| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108665390G>T | CA2694441237 | COL4A5 | c.3374-117G>T (n.3374-117G>T) c.3050-117G>T (n.3050-117G>T) c.947-117G>T (n.947-117G>T) c.3389-117G>T (n.3389-117G>T) c.1709-117G>T (n.1709-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665392del | CA2694441236 | COL4A5 | c.3374-115del (n.3374-115del) c.3050-115del (n.3050-115del) c.947-115del (n.947-115del) c.3389-115del (n.3389-115del) c.1709-115del (n.1709-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665391G>A | CA2694441238 | COL4A5 | c.3374-116G>A (n.3374-116G>A) c.3050-116G>A (n.3050-116G>A) c.947-116G>A (n.947-116G>A) c.3389-116G>A (n.3389-116G>A) c.1709-116G>A (n.1709-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665391G= | CA2450711935 | COL4A5 | c.3374-116G= (n.3374-116G=) c.3050-116G= (n.3050-116G=) c.947-116G= (n.947-116G=) c.3389-116G= (n.3389-116G=) c.1709-116G= (n.1709-116G=) | |
| X | g.108665391G>T | CA643636613 | COL4A5 | c.3374-116G>T (n.3374-116G>T) c.3050-116G>T (n.3050-116G>T) c.947-116G>T (n.947-116G>T) c.3389-116G>T (n.3389-116G>T) c.1709-116G>T (n.1709-116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665392G>A | CA2694441239 | COL4A5 | c.3374-115G>A (n.3374-115G>A) c.3050-115G>A (n.3050-115G>A) c.947-115G>A (n.947-115G>A) c.3389-115G>A (n.3389-115G>A) c.1709-115G>A (n.1709-115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665392G>C | CA643636614 | COL4A5 | c.3374-115G>C (n.3374-115G>C) c.3050-115G>C (n.3050-115G>C) c.947-115G>C (n.947-115G>C) c.3389-115G>C (n.3389-115G>C) c.1709-115G>C (n.1709-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665392G= | CA2450711936 | COL4A5 | c.3374-115G= (n.3374-115G=) c.3050-115G= (n.3050-115G=) c.947-115G= (n.947-115G=) c.3389-115G= (n.3389-115G=) c.1709-115G= (n.1709-115G=) | |
| X | g.108665393T>C | CA2694441241 | COL4A5 | c.3374-114T>C (n.3374-114T>C) c.3050-114T>C (n.3050-114T>C) c.947-114T>C (n.947-114T>C) c.3389-114T>C (n.3389-114T>C) c.1709-114T>C (n.1709-114T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665396_108665399del | CA2694441240 | COL4A5 | c.3374-111_3374-108del (n.3374-111_3374-108del) c.3050-111_3050-108del (n.3050-111_3050-108del) c.947-111_947-108del (n.947-111_947-108del) c.3389-111_3389-108del (n.3389-111_3389-108del) c.1709-111_1709-108del (n.1709-111_1709-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665394T>C | CA2822901890 | COL4A5 | c.3374-113T>C (n.3374-113T>C) c.3050-113T>C (n.3050-113T>C) c.947-113T>C (n.947-113T>C) c.3389-113T>C (n.3389-113T>C) c.1709-113T>C (n.1709-113T>C) | |
| X | g.108665394T>G | CA2694441242 | COL4A5 | c.3374-113T>G (n.3374-113T>G) c.3050-113T>G (n.3050-113T>G) c.947-113T>G (n.947-113T>G) c.3389-113T>G (n.3389-113T>G) c.1709-113T>G (n.1709-113T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665395T>G | CA2450711938 | COL4A5 | c.3374-112T>G (n.3374-112T>G) c.3050-112T>G (n.3050-112T>G) c.947-112T>G (n.947-112T>G) c.3389-112T>G (n.3389-112T>G) c.1709-112T>G (n.1709-112T>G) | dbSNP |
