Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108625752C>ACA413854628COL4A5c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
n.2520C>A
c.297C>A
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625752C=CA2450697908COL4A5c.3064C= (p.Pro1022=)
n.2520C=
c.297C=
c.2740C= (p.Pro914=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.3079C= (p.Pro1027=)
c.1399C= (p.Pro467=)
Xg.108625752C>GCA413854630COL4A5c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
n.2520C>G
c.297C>G
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
Xg.108625752C>TCA413854632COL4A5c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
n.2520C>T
c.297C>T
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
 gnomAD v4
Xg.108625753C>ACA334052342COL4A5c.3065C>A (p.Pro1022His)
n.2521C>A
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c.2741C>A (p.Pro914His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.3080C>A (p.Pro1027His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
 dbSNP
Xg.108625753C=CA2450697909COL4A5c.3065C= (p.Pro1022=)
n.2521C=
c.298C=
c.2741C= (p.Pro914=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.3080C= (p.Pro1027=)
c.1400C= (p.Pro467=)
Xg.108625753C>GCA413854634COL4A5c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
n.2521C>G
c.298C>G
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
Xg.108625753C>TCA413854636COL4A5c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
n.2521C>T
c.298C>T
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
Xg.108625754T>ACA517925369COL4A5c.3066T>A (p.Pro1022=)
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c.299T>A
c.2742T>A (p.Pro914=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.3081T>A (p.Pro1027=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
Xg.108625754T>CCA517925370COL4A5c.3066T>C (p.Pro1022=)
n.2522T>C
c.299T>C
c.2742T>C (p.Pro914=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.3081T>C (p.Pro1027=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
Xg.108625754T>GCA517925372COL4A5c.3066T>G (p.Pro1022=)
n.2522T>G
c.299T>G
c.2742T>G (p.Pro914=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.3081T>G (p.Pro1027=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
Xg.108625755C>ACA10489026COL4A5c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
n.2523C>A
c.300C>A
c.2743C>A (p.Pro915Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625755C=CA2450697910COL4A5c.3067C= (p.Pro1023=)
n.2523C=
c.300C=
c.2743C= (p.Pro915=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.3082C= (p.Pro1028=)
c.1402C= (p.Pro468=)
Xg.108625755C>GCA413854638COL4A5c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
n.2523C>G
c.300C>G
c.2743C>G (p.Pro915Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
 gnomAD v4
Xg.108625755C>TCA413854640COL4A5c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
n.2523C>T
c.300C>T
c.2743C>T (p.Pro915Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108625756C>ACA413854644COL4A5c.3068C>A (p.Pro1023His)
n.2524C>A
c.301C>A
c.2744C>A (p.Pro915His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.3083C>A (p.Pro1028His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
Xg.108625756C>GCA413854646COL4A5c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
n.2524C>G
c.301C>G
c.2744C>G (p.Pro915Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
Xg.108625756C>TCA413854642COL4A5c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
n.2524C>T
c.301C>T
c.2744C>T (p.Pro915Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
Xg.108625757T>ACA517925373COL4A5c.3069T>A (p.Pro1023=)
n.2525T>A
c.302T>A
c.2745T>A (p.Pro915=)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.3084T>A (p.Pro1028=)
c.1404T>A (p.Pro468=)
Xg.108625757T>CCA517925374COL4A5c.3069T>C (p.Pro1023=)
n.2525T>C
c.302T>C
c.2745T>C (p.Pro915=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.3084T>C (p.Pro1028=)
c.1404T>C (p.Pro468=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625757T>GCA517925375COL4A5c.3069T>G (p.Pro1023=)
n.2525T>G
c.302T>G
c.2745T>G (p.Pro915=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.3084T>G (p.Pro1028=)
c.1404T>G (p.Pro468=)
 COSMIC
Xg.108625757T=CA2450697911COL4A5c.3069T= (p.Pro1023=)
n.2525T=
c.302T=
c.2745T= (p.Pro915=)
c.642T= (p.Pro214=)
c.3084T= (p.Pro1028=)
c.1404T= (p.Pro468=)
Xg.108625758G>ACA413854648COL4A5c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
n.2526G>A
c.303G>A
c.2746G>A (p.Gly916Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.3085G>A (p.Gly1029Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
Xg.108625758G>CCA413854651COL4A5c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
n.2526G>C
c.303G>C
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
Xg.108625758G>TCA413854650COL4A5c.3070G>T (p.Gly1024Ter)
n.2526G>T
c.303G>T
c.2746G>T (p.Gly916Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.3085G>T (p.Gly1029Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
Xg.108625761_108625769delCA2697544690COL4A5c.3073_3081del (p.Leu1025_Gly1027del)
n.2529_2537del
c.306_314del
c.2749_2757del (p.Leu917_Gly919del)
c.646_654del (p.Leu216_Gly218del)
c.3088_3096del (p.Leu1030_Gly1032del)
c.1408_1416del (p.Leu470_Gly472del)
 ClinVar
Xg.108625759G>ACA413854653COL4A5c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
n.2527G>A
c.304G>A
c.2747G>A (p.Gly916Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.3086G>A (p.Gly1029Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
Xg.108625759G>CCA413854656COL4A5c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
n.2527G>C
c.304G>C
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
Xg.108625759G=CA2450697912COL4A5c.3071G= (p.Gly1024=)
n.2527G=
c.304G=
c.2747G= (p.Gly916=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
c.1406G= (p.Gly469=)
Xg.108625759G>TCA413854655COL4A5c.3071G>T (p.Gly1024Val)
n.2527G>T
c.304G>T
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
Xg.108625760delCA2499226322COL4A5c.3072del (p.Gly1027GlufsTer?)
n.2528del
c.305del
c.2748del (p.Gly919GlufsTer?)
c.645del (p.Gly218GlufsTer?)
c.3087del (p.Gly1032GlufsTer?)
c.1407del (p.Gly472GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625760A>CCA517925376COL4A5c.3072A>C (p.Gly1024=)
n.2528A>C
c.305A>C
c.2748A>C (p.Gly916=)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.3087A>C (p.Gly1029=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
Xg.108625760A>GCA517925377COL4A5c.3072A>G (p.Gly1024=)
n.2528A>G
c.305A>G
c.2748A>G (p.Gly916=)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.3087A>G (p.Gly1029=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
Xg.108625760A>TCA517925378COL4A5c.3072A>T (p.Gly1024=)
n.2528A>T
c.305A>T
c.2748A>T (p.Gly916=)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.3087A>T (p.Gly1029=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
Xg.108625761C>ACA413854659COL4A5c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
n.2529C>A
c.306C>A
c.2749C>A (p.Leu917Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
Xg.108625761C>GCA413854662COL4A5c.3073C>G (p.Leu1025Val)
n.2529C>G
c.306C>G
c.2749C>G (p.Leu917Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
Xg.108625761C>TCA413854661COL4A5c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
n.2529C>T
c.306C>T
c.2749C>T (p.Leu917Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
Xg.108625762T>ACA413854665COL4A5c.3074T>A (p.Leu1025His)
n.2530T>A
c.307T>A
c.2750T>A (p.Leu917His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.3089T>A (p.Leu1030His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
 gnomAD v4
Xg.108625762T>CCA413854668COL4A5c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
n.2530T>C
c.307T>C
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
Xg.108625762T>GCA413854666COL4A5c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
n.2530T>G
c.307T>G
c.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
 COSMIC
Xg.108625763T>ACA517925379COL4A5c.3075T>A (p.Leu1025=)
n.2531T>A
c.308T>A
c.2751T>A (p.Leu917=)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.3090T>A (p.Leu1030=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
Xg.108625763T>CCA517925380COL4A5c.3075T>C (p.Leu1025=)
n.2531T>C
c.308T>C
c.2751T>C (p.Leu917=)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.3090T>C (p.Leu1030=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
Xg.108625763T>GCA517925381COL4A5c.3075T>G (p.Leu1025=)
n.2531T>G
c.308T>G
c.2751T>G (p.Leu917=)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.3090T>G (p.Leu1030=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
Xg.108625764A>CCA413854670COL4A5c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
n.2532A>C
c.309A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
 gnomAD v4
Xg.108625764A>GCA413854674COL4A5c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
n.2532A>G
c.309A>G
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
Xg.108625764A>TCA413854672COL4A5c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
n.2532A>T
c.309A>T
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
Xg.108625765A>CCA413854676COL4A5c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
n.2533A>C
c.310A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
 gnomAD v4
Xg.108625765A>GCA413854679COL4A5c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
n.2533A>G
c.310A>G
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
Xg.108625765A>TCA413854678COL4A5c.3077A>T (p.Lys1026Ile)
n.2533A>T
c.310A>T
c.2753A>T (p.Lys918Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.3092A>T (p.Lys1031Ile)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
Xg.108625766A>CCA413854681COL4A5c.3078A>C (p.Lys1026Asn)
n.2534A>C
c.311A>C
c.2754A>C (p.Lys918Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.3093A>C (p.Lys1031Asn)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
Xg.108625766A>GCA517925382COL4A5c.3078A>G (p.Lys1026=)
n.2534A>G
c.311A>G
c.2754A>G (p.Lys918=)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.3093A>G (p.Lys1031=)
c.1413A>G (p.Lys471=)
Xg.108625766A>TCA413854683COL4A5c.3078A>T (p.Lys1026Asn)
n.2534A>T
c.311A>T
c.2754A>T (p.Lys918Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.3093A>T (p.Lys1031Asn)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
Xg.108625767G>ACA413854685COL4A5c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
n.2535G>A
c.312G>A
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625767G>CCA413854687COL4A5c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
n.2535G>C
c.312G>C
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
Xg.108625767G>TCA413854688COL4A5c.3079G>T (p.Gly1027Ter)
n.2535G>T
c.312G>T
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
Xg.108625768G>ACA413854690COL4A5c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
n.2536G>A
c.313G>A
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.108625768G>CCA413854692COL4A5c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
n.2536G>C
c.313G>C
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
Xg.108625768G=CA2450697913COL4A5c.3080G= (p.Gly1027=)
n.2536G=
c.313G=
c.2756G= (p.Gly919=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.3095G= (p.Gly1032=)
c.1415G= (p.Gly472=)
Xg.108625768G>TCA258800COL4A5c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.2536G>T
c.313G>T
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
 dbSNP
Xg.108625769A>CCA517925385COL4A5c.3081A>C (p.Gly1027=)
n.2537A>C
c.314A>C
c.2757A>C (p.Gly919=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.3096A>C (p.Gly1032=)
c.1416A>C (p.Gly472=)
Xg.108625769A>GCA517925384COL4A5c.3081A>G (p.Gly1027=)
n.2537A>G
c.314A>G
c.2757A>G (p.Gly919=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.3096A>G (p.Gly1032=)
c.1416A>G (p.Gly472=)
Xg.108625769A>TCA517925383COL4A5c.3081A>T (p.Gly1027=)
n.2537A>T
c.314A>T
c.2757A>T (p.Gly919=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.3096A>T (p.Gly1032=)
c.1416A>T (p.Gly472=)
 gnomAD v4
Xg.108625770A=CA2450697914COL4A5c.3082A= (p.Thr1028=)
n.2538A=
c.315A=
c.2758A= (p.Thr920=)
c.655A= (p.Thr219=)
c.3097A= (p.Thr1033=)
c.1417A= (p.Thr473=)
Xg.108625770A>CCA413854694COL4A5c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.2538A>C
c.315A>C
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
Xg.108625770A>GCA413854696COL4A5c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.2538A>G
c.315A>G
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625770A>TCA413854698COL4A5c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.2538A>T
c.315A>T
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
Xg.108625771C>ACA413854703COL4A5c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.2539C>A
c.316C>A
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108625771C>GCA413854700COL4A5c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.2539C>G
c.316C>G
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
Xg.108625771C>TCA413854702COL4A5c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
n.2539C>T
c.316C>T
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
Xg.108625772C>ACA517925386COL4A5c.3084C>A (p.Thr1028=)
n.2540C>A
c.317C>A
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.657C>A (p.Thr219=)
c.3099C>A (p.Thr1033=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625772C=CA2450697915COL4A5c.3084C= (p.Thr1028=)
n.2540C=
c.317C=
c.2760C= (p.Thr920=)
c.657C= (p.Thr219=)
c.3099C= (p.Thr1033=)
c.1419C= (p.Thr473=)
Xg.108625772C>GCA517925387COL4A5c.3084C>G (p.Thr1028=)
n.2540C>G
c.317C>G
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.657C>G (p.Thr219=)
c.3099C>G (p.Thr1033=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
Xg.108625772C>TCA10489027COL4A5c.3084C>T (p.Thr1028=)
n.2540C>T
c.317C>T
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.657C>T (p.Thr219=)
c.3099C>T (p.Thr1033=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625773A>CCA413854706COL4A5c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
n.2541A>C
c.318A>C
c.2761A>C (p.Ile921Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.3100A>C (p.Ile1034Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
Xg.108625773A>GCA413854708COL4A5c.3085A>G (p.Ile1029Val)
n.2541A>G
c.318A>G
c.2761A>G (p.Ile921Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.3100A>G (p.Ile1034Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108625773A>TCA413854710COL4A5c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
n.2541A>T
c.318A>T
c.2761A>T (p.Ile921Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.3100A>T (p.Ile1034Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625775_108625781delCA2573159097COL4A5c.3087_3093del (p.Gly1030TrpfsTer?)
n.2543_2549del
c.320_326del
c.2763_2769del (p.Gly922TrpfsTer?)
c.660_666del (p.Gly221TrpfsTer?)
c.3102_3108del (p.Gly1035TrpfsTer?)
c.1422_1428del (p.Gly475TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625774T>ACA413854712COL4A5c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
n.2542T>A
c.319T>A
c.2762T>A (p.Ile921Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.3101T>A (p.Ile1034Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
Xg.108625774T>CCA413854713COL4A5c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
n.2542T>C
c.319T>C
c.2762T>C (p.Ile921Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.3101T>C (p.Ile1034Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
Xg.108625774T>GCA413854715COL4A5c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
n.2542T>G
c.319T>G
c.2762T>G (p.Ile921Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.3101T>G (p.Ile1034Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
Xg.108625775delCA2579676636COL4A5c.3087del (p.Ile1029MetfsTer?)
n.2543del
c.320del
c.2763del (p.Ile921MetfsTer?)
c.660del (p.Ile220MetfsTer?)
c.3102del (p.Ile1034MetfsTer?)
c.1422del (p.Ile474MetfsTer?)
Xg.108625775C>ACA517925388COL4A5c.3087C>A (p.Ile1029=)
n.2543C>A
c.320C>A
c.2763C>A (p.Ile921=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.3102C>A (p.Ile1034=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
Xg.108625775C=CA2450697916COL4A5c.3087C= (p.Ile1029=)
n.2543C=
c.320C=
c.2763C= (p.Ile921=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.3102C= (p.Ile1034=)
c.1422C= (p.Ile474=)
Xg.108625775C>GCA413854717COL4A5c.3087C>G (p.Ile1029Met)
n.2543C>G
c.320C>G
c.2763C>G (p.Ile921Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.3102C>G (p.Ile1034Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
Xg.108625775C>TCA10489028COL4A5c.3087C>T (p.Ile1029=)
n.2543C>T
c.320C>T
c.2763C>T (p.Ile921=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.3102C>T (p.Ile1034=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108625776G>ACA258803COL4A5c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.2544G>A
c.321G>A
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108625776G>CCA413854721COL4A5c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.2544G>C
c.321G>C
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
Xg.108625776G=CA2450697917COL4A5c.3088G= (p.Gly1030=)
n.2544G=
c.321G=
c.2764G= (p.Gly922=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.3103G= (p.Gly1035=)
c.1423G= (p.Gly475=)
Xg.108625776G>TCA413854719COL4A5c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.2544G>T
c.321G>T
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
Xg.108625777G>ACA413854724COL4A5c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.2545G>A
c.322G>A
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
Xg.108625777G>CCA413854725COL4A5c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.2545G>C
c.322G>C
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
Xg.108625777G>TCA413854727COL4A5c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.2545G>T
c.322G>T
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
Xg.108625778T>ACA517925389COL4A5c.3090T>A (p.Gly1030=)
n.2546T>A
c.323T>A
c.2766T>A (p.Gly922=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.3105T>A (p.Gly1035=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
Xg.108625778T>CCA517925390COL4A5c.3090T>C (p.Gly1030=)
n.2546T>C
c.323T>C
c.2766T>C (p.Gly922=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.3105T>C (p.Gly1035=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
Xg.108625778T>GCA517925391COL4A5c.3090T>G (p.Gly1030=)
n.2546T>G
c.323T>G
c.2766T>G (p.Gly922=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.3105T>G (p.Gly1035=)
c.1425T>G (p.Gly475=)
Xg.108625779G>ACA413854729COL4A5c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
n.2547G>A
c.324G>A
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
Xg.108625779G>CCA413854730COL4A5c.3091G>C (p.Asp1031His)
n.2547G>C
c.324G>C
c.2767G>C (p.Asp923His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.3106G>C (p.Asp1036His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
Xg.108625779G>TCA413854732COL4A5c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
n.2547G>T
c.324G>T
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.3106G>T (p.Asp1036Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
Xg.108625780A=CA2450697918COL4A5c.3092A= (p.Asp1031=)
n.2548A=
c.325A=
c.2768A= (p.Asp923=)
c.665A= (p.Asp222=)
c.3107A= (p.Asp1036=)
c.1427A= (p.Asp476=)
Xg.108625780A>CCA413854734COL4A5c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
n.2548A>C
c.325A>C
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
Xg.108625780A>GCA413854735COL4A5c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.2548A>G
c.325A>G
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625780A>TCA413854738COL4A5c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.2548A>T
c.325A>T
c.2768A>T (p.Asp923Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.3107A>T (p.Asp1036Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
Xg.108625782_108625783delCA2695235753COL4A5c.3094_3095del (p.Met1032GlyfsTer?)
n.2550_2551del
c.327_328del
c.2770_2771del (p.Met924GlyfsTer?)
c.667_668del (p.Met223GlyfsTer?)
c.3109_3110del (p.Met1037GlyfsTer?)
c.1429_1430del (p.Met477GlyfsTer?)
Xg.108625781T>ACA413854740COL4A5c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
n.2549T>A
c.326T>A
c.2769T>A (p.Asp923Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
Xg.108625781T>CCA517925392COL4A5c.3093T>C (p.Asp1031=)
n.2549T>C
c.326T>C
c.2769T>C (p.Asp923=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
Xg.108625781T>GCA413854743COL4A5c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
n.2549T>G
c.326T>G
c.2769T>G (p.Asp923Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
Xg.108625782A=CA2450697919COL4A5c.3094A= (p.Met1032=)
n.2550A=
c.327A=
c.2770A= (p.Met924=)
c.667A= (p.Met223=)
c.3109A= (p.Met1037=)
c.1429A= (p.Met477=)
Xg.108625782A>CCA413854749COL4A5c.3094A>C (p.Met1032Leu)
n.2550A>C
c.327A>C
c.2770A>C (p.Met924Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.3109A>C (p.Met1037Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
Xg.108625782A>GCA413854747COL4A5c.3094A>G (p.Met1032Val)
n.2550A>G
c.327A>G
c.2770A>G (p.Met924Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.3109A>G (p.Met1037Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625782A>TCA413854745COL4A5c.3094A>T (p.Met1032Leu)
n.2550A>T
c.327A>T
c.2770A>T (p.Met924Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.3109A>T (p.Met1037Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
Xg.108625783T>ACA413854751COL4A5c.3095T>A (p.Met1032Lys)
n.2551T>A
c.328T>A
c.2771T>A (p.Met924Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.3110T>A (p.Met1037Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
Xg.108625783T>CCA10489029COL4A5c.3095T>C (p.Met1032Thr)
n.2551T>C
c.328T>C
c.2771T>C (p.Met924Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.3110T>C (p.Met1037Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625783T>GCA413854753COL4A5c.3095T>G (p.Met1032Arg)
n.2551T>G
c.328T>G
c.2771T>G (p.Met924Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.3110T>G (p.Met1037Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
Xg.108625783T=CA2450697920COL4A5c.3095T= (p.Met1032=)
n.2551T=
c.328T=
c.2771T= (p.Met924=)
c.668T= (p.Met223=)
c.3110T= (p.Met1037=)
c.1430T= (p.Met477=)
Xg.108625784G>ACA413854755COL4A5c.3096G>A (p.Met1032Ile)
n.2552G>A
c.329G>A
c.2772G>A (p.Met924Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.3111G>A (p.Met1037Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
 dbSNP
Xg.108625784G>CCA413854757COL4A5c.3096G>C (p.Met1032Ile)
n.2552G>C
c.329G>C
c.2772G>C (p.Met924Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.3111G>C (p.Met1037Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
Xg.108625784G=CA2450697921COL4A5c.3096G= (p.Met1032=)
n.2552G=
c.329G=
c.2772G= (p.Met924=)
c.669G= (p.Met223=)
c.3111G= (p.Met1037=)
c.1431G= (p.Met477=)
Xg.108625784G>TCA413854759COL4A5c.3096G>T (p.Met1032Ile)
n.2552G>T
c.329G>T
c.2772G>T (p.Met924Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.3111G>T (p.Met1037Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
Xg.108625785G>ACA413854761COL4A5c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.2553G>A
c.330G>A
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
 ClinVar
Xg.108625785G>CCA413854763COL4A5c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.2553G>C
c.330G>C
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
Xg.108625785G>TCA413854765COL4A5c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.2553G>T
c.330G>T
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
 ClinVar
Xg.108625786G>ACA413854767COL4A5c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.2554G>A
c.331G>A
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
 ClinVar
Xg.108625786G>CCA413854769COL4A5c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.2554G>C
c.331G>C
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
Xg.108625786G>TCA413854770COL4A5c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.2554G>T
c.331G>T
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
 ClinVar
Xg.108625787T>ACA517925395COL4A5c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.2555T>A
c.332T>A
c.2775T>A (p.Gly925=)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.3114T>A (p.Gly1038=)
c.1434T>A (p.Gly478=)
Xg.108625787T>CCA517925393COL4A5c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.2555T>C
c.332T>C
c.2775T>C (p.Gly925=)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.3114T>C (p.Gly1038=)
c.1434T>C (p.Gly478=)
Xg.108625787T>GCA517925394COL4A5c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.2555T>G
c.332T>G
c.2775T>G (p.Gly925=)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.3114T>G (p.Gly1038=)
c.1434T>G (p.Gly478=)
Xg.108625790delCA2579676637COL4A5c.3102del (p.Pro1035GlnfsTer?)
n.2558del
c.335del
c.2778del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.675del (p.Pro226GlnfsTer?)
c.3117del (p.Pro1040GlnfsTer?)
c.1437del (p.Pro480GlnfsTer?)
Xg.108625788T>ACA413854773COL4A5c.3100T>A (p.Phe1034Ile)
n.2556T>A
c.333T>A
c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
Xg.108625788T>CCA413854775COL4A5c.3100T>C (p.Phe1034Leu)
n.2556T>C
c.333T>C
c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
 gnomAD v4
Xg.108625788T>GCA413854771COL4A5c.3100T>G (p.Phe1034Val)
n.2556T>G
c.333T>G
c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
Xg.108625789T>ACA413854780COL4A5c.3101T>A (p.Phe1034Tyr)
n.2557T>A
c.334T>A
c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
Xg.108625789T>CCA413854777COL4A5c.3101T>C (p.Phe1034Ser)
n.2557T>C
c.334T>C
c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
Xg.108625789T>GCA413854779COL4A5c.3101T>G (p.Phe1034Cys)
n.2557T>G
c.334T>G
c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
Xg.108625790T>ACA413854782COL4A5c.3102T>A (p.Phe1034Leu)
n.2558T>A
c.335T>A
c.2778T>A (p.Phe926Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
Xg.108625790T>CCA517925396COL4A5c.3102T>C (p.Phe1034=)
n.2558T>C
c.335T>C
c.2778T>C (p.Phe926=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.1437T>C (p.Phe479=)
Xg.108625790T>GCA413854784COL4A5c.3102T>G (p.Phe1034Leu)
n.2558T>G
c.335T>G
c.2778T>G (p.Phe926Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
Xg.108625791C>ACA413854785COL4A5c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
n.2559C>A
c.336C>A
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
Xg.108625791C>GCA413854787COL4A5c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
n.2559C>G
c.336C>G
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
Xg.108625791C>TCA413854789COL4A5c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
n.2559C>T
c.336C>T
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
Xg.108625792delCA2579676638COL4A5c.3104del (p.Pro1035GlnfsTer?)
n.2560del
c.337del
c.2780del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.677del (p.Pro226GlnfsTer?)
