Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108623890C= | CA2450697231 | COL4A5 | c.2918-346C= (n.2918-346C=) n.2374-346C= c.151-346C= c.2594-346C= (n.2594-346C=) c.491-346C= (n.491-346C=) c.2933-346C= (n.2933-346C=) c.1253-346C= (n.1253-346C=) | |
X | g.108623890C>G | CA643630590 | COL4A5 | c.2918-346C>G (n.2918-346C>G) n.2374-346C>G c.151-346C>G c.2594-346C>G (n.2594-346C>G) c.491-346C>G (n.491-346C>G) c.2933-346C>G (n.2933-346C>G) c.1253-346C>G (n.1253-346C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108623892A= | CA2450697232 | COL4A5 | c.2918-344A= (n.2918-344A=) n.2374-344A= c.151-344A= c.2594-344A= (n.2594-344A=) c.491-344A= (n.491-344A=) c.2933-344A= (n.2933-344A=) c.1253-344A= (n.1253-344A=) | |
X | g.108623892A>G | CA334051327 | COL4A5 | c.2918-344A>G (n.2918-344A>G) n.2374-344A>G c.151-344A>G c.2594-344A>G (n.2594-344A>G) c.491-344A>G (n.491-344A>G) c.2933-344A>G (n.2933-344A>G) c.1253-344A>G (n.1253-344A>G) | dbSNP |
X | g.108623893T>C | CA1136179836 | COL4A5 | c.2918-343T>C (n.2918-343T>C) n.2374-343T>C c.151-343T>C c.2594-343T>C (n.2594-343T>C) c.491-343T>C (n.491-343T>C) c.2933-343T>C (n.2933-343T>C) c.1253-343T>C (n.1253-343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623893T= | CA2450697233 | COL4A5 | c.2918-343T= (n.2918-343T=) n.2374-343T= c.151-343T= c.2594-343T= (n.2594-343T=) c.491-343T= (n.491-343T=) c.2933-343T= (n.2933-343T=) c.1253-343T= (n.1253-343T=) | |
X | g.108623895C= | CA2450697234 | COL4A5 | c.2918-341C= (n.2918-341C=) n.2374-341C= c.151-341C= c.2594-341C= (n.2594-341C=) c.491-341C= (n.491-341C=) c.2933-341C= (n.2933-341C=) c.1253-341C= (n.1253-341C=) | |
X | g.108623895C>T | CA643630591 | COL4A5 | c.2918-341C>T (n.2918-341C>T) n.2374-341C>T c.151-341C>T c.2594-341C>T (n.2594-341C>T) c.491-341C>T (n.491-341C>T) c.2933-341C>T (n.2933-341C>T) c.1253-341C>T (n.1253-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623901C>A | CA2518729491 | COL4A5 | c.2918-335C>A (n.2918-335C>A) n.2374-335C>A c.151-335C>A c.2594-335C>A (n.2594-335C>A) c.491-335C>A (n.491-335C>A) c.2933-335C>A (n.2933-335C>A) c.1253-335C>A (n.1253-335C>A) | |
X | g.108623905A= | CA2450697235 | COL4A5 | c.2918-331A= (n.2918-331A=) n.2374-331A= c.151-331A= c.2594-331A= (n.2594-331A=) c.491-331A= (n.491-331A=) c.2933-331A= (n.2933-331A=) c.1253-331A= (n.1253-331A=) | |
X | g.108623905A>G | CA2450697236 | COL4A5 | c.2918-331A>G (n.2918-331A>G) n.2374-331A>G c.151-331A>G c.2594-331A>G (n.2594-331A>G) c.491-331A>G (n.491-331A>G) c.2933-331A>G (n.2933-331A>G) c.1253-331A>G (n.1253-331A>G) | dbSNP |
X | g.108623906C>T | CA2822894566 | COL4A5 | c.2918-330C>T (n.2918-330C>T) n.2374-330C>T c.151-330C>T c.2594-330C>T (n.2594-330C>T) c.491-330C>T (n.491-330C>T) c.2933-330C>T (n.2933-330C>T) c.1253-330C>T (n.1253-330C>T) | |
X | g.108623908A= | CA2450697237 | COL4A5 | c.2918-328A= (n.2918-328A=) n.2374-328A= c.151-328A= c.2594-328A= (n.2594-328A=) c.491-328A= (n.491-328A=) c.2933-328A= (n.2933-328A=) c.1253-328A= (n.1253-328A=) | |
X | g.108623908A>G | CA334051332 | COL4A5 | c.2918-328A>G (n.2918-328A>G) n.2374-328A>G c.151-328A>G c.2594-328A>G (n.2594-328A>G) c.491-328A>G (n.491-328A>G) c.2933-328A>G (n.2933-328A>G) c.1253-328A>G (n.1253-328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623912G>A | CA334051350 | COL4A5 | c.2918-324G>A (n.2918-324G>A) n.2374-324G>A c.151-324G>A c.2594-324G>A (n.2594-324G>A) c.491-324G>A (n.491-324G>A) c.2933-324G>A (n.2933-324G>A) c.1253-324G>A (n.1253-324G>A) | dbSNP |
X | g.108623912G= | CA2450697238 | COL4A5 | c.2918-324G= (n.2918-324G=) n.2374-324G= c.151-324G= c.2594-324G= (n.2594-324G=) c.491-324G= (n.491-324G=) c.2933-324G= (n.2933-324G=) c.1253-324G= (n.1253-324G=) | |
X | g.108623916A= | CA2450697239 | COL4A5 | c.2918-320A= (n.2918-320A=) n.2374-320A= c.151-320A= c.2594-320A= (n.2594-320A=) c.491-320A= (n.491-320A=) c.2933-320A= (n.2933-320A=) c.1253-320A= (n.1253-320A=) | |
X | g.108623916A>T | CA334051356 | COL4A5 | c.2918-320A>T (n.2918-320A>T) n.2374-320A>T c.151-320A>T c.2594-320A>T (n.2594-320A>T) c.491-320A>T (n.491-320A>T) c.2933-320A>T (n.2933-320A>T) c.1253-320A>T (n.1253-320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623918T>C | CA869815226 | COL4A5 | c.2918-318T>C (n.2918-318T>C) n.2374-318T>C c.151-318T>C c.2594-318T>C (n.2594-318T>C) c.491-318T>C (n.491-318T>C) c.2933-318T>C (n.2933-318T>C) c.1253-318T>C (n.1253-318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623918T= | CA2450697240 | COL4A5 | c.2918-318T= (n.2918-318T=) n.2374-318T= c.151-318T= c.2594-318T= (n.2594-318T=) c.491-318T= (n.491-318T=) c.2933-318T= (n.2933-318T=) c.1253-318T= (n.1253-318T=) | |
X | g.108623921dup | CA869815230 | COL4A5 | c.2918-315dup (n.2918-315dup) n.2374-315dup c.151-315dup c.2594-315dup (n.2594-315dup) c.491-315dup (n.491-315dup) c.2933-315dup (n.2933-315dup) c.1253-315dup (n.1253-315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623923A= | CA2450697241 | COL4A5 | c.2918-313A= (n.2918-313A=) n.2374-313A= c.151-313A= c.2594-313A= (n.2594-313A=) c.491-313A= (n.491-313A=) c.2933-313A= (n.2933-313A=) c.1253-313A= (n.1253-313A=) | |
X | g.108623923A>G | CA643630592 | COL4A5 | c.2918-313A>G (n.2918-313A>G) n.2374-313A>G c.151-313A>G c.2594-313A>G (n.2594-313A>G) c.491-313A>G (n.491-313A>G) c.2933-313A>G (n.2933-313A>G) c.1253-313A>G (n.1253-313A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623941A= | CA2450697242 | COL4A5 | c.2918-295A= (n.2918-295A=) n.2374-295A= c.151-295A= c.2594-295A= (n.2594-295A=) c.491-295A= (n.491-295A=) c.2933-295A= (n.2933-295A=) c.1253-295A= (n.1253-295A=) | |
X | g.108623941A>G | CA334051362 | COL4A5 | c.2918-295A>G (n.2918-295A>G) n.2374-295A>G c.151-295A>G c.2594-295A>G (n.2594-295A>G) c.491-295A>G (n.491-295A>G) c.2933-295A>G (n.2933-295A>G) c.1253-295A>G (n.1253-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623948A>C | CA2738909527 | COL4A5 | c.2918-288A>C (n.2918-288A>C) n.2374-288A>C c.151-288A>C c.2594-288A>C (n.2594-288A>C) c.491-288A>C (n.491-288A>C) c.2933-288A>C (n.2933-288A>C) c.1253-288A>C (n.1253-288A>C) | dbSNP |
X | g.108623949G>A | CA869815234 | COL4A5 | c.2918-287G>A (n.2918-287G>A) n.2374-287G>A c.151-287G>A c.2594-287G>A (n.2594-287G>A) c.491-287G>A (n.491-287G>A) c.2933-287G>A (n.2933-287G>A) c.1253-287G>A (n.1253-287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623949G= | CA2450697243 | COL4A5 | c.2918-287G= (n.2918-287G=) n.2374-287G= c.151-287G= c.2594-287G= (n.2594-287G=) c.491-287G= (n.491-287G=) c.2933-287G= (n.2933-287G=) c.1253-287G= (n.1253-287G=) | |
X | g.108623952A= | CA2450697244 | COL4A5 | c.2918-284A= (n.2918-284A=) n.2374-284A= c.151-284A= c.2594-284A= (n.2594-284A=) c.491-284A= (n.491-284A=) c.2933-284A= (n.2933-284A=) c.1253-284A= (n.1253-284A=) | |
X | g.108623952A>G | CA869815237 | COL4A5 | c.2918-284A>G (n.2918-284A>G) n.2374-284A>G c.151-284A>G c.2594-284A>G (n.2594-284A>G) c.491-284A>G (n.491-284A>G) c.2933-284A>G (n.2933-284A>G) c.1253-284A>G (n.1253-284A>G) | dbSNP |
X | g.108623954T>G | CA869815239 | COL4A5 | c.2918-282T>G (n.2918-282T>G) n.2374-282T>G c.151-282T>G c.2594-282T>G (n.2594-282T>G) c.491-282T>G (n.491-282T>G) c.2933-282T>G (n.2933-282T>G) c.1253-282T>G (n.1253-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623954T= | CA2450697245 | COL4A5 | c.2918-282T= (n.2918-282T=) n.2374-282T= c.151-282T= c.2594-282T= (n.2594-282T=) c.491-282T= (n.491-282T=) c.2933-282T= (n.2933-282T=) c.1253-282T= (n.1253-282T=) | |
X | g.108623955A= | CA2450697246 | COL4A5 | c.2918-281A= (n.2918-281A=) n.2374-281A= c.151-281A= c.2594-281A= (n.2594-281A=) c.491-281A= (n.491-281A=) c.2933-281A= (n.2933-281A=) c.1253-281A= (n.1253-281A=) | |
X | g.108623955A>T | CA2450697247 | COL4A5 | c.2918-281A>T (n.2918-281A>T) n.2374-281A>T c.151-281A>T c.2594-281A>T (n.2594-281A>T) c.491-281A>T (n.491-281A>T) c.2933-281A>T (n.2933-281A>T) c.1253-281A>T (n.1253-281A>T) | dbSNP |
X | g.108623960T>C | CA2822894568 | COL4A5 | c.2918-276T>C (n.2918-276T>C) n.2374-276T>C c.151-276T>C c.2594-276T>C (n.2594-276T>C) c.491-276T>C (n.491-276T>C) c.2933-276T>C (n.2933-276T>C) c.1253-276T>C (n.1253-276T>C) | |
X | g.108623961C= | CA2450697248 | COL4A5 | c.2918-275C= (n.2918-275C=) n.2374-275C= c.151-275C= c.2594-275C= (n.2594-275C=) c.491-275C= (n.491-275C=) c.2933-275C= (n.2933-275C=) c.1253-275C= (n.1253-275C=) | |
X | g.108623961C>T | CA2450697249 | COL4A5 | c.2918-275C>T (n.2918-275C>T) n.2374-275C>T c.151-275C>T c.2594-275C>T (n.2594-275C>T) c.491-275C>T (n.491-275C>T) c.2933-275C>T (n.2933-275C>T) c.1253-275C>T (n.1253-275C>T) | dbSNP |
X | g.108623965A= | CA2450697250 | COL4A5 | c.2918-271A= (n.2918-271A=) n.2374-271A= c.151-271A= c.2594-271A= (n.2594-271A=) c.491-271A= (n.491-271A=) c.2933-271A= (n.2933-271A=) c.1253-271A= (n.1253-271A=) | |
X | g.108623965A>T | CA869815243 | COL4A5 | c.2918-271A>T (n.2918-271A>T) n.2374-271A>T c.151-271A>T c.2594-271A>T (n.2594-271A>T) c.491-271A>T (n.491-271A>T) c.2933-271A>T (n.2933-271A>T) c.1253-271A>T (n.1253-271A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623969C>A | CA2450697252 | COL4A5 | c.2918-267C>A (n.2918-267C>A) n.2374-267C>A c.151-267C>A c.2594-267C>A (n.2594-267C>A) c.491-267C>A (n.491-267C>A) c.2933-267C>A (n.2933-267C>A) c.1253-267C>A (n.1253-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623969C= | CA2450697251 | COL4A5 | c.2918-267C= (n.2918-267C=) n.2374-267C= c.151-267C= c.2594-267C= (n.2594-267C=) c.491-267C= (n.491-267C=) c.2933-267C= (n.2933-267C=) c.1253-267C= (n.1253-267C=) | |
X | g.108623969C>T | CA643630593 | COL4A5 | c.2918-267C>T (n.2918-267C>T) n.2374-267C>T c.151-267C>T c.2594-267C>T (n.2594-267C>T) c.491-267C>T (n.491-267C>T) c.2933-267C>T (n.2933-267C>T) c.1253-267C>T (n.1253-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623980A= | CA2450697253 | COL4A5 | c.2918-256A= (n.2918-256A=) n.2374-256A= c.151-256A= c.2594-256A= (n.2594-256A=) c.491-256A= (n.491-256A=) c.2933-256A= (n.2933-256A=) c.1253-256A= (n.1253-256A=) | |
X | g.108623980A>C | CA334051372 | COL4A5 | c.2918-256A>C (n.2918-256A>C) n.2374-256A>C c.151-256A>C c.2594-256A>C (n.2594-256A>C) c.491-256A>C (n.491-256A>C) c.2933-256A>C (n.2933-256A>C) c.1253-256A>C (n.1253-256A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623985C= | CA2450697254 | COL4A5 | c.2918-251C= (n.2918-251C=) n.2374-251C= c.151-251C= c.2594-251C= (n.2594-251C=) c.491-251C= (n.491-251C=) c.2933-251C= (n.2933-251C=) c.1253-251C= (n.1253-251C=) | |
X | g.108623985C>T | CA643630594 | COL4A5 | c.2918-251C>T (n.2918-251C>T) n.2374-251C>T c.151-251C>T c.2594-251C>T (n.2594-251C>T) c.491-251C>T (n.491-251C>T) c.2933-251C>T (n.2933-251C>T) c.1253-251C>T (n.1253-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |