Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108623952A= | CA2450697244 | COL4A5 | c.2918-284A= (n.2918-284A=) n.2374-284A= c.151-284A= c.2594-284A= (n.2594-284A=) c.491-284A= (n.491-284A=) c.2933-284A= (n.2933-284A=) c.1253-284A= (n.1253-284A=) | |
X | g.108623952A>G | CA869815237 | COL4A5 | c.2918-284A>G (n.2918-284A>G) n.2374-284A>G c.151-284A>G c.2594-284A>G (n.2594-284A>G) c.491-284A>G (n.491-284A>G) c.2933-284A>G (n.2933-284A>G) c.1253-284A>G (n.1253-284A>G) | dbSNP |
X | g.108623954T>G | CA869815239 | COL4A5 | c.2918-282T>G (n.2918-282T>G) n.2374-282T>G c.151-282T>G c.2594-282T>G (n.2594-282T>G) c.491-282T>G (n.491-282T>G) c.2933-282T>G (n.2933-282T>G) c.1253-282T>G (n.1253-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623954T= | CA2450697245 | COL4A5 | c.2918-282T= (n.2918-282T=) n.2374-282T= c.151-282T= c.2594-282T= (n.2594-282T=) c.491-282T= (n.491-282T=) c.2933-282T= (n.2933-282T=) c.1253-282T= (n.1253-282T=) | |
X | g.108623955A= | CA2450697246 | COL4A5 | c.2918-281A= (n.2918-281A=) n.2374-281A= c.151-281A= c.2594-281A= (n.2594-281A=) c.491-281A= (n.491-281A=) c.2933-281A= (n.2933-281A=) c.1253-281A= (n.1253-281A=) | |
X | g.108623955A>T | CA2450697247 | COL4A5 | c.2918-281A>T (n.2918-281A>T) n.2374-281A>T c.151-281A>T c.2594-281A>T (n.2594-281A>T) c.491-281A>T (n.491-281A>T) c.2933-281A>T (n.2933-281A>T) c.1253-281A>T (n.1253-281A>T) | dbSNP |
X | g.108623960T>C | CA2822894568 | COL4A5 | c.2918-276T>C (n.2918-276T>C) n.2374-276T>C c.151-276T>C c.2594-276T>C (n.2594-276T>C) c.491-276T>C (n.491-276T>C) c.2933-276T>C (n.2933-276T>C) c.1253-276T>C (n.1253-276T>C) | |
X | g.108623961C= | CA2450697248 | COL4A5 | c.2918-275C= (n.2918-275C=) n.2374-275C= c.151-275C= c.2594-275C= (n.2594-275C=) c.491-275C= (n.491-275C=) c.2933-275C= (n.2933-275C=) c.1253-275C= (n.1253-275C=) | |
X | g.108623961C>T | CA2450697249 | COL4A5 | c.2918-275C>T (n.2918-275C>T) n.2374-275C>T c.151-275C>T c.2594-275C>T (n.2594-275C>T) c.491-275C>T (n.491-275C>T) c.2933-275C>T (n.2933-275C>T) c.1253-275C>T (n.1253-275C>T) | dbSNP |
X | g.108623965A= | CA2450697250 | COL4A5 | c.2918-271A= (n.2918-271A=) n.2374-271A= c.151-271A= c.2594-271A= (n.2594-271A=) c.491-271A= (n.491-271A=) c.2933-271A= (n.2933-271A=) c.1253-271A= (n.1253-271A=) | |
X | g.108623965A>T | CA869815243 | COL4A5 | c.2918-271A>T (n.2918-271A>T) n.2374-271A>T c.151-271A>T c.2594-271A>T (n.2594-271A>T) c.491-271A>T (n.491-271A>T) c.2933-271A>T (n.2933-271A>T) c.1253-271A>T (n.1253-271A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623969C>A | CA2450697252 | COL4A5 | c.2918-267C>A (n.2918-267C>A) n.2374-267C>A c.151-267C>A c.2594-267C>A (n.2594-267C>A) c.491-267C>A (n.491-267C>A) c.2933-267C>A (n.2933-267C>A) c.1253-267C>A (n.1253-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623969C= | CA2450697251 | COL4A5 | c.2918-267C= (n.2918-267C=) n.2374-267C= c.151-267C= c.2594-267C= (n.2594-267C=) c.491-267C= (n.491-267C=) c.2933-267C= (n.2933-267C=) c.1253-267C= (n.1253-267C=) | |
X | g.108623969C>T | CA643630593 | COL4A5 | c.2918-267C>T (n.2918-267C>T) n.2374-267C>T c.151-267C>T c.2594-267C>T (n.2594-267C>T) c.491-267C>T (n.491-267C>T) c.2933-267C>T (n.2933-267C>T) c.1253-267C>T (n.1253-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623980A= | CA2450697253 | COL4A5 | c.2918-256A= (n.2918-256A=) n.2374-256A= c.151-256A= c.2594-256A= (n.2594-256A=) c.491-256A= (n.491-256A=) c.2933-256A= (n.2933-256A=) c.1253-256A= (n.1253-256A=) | |
X | g.108623980A>C | CA334051372 | COL4A5 | c.2918-256A>C (n.2918-256A>C) n.2374-256A>C c.151-256A>C c.2594-256A>C (n.2594-256A>C) c.491-256A>C (n.491-256A>C) c.2933-256A>C (n.2933-256A>C) c.1253-256A>C (n.1253-256A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623985C= | CA2450697254 | COL4A5 | c.2918-251C= (n.2918-251C=) n.2374-251C= c.151-251C= c.2594-251C= (n.2594-251C=) c.491-251C= (n.491-251C=) c.2933-251C= (n.2933-251C=) c.1253-251C= (n.1253-251C=) | |
X | g.108623985C>T | CA643630594 | COL4A5 | c.2918-251C>T (n.2918-251C>T) n.2374-251C>T c.151-251C>T c.2594-251C>T (n.2594-251C>T) c.491-251C>T (n.491-251C>T) c.2933-251C>T (n.2933-251C>T) c.1253-251C>T (n.1253-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624002G>A | CA334051385 | COL4A5 | c.2918-234G>A (n.2918-234G>A) n.2374-234G>A c.151-234G>A c.2594-234G>A (n.2594-234G>A) c.491-234G>A (n.491-234G>A) c.2933-234G>A (n.2933-234G>A) c.1253-234G>A (n.1253-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624002G= | CA2450697255 | COL4A5 | c.2918-234G= (n.2918-234G=) n.2374-234G= c.151-234G= c.2594-234G= (n.2594-234G=) c.491-234G= (n.491-234G=) c.2933-234G= (n.2933-234G=) c.1253-234G= (n.1253-234G=) | |
X | g.108624003C>A | CA2450697257 | COL4A5 | c.2918-233C>A (n.2918-233C>A) n.2374-233C>A c.151-233C>A c.2594-233C>A (n.2594-233C>A) c.491-233C>A (n.491-233C>A) c.2933-233C>A (n.2933-233C>A) c.1253-233C>A (n.1253-233C>A) | dbSNP |
X | g.108624003C= | CA2450697256 | COL4A5 | c.2918-233C= (n.2918-233C=) n.2374-233C= c.151-233C= c.2594-233C= (n.2594-233C=) c.491-233C= (n.491-233C=) c.2933-233C= (n.2933-233C=) c.1253-233C= (n.1253-233C=) | |
X | g.108624005_108624006delinsCA | CA2450697258 | COL4A5 | c.2918-231_2918-230delinsCA (n.2918-231_2918-230delinsCA) n.2374-231_2374-230delinsCA c.151-231_151-230delinsCA c.2594-231_2594-230delinsCA (n.2594-231_2594-230delinsCA) c.491-231_491-230delinsCA (n.491-231_491-230delinsCA) c.2933-231_2933-230delinsCA (n.2933-231_2933-230delinsCA) c.1253-231_1253-230delinsCA (n.1253-231_1253-230delinsCA) | |
X | g.108624009del | CA1136179857 | COL4A5 | c.2918-227del (n.2918-227del) n.2374-227del c.151-227del c.2594-227del (n.2594-227del) c.491-227del (n.491-227del) c.2933-227del (n.2933-227del) c.1253-227del (n.1253-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624010T>C | CA1136179858 | COL4A5 | c.2918-226T>C (n.2918-226T>C) n.2374-226T>C c.151-226T>C c.2594-226T>C (n.2594-226T>C) c.491-226T>C (n.491-226T>C) c.2933-226T>C (n.2933-226T>C) c.1253-226T>C (n.1253-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624010T= | CA2450697259 | COL4A5 | c.2918-226T= (n.2918-226T=) n.2374-226T= c.151-226T= c.2594-226T= (n.2594-226T=) c.491-226T= (n.491-226T=) c.2933-226T= (n.2933-226T=) c.1253-226T= (n.1253-226T=) | |
X | g.108624011A= | CA2450697260 | COL4A5 | c.2918-225A= (n.2918-225A=) n.2374-225A= c.151-225A= c.2594-225A= (n.2594-225A=) c.491-225A= (n.491-225A=) c.2933-225A= (n.2933-225A=) c.1253-225A= (n.1253-225A=) | |
X | g.108624011A>G | CA2450697261 | COL4A5 | c.2918-225A>G (n.2918-225A>G) n.2374-225A>G c.151-225A>G c.2594-225A>G (n.2594-225A>G) c.491-225A>G (n.491-225A>G) c.2933-225A>G (n.2933-225A>G) c.1253-225A>G (n.1253-225A>G) | dbSNP |
X | g.108624011A>T | CA2450697262 | COL4A5 | c.2918-225A>T (n.2918-225A>T) n.2374-225A>T c.151-225A>T c.2594-225A>T (n.2594-225A>T) c.491-225A>T (n.491-225A>T) c.2933-225A>T (n.2933-225A>T) c.1253-225A>T (n.1253-225A>T) | dbSNP |
X | g.108624012G>A | CA915909808 | COL4A5 | c.2918-224G>A (n.2918-224G>A) n.2374-224G>A c.151-224G>A c.2594-224G>A (n.2594-224G>A) c.491-224G>A (n.491-224G>A) c.2933-224G>A (n.2933-224G>A) c.1253-224G>A (n.1253-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624012G= | CA2450697263 | COL4A5 | c.2918-224G= (n.2918-224G=) n.2374-224G= c.151-224G= c.2594-224G= (n.2594-224G=) c.491-224G= (n.491-224G=) c.2933-224G= (n.2933-224G=) c.1253-224G= (n.1253-224G=) | |
X | g.108624013G>A | CA334051388 | COL4A5 | c.2918-223G>A (n.2918-223G>A) n.2374-223G>A c.151-223G>A c.2594-223G>A (n.2594-223G>A) c.491-223G>A (n.491-223G>A) c.2933-223G>A (n.2933-223G>A) c.1253-223G>A (n.1253-223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624013G>C | CA2450697265 | COL4A5 | c.2918-223G>C (n.2918-223G>C) n.2374-223G>C c.151-223G>C c.2594-223G>C (n.2594-223G>C) c.491-223G>C (n.491-223G>C) c.2933-223G>C (n.2933-223G>C) c.1253-223G>C (n.1253-223G>C) | dbSNP |
X | g.108624013G= | CA2450697264 | COL4A5 | c.2918-223G= (n.2918-223G=) n.2374-223G= c.151-223G= c.2594-223G= (n.2594-223G=) c.491-223G= (n.491-223G=) c.2933-223G= (n.2933-223G=) c.1253-223G= (n.1253-223G=) | |
X | g.108624014A= | CA2450697266 | COL4A5 | c.2918-222A= (n.2918-222A=) n.2374-222A= c.151-222A= c.2594-222A= (n.2594-222A=) c.491-222A= (n.491-222A=) c.2933-222A= (n.2933-222A=) c.1253-222A= (n.1253-222A=) | |
X | g.108624014A>C | CA869815250 | COL4A5 | c.2918-222A>C (n.2918-222A>C) n.2374-222A>C c.151-222A>C c.2594-222A>C (n.2594-222A>C) c.491-222A>C (n.491-222A>C) c.2933-222A>C (n.2933-222A>C) c.1253-222A>C (n.1253-222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624020A>C | CA2550318997 | COL4A5 | c.2918-216A>C (n.2918-216A>C) n.2374-216A>C c.151-216A>C c.2594-216A>C (n.2594-216A>C) c.491-216A>C (n.491-216A>C) c.2933-216A>C (n.2933-216A>C) c.1253-216A>C (n.1253-216A>C) | |
X | g.108624024_108624027delinsCACT | CA2450697267 | COL4A5 | c.2918-212_2918-209delinsCACT (n.2918-212_2918-209delinsCACT) n.2374-212_2374-209delinsCACT c.151-212_151-209delinsCACT c.2594-212_2594-209delinsCACT (n.2594-212_2594-209delinsCACT) c.491-212_491-209delinsCACT (n.491-212_491-209delinsCACT) c.2933-212_2933-209delinsCACT (n.2933-212_2933-209delinsCACT) c.1253-212_1253-209delinsCACT (n.1253-212_1253-209delinsCACT) | |
X | g.108624028_108624030del | CA643630595 | COL4A5 | c.2918-208_2918-206del (n.2918-208_2918-206del) n.2374-208_2374-206del c.151-208_151-206del c.2594-208_2594-206del (n.2594-208_2594-206del) c.491-208_491-206del (n.491-208_491-206del) c.2933-208_2933-206del (n.2933-208_2933-206del) c.1253-208_1253-206del (n.1253-208_1253-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624026C= | CA2450697268 | COL4A5 | c.2918-210C= (n.2918-210C=) n.2374-210C= c.151-210C= c.2594-210C= (n.2594-210C=) c.491-210C= (n.491-210C=) c.2933-210C= (n.2933-210C=) c.1253-210C= (n.1253-210C=) | |
X | g.108624026C>T | CA869815255 | COL4A5 | c.2918-210C>T (n.2918-210C>T) n.2374-210C>T c.151-210C>T c.2594-210C>T (n.2594-210C>T) c.491-210C>T (n.491-210C>T) c.2933-210C>T (n.2933-210C>T) c.1253-210C>T (n.1253-210C>T) | dbSNP |
X | g.108624028A= | CA2450697269 | COL4A5 | c.2918-208A= (n.2918-208A=) n.2374-208A= c.151-208A= c.2594-208A= (n.2594-208A=) c.491-208A= (n.491-208A=) c.2933-208A= (n.2933-208A=) c.1253-208A= (n.1253-208A=) | |
X | g.108624028A>G | CA1136179865 | COL4A5 | c.2918-208A>G (n.2918-208A>G) n.2374-208A>G c.151-208A>G c.2594-208A>G (n.2594-208A>G) c.491-208A>G (n.491-208A>G) c.2933-208A>G (n.2933-208A>G) c.1253-208A>G (n.1253-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624039T>C | CA869815256 | COL4A5 | c.2918-197T>C (n.2918-197T>C) n.2374-197T>C c.151-197T>C c.2594-197T>C (n.2594-197T>C) c.491-197T>C (n.491-197T>C) c.2933-197T>C (n.2933-197T>C) c.1253-197T>C (n.1253-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624039T>G | CA2450697271 | COL4A5 | c.2918-197T>G (n.2918-197T>G) n.2374-197T>G c.151-197T>G c.2594-197T>G (n.2594-197T>G) c.491-197T>G (n.491-197T>G) c.2933-197T>G (n.2933-197T>G) c.1253-197T>G (n.1253-197T>G) | dbSNP |
X | g.108624039T= | CA2450697270 | COL4A5 | c.2918-197T= (n.2918-197T=) n.2374-197T= c.151-197T= c.2594-197T= (n.2594-197T=) c.491-197T= (n.491-197T=) c.2933-197T= (n.2933-197T=) c.1253-197T= (n.1253-197T=) | |
X | g.108624040G>C | CA643630596 | COL4A5 | c.2918-196G>C (n.2918-196G>C) n.2374-196G>C c.151-196G>C c.2594-196G>C (n.2594-196G>C) c.491-196G>C (n.491-196G>C) c.2933-196G>C (n.2933-196G>C) c.1253-196G>C (n.1253-196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624040G= | CA2450697272 | COL4A5 | c.2918-196G= (n.2918-196G=) n.2374-196G= c.151-196G= c.2594-196G= (n.2594-196G=) c.491-196G= (n.491-196G=) c.2933-196G= (n.2933-196G=) c.1253-196G= (n.1253-196G=) | |
X | g.108624047T>C | CA643630597 | COL4A5 | c.2918-189T>C (n.2918-189T>C) n.2374-189T>C c.151-189T>C c.2594-189T>C (n.2594-189T>C) c.491-189T>C (n.491-189T>C) c.2933-189T>C (n.2933-189T>C) c.1253-189T>C (n.1253-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624047T= | CA2450697273 | COL4A5 | c.2918-189T= (n.2918-189T=) n.2374-189T= c.151-189T= c.2594-189T= (n.2594-189T=) c.491-189T= (n.491-189T=) c.2933-189T= (n.2933-189T=) c.1253-189T= (n.1253-189T=) |