Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108625618T>CCA2450697864COL4A5c.3017-87T>C (n.3017-87T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625618T=CA2450697863COL4A5c.3017-87T= (n.3017-87T=)
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 gnomAD v4
Xg.108625619G=CA2450697865COL4A5c.3017-86G= (n.3017-86G=)
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c.1352-86G= (n.1352-86G=)
Xg.108625619G>TCA869815960COL4A5c.3017-86G>T (n.3017-86G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625620C>ACA2694440485COL4A5c.3017-85C>A (n.3017-85C>A)
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c.1352-85C>A (n.1352-85C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625620C>TCA2694440486COL4A5c.3017-85C>T (n.3017-85C>T)
n.2473-85C>T
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 gnomAD v4
Xg.108625622T>ACA2694440487COL4A5c.3017-83T>A (n.3017-83T>A)
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 gnomAD v4
Xg.108625623T>CCA2694440488COL4A5c.3017-82T>C (n.3017-82T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108625625T>ACA334052255COL4A5c.3017-80T>A (n.3017-80T>A)
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 dbSNP
Xg.108625625T=CA2450697866COL4A5c.3017-80T= (n.3017-80T=)
n.2473-80T=
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c.1352-80T= (n.1352-80T=)
Xg.108625629G>TCA2579676623COL4A5c.3017-76G>T (n.3017-76G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108625630A>TCA2694440489COL4A5c.3017-75A>T (n.3017-75A>T)
n.2473-75A>T
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 gnomAD v4
Xg.108625631C>ACA2694440490COL4A5c.3017-74C>A (n.3017-74C>A)
n.2473-74C>A
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 gnomAD v4
Xg.108625631C=CA2450697867COL4A5c.3017-74C= (n.3017-74C=)
n.2473-74C=
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c.1352-74C= (n.1352-74C=)
Xg.108625631C>TCA334052260COL4A5c.3017-74C>T (n.3017-74C>T)
n.2473-74C>T
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c.2693-74C>T (n.2693-74C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625632T>CCA2694440491COL4A5c.3017-73T>C (n.3017-73T>C)
n.2473-73T>C
c.250-73T>C
c.2693-73T>C (n.2693-73T>C)
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c.1352-73T>C (n.1352-73T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625633A=CA2450697868COL4A5c.3017-72A= (n.3017-72A=)
n.2473-72A=
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c.1352-72A= (n.1352-72A=)
Xg.108625633A>GCA643630763COL4A5c.3017-72A>G (n.3017-72A>G)
n.2473-72A>G
c.250-72A>G
c.2693-72A>G (n.2693-72A>G)
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c.1352-72A>G (n.1352-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625633A>TCA2694440493COL4A5c.3017-72A>T (n.3017-72A>T)
n.2473-72A>T
c.250-72A>T
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c.1352-72A>T (n.1352-72A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625635_108625638delCA2694440492COL4A5c.3017-70_3017-67del (n.3017-70_3017-67del)
n.2473-70_2473-67del
c.250-70_250-67del
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c.1352-70_1352-67del (n.1352-70_1352-67del)
 gnomAD v4
Xg.108625634T>CCA2694440494COL4A5c.3017-71T>C (n.3017-71T>C)
n.2473-71T>C
c.250-71T>C
c.2693-71T>C (n.2693-71T>C)
c.590-71T>C (n.590-71T>C)
c.3032-71T>C (n.3032-71T>C)
c.1352-71T>C (n.1352-71T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625635C>ACA2579676624COL4A5c.3017-70C>A (n.3017-70C>A)
n.2473-70C>A
c.250-70C>A
c.2693-70C>A (n.2693-70C>A)
c.590-70C>A (n.590-70C>A)
c.3032-70C>A (n.3032-70C>A)
c.1352-70C>A (n.1352-70C>A)
Xg.108625635C>GCA2694440495COL4A5c.3017-70C>G (n.3017-70C>G)
n.2473-70C>G
c.250-70C>G
c.2693-70C>G (n.2693-70C>G)
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 gnomAD v4
Xg.108625636C>ACA2694440496COL4A5c.3017-69C>A (n.3017-69C>A)
n.2473-69C>A