c.3119del (p.Pro1040GlnfsTer?)
c.1439del (p.Pro480GlnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108625792C>ACA413854791COL4A5c.3104C>A (p.Pro1035Gln)
n.2560C>A
c.337C>A
c.2780C>A (p.Pro927Gln)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
Xg.108625792C>GCA413854793COL4A5c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
n.2560C>G
c.337C>G
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
Xg.108625792C>TCA413854794COL4A5c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
n.2560C>T
c.337C>T
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
Xg.108625793A>CCA517925398COL4A5c.3105A>C (p.Pro1035=)
n.2561A>C
c.338A>C
c.2781A>C (p.Pro927=)
c.678A>C (p.Pro226=)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
Xg.108625793A>GCA517925399COL4A5c.3105A>G (p.Pro1035=)
n.2561A>G
c.338A>G
c.2781A>G (p.Pro927=)
c.678A>G (p.Pro226=)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.1440A>G (p.Pro480=)
 gnomAD v4
Xg.108625793A>TCA517925397COL4A5c.3105A>T (p.Pro1035=)
n.2561A>T
c.338A>T
c.2781A>T (p.Pro927=)
c.678A>T (p.Pro226=)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.1440A>T (p.Pro480=)
Xg.108625794G>ACA413854795COL4A5c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
n.2562G>A
c.339G>A
c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
Xg.108625794G>CCA413854797COL4A5c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
n.2562G>C
c.339G>C
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625794G>TCA413854798COL4A5c.3106G>T (p.Gly1036Trp)
n.2562G>T
c.339G>T
c.2782G>T (p.Gly928Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.3121G>T (p.Gly1041Trp)
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
Xg.108625795G>ACA413854803COL4A5c.3106+1G>A (n.3106+1G>A)
n.2562+1G>A
c.339+1G>A
c.2782+1G>A (n.2782+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.3121+1G>A (n.3121+1G>A)
c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625795G>CCA413854800COL4A5c.3106+1G>C (n.3106+1G>C)
n.2562+1G>C
c.339+1G>C
c.2782+1G>C (n.2782+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.3121+1G>C (n.3121+1G>C)
c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
Xg.108625795G>TCA413854802COL4A5c.3106+1G>T (n.3106+1G>T)
n.2562+1G>T
c.339+1G>T
c.2782+1G>T (n.2782+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.3121+1G>T (n.3121+1G>T)
c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
Xg.108625796T>ACA413854805COL4A5c.3106+2T>A (n.3106+2T>A)
n.2562+2T>A
c.339+2T>A
c.2782+2T>A (n.2782+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.3121+2T>A (n.3121+2T>A)
c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
Xg.108625796T>CCA413854807COL4A5c.3106+2T>C (n.3106+2T>C)
n.2562+2T>C
c.339+2T>C
c.2782+2T>C (n.2782+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.3121+2T>C (n.3121+2T>C)
c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625796T>GCA413854808COL4A5c.3106+2T>G (n.3106+2T>G)
n.2562+2T>G
c.339+2T>G
c.2782+2T>G (n.2782+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.3121+2T>G (n.3121+2T>G)
c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
Xg.108625797G>ACA2694440526COL4A5c.3106+3G>A (n.3106+3G>A)
n.2562+3G>A
c.339+3G>A
c.2782+3G>A (n.2782+3G>A)
c.679+3G>A (n.679+3G>A)
c.3121+3G>A (n.3121+3G>A)
c.1441+3G>A (n.1441+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625798delCA2695235754COL4A5c.3106+4del (n.3106+4del)
n.2562+4del
c.339+4del
c.2782+4del (n.2782+4del)
c.679+4del (n.679+4del)
c.3121+4del (n.3121+4del)
c.1441+4del (n.1441+4del)
Xg.108625800T>ACA2579676639COL4A5c.3106+6T>A (n.3106+6T>A)
n.2562+6T>A
c.339+6T>A
c.2782+6T>A (n.2782+6T>A)
c.679+6T>A (n.679+6T>A)
c.3121+6T>A (n.3121+6T>A)
c.1441+6T>A (n.1441+6T>A)
Xg.108625803_108625805dupCA2580612311COL4A5c.3106+9_3106+11dup (n.3106+9_3106+11dup)
n.2562+9_2562+11dup
c.339+9_339+11dup
c.2782+9_2782+11dup (n.2782+9_2782+11dup)
c.679+9_679+11dup (n.679+9_679+11dup)
c.3121+9_3121+11dup (n.3121+9_3121+11dup)
c.1441+9_1441+11dup (n.1441+9_1441+11dup)
 ClinVar
Xg.108625801_108625812delCA2695235755COL4A5c.3106+7_3106+18del (n.3106+7_3106+18del)
n.2562+7_2562+18del
c.339+7_339+18del
c.2782+7_2782+18del (n.2782+7_2782+18del)
c.679+7_679+18del (n.679+7_679+18del)
c.3121+7_3121+18del (n.3121+7_3121+18del)
c.1441+7_1441+18del (n.1441+7_1441+18del)
Xg.108625801G>ACA643630775COL4A5c.3106+7G>A (n.3106+7G>A)
n.2562+7G>A
c.339+7G>A
c.2782+7G>A (n.2782+7G>A)
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c.3121+7G>A (n.3121+7G>A)
c.1441+7G>A (n.1441+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625801G=CA2450697922COL4A5c.3106+7G= (n.3106+7G=)
n.2562+7G=
c.339+7G=
c.2782+7G= (n.2782+7G=)
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c.3121+7G= (n.3121+7G=)
c.1441+7G= (n.1441+7G=)
Xg.108625802A>GCA2694440527COL4A5c.3106+8A>G (n.3106+8A>G)
n.2562+8A>G
c.339+8A>G
c.2782+8A>G (n.2782+8A>G)
c.679+8A>G (n.679+8A>G)
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c.1441+8A>G (n.1441+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625803T>CCA2694440528COL4A5c.3106+9T>C (n.3106+9T>C)
n.2562+9T>C
c.339+9T>C
c.2782+9T>C (n.2782+9T>C)
c.679+9T>C (n.679+9T>C)
c.3121+9T>C (n.3121+9T>C)
c.1441+9T>C (n.1441+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625804G>ACA2694440529COL4A5c.3106+10G>A (n.3106+10G>A)
n.2562+10G>A
c.339+10G>A
c.2782+10G>A (n.2782+10G>A)
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c.3121+10G>A (n.3121+10G>A)
c.1441+10G>A (n.1441+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625810C>ACA2694440530COL4A5c.3106+16C>A (n.3106+16C>A)
n.2562+16C>A
c.339+16C>A
c.2782+16C>A (n.2782+16C>A)
c.679+16C>A (n.679+16C>A)
c.3121+16C>A (n.3121+16C>A)
c.1441+16C>A (n.1441+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625811T>CCA2694440531COL4A5c.3106+17T>C (n.3106+17T>C)
n.2562+17T>C
c.339+17T>C
c.2782+17T>C (n.2782+17T>C)
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c.3121+17T>C (n.3121+17T>C)
c.1441+17T>C (n.1441+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625812T>CCA2694440532COL4A5c.3106+18T>C (n.3106+18T>C)
n.2562+18T>C
c.339+18T>C
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c.1441+18T>C (n.1441+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625813C>ACA2694440533COL4A5c.3106+19C>A (n.3106+19C>A)
n.2562+19C>A
c.339+19C>A
c.2782+19C>A (n.2782+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
c.3121+19C>A (n.3121+19C>A)
c.1441+19C>A (n.1441+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625813C>GCA2694440534COL4A5c.3106+19C>G (n.3106+19C>G)
n.2562+19C>G
c.339+19C>G
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c.679+19C>G (n.679+19C>G)
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c.1441+19C>G (n.1441+19C>G)
 gnomAD v4
Xg.108625814C>ACA2694440535COL4A5c.3106+20C>A (n.3106+20C>A)
n.2562+20C>A
c.339+20C>A
c.2782+20C>A (n.2782+20C>A)
c.679+20C>A (n.679+20C>A)
c.3121+20C>A (n.3121+20C>A)
c.1441+20C>A (n.1441+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625814C>TCA2694440536COL4A5c.3106+20C>T (n.3106+20C>T)
n.2562+20C>T
c.339+20C>T
c.2782+20C>T (n.2782+20C>T)
c.679+20C>T (n.679+20C>T)
c.3121+20C>T (n.3121+20C>T)
c.1441+20C>T (n.1441+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108625815A=CA2450697923COL4A5c.3106+21A= (n.3106+21A=)
n.2562+21A=
c.339+21A=
c.2782+21A= (n.2782+21A=)
c.679+21A= (n.679+21A=)
c.3121+21A= (n.3121+21A=)
c.1441+21A= (n.1441+21A=)
Xg.108625815A>GCA2450697924COL4A5c.3106+21A>G (n.3106+21A>G)
n.2562+21A>G
c.339+21A>G
c.2782+21A>G (n.2782+21A>G)
c.679+21A>G (n.679+21A>G)
c.3121+21A>G (n.3121+21A>G)
c.1441+21A>G (n.1441+21A>G)
 dbSNP
Xg.108625816A=CA2450697925COL4A5c.3106+22A= (n.3106+22A=)
n.2562+22A=
c.339+22A=
c.2782+22A= (n.2782+22A=)
c.679+22A= (n.679+22A=)
c.3121+22A= (n.3121+22A=)
c.1441+22A= (n.1441+22A=)
Xg.108625816A>CCA643630777COL4A5c.3106+22A>C (n.3106+22A>C)
n.2562+22A>C
c.339+22A>C
c.2782+22A>C (n.2782+22A>C)
c.679+22A>C (n.679+22A>C)
c.3121+22A>C (n.3121+22A>C)
c.1441+22A>C (n.1441+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625816A>GCA643630780COL4A5c.3106+22A>G (n.3106+22A>G)
n.2562+22A>G
c.339+22A>G
c.2782+22A>G (n.2782+22A>G)
c.679+22A>G (n.679+22A>G)
c.3121+22A>G (n.3121+22A>G)
c.1441+22A>G (n.1441+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625816A>TCA643630779COL4A5c.3106+22A>T (n.3106+22A>T)
n.2562+22A>T
c.339+22A>T
c.2782+22A>T (n.2782+22A>T)
c.679+22A>T (n.679+22A>T)
c.3121+22A>T (n.3121+22A>T)
c.1441+22A>T (n.1441+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625821T>GCA1136180184COL4A5c.3106+27T>G (n.3106+27T>G)
n.2562+27T>G
c.339+27T>G
c.2782+27T>G (n.2782+27T>G)
c.679+27T>G (n.679+27T>G)
c.3121+27T>G (n.3121+27T>G)
c.1441+27T>G (n.1441+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625821T=CA2450697926COL4A5c.3106+27T= (n.3106+27T=)
n.2562+27T=
c.339+27T=
c.2782+27T= (n.2782+27T=)
c.679+27T= (n.679+27T=)
c.3121+27T= (n.3121+27T=)
c.1441+27T= (n.1441+27T=)
Xg.108625824G>ACA10489030COL4A5c.3106+30G>A (n.3106+30G>A)
