COL4A5c.3454+50A>G (n.3454+50A>G)
c.3130+50A>G (n.3130+50A>G)
c.1027+50A>G (n.1027+50A>G)
c.3469+50A>G (n.3469+50A>G)
c.1789+50A>G (n.1789+50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665639A=CA2450712022COL4A5c.3454+52A= (n.3454+52A=)
c.3130+52A= (n.3130+52A=)
c.1027+52A= (n.1027+52A=)
c.3469+52A= (n.3469+52A=)
c.1789+52A= (n.1789+52A=)
Xg.108665639A>GCA643636620COL4A5c.3454+52A>G (n.3454+52A>G)
c.3130+52A>G (n.3130+52A>G)
c.1027+52A>G (n.1027+52A>G)
c.3469+52A>G (n.3469+52A>G)
c.1789+52A>G (n.1789+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665639A>TCA2694441311COL4A5c.3454+52A>T (n.3454+52A>T)
c.3130+52A>T (n.3130+52A>T)
c.1027+52A>T (n.1027+52A>T)
c.3469+52A>T (n.3469+52A>T)
c.1789+52A>T (n.1789+52A>T)
 gnomAD v4
Xg.108665641T>ACA1136188720COL4A5c.3454+54T>A (n.3454+54T>A)
c.3130+54T>A (n.3130+54T>A)
c.1027+54T>A (n.1027+54T>A)
c.3469+54T>A (n.3469+54T>A)
c.1789+54T>A (n.1789+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665641T=CA2450712023COL4A5c.3454+54T= (n.3454+54T=)
c.3130+54T= (n.3130+54T=)
c.1027+54T= (n.1027+54T=)
c.3469+54T= (n.3469+54T=)
c.1789+54T= (n.1789+54T=)
Xg.108665644G>CCA2694441312COL4A5c.3454+57G>C (n.3454+57G>C)
c.3130+57G>C (n.3130+57G>C)
c.1027+57G>C (n.1027+57G>C)
c.3469+57G>C (n.3469+57G>C)
c.1789+57G>C (n.1789+57G>C)
 gnomAD v4
Xg.108665648G>ACA2694441314COL4A5c.3454+61G>A (n.3454+61G>A)
c.3130+61G>A (n.3130+61G>A)
c.1027+61G>A (n.1027+61G>A)
c.3469+61G>A (n.3469+61G>A)
c.1789+61G>A (n.1789+61G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665648G>TCA2579676795COL4A5c.3454+61G>T (n.3454+61G>T)
c.3130+61G>T (n.3130+61G>T)
c.1027+61G>T (n.1027+61G>T)
c.3469+61G>T (n.3469+61G>T)
c.1789+61G>T (n.1789+61G>T)
 gnomAD v4
Xg.108665650delCA2694441313COL4A5c.3454+63del (n.3454+63del)
c.3130+63del (n.3130+63del)
c.1027+63del (n.1027+63del)
c.3469+63del (n.3469+63del)
c.1789+63del (n.1789+63del)
 gnomAD v4
Xg.108665649G>ACA2694441315COL4A5c.3454+62G>A (n.3454+62G>A)
c.3130+62G>A (n.3130+62G>A)
c.1027+62G>A (n.1027+62G>A)
c.3469+62G>A (n.3469+62G>A)
c.1789+62G>A (n.1789+62G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665649G>TCA2579676796COL4A5c.3454+62G>T (n.3454+62G>T)
c.3130+62G>T (n.3130+62G>T)
c.1027+62G>T (n.1027+62G>T)
c.3469+62G>T (n.3469+62G>T)
c.1789+62G>T (n.1789+62G>T)
Xg.108665650G>ACA2579676797COL4A5c.3454+63G>A (n.3454+63G>A)
c.3130+63G>A (n.3130+63G>A)
c.1027+63G>A (n.1027+63G>A)
c.3469+63G>A (n.3469+63G>A)
c.1789+63G>A (n.1789+63G>A)
Xg.108665655T>CCA869811827COL4A5c.3454+68T>C (n.3454+68T>C)
c.3130+68T>C (n.3130+68T>C)
c.1027+68T>C (n.1027+68T>C)
c.3469+68T>C (n.3469+68T>C)
c.1789+68T>C (n.1789+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665655T>GCA2450712025COL4A5c.3454+68T>G (n.3454+68T>G)
c.3130+68T>G (n.3130+68T>G)
c.1027+68T>G (n.1027+68T>G)
c.3469+68T>G (n.3469+68T>G)
c.1789+68T>G (n.1789+68T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665655T=CA2450712024COL4A5c.3454+68T= (n.3454+68T=)
c.3130+68T= (n.3130+68T=)
c.1027+68T= (n.1027+68T=)
c.3469+68T= (n.3469+68T=)
c.1789+68T= (n.1789+68T=)
Xg.108665656C>ACA2579676799COL4A5c.3454+69C>A (n.3454+69C>A)
c.3130+69C>A (n.3130+69C>A)
c.1027+69C>A (n.1027+69C>A)
c.3469+69C>A (n.3469+69C>A)
c.1789+69C>A (n.1789+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665656C>GCA2822901893COL4A5c.3454+69C>G (n.3454+69C>G)
c.3130+69C>G (n.3130+69C>G)
c.1027+69C>G (n.1027+69C>G)
c.3469+69C>G (n.3469+69C>G)
c.1789+69C>G (n.1789+69C>G)
Xg.108665657A>TCA2822901894COL4A5c.3454+70A>T (n.3454+70A>T)
c.3130+70A>T (n.3130+70A>T)
c.1027+70A>T (n.1027+70A>T)
c.3469+70A>T (n.3469+70A>T)
c.1789+70A>T (n.1789+70A>T)
Xg.108665660T>CCA2579676800COL4A5c.3454+73T>C (n.3454+73T>C)
c.3130+73T>C (n.3130+73T>C)
c.1027+73T>C (n.1027+73T>C)
c.3469+73T>C (n.3469+73T>C)
c.1789+73T>C (n.1789+73T>C)
Xg.108665661C>ACA2579676801COL4A5c.3454+74C>A (n.3454+74C>A)
c.3130+74C>A (n.3130+74C>A)
c.1027+74C>A (n.1027+74C>A)
c.3469+74C>A (n.3469+74C>A)
c.1789+74C>A (n.1789+74C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665662A>CCA2694441316COL4A5c.3454+75A>C (n.3454+75A>C)
c.3130+75A>C (n.3130+75A>C)
c.1027+75A>C (n.1027+75A>C)
c.3469+75A>C (n.3469+75A>C)
c.1789+75A>C (n.1789+75A>C)
 gnomAD v4
Xg.108665663T>ACA643636621COL4A5c.3454+76T>A (n.3454+76T>A)
c.3130+76T>A (n.3130+76T>A)
c.1027+76T>A (n.1027+76T>A)
c.3469+76T>A (n.3469+76T>A)
c.1789+76T>A (n.1789+76T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665663T>CCA869811829COL4A5c.3454+76T>C (n.3454+76T>C)
c.3130+76T>C (n.3130+76T>C)
c.1027+76T>C (n.1027+76T>C)
c.3469+76T>C (n.3469+76T>C)
c.1789+76T>C (n.1789+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665663T=CA2450712026COL4A5c.3454+76T= (n.3454+76T=)
c.3130+76T= (n.3130+76T=)
c.1027+76T= (n.1027+76T=)
c.3469+76T= (n.3469+76T=)
c.1789+76T= (n.1789+76T=)
Xg.108665664G>ACA2694441317COL4A5c.3454+77G>A (n.3454+77G>A)
c.3130+77G>A (n.3130+77G>A)
c.1027+77G>A (n.1027+77G>A)
c.3469+77G>A (n.3469+77G>A)
c.1789+77G>A (n.1789+77G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665665T>CCA2694441318COL4A5c.3454+78T>C (n.3454+78T>C)
c.3130+78T>C (n.3130+78T>C)
c.1027+78T>C (n.1027+78T>C)
c.3469+78T>C (n.3469+78T>C)
c.1789+78T>C (n.1789+78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665667C>ACA2694441319COL4A5c.3454+80C>A (n.3454+80C>A)
c.3130+80C>A (n.3130+80C>A)
c.1027+80C>A (n.1027+80C>A)
c.3469+80C>A (n.3469+80C>A)
c.1789+80C>A (n.1789+80C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665667_108665668dupCA2579676803COL4A5c.3454+80_3454+81dup (n.3454+80_3454+81dup)
c.3130+80_3130+81dup (n.3130+80_3130+81dup)
c.1027+80_1027+81dup (n.1027+80_1027+81dup)
c.3469+80_3469+81dup (n.3469+80_3469+81dup)
c.1789+80_1789+81dup (n.1789+80_1789+81dup)
Xg.108665668A>GCA2694441320COL4A5c.3454+81A>G (n.3454+81A>G)
c.3130+81A>G (n.3130+81A>G)
c.1027+81A>G (n.1027+81A>G)
c.3469+81A>G (n.3469+81A>G)
c.1789+81A>G (n.1789+81A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665668_108665669delinsAGCA2450712027COL4A5c.3454+81_3454+82delinsAG (n.3454+81_3454+82delinsAG)
c.3130+81_3130+82delinsAG (n.3130+81_3130+82delinsAG)
c.1027+81_1027+82delinsAG (n.1027+81_1027+82delinsAG)
c.3469+81_3469+82delinsAG (n.3469+81_3469+82delinsAG)
c.1789+81_1789+82delinsAG (n.1789+81_1789+82delinsAG)
Xg.108665669delCA2450712028COL4A5c.3454+82del (n.3454+82del)
c.3130+82del (n.3130+82del)
c.1027+82del (n.1027+82del)
c.3469+82del (n.3469+82del)
c.1789+82del (n.1789+82del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665669G>ACA869811845COL4A5c.3454+82G>A (n.3454+82G>A)
c.3130+82G>A (n.3130+82G>A)
c.1027+82G>A (n.1027+82G>A)
c.3469+82G>A (n.3469+82G>A)
c.1789+82G>A (n.1789+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665669G=CA2450712029COL4A5c.3454+82G= (n.3454+82G=)
c.3130+82G= (n.3130+82G=)
c.1027+82G= (n.1027+82G=)
c.3469+82G= (n.3469+82G=)
c.1789+82G= (n.1789+82G=)
Xg.108665670C>ACA2694441321COL4A5c.3454+83C>A (n.3454+83C>A)
c.3130+83C>A (n.3130+83C>A)
c.1027+83C>A (n.1027+83C>A)
c.3469+83C>A (n.3469+83C>A)
c.1789+83C>A (n.1789+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665671T>CCA2694441322COL4A5c.3454+84T>C (n.3454+84T>C)
c.3130+84T>C (n.3130+84T>C)
c.1027+84T>C (n.1027+84T>C)
c.3469+84T>C (n.3469+84T>C)
c.1789+84T>C (n.1789+84T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665673T>GCA2694441323COL4A5c.3454+86T>G (n.3454+86T>G)
c.3130+86T>G (n.3130+86T>G)
c.1027+86T>G (n.1027+86T>G)
c.3469+86T>G (n.3469+86T>G)
c.1789+86T>G (n.1789+86T>G)
 gnomAD v4
Xg.108665674G>TCA2694441324COL4A5c.3454+87G>T (n.3454+87G>T)
c.3130+87G>T (n.3130+87G>T)
c.1027+87G>T (n.1027+87G>T)
c.3469+87G>T (n.3469+87G>T)
c.1789+87G>T (n.1789+87G>T)
 gnomAD v4
Xg.108665676A>TCA2694441325COL4A5c.3454+89A>T (n.3454+89A>T)
c.3130+89A>T (n.3130+89A>T)
c.1027+89A>T (n.1027+89A>T)
c.3469+89A>T (n.3469+89A>T)
c.1789+89A>T (n.1789+89A>T)
 gnomAD v4
Xg.108665677C>ACA2694441326COL4A5c.3454+90C>A (n.3454+90C>A)
c.3130+90C>A (n.3130+90C>A)
c.1027+90C>A (n.1027+90C>A)
c.3469+90C>A (n.3469+90C>A)
c.1789+90C>A (n.1789+90C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665679T>CCA2579676804COL4A5c.3454+92T>C (n.3454+92T>C)
c.3130+92T>C (n.3130+92T>C)
c.1027+92T>C (n.1027+92T>C)
c.3469+92T>C (n.3469+92T>C)
c.1789+92T>C (n.1789+92T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665682delCA2545322692COL4A5c.3454+95del (n.3454+95del)
c.3130+95del (n.3130+95del)
c.1027+95del (n.1027+95del)
c.3469+95del (n.3469+95del)
c.1789+95del (n.1789+95del)
Xg.108665680T>CCA2694441327COL4A5c.3454+93T>C (n.3454+93T>C)
c.3130+93T>C (n.3130+93T>C)
c.1027+93T>C (n.1027+93T>C)
c.3469+93T>C (n.3469+93T>C)
c.1789+93T>C (n.1789+93T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665681T>ACA2822901895COL4A5c.3454+94T>A (n.3454+94T>A)
c.3130+94T>A (n.3130+94T>A)
c.1027+94T>A (n.1027+94T>A)
c.3469+94T>A (n.3469+94T>A)
c.1789+94T>A (n.1789+94T>A)

Number of alleles fetched