| X | g.108665395T= | CA2450711937 | COL4A5 | c.3374-112T= (n.3374-112T=) c.3050-112T= (n.3050-112T=) c.947-112T= (n.947-112T=) c.3389-112T= (n.3389-112T=) c.1709-112T= (n.1709-112T=) | |
| X | g.108665396C>A | CA2694441243 | COL4A5 | c.3374-111C>A (n.3374-111C>A) c.3050-111C>A (n.3050-111C>A) c.947-111C>A (n.947-111C>A) c.3389-111C>A (n.3389-111C>A) c.1709-111C>A (n.1709-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665398T>G | CA2694441244 | COL4A5 | c.3374-109T>G (n.3374-109T>G) c.3050-109T>G (n.3050-109T>G) c.947-109T>G (n.947-109T>G) c.3389-109T>G (n.3389-109T>G) c.1709-109T>G (n.1709-109T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665400T>C | CA2450711940 | COL4A5 | c.3374-107T>C (n.3374-107T>C) c.3050-107T>C (n.3050-107T>C) c.947-107T>C (n.947-107T>C) c.3389-107T>C (n.3389-107T>C) c.1709-107T>C (n.1709-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665400T= | CA2450711939 | COL4A5 | c.3374-107T= (n.3374-107T=) c.3050-107T= (n.3050-107T=) c.947-107T= (n.947-107T=) c.3389-107T= (n.3389-107T=) c.1709-107T= (n.1709-107T=) | |
| X | g.108665402G>A | CA1136188652 | COL4A5 | c.3374-105G>A (n.3374-105G>A) c.3050-105G>A (n.3050-105G>A) c.947-105G>A (n.947-105G>A) c.3389-105G>A (n.3389-105G>A) c.1709-105G>A (n.1709-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665402G= | CA2450711941 | COL4A5 | c.3374-105G= (n.3374-105G=) c.3050-105G= (n.3050-105G=) c.947-105G= (n.947-105G=) c.3389-105G= (n.3389-105G=) c.1709-105G= (n.1709-105G=) | |
| X | g.108665402G>T | CA2694441245 | COL4A5 | c.3374-105G>T (n.3374-105G>T) c.3050-105G>T (n.3050-105G>T) c.947-105G>T (n.947-105G>T) c.3389-105G>T (n.3389-105G>T) c.1709-105G>T (n.1709-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665404T>C | CA1136188654 | COL4A5 | c.3374-103T>C (n.3374-103T>C) c.3050-103T>C (n.3050-103T>C) c.947-103T>C (n.947-103T>C) c.3389-103T>C (n.3389-103T>C) c.1709-103T>C (n.1709-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665404T= | CA2450711942 | COL4A5 | c.3374-103T= (n.3374-103T=) c.3050-103T= (n.3050-103T=) c.947-103T= (n.947-103T=) c.3389-103T= (n.3389-103T=) c.1709-103T= (n.1709-103T=) | |
| X | g.108665405C>A | CA2694441246 | COL4A5 | c.3374-102C>A (n.3374-102C>A) c.3050-102C>A (n.3050-102C>A) c.947-102C>A (n.947-102C>A) c.3389-102C>A (n.3389-102C>A) c.1709-102C>A (n.1709-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665405C= | CA2450711943 | COL4A5 | c.3374-102C= (n.3374-102C=) c.3050-102C= (n.3050-102C=) c.947-102C= (n.947-102C=) c.3389-102C= (n.3389-102C=) c.1709-102C= (n.1709-102C=) | |
| X | g.108665405C>G | CA869811579 | COL4A5 | c.3374-102C>G (n.3374-102C>G) c.3050-102C>G (n.3050-102C>G) c.947-102C>G (n.947-102C>G) c.3389-102C>G (n.3389-102C>G) c.1709-102C>G (n.1709-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665405C>T | CA869811580 | COL4A5 | c.3374-102C>T (n.3374-102C>T) c.3050-102C>T (n.3050-102C>T) c.947-102C>T (n.947-102C>T) c.3389-102C>T (n.3389-102C>T) c.1709-102C>T (n.1709-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665408C>A | CA2694441247 | COL4A5 | c.3374-99C>A (n.3374-99C>A) c.3050-99C>A (n.3050-99C>A) c.947-99C>A (n.947-99C>A) c.3389-99C>A (n.3389-99C>A) c.1709-99C>A (n.1709-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665408C= | CA2450711944 | COL4A5 | c.3374-99C= (n.3374-99C=) c.3050-99C= (n.3050-99C=) c.947-99C= (n.947-99C=) c.3389-99C= (n.3389-99C=) c.1709-99C= (n.1709-99C=) | |
| X | g.108665408C>T | CA643636615 | COL4A5 | c.3374-99C>T (n.3374-99C>T) c.3050-99C>T (n.3050-99C>T) c.947-99C>T (n.947-99C>T) c.3389-99C>T (n.3389-99C>T) c.1709-99C>T (n.1709-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665409A>G | CA2694441248 | COL4A5 | c.3374-98A>G (n.3374-98A>G) c.3050-98A>G (n.3050-98A>G) c.947-98A>G (n.947-98A>G) c.3389-98A>G (n.3389-98A>G) c.1709-98A>G (n.1709-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665409A>T | CA2579676728 | COL4A5 | c.3374-98A>T (n.3374-98A>T) c.3050-98A>T (n.3050-98A>T) c.947-98A>T (n.947-98A>T) c.3389-98A>T (n.3389-98A>T) c.1709-98A>T (n.1709-98A>T) | |
| X | g.108665410C>A | CA2694441249 | COL4A5 | c.3374-97C>A (n.3374-97C>A) c.3050-97C>A (n.3050-97C>A) c.947-97C>A (n.947-97C>A) c.3389-97C>A (n.3389-97C>A) c.1709-97C>A (n.1709-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665410C>T | CA2694441250 | COL4A5 | c.3374-97C>T (n.3374-97C>T) c.3050-97C>T (n.3050-97C>T) c.947-97C>T (n.947-97C>T) c.3389-97C>T (n.3389-97C>T) c.1709-97C>T (n.1709-97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665412G>A | CA2694441251 | COL4A5 | c.3374-95G>A (n.3374-95G>A) c.3050-95G>A (n.3050-95G>A) c.947-95G>A (n.947-95G>A) c.3389-95G>A (n.3389-95G>A) c.1709-95G>A (n.1709-95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665412G>C | CA2694441252 | COL4A5 | c.3374-95G>C (n.3374-95G>C) c.3050-95G>C (n.3050-95G>C) c.947-95G>C (n.947-95G>C) c.3389-95G>C (n.3389-95G>C) c.1709-95G>C (n.1709-95G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665415del | CA2694441253 | COL4A5 | c.3374-92del (n.3374-92del) c.3050-92del (n.3050-92del) c.947-92del (n.947-92del) c.3389-92del (n.3389-92del) c.1709-92del (n.1709-92del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665416C>A | CA334044825 | COL4A5 | c.3374-91C>A (n.3374-91C>A) c.3050-91C>A (n.3050-91C>A) c.947-91C>A (n.947-91C>A) c.3389-91C>A (n.3389-91C>A) c.1709-91C>A (n.1709-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665416C= | CA2450711945 | COL4A5 | c.3374-91C= (n.3374-91C=) c.3050-91C= (n.3050-91C=) c.947-91C= (n.947-91C=) c.3389-91C= (n.3389-91C=) c.1709-91C= (n.1709-91C=) | |
| X | g.108665416C>T | CA2694441254 | COL4A5 | c.3374-91C>T (n.3374-91C>T) c.3050-91C>T (n.3050-91C>T) c.947-91C>T (n.947-91C>T) c.3389-91C>T (n.3389-91C>T) c.1709-91C>T (n.1709-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665418A= | CA2450711946 | COL4A5 | c.3374-89A= (n.3374-89A=) c.3050-89A= (n.3050-89A=) c.947-89A= (n.947-89A=) c.3389-89A= (n.3389-89A=) c.1709-89A= (n.1709-89A=) | |
| X | g.108665418A>G | CA869811590 | COL4A5 | c.3374-89A>G (n.3374-89A>G) c.3050-89A>G (n.3050-89A>G) c.947-89A>G (n.947-89A>G) c.3389-89A>G (n.3389-89A>G) c.1709-89A>G (n.1709-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665419T>A | CA2694441255 | COL4A5 | c.3374-88T>A (n.3374-88T>A) c.3050-88T>A (n.3050-88T>A) c.947-88T>A (n.947-88T>A) c.3389-88T>A (n.3389-88T>A) c.1709-88T>A (n.1709-88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665421C>A | CA2579676733 | COL4A5 | c.3374-86C>A (n.3374-86C>A) c.3050-86C>A (n.3050-86C>A) c.947-86C>A (n.947-86C>A) c.3389-86C>A (n.3389-86C>A) c.1709-86C>A (n.1709-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665423A= | CA2450711947 | COL4A5 | c.3374-84A= (n.3374-84A=) c.3050-84A= (n.3050-84A=) c.947-84A= (n.947-84A=) c.3389-84A= (n.3389-84A=) c.1709-84A= (n.1709-84A=) | |
| X | g.108665423A>G | CA1136188670 | COL4A5 | c.3374-84A>G (n.3374-84A>G) c.3050-84A>G (n.3050-84A>G) c.947-84A>G (n.947-84A>G) c.3389-84A>G (n.3389-84A>G) c.1709-84A>G (n.1709-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665424G>A | CA2694441256 | COL4A5 | c.3374-83G>A (n.3374-83G>A) c.3050-83G>A (n.3050-83G>A) c.947-83G>A (n.947-83G>A) c.3389-83G>A (n.3389-83G>A) c.1709-83G>A (n.1709-83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665424G>T | CA2694441257 | COL4A5 | c.3374-83G>T (n.3374-83G>T) c.3050-83G>T (n.3050-83G>T) c.947-83G>T (n.947-83G>T) c.3389-83G>T (n.3389-83G>T) c.1709-83G>T (n.1709-83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665426A>T | CA2579676734 | COL4A5 | c.3374-81A>T (n.3374-81A>T) c.3050-81A>T (n.3050-81A>T) c.947-81A>T (n.947-81A>T) c.3389-81A>T (n.3389-81A>T) c.1709-81A>T (n.1709-81A>T) | |
| X | g.108665429A= | CA2450711948 | COL4A5 | c.3374-78A= (n.3374-78A=) c.3050-78A= (n.3050-78A=) c.947-78A= (n.947-78A=) c.3389-78A= (n.3389-78A=) c.1709-78A= (n.1709-78A=) | |
| X | g.108665429A>G | CA869811594 | COL4A5 | c.3374-78A>G (n.3374-78A>G) c.3050-78A>G (n.3050-78A>G) c.947-78A>G (n.947-78A>G) c.3389-78A>G (n.3389-78A>G) c.1709-78A>G (n.1709-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665429dup | CA2694441258 | COL4A5 | c.3374-78dup (n.3374-78dup) c.3050-78dup (n.3050-78dup) c.947-78dup (n.947-78dup) c.3389-78dup (n.3389-78dup) c.1709-78dup (n.1709-78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108665430T>C | CA2694441259 | COL4A5 | c.3374-77T>C (n.3374-77T>C) c.3050-77T>C (n.3050-77T>C) c.947-77T>C (n.947-77T>C) c.3389-77T>C (n.3389-77T>C) c.1709-77T>C (n.1709-77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665433A= | CA2450711949 | COL4A5 | c.3374-74A= (n.3374-74A=) c.3050-74A= (n.3050-74A=) c.947-74A= (n.947-74A=) c.3389-74A= (n.3389-74A=) c.1709-74A= (n.1709-74A=) | |
| X | g.108665433A>C | CA2450711950 | COL4A5 | c.3374-74A>C (n.3374-74A>C) c.3050-74A>C (n.3050-74A>C) c.947-74A>C (n.947-74A>C) c.3389-74A>C (n.3389-74A>C) c.1709-74A>C (n.1709-74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108665433A>G | CA2694441260 | COL4A5 | c.3374-74A>G (n.3374-74A>G) c.3050-74A>G (n.3050-74A>G) c.947-74A>G (n.947-74A>G) c.3389-74A>G (n.3389-74A>G) c.1709-74A>G (n.1709-74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665435T>G | CA869811595 | COL4A5 | c.3374-72T>G (n.3374-72T>G) c.3050-72T>G (n.3050-72T>G) c.947-72T>G (n.947-72T>G) c.3389-72T>G (n.3389-72T>G) c.1709-72T>G (n.1709-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665435T= | CA2450711951 | COL4A5 | c.3374-72T= (n.3374-72T=) c.3050-72T= (n.3050-72T=) c.947-72T= (n.947-72T=) c.3389-72T= (n.3389-72T=) c.1709-72T= (n.1709-72T=) | |
| X | g.108665436G>A | CA2694441261 | COL4A5 | c.3374-71G>A (n.3374-71G>A) c.3050-71G>A (n.3050-71G>A) c.947-71G>A (n.947-71G>A) c.3389-71G>A (n.3389-71G>A) c.1709-71G>A (n.1709-71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665436G>T | CA2579676737 | COL4A5 | c.3374-71G>T (n.3374-71G>T) c.3050-71G>T (n.3050-71G>T) c.947-71G>T (n.947-71G>T) c.3389-71G>T (n.3389-71G>T) c.1709-71G>T (n.1709-71G>T) | |
| X | g.108665439A= | CA2450711952 | COL4A5 | c.3374-68A= (n.3374-68A=) c.3050-68A= (n.3050-68A=) c.947-68A= (n.947-68A=) c.3389-68A= (n.3389-68A=) c.1709-68A= (n.1709-68A=) | |
| X | g.108665439A>G | CA2450711953 | COL4A5 | c.3374-68A>G (n.3374-68A>G) c.3050-68A>G (n.3050-68A>G) c.947-68A>G (n.947-68A>G) c.3389-68A>G (n.3389-68A>G) c.1709-68A>G (n.1709-68A>G) | dbSNP |
| X | g.108665444G>C | CA2694441262 | COL4A5 | c.3374-63G>C (n.3374-63G>C) c.3050-63G>C (n.3050-63G>C) c.947-63G>C (n.947-63G>C) c.3389-63G>C (n.3389-63G>C) c.1709-63G>C (n.1709-63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665445A>C | CA2694441263 | COL4A5 | c.3374-62A>C (n.3374-62A>C) c.3050-62A>C (n.3050-62A>C) c.947-62A>C (n.947-62A>C) c.3389-62A>C (n.3389-62A>C) c.1709-62A>C (n.1709-62A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665449G>A | CA2579676738 | COL4A5 | c.3374-58G>A (n.3374-58G>A) c.3050-58G>A (n.3050-58G>A) c.947-58G>A (n.947-58G>A) c.3389-58G>A (n.3389-58G>A) c.1709-58G>A (n.1709-58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665450T>C | CA2450711955 | COL4A5 | c.3374-57T>C (n.3374-57T>C) c.3050-57T>C (n.3050-57T>C) c.947-57T>C (n.947-57T>C) c.3389-57T>C (n.3389-57T>C) c.1709-57T>C (n.1709-57T>C) | dbSNP |
| X | g.108665450T= | CA2450711954 | COL4A5 | c.3374-57T= (n.3374-57T=) c.3050-57T= (n.3050-57T=) c.947-57T= (n.947-57T=) c.3389-57T= (n.3389-57T=) c.1709-57T= (n.1709-57T=) | |
| X | g.108665451A>T | CA2579676740 | COL4A5 | c.3374-56A>T (n.3374-56A>T) c.3050-56A>T (n.3050-56A>T) c.947-56A>T (n.947-56A>T) c.3389-56A>T (n.3389-56A>T) c.1709-56A>T (n.1709-56A>T) | |
| X | g.108665452G>A | CA334044829 | COL4A5 | c.3374-55G>A (n.3374-55G>A) c.3050-55G>A (n.3050-55G>A) c.947-55G>A (n.947-55G>A) c.3389-55G>A (n.3389-55G>A) c.1709-55G>A (n.1709-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665452G= | CA2450711956 | COL4A5 | c.3374-55G= (n.3374-55G=) c.3050-55G= (n.3050-55G=) c.947-55G= (n.947-55G=) c.3389-55G= (n.3389-55G=) c.1709-55G= (n.1709-55G=) | |
| X | g.108665452G>T | CA2694441264 | COL4A5 | c.3374-55G>T (n.3374-55G>T) c.3050-55G>T (n.3050-55G>T) c.947-55G>T (n.947-55G>T) c.3389-55G>T (n.3389-55G>T) c.1709-55G>T (n.1709-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665453C>A | CA643636616 | COL4A5 | c.3374-54C>A (n.3374-54C>A) c.3050-54C>A (n.3050-54C>A) c.947-54C>A (n.947-54C>A) c.3389-54C>A (n.3389-54C>A) c.1709-54C>A (n.1709-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665453C= | CA2450711957 | COL4A5 | c.3374-54C= (n.3374-54C=) c.3050-54C= (n.3050-54C=) c.947-54C= (n.947-54C=) c.3389-54C= (n.3389-54C=) c.1709-54C= (n.1709-54C=) | |
| X | g.108665453C>T | CA643636617 | COL4A5 | c.3374-54C>T (n.3374-54C>T) c.3050-54C>T (n.3050-54C>T) c.947-54C>T (n.947-54C>T) c.3389-54C>T (n.3389-54C>T) c.1709-54C>T (n.1709-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665454T>C | CA2694441265 | COL4A5 | c.3374-53T>C (n.3374-53T>C) c.3050-53T>C (n.3050-53T>C) c.947-53T>C (n.947-53T>C) c.3389-53T>C (n.3389-53T>C) c.1709-53T>C (n.1709-53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665458A>T | CA2579676747 | COL4A5 | c.3374-49A>T (n.3374-49A>T) c.3050-49A>T (n.3050-49A>T) c.947-49A>T (n.947-49A>T) c.3389-49A>T (n.3389-49A>T) c.1709-49A>T (n.1709-49A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665461G>A | CA2694441266 | COL4A5 | c.3374-46G>A (n.3374-46G>A) c.3050-46G>A (n.3050-46G>A) c.947-46G>A (n.947-46G>A) c.3389-46G>A (n.3389-46G>A) c.1709-46G>A (n.1709-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665461G>T | CA2694441267 | COL4A5 | c.3374-46G>T (n.3374-46G>T) c.3050-46G>T (n.3050-46G>T) c.947-46G>T (n.947-46G>T) c.3389-46G>T (n.3389-46G>T) c.1709-46G>T (n.1709-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665462C>A | CA2694441268 | COL4A5 | c.3374-45C>A (n.3374-45C>A) c.3050-45C>A (n.3050-45C>A) c.947-45C>A (n.947-45C>A) c.3389-45C>A (n.3389-45C>A) c.1709-45C>A (n.1709-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665463A>C | CA2694441269 | COL4A5 | c.3374-44A>C (n.3374-44A>C) c.3050-44A>C (n.3050-44A>C) c.947-44A>C (n.947-44A>C) c.3389-44A>C (n.3389-44A>C) c.1709-44A>C (n.1709-44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665463A>G | CA2694441270 | COL4A5 | c.3374-44A>G (n.3374-44A>G) c.3050-44A>G (n.3050-44A>G) c.947-44A>G (n.947-44A>G) c.3389-44A>G (n.3389-44A>G) c.1709-44A>G (n.1709-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665464A= | CA2450711958 | COL4A5 | c.3374-43A= (n.3374-43A=) c.3050-43A= (n.3050-43A=) c.947-43A= (n.947-43A=) c.3389-43A= (n.3389-43A=) c.1709-43A= (n.1709-43A=) | |
| X | g.108665464A>C | CA2694441271 | COL4A5 | c.3374-43A>C (n.3374-43A>C) c.3050-43A>C (n.3050-43A>C) c.947-43A>C (n.947-43A>C) c.3389-43A>C (n.3389-43A>C) c.1709-43A>C (n.1709-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665464A>G | CA10489101 | COL4A5 | c.3374-43A>G (n.3374-43A>G) c.3050-43A>G (n.3050-43A>G) c.947-43A>G (n.947-43A>G) c.3389-43A>G (n.3389-43A>G) c.1709-43A>G (n.1709-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665465T>C | CA869811599 | COL4A5 | c.3374-42T>C (n.3374-42T>C) c.3050-42T>C (n.3050-42T>C) c.947-42T>C (n.947-42T>C) c.3389-42T>C (n.3389-42T>C) c.1709-42T>C (n.1709-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665465T>G | CA643636618 | COL4A5 | c.3374-42T>G (n.3374-42T>G) c.3050-42T>G (n.3050-42T>G) c.947-42T>G (n.947-42T>G) c.3389-42T>G (n.3389-42T>G) c.1709-42T>G (n.1709-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108665465T= | CA2450711959 | COL4A5 | c.3374-42T= (n.3374-42T=) c.3050-42T= (n.3050-42T=) c.947-42T= (n.947-42T=) c.3389-42T= (n.3389-42T=) c.1709-42T= (n.1709-42T=) | |
| X | g.108665466G>A | CA2694441272 | COL4A5 | c.3374-41G>A (n.3374-41G>A) c.3050-41G>A (n.3050-41G>A) c.947-41G>A (n.947-41G>A) c.3389-41G>A (n.3389-41G>A) c.1709-41G>A (n.1709-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665467C>T | CA2579676748 | COL4A5 | c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3050-40C>T (n.3050-40C>T) c.947-40C>T (n.947-40C>T) c.3389-40C>T (n.3389-40C>T) c.1709-40C>T (n.1709-40C>T) | |
| X | g.108665469G>A | CA2822901891 | COL4A5 | c.3374-38G>A (n.3374-38G>A) c.3050-38G>A (n.3050-38G>A) c.947-38G>A (n.947-38G>A) c.3389-38G>A (n.3389-38G>A) c.1709-38G>A (n.1709-38G>A) | |
| X | g.108665469G= | CA2450711960 | COL4A5 | c.3374-38G= (n.3374-38G=) c.3050-38G= (n.3050-38G=) c.947-38G= (n.947-38G=) c.3389-38G= (n.3389-38G=) c.1709-38G= (n.1709-38G=) | |
| X | g.108665469G>T | CA1136188681 | COL4A5 | c.3374-38G>T (n.3374-38G>T) c.3050-38G>T (n.3050-38G>T) c.947-38G>T (n.947-38G>T) c.3389-38G>T (n.3389-38G>T) c.1709-38G>T (n.1709-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665470T>C | CA2694441274 | COL4A5 | c.3374-37T>C (n.3374-37T>C) c.3050-37T>C (n.3050-37T>C) c.947-37T>C (n.947-37T>C) c.3389-37T>C (n.3389-37T>C) c.1709-37T>C (n.1709-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665474del | CA2694441273 | COL4A5 | c.3374-33del (n.3374-33del) c.3050-33del (n.3050-33del) c.947-33del (n.947-33del) c.3389-33del (n.3389-33del) c.1709-33del (n.1709-33del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665473T>A | CA2694441275 | COL4A5 | c.3374-34T>A (n.3374-34T>A) c.3050-34T>A (n.3050-34T>A) c.947-34T>A (n.947-34T>A) c.3389-34T>A (n.3389-34T>A) c.1709-34T>A (n.1709-34T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665475C>A | CA10489102 | COL4A5 | c.3374-32C>A (n.3374-32C>A) c.3050-32C>A (n.3050-32C>A) c.947-32C>A (n.947-32C>A) c.3389-32C>A (n.3389-32C>A) c.1709-32C>A (n.1709-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665475C= | CA2450711961 | COL4A5 | c.3374-32C= (n.3374-32C=) c.3050-32C= (n.3050-32C=) c.947-32C= (n.947-32C=) c.3389-32C= (n.3389-32C=) c.1709-32C= (n.1709-32C=) | |
| X | g.108665476T>C | CA2694441276 | COL4A5 | c.3374-31T>C (n.3374-31T>C) c.3050-31T>C (n.3050-31T>C) c.947-31T>C (n.947-31T>C) c.3389-31T>C (n.3389-31T>C) c.1709-31T>C (n.1709-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665476T>G | CA1136188688 | COL4A5 | c.3374-31T>G (n.3374-31T>G) c.3050-31T>G (n.3050-31T>G) c.947-31T>G (n.947-31T>G) c.3389-31T>G (n.3389-31T>G) c.1709-31T>G (n.1709-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665476T= | CA2450711962 | COL4A5 | c.3374-31T= (n.3374-31T=) c.3050-31T= (n.3050-31T=) c.947-31T= (n.947-31T=) c.3389-31T= (n.3389-31T=) c.1709-31T= (n.1709-31T=) | |
| X | g.108665477T>C | CA2694441277 | COL4A5 | c.3374-30T>C (n.3374-30T>C) c.3050-30T>C (n.3050-30T>C) c.947-30T>C (n.947-30T>C) c.3389-30T>C (n.3389-30T>C) c.1709-30T>C (n.1709-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665479C>A | CA2579676752 | COL4A5 | c.3374-28C>A (n.3374-28C>A) c.3050-28C>A (n.3050-28C>A) c.947-28C>A (n.947-28C>A) c.3389-28C>A (n.3389-28C>A) c.1709-28C>A (n.1709-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665479C>T | CA2579676753 | COL4A5 | c.3374-28C>T (n.3374-28C>T) c.3050-28C>T (n.3050-28C>T) c.947-28C>T (n.947-28C>T) c.3389-28C>T (n.3389-28C>T) c.1709-28C>T (n.1709-28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665480A>C | CA2694441278 | COL4A5 | c.3374-27A>C (n.3374-27A>C) c.3050-27A>C (n.3050-27A>C) c.947-27A>C (n.947-27A>C) c.3389-27A>C (n.3389-27A>C) c.1709-27A>C (n.1709-27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665485del | CA2579676755 | COL4A5 | c.3374-22del (n.3374-22del) c.3050-22del (n.3050-22del) c.947-22del (n.947-22del) c.3389-22del (n.3389-22del) c.1709-22del (n.1709-22del) | |
| X | g.108665486A>T | CA2694441279 | COL4A5 | c.3374-21A>T (n.3374-21A>T) c.3050-21A>T (n.3050-21A>T) c.947-21A>T (n.947-21A>T) c.3389-21A>T (n.3389-21A>T) c.1709-21A>T (n.1709-21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665487A>G | CA2694441280 | COL4A5 | c.3374-20A>G (n.3374-20A>G) c.3050-20A>G (n.3050-20A>G) c.947-20A>G (n.947-20A>G) c.3389-20A>G (n.3389-20A>G) c.1709-20A>G (n.1709-20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665488A= | CA2450711963 | COL4A5 | c.3374-19A= (n.3374-19A=) c.3050-19A= (n.3050-19A=) c.947-19A= (n.947-19A=) c.3389-19A= (n.3389-19A=) c.1709-19A= (n.1709-19A=) | |
| X | g.108665488A>G | CA643636619 | COL4A5 | c.3374-19A>G (n.3374-19A>G) c.3050-19A>G (n.3050-19A>G) c.947-19A>G (n.947-19A>G) c.3389-19A>G (n.3389-19A>G) c.1709-19A>G (n.1709-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108665488A>T | CA2450711964 | COL4A5 | c.3374-19A>T (n.3374-19A>T) c.3050-19A>T (n.3050-19A>T) c.947-19A>T (n.947-19A>T) c.3389-19A>T (n.3389-19A>T) c.1709-19A>T (n.1709-19A>T) | dbSNP |
| X | g.108665490T>G | CA2579676757 | COL4A5 | c.3374-17T>G (n.3374-17T>G) c.3050-17T>G (n.3050-17T>G) c.947-17T>G (n.947-17T>G) c.3389-17T>G (n.3389-17T>G) c.1709-17T>G (n.1709-17T>G) | gnomAD v4 |