| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108626411T>A | CA2694440658 | COL4A5 | c.3246+62T>A (n.3246+62T>A) n.2764T>A c.479+62T>A c.2922+62T>A (n.2922+62T>A) c.819+62T>A (n.819+62T>A) c.3261+62T>A (n.3261+62T>A) c.1581+62T>A (n.1581+62T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626411T>C | CA2694440659 | COL4A5 | c.3246+62T>C (n.3246+62T>C) n.2764T>C c.479+62T>C c.2922+62T>C (n.2922+62T>C) c.819+62T>C (n.819+62T>C) c.3261+62T>C (n.3261+62T>C) c.1581+62T>C (n.1581+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626412G>A | CA2507712052 | COL4A5 | c.3246+63G>A (n.3246+63G>A) n.2765G>A c.479+63G>A c.2922+63G>A (n.2922+63G>A) c.819+63G>A (n.819+63G>A) c.3261+63G>A (n.3261+63G>A) c.1581+63G>A (n.1581+63G>A) | |
| X | g.108626412G>T | CA2694440660 | COL4A5 | c.3246+63G>T (n.3246+63G>T) n.2765G>T c.479+63G>T c.2922+63G>T (n.2922+63G>T) c.819+63G>T (n.819+63G>T) c.3261+63G>T (n.3261+63G>T) c.1581+63G>T (n.1581+63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626413C>A | CA2579676673 | COL4A5 | c.3246+64C>A (n.3246+64C>A) n.2766C>A c.479+64C>A c.2922+64C>A (n.2922+64C>A) c.819+64C>A (n.819+64C>A) c.3261+64C>A (n.3261+64C>A) c.1581+64C>A (n.1581+64C>A) | |
| X | g.108626413C= | CA2450697705 | COL4A5 | c.3246+64C= (n.3246+64C=) n.2766C= c.479+64C= c.2922+64C= (n.2922+64C=) c.819+64C= (n.819+64C=) c.3261+64C= (n.3261+64C=) c.1581+64C= (n.1581+64C=) | |
| X | g.108626413C>G | CA2450697706 | COL4A5 | c.3246+64C>G (n.3246+64C>G) n.2766C>G c.479+64C>G c.2922+64C>G (n.2922+64C>G) c.819+64C>G (n.819+64C>G) c.3261+64C>G (n.3261+64C>G) c.1581+64C>G (n.1581+64C>G) | dbSNP |
| X | g.108626413C>T | CA2450697704 | COL4A5 | c.3246+64C>T (n.3246+64C>T) n.2766C>T c.479+64C>T c.2922+64C>T (n.2922+64C>T) c.819+64C>T (n.819+64C>T) c.3261+64C>T (n.3261+64C>T) c.1581+64C>T (n.1581+64C>T) | dbSNP |
| X | g.108626415C>A | CA2694440661 | COL4A5 | c.3246+66C>A (n.3246+66C>A) n.2768C>A c.479+66C>A c.2922+66C>A (n.2922+66C>A) c.819+66C>A (n.819+66C>A) c.3261+66C>A (n.3261+66C>A) c.1581+66C>A (n.1581+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626415C= | CA2450697709 | COL4A5 | c.3246+66C= (n.3246+66C=) n.2768C= c.479+66C= c.2922+66C= (n.2922+66C=) c.819+66C= (n.819+66C=) c.3261+66C= (n.3261+66C=) c.1581+66C= (n.1581+66C=) | |
| X | g.108626415C>T | CA10489058 | COL4A5 | c.3246+66C>T (n.3246+66C>T) n.2768C>T c.479+66C>T c.2922+66C>T (n.2922+66C>T) c.819+66C>T (n.819+66C>T) c.3261+66C>T (n.3261+66C>T) c.1581+66C>T (n.1581+66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626416A= | CA2450697711 | COL4A5 | c.3246+67A= (n.3246+67A=) n.2769A= c.479+67A= c.2922+67A= (n.2922+67A=) c.819+67A= (n.819+67A=) c.3261+67A= (n.3261+67A=) c.1581+67A= (n.1581+67A=) | |
| X | g.108626416A>G | CA10489059 | COL4A5 | c.3246+67A>G (n.3246+67A>G) n.2769A>G c.479+67A>G c.2922+67A>G (n.2922+67A>G) c.819+67A>G (n.819+67A>G) c.3261+67A>G (n.3261+67A>G) c.1581+67A>G (n.1581+67A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626419C= | CA2450697713 | COL4A5 | c.3246+70C= (n.3246+70C=) n.2772C= c.479+70C= c.2922+70C= (n.2922+70C=) c.819+70C= (n.819+70C=) c.3261+70C= (n.3261+70C=) c.1581+70C= (n.1581+70C=) | |
| X | g.108626419C>G | CA2450697714 | COL4A5 | c.3246+70C>G (n.3246+70C>G) n.2772C>G c.479+70C>G c.2922+70C>G (n.2922+70C>G) c.819+70C>G (n.819+70C>G) c.3261+70C>G (n.3261+70C>G) c.1581+70C>G (n.1581+70C>G) | dbSNP |
| X | g.108626421T>C | CA643630928 | COL4A5 | c.3246+72T>C (n.3246+72T>C) n.2774T>C c.479+72T>C c.2922+72T>C (n.2922+72T>C) c.819+72T>C (n.819+72T>C) c.3261+72T>C (n.3261+72T>C) c.1581+72T>C (n.1581+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626421T= | CA2450697715 | COL4A5 | c.3246+72T= (n.3246+72T=) n.2774T= c.479+72T= c.2922+72T= (n.2922+72T=) c.819+72T= (n.819+72T=) c.3261+72T= (n.3261+72T=) c.1581+72T= (n.1581+72T=) | |
| X | g.108626423A>G | CA2579676676 | COL4A5 | c.3246+74A>G (n.3246+74A>G) n.2776A>G c.480-75A>G c.3247-75A>G (n.3247-75A>G) c.2922+74A>G (n.2922+74A>G) c.819+74A>G (n.819+74A>G) c.3261+74A>G (n.3261+74A>G) c.1581+74A>G (n.1581+74A>G) | |
| X | g.108626424G>A | CA334052813 | COL4A5 | c.3246+75G>A (n.3246+75G>A) n.2777G>A c.480-74G>A c.3247-74G>A (n.3247-74G>A) c.2922+75G>A (n.2922+75G>A) c.819+75G>A (n.819+75G>A) c.3261+75G>A (n.3261+75G>A) c.1581+75G>A (n.1581+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626424G>C | CA2822895008 | COL4A5 | c.3246+75G>C (n.3246+75G>C) n.2777G>C c.480-74G>C c.3247-74G>C (n.3247-74G>C) c.2922+75G>C (n.2922+75G>C) c.819+75G>C (n.819+75G>C) c.3261+75G>C (n.3261+75G>C) c.1581+75G>C (n.1581+75G>C) | |
| X | g.108626424G= | CA2450697717 | COL4A5 | c.3246+75G= (n.3246+75G=) n.2777G= c.480-74G= c.3247-74G= (n.3247-74G=) c.2922+75G= (n.2922+75G=) c.819+75G= (n.819+75G=) c.3261+75G= (n.3261+75G=) c.1581+75G= (n.1581+75G=) | |
| X | g.108626426T>A | CA2694440662 | COL4A5 | c.3246+77T>A (n.3246+77T>A) n.2779T>A c.480-72T>A c.3247-72T>A (n.3247-72T>A) c.2922+77T>A (n.2922+77T>A) c.819+77T>A (n.819+77T>A) c.3261+77T>A (n.3261+77T>A) c.1581+77T>A (n.1581+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626426T>C | CA1136180314 | COL4A5 | c.3246+77T>C (n.3246+77T>C) n.2779T>C c.480-72T>C c.3247-72T>C (n.3247-72T>C) c.2922+77T>C (n.2922+77T>C) c.819+77T>C (n.819+77T>C) c.3261+77T>C (n.3261+77T>C) c.1581+77T>C (n.1581+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626426T= | CA2450697719 | COL4A5 | c.3246+77T= (n.3246+77T=) n.2779T= c.480-72T= c.3247-72T= (n.3247-72T=) c.2922+77T= (n.2922+77T=) c.819+77T= (n.819+77T=) c.3261+77T= (n.3261+77T=) c.1581+77T= (n.1581+77T=) | |
| X | g.108626430A>G | CA2694440663 | COL4A5 | c.3246+81A>G (n.3246+81A>G) n.2783A>G c.480-68A>G c.3247-68A>G (n.3247-68A>G) c.2922+81A>G (n.2922+81A>G) c.819+81A>G (n.819+81A>G) c.3261+81A>G (n.3261+81A>G) c.1581+81A>G (n.1581+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626432T>A | CA334052823 | COL4A5 | c.3246+83T>A (n.3246+83T>A) n.2785T>A c.480-66T>A c.3247-66T>A (n.3247-66T>A) c.2922+83T>A (n.2922+83T>A) c.819+83T>A (n.819+83T>A) c.3261+83T>A (n.3261+83T>A) c.1581+83T>A (n.1581+83T>A) | dbSNP |
| X | g.108626432T= | CA2450697721 | COL4A5 | c.3246+83T= (n.3246+83T=) n.2785T= c.480-66T= c.3247-66T= (n.3247-66T=) c.2922+83T= (n.2922+83T=) c.819+83T= (n.819+83T=) c.3261+83T= (n.3261+83T=) c.1581+83T= (n.1581+83T=) | |
| X | g.108626435A>G | CA2694440664 | COL4A5 | c.3246+86A>G (n.3246+86A>G) n.2788A>G c.480-63A>G c.3247-63A>G (n.3247-63A>G) c.2922+86A>G (n.2922+86A>G) c.819+86A>G (n.819+86A>G) c.3261+86A>G (n.3261+86A>G) c.1581+86A>G (n.1581+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626435A>T | CA2694440665 | COL4A5 | c.3246+86A>T (n.3246+86A>T) n.2788A>T c.480-63A>T c.3247-63A>T (n.3247-63A>T) c.2922+86A>T (n.2922+86A>T) c.819+86A>T (n.819+86A>T) c.3261+86A>T (n.3261+86A>T) c.1581+86A>T (n.1581+86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626436C>A | CA2694440666 | COL4A5 | c.3246+87C>A (n.3246+87C>A) n.2789C>A c.480-62C>A c.3247-62C>A (n.3247-62C>A) c.2922+87C>A (n.2922+87C>A) c.819+87C>A (n.819+87C>A) c.3261+87C>A (n.3261+87C>A) c.1581+87C>A (n.1581+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626437A= | CA2450697723 | COL4A5 | c.3246+88A= (n.3246+88A=) n.2790A= c.480-61A= c.3247-61A= (n.3247-61A=) c.2922+88A= (n.2922+88A=) c.819+88A= (n.819+88A=) c.3261+88A= (n.3261+88A=) c.1581+88A= (n.1581+88A=) | |
| X | g.108626437A>C | CA643630929 | COL4A5 | c.3246+88A>C (n.3246+88A>C) n.2790A>C c.480-61A>C c.3247-61A>C (n.3247-61A>C) c.2922+88A>C (n.2922+88A>C) c.819+88A>C (n.819+88A>C) c.3261+88A>C (n.3261+88A>C) c.1581+88A>C (n.1581+88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626438A>G | CA2694440667 | COL4A5 | c.3246+89A>G (n.3246+89A>G) n.2791A>G c.480-60A>G c.3247-60A>G (n.3247-60A>G) c.2922+89A>G (n.2922+89A>G) c.819+89A>G (n.819+89A>G) c.3261+89A>G (n.3261+89A>G) c.1581+89A>G (n.1581+89A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626440C>A | CA869816579 | COL4A5 | c.3246+91C>A (n.3246+91C>A) n.2793C>A c.480-58C>A c.3247-58C>A (n.3247-58C>A) c.2922+91C>A (n.2922+91C>A) c.819+91C>A (n.819+91C>A) c.3261+91C>A (n.3261+91C>A) c.1581+91C>A (n.1581+91C>A) | dbSNP |
| X | g.108626440C= | CA2450697724 | COL4A5 | c.3246+91C= (n.3246+91C=) n.2793C= c.480-58C= c.3247-58C= (n.3247-58C=) c.2922+91C= (n.2922+91C=) c.819+91C= (n.819+91C=) c.3261+91C= (n.3261+91C=) c.1581+91C= (n.1581+91C=) | |
| X | g.108626440C>G | CA2694440668 | COL4A5 | c.3246+91C>G (n.3246+91C>G) n.2793C>G c.480-58C>G c.3247-58C>G (n.3247-58C>G) c.2922+91C>G (n.2922+91C>G) c.819+91C>G (n.819+91C>G) c.3261+91C>G (n.3261+91C>G) c.1581+91C>G (n.1581+91C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626441T>C | CA2694440669 | COL4A5 | c.3246+92T>C (n.3246+92T>C) n.2794T>C c.480-57T>C c.3247-57T>C (n.3247-57T>C) c.2922+92T>C (n.2922+92T>C) c.819+92T>C (n.819+92T>C) c.3261+92T>C (n.3261+92T>C) c.1581+92T>C (n.1581+92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626442A>G | CA2694440670 | COL4A5 | c.3246+93A>G (n.3246+93A>G) n.2795A>G c.480-56A>G c.3247-56A>G (n.3247-56A>G) c.2922+93A>G (n.2922+93A>G) c.819+93A>G (n.819+93A>G) c.3261+93A>G (n.3261+93A>G) c.1581+93A>G (n.1581+93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626444A= | CA2450697727 | COL4A5 | c.3246+95A= (n.3246+95A=) n.2797A= c.480-54A= c.3247-54A= (n.3247-54A=) c.2922+95A= (n.2922+95A=) c.819+95A= (n.819+95A=) c.3261+95A= (n.3261+95A=) c.1581+95A= (n.1581+95A=) | |
| X | g.108626444A>C | CA2450697728 | COL4A5 | c.3246+95A>C (n.3246+95A>C) n.2797A>C c.480-54A>C c.3247-54A>C (n.3247-54A>C) c.2922+95A>C (n.2922+95A>C) c.819+95A>C (n.819+95A>C) c.3261+95A>C (n.3261+95A>C) c.1581+95A>C (n.1581+95A>C) | dbSNP |
| X | g.108626445G>A | CA2694440671 | COL4A5 | c.3246+96G>A (n.3246+96G>A) n.2798G>A c.480-53G>A c.3247-53G>A (n.3247-53G>A) c.2922+96G>A (n.2922+96G>A) c.819+96G>A (n.819+96G>A) c.3261+96G>A (n.3261+96G>A) c.1581+96G>A (n.1581+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626448T>C | CA2694440672 | COL4A5 | c.3246+99T>C (n.3246+99T>C) n.2801T>C c.480-50T>C c.3247-50T>C (n.3247-50T>C) c.2922+99T>C (n.2922+99T>C) c.819+99T>C (n.819+99T>C) c.3261+99T>C (n.3261+99T>C) c.1581+99T>C (n.1581+99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626449G>A | CA2694440673 | COL4A5 | c.3246+100G>A (n.3246+100G>A) n.2802G>A c.480-49G>A c.3247-49G>A (n.3247-49G>A) c.2922+100G>A (n.2922+100G>A) c.819+100G>A (n.819+100G>A) c.3261+100G>A (n.3261+100G>A) c.1581+100G>A (n.1581+100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626449G= | CA2450697730 | COL4A5 | c.3246+100G= (n.3246+100G=) n.2802G= c.480-49G= c.3247-49G= (n.3247-49G=) c.2922+100G= (n.2922+100G=) c.819+100G= (n.819+100G=) c.3261+100G= (n.3261+100G=) c.1581+100G= (n.1581+100G=) | |
| X | g.108626449G>T | CA10489060 | COL4A5 | c.3246+100G>T (n.3246+100G>T) n.2802G>T c.480-49G>T c.3247-49G>T (n.3247-49G>T) c.2922+100G>T (n.2922+100G>T) c.819+100G>T (n.819+100G>T) c.3261+100G>T (n.3261+100G>T) c.1581+100G>T (n.1581+100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626450A= | CA2450697731 | COL4A5 | c.3246+101A= (n.3246+101A=) n.2803A= c.480-48A= c.3247-48A= (n.3247-48A=) c.2922+101A= (n.2922+101A=) c.819+101A= (n.819+101A=) c.3261+101A= (n.3261+101A=) c.1581+101A= (n.1581+101A=) | |
| X | g.108626450A>G | CA2450697733 | COL4A5 | c.3246+101A>G (n.3246+101A>G) n.2803A>G c.480-48A>G c.3247-48A>G (n.3247-48A>G) c.2922+101A>G (n.2922+101A>G) c.819+101A>G (n.819+101A>G) c.3261+101A>G (n.3261+101A>G) c.1581+101A>G (n.1581+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626450_108626451insG | CA2830563271 | COL4A5 | c.3246+101_3246+102insG (n.3246+101_3246+102insG) n.2803_2804insG c.480-48_480-47insG c.3247-48_3247-47insG (n.3247-48_3247-47insG) c.2922+101_2922+102insG (n.2922+101_2922+102insG) c.819+101_819+102insG (n.819+101_819+102insG) c.3261+101_3261+102insG (n.3261+101_3261+102insG) c.1581+101_1581+102insG (n.1581+101_1581+102insG) | |
| X | g.108626452A= | CA2450697734 | COL4A5 | c.3246+103A= (n.3246+103A=) n.2805A= c.480-46A= c.3247-46A= (n.3247-46A=) c.2922+103A= (n.2922+103A=) c.819+103A= (n.819+103A=) c.3261+103A= (n.3261+103A=) c.1581+103A= (n.1581+103A=) | |
| X | g.108626452A>C | CA643630931 | COL4A5 | c.3246+103A>C (n.3246+103A>C) n.2805A>C c.480-46A>C c.3247-46A>C (n.3247-46A>C) c.2922+103A>C (n.2922+103A>C) c.819+103A>C (n.819+103A>C) c.3261+103A>C (n.3261+103A>C) c.1581+103A>C (n.1581+103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626452A>G | CA2579676677 | COL4A5 | c.3246+103A>G (n.3246+103A>G) n.2805A>G c.480-46A>G c.3247-46A>G (n.3247-46A>G) c.2922+103A>G (n.2922+103A>G) c.819+103A>G (n.819+103A>G) c.3261+103A>G (n.3261+103A>G) c.1581+103A>G (n.1581+103A>G) | |
| X | g.108626455G>A | CA10489061 | COL4A5 | c.3246+106G>A (n.3246+106G>A) n.2808G>A c.480-43G>A c.3247-43G>A (n.3247-43G>A) c.2922+106G>A (n.2922+106G>A) c.819+106G>A (n.819+106G>A) c.3261+106G>A (n.3261+106G>A) c.1581+106G>A (n.1581+106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626455G= | CA2450697736 | COL4A5 | c.3246+106G= (n.3246+106G=) n.2808G= c.480-43G= c.3247-43G= (n.3247-43G=) c.2922+106G= (n.2922+106G=) c.819+106G= (n.819+106G=) c.3261+106G= (n.3261+106G=) c.1581+106G= (n.1581+106G=) | |
| X | g.108626456T>C | CA2694440674 | COL4A5 | c.3246+107T>C (n.3246+107T>C) n.2809T>C c.480-42T>C c.3247-42T>C (n.3247-42T>C) c.2922+107T>C (n.2922+107T>C) c.819+107T>C (n.819+107T>C) c.3261+107T>C (n.3261+107T>C) c.1581+107T>C (n.1581+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626457A= | CA2450697738 | COL4A5 | c.3246+108A= (n.3246+108A=) n.2810A= c.480-41A= c.3247-41A= (n.3247-41A=) c.2922+108A= (n.2922+108A=) c.819+108A= (n.819+108A=) c.3261+108A= (n.3261+108A=) c.1581+108A= (n.1581+108A=) | |
| X | g.108626457A>G | CA10489062 | COL4A5 | c.3246+108A>G (n.3246+108A>G) n.2810A>G c.480-41A>G c.3247-41A>G (n.3247-41A>G) c.2922+108A>G (n.2922+108A>G) c.819+108A>G (n.819+108A>G) c.3261+108A>G (n.3261+108A>G) c.1581+108A>G (n.1581+108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626462C>A | CA2694440675 | COL4A5 | c.3246+113C>A (n.3246+113C>A) n.2815C>A c.480-36C>A c.3247-36C>A (n.3247-36C>A) c.2922+113C>A (n.2922+113C>A) c.819+113C>A (n.819+113C>A) c.3261+113C>A (n.3261+113C>A) c.1581+113C>A (n.1581+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626463T>C | CA2450697741 | COL4A5 | c.3246+114T>C (n.3246+114T>C) n.2816T>C c.480-35T>C c.3247-35T>C (n.3247-35T>C) c.2922+114T>C (n.2922+114T>C) c.819+114T>C (n.819+114T>C) c.3261+114T>C (n.3261+114T>C) c.1581+114T>C (n.1581+114T>C) | dbSNP |
| X | g.108626463T= | CA2450697740 | COL4A5 | c.3246+114T= (n.3246+114T=) n.2816T= c.480-35T= c.3247-35T= (n.3247-35T=) c.2922+114T= (n.2922+114T=) c.819+114T= (n.819+114T=) c.3261+114T= (n.3261+114T=) c.1581+114T= (n.1581+114T=) | |
| X | g.108626464G>T | CA2579676678 | COL4A5 | c.3246+115G>T (n.3246+115G>T) n.2817G>T c.480-34G>T c.3247-34G>T (n.3247-34G>T) c.2922+115G>T (n.2922+115G>T) c.819+115G>T (n.819+115G>T) c.3261+115G>T (n.3261+115G>T) c.1581+115G>T (n.1581+115G>T) | |
| X | g.108626466A= | CA2450697743 | COL4A5 | c.3246+117A= (n.3246+117A=) n.2819A= c.480-32A= c.3247-32A= (n.3247-32A=) c.2922+117A= (n.2922+117A=) c.819+117A= (n.819+117A=) c.3261+117A= (n.3261+117A=) c.1581+117A= (n.1581+117A=) | |
| X | g.108626466A>G | CA10489063 | COL4A5 | c.3246+117A>G (n.3246+117A>G) n.2819A>G c.480-32A>G c.3247-32A>G (n.3247-32A>G) c.2922+117A>G (n.2922+117A>G) c.819+117A>G (n.819+117A>G) c.3261+117A>G (n.3261+117A>G) c.1581+117A>G (n.1581+117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626468A= | CA2450697746 | COL4A5 | c.3246+119A= (n.3246+119A=) n.2821A= c.480-30A= c.3247-30A= (n.3247-30A=) c.2922+119A= (n.2922+119A=) c.819+119A= (n.819+119A=) c.3261+119A= (n.3261+119A=) c.1581+119A= (n.1581+119A=) | |
| X | g.108626468A>G | CA10489064 | COL4A5 | c.3246+119A>G (n.3246+119A>G) n.2821A>G c.480-30A>G c.3247-30A>G (n.3247-30A>G) c.2922+119A>G (n.2922+119A>G) c.819+119A>G (n.819+119A>G) c.3261+119A>G (n.3261+119A>G) c.1581+119A>G (n.1581+119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626469A>C | CA2694440676 | COL4A5 | c.3246+120A>C (n.3246+120A>C) n.2822A>C c.480-29A>C c.3247-29A>C (n.3247-29A>C) c.2922+120A>C (n.2922+120A>C) c.819+120A>C (n.819+120A>C) c.3261+120A>C (n.3261+120A>C) c.1581+120A>C (n.1581+120A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626470G>A | CA869816590 | COL4A5 | c.3246+121G>A (n.3246+121G>A) n.2823G>A c.480-28G>A c.3247-28G>A (n.3247-28G>A) c.2922+121G>A (n.2922+121G>A) c.819+121G>A (n.819+121G>A) c.3261+121G>A (n.3261+121G>A) c.1581+121G>A (n.1581+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626470G= | CA2450697749 | COL4A5 | c.3246+121G= (n.3246+121G=) n.2823G= c.480-28G= c.3247-28G= (n.3247-28G=) c.2922+121G= (n.2922+121G=) c.819+121G= (n.819+121G=) c.3261+121G= (n.3261+121G=) c.1581+121G= (n.1581+121G=) | |
| X | g.108626472G= | CA2450697752 | COL4A5 | c.3246+123G= (n.3246+123G=) n.2825G= c.480-26G= c.3247-26G= (n.3247-26G=) c.2922+123G= (n.2922+123G=) c.819+123G= (n.819+123G=) c.3261+123G= (n.3261+123G=) c.1581+123G= (n.1581+123G=) | |
| X | g.108626472G>T | CA10489065 | COL4A5 | c.3246+123G>T (n.3246+123G>T) n.2825G>T c.480-26G>T c.3247-26G>T (n.3247-26G>T) c.2922+123G>T (n.2922+123G>T) c.819+123G>T (n.819+123G>T) c.3261+123G>T (n.3261+123G>T) c.1581+123G>T (n.1581+123G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626474T>C | CA2694440678 | COL4A5 | c.3246+125T>C (n.3246+125T>C) n.2827T>C c.480-24T>C c.3247-24T>C (n.3247-24T>C) c.2922+125T>C (n.2922+125T>C) c.819+125T>C (n.819+125T>C) c.3261+125T>C (n.3261+125T>C) c.1581+125T>C (n.1581+125T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626474T>G | CA869816592 | COL4A5 | c.3246+125T>G (n.3246+125T>G) n.2827T>G c.480-24T>G c.3247-24T>G (n.3247-24T>G) c.2922+125T>G (n.2922+125T>G) c.819+125T>G (n.819+125T>G) c.3261+125T>G (n.3261+125T>G) c.1581+125T>G (n.1581+125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626474T= | CA2450697754 | COL4A5 | c.3246+125T= (n.3246+125T=) n.2827T= c.480-24T= c.3247-24T= (n.3247-24T=) c.2922+125T= (n.2922+125T=) c.819+125T= (n.819+125T=) c.3261+125T= (n.3261+125T=) c.1581+125T= (n.1581+125T=) | |
| X | g.108626476del | CA2694440677 | COL4A5 | c.3246+127del (n.3246+127del) n.2829del c.480-22del c.3247-22del (n.3247-22del) c.2922+127del (n.2922+127del) c.819+127del (n.819+127del) c.3261+127del (n.3261+127del) c.1581+127del (n.1581+127del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626475T>G | CA2450697757 | COL4A5 | c.3246+126T>G (n.3246+126T>G) n.2828T>G c.480-23T>G c.3247-23T>G (n.3247-23T>G) c.2922+126T>G (n.2922+126T>G) c.819+126T>G (n.819+126T>G) c.3261+126T>G (n.3261+126T>G) c.1581+126T>G (n.1581+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626475T= | CA2450697756 | COL4A5 | c.3246+126T= (n.3246+126T=) n.2828T= c.480-23T= c.3247-23T= (n.3247-23T=) c.2922+126T= (n.2922+126T=) c.819+126T= (n.819+126T=) c.3261+126T= (n.3261+126T=) c.1581+126T= (n.1581+126T=) | |
| X | g.108626476T>C | CA869816594 | COL4A5 | c.3246+127T>C (n.3246+127T>C) n.2829T>C c.480-22T>C c.3247-22T>C (n.3247-22T>C) c.2922+127T>C (n.2922+127T>C) c.819+127T>C (n.819+127T>C) c.3261+127T>C (n.3261+127T>C) c.1581+127T>C (n.1581+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626476T= | CA2450697758 | COL4A5 | c.3246+127T= (n.3246+127T=) n.2829T= c.480-22T= c.3247-22T= (n.3247-22T=) c.2922+127T= (n.2922+127T=) c.819+127T= (n.819+127T=) c.3261+127T= (n.3261+127T=) c.1581+127T= (n.1581+127T=) | |
| X | g.108626480C= | CA2450697760 | COL4A5 | c.3246+131C= (n.3246+131C=) n.2833C= c.480-18C= c.3247-18C= (n.3247-18C=) c.2922+131C= (n.2922+131C=) c.819+131C= (n.819+131C=) c.3261+131C= (n.3261+131C=) c.1581+131C= (n.1581+131C=) | |
| X | g.108626480C>G | CA10489066 | COL4A5 | c.3246+131C>G (n.3246+131C>G) n.2833C>G c.480-18C>G c.3247-18C>G (n.3247-18C>G) c.2922+131C>G (n.2922+131C>G) c.819+131C>G (n.819+131C>G) c.3261+131C>G (n.3261+131C>G) c.1581+131C>G (n.1581+131C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626481C= | CA2450697763 | COL4A5 | c.3246+132C= (n.3246+132C=) n.2834C= c.480-17C= c.3247-17C= (n.3247-17C=) c.2922+132C= (n.2922+132C=) c.819+132C= (n.819+132C=) c.3261+132C= (n.3261+132C=) c.1581+132C= (n.1581+132C=) | |
| X | g.108626481C>T | CA869816595 | COL4A5 | c.3246+132C>T (n.3246+132C>T) n.2834C>T c.480-17C>T c.3247-17C>T (n.3247-17C>T) c.2922+132C>T (n.2922+132C>T) c.819+132C>T (n.819+132C>T) c.3261+132C>T (n.3261+132C>T) c.1581+132C>T (n.1581+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626488_108626492del | CA2579676680 | COL4A5 | c.3246+139_3246+143del (n.3246+139_3246+143del) n.2841_2845del c.480-10_480-6del c.3247-10_3247-6del (n.3247-10_3247-6del) c.2922+139_2922+143del (n.2922+139_2922+143del) c.819+139_819+143del (n.819+139_819+143del) c.3261+139_3261+143del (n.3261+139_3261+143del) c.1581+139_1581+143del (n.1581+139_1581+143del) | |
| X | g.108626482T>C | CA2579676681 | COL4A5 | c.3246+133T>C (n.3246+133T>C) n.2835T>C c.480-16T>C c.3247-16T>C (n.3247-16T>C) c.2922+133T>C (n.2922+133T>C) c.819+133T>C (n.819+133T>C) c.3261+133T>C (n.3261+133T>C) c.1581+133T>C (n.1581+133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626485T>A | CA10489067 | COL4A5 | c.3246+136T>A (n.3246+136T>A) n.2838T>A c.480-13T>A c.3247-13T>A (n.3247-13T>A) c.2922+136T>A (n.2922+136T>A) c.819+136T>A (n.819+136T>A) c.3261+136T>A (n.3261+136T>A) c.1581+136T>A (n.1581+136T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626485T>C | CA2822895018 | COL4A5 | c.3246+136T>C (n.3246+136T>C) n.2838T>C c.480-13T>C c.3247-13T>C (n.3247-13T>C) c.2922+136T>C (n.2922+136T>C) c.819+136T>C (n.819+136T>C) c.3261+136T>C (n.3261+136T>C) c.1581+136T>C (n.1581+136T>C) | |
| X | g.108626485T= | CA2450697765 | COL4A5 | c.3246+136T= (n.3246+136T=) n.2838T= c.480-13T= c.3247-13T= (n.3247-13T=) c.2922+136T= (n.2922+136T=) c.819+136T= (n.819+136T=) c.3261+136T= (n.3261+136T=) c.1581+136T= (n.1581+136T=) | |
| X | g.108626486C>A | CA869816596 | COL4A5 | c.3246+137C>A (n.3246+137C>A) n.2839C>A c.480-12C>A c.3247-12C>A (n.3247-12C>A) c.2922+137C>A (n.2922+137C>A) c.819+137C>A (n.819+137C>A) c.3261+137C>A (n.3261+137C>A) c.1581+137C>A (n.1581+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626486C= | CA2450697767 | COL4A5 | c.3246+137C= (n.3246+137C=) n.2839C= c.480-12C= c.3247-12C= (n.3247-12C=) c.2922+137C= (n.2922+137C=) c.819+137C= (n.819+137C=) c.3261+137C= (n.3261+137C=) c.1581+137C= (n.1581+137C=) | |
| X | g.108626486C>G | CA2694440679 | COL4A5 | c.3246+137C>G (n.3246+137C>G) n.2839C>G c.480-12C>G c.3247-12C>G (n.3247-12C>G) c.2922+137C>G (n.2922+137C>G) c.819+137C>G (n.819+137C>G) c.3261+137C>G (n.3261+137C>G) c.1581+137C>G (n.1581+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626487T>C | CA643630936 | COL4A5 | c.3246+138T>C (n.3246+138T>C) n.2840T>C c.480-11T>C c.3247-11T>C (n.3247-11T>C) c.2922+138T>C (n.2922+138T>C) c.819+138T>C (n.819+138T>C) c.3261+138T>C (n.3261+138T>C) c.1581+138T>C (n.1581+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626487T= | CA2450697769 | COL4A5 | c.3246+138T= (n.3246+138T=) n.2840T= c.480-11T= c.3247-11T= (n.3247-11T=) c.2922+138T= (n.2922+138T=) c.819+138T= (n.819+138T=) c.3261+138T= (n.3261+138T=) c.1581+138T= (n.1581+138T=) | |
| X | g.108626491C>A | CA2822895020 | COL4A5 | c.3246+142C>A (n.3246+142C>A) n.2844C>A c.480-7C>A c.3247-7C>A (n.3247-7C>A) c.2922+142C>A (n.2922+142C>A) c.819+142C>A (n.819+142C>A) c.3261+142C>A (n.3261+142C>A) c.1581+142C>A (n.1581+142C>A) | |
| X | g.108626491C>G | CA2822895019 | COL4A5 | c.3246+142C>G (n.3246+142C>G) n.2844C>G c.480-7C>G c.3247-7C>G (n.3247-7C>G) c.2922+142C>G (n.2922+142C>G) c.819+142C>G (n.819+142C>G) c.3261+142C>G (n.3261+142C>G) c.1581+142C>G (n.1581+142C>G) | |
| X | g.108626492T>C | CA2822895021 | COL4A5 | c.3246+143T>C (n.3246+143T>C) n.2845T>C c.480-6T>C c.3247-6T>C (n.3247-6T>C) c.2922+143T>C (n.2922+143T>C) c.819+143T>C (n.819+143T>C) c.3261+143T>C (n.3261+143T>C) c.1581+143T>C (n.1581+143T>C) | |
| X | g.108626492T>G | CA2694440680 | COL4A5 | c.3246+143T>G (n.3246+143T>G) n.2845T>G c.480-6T>G c.3247-6T>G (n.3247-6T>G) c.2922+143T>G (n.2922+143T>G) c.819+143T>G (n.819+143T>G) c.3261+143T>G (n.3261+143T>G) c.1581+143T>G (n.1581+143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626493C>A | CA2694440681 | COL4A5 | c.3246+144C>A (n.3246+144C>A) n.2846C>A c.480-5C>A c.3247-5C>A (n.3247-5C>A) c.2922+144C>A (n.2922+144C>A) c.819+144C>A (n.819+144C>A) c.3261+144C>A (n.3261+144C>A) c.1581+144C>A (n.1581+144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626493C= | CA2450697770 | COL4A5 | c.3246+144C= (n.3246+144C=) n.2846C= c.480-5C= c.3247-5C= (n.3247-5C=) c.2922+144C= (n.2922+144C=) c.819+144C= (n.819+144C=) c.3261+144C= (n.3261+144C=) c.1581+144C= (n.1581+144C=) | |
| X | g.108626493C>G | CA643630937 | COL4A5 | c.3246+144C>G (n.3246+144C>G) n.2846C>G c.480-5C>G c.3247-5C>G (n.3247-5C>G) c.2922+144C>G (n.2922+144C>G) c.819+144C>G (n.819+144C>G) c.3261+144C>G (n.3261+144C>G) c.1581+144C>G (n.1581+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626493C>T | CA2694440682 | COL4A5 | c.3246+144C>T (n.3246+144C>T) n.2846C>T c.480-5C>T c.3247-5C>T (n.3247-5C>T) c.2922+144C>T (n.2922+144C>T) c.819+144C>T (n.819+144C>T) c.3261+144C>T (n.3261+144C>T) c.1581+144C>T (n.1581+144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626495del | CA2694440683 | COL4A5 | c.3246+146del (n.3246+146del) n.2848del c.480-3del c.3247-3del (n.3247-3del) c.2922+146del (n.2922+146del) c.819+146del (n.819+146del) c.3261+146del (n.3261+146del) c.1581+146del (n.1581+146del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626495T>C | CA2694440684 | COL4A5 | c.3246+146T>C (n.3246+146T>C) n.2848T>C c.480-3T>C c.3247-3T>C (n.3247-3T>C) c.2922+146T>C (n.2922+146T>C) c.819+146T>C (n.819+146T>C) c.3261+146T>C (n.3261+146T>C) c.1581+146T>C (n.1581+146T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626496A>G | CA2694440685 | COL4A5 | c.3246+147A>G (n.3246+147A>G) n.2849A>G c.480-2A>G c.3247-2A>G (n.3247-2A>G) c.2922+147A>G (n.2922+147A>G) c.819+147A>G (n.819+147A>G) c.3261+147A>G (n.3261+147A>G) c.1581+147A>G (n.1581+147A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626497G>C | CA2694440686 | COL4A5 | c.3246+148G>C (n.3246+148G>C) n.2850G>C c.480-1G>C c.3247-1G>C (n.3247-1G>C) c.2922+148G>C (n.2922+148G>C) c.819+148G>C (n.819+148G>C) c.3261+148G>C (n.3261+148G>C) c.1581+148G>C (n.1581+148G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626498A>C | CA2740029338 | COL4A5 | c.3246+149A>C (n.3246+149A>C) n.2851A>C c.480A>C c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.2922+149A>C (n.2922+149A>C) c.819+149A>C (n.819+149A>C) c.3261+149A>C (n.3261+149A>C) c.1581+149A>C (n.1581+149A>C) | |
| X | g.108626498A>T | CA2740029339 | COL4A5 | c.3246+149A>T (n.3246+149A>T) n.2851A>T c.480A>T c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.2922+149A>T (n.2922+149A>T) c.819+149A>T (n.819+149A>T) c.3261+149A>T (n.3261+149A>T) c.1581+149A>T (n.1581+149A>T) | |
| X | g.108626500G>T | CA2549663408 | COL4A5 | c.3246+151G>T (n.3246+151G>T) n.2853G>T c.482G>T c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.2922+151G>T (n.2922+151G>T) c.819+151G>T (n.819+151G>T) c.3261+151G>T (n.3261+151G>T) c.1581+151G>T (n.1581+151G>T) | |
| X | g.108626502T>G | CA2694440687 | COL4A5 | c.3246+153T>G (n.3246+153T>G) n.2855T>G c.484T>G c.3251T>G (p.Ile1084Arg) c.2922+153T>G (n.2922+153T>G) c.819+153T>G (n.819+153T>G) c.3261+153T>G (n.3261+153T>G) c.1581+153T>G (n.1581+153T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626503A= | CA2450697772 | COL4A5 | c.3246+154A= (n.3246+154A=) n.2856A= c.485A= c.3252A= (p.Ile1084=) c.2922+154A= (n.2922+154A=) c.819+154A= (n.819+154A=) c.3261+154A= (n.3261+154A=) c.1581+154A= (n.1581+154A=) | |
| X | g.108626503A>G | CA869816603 | COL4A5 | c.3246+154A>G (n.3246+154A>G) n.2856A>G c.485A>G c.3252A>G (p.Ile1084Met) c.2922+154A>G (n.2922+154A>G) c.819+154A>G (n.819+154A>G) c.3261+154A>G (n.3261+154A>G) c.1581+154A>G (n.1581+154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626505G>A | CA2740029340 | COL4A5 | c.3246+156G>A (n.3246+156G>A) n.2858G>A c.487G>A c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.2922+156G>A (n.2922+156G>A) c.819+156G>A (n.819+156G>A) c.3261+156G>A (n.3261+156G>A) c.1581+156G>A (n.1581+156G>A) | |
| X | g.108626505G>C | CA2740029341 | COL4A5 | c.3246+156G>C (n.3246+156G>C) n.2858G>C c.487G>C c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.2922+156G>C (n.2922+156G>C) c.819+156G>C (n.819+156G>C) c.3261+156G>C (n.3261+156G>C) c.1581+156G>C (n.1581+156G>C) | |
| X | g.108626506A= | CA2450697774 | COL4A5 | c.3246+157A= (n.3246+157A=) n.2859A= c.488A= c.3255A= (p.Arg1085=) c.2922+157A= (n.2922+157A=) c.819+157A= (n.819+157A=) c.3261+157A= (n.3261+157A=) c.1581+157A= (n.1581+157A=) | |
| X | g.108626506A>C | CA334052875 | COL4A5 | c.3246+157A>C (n.3246+157A>C) n.2859A>C c.488A>C c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.2922+157A>C (n.2922+157A>C) c.819+157A>C (n.819+157A>C) c.3261+157A>C (n.3261+157A>C) c.1581+157A>C (n.1581+157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626506A>G | CA2740029343 | COL4A5 | c.3246+157A>G (n.3246+157A>G) n.2859A>G c.488A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.2922+157A>G (n.2922+157A>G) c.819+157A>G (n.819+157A>G) c.3261+157A>G (n.3261+157A>G) c.1581+157A>G (n.1581+157A>G) | |
| X | g.108626506A>T | CA2740029342 | COL4A5 | c.3246+157A>T (n.3246+157A>T) n.2859A>T c.488A>T c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.2922+157A>T (n.2922+157A>T) c.819+157A>T (n.819+157A>T) c.3261+157A>T (n.3261+157A>T) c.1581+157A>T (n.1581+157A>T) | |
| X | g.108626507A>C | CA2740029344 | COL4A5 | c.3246+158A>C (n.3246+158A>C) n.2860A>C c.489A>C c.3256A>C (p.Arg1086=) c.2922+158A>C (n.2922+158A>C) c.819+158A>C (n.819+158A>C) c.3261+158A>C (n.3261+158A>C) c.1581+158A>C (n.1581+158A>C) | |
| X | g.108626507A>G | CA2579676682 | COL4A5 | c.3246+158A>G (n.3246+158A>G) n.2860A>G c.489A>G c.3256A>G (p.Arg1086Gly) c.2922+158A>G (n.2922+158A>G) c.819+158A>G (n.819+158A>G) c.3261+158A>G (n.3261+158A>G) c.1581+158A>G (n.1581+158A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626507A>T | CA2740029345 | COL4A5 | c.3246+158A>T (n.3246+158A>T) n.2860A>T c.489A>T c.3256A>T (p.Arg1086Ter) c.2922+158A>T (n.2922+158A>T) c.819+158A>T (n.819+158A>T) c.3261+158A>T (n.3261+158A>T) c.1581+158A>T (n.1581+158A>T) | |
| X | g.108626507_108626510delinsAGAT | CA2450697776 | COL4A5 | c.3246+158_3246+161delinsAGAT (n.3246+158_3246+161delinsAGAT) n.2860_2863delinsAGAT c.489_492delinsAGAT c.3256_3259delinsAGAT (p.Arg1086=) c.2922+158_2922+161delinsAGAT (n.2922+158_2922+161delinsAGAT) c.819+158_819+161delinsAGAT (n.819+158_819+161delinsAGAT) c.3261+158_3261+161delinsAGAT (n.3261+158_3261+161delinsAGAT) c.1581+158_1581+161delinsAGAT (n.1581+158_1581+161delinsAGAT) | |
| X | g.108626508G>A | CA2740029346 | COL4A5 | c.3246+159G>A (n.3246+159G>A) n.2861G>A c.490G>A c.3257G>A (p.Arg1086Lys) c.2922+159G>A (n.2922+159G>A) c.819+159G>A (n.819+159G>A) c.3261+159G>A (n.3261+159G>A) c.1581+159G>A (n.1581+159G>A) | |
| X | g.108626508G>C | CA2740029347 | COL4A5 | c.3246+159G>C (n.3246+159G>C) n.2861G>C c.490G>C c.3257G>C (p.Arg1086Thr) c.2922+159G>C (n.2922+159G>C) c.819+159G>C (n.819+159G>C) c.3261+159G>C (n.3261+159G>C) c.1581+159G>C (n.1581+159G>C) | |
| X | g.108626508G>T | CA2740029348 | COL4A5 | c.3246+159G>T (n.3246+159G>T) n.2861G>T c.490G>T c.3257G>T (p.Arg1086Ile) c.2922+159G>T (n.2922+159G>T) c.819+159G>T (n.819+159G>T) c.3261+159G>T (n.3261+159G>T) c.1581+159G>T (n.1581+159G>T) | |
| X | g.108626508_108626510del | CA10489068 | COL4A5 | c.3246+159_3246+161del (n.3246+159_3246+161del) n.2861_2863del c.490_492del c.3257_3259del (p.Arg1086_Tyr1087delinsAsn) c.2922+159_2922+161del (n.2922+159_2922+161del) c.819+159_819+161del (n.819+159_819+161del) c.3261+159_3261+161del (n.3261+159_3261+161del) c.1581+159_1581+161del (n.1581+159_1581+161del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626509A>C | CA2740029349 | COL4A5 | c.3246+160A>C (n.3246+160A>C) n.2862A>C c.491A>C c.3258A>C (p.Arg1086Ser) c.2922+160A>C (n.2922+160A>C) c.819+160A>C (n.819+160A>C) c.3261+160A>C (n.3261+160A>C) c.1581+160A>C (n.1581+160A>C) | |
| X | g.108626509A>G | CA2694440688 | COL4A5 | c.3246+160A>G (n.3246+160A>G) n.2862A>G c.491A>G c.3258A>G (p.Arg1086=) c.2922+160A>G (n.2922+160A>G) c.819+160A>G (n.819+160A>G) c.3261+160A>G (n.3261+160A>G) c.1581+160A>G (n.1581+160A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626509A>T | CA2740029350 | COL4A5 | c.3246+160A>T (n.3246+160A>T) n.2862A>T c.491A>T c.3258A>T (p.Arg1086Ser) c.2922+160A>T (n.2922+160A>T) c.819+160A>T (n.819+160A>T) c.3261+160A>T (n.3261+160A>T) c.1581+160A>T (n.1581+160A>T) | |
| X | g.108626510T>A | CA2740029351 | COL4A5 | c.3246+161T>A (n.3246+161T>A) n.2863T>A c.492T>A c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) c.2922+161T>A (n.2922+161T>A) c.819+161T>A (n.819+161T>A) c.3261+161T>A (n.3261+161T>A) c.1581+161T>A (n.1581+161T>A) | |
| X | g.108626510T>G | CA2740029352 | COL4A5 | c.3246+161T>G (n.3246+161T>G) n.2863T>G c.492T>G c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) c.2922+161T>G (n.2922+161T>G) c.819+161T>G (n.819+161T>G) c.3261+161T>G (n.3261+161T>G) c.1581+161T>G (n.1581+161T>G) | |
| X | g.108626511A= | CA2450697778 | COL4A5 | c.3246+162A= (n.3246+162A=) n.2864A= c.493A= c.3260A= (p.Tyr1087=) c.2922+162A= (n.2922+162A=) c.819+162A= (n.819+162A=) c.3261+162A= (n.3261+162A=) c.1581+162A= (n.1581+162A=) | |
| X | g.108626511A>C | CA2740029353 | COL4A5 | c.3246+162A>C (n.3246+162A>C) n.2864A>C c.493A>C c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) c.2922+162A>C (n.2922+162A>C) c.819+162A>C (n.819+162A>C) c.3261+162A>C (n.3261+162A>C) c.1581+162A>C (n.1581+162A>C) | |
| X | g.108626511A>G | CA643630938 | COL4A5 | c.3246+162A>G (n.3246+162A>G) n.2864A>G c.493A>G c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) c.2922+162A>G (n.2922+162A>G) c.819+162A>G (n.819+162A>G) c.3261+162A>G (n.3261+162A>G) c.1581+162A>G (n.1581+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626511A>T | CA2740029354 | COL4A5 | c.3246+162A>T (n.3246+162A>T) n.2864A>T c.493A>T c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) c.2922+162A>T (n.2922+162A>T) c.819+162A>T (n.819+162A>T) c.3261+162A>T (n.3261+162A>T) c.1581+162A>T (n.1581+162A>T) |