Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108624330A=CA2450697356COL4A5c.3012A= (p.Pro1004=)
n.2468A=
c.245A=
c.2688A= (p.Pro896=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.3027A= (p.Pro1009=)
c.1347A= (p.Pro449=)
Xg.108624330A>CCA517925146COL4A5c.3012A>C (p.Pro1004=)
n.2468A>C
c.245A>C
c.2688A>C (p.Pro896=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.3027A>C (p.Pro1009=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
 gnomAD v4
Xg.108624330A>GCA10489012COL4A5c.3012A>G (p.Pro1004=)
n.2468A>G
c.245A>G
c.2688A>G (p.Pro896=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.3027A>G (p.Pro1009=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624330A>TCA517925147COL4A5c.3012A>T (p.Pro1004=)
n.2468A>T
c.245A>T
c.2688A>T (p.Pro896=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.3027A>T (p.Pro1009=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
Xg.108624331C>ACA413853699COL4A5c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
n.2469C>A
c.246C>A
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
Xg.108624331C>GCA413853701COL4A5c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
n.2469C>G
c.246C>G
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
Xg.108624331C>TCA413853702COL4A5c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
n.2469C>T
c.246C>T
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
Xg.108624332delCA2579676607COL4A5c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer16)
n.2470del
c.247del
c.2690del (p.Pro897GlnfsTer16)
c.587del (p.Pro196GlnfsTer16)
c.3029del (p.Pro1010GlnfsTer16)
c.1349del (p.Pro450GlnfsTer16)
Xg.108624332C>ACA413853705COL4A5c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
n.2470C>A
c.247C>A
c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.3029C>A (p.Pro1010Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
 gnomAD v4
Xg.108624332C>GCA413853708COL4A5c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
n.2470C>G
c.247C>G
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
Xg.108624332C>TCA413853711COL4A5c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
n.2470C>T
c.247C>T
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
Xg.108624333A=CA2450697357COL4A5c.3015A= (p.Pro1005=)
n.2471A=
c.248A=
c.2691A= (p.Pro897=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.3030A= (p.Pro1010=)
c.1350A= (p.Pro450=)
Xg.108624333A>CCA517925163COL4A5c.3015A>C (p.Pro1005=)
n.2471A>C
c.248A>C
c.2691A>C (p.Pro897=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.3030A>C (p.Pro1010=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
Xg.108624333A>GCA517925157COL4A5c.3015A>G (p.Pro1005=)
n.2471A>G
c.248A>G
c.2691A>G (p.Pro897=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.3030A>G (p.Pro1010=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108624333A>TCA517925156COL4A5c.3015A>T (p.Pro1005=)
n.2471A>T
c.248A>T
c.2691A>T (p.Pro897=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.3030A>T (p.Pro1010=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
 gnomAD v4
Xg.108624334G>ACA413853714COL4A5c.3016G>A (p.Gly1006Ser)
n.2472G>A
c.249G>A
c.2692G>A (p.Gly898Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
Xg.108624334G>CCA413853716COL4A5c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
n.2472G>C
c.249G>C
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
Xg.108624334G>TCA413853717COL4A5c.3016G>T (p.Gly1006Cys)
n.2472G>T
c.249G>T
c.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
Xg.108624335G>ACA413854304COL4A5c.3016+1G>A (n.3016+1G>A)
n.2472+1G>A
c.249+1G>A
c.2692+1G>A (n.2692+1G>A)
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.3031+1G>A (n.3031+1G>A)
c.1351+1G>A (n.1351+1G>A)
 ClinVar
Xg.108624335G>CCA413854305COL4A5c.3016+1G>C (n.3016+1G>C)
n.2472+1G>C
c.249+1G>C
c.2692+1G>C (n.2692+1G>C)
c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.3031+1G>C (n.3031+1G>C)
c.1351+1G>C (n.1351+1G>C)
Xg.108624335G=CA2450697358COL4A5c.3016+1G= (n.3016+1G=)
n.2472+1G=
c.249+1G=
c.2692+1G= (n.2692+1G=)
c.589+1G= (n.589+1G=)
c.3031+1G= (n.3031+1G=)
c.1351+1G= (n.1351+1G=)
Xg.108624335G>TCA258790COL4A5c.3016+1G>T (n.3016+1G>T)
n.2472+1G>T
c.249+1G>T
c.2692+1G>T (n.2692+1G>T)
c.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.3031+1G>T (n.3031+1G>T)
c.1351+1G>T (n.1351+1G>T)
 dbSNP
Xg.108624336T>ACA413854307COL4A5c.3016+2T>A (n.3016+2T>A)
n.2472+2T>A
c.249+2T>A
c.2692+2T>A (n.2692+2T>A)
c.589+2T>A (n.589+2T>A)
c.3031+2T>A (n.3031+2T>A)
c.1351+2T>A (n.1351+2T>A)
Xg.108624336T>CCA413854312COL4A5c.3016+2T>C (n.3016+2T>C)
n.2472+2T>C
c.249+2T>C
c.2692+2T>C (n.2692+2T>C)
c.589+2T>C (n.589+2T>C)
c.3031+2T>C (n.3031+2T>C)
c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108624336T>GCA413854310COL4A5c.3016+2T>G (n.3016+2T>G)
n.2472+2T>G
c.249+2T>G
c.2692+2T>G (n.2692+2T>G)
c.589+2T>G (n.589+2T>G)
c.3031+2T>G (n.3031+2T>G)
c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
Xg.108624337A=CA2450697359COL4A5c.3016+3A= (n.3016+3A=)
n.2472+3A=
c.249+3A=
c.2692+3A= (n.2692+3A=)
c.589+3A= (n.589+3A=)
c.3031+3A= (n.3031+3A=)
c.1351+3A= (n.1351+3A=)
Xg.108624337A>CCA869815720COL4A5c.3016+3A>C (n.3016+3A>C)
n.2472+3A>C
c.249+3A>C
c.2692+3A>C (n.2692+3A>C)
c.589+3A>C (n.589+3A>C)
c.3031+3A>C (n.3031+3A>C)
c.1351+3A>C (n.1351+3A>C)
 dbSNP
Xg.108624340T>ACA2694440386COL4A5c.3016+6T>A (n.3016+6T>A)
n.2472+6T>A
c.249+6T>A
c.2692+6T>A (n.2692+6T>A)
c.589+6T>A (n.589+6T>A)
c.3031+6T>A (n.3031+6T>A)
c.1351+6T>A (n.1351+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.108624340T>CCA643630616COL4A5c.3016+6T>C (n.3016+6T>C)
n.2472+6T>C
c.249+6T>C
c.2692+6T>C (n.2692+6T>C)
c.589+6T>C (n.589+6T>C)
c.3031+6T>C (n.3031+6T>C)
c.1351+6T>C (n.1351+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108624340T=CA2450697360COL4A5c.3016+6T= (n.3016+6T=)
n.2472+6T=
c.249+6T=
c.2692+6T= (n.2692+6T=)
c.589+6T= (n.589+6T=)
c.3031+6T= (n.3031+6T=)
c.1351+6T= (n.1351+6T=)
Xg.108624341G>TCA2580100207COL4A5c.3016+7G>T (n.3016+7G>T)
n.2472+7G>T
c.249+7G>T
c.2692+7G>T (n.2692+7G>T)
c.589+7G>T (n.589+7G>T)
c.3031+7G>T (n.3031+7G>T)
c.1351+7G>T (n.1351+7G>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108624342T>CCA2579676608COL4A5c.3016+8T>C (n.3016+8T>C)
n.2472+8T>C
c.249+8T>C
c.2692+8T>C (n.2692+8T>C)
c.589+8T>C (n.589+8T>C)
c.3031+8T>C (n.3031+8T>C)
c.1351+8T>C (n.1351+8T>C)
Xg.108624344A>GCA2739273702COL4A5c.3016+10A>G (n.3016+10A>G)
n.2472+10A>G
c.249+10A>G
c.2692+10A>G (n.2692+10A>G)
c.589+10A>G (n.589+10A>G)
c.3031+10A>G (n.3031+10A>G)
c.1351+10A>G (n.1351+10A>G)
 ClinVar
Xg.108624346A>GCA2694440387COL4A5c.3016+12A>G (n.3016+12A>G)
n.2472+12A>G
c.249+12A>G
c.2692+12A>G (n.2692+12A>G)
c.589+12A>G (n.589+12A>G)
c.3031+12A>G (n.3031+12A>G)
c.1351+12A>G (n.1351+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.108624347G>TCA2822894609COL4A5c.3016+13G>T (n.3016+13G>T)
n.2472+13G>T
c.249+13G>T
c.2692+13G>T (n.2692+13G>T)
c.589+13G>T (n.589+13G>T)
c.3031+13G>T (n.3031+13G>T)
c.1351+13G>T (n.1351+13G>T)
Xg.108624348G>ACA2694440388COL4A5c.3016+14G>A (n.3016+14G>A)
n.2472+14G>A
c.249+14G>A
c.2692+14G>A (n.2692+14G>A)
c.589+14G>A (n.589+14G>A)
c.3031+14G>A (n.3031+14G>A)
c.1351+14G>A (n.1351+14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108624348G>CCA2450697361COL4A5c.3016+14G>C (n.3016+14G>C)
n.2472+14G>C
c.249+14G>C
c.2692+14G>C (n.2692+14G>C)
c.589+14G>C (n.589+14G>C)
c.3031+14G>C (n.3031+14G>C)
c.1351+14G>C (n.1351+14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108624348G=CA2450697362COL4A5c.3016+14G= (n.3016+14G=)
n.2472+14G=
c.249+14G=
c.2692+14G= (n.2692+14G=)
c.589+14G= (n.589+14G=)
c.3031+14G= (n.3031+14G=)
c.1351+14G= (n.1351+14G=)
Xg.108624348G>TCA2841796889COL4A5c.3016+14G>T (n.3016+14G>T)
n.2472+14G>T
c.249+14G>T
c.2692+14G>T (n.2692+14G>T)
c.589+14G>T (n.589+14G>T)
c.3031+14G>T (n.3031+14G>T)
c.1351+14G>T (n.1351+14G>T)
Xg.108624349C>ACA2694440389COL4A5c.3016+15C>A (n.3016+15C>A)
n.2472+15C>A
c.249+15C>A
c.2692+15C>A (n.2692+15C>A)
c.589+15C>A (n.589+15C>A)
c.3031+15C>A (n.3031+15C>A)
c.1351+15C>A (n.1351+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624349C>TCA2694440390COL4A5c.3016+15C>T (n.3016+15C>T)
n.2472+15C>T
c.249+15C>T
c.2692+15C>T (n.2692+15C>T)
c.589+15C>T (n.589+15C>T)
c.3031+15C>T (n.3031+15C>T)
c.1351+15C>T (n.1351+15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108624350C>ACA2694440391COL4A5c.3016+16C>A (n.3016+16C>A)
n.2472+16C>A
c.249+16C>A
c.2692+16C>A (n.2692+16C>A)
c.589+16C>A (n.589+16C>A)
c.3031+16C>A (n.3031+16C>A)
c.1351+16C>A (n.1351+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624351A=CA2450697363COL4A5c.3016+17A= (n.3016+17A=)
n.2472+17A=
c.249+17A=
c.2692+17A= (n.2692+17A=)
c.589+17A= (n.589+17A=)
c.3031+17A= (n.3031+17A=)
c.1351+17A= (n.1351+17A=)
Xg.108624351A>GCA2450697364COL4A5c.3016+17A>G (n.3016+17A>G)
n.2472+17A>G
c.249+17A>G
c.2692+17A>G (n.2692+17A>G)
c.589+17A>G (n.589+17A>G)
c.3031+17A>G (n.3031+17A>G)
c.1351+17A>G (n.1351+17A>G)
 dbSNP
Xg.108624355G>ACA10489013COL4A5c.3016+21G>A (n.3016+21G>A)
n.2472+21G>A
c.249+21G>A
c.2692+21G>A (n.2692+21G>A)
c.589+21G>A (n.589+21G>A)
c.3031+21G>A (n.3031+21G>A)
c.1351+21G>A (n.1351+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108624355G=CA2450697365COL4A5c.3016+21G= (n.3016+21G=)
n.2472+21G=
c.249+21G=
c.2692+21G= (n.2692+21G=)
c.589+21G= (n.589+21G=)
c.3031+21G= (n.3031+21G=)
c.1351+21G= (n.1351+21G=)
Xg.108624356T>ACA2694440392COL4A5c.3016+22T>A (n.3016+22T>A)
n.2472+22T>A
c.249+22T>A
c.2692+22T>A (n.2692+22T>A)
c.589+22T>A (n.589+22T>A)
c.3031+22T>A (n.3031+22T>A)
c.1351+22T>A (n.1351+22T>A)
 gnomAD v4
Xg.108624357A>TCA2579676609COL4A5c.3016+23A>T (n.3016+23A>T)
n.2472+23A>T
c.249+23A>T
c.2692+23A>T (n.2692+23A>T)
c.589+23A>T (n.589+23A>T)
c.3031+23A>T (n.3031+23A>T)
c.1351+23A>T (n.1351+23A>T)
Xg.108624358G>ACA643630617COL4A5c.3016+24G>A (n.3016+24G>A)
n.2472+24G>A
c.249+24G>A
c.2692+24G>A (n.2692+24G>A)
c.589+24G>A (n.589+24G>A)
c.3031+24G>A (n.3031+24G>A)
c.1351+24G>A (n.1351+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624358G>CCA2694440393COL4A5c.3016+24G>C (n.3016+24G>C)
n.2472+24G>C
c.249+24G>C
c.2692+24G>C (n.2692+24G>C)
c.589+24G>C (n.589+24G>C)
c.3031+24G>C (n.3031+24G>C)
c.1351+24G>C (n.1351+24G>C)
 gnomAD v4
Xg.108624358G=CA2450697366COL4A5c.3016+24G= (n.3016+24G=)
n.2472+24G=
c.249+24G=
c.2692+24G= (n.2692+24G=)
c.589+24G= (n.589+24G=)
c.3031+24G= (n.3031+24G=)
c.1351+24G= (n.1351+24G=)
Xg.108624359delCA2579676610COL4A5c.3016+25del (n.3016+25del)
n.2472+25del
c.249+25del
c.2692+25del (n.2692+25del)
c.589+25del (n.589+25del)
c.3031+25del (n.3031+25del)
c.1351+25del (n.1351+25del)
Xg.108624359C>ACA643630618COL4A5c.3016+25C>A (n.3016+25C>A)
n.2472+25C>A
c.249+25C>A
c.2692+25C>A (n.2692+25C>A)
c.589+25C>A (n.589+25C>A)
c.3031+25C>A (n.3031+25C>A)
c.1351+25C>A (n.1351+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624359C=CA2450697367COL4A5c.3016+25C= (n.3016+25C=)
n.2472+25C=
c.249+25C=
c.2692+25C= (n.2692+25C=)
c.589+25C= (n.589+25C=)
c.3031+25C= (n.3031+25C=)
c.1351+25C= (n.1351+25C=)
Xg.108624359C>TCA2694440394COL4A5c.3016+25C>T (n.3016+25C>T)
n.2472+25C>T
c.249+25C>T
c.2692+25C>T (n.2692+25C>T)
c.589+25C>T (n.589+25C>T)
c.3031+25C>T (n.3031+25C>T)
c.1351+25C>T (n.1351+25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108624360A=CA2450697368COL4A5c.3016+26A= (n.3016+26A=)
n.2472+26A=
c.249+26A=
c.2692+26A= (n.2692+26A=)
c.589+26A= (n.589+26A=)
c.3031+26A= (n.3031+26A=)
c.1351+26A= (n.1351+26A=)
Xg.108624360A>GCA10489014COL4A5c.3016+26A>G (n.3016+26A>G)
n.2472+26A>G
c.249+26A>G
c.2692+26A>G (n.2692+26A>G)
c.589+26A>G (n.589+26A>G)
c.3031+26A>G (n.3031+26A>G)
c.1351+26A>G (n.1351+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624361A=CA2450697369COL4A5c.3016+27A= (n.3016+27A=)
n.2472+27A=
c.249+27A=
c.2692+27A= (n.2692+27A=)
c.589+27A= (n.589+27A=)
c.3031+27A= (n.3031+27A=)
c.1351+27A= (n.1351+27A=)
Xg.108624361A>GCA1136179914COL4A5c.3016+27A>G (n.3016+27A>G)
n.2472+27A>G
c.249+27A>G
c.2692+27A>G (n.2692+27A>G)
c.589+27A>G (n.589+27A>G)
c.3031+27A>G (n.3031+27A>G)
c.1351+27A>G (n.1351+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624363T>CCA2579676611COL4A5c.3016+29T>C (n.3016+29T>C)
n.2472+29T>C
c.249+29T>C
c.2692+29T>C (n.2692+29T>C)
c.589+29T>C (n.589+29T>C)
c.3031+29T>C (n.3031+29T>C)
c.1351+29T>C (n.1351+29T>C)
Xg.108624364G>CCA643630619COL4A5c.3016+30G>C (n.3016+30G>C)
n.2472+30G>C
c.249+30G>C
c.2692+30G>C (n.2692+30G>C)
c.589+30G>C (n.589+30G>C)
c.3031+30G>C (n.3031+30G>C)
c.1351+30G>C (n.1351+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108624364G=CA2450697370COL4A5c.3016+30G= (n.3016+30G=)
n.2472+30G=
c.249+30G=
c.2692+30G= (n.2692+30G=)
c.589+30G= (n.589+30G=)
c.3031+30G= (n.3031+30G=)
c.1351+30G= (n.1351+30G=)
Xg.108624365C>ACA2694440395COL4A5c.3016+31C>A (n.3016+31C>A)
n.2472+31C>A
c.249+31C>A
c.2692+31C>A (n.2692+31C>A)
c.589+31C>A (n.589+31C>A)
c.3031+31C>A (n.3031+31C>A)
c.1351+31C>A (n.1351+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624365C>TCA2694440396COL4A5c.3016+31C>T (n.3016+31C>T)
n.2472+31C>T
c.249+31C>T
c.2692+31C>T (n.2692+31C>T)
c.589+31C>T (n.589+31C>T)
c.3031+31C>T (n.3031+31C>T)
c.1351+31C>T (n.1351+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.108624365_108624366insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGTCA2822894616COL4A5c.3016+31_3016+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.3016+31_3016+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT)
n.2472+31_2472+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT
c.249+31_249+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT
c.2692+31_2692+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.2692+31_2692+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT)
c.589+31_589+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.589+31_589+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT)
c.3031+31_3031+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.3031+31_3031+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT)
c.1351+31_1351+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.1351+31_1351+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT)
Xg.108624367delCA2694440397COL4A5c.3016+33del (n.3016+33del)
n.2472+33del
c.249+33del
c.2692+33del (n.2692+33del)
c.589+33del (n.589+33del)
c.3031+33del (n.3031+33del)
c.1351+33del (n.1351+33del)
 gnomAD v4
Xg.108624367T>GCA2694440398COL4A5c.3016+33T>G (n.3016+33T>G)
n.2472+33T>G
c.249+33T>G
c.2692+33T>G (n.2692+33T>G)
c.589+33T>G (n.589+33T>G)
c.3031+33T>G (n.3031+33T>G)
c.1351+33T>G (n.1351+33T>G)
 gnomAD v4
Xg.108624369_108624370delinsGCCA2450697371COL4A5c.3016+35_3016+36delinsGC (n.3016+35_3016+36delinsGC)
n.2472+35_2472+36delinsGC
c.249+35_249+36delinsGC
c.2692+35_2692+36delinsGC (n.2692+35_2692+36delinsGC)
c.589+35_589+36delinsGC (n.589+35_589+36delinsGC)
c.3031+35_3031+36delinsGC (n.3031+35_3031+36delinsGC)
c.1351+35_1351+36delinsGC (n.1351+35_1351+36delinsGC)
Xg.108624370delCA2450697372COL4A5c.3016+36del (n.3016+36del)
n.2472+36del
c.249+36del
c.2692+36del (n.2692+36del)
c.589+36del (n.589+36del)
c.3031+36del (n.3031+36del)
c.1351+36del (n.1351+36del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108624370C>ACA2694440399COL4A5c.3016+36C>A (n.3016+36C>A)
n.2472+36C>A
c.249+36C>A
c.2692+36C>A (n.2692+36C>A)
c.589+36C>A (n.589+36C>A)
c.3031+36C>A (n.3031+36C>A)
c.1351+36C>A (n.1351+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624371T>ACA2579676612COL4A5c.3016+37T>A (n.3016+37T>A)
n.2472+37T>A
c.249+37T>A
c.2692+37T>A (n.2692+37T>A)
c.589+37T>A (n.589+37T>A)
c.3031+37T>A (n.3031+37T>A)
c.1351+37T>A (n.1351+37T>A)
Xg.108624372G>ACA2694440400COL4A5c.3016+38G>A (n.3016+38G>A)
n.2472+38G>A
c.249+38G>A
c.2692+38G>A (n.2692+38G>A)
c.589+38G>A (n.589+38G>A)
c.3031+38G>A (n.3031+38G>A)
c.1351+38G>A (n.1351+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.108624372G>TCA2694440401COL4A5c.3016+38G>T (n.3016+38G>T)
n.2472+38G>T
c.249+38G>T
c.2692+38G>T (n.2692+38G>T)
c.589+38G>T (n.589+38G>T)
c.3031+38G>T (n.3031+38G>T)
c.1351+38G>T (n.1351+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624374C>ACA2694440402COL4A5c.3016+40C>A (n.3016+40C>A)
n.2472+40C>A
c.249+40C>A
c.2692+40C>A (n.2692+40C>A)
c.589+40C>A (n.589+40C>A)
c.3031+40C>A (n.3031+40C>A)
c.1351+40C>A (n.1351+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624374C=CA2450697373COL4A5c.3016+40C= (n.3016+40C=)
n.2472+40C=
c.249+40C=
c.2692+40C= (n.2692+40C=)
c.589+40C= (n.589+40C=)
c.3031+40C= (n.3031+40C=)
c.1351+40C= (n.1351+40C=)
Xg.108624374C>TCA10489015COL4A5c.3016+40C>T (n.3016+40C>T)
n.2472+40C>T
c.249+40C>T
c.2692+40C>T (n.2692+40C>T)
c.589+40C>T (n.589+40C>T)
c.3031+40C>T (n.3031+40C>T)
c.1351+40C>T (n.1351+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108624376C>ACA2694440403COL4A5c.3016+42C>A (n.3016+42C>A)
n.2472+42C>A
c.249+42C>A
c.2692+42C>A (n.2692+42C>A)
c.589+42C>A (n.589+42C>A)
c.3031+42C>A (n.3031+42C>A)
c.1351+42C>A (n.1351+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624376C=CA2450697374COL4A5c.3016+42C= (n.3016+42C=)
n.2472+42C=
c.249+42C=
c.2692+42C= (n.2692+42C=)
c.589+42C= (n.589+42C=)
c.3031+42C= (n.3031+42C=)
c.1351+42C= (n.1351+42C=)
Xg.108624376C>TCA10489016COL4A5c.3016+42C>T (n.3016+42C>T)
n.2472+42C>T
c.249+42C>T
c.2692+42C>T (n.2692+42C>T)
c.589+42C>T (n.589+42C>T)
c.3031+42C>T (n.3031+42C>T)
c.1351+42C>T (n.1351+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108624376_108624377insACA2694440404COL4A5c.3016+42_3016+43insA (n.3016+42_3016+43insA)
n.2472+42_2472+43insA
c.249+42_249+43insA
c.2692+42_2692+43insA (n.2692+42_2692+43insA)
c.589+42_589+43insA (n.589+42_589+43insA)
c.3031+42_3031+43insA (n.3031+42_3031+43insA)
c.1351+42_1351+43insA (n.1351+42_1351+43insA)
 gnomAD v4
Xg.108624377T>CCA2694440405COL4A5c.3016+43T>C (n.3016+43T>C)
n.2472+43T>C
c.249+43T>C
c.2692+43T>C (n.2692+43T>C)
c.589+43T>C (n.589+43T>C)
c.3031+43T>C (n.3031+43T>C)
c.1351+43T>C (n.1351+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108624377_108624378insAATTATTTATCCACA2694440406COL4A5c.3016+43_3016+44insAATTATTTATCCA (n.3016+43_3016+44insAATTATTTATCCA)
n.2472+43_2472+44insAATTATTTATCCA
c.249+43_249+44insAATTATTTATCCA
c.2692+43_2692+44insAATTATTTATCCA (n.2692+43_2692+44insAATTATTTATCCA)
c.589+43_589+44insAATTATTTATCCA (n.589+43_589+44insAATTATTTATCCA)
c.3031+43_3031+44insAATTATTTATCCA (n.3031+43_3031+44insAATTATTTATCCA)
c.1351+43_1351+44insAATTATTTATCCA (n.1351+43_1351+44insAATTATTTATCCA)
 gnomAD v4
Xg.108624378G>ACA1136179919COL4A5c.3016+44G>A (n.3016+44G>A)
n.2472+44G>A
c.249+44G>A
c.2692+44G>A (n.2692+44G>A)
c.589+44G>A (n.589+44G>A)
c.3031+44G>A (n.3031+44G>A)
c.1351+44G>A (n.1351+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624378G=CA2450697375COL4A5c.3016+44G= (n.3016+44G=)
n.2472+44G=
c.249+44G=
c.2692+44G= (n.2692+44G=)
c.589+44G= (n.589+44G=)
c.3031+44G= (n.3031+44G=)
c.1351+44G= (n.1351+44G=)
Xg.108624378G>TCA2841796890COL4A5c.3016+44G>T (n.3016+44G>T)
n.2472+44G>T
c.249+44G>T
c.2692+44G>T (n.2692+44G>T)
c.589+44G>T (n.589+44G>T)
c.3031+44G>T (n.3031+44G>T)
c.1351+44G>T (n.1351+44G>T)
Xg.108624379A=CA2450697376COL4A5c.3016+45A= (n.3016+45A=)
n.2472+45A=
c.249+45A=
c.2692+45A= (n.2692+45A=)
c.589+45A= (n.589+45A=)
c.3031+45A= (n.3031+45A=)
c.1351+45A= (n.1351+45A=)
Xg.108624379A>CCA10489017COL4A5c.3016+45A>C (n.3016+45A>C)
n.2472+45A>C
c.249+45A>C
c.2692+45A>C (n.2692+45A>C)
c.589+45A>C (n.589+45A>C)
c.3031+45A>C (n.3031+45A>C)
c.1351+45A>C (n.1351+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624382T>ACA869815734COL4A5c.3016+48T>A (n.3016+48T>A)
n.2472+48T>A
c.249+48T>A
c.2692+48T>A (n.2692+48T>A)
c.589+48T>A (n.589+48T>A)
c.3031+48T>A (n.3031+48T>A)
c.1351+48T>A (n.1351+48T>A)
 dbSNP
Xg.108624382T>CCA2512290835COL4A5c.3016+48T>C (n.3016+48T>C)
n.2472+48T>C
c.249+48T>C
c.2692+48T>C (n.2692+48T>C)
c.589+48T>C (n.589+48T>C)
c.3031+48T>C (n.3031+48T>C)
c.1351+48T>C (n.1351+48T>C)
Xg.108624382T=CA2450697377COL4A5c.3016+48T= (n.3016+48T=)
n.2472+48T=
c.249+48T=
c.2692+48T= (n.2692+48T=)
c.589+48T= (n.589+48T=)
c.3031+48T= (n.3031+48T=)
c.1351+48T= (n.1351+48T=)
Xg.108624383C>ACA2579676613COL4A5c.3016+49C>A (n.3016+49C>A)
n.2472+49C>A
c.249+49C>A
c.2692+49C>A (n.2692+49C>A)
c.589+49C>A (n.589+49C>A)
c.3031+49C>A (n.3031+49C>A)
c.1351+49C>A (n.1351+49C>A)
Xg.108624384T>ACA2694440407COL4A5c.3016+50T>A (n.3016+50T>A)
n.2472+50T>A
c.249+50T>A
c.2692+50T>A (n.2692+50T>A)
c.589+50T>A (n.589+50T>A)
c.3031+50T>A (n.3031+50T>A)
c.1351+50T>A (n.1351+50T>A)
 gnomAD v4
Xg.108624385G>ACA2694440408COL4A5c.3016+51G>A (n.3016+51G>A)
n.2472+51G>A
c.249+51G>A
c.2692+51G>A (n.2692+51G>A)
c.589+51G>A (n.589+51G>A)
c.3031+51G>A (n.3031+51G>A)
c.1351+51G>A (n.1351+51G>A)
 gnomAD v4
Xg.108624385G>CCA2738909979COL4A5c.3016+51G>C (n.3016+51G>C)
n.2472+51G>C
c.249+51G>C
c.2692+51G>C (n.2692+51G>C)
c.589+51G>C (n.589+51G>C)
c.3031+51G>C (n.3031+51G>C)
c.1351+51G>C (n.1351+51G>C)
 dbSNP
Xg.108624386G>TCA2694440409COL4A5c.3016+52G>T (n.3016+52G>T)
n.2472+52G>T
c.249+52G>T
c.2692+52G>T (n.2692+52G>T)
c.589+52G>T (n.589+52G>T)
c.3031+52G>T (n.3031+52G>T)
c.1351+52G>T (n.1351+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624386_108624390delinsGATAACA2450697378COL4A5c.3016+52_3016+56delinsGATAA (n.3016+52_3016+56delinsGATAA)
n.2472+52_2472+56delinsGATAA
c.249+52_249+56delinsGATAA
c.2692+52_2692+56delinsGATAA (n.2692+52_2692+56delinsGATAA)
c.589+52_589+56delinsGATAA (n.589+52_589+56delinsGATAA)
c.3031+52_3031+56delinsGATAA (n.3031+52_3031+56delinsGATAA)
c.1351+52_1351+56delinsGATAA (n.1351+52_1351+56delinsGATAA)
Xg.108624387A>CCA2694440410COL4A5c.3016+53A>C (n.3016+53A>C)
n.2472+53A>C
c.249+53A>C
c.2692+53A>C (n.2692+53A>C)
c.589+53A>C (n.589+53A>C)
c.3031+53A>C (n.3031+53A>C)
c.1351+53A>C (n.1351+53A>C)
 gnomAD v4
Xg.108624391_108624394delCA2450697379COL4A5c.3016+57_3016+60del (n.3016+57_3016+60del)
n.2472+57_2472+60del
c.249+57_249+60del
c.2692+57_2692+60del (n.2692+57_2692+60del)
c.589+57_589+60del (n.589+57_589+60del)
c.3031+57_3031+60del (n.3031+57_3031+60del)
c.1351+57_1351+60del (n.1351+57_1351+60del)
 dbSNP
Xg.108624388T>GCA2694440411COL4A5c.3016+54T>G (n.3016+54T>G)
n.2472+54T>G
c.249+54T>G
c.2692+54T>G (n.2692+54T>G)
c.589+54T>G (n.589+54T>G)
c.3031+54T>G (n.3031+54T>G)
c.1351+54T>G (n.1351+54T>G)
 gnomAD v4
Xg.108624389A>GCA2579676614COL4A5c.3016+55A>G (n.3016+55A>G)
n.2472+55A>G
c.249+55A>G
c.2692+55A>G (n.2692+55A>G)
c.589+55A>G (n.589+55A>G)
c.3031+55A>G (n.3031+55A>G)
c.1351+55A>G (n.1351+55A>G)
Xg.108624391A>GCA2579676615COL4A5c.3016+57A>G (n.3016+57A>G)
n.2472+57A>G
c.249+57A>G
c.2692+57A>G (n.2692+57A>G)
c.589+57A>G (n.589+57A>G)
c.3031+57A>G (n.3031+57A>G)
c.1351+57A>G (n.1351+57A>G)
Xg.108624394A=CA2450697381COL4A5c.3016+60A= (n.3016+60A=)
n.2472+60A=
c.249+60A=
c.2692+60A= (n.2692+60A=)
c.589+60A= (n.589+60A=)
c.3031+60A= (n.3031+60A=)
c.1351+60A= (n.1351+60A=)
Xg.108624394A>GCA2450697380COL4A5c.3016+60A>G (n.3016+60A>G)
n.2472+60A>G
c.249+60A>G
c.2692+60A>G (n.2692+60A>G)
c.589+60A>G (n.589+60A>G)
c.3031+60A>G (n.3031+60A>G)
c.1351+60A>G (n.1351+60A>G)
 dbSNP
Xg.108624396_108624397insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAACA2694440412COL4A5c.3016+62_3016+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.3016+62_3016+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA)
n.2472+62_2472+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA
c.249+62_249+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA
c.2692+62_2692+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.2692+62_2692+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA)
c.589+62_589+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.589+62_589+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA)
c.3031+62_3031+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.3031+62_3031+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA)
c.1351+62_1351+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.1351+62_1351+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA)
 gnomAD v4
Xg.108624397A=CA2450697382COL4A5c.3016+63A= (n.3016+63A=)
n.2472+63A=
c.249+63A=
c.2692+63A= (n.2692+63A=)
c.589+63A= (n.589+63A=)
c.3031+63A= (n.3031+63A=)
c.1351+63A= (n.1351+63A=)
Xg.108624397A>GCA334051583COL4A5c.3016+63A>G (n.3016+63A>G)
n.2472+63A>G
c.249+63A>G
c.2692+63A>G (n.2692+63A>G)
c.589+63A>G (n.589+63A>G)
c.3031+63A>G (n.3031+63A>G)
c.1351+63A>G (n.1351+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624397_108624398delinsATCA2450697383COL4A5c.3016+63_3016+64delinsAT (n.3016+63_3016+64delinsAT)
n.2472+63_2472+64delinsAT
c.249+63_249+64delinsAT
c.2692+63_2692+64delinsAT (n.2692+63_2692+64delinsAT)
c.589+63_589+64delinsAT (n.589+63_589+64delinsAT)
c.3031+63_3031+64delinsAT (n.3031+63_3031+64delinsAT)
c.1351+63_1351+64delinsAT (n.1351+63_1351+64delinsAT)
Xg.108624401_108624411delCA2694440413COL4A5c.3016+67_3016+77del (n.3016+67_3016+77del)
n.2472+67_2472+77del
c.249+67_249+77del
c.2692+67_2692+77del (n.2692+67_2692+77del)
c.589+67_589+77del (n.589+67_589+77del)
c.3031+67_3031+77del (n.3031+67_3031+77del)
c.1351+67_1351+77del (n.1351+67_1351+77del)
 gnomAD v4
Xg.108624398delCA2450697384COL4A5c.3016+64del (n.3016+64del)
n.2472+64del
c.249+64del
c.2692+64del (n.2692+64del)
c.589+64del (n.589+64del)
c.3031+64del (n.3031+64del)
c.1351+64del (n.1351+64del)
 dbSNP
Xg.108624399G>ACA2450697386COL4A5c.3016+65G>A (n.3016+65G>A)
n.2472+65G>A
c.249+65G>A
c.2692+65G>A (n.2692+65G>A)
c.589+65G>A (n.589+65G>A)
c.3031+65G>A (n.3031+65G>A)
c.1351+65G>A (n.1351+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108624399G=CA2450697385COL4A5c.3016+65G= (n.3016+65G=)
n.2472+65G=
c.249+65G=
c.2692+65G= (n.2692+65G=)
c.589+65G= (n.589+65G=)
c.3031+65G= (n.3031+65G=)
c.1351+65G= (n.1351+65G=)
Xg.108624400T>CCA2822894626COL4A5c.3016+66T>C (n.3016+66T>C)
n.2472+66T>C
c.249+66T>C
c.2692+66T>C (n.2692+66T>C)
c.589+66T>C (n.589+66T>C)
c.3031+66T>C (n.3031+66T>C)
c.1351+66T>C (n.1351+66T>C)
Xg.108624400T>GCA2450697388COL4A5c.3016+66T>G (n.3016+66T>G)
n.2472+66T>G
c.249+66T>G
c.2692+66T>G (n.2692+66T>G)
c.589+66T>G (n.589+66T>G)
c.3031+66T>G (n.3031+66T>G)
c.1351+66T>G (n.1351+66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108624400T=CA2450697387COL4A5c.3016+66T= (n.3016+66T=)
n.2472+66T=
c.249+66T=
c.2692+66T= (n.2692+66T=)
c.589+66T= (n.589+66T=)
c.3031+66T= (n.3031+66T=)
c.1351+66T= (n.1351+66T=)
Xg.108624401G>ACA334051594COL4A5c.3016+67G>A (n.3016+67G>A)
n.2472+67G>A
c.249+67G>A
c.2692+67G>A (n.2692+67G>A)
c.589+67G>A (n.589+67G>A)
c.3031+67G>A (n.3031+67G>A)
c.1351+67G>A (n.1351+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624401G=CA2450697389COL4A5c.3016+67G= (n.3016+67G=)
n.2472+67G=
c.249+67G=
c.2692+67G= (n.2692+67G=)
c.589+67G= (n.589+67G=)
c.3031+67G= (n.3031+67G=)
c.1351+67G= (n.1351+67G=)
Xg.108624401G>TCA2694440414COL4A5c.3016+67G>T (n.3016+67G>T)
n.2472+67G>T
c.249+67G>T
c.2692+67G>T (n.2692+67G>T)
c.589+67G>T (n.589+67G>T)
c.3031+67G>T (n.3031+67G>T)
c.1351+67G>T (n.1351+67G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624404delCA2694440415COL4A5c.3016+70del (n.3016+70del)
n.2472+70del
c.249+70del
c.2692+70del (n.2692+70del)
c.589+70del (n.589+70del)
c.3031+70del (n.3031+70del)
c.1351+70del (n.1351+70del)
 gnomAD v4
Xg.108624403_108624404insGGGCA2822894629COL4A5c.3016+69_3016+70insGGG (n.3016+69_3016+70insGGG)
n.2472+69_2472+70insGGG
c.249+69_249+70insGGG
c.2692+69_2692+70insGGG (n.2692+69_2692+70insGGG)
c.589+69_589+70insGGG (n.589+69_589+70insGGG)
c.3031+69_3031+70insGGG (n.3031+69_3031+70insGGG)
c.1351+69_1351+70insGGG (n.1351+69_1351+70insGGG)
Xg.108624405G>TCA2579676616COL4A5c.3016+71G>T (n.3016+71G>T)
n.2472+71G>T
c.249+71G>T
c.2692+71G>T (n.2692+71G>T)
c.589+71G>T (n.589+71G>T)
c.3031+71G>T (n.3031+71G>T)
c.1351+71G>T (n.1351+71G>T)
Xg.108624407_108624409delCA2822894634COL4A5c.3016+73_3016+75del (n.3016+73_3016+75del)
n.2472+73_2472+75del
c.249+73_249+75del
c.2692+73_2692+75del (n.2692+73_2692+75del)
c.589+73_589+75del (n.589+73_589+75del)
c.3031+73_3031+75del (n.3031+73_3031+75del)
c.1351+73_1351+75del (n.1351+73_1351+75del)
Xg.108624407C>ACA2694440416COL4A5c.3016+73C>A (n.3016+73C>A)
n.2472+73C>A
c.249+73C>A
c.2692+73C>A (n.2692+73C>A)
c.589+73C>A (n.589+73C>A)
c.3031+73C>A (n.3031+73C>A)
c.1351+73C>A (n.1351+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624408A>GCA2579676617COL4A5c.3016+74A>G (n.3016+74A>G)
n.2472+74A>G
c.249+74A>G
c.2692+74A>G (n.2692+74A>G)
c.589+74A>G (n.589+74A>G)
c.3031+74A>G (n.3031+74A>G)
c.1351+74A>G (n.1351+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108624408A>TCA2694440417COL4A5c.3016+74A>T (n.3016+74A>T)
n.2472+74A>T
c.249+74A>T
c.2692+74A>T (n.2692+74A>T)
c.589+74A>T (n.589+74A>T)
c.3031+74A>T (n.3031+74A>T)
c.1351+74A>T (n.1351+74A>T)
 gnomAD v4
Xg.108624410G>TCA2694440418COL4A5c.3016+76G>T (n.3016+76G>T)
n.2472+76G>T
c.249+76G>T
c.2692+76G>T (n.2692+76G>T)
c.589+76G>T (n.589+76G>T)
c.3031+76G>T (n.3031+76G>T)
c.1351+76G>T (n.1351+76G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624411T>CCA2579676618COL4A5c.3016+77T>C (n.3016+77T>C)
n.2472+77T>C
c.249+77T>C
c.2692+77T>C (n.2692+77T>C)
c.589+77T>C (n.589+77T>C)
c.3031+77T>C (n.3031+77T>C)
c.1351+77T>C (n.1351+77T>C)
Xg.108624412T>CCA2694440419COL4A5c.3016+78T>C (n.3016+78T>C)
n.2472+78T>C
c.249+78T>C
c.2692+78T>C (n.2692+78T>C)
c.589+78T>C (n.589+78T>C)
c.3031+78T>C (n.3031+78T>C)
c.1351+78T>C (n.1351+78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108624414G>TCA2694440420COL4A5c.3016+80G>T (n.3016+80G>T)
n.2472+80G>T
c.249+80G>T
c.2692+80G>T (n.2692+80G>T)
c.589+80G>T (n.589+80G>T)
c.3031+80G>T (n.3031+80G>T)
c.1351+80G>T (n.1351+80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624418A=CA2450697390COL4A5c.3016+84A= (n.3016+84A=)
n.2472+84A=
c.249+84A=
c.2692+84A= (n.2692+84A=)
c.589+84A= (n.589+84A=)
c.3031+84A= (n.3031+84A=)
c.1351+84A= (n.1351+84A=)
Xg.108624418A>GCA2450697391COL4A5c.3016+84A>G (n.3016+84A>G)
n.2472+84A>G
c.249+84A>G
c.2692+84A>G (n.2692+84A>G)
c.589+84A>G (n.589+84A>G)
c.3031+84A>G (n.3031+84A>G)
c.1351+84A>G (n.1351+84A>G)
 dbSNP
Xg.108624418A>TCA1136179924COL4A5c.3016+84A>T (n.3016+84A>T)
n.2472+84A>T
c.249+84A>T
c.2692+84A>T (n.2692+84A>T)
c.589+84A>T (n.589+84A>T)
c.3031+84A>T (n.3031+84A>T)
c.1351+84A>T (n.1351+84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624419T>CCA2822894637COL4A5c.3016+85T>C (n.3016+85T>C)
n.2472+85T>C
c.249+85T>C
c.2692+85T>C (n.2692+85T>C)
c.589+85T>C (n.589+85T>C)
c.3031+85T>C (n.3031+85T>C)
c.1351+85T>C (n.1351+85T>C)
Xg.108624420G>ACA2841796891COL4A5c.3016+86G>A (n.3016+86G>A)
n.2472+86G>A
c.249+86G>A
c.2692+86G>A (n.2692+86G>A)
c.589+86G>A (n.589+86G>A)
c.3031+86G>A (n.3031+86G>A)
c.1351+86G>A (n.1351+86G>A)
Xg.108624420G=CA2450697392COL4A5c.3016+86G= (n.3016+86G=)
n.2472+86G=
c.249+86G=
c.2692+86G= (n.2692+86G=)
c.589+86G= (n.589+86G=)
c.3031+86G= (n.3031+86G=)
c.1351+86G= (n.1351+86G=)
Xg.108624420G>TCA869815736COL4A5c.3016+86G>T (n.3016+86G>T)
n.2472+86G>T
c.249+86G>T
c.2692+86G>T (n.2692+86G>T)
c.589+86G>T (n.589+86G>T)
c.3031+86G>T (n.3031+86G>T)
c.1351+86G>T (n.1351+86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624421C>ACA2694440421COL4A5c.3016+87C>A (n.3016+87C>A)
n.2472+87C>A
c.249+87C>A
c.2692+87C>A (n.2692+87C>A)
c.589+87C>A (n.589+87C>A)
c.3031+87C>A (n.3031+87C>A)
c.1351+87C>A (n.1351+87C>A)
 gnomAD v4
Xg.108624421C=CA2450697393COL4A5c.3016+87C= (n.3016+87C=)
n.2472+87C=
c.249+87C=
c.2692+87C= (n.2692+87C=)
c.589+87C= (n.589+87C=)
c.3031+87C= (n.3031+87C=)
c.1351+87C= (n.1351+87C=)
Xg.108624421C>TCA334051598COL4A5c.3016+87C>T (n.3016+87C>T)
n.2472+87C>T
c.249+87C>T
c.2692+87C>T (n.2692+87C>T)
c.589+87C>T (n.589+87C>T)
c.3031+87C>T (n.3031+87C>T)
c.1351+87C>T (n.1351+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108624422T>CCA2566557333COL4A5c.3016+88T>C (n.3016+88T>C)
n.2472+88T>C
c.249+88T>C
c.2692+88T>C (n.2692+88T>C)
c.589+88T>C (n.589+88T>C)
c.3031+88T>C (n.3031+88T>C)
c.1351+88T>C (n.1351+88T>C)
Xg.108624423G>ACA2694440422COL4A5c.3016+89G>A (n.3016+89G>A)
n.2472+89G>A
c.249+89G>A
c.2692+89G>A (n.2692+89G>A)
c.589+89G>A (n.589+89G>A)
c.3031+89G>A (n.3031+89G>A)
c.1351+89G>A (n.1351+89G>A)
 gnomAD v4
Xg.108624423G>TCA2694440423COL4A5c.3016+89G>T (n.3016+89G>T)
n.2472+89G>T
c.249+89G>T
c.2692+89G>T (n.2692+89G>T)
c.589+89G>T (n.589+89G>T)
c.3031+89G>T (n.3031+89G>T)
c.1351+89G>T (n.1351+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624424T>ACA2694440424COL4A5c.3016+90T>A (n.3016+90T>A)
n.2472+90T>A
c.249+90T>A
c.2692+90T>A (n.2692+90T>A)
c.589+90T>A (n.589+90T>A)
c.3031+90T>A (n.3031+90T>A)
c.1351+90T>A (n.1351+90T>A)
 gnomAD v4
Xg.108624425G>TCA2694440425COL4A5c.3016+91G>T (n.3016+91G>T)
n.2472+91G>T
c.249+91G>T
c.2692+91G>T (n.2692+91G>T)
c.589+91G>T (n.589+91G>T)
c.3031+91G>T (n.3031+91G>T)
c.1351+91G>T (n.1351+91G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624426G=CA2450697394COL4A5c.3016+92G= (n.3016+92G=)
n.2472+92G=
c.249+92G=
c.2692+92G= (n.2692+92G=)
c.589+92G= (n.589+92G=)
c.3031+92G= (n.3031+92G=)
c.1351+92G= (n.1351+92G=)
Xg.108624426G>TCA2694440426COL4A5c.3016+92G>T (n.3016+92G>T)
n.2472+92G>T
c.249+92G>T
c.2692+92G>T (n.2692+92G>T)
c.589+92G>T (n.589+92G>T)
c.3031+92G>T (n.3031+92G>T)
c.1351+92G>T (n.1351+92G>T)
 gnomAD v4
Xg.108624427A=CA2450697395COL4A5c.3016+93A= (n.3016+93A=)
n.2472+93A=
c.249+93A=
c.2692+93A= (n.2692+93A=)
c.589+93A= (n.589+93A=)
c.3031+93A= (n.3031+93A=)
c.1351+93A= (n.1351+93A=)
Xg.108624427_108624430dupCA869815737COL4A5c.3016+93_3016+96dup (n.3016+93_3016+96dup)
n.2472+93_2472+96dup
c.249+93_249+96dup
c.2692+93_2692+96dup (n.2692+93_2692+96dup)
c.589+93_589+96dup (n.589+93_589+96dup)
c.3031+93_3031+96dup (n.3031+93_3031+96dup)
c.1351+93_1351+96dup (n.1351+93_1351+96dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108624430dupCA869815738COL4A5c.3016+96dup (n.3016+96dup)
n.2472+96dup
c.249+96dup
c.2692+96dup (n.2692+96dup)
c.589+96dup (n.589+96dup)
c.3031+96dup (n.3031+96dup)
c.1351+96dup (n.1351+96dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched