SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108625601C>A | CA334052251 | COL4A5 | c.3017-104C>A (n.3017-104C>A) n.2473-104C>A c.250-104C>A c.2693-104C>A (n.2693-104C>A) c.590-104C>A (n.590-104C>A) c.3032-104C>A (n.3032-104C>A) c.1352-104C>A (n.1352-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625601C= | CA2450697859 | COL4A5 | c.3017-104C= (n.3017-104C=) n.2473-104C= c.250-104C= c.2693-104C= (n.2693-104C=) c.590-104C= (n.590-104C=) c.3032-104C= (n.3032-104C=) c.1352-104C= (n.1352-104C=) | |
| X | g.108625602C>A | CA2694440477 | COL4A5 | c.3017-103C>A (n.3017-103C>A) n.2473-103C>A c.250-103C>A c.2693-103C>A (n.2693-103C>A) c.590-103C>A (n.590-103C>A) c.3032-103C>A (n.3032-103C>A) c.1352-103C>A (n.1352-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625602C>T | CA2694440478 | COL4A5 | c.3017-103C>T (n.3017-103C>T) n.2473-103C>T c.250-103C>T c.2693-103C>T (n.2693-103C>T) c.590-103C>T (n.590-103C>T) c.3032-103C>T (n.3032-103C>T) c.1352-103C>T (n.1352-103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625603A>G | CA2822894809 | COL4A5 | c.3017-102A>G (n.3017-102A>G) n.2473-102A>G c.250-102A>G c.2693-102A>G (n.2693-102A>G) c.590-102A>G (n.590-102A>G) c.3032-102A>G (n.3032-102A>G) c.1352-102A>G (n.1352-102A>G) | |
| X | g.108625603_108625604insATATAATAAGTCTG | CA2516492500 | COL4A5 | c.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG (n.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG) n.2473-102_2473-101insATATAATAAGTCTG c.250-102_250-101insATATAATAAGTCTG c.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG (n.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG) c.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG (n.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG) c.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG (n.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG) c.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG (n.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG) | |
| X | g.108625605C>A | CA2579676621 | COL4A5 | c.3017-100C>A (n.3017-100C>A) n.2473-100C>A c.250-100C>A c.2693-100C>A (n.2693-100C>A) c.590-100C>A (n.590-100C>A) c.3032-100C>A (n.3032-100C>A) c.1352-100C>A (n.1352-100C>A) | |
| X | g.108625605C>G | CA2694440479 | COL4A5 | c.3017-100C>G (n.3017-100C>G) n.2473-100C>G c.250-100C>G c.2693-100C>G (n.2693-100C>G) c.590-100C>G (n.590-100C>G) c.3032-100C>G (n.3032-100C>G) c.1352-100C>G (n.1352-100C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625608_108625613del | CA2694440480 | COL4A5 | c.3017-97_3017-92del (n.3017-97_3017-92del) n.2473-97_2473-92del c.250-97_250-92del c.2693-97_2693-92del (n.2693-97_2693-92del) c.590-97_590-92del (n.590-97_590-92del) c.3032-97_3032-92del (n.3032-97_3032-92del) c.1352-97_1352-92del (n.1352-97_1352-92del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625608A= | CA2450697860 | COL4A5 | c.3017-97A= (n.3017-97A=) n.2473-97A= c.250-97A= c.2693-97A= (n.2693-97A=) c.590-97A= (n.590-97A=) c.3032-97A= (n.3032-97A=) c.1352-97A= (n.1352-97A=) | |
| X | g.108625608A>G | CA1136180156 | COL4A5 | c.3017-97A>G (n.3017-97A>G) n.2473-97A>G c.250-97A>G c.2693-97A>G (n.2693-97A>G) c.590-97A>G (n.590-97A>G) c.3032-97A>G (n.3032-97A>G) c.1352-97A>G (n.1352-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625610C>A | CA2841796892 | COL4A5 | c.3017-95C>A (n.3017-95C>A) n.2473-95C>A c.250-95C>A c.2693-95C>A (n.2693-95C>A) c.590-95C>A (n.590-95C>A) c.3032-95C>A (n.3032-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) | |
| X | g.108625610C= | CA2450697861 | COL4A5 | c.3017-95C= (n.3017-95C=) n.2473-95C= c.250-95C= c.2693-95C= (n.2693-95C=) c.590-95C= (n.590-95C=) c.3032-95C= (n.3032-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) | |
| X | g.108625610C>T | CA2450697862 | COL4A5 | c.3017-95C>T (n.3017-95C>T) n.2473-95C>T c.250-95C>T c.2693-95C>T (n.2693-95C>T) c.590-95C>T (n.590-95C>T) c.3032-95C>T (n.3032-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625613A>G | CA2694440481 | COL4A5 | c.3017-92A>G (n.3017-92A>G) n.2473-92A>G c.250-92A>G c.2693-92A>G (n.2693-92A>G) c.590-92A>G (n.590-92A>G) c.3032-92A>G (n.3032-92A>G) c.1352-92A>G (n.1352-92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625613A>T | CA2694440482 | COL4A5 | c.3017-92A>T (n.3017-92A>T) n.2473-92A>T c.250-92A>T c.2693-92A>T (n.2693-92A>T) c.590-92A>T (n.590-92A>T) c.3032-92A>T (n.3032-92A>T) c.1352-92A>T (n.1352-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625615G>T | CA2694440483 | COL4A5 | c.3017-90G>T (n.3017-90G>T) n.2473-90G>T c.250-90G>T c.2693-90G>T (n.2693-90G>T) c.590-90G>T (n.590-90G>T) c.3032-90G>T (n.3032-90G>T) c.1352-90G>T (n.1352-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625617T>G | CA2579676622 | COL4A5 | c.3017-88T>G (n.3017-88T>G) n.2473-88T>G c.250-88T>G c.2693-88T>G (n.2693-88T>G) c.590-88T>G (n.590-88T>G) c.3032-88T>G (n.3032-88T>G) c.1352-88T>G (n.1352-88T>G) | |
| X | g.108625618T>C | CA2450697864 | COL4A5 | c.3017-87T>C (n.3017-87T>C) n.2473-87T>C c.250-87T>C c.2693-87T>C (n.2693-87T>C) c.590-87T>C (n.590-87T>C) c.3032-87T>C (n.3032-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625618T= | CA2450697863 | COL4A5 | c.3017-87T= (n.3017-87T=) n.2473-87T= c.250-87T= c.2693-87T= (n.2693-87T=) c.590-87T= (n.590-87T=) c.3032-87T= (n.3032-87T=) c.1352-87T= (n.1352-87T=) | |
| X | g.108625619G>A | CA2694440484 | COL4A5 | c.3017-86G>A (n.3017-86G>A) n.2473-86G>A c.250-86G>A c.2693-86G>A (n.2693-86G>A) c.590-86G>A (n.590-86G>A) c.3032-86G>A (n.3032-86G>A) c.1352-86G>A (n.1352-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625619G= | CA2450697865 | COL4A5 | c.3017-86G= (n.3017-86G=) n.2473-86G= c.250-86G= c.2693-86G= (n.2693-86G=) c.590-86G= (n.590-86G=) c.3032-86G= (n.3032-86G=) c.1352-86G= (n.1352-86G=) | |
| X | g.108625619G>T | CA869815960 | COL4A5 | c.3017-86G>T (n.3017-86G>T) n.2473-86G>T c.250-86G>T c.2693-86G>T (n.2693-86G>T) c.590-86G>T (n.590-86G>T) c.3032-86G>T (n.3032-86G>T) c.1352-86G>T (n.1352-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625620C>A | CA2694440485 | COL4A5 | c.3017-85C>A (n.3017-85C>A) n.2473-85C>A c.250-85C>A c.2693-85C>A (n.2693-85C>A) c.590-85C>A (n.590-85C>A) c.3032-85C>A (n.3032-85C>A) c.1352-85C>A (n.1352-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625620C>T | CA2694440486 | COL4A5 | c.3017-85C>T (n.3017-85C>T) n.2473-85C>T c.250-85C>T c.2693-85C>T (n.2693-85C>T) c.590-85C>T (n.590-85C>T) c.3032-85C>T (n.3032-85C>T) c.1352-85C>T (n.1352-85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625622T>A | CA2694440487 | COL4A5 | c.3017-83T>A (n.3017-83T>A) n.2473-83T>A c.250-83T>A c.2693-83T>A (n.2693-83T>A) c.590-83T>A (n.590-83T>A) c.3032-83T>A (n.3032-83T>A) c.1352-83T>A (n.1352-83T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625623T>C | CA2694440488 | COL4A5 | c.3017-82T>C (n.3017-82T>C) n.2473-82T>C c.250-82T>C c.2693-82T>C (n.2693-82T>C) c.590-82T>C (n.590-82T>C) c.3032-82T>C (n.3032-82T>C) c.1352-82T>C (n.1352-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625625T>A | CA334052255 | COL4A5 | c.3017-80T>A (n.3017-80T>A) n.2473-80T>A c.250-80T>A c.2693-80T>A (n.2693-80T>A) c.590-80T>A (n.590-80T>A) c.3032-80T>A (n.3032-80T>A) c.1352-80T>A (n.1352-80T>A) | dbSNP |
| X | g.108625625T= | CA2450697866 | COL4A5 | c.3017-80T= (n.3017-80T=) n.2473-80T= c.250-80T= c.2693-80T= (n.2693-80T=) c.590-80T= (n.590-80T=) c.3032-80T= (n.3032-80T=) c.1352-80T= (n.1352-80T=) | |
| X | g.108625629G>T | CA2579676623 | COL4A5 | c.3017-76G>T (n.3017-76G>T) n.2473-76G>T c.250-76G>T c.2693-76G>T (n.2693-76G>T) c.590-76G>T (n.590-76G>T) c.3032-76G>T (n.3032-76G>T) c.1352-76G>T (n.1352-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625630A>T | CA2694440489 | COL4A5 | c.3017-75A>T (n.3017-75A>T) n.2473-75A>T c.250-75A>T c.2693-75A>T (n.2693-75A>T) c.590-75A>T (n.590-75A>T) c.3032-75A>T (n.3032-75A>T) c.1352-75A>T (n.1352-75A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625631C>A | CA2694440490 | COL4A5 | c.3017-74C>A (n.3017-74C>A) n.2473-74C>A c.250-74C>A c.2693-74C>A (n.2693-74C>A) c.590-74C>A (n.590-74C>A) c.3032-74C>A (n.3032-74C>A) c.1352-74C>A (n.1352-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625631C= | CA2450697867 | COL4A5 | c.3017-74C= (n.3017-74C=) n.2473-74C= c.250-74C= c.2693-74C= (n.2693-74C=) c.590-74C= (n.590-74C=) c.3032-74C= (n.3032-74C=) c.1352-74C= (n.1352-74C=) | |
| X | g.108625631C>T | CA334052260 | COL4A5 | c.3017-74C>T (n.3017-74C>T) n.2473-74C>T c.250-74C>T c.2693-74C>T (n.2693-74C>T) c.590-74C>T (n.590-74C>T) c.3032-74C>T (n.3032-74C>T) c.1352-74C>T (n.1352-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625632T>C | CA2694440491 | COL4A5 | c.3017-73T>C (n.3017-73T>C) n.2473-73T>C c.250-73T>C c.2693-73T>C (n.2693-73T>C) c.590-73T>C (n.590-73T>C) c.3032-73T>C (n.3032-73T>C) c.1352-73T>C (n.1352-73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625633A= | CA2450697868 | COL4A5 | c.3017-72A= (n.3017-72A=) n.2473-72A= c.250-72A= c.2693-72A= (n.2693-72A=) c.590-72A= (n.590-72A=) c.3032-72A= (n.3032-72A=) c.1352-72A= (n.1352-72A=) | |
| X | g.108625633A>G | CA643630763 | COL4A5 | c.3017-72A>G (n.3017-72A>G) n.2473-72A>G c.250-72A>G c.2693-72A>G (n.2693-72A>G) c.590-72A>G (n.590-72A>G) c.3032-72A>G (n.3032-72A>G) c.1352-72A>G (n.1352-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625633A>T | CA2694440493 | COL4A5 | c.3017-72A>T (n.3017-72A>T) n.2473-72A>T c.250-72A>T c.2693-72A>T (n.2693-72A>T) c.590-72A>T (n.590-72A>T) c.3032-72A>T (n.3032-72A>T) c.1352-72A>T (n.1352-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625635_108625638del | CA2694440492 | COL4A5 | c.3017-70_3017-67del (n.3017-70_3017-67del) n.2473-70_2473-67del c.250-70_250-67del c.2693-70_2693-67del (n.2693-70_2693-67del) c.590-70_590-67del (n.590-70_590-67del) c.3032-70_3032-67del (n.3032-70_3032-67del) c.1352-70_1352-67del (n.1352-70_1352-67del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625634T>C | CA2694440494 | COL4A5 | c.3017-71T>C (n.3017-71T>C) n.2473-71T>C c.250-71T>C c.2693-71T>C (n.2693-71T>C) c.590-71T>C (n.590-71T>C) c.3032-71T>C (n.3032-71T>C) c.1352-71T>C (n.1352-71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625635C>A | CA2579676624 | COL4A5 | c.3017-70C>A (n.3017-70C>A) n.2473-70C>A c.250-70C>A c.2693-70C>A (n.2693-70C>A) c.590-70C>A (n.590-70C>A) c.3032-70C>A (n.3032-70C>A) c.1352-70C>A (n.1352-70C>A) | |
| X | g.108625635C>G | CA2694440495 | COL4A5 | c.3017-70C>G (n.3017-70C>G) n.2473-70C>G c.250-70C>G c.2693-70C>G (n.2693-70C>G) c.590-70C>G (n.590-70C>G) c.3032-70C>G (n.3032-70C>G) c.1352-70C>G (n.1352-70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625636C>A | CA2694440496 | COL4A5 | c.3017-69C>A (n.3017-69C>A) n.2473-69C>A c.250-69C>A c.2693-69C>A (n.2693-69C>A) c.590-69C>A (n.590-69C>A) c.3032-69C>A (n.3032-69C>A) c.1352-69C>A (n.1352-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625637A>T | CA2694440497 | COL4A5 | c.3017-68A>T (n.3017-68A>T) n.2473-68A>T c.250-68A>T c.2693-68A>T (n.2693-68A>T) c.590-68A>T (n.590-68A>T) c.3032-68A>T (n.3032-68A>T) c.1352-68A>T (n.1352-68A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625640C= | CA2450697869 | COL4A5 | c.3017-65C= (n.3017-65C=) n.2473-65C= c.250-65C= c.2693-65C= (n.2693-65C=) c.590-65C= (n.590-65C=) c.3032-65C= (n.3032-65C=) c.1352-65C= (n.1352-65C=) | |
| X | g.108625640C>T | CA2450697870 | COL4A5 | c.3017-65C>T (n.3017-65C>T) n.2473-65C>T c.250-65C>T c.2693-65C>T (n.2693-65C>T) c.590-65C>T (n.590-65C>T) c.3032-65C>T (n.3032-65C>T) c.1352-65C>T (n.1352-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625641C>A | CA2694440498 | COL4A5 | c.3017-64C>A (n.3017-64C>A) n.2473-64C>A c.250-64C>A c.2693-64C>A (n.2693-64C>A) c.590-64C>A (n.590-64C>A) c.3032-64C>A (n.3032-64C>A) c.1352-64C>A (n.1352-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625643A= | CA2450697871 | COL4A5 | c.3017-62A= (n.3017-62A=) n.2473-62A= c.250-62A= c.2693-62A= (n.2693-62A=) c.590-62A= (n.590-62A=) c.3032-62A= (n.3032-62A=) c.1352-62A= (n.1352-62A=) | |
| X | g.108625643A>G | CA334052261 | COL4A5 | c.3017-62A>G (n.3017-62A>G) n.2473-62A>G c.250-62A>G c.2693-62A>G (n.2693-62A>G) c.590-62A>G (n.590-62A>G) c.3032-62A>G (n.3032-62A>G) c.1352-62A>G (n.1352-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625644T>C | CA2518695629 | COL4A5 | c.3017-61T>C (n.3017-61T>C) n.2473-61T>C c.250-61T>C c.2693-61T>C (n.2693-61T>C) c.590-61T>C (n.590-61T>C) c.3032-61T>C (n.3032-61T>C) c.1352-61T>C (n.1352-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625645G>T | CA2509768050 | COL4A5 | c.3017-60G>T (n.3017-60G>T) n.2473-60G>T c.250-60G>T c.2693-60G>T (n.2693-60G>T) c.590-60G>T (n.590-60G>T) c.3032-60G>T (n.3032-60G>T) c.1352-60G>T (n.1352-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625646A>T | CA2579676625 | COL4A5 | c.3017-59A>T (n.3017-59A>T) n.2473-59A>T c.250-59A>T c.2693-59A>T (n.2693-59A>T) c.590-59A>T (n.590-59A>T) c.3032-59A>T (n.3032-59A>T) c.1352-59A>T (n.1352-59A>T) | |
| X | g.108625649C= | CA2450697872 | COL4A5 | c.3017-56C= (n.3017-56C=) n.2473-56C= c.250-56C= c.2693-56C= (n.2693-56C=) c.590-56C= (n.590-56C=) c.3032-56C= (n.3032-56C=) c.1352-56C= (n.1352-56C=) | |
| X | g.108625649C>G | CA869815962 | COL4A5 | c.3017-56C>G (n.3017-56C>G) n.2473-56C>G c.250-56C>G c.2693-56C>G (n.2693-56C>G) c.590-56C>G (n.590-56C>G) c.3032-56C>G (n.3032-56C>G) c.1352-56C>G (n.1352-56C>G) | dbSNP |
| X | g.108625652_108625661del | CA2694440499 | COL4A5 | c.3017-53_3017-44del (n.3017-53_3017-44del) n.2473-53_2473-44del c.250-53_250-44del c.2693-53_2693-44del (n.2693-53_2693-44del) c.590-53_590-44del (n.590-53_590-44del) c.3032-53_3032-44del (n.3032-53_3032-44del) c.1352-53_1352-44del (n.1352-53_1352-44del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625650C>A | CA2694440500 | COL4A5 | c.3017-55C>A (n.3017-55C>A) n.2473-55C>A c.250-55C>A c.2693-55C>A (n.2693-55C>A) c.590-55C>A (n.590-55C>A) c.3032-55C>A (n.3032-55C>A) c.1352-55C>A (n.1352-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625651A>G | CA2514564500 | COL4A5 | c.3017-54A>G (n.3017-54A>G) n.2473-54A>G c.250-54A>G c.2693-54A>G (n.2693-54A>G) c.590-54A>G (n.590-54A>G) c.3032-54A>G (n.3032-54A>G) c.1352-54A>G (n.1352-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625652G= | CA2450697873 | COL4A5 | c.3017-53G= (n.3017-53G=) n.2473-53G= c.250-53G= c.2693-53G= (n.2693-53G=) c.590-53G= (n.590-53G=) c.3032-53G= (n.3032-53G=) c.1352-53G= (n.1352-53G=) | |
| X | g.108625652G>T | CA334052262 | COL4A5 | c.3017-53G>T (n.3017-53G>T) n.2473-53G>T c.250-53G>T c.2693-53G>T (n.2693-53G>T) c.590-53G>T (n.590-53G>T) c.3032-53G>T (n.3032-53G>T) c.1352-53G>T (n.1352-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625653A>G | CA2579676626 | COL4A5 | c.3017-52A>G (n.3017-52A>G) n.2473-52A>G c.250-52A>G c.2693-52A>G (n.2693-52A>G) c.590-52A>G (n.590-52A>G) c.3032-52A>G (n.3032-52A>G) c.1352-52A>G (n.1352-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625654C>A | CA2694440501 | COL4A5 | c.3017-51C>A (n.3017-51C>A) n.2473-51C>A c.250-51C>A c.2693-51C>A (n.2693-51C>A) c.590-51C>A (n.590-51C>A) c.3032-51C>A (n.3032-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625654C= | CA2450697874 | COL4A5 | c.3017-51C= (n.3017-51C=) n.2473-51C= c.250-51C= c.2693-51C= (n.2693-51C=) c.590-51C= (n.590-51C=) c.3032-51C= (n.3032-51C=) c.1352-51C= (n.1352-51C=) | |
| X | g.108625654C>T | CA2450697875 | COL4A5 | c.3017-51C>T (n.3017-51C>T) n.2473-51C>T c.250-51C>T c.2693-51C>T (n.2693-51C>T) c.590-51C>T (n.590-51C>T) c.3032-51C>T (n.3032-51C>T) c.1352-51C>T (n.1352-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625658_108625686delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA | CA2450697876 | COL4A5 | c.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) n.2473-47_2473-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.250-47_250-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) | |
| X | g.108625659C>T | CA2694440502 | COL4A5 | c.3017-46C>T (n.3017-46C>T) n.2473-46C>T c.250-46C>T c.2693-46C>T (n.2693-46C>T) c.590-46C>T (n.590-46C>T) c.3032-46C>T (n.3032-46C>T) c.1352-46C>T (n.1352-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625664_108625691del | CA869815965 | COL4A5 | c.3017-41_3017-14del (n.3017-41_3017-14del) n.2473-41_2473-14del c.250-41_250-14del c.2693-41_2693-14del (n.2693-41_2693-14del) c.590-41_590-14del (n.590-41_590-14del) c.3032-41_3032-14del (n.3032-41_3032-14del) c.1352-41_1352-14del (n.1352-41_1352-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625660C>A | CA2694440503 | COL4A5 | c.3017-45C>A (n.3017-45C>A) n.2473-45C>A c.250-45C>A c.2693-45C>A (n.2693-45C>A) c.590-45C>A (n.590-45C>A) c.3032-45C>A (n.3032-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625660C>T | CA2579676627 | COL4A5 | c.3017-45C>T (n.3017-45C>T) n.2473-45C>T c.250-45C>T c.2693-45C>T (n.2693-45C>T) c.590-45C>T (n.590-45C>T) c.3032-45C>T (n.3032-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) | |
| X | g.108625662A>G | CA2694440504 | COL4A5 | c.3017-43A>G (n.3017-43A>G) n.2473-43A>G c.250-43A>G c.2693-43A>G (n.2693-43A>G) c.590-43A>G (n.590-43A>G) c.3032-43A>G (n.3032-43A>G) c.1352-43A>G (n.1352-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625664A>G | CA2822894820 | COL4A5 | c.3017-41A>G (n.3017-41A>G) n.2473-41A>G c.250-41A>G c.2693-41A>G (n.2693-41A>G) c.590-41A>G (n.590-41A>G) c.3032-41A>G (n.3032-41A>G) c.1352-41A>G (n.1352-41A>G) | |
| X | g.108625666T>G | CA334052263 | COL4A5 | c.3017-39T>G (n.3017-39T>G) n.2473-39T>G c.250-39T>G c.2693-39T>G (n.2693-39T>G) c.590-39T>G (n.590-39T>G) c.3032-39T>G (n.3032-39T>G) c.1352-39T>G (n.1352-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625666T= | CA2450697877 | COL4A5 | c.3017-39T= (n.3017-39T=) n.2473-39T= c.250-39T= c.2693-39T= (n.2693-39T=) c.590-39T= (n.590-39T=) c.3032-39T= (n.3032-39T=) c.1352-39T= (n.1352-39T=) | |
| X | g.108625667G>A | CA2694440505 | COL4A5 | c.3017-38G>A (n.3017-38G>A) n.2473-38G>A c.250-38G>A c.2693-38G>A (n.2693-38G>A) c.590-38G>A (n.590-38G>A) c.3032-38G>A (n.3032-38G>A) c.1352-38G>A (n.1352-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625667G>C | CA2822894821 | COL4A5 | c.3017-38G>C (n.3017-38G>C) n.2473-38G>C c.250-38G>C c.2693-38G>C (n.2693-38G>C) c.590-38G>C (n.590-38G>C) c.3032-38G>C (n.3032-38G>C) c.1352-38G>C (n.1352-38G>C) | |
| X | g.108625668C>A | CA2579676628 | COL4A5 | c.3017-37C>A (n.3017-37C>A) n.2473-37C>A c.250-37C>A c.2693-37C>A (n.2693-37C>A) c.590-37C>A (n.590-37C>A) c.3032-37C>A (n.3032-37C>A) c.1352-37C>A (n.1352-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625670A= | CA2450697878 | COL4A5 | c.3017-35A= (n.3017-35A=) n.2473-35A= c.250-35A= c.2693-35A= (n.2693-35A=) c.590-35A= (n.590-35A=) c.3032-35A= (n.3032-35A=) c.1352-35A= (n.1352-35A=) | |
| X | g.108625670A>G | CA10489018 | COL4A5 | c.3017-35A>G (n.3017-35A>G) n.2473-35A>G c.250-35A>G c.2693-35A>G (n.2693-35A>G) c.590-35A>G (n.590-35A>G) c.3032-35A>G (n.3032-35A>G) c.1352-35A>G (n.1352-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625670A>T | CA2579676629 | COL4A5 | c.3017-35A>T (n.3017-35A>T) n.2473-35A>T c.250-35A>T c.2693-35A>T (n.2693-35A>T) c.590-35A>T (n.590-35A>T) c.3032-35A>T (n.3032-35A>T) c.1352-35A>T (n.1352-35A>T) | |
| X | g.108625671C>A | CA2579676630 | COL4A5 | c.3017-34C>A (n.3017-34C>A) n.2473-34C>A c.250-34C>A c.2693-34C>A (n.2693-34C>A) c.590-34C>A (n.590-34C>A) c.3032-34C>A (n.3032-34C>A) c.1352-34C>A (n.1352-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625672A>G | CA2694440506 | COL4A5 | c.3017-33A>G (n.3017-33A>G) n.2473-33A>G c.250-33A>G c.2693-33A>G (n.2693-33A>G) c.590-33A>G (n.590-33A>G) c.3032-33A>G (n.3032-33A>G) c.1352-33A>G (n.1352-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625673T>G | CA10489019 | COL4A5 | c.3017-32T>G (n.3017-32T>G) n.2473-32T>G c.250-32T>G c.2693-32T>G (n.2693-32T>G) c.590-32T>G (n.590-32T>G) c.3032-32T>G (n.3032-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108625673T= | CA2450697879 | COL4A5 | c.3017-32T= (n.3017-32T=) n.2473-32T= c.250-32T= c.2693-32T= (n.2693-32T=) c.590-32T= (n.590-32T=) c.3032-32T= (n.3032-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) | |
| X | g.108625677C>A | CA2694440507 | COL4A5 | c.3017-28C>A (n.3017-28C>A) n.2473-28C>A c.250-28C>A c.2693-28C>A (n.2693-28C>A) c.590-28C>A (n.590-28C>A) c.3032-28C>A (n.3032-28C>A) c.1352-28C>A (n.1352-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625678T>C | CA2694440508 | COL4A5 | c.3017-27T>C (n.3017-27T>C) n.2473-27T>C c.250-27T>C c.2693-27T>C (n.2693-27T>C) c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.3032-27T>C (n.3032-27T>C) c.1352-27T>C (n.1352-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625681A>T | CA2694440509 | COL4A5 | c.3017-24A>T (n.3017-24A>T) n.2473-24A>T c.250-24A>T c.2693-24A>T (n.2693-24A>T) c.590-24A>T (n.590-24A>T) c.3032-24A>T (n.3032-24A>T) c.1352-24A>T (n.1352-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625682T>C | CA2694440511 | COL4A5 | c.3017-23T>C (n.3017-23T>C) n.2473-23T>C c.250-23T>C c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.590-23T>C (n.590-23T>C) c.3032-23T>C (n.3032-23T>C) c.1352-23T>C (n.1352-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625685del | CA2694440510 | COL4A5 | c.3017-20del (n.3017-20del) n.2473-20del c.250-20del c.2693-20del (n.2693-20del) c.590-20del (n.590-20del) c.3032-20del (n.3032-20del) c.1352-20del (n.1352-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625684T>C | CA2450697881 | COL4A5 | c.3017-21T>C (n.3017-21T>C) n.2473-21T>C c.250-21T>C c.2693-21T>C (n.2693-21T>C) c.590-21T>C (n.590-21T>C) c.3032-21T>C (n.3032-21T>C) c.1352-21T>C (n.1352-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625684T= | CA2450697880 | COL4A5 | c.3017-21T= (n.3017-21T=) n.2473-21T= c.250-21T= c.2693-21T= (n.2693-21T=) c.590-21T= (n.590-21T=) c.3032-21T= (n.3032-21T=) c.1352-21T= (n.1352-21T=) | |
| X | g.108625686A>T | CA2694440512 | COL4A5 | c.3017-19A>T (n.3017-19A>T) n.2473-19A>T c.250-19A>T c.2693-19A>T (n.2693-19A>T) c.590-19A>T (n.590-19A>T) c.3032-19A>T (n.3032-19A>T) c.1352-19A>T (n.1352-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625687C>A | CA2694440513 | COL4A5 | c.3017-18C>A (n.3017-18C>A) n.2473-18C>A c.250-18C>A c.2693-18C>A (n.2693-18C>A) c.590-18C>A (n.590-18C>A) c.3032-18C>A (n.3032-18C>A) c.1352-18C>A (n.1352-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>A | CA2694440514 | COL4A5 | c.3017-17C>A (n.3017-17C>A) n.2473-17C>A c.250-17C>A c.2693-17C>A (n.2693-17C>A) c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.3032-17C>A (n.3032-17C>A) c.1352-17C>A (n.1352-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>T | CA2694440515 | COL4A5 | c.3017-17C>T (n.3017-17C>T) n.2473-17C>T c.250-17C>T c.2693-17C>T (n.2693-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.3032-17C>T (n.3032-17C>T) c.1352-17C>T (n.1352-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625689A= | CA2450697882 | COL4A5 | c.3017-16A= (n.3017-16A=) n.2473-16A= c.250-16A= c.2693-16A= (n.2693-16A=) c.590-16A= (n.590-16A=) c.3032-16A= (n.3032-16A=) c.1352-16A= (n.1352-16A=) | |
| X | g.108625689A>G | CA10489020 | COL4A5 | c.3017-16A>G (n.3017-16A>G) n.2473-16A>G c.250-16A>G c.2693-16A>G (n.2693-16A>G) c.590-16A>G (n.590-16A>G) c.3032-16A>G (n.3032-16A>G) c.1352-16A>G (n.1352-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A= | CA2450697883 | COL4A5 | c.3017-15A= (n.3017-15A=) n.2473-15A= c.250-15A= c.2693-15A= (n.2693-15A=) c.590-15A= (n.590-15A=) c.3032-15A= (n.3032-15A=) c.1352-15A= (n.1352-15A=) | |
| X | g.108625690A>C | CA2599754904 | COL4A5 | c.3017-15A>C (n.3017-15A>C) n.2473-15A>C c.250-15A>C c.2693-15A>C (n.2693-15A>C) c.590-15A>C (n.590-15A>C) c.3032-15A>C (n.3032-15A>C) c.1352-15A>C (n.1352-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>G | CA643630766 | COL4A5 | c.3017-15A>G (n.3017-15A>G) n.2473-15A>G c.250-15A>G c.2693-15A>G (n.2693-15A>G) c.590-15A>G (n.590-15A>G) c.3032-15A>G (n.3032-15A>G) c.1352-15A>G (n.1352-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>T | CA2694440516 | COL4A5 | c.3017-15A>T (n.3017-15A>T) n.2473-15A>T c.250-15A>T c.2693-15A>T (n.2693-15A>T) c.590-15A>T (n.590-15A>T) c.3032-15A>T (n.3032-15A>T) c.1352-15A>T (n.1352-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625691T>G | CA2694440517 | COL4A5 | c.3017-14T>G (n.3017-14T>G) n.2473-14T>G c.250-14T>G c.2693-14T>G (n.2693-14T>G) c.590-14T>G (n.590-14T>G) c.3032-14T>G (n.3032-14T>G) c.1352-14T>G (n.1352-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625692T>C | CA2694440518 | COL4A5 | c.3017-13T>C (n.3017-13T>C) n.2473-13T>C c.250-13T>C c.2693-13T>C (n.2693-13T>C) c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.3032-13T>C (n.3032-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108625694G>A | CA2531328240 | COL4A5 | c.3017-11G>A (n.3017-11G>A) n.2473-11G>A c.250-11G>A c.2693-11G>A (n.2693-11G>A) c.590-11G>A (n.590-11G>A) c.3032-11G>A (n.3032-11G>A) c.1352-11G>A (n.1352-11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625694G>C | CA2697544689 | COL4A5 | c.3017-11G>C (n.3017-11G>C) n.2473-11G>C c.250-11G>C c.2693-11G>C (n.2693-11G>C) c.590-11G>C (n.590-11G>C) c.3032-11G>C (n.3032-11G>C) c.1352-11G>C (n.1352-11G>C) | ClinVar |
| X | g.108625694G>T | CA2694440519 | COL4A5 | c.3017-11G>T (n.3017-11G>T) n.2473-11G>T c.250-11G>T c.2693-11G>T (n.2693-11G>T) c.590-11G>T (n.590-11G>T) c.3032-11G>T (n.3032-11G>T) c.1352-11G>T (n.1352-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625695A>G | CA2694440520 | COL4A5 | c.3017-10A>G (n.3017-10A>G) n.2473-10A>G c.250-10A>G c.2693-10A>G (n.2693-10A>G) c.590-10A>G (n.590-10A>G) c.3032-10A>G (n.3032-10A>G) c.1352-10A>G (n.1352-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625696C>A | CA2694440521 | COL4A5 | c.3017-9C>A (n.3017-9C>A) n.2473-9C>A c.250-9C>A c.2693-9C>A (n.2693-9C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) c.3032-9C>A (n.3032-9C>A) c.1352-9C>A (n.1352-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625697C>A | CA643630768 | COL4A5 | c.3017-8C>A (n.3017-8C>A) n.2473-8C>A c.250-8C>A c.2693-8C>A (n.2693-8C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) c.3032-8C>A (n.3032-8C>A) c.1352-8C>A (n.1352-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625697C= | CA2450697884 | COL4A5 | c.3017-8C= (n.3017-8C=) n.2473-8C= c.250-8C= c.2693-8C= (n.2693-8C=) c.590-8C= (n.590-8C=) c.3032-8C= (n.3032-8C=) c.1352-8C= (n.1352-8C=) | |
| X | g.108625699_108625702del | CA2694440522 | COL4A5 | c.3017-6_3017-3del (n.3017-6_3017-3del) n.2473-6_2473-3del c.250-6_250-3del c.2693-6_2693-3del (n.2693-6_2693-3del) c.590-6_590-3del (n.590-6_590-3del) c.3032-6_3032-3del (n.3032-6_3032-3del) c.1352-6_1352-3del (n.1352-6_1352-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625698T>C | CA645606860 | COL4A5 | c.3017-7T>C (n.3017-7T>C) n.2473-7T>C c.250-7T>C c.2693-7T>C (n.2693-7T>C) c.590-7T>C (n.590-7T>C) c.3032-7T>C (n.3032-7T>C) c.1352-7T>C (n.1352-7T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108625699T>G | CA2580100208 | COL4A5 | c.3017-6T>G (n.3017-6T>G) n.2473-6T>G c.250-6T>G c.2693-6T>G (n.2693-6T>G) c.590-6T>G (n.590-6T>G) c.3032-6T>G (n.3032-6T>G) c.1352-6T>G (n.1352-6T>G) | ClinVar |
| X | g.108625700T>C | CA2694440523 | COL4A5 | c.3017-5T>C (n.3017-5T>C) n.2473-5T>C c.250-5T>C c.2693-5T>C (n.2693-5T>C) c.590-5T>C (n.590-5T>C) c.3032-5T>C (n.3032-5T>C) c.1352-5T>C (n.1352-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625700T>G | CA2579676631 | COL4A5 | c.3017-5T>G (n.3017-5T>G) n.2473-5T>G c.250-5T>G c.2693-5T>G (n.2693-5T>G) c.590-5T>G (n.590-5T>G) c.3032-5T>G (n.3032-5T>G) c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) | |
| X | g.108625701C>A | CA2694440524 | COL4A5 | c.3017-4C>A (n.3017-4C>A) n.2473-4C>A c.250-4C>A c.2693-4C>A (n.2693-4C>A) c.590-4C>A (n.590-4C>A) c.3032-4C>A (n.3032-4C>A) c.1352-4C>A (n.1352-4C>A) | gnomAD v4 |