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 gnomAD v4
Xg.108625637A>TCA2694440497COL4A5c.3017-68A>T (n.3017-68A>T)
n.2473-68A>T
c.250-68A>T
c.2693-68A>T (n.2693-68A>T)
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c.1352-68A>T (n.1352-68A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625640C=CA2450697869COL4A5c.3017-65C= (n.3017-65C=)
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c.1352-65C= (n.1352-65C=)
Xg.108625640C>TCA2450697870COL4A5c.3017-65C>T (n.3017-65C>T)
n.2473-65C>T
c.250-65C>T
c.2693-65C>T (n.2693-65C>T)
c.590-65C>T (n.590-65C>T)
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c.1352-65C>T (n.1352-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625641C>ACA2694440498COL4A5c.3017-64C>A (n.3017-64C>A)
n.2473-64C>A
c.250-64C>A
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c.3032-64C>A (n.3032-64C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108625643A=CA2450697871COL4A5c.3017-62A= (n.3017-62A=)
n.2473-62A=
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c.3032-62A= (n.3032-62A=)
c.1352-62A= (n.1352-62A=)
Xg.108625643A>GCA334052261COL4A5c.3017-62A>G (n.3017-62A>G)
n.2473-62A>G
c.250-62A>G
c.2693-62A>G (n.2693-62A>G)
c.590-62A>G (n.590-62A>G)
c.3032-62A>G (n.3032-62A>G)
c.1352-62A>G (n.1352-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625644T>CCA2518695629COL4A5c.3017-61T>C (n.3017-61T>C)
n.2473-61T>C
c.250-61T>C
c.2693-61T>C (n.2693-61T>C)
c.590-61T>C (n.590-61T>C)
c.3032-61T>C (n.3032-61T>C)
c.1352-61T>C (n.1352-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625645G>TCA2509768050COL4A5c.3017-60G>T (n.3017-60G>T)
n.2473-60G>T
c.250-60G>T
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c.590-60G>T (n.590-60G>T)
c.3032-60G>T (n.3032-60G>T)
c.1352-60G>T (n.1352-60G>T)
 gnomAD v4
Xg.108625646A>TCA2579676625COL4A5c.3017-59A>T (n.3017-59A>T)
n.2473-59A>T
c.250-59A>T
c.2693-59A>T (n.2693-59A>T)
c.590-59A>T (n.590-59A>T)
c.3032-59A>T (n.3032-59A>T)
c.1352-59A>T (n.1352-59A>T)
Xg.108625649C=CA2450697872COL4A5c.3017-56C= (n.3017-56C=)
n.2473-56C=
c.250-56C=
c.2693-56C= (n.2693-56C=)
c.590-56C= (n.590-56C=)
c.3032-56C= (n.3032-56C=)
c.1352-56C= (n.1352-56C=)
Xg.108625649C>GCA869815962COL4A5c.3017-56C>G (n.3017-56C>G)
n.2473-56C>G
c.250-56C>G
c.2693-56C>G (n.2693-56C>G)
c.590-56C>G (n.590-56C>G)
c.3032-56C>G (n.3032-56C>G)
c.1352-56C>G (n.1352-56C>G)
 dbSNP
Xg.108625652_108625661delCA2694440499COL4A5c.3017-53_3017-44del (n.3017-53_3017-44del)
n.2473-53_2473-44del
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c.2693-53_2693-44del (n.2693-53_2693-44del)
c.590-53_590-44del (n.590-53_590-44del)
c.3032-53_3032-44del (n.3032-53_3032-44del)
c.1352-53_1352-44del (n.1352-53_1352-44del)
 gnomAD v4
Xg.108625650C>ACA2694440500COL4A5c.3017-55C>A (n.3017-55C>A)
n.2473-55C>A
c.250-55C>A
c.2693-55C>A (n.2693-55C>A)
c.590-55C>A (n.590-55C>A)
c.3032-55C>A (n.3032-55C>A)
c.1352-55C>A (n.1352-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625651A>GCA2514564500COL4A5c.3017-54A>G (n.3017-54A>G)
n.2473-54A>G
c.250-54A>G
c.2693-54A>G (n.2693-54A>G)
c.590-54A>G (n.590-54A>G)
c.3032-54A>G (n.3032-54A>G)
c.1352-54A>G (n.1352-54A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625652G=CA2450697873COL4A5c.3017-53G= (n.3017-53G=)
n.2473-53G=
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c.3032-53G= (n.3032-53G=)
c.1352-53G= (n.1352-53G=)
Xg.108625652G>TCA334052262COL4A5c.3017-53G>T (n.3017-53G>T)
n.2473-53G>T
c.250-53G>T
c.2693-53G>T (n.2693-53G>T)
c.590-53G>T (n.590-53G>T)
c.3032-53G>T (n.3032-53G>T)
c.1352-53G>T (n.1352-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625653A>GCA2579676626COL4A5c.3017-52A>G (n.3017-52A>G)
n.2473-52A>G
c.250-52A>G
c.2693-52A>G (n.2693-52A>G)
c.590-52A>G (n.590-52A>G)
c.3032-52A>G (n.3032-52A>G)
c.1352-52A>G (n.1352-52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625654C>ACA2694440501COL4A5c.3017-51C>A (n.3017-51C>A)
n.2473-51C>A
c.250-51C>A
c.2693-51C>A (n.2693-51C>A)
c.590-51C>A (n.590-51C>A)
c.3032-51C>A (n.3032-51C>A)
c.1352-51C>A (n.1352-51C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625654C=CA2450697874COL4A5c.3017-51C= (n.3017-51C=)
n.2473-51C=
c.250-51C=
c.2693-51C= (n.2693-51C=)
c.590-51C= (n.590-51C=)
c.3032-51C= (n.3032-51C=)
c.1352-51C= (n.1352-51C=)
Xg.108625654C>TCA2450697875COL4A5c.3017-51C>T (n.3017-51C>T)
n.2473-51C>T
c.250-51C>T
c.2693-51C>T (n.2693-51C>T)
c.590-51C>T (n.590-51C>T)
c.3032-51C>T (n.3032-51C>T)
c.1352-51C>T (n.1352-51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625658_108625686delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACA2450697876COL4A5c.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA)
n.2473-47_2473-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA
c.250-47_250-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA
c.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA)
c.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA)
c.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA)
c.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA)
Xg.108625659C>TCA2694440502COL4A5c.3017-46C>T (n.3017-46C>T)
n.2473-46C>T
c.250-46C>T
c.2693-46C>T (n.2693-46C>T)
c.590-46C>T (n.590-46C>T)
c.3032-46C>T (n.3032-46C>T)
c.1352-46C>T (n.1352-46C>T)
 gnomAD v4
Xg.108625664_108625691delCA869815965COL4A5c.3017-41_3017-14del (n.3017-41_3017-14del)
n.2473-41_2473-14del
c.250-41_250-14del
c.2693-41_2693-14del (n.2693-41_2693-14del)
c.590-41_590-14del (n.590-41_590-14del)
c.3032-41_3032-14del (n.3032-41_3032-14del)
c.1352-41_1352-14del (n.1352-41_1352-14del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625660C>ACA2694440503COL4A5c.3017-45C>A (n.3017-45C>A)
n.2473-45C>A
c.250-45C>A
c.2693-45C>A (n.2693-45C>A)
c.590-45C>A (n.590-45C>A)
c.3032-45C>A (n.3032-45C>A)
c.1352-45C>A (n.1352-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625660C>TCA2579676627COL4A5c.3017-45C>T (n.3017-45C>T)
n.2473-45C>T
c.250-45C>T
c.2693-45C>T (n.2693-45C>T)
c.590-45C>T (n.590-45C>T)
c.3032-45C>T (n.3032-45C>T)
c.1352-45C>T (n.1352-45C>T)
Xg.108625662A>GCA2694440504COL4A5c.3017-43A>G (n.3017-43A>G)
n.2473-43A>G
c.250-43A>G
c.2693-43A>G (n.2693-43A>G)
c.590-43A>G (n.590-43A>G)
c.3032-43A>G (n.3032-43A>G)
c.1352-43A>G (n.1352-43A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625664A>GCA2822894820COL4A5c.3017-41A>G (n.3017-41A>G)
n.2473-41A>G
c.250-41A>G
c.2693-41A>G (n.2693-41A>G)
c.590-41A>G (n.590-41A>G)
c.3032-41A>G (n.3032-41A>G)
c.1352-41A>G (n.1352-41A>G)
Xg.108625666T>GCA334052263COL4A5c.3017-39T>G (n.3017-39T>G)
n.2473-39T>G
c.250-39T>G
c.2693-39T>G (n.2693-39T>G)
c.590-39T>G (n.590-39T>G)
c.3032-39T>G (n.3032-39T>G)
c.1352-39T>G (n.1352-39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625666T=CA2450697877COL4A5c.3017-39T= (n.3017-39T=)
n.2473-39T=
c.250-39T=
c.2693-39T= (n.2693-39T=)
c.590-39T= (n.590-39T=)
c.3032-39T= (n.3032-39T=)
c.1352-39T= (n.1352-39T=)
Xg.108625667G>ACA2694440505COL4A5c.3017-38G>A (n.3017-38G>A)
n.2473-38G>A
c.250-38G>A
c.2693-38G>A (n.2693-38G>A)
c.590-38G>A (n.590-38G>A)
c.3032-38G>A (n.3032-38G>A)
c.1352-38G>A (n.1352-38G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625667G>CCA2822894821COL4A5c.3017-38G>C (n.3017-38G>C)
n.2473-38G>C
c.250-38G>C
c.2693-38G>C (n.2693-38G>C)
c.590-38G>C (n.590-38G>C)
c.3032-38G>C (n.3032-38G>C)
c.1352-38G>C (n.1352-38G>C)
Xg.108625668C>ACA2579676628COL4A5c.3017-37C>A (n.3017-37C>A)
n.2473-37C>A
c.250-37C>A
c.2693-37C>A (n.2693-37C>A)
c.590-37C>A (n.590-37C>A)
c.3032-37C>A (n.3032-37C>A)
c.1352-37C>A (n.1352-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625670A=CA2450697878COL4A5c.3017-35A= (n.3017-35A=)
n.2473-35A=
c.250-35A=
c.2693-35A= (n.2693-35A=)
c.590-35A= (n.590-35A=)
c.3032-35A= (n.3032-35A=)
c.1352-35A= (n.1352-35A=)
Xg.108625670A>GCA10489018COL4A5c.3017-35A>G (n.3017-35A>G)
n.2473-35A>G
c.250-35A>G
c.2693-35A>G (n.2693-35A>G)
c.590-35A>G (n.590-35A>G)
c.3032-35A>G (n.3032-35A>G)
c.1352-35A>G (n.1352-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625670A>TCA2579676629COL4A5c.3017-35A>T (n.3017-35A>T)
n.2473-35A>T
c.250-35A>T
c.2693-35A>T (n.2693-35A>T)
c.590-35A>T (n.590-35A>T)
c.3032-35A>T (n.3032-35A>T)
c.1352-35A>T (n.1352-35A>T)
Xg.108625671C>ACA2579676630COL4A5c.3017-34C>A (n.3017-34C>A)
n.2473-34C>A
c.250-34C>A
c.2693-34C>A (n.2693-34C>A)
c.590-34C>A (n.590-34C>A)
c.3032-34C>A (n.3032-34C>A)
c.1352-34C>A (n.1352-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625672A>GCA2694440506COL4A5c.3017-33A>G (n.3017-33A>G)
n.2473-33A>G
c.250-33A>G
c.2693-33A>G (n.2693-33A>G)
c.590-33A>G (n.590-33A>G)
c.3032-33A>G (n.3032-33A>G)
c.1352-33A>G (n.1352-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625673T>GCA10489019COL4A5c.3017-32T>G (n.3017-32T>G)
n.2473-32T>G
c.250-32T>G
c.2693-32T>G (n.2693-32T>G)
c.590-32T>G (n.590-32T>G)
c.3032-32T>G (n.3032-32T>G)
c.1352-32T>G (n.1352-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108625673T=CA2450697879COL4A5c.3017-32T= (n.3017-32T=)
n.2473-32T=
c.250-32T=
c.2693-32T= (n.2693-32T=)
c.590-32T= (n.590-32T=)
c.3032-32T= (n.3032-32T=)
c.1352-32T= (n.1352-32T=)
Xg.108625677C>ACA2694440507COL4A5c.3017-28C>A (n.3017-28C>A)
n.2473-28C>A
c.250-28C>A
c.2693-28C>A (n.2693-28C>A)
c.590-28C>A (n.590-28C>A)
c.3032-28C>A (n.3032-28C>A)
c.1352-28C>A (n.1352-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625678T>CCA2694440508COL4A5c.3017-27T>C (n.3017-27T>C)
n.2473-27T>C
c.250-27T>C
c.2693-27T>C (n.2693-27T>C)
c.590-27T>C (n.590-27T>C)
c.3032-27T>C (n.3032-27T>C)
c.1352-27T>C (n.1352-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625681A>TCA2694440509COL4A5c.3017-24A>T (n.3017-24A>T)
n.2473-24A>T
c.250-24A>T
c.2693-24A>T (n.2693-24A>T)
c.590-24A>T (n.590-24A>T)
c.3032-24A>T (n.3032-24A>T)
c.1352-24A>T (n.1352-24A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625682T>CCA2694440511COL4A5c.3017-23T>C (n.3017-23T>C)
n.2473-23T>C
c.250-23T>C
c.2693-23T>C (n.2693-23T>C)
c.590-23T>C (n.590-23T>C)
c.3032-23T>C (n.3032-23T>C)
c.1352-23T>C (n.1352-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625685delCA2694440510COL4A5c.3017-20del (n.3017-20del)
n.2473-20del
c.250-20del
c.2693-20del (n.2693-20del)
c.590-20del (n.590-20del)
c.3032-20del (n.3032-20del)
c.1352-20del (n.1352-20del)
 gnomAD v4
Xg.108625684T>CCA2450697881COL4A5c.3017-21T>C (n.3017-21T>C)
n.2473-21T>C
c.250-21T>C
c.2693-21T>C (n.2693-21T>C)
c.590-21T>C (n.590-21T>C)
c.3032-21T>C (n.3032-21T>C)
c.1352-21T>C (n.1352-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625684T=CA2450697880COL4A5c.3017-21T= (n.3017-21T=)
n.2473-21T=
c.250-21T=
c.2693-21T= (n.2693-21T=)
c.590-21T= (n.590-21T=)
c.3032-21T= (n.3032-21T=)
c.1352-21T= (n.1352-21T=)
Xg.108625686A>TCA2694440512COL4A5c.3017-19A>T (n.3017-19A>T)
n.2473-19A>T
c.250-19A>T
c.2693-19A>T (n.2693-19A>T)
c.590-19A>T (n.590-19A>T)
c.3032-19A>T (n.3032-19A>T)
c.1352-19A>T (n.1352-19A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625687C>ACA2694440513COL4A5c.3017-18C>A (n.3017-18C>A)
n.2473-18C>A
c.250-18C>A
c.2693-18C>A (n.2693-18C>A)
c.590-18C>A (n.590-18C>A)
c.3032-18C>A (n.3032-18C>A)
c.1352-18C>A (n.1352-18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625688C>ACA2694440514COL4A5c.3017-17C>A (n.3017-17C>A)
n.2473-17C>A
c.250-17C>A
c.2693-17C>A (n.2693-17C>A)
c.590-17C>A (n.590-17C>A)
c.3032-17C>A (n.3032-17C>A)
c.1352-17C>A (n.1352-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625688C>TCA2694440515COL4A5c.3017-17C>T (n.3017-17C>T)
n.2473-17C>T
c.250-17C>T
c.2693-17C>T (n.2693-17C>T)
c.590-17C>T (n.590-17C>T)
c.3032-17C>T (n.3032-17C>T)
c.1352-17C>T (n.1352-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.108625689A=CA2450697882COL4A5c.3017-16A= (n.3017-16A=)
n.2473-16A=
c.250-16A=
c.2693-16A= (n.2693-16A=)
c.590-16A= (n.590-16A=)
c.3032-16A= (n.3032-16A=)
c.1352-16A= (n.1352-16A=)
Xg.108625689A>GCA10489020COL4A5c.3017-16A>G (n.3017-16A>G)
n.2473-16A>G
c.250-16A>G
c.2693-16A>G (n.2693-16A>G)
c.590-16A>G (n.590-16A>G)
c.3032-16A>G (n.3032-16A>G)
c.1352-16A>G (n.1352-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625690A=CA2450697883COL4A5c.3017-15A= (n.3017-15A=)
n.2473-15A=
c.250-15A=
c.2693-15A= (n.2693-15A=)
c.590-15A= (n.590-15A=)
c.3032-15A= (n.3032-15A=)
c.1352-15A= (n.1352-15A=)
Xg.108625690A>CCA2599754904COL4A5c.3017-15A>C (n.3017-15A>C)
n.2473-15A>C
c.250-15A>C
c.2693-15A>C (n.2693-15A>C)
c.590-15A>C (n.590-15A>C)
c.3032-15A>C (n.3032-15A>C)
c.1352-15A>C (n.1352-15A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625690A>GCA643630766COL4A5c.3017-15A>G (n.3017-15A>G)
n.2473-15A>G
c.250-15A>G
c.2693-15A>G (n.2693-15A>G)
c.590-15A>G (n.590-15A>G)
c.3032-15A>G (n.3032-15A>G)
c.1352-15A>G (n.1352-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625690A>TCA2694440516COL4A5c.3017-15A>T (n.3017-15A>T)
n.2473-15A>T
c.250-15A>T
c.2693-15A>T (n.2693-15A>T)
c.590-15A>T (n.590-15A>T)
c.3032-15A>T (n.3032-15A>T)
c.1352-15A>T (n.1352-15A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625691T>GCA2694440517COL4A5c.3017-14T>G (n.3017-14T>G)
n.2473-14T>G
c.250-14T>G
c.2693-14T>G (n.2693-14T>G)
c.590-14T>G (n.590-14T>G)
c.3032-14T>G (n.3032-14T>G)
c.1352-14T>G (n.1352-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625692T>CCA2694440518COL4A5c.3017-13T>C (n.3017-13T>C)
n.2473-13T>C
c.250-13T>C
c.2693-13T>C (n.2693-13T>C)
c.590-13T>C (n.590-13T>C)
c.3032-13T>C (n.3032-13T>C)
c.1352-13T>C (n.1352-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108625694G>ACA2531328240COL4A5c.3017-11G>A (n.3017-11G>A)
n.2473-11G>A
c.250-11G>A
c.2693-11G>A (n.2693-11G>A)
c.590-11G>A (n.590-11G>A)
c.3032-11G>A (n.3032-11G>A)
c.1352-11G>A (n.1352-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625694G>CCA2697544689COL4A5c.3017-11G>C (n.3017-11G>C)
n.2473-11G>C
c.250-11G>C
c.2693-11G>C (n.2693-11G>C)
c.590-11G>C (n.590-11G>C)
c.3032-11G>C (n.3032-11G>C)
c.1352-11G>C (n.1352-11G>C)
 ClinVar
Xg.108625694G>TCA2694440519COL4A5c.3017-11G>T (n.3017-11G>T)
n.2473-11G>T
c.250-11G>T
c.2693-11G>T (n.2693-11G>T)
c.590-11G>T (n.590-11G>T)
c.3032-11G>T (n.3032-11G>T)
c.1352-11G>T (n.1352-11G>T)
 gnomAD v4
Xg.108625695A>GCA2694440520COL4A5c.3017-10A>G (n.3017-10A>G)
n.2473-10A>G
c.250-10A>G
c.2693-10A>G (n.2693-10A>G)
c.590-10A>G (n.590-10A>G)
c.3032-10A>G (n.3032-10A>G)
c.1352-10A>G (n.1352-10A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625696C>ACA2694440521COL4A5c.3017-9C>A (n.3017-9C>A)
n.2473-9C>A
c.250-9C>A
c.2693-9C>A (n.2693-9C>A)
c.590-9C>A (n.590-9C>A)
c.3032-9C>A (n.3032-9C>A)
c.1352-9C>A (n.1352-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625697C>ACA643630768COL4A5c.3017-8C>A (n.3017-8C>A)
n.2473-8C>A
c.250-8C>A
c.2693-8C>A (n.2693-8C>A)
c.590-8C>A (n.590-8C>A)
c.3032-8C>A (n.3032-8C>A)
c.1352-8C>A (n.1352-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625697C=CA2450697884COL4A5c.3017-8C= (n.3017-8C=)
n.2473-8C=
c.250-8C=
c.2693-8C= (n.2693-8C=)
c.590-8C= (n.590-8C=)
c.3032-8C= (n.3032-8C=)
c.1352-8C= (n.1352-8C=)
Xg.108625699_108625702delCA2694440522COL4A5c.3017-6_3017-3del (n.3017-6_3017-3del)
n.2473-6_2473-3del
c.250-6_250-3del
c.2693-6_2693-3del (n.2693-6_2693-3del)
c.590-6_590-3del (n.590-6_590-3del)
c.3032-6_3032-3del (n.3032-6_3032-3del)
c.1352-6_1352-3del (n.1352-6_1352-3del)
 gnomAD v4
Xg.108625698T>CCA645606860COL4A5c.3017-7T>C (n.3017-7T>C)
n.2473-7T>C
c.250-7T>C
c.2693-7T>C (n.2693-7T>C)
c.590-7T>C (n.590-7T>C)
c.3032-7T>C (n.3032-7T>C)
c.1352-7T>C (n.1352-7T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108625699T>GCA2580100208COL4A5c.3017-6T>G (n.3017-6T>G)
n.2473-6T>G
c.250-6T>G
c.2693-6T>G (n.2693-6T>G)
c.590-6T>G (n.590-6T>G)
c.3032-6T>G (n.3032-6T>G)
c.1352-6T>G (n.1352-6T>G)
 ClinVar
Xg.108625700T>CCA2694440523COL4A5c.3017-5T>C (n.3017-5T>C)
n.2473-5T>C
c.250-5T>C
c.2693-5T>C (n.2693-5T>C)
c.590-5T>C (n.590-5T>C)
c.3032-5T>C (n.3032-5T>C)
c.1352-5T>C (n.1352-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625700T>GCA2579676631COL4A5c.3017-5T>G (n.3017-5T>G)
n.2473-5T>G
c.250-5T>G
c.2693-5T>G (n.2693-5T>G)
c.590-5T>G (n.590-5T>G)
c.3032-5T>G (n.3032-5T>G)
c.1352-5T>G (n.1352-5T>G)
Xg.108625701C>ACA2694440524COL4A5c.3017-4C>A (n.3017-4C>A)
n.2473-4C>A
c.250-4C>A
c.2693-4C>A (n.2693-4C>A)
c.590-4C>A (n.590-4C>A)
c.3032-4C>A (n.3032-4C>A)
c.1352-4C>A (n.1352-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625702T>CCA2694440525COL4A5c.3017-3T>C (n.3017-3T>C)
n.2473-3T>C
c.250-3T>C
c.2693-3T>C (n.2693-3T>C)
c.590-3T>C (n.590-3T>C)
c.3032-3T>C (n.3032-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625703A>CCA413854381COL4A5c.3017-2A>C (n.3017-2A>C)
n.2473-2A>C
c.250-2A>C
c.2693-2A>C (n.2693-2A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.3032-2A>C (n.3032-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
Xg.108625703A>GCA413854367COL4A5c.3017-2A>G (n.3017-2A>G)
n.2473-2A>G
c.250-2A>G
c.2693-2A>G (n.2693-2A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.3032-2A>G (n.3032-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108625703A>TCA413854365COL4A5c.3017-2A>T (n.3017-2A>T)
n.2473-2A>T
c.250-2A>T
c.2693-2A>T (n.2693-2A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.3032-2A>T (n.3032-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108625704G>ACA258791COL4A5c.3017-1G>A (n.3017-1G>A)
n.2473-1G>A
c.250-1G>A
c.2693-1G>A (n.2693-1G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.3032-1G>A (n.3032-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625704G>CCA413854386COL4A5c.3017-1G>C (n.3017-1G>C)
n.2473-1G>C
c.250-1G>C
c.2693-1G>C (n.2693-1G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.3032-1G>C (n.3032-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
Xg.108625704G=CA2450697885COL4A5c.3017-1G= (n.3017-1G=)
n.2473-1G=
c.250-1G=
c.2693-1G= (n.2693-1G=)
c.590-1G= (n.590-1G=)
c.3032-1G= (n.3032-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
Xg.108625704G>TCA413854391COL4A5c.3017-1G>T (n.3017-1G>T)
n.2473-1G>T
c.250-1G>T
c.2693-1G>T (n.2693-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.3032-1G>T (n.3032-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108625705delCA2579676632COL4A5c.3017del
n.2473del
c.250del
c.2693del
c.590del
c.3032del
c.1352del
Xg.108625705G>ACA413854394COL4A5c.3017G>A (p.Gly1006Asp)
n.2473G>A
c.250G>A
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625705G>CCA413854397COL4A5c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
n.2473G>C
c.250G>C
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
Xg.108625705G=CA2450697886COL4A5c.3017G= (p.Gly1006=)
n.2473G=
c.250G=
c.2693G= (p.Gly898=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
c.1352G= (p.Gly451=)
Xg.108625705G>TCA258792COL4A5c.3017G>T (p.Gly1006Val)
n.2473G>T
c.250G>T
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625706T>ACA517925328COL4A5c.3018T>A (p.Gly1006=)
n.2474T>A
c.251T>A
c.2694T>A (p.Gly898=)
c.591T>A (p.Gly197=)
c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
Xg.108625706T>CCA517925329COL4A5c.3018T>C (p.Gly1006=)
n.2474T>C
c.251T>C
c.2694T>C (p.Gly898=)
c.591T>C (p.Gly197=)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
 gnomAD v4
Xg.108625706T>GCA517925330COL4A5c.3018T>G (p.Gly1006=)
n.2474T>G
c.251T>G
c.2694T>G (p.Gly898=)
c.591T>G (p.Gly197=)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
Xg.108625707C>ACA413854398COL4A5c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
n.2475C>A
c.252C>A
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 gnomAD v4
Xg.108625707C=CA2450697887COL4A5c.3019C= (p.Pro1007=)
n.2475C=
c.252C=
c.2695C= (p.Pro899=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.3034C= (p.Pro1012=)
c.1354C= (p.Pro452=)
Xg.108625707C>GCA413854400COL4A5c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
n.2475C>G
c.252C>G
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
Xg.108625707C>TCA10489021COL4A5c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
n.2475C>T
c.252C>T
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625708C>ACA413854402COL4A5c.3020C>A (p.Pro1007His)
n.2476C>A
c.253C>A
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
Xg.108625708C>GCA413854405COL4A5c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
n.2476C>G
c.253C>G
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
Xg.108625708C>TCA413854407COL4A5c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
n.2476C>T
c.253C>T
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
Xg.108625709C>ACA517925331COL4A5c.3021C>A (p.Pro1007=)
n.2477C>A
c.254C>A
c.2697C>A (p.Pro899=)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.3036C>A (p.Pro1012=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
 gnomAD v4
Xg.108625709C=CA2450697888COL4A5c.3021C= (p.Pro1007=)
n.2477C=
c.254C=
c.2697C= (p.Pro899=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.3036C= (p.Pro1012=)
c.1356C= (p.Pro452=)
Xg.108625709C>GCA517925333COL4A5c.3021C>G (p.Pro1007=)
n.2477C>G
c.254C>G
c.2697C>G (p.Pro899=)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.3036C>G (p.Pro1012=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
Xg.108625709C>TCA517925332COL4A5c.3021C>T (p.Pro1007=)
n.2477C>T
c.254C>T
c.2697C>T (p.Pro899=)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.3036C>T (p.Pro1012=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625710A=CA2450697889COL4A5c.3022A= (p.Lys1008=)
n.2478A=
c.255A=
c.2698A= (p.Lys900=)
c.595A= (p.Lys199=)
c.3037A= (p.Lys1013=)
c.1357A= (p.Lys453=)
Xg.108625710A>CCA413854408COL4A5c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
n.2478A>C
c.255A>C
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
Xg.108625710A>GCA413854416COL4A5c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
n.2478A>G
c.255A>G
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625710A>TCA413854419COL4A5c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
n.2478A>T
c.255A>T
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
Xg.108625711A=CA2450697890COL4A5c.3023A= (p.Lys1008=)
n.2479A=
c.256A=
c.2699A= (p.Lys900=)
c.596A= (p.Lys199=)
c.3038A= (p.Lys1013=)
c.1358A= (p.Lys453=)
Xg.108625711A>CCA413854422COL4A5c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
n.2479A>C
c.256A>C
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
Xg.108625711A>GCA10489022COL4A5c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
n.2479A>G
c.256A>G
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625711A>TCA413854426COL4A5c.3023A>T (p.Lys1008Ile)
n.2479A>T
c.256A>T
c.2699A>T (p.Lys900Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.3038A>T (p.Lys1013Ile)
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
Xg.108625712A>CCA413854429COL4A5c.3024A>C (p.Lys1008Asn)
n.2480A>C
c.257A>C
c.2700A>C (p.Lys900Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.3039A>C (p.Lys1013Asn)
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
Xg.108625712A>GCA517925334COL4A5c.3024A>G (p.Lys1008=)
n.2480A>G
c.257A>G
c.2700A>G (p.Lys900=)
c.597A>G (p.Lys199=)
c.3039A>G (p.Lys1013=)
c.1359A>G (p.Lys453=)
Xg.108625712A>TCA413854432COL4A5c.3024A>T (p.Lys1008Asn)
n.2480A>T
c.257A>T
c.2700A>T (p.Lys900Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.3039A>T (p.Lys1013Asn)
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
Xg.108625713G>ACA413854442COL4A5c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
n.2481G>A
c.258G>A
c.2701G>A (p.Gly901Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
Xg.108625713G>CCA413854447COL4A5c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
n.2481G>C
c.258G>C
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
Xg.108625713G>TCA413854444COL4A5c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
n.2481G>T
c.258G>T
c.2701G>T (p.Gly901Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
Xg.108625714G>ACA413854449COL4A5c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
n.2482G>A
c.259G>A
c.2702G>A (p.Gly901Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
 gnomAD v4
Xg.108625714G>CCA413854450COL4A5c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
n.2482G>C
c.259G>C
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
Xg.108625714G>TCA413854452COL4A5c.3026G>T (p.Gly1009Val)
n.2482G>T
c.259G>T
c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
 dbSNP
Xg.108625715T>ACA517925335COL4A5c.3027T>A (p.Gly1009=)
n.2483T>A
c.260T>A
c.2703T>A (p.Gly901=)
c.600T>A (p.Gly200=)
c.3042T>A (p.Gly1014=)
c.1362T>A (p.Gly454=)
Xg.108625715T>CCA517925336COL4A5c.3027T>C (p.Gly1009=)
n.2483T>C
c.260T>C
c.2703T>C (p.Gly901=)
c.600T>C (p.Gly200=)
c.3042T>C (p.Gly1014=)
c.1362T>C (p.Gly454=)
Xg.108625715T>GCA517925337COL4A5c.3027T>G (p.Gly1009=)
n.2483T>G
c.260T>G
c.2703T>G (p.Gly901=)
c.600T>G (p.Gly200=)
c.3042T>G (p.Gly1014=)
c.1362T>G (p.Gly454=)
Xg.108625716A>CCA413854454COL4A5c.3028A>C (p.Asn1010His)
n.2484A>C
c.261A>C
c.2704A>C (p.Asn902His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
Xg.108625716A>GCA413854457COL4A5c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
n.2484A>G
c.261A>G
c.2704A>G (p.Asn902Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
 dbSNP
Xg.108625716A>TCA413854460COL4A5c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
n.2484A>T
c.261A>T
c.2704A>T (p.Asn902Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
Xg.108625717delCA2579676633COL4A5c.3029del (p.Asn1010ThrfsTer11)
n.2485del
c.262del
c.2705del (p.Asn902ThrfsTer11)
c.602del (p.Asn201ThrfsTer11)
c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer11)
c.1364del (p.Asn455ThrfsTer11)
 gnomAD v4
Xg.108625717A=CA2450697891COL4A5c.3029A= (p.Asn1010=)
n.2485A=
c.262A=
c.2705A= (p.Asn902=)
c.602A= (p.Asn201=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.1364A= (p.Asn455=)
Xg.108625717A>CCA413854464COL4A5c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
n.2485A>C
c.262A>C
c.2705A>C (p.Asn902Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
Xg.108625717A>GCA10489023COL4A5c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
n.2485A>G
c.262A>G
c.2705A>G (p.Asn902Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625717A>TCA413854468COL4A5c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
n.2485A>T
c.262A>T
c.2705A>T (p.Asn902Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
Xg.108625718C>ACA413854472COL4A5c.3030C>A (p.Asn1010Lys)
n.2486C>A
c.263C>A
c.2706C>A (p.Asn902Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
Xg.108625718C>GCA413854475COL4A5c.3030C>G (p.Asn1010Lys)
n.2486C>G
c.263C>G
c.2706C>G (p.Asn902Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
Xg.108625718C>TCA517925338COL4A5c.3030C>T (p.Asn1010=)
n.2486C>T
c.263C>T
c.2706C>T (p.Asn902=)
c.603C>T (p.Asn201=)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108625720delCA2580100214COL4A5c.3032del (p.Pro1011LeufsTer10)
n.2488del
c.265del
c.2708del (p.Pro903LeufsTer10)
c.605del (p.Pro202LeufsTer10)
c.3047del (p.Pro1016LeufsTer10)
c.1367del (p.Pro456LeufsTer10)
 ClinVar

Number of alleles fetched