n.2562+30G>A
c.339+30G>A
c.2782+30G>A (n.2782+30G>A)
c.679+30G>A (n.679+30G>A)
c.3121+30G>A (n.3121+30G>A)
c.1441+30G>A (n.1441+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108625824G=CA2450697927COL4A5c.3106+30G= (n.3106+30G=)
n.2562+30G=
c.339+30G=
c.2782+30G= (n.2782+30G=)
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c.3121+30G= (n.3121+30G=)
c.1441+30G= (n.1441+30G=)
Xg.108625824G>TCA869816194COL4A5c.3106+30G>T (n.3106+30G>T)
n.2562+30G>T
c.339+30G>T
c.2782+30G>T (n.2782+30G>T)
c.679+30G>T (n.679+30G>T)
c.3121+30G>T (n.3121+30G>T)
c.1441+30G>T (n.1441+30G>T)
 dbSNP
Xg.108625825T>GCA2694440537COL4A5c.3106+31T>G (n.3106+31T>G)
n.2562+31T>G
c.339+31T>G
c.2782+31T>G (n.2782+31T>G)
c.679+31T>G (n.679+31T>G)
c.3121+31T>G (n.3121+31T>G)
c.1441+31T>G (n.1441+31T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625826C>ACA2694440538COL4A5c.3106+32C>A (n.3106+32C>A)
n.2562+32C>A
c.339+32C>A
c.2782+32C>A (n.2782+32C>A)
c.679+32C>A (n.679+32C>A)
c.3121+32C>A (n.3121+32C>A)
c.1441+32C>A (n.1441+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625826C=CA2450697928COL4A5c.3106+32C= (n.3106+32C=)
n.2562+32C=
c.339+32C=
c.2782+32C= (n.2782+32C=)
c.679+32C= (n.679+32C=)
c.3121+32C= (n.3121+32C=)
c.1441+32C= (n.1441+32C=)
Xg.108625826C>GCA334052375COL4A5c.3106+32C>G (n.3106+32C>G)
n.2562+32C>G
c.339+32C>G
c.2782+32C>G (n.2782+32C>G)
c.679+32C>G (n.679+32C>G)
c.3121+32C>G (n.3121+32C>G)
c.1441+32C>G (n.1441+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625827C>ACA10489031COL4A5c.3106+33C>A (n.3106+33C>A)
n.2562+33C>A
c.339+33C>A
c.2782+33C>A (n.2782+33C>A)
c.679+33C>A (n.679+33C>A)
c.3121+33C>A (n.3121+33C>A)
c.1441+33C>A (n.1441+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625827C=CA2450697929COL4A5c.3106+33C= (n.3106+33C=)
n.2562+33C=
c.339+33C=
c.2782+33C= (n.2782+33C=)
c.679+33C= (n.679+33C=)
c.3121+33C= (n.3121+33C=)
c.1441+33C= (n.1441+33C=)
Xg.108625827C>TCA2450697930COL4A5c.3106+33C>T (n.3106+33C>T)
n.2562+33C>T
c.339+33C>T
c.2782+33C>T (n.2782+33C>T)
c.679+33C>T (n.679+33C>T)
c.3121+33C>T (n.3121+33C>T)
c.1441+33C>T (n.1441+33C>T)
 dbSNP
Xg.108625828C>ACA2579676640COL4A5c.3106+34C>A (n.3106+34C>A)
n.2562+34C>A
c.339+34C>A
c.2782+34C>A (n.2782+34C>A)
c.679+34C>A (n.679+34C>A)
c.3121+34C>A (n.3121+34C>A)
c.1441+34C>A (n.1441+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625831T>ACA2694440539COL4A5c.3106+37T>A (n.3106+37T>A)
n.2562+37T>A
c.339+37T>A
c.2782+37T>A (n.2782+37T>A)
c.679+37T>A (n.679+37T>A)
c.3121+37T>A (n.3121+37T>A)
c.1441+37T>A (n.1441+37T>A)
 gnomAD v4
Xg.108625834T>ACA2579676641COL4A5c.3106+40T>A (n.3106+40T>A)
n.2562+40T>A
c.339+40T>A
c.2782+40T>A (n.2782+40T>A)
c.679+40T>A (n.679+40T>A)
c.3121+40T>A (n.3121+40T>A)
c.1441+40T>A (n.1441+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108625834T>CCA10489032COL4A5c.3106+40T>C (n.3106+40T>C)
n.2562+40T>C
c.339+40T>C
c.2782+40T>C (n.2782+40T>C)
c.679+40T>C (n.679+40T>C)
c.3121+40T>C (n.3121+40T>C)
c.1441+40T>C (n.1441+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625834T=CA2450697931COL4A5c.3106+40T= (n.3106+40T=)
n.2562+40T=
c.339+40T=
c.2782+40T= (n.2782+40T=)
c.679+40T= (n.679+40T=)
c.3121+40T= (n.3121+40T=)
c.1441+40T= (n.1441+40T=)
Xg.108625837A>GCA2566257295COL4A5c.3106+43A>G (n.3106+43A>G)
n.2562+43A>G
c.339+43A>G
c.2782+43A>G (n.2782+43A>G)
c.679+43A>G (n.679+43A>G)
c.3121+43A>G (n.3121+43A>G)
c.1441+43A>G (n.1441+43A>G)
Xg.108625838A=CA2450697932COL4A5c.3106+44A= (n.3106+44A=)
n.2562+44A=
c.339+44A=
c.2782+44A= (n.2782+44A=)
c.679+44A= (n.679+44A=)
c.3121+44A= (n.3121+44A=)
c.1441+44A= (n.1441+44A=)
Xg.108625838A>GCA643630783COL4A5c.3106+44A>G (n.3106+44A>G)
n.2562+44A>G
c.339+44A>G
c.2782+44A>G (n.2782+44A>G)
c.679+44A>G (n.679+44A>G)
c.3121+44A>G (n.3121+44A>G)
c.1441+44A>G (n.1441+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625839G>ACA10489033COL4A5c.3106+45G>A (n.3106+45G>A)
n.2562+45G>A
c.339+45G>A
c.2782+45G>A (n.2782+45G>A)
c.679+45G>A (n.679+45G>A)
c.3121+45G>A (n.3121+45G>A)
c.1441+45G>A (n.1441+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108625839G>CCA2694440540COL4A5c.3106+45G>C (n.3106+45G>C)
n.2562+45G>C
c.339+45G>C
c.2782+45G>C (n.2782+45G>C)
c.679+45G>C (n.679+45G>C)
c.3121+45G>C (n.3121+45G>C)
c.1441+45G>C (n.1441+45G>C)
 gnomAD v4
Xg.108625839G=CA2450697933COL4A5c.3106+45G= (n.3106+45G=)
n.2562+45G=
c.339+45G=
c.2782+45G= (n.2782+45G=)
c.679+45G= (n.679+45G=)
c.3121+45G= (n.3121+45G=)
c.1441+45G= (n.1441+45G=)
Xg.108625841delCA2694440541COL4A5c.3106+47del (n.3106+47del)
n.2562+47del
c.339+47del
c.2782+47del (n.2782+47del)
c.679+47del (n.679+47del)
c.3121+47del (n.3121+47del)
c.1441+47del (n.1441+47del)
 gnomAD v4
Xg.108625841T>CCA2694440542COL4A5c.3106+47T>C (n.3106+47T>C)
n.2562+47T>C
c.339+47T>C
c.2782+47T>C (n.2782+47T>C)
c.679+47T>C (n.679+47T>C)
c.3121+47T>C (n.3121+47T>C)
c.1441+47T>C (n.1441+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625842G>TCA2579676642COL4A5c.3106+48G>T (n.3106+48G>T)
n.2562+48G>T
c.339+48G>T
c.2782+48G>T (n.2782+48G>T)
c.679+48G>T (n.679+48G>T)
c.3121+48G>T (n.3121+48G>T)
c.1441+48G>T (n.1441+48G>T)
 gnomAD v4
Xg.108625843G>ACA2579676643COL4A5c.3106+49G>A (n.3106+49G>A)
n.2562+49G>A
c.339+49G>A
c.2782+49G>A (n.2782+49G>A)
c.679+49G>A (n.679+49G>A)
c.3121+49G>A (n.3121+49G>A)
c.1441+49G>A (n.1441+49G>A)
Xg.108625843G=CA2450697934COL4A5c.3106+49G= (n.3106+49G=)
n.2562+49G=
c.339+49G=
c.2782+49G= (n.2782+49G=)
c.679+49G= (n.679+49G=)
c.3121+49G= (n.3121+49G=)
c.1441+49G= (n.1441+49G=)
Xg.108625843G>TCA2450697935COL4A5c.3106+49G>T (n.3106+49G>T)
n.2562+49G>T
c.339+49G>T
c.2782+49G>T (n.2782+49G>T)
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
c.3121+49G>T (n.3121+49G>T)
c.1441+49G>T (n.1441+49G>T)
 dbSNP
Xg.108625846C>ACA2822894867COL4A5c.3106+52C>A (n.3106+52C>A)
n.2562+52C>A
c.339+52C>A
c.2782+52C>A (n.2782+52C>A)
c.679+52C>A (n.679+52C>A)
c.3121+52C>A (n.3121+52C>A)
c.1441+52C>A (n.1441+52C>A)
Xg.108625848delCA2694440543COL4A5c.3106+54del (n.3106+54del)
n.2562+54del
c.339+54del
c.2782+54del (n.2782+54del)
c.679+54del (n.679+54del)
c.3121+54del (n.3121+54del)
c.1441+54del (n.1441+54del)
 gnomAD v4
Xg.108625848A=CA2450697936COL4A5c.3106+54A= (n.3106+54A=)
n.2562+54A=
c.339+54A=
c.2782+54A= (n.2782+54A=)
c.679+54A= (n.679+54A=)
c.3121+54A= (n.3121+54A=)
c.1441+54A= (n.1441+54A=)
Xg.108625848A>GCA334052390COL4A5c.3106+54A>G (n.3106+54A>G)
n.2562+54A>G
c.339+54A>G
c.2782+54A>G (n.2782+54A>G)
c.679+54A>G (n.679+54A>G)
c.3121+54A>G (n.3121+54A>G)
c.1441+54A>G (n.1441+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625850_108625851delCA2694440544COL4A5c.3106+56_3106+57del (n.3106+56_3106+57del)
n.2562+56_2562+57del
c.339+56_339+57del
c.2782+56_2782+57del (n.2782+56_2782+57del)
c.679+56_679+57del (n.679+56_679+57del)
c.3121+56_3121+57del (n.3121+56_3121+57del)
c.1441+56_1441+57del (n.1441+56_1441+57del)
 gnomAD v4
Xg.108625849T>CCA2694440545COL4A5c.3106+55T>C (n.3106+55T>C)
n.2562+55T>C
c.339+55T>C
c.2782+55T>C (n.2782+55T>C)
c.679+55T>C (n.679+55T>C)
c.3121+55T>C (n.3121+55T>C)
c.1441+55T>C (n.1441+55T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625850delCA2822894875COL4A5c.3106+56del (n.3106+56del)
n.2562+56del
c.339+56del
c.2782+56del (n.2782+56del)
c.679+56del (n.679+56del)
c.3121+56del (n.3121+56del)
c.1441+56del (n.1441+56del)
Xg.108625850A=CA2450697937COL4A5c.3106+56A= (n.3106+56A=)
n.2562+56A=
c.339+56A=
c.2782+56A= (n.2782+56A=)
c.679+56A= (n.679+56A=)
c.3121+56A= (n.3121+56A=)
c.1441+56A= (n.1441+56A=)
Xg.108625850A>GCA2450697938COL4A5c.3106+56A>G (n.3106+56A>G)
n.2562+56A>G
c.339+56A>G
c.2782+56A>G (n.2782+56A>G)
c.679+56A>G (n.679+56A>G)
c.3121+56A>G (n.3121+56A>G)
c.1441+56A>G (n.1441+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625851T>CCA2694440547COL4A5c.3106+57T>C (n.3106+57T>C)
n.2562+57T>C
c.339+57T>C
c.2782+57T>C (n.2782+57T>C)
c.679+57T>C (n.679+57T>C)
c.3121+57T>C (n.3121+57T>C)
c.1441+57T>C (n.1441+57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625854_108625855delCA2694440546COL4A5c.3106+60_3106+61del (n.3106+60_3106+61del)
n.2562+60_2562+61del
c.339+60_339+61del
c.2782+60_2782+61del (n.2782+60_2782+61del)
c.679+60_679+61del (n.679+60_679+61del)
c.3121+60_3121+61del (n.3121+60_3121+61del)
c.1441+60_1441+61del (n.1441+60_1441+61del)
 gnomAD v4
Xg.108625852C>ACA2579676644COL4A5c.3106+58C>A (n.3106+58C>A)
n.2562+58C>A
c.339+58C>A
c.2782+58C>A (n.2782+58C>A)
c.679+58C>A (n.679+58C>A)
c.3121+58C>A (n.3121+58C>A)
c.1441+58C>A (n.1441+58C>A)
Xg.108625852C=CA2450697939COL4A5c.3106+58C= (n.3106+58C=)
n.2562+58C=
c.339+58C=
c.2782+58C= (n.2782+58C=)
c.679+58C= (n.679+58C=)
c.3121+58C= (n.3121+58C=)
c.1441+58C= (n.1441+58C=)
Xg.108625852C>TCA869816199COL4A5c.3106+58C>T (n.3106+58C>T)
n.2562+58C>T
c.339+58C>T
c.2782+58C>T (n.2782+58C>T)
c.679+58C>T (n.679+58C>T)
c.3121+58C>T (n.3121+58C>T)
c.1441+58C>T (n.1441+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched