| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108623985C= | CA2450697254 | COL4A5 | c.2918-251C= (n.2918-251C=) n.2374-251C= c.151-251C= c.2594-251C= (n.2594-251C=) c.491-251C= (n.491-251C=) c.2933-251C= (n.2933-251C=) c.1253-251C= (n.1253-251C=) | |
| X | g.108623985C>T | CA643630594 | COL4A5 | c.2918-251C>T (n.2918-251C>T) n.2374-251C>T c.151-251C>T c.2594-251C>T (n.2594-251C>T) c.491-251C>T (n.491-251C>T) c.2933-251C>T (n.2933-251C>T) c.1253-251C>T (n.1253-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624002G>A | CA334051385 | COL4A5 | c.2918-234G>A (n.2918-234G>A) n.2374-234G>A c.151-234G>A c.2594-234G>A (n.2594-234G>A) c.491-234G>A (n.491-234G>A) c.2933-234G>A (n.2933-234G>A) c.1253-234G>A (n.1253-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624002G= | CA2450697255 | COL4A5 | c.2918-234G= (n.2918-234G=) n.2374-234G= c.151-234G= c.2594-234G= (n.2594-234G=) c.491-234G= (n.491-234G=) c.2933-234G= (n.2933-234G=) c.1253-234G= (n.1253-234G=) | |
| X | g.108624003C>A | CA2450697257 | COL4A5 | c.2918-233C>A (n.2918-233C>A) n.2374-233C>A c.151-233C>A c.2594-233C>A (n.2594-233C>A) c.491-233C>A (n.491-233C>A) c.2933-233C>A (n.2933-233C>A) c.1253-233C>A (n.1253-233C>A) | dbSNP |
| X | g.108624003C= | CA2450697256 | COL4A5 | c.2918-233C= (n.2918-233C=) n.2374-233C= c.151-233C= c.2594-233C= (n.2594-233C=) c.491-233C= (n.491-233C=) c.2933-233C= (n.2933-233C=) c.1253-233C= (n.1253-233C=) | |
| X | g.108624005_108624006delinsCA | CA2450697258 | COL4A5 | c.2918-231_2918-230delinsCA (n.2918-231_2918-230delinsCA) n.2374-231_2374-230delinsCA c.151-231_151-230delinsCA c.2594-231_2594-230delinsCA (n.2594-231_2594-230delinsCA) c.491-231_491-230delinsCA (n.491-231_491-230delinsCA) c.2933-231_2933-230delinsCA (n.2933-231_2933-230delinsCA) c.1253-231_1253-230delinsCA (n.1253-231_1253-230delinsCA) | |
| X | g.108624009del | CA1136179857 | COL4A5 | c.2918-227del (n.2918-227del) n.2374-227del c.151-227del c.2594-227del (n.2594-227del) c.491-227del (n.491-227del) c.2933-227del (n.2933-227del) c.1253-227del (n.1253-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624010T>C | CA1136179858 | COL4A5 | c.2918-226T>C (n.2918-226T>C) n.2374-226T>C c.151-226T>C c.2594-226T>C (n.2594-226T>C) c.491-226T>C (n.491-226T>C) c.2933-226T>C (n.2933-226T>C) c.1253-226T>C (n.1253-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624010T= | CA2450697259 | COL4A5 | c.2918-226T= (n.2918-226T=) n.2374-226T= c.151-226T= c.2594-226T= (n.2594-226T=) c.491-226T= (n.491-226T=) c.2933-226T= (n.2933-226T=) c.1253-226T= (n.1253-226T=) | |
| X | g.108624011A= | CA2450697260 | COL4A5 | c.2918-225A= (n.2918-225A=) n.2374-225A= c.151-225A= c.2594-225A= (n.2594-225A=) c.491-225A= (n.491-225A=) c.2933-225A= (n.2933-225A=) c.1253-225A= (n.1253-225A=) | |
| X | g.108624011A>G | CA2450697261 | COL4A5 | c.2918-225A>G (n.2918-225A>G) n.2374-225A>G c.151-225A>G c.2594-225A>G (n.2594-225A>G) c.491-225A>G (n.491-225A>G) c.2933-225A>G (n.2933-225A>G) c.1253-225A>G (n.1253-225A>G) | dbSNP |
| X | g.108624011A>T | CA2450697262 | COL4A5 | c.2918-225A>T (n.2918-225A>T) n.2374-225A>T c.151-225A>T c.2594-225A>T (n.2594-225A>T) c.491-225A>T (n.491-225A>T) c.2933-225A>T (n.2933-225A>T) c.1253-225A>T (n.1253-225A>T) | dbSNP |
| X | g.108624012G>A | CA915909808 | COL4A5 | c.2918-224G>A (n.2918-224G>A) n.2374-224G>A c.151-224G>A c.2594-224G>A (n.2594-224G>A) c.491-224G>A (n.491-224G>A) c.2933-224G>A (n.2933-224G>A) c.1253-224G>A (n.1253-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624012G= | CA2450697263 | COL4A5 | c.2918-224G= (n.2918-224G=) n.2374-224G= c.151-224G= c.2594-224G= (n.2594-224G=) c.491-224G= (n.491-224G=) c.2933-224G= (n.2933-224G=) c.1253-224G= (n.1253-224G=) | |
| X | g.108624013G>A | CA334051388 | COL4A5 | c.2918-223G>A (n.2918-223G>A) n.2374-223G>A c.151-223G>A c.2594-223G>A (n.2594-223G>A) c.491-223G>A (n.491-223G>A) c.2933-223G>A (n.2933-223G>A) c.1253-223G>A (n.1253-223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624013G>C | CA2450697265 | COL4A5 | c.2918-223G>C (n.2918-223G>C) n.2374-223G>C c.151-223G>C c.2594-223G>C (n.2594-223G>C) c.491-223G>C (n.491-223G>C) c.2933-223G>C (n.2933-223G>C) c.1253-223G>C (n.1253-223G>C) | dbSNP |
| X | g.108624013G= | CA2450697264 | COL4A5 | c.2918-223G= (n.2918-223G=) n.2374-223G= c.151-223G= c.2594-223G= (n.2594-223G=) c.491-223G= (n.491-223G=) c.2933-223G= (n.2933-223G=) c.1253-223G= (n.1253-223G=) | |
| X | g.108624014A= | CA2450697266 | COL4A5 | c.2918-222A= (n.2918-222A=) n.2374-222A= c.151-222A= c.2594-222A= (n.2594-222A=) c.491-222A= (n.491-222A=) c.2933-222A= (n.2933-222A=) c.1253-222A= (n.1253-222A=) | |
| X | g.108624014A>C | CA869815250 | COL4A5 | c.2918-222A>C (n.2918-222A>C) n.2374-222A>C c.151-222A>C c.2594-222A>C (n.2594-222A>C) c.491-222A>C (n.491-222A>C) c.2933-222A>C (n.2933-222A>C) c.1253-222A>C (n.1253-222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624020A>C | CA2550318997 | COL4A5 | c.2918-216A>C (n.2918-216A>C) n.2374-216A>C c.151-216A>C c.2594-216A>C (n.2594-216A>C) c.491-216A>C (n.491-216A>C) c.2933-216A>C (n.2933-216A>C) c.1253-216A>C (n.1253-216A>C) | |
| X | g.108624024_108624027delinsCACT | CA2450697267 | COL4A5 | c.2918-212_2918-209delinsCACT (n.2918-212_2918-209delinsCACT) n.2374-212_2374-209delinsCACT c.151-212_151-209delinsCACT c.2594-212_2594-209delinsCACT (n.2594-212_2594-209delinsCACT) c.491-212_491-209delinsCACT (n.491-212_491-209delinsCACT) c.2933-212_2933-209delinsCACT (n.2933-212_2933-209delinsCACT) c.1253-212_1253-209delinsCACT (n.1253-212_1253-209delinsCACT) | |
| X | g.108624028_108624030del | CA643630595 | COL4A5 | c.2918-208_2918-206del (n.2918-208_2918-206del) n.2374-208_2374-206del c.151-208_151-206del c.2594-208_2594-206del (n.2594-208_2594-206del) c.491-208_491-206del (n.491-208_491-206del) c.2933-208_2933-206del (n.2933-208_2933-206del) c.1253-208_1253-206del (n.1253-208_1253-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624026C= | CA2450697268 | COL4A5 | c.2918-210C= (n.2918-210C=) n.2374-210C= c.151-210C= c.2594-210C= (n.2594-210C=) c.491-210C= (n.491-210C=) c.2933-210C= (n.2933-210C=) c.1253-210C= (n.1253-210C=) | |
| X | g.108624026C>T | CA869815255 | COL4A5 | c.2918-210C>T (n.2918-210C>T) n.2374-210C>T c.151-210C>T c.2594-210C>T (n.2594-210C>T) c.491-210C>T (n.491-210C>T) c.2933-210C>T (n.2933-210C>T) c.1253-210C>T (n.1253-210C>T) | dbSNP |
| X | g.108624028A= | CA2450697269 | COL4A5 | c.2918-208A= (n.2918-208A=) n.2374-208A= c.151-208A= c.2594-208A= (n.2594-208A=) c.491-208A= (n.491-208A=) c.2933-208A= (n.2933-208A=) c.1253-208A= (n.1253-208A=) | |
| X | g.108624028A>G | CA1136179865 | COL4A5 | c.2918-208A>G (n.2918-208A>G) n.2374-208A>G c.151-208A>G c.2594-208A>G (n.2594-208A>G) c.491-208A>G (n.491-208A>G) c.2933-208A>G (n.2933-208A>G) c.1253-208A>G (n.1253-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624039T>C | CA869815256 | COL4A5 | c.2918-197T>C (n.2918-197T>C) n.2374-197T>C c.151-197T>C c.2594-197T>C (n.2594-197T>C) c.491-197T>C (n.491-197T>C) c.2933-197T>C (n.2933-197T>C) c.1253-197T>C (n.1253-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624039T>G | CA2450697271 | COL4A5 | c.2918-197T>G (n.2918-197T>G) n.2374-197T>G c.151-197T>G c.2594-197T>G (n.2594-197T>G) c.491-197T>G (n.491-197T>G) c.2933-197T>G (n.2933-197T>G) c.1253-197T>G (n.1253-197T>G) | dbSNP |
| X | g.108624039T= | CA2450697270 | COL4A5 | c.2918-197T= (n.2918-197T=) n.2374-197T= c.151-197T= c.2594-197T= (n.2594-197T=) c.491-197T= (n.491-197T=) c.2933-197T= (n.2933-197T=) c.1253-197T= (n.1253-197T=) | |
| X | g.108624040G>C | CA643630596 | COL4A5 | c.2918-196G>C (n.2918-196G>C) n.2374-196G>C c.151-196G>C c.2594-196G>C (n.2594-196G>C) c.491-196G>C (n.491-196G>C) c.2933-196G>C (n.2933-196G>C) c.1253-196G>C (n.1253-196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624040G= | CA2450697272 | COL4A5 | c.2918-196G= (n.2918-196G=) n.2374-196G= c.151-196G= c.2594-196G= (n.2594-196G=) c.491-196G= (n.491-196G=) c.2933-196G= (n.2933-196G=) c.1253-196G= (n.1253-196G=) | |
| X | g.108624047T>C | CA643630597 | COL4A5 | c.2918-189T>C (n.2918-189T>C) n.2374-189T>C c.151-189T>C c.2594-189T>C (n.2594-189T>C) c.491-189T>C (n.491-189T>C) c.2933-189T>C (n.2933-189T>C) c.1253-189T>C (n.1253-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624047T= | CA2450697273 | COL4A5 | c.2918-189T= (n.2918-189T=) n.2374-189T= c.151-189T= c.2594-189T= (n.2594-189T=) c.491-189T= (n.491-189T=) c.2933-189T= (n.2933-189T=) c.1253-189T= (n.1253-189T=) | |
| X | g.108624064A>G | CA2822894573 | COL4A5 | c.2918-172A>G (n.2918-172A>G) n.2374-172A>G c.151-172A>G c.2594-172A>G (n.2594-172A>G) c.491-172A>G (n.491-172A>G) c.2933-172A>G (n.2933-172A>G) c.1253-172A>G (n.1253-172A>G) | |
| X | g.108624067_108624069delinsAGT | CA2450697274 | COL4A5 | c.2918-169_2918-167delinsAGT (n.2918-169_2918-167delinsAGT) n.2374-169_2374-167delinsAGT c.151-169_151-167delinsAGT c.2594-169_2594-167delinsAGT (n.2594-169_2594-167delinsAGT) c.491-169_491-167delinsAGT (n.491-169_491-167delinsAGT) c.2933-169_2933-167delinsAGT (n.2933-169_2933-167delinsAGT) c.1253-169_1253-167delinsAGT (n.1253-169_1253-167delinsAGT) | |
| X | g.108624068G>A | CA334051401 | COL4A5 | c.2918-168G>A (n.2918-168G>A) n.2374-168G>A c.151-168G>A c.2594-168G>A (n.2594-168G>A) c.491-168G>A (n.491-168G>A) c.2933-168G>A (n.2933-168G>A) c.1253-168G>A (n.1253-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624068G= | CA2450697275 | COL4A5 | c.2918-168G= (n.2918-168G=) n.2374-168G= c.151-168G= c.2594-168G= (n.2594-168G=) c.491-168G= (n.491-168G=) c.2933-168G= (n.2933-168G=) c.1253-168G= (n.1253-168G=) | |
| X | g.108624069_108624070del | CA334051393 | COL4A5 | c.2918-167_2918-166del (n.2918-167_2918-166del) n.2374-167_2374-166del c.151-167_151-166del c.2594-167_2594-166del (n.2594-167_2594-166del) c.491-167_491-166del (n.491-167_491-166del) c.2933-167_2933-166del (n.2933-167_2933-166del) c.1253-167_1253-166del (n.1253-167_1253-166del) | dbSNP |
| X | g.108624074G>A | CA2822894577 | COL4A5 | c.2918-162G>A (n.2918-162G>A) n.2374-162G>A c.151-162G>A c.2594-162G>A (n.2594-162G>A) c.491-162G>A (n.491-162G>A) c.2933-162G>A (n.2933-162G>A) c.1253-162G>A (n.1253-162G>A) | |
| X | g.108624074G>C | CA2450697277 | COL4A5 | c.2918-162G>C (n.2918-162G>C) n.2374-162G>C c.151-162G>C c.2594-162G>C (n.2594-162G>C) c.491-162G>C (n.491-162G>C) c.2933-162G>C (n.2933-162G>C) c.1253-162G>C (n.1253-162G>C) | dbSNP |
| X | g.108624074G= | CA2450697276 | COL4A5 | c.2918-162G= (n.2918-162G=) n.2374-162G= c.151-162G= c.2594-162G= (n.2594-162G=) c.491-162G= (n.491-162G=) c.2933-162G= (n.2933-162G=) c.1253-162G= (n.1253-162G=) | |
| X | g.108624080C= | CA2450697278 | COL4A5 | c.2918-156C= (n.2918-156C=) n.2374-156C= c.151-156C= c.2594-156C= (n.2594-156C=) c.491-156C= (n.491-156C=) c.2933-156C= (n.2933-156C=) c.1253-156C= (n.1253-156C=) | |
| X | g.108624080C>T | CA869815264 | COL4A5 | c.2918-156C>T (n.2918-156C>T) n.2374-156C>T c.151-156C>T c.2594-156C>T (n.2594-156C>T) c.491-156C>T (n.491-156C>T) c.2933-156C>T (n.2933-156C>T) c.1253-156C>T (n.1253-156C>T) | dbSNP |
| X | g.108624080_108624082delinsCGT | CA2450697279 | COL4A5 | c.2918-156_2918-154delinsCGT (n.2918-156_2918-154delinsCGT) n.2374-156_2374-154delinsCGT c.151-156_151-154delinsCGT c.2594-156_2594-154delinsCGT (n.2594-156_2594-154delinsCGT) c.491-156_491-154delinsCGT (n.491-156_491-154delinsCGT) c.2933-156_2933-154delinsCGT (n.2933-156_2933-154delinsCGT) c.1253-156_1253-154delinsCGT (n.1253-156_1253-154delinsCGT) | |
| X | g.108624081G>A | CA643630598 | COL4A5 | c.2918-155G>A (n.2918-155G>A) n.2374-155G>A c.151-155G>A c.2594-155G>A (n.2594-155G>A) c.491-155G>A (n.491-155G>A) c.2933-155G>A (n.2933-155G>A) c.1253-155G>A (n.1253-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624081G>C | CA334051411 | COL4A5 | c.2918-155G>C (n.2918-155G>C) n.2374-155G>C c.151-155G>C c.2594-155G>C (n.2594-155G>C) c.491-155G>C (n.491-155G>C) c.2933-155G>C (n.2933-155G>C) c.1253-155G>C (n.1253-155G>C) | dbSNP |
| X | g.108624081G= | CA2450697281 | COL4A5 | c.2918-155G= (n.2918-155G=) n.2374-155G= c.151-155G= c.2594-155G= (n.2594-155G=) c.491-155G= (n.491-155G=) c.2933-155G= (n.2933-155G=) c.1253-155G= (n.1253-155G=) | |
| X | g.108624084_108624085del | CA2450697280 | COL4A5 | c.2918-152_2918-151del (n.2918-152_2918-151del) n.2374-152_2374-151del c.151-152_151-151del c.2594-152_2594-151del (n.2594-152_2594-151del) c.491-152_491-151del (n.491-152_491-151del) c.2933-152_2933-151del (n.2933-152_2933-151del) c.1253-152_1253-151del (n.1253-152_1253-151del) | dbSNP |
| X | g.108624083G= | CA2450697282 | COL4A5 | c.2918-153G= (n.2918-153G=) n.2374-153G= c.151-153G= c.2594-153G= (n.2594-153G=) c.491-153G= (n.491-153G=) c.2933-153G= (n.2933-153G=) c.1253-153G= (n.1253-153G=) | |
| X | g.108624083G>T | CA334051416 | COL4A5 | c.2918-153G>T (n.2918-153G>T) n.2374-153G>T c.151-153G>T c.2594-153G>T (n.2594-153G>T) c.491-153G>T (n.491-153G>T) c.2933-153G>T (n.2933-153G>T) c.1253-153G>T (n.1253-153G>T) | dbSNP |
| X | g.108624084T>G | CA658421188 | COL4A5 | c.2918-152T>G (n.2918-152T>G) n.2374-152T>G c.151-152T>G c.2594-152T>G (n.2594-152T>G) c.491-152T>G (n.491-152T>G) c.2933-152T>G (n.2933-152T>G) c.1253-152T>G (n.1253-152T>G) | COSMIC |
| X | g.108624085G>A | CA2694440322 | COL4A5 | c.2918-151G>A (n.2918-151G>A) n.2374-151G>A c.151-151G>A c.2594-151G>A (n.2594-151G>A) c.491-151G>A (n.491-151G>A) c.2933-151G>A (n.2933-151G>A) c.1253-151G>A (n.1253-151G>A) | gnomAD v4 |