| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108623824T>G | CA1136179817 | COL4A5 | c.2918-412T>G (n.2918-412T>G) n.2374-412T>G c.151-412T>G c.2594-412T>G (n.2594-412T>G) c.491-412T>G (n.491-412T>G) c.2933-412T>G (n.2933-412T>G) c.1253-412T>G (n.1253-412T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623824T= | CA2450697214 | COL4A5 | c.2918-412T= (n.2918-412T=) n.2374-412T= c.151-412T= c.2594-412T= (n.2594-412T=) c.491-412T= (n.491-412T=) c.2933-412T= (n.2933-412T=) c.1253-412T= (n.1253-412T=) | |
| X | g.108623825G>A | CA2822894553 | COL4A5 | c.2918-411G>A (n.2918-411G>A) n.2374-411G>A c.151-411G>A c.2594-411G>A (n.2594-411G>A) c.491-411G>A (n.491-411G>A) c.2933-411G>A (n.2933-411G>A) c.1253-411G>A (n.1253-411G>A) | |
| X | g.108623826G= | CA2450697215 | COL4A5 | c.2918-410G= (n.2918-410G=) n.2374-410G= c.151-410G= c.2594-410G= (n.2594-410G=) c.491-410G= (n.491-410G=) c.2933-410G= (n.2933-410G=) c.1253-410G= (n.1253-410G=) | |
| X | g.108623826G>T | CA334051294 | COL4A5 | c.2918-410G>T (n.2918-410G>T) n.2374-410G>T c.151-410G>T c.2594-410G>T (n.2594-410G>T) c.491-410G>T (n.491-410G>T) c.2933-410G>T (n.2933-410G>T) c.1253-410G>T (n.1253-410G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623834C>A | CA334051298 | COL4A5 | c.2918-402C>A (n.2918-402C>A) n.2374-402C>A c.151-402C>A c.2594-402C>A (n.2594-402C>A) c.491-402C>A (n.491-402C>A) c.2933-402C>A (n.2933-402C>A) c.1253-402C>A (n.1253-402C>A) | dbSNP |
| X | g.108623834C= | CA2450697216 | COL4A5 | c.2918-402C= (n.2918-402C=) n.2374-402C= c.151-402C= c.2594-402C= (n.2594-402C=) c.491-402C= (n.491-402C=) c.2933-402C= (n.2933-402C=) c.1253-402C= (n.1253-402C=) | |
| X | g.108623834C>T | CA1136179822 | COL4A5 | c.2918-402C>T (n.2918-402C>T) n.2374-402C>T c.151-402C>T c.2594-402C>T (n.2594-402C>T) c.491-402C>T (n.491-402C>T) c.2933-402C>T (n.2933-402C>T) c.1253-402C>T (n.1253-402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623837G>A | CA2822894557 | COL4A5 | c.2918-399G>A (n.2918-399G>A) n.2374-399G>A c.151-399G>A c.2594-399G>A (n.2594-399G>A) c.491-399G>A (n.491-399G>A) c.2933-399G>A (n.2933-399G>A) c.1253-399G>A (n.1253-399G>A) | |
| X | g.108623838C= | CA2450697217 | COL4A5 | c.2918-398C= (n.2918-398C=) n.2374-398C= c.151-398C= c.2594-398C= (n.2594-398C=) c.491-398C= (n.491-398C=) c.2933-398C= (n.2933-398C=) c.1253-398C= (n.1253-398C=) | |
| X | g.108623838C>G | CA334051306 | COL4A5 | c.2918-398C>G (n.2918-398C>G) n.2374-398C>G c.151-398C>G c.2594-398C>G (n.2594-398C>G) c.491-398C>G (n.491-398C>G) c.2933-398C>G (n.2933-398C>G) c.1253-398C>G (n.1253-398C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623840A= | CA2450697218 | COL4A5 | c.2918-396A= (n.2918-396A=) n.2374-396A= c.151-396A= c.2594-396A= (n.2594-396A=) c.491-396A= (n.491-396A=) c.2933-396A= (n.2933-396A=) c.1253-396A= (n.1253-396A=) | |
| X | g.108623840A>C | CA334051313 | COL4A5 | c.2918-396A>C (n.2918-396A>C) n.2374-396A>C c.151-396A>C c.2594-396A>C (n.2594-396A>C) c.491-396A>C (n.491-396A>C) c.2933-396A>C (n.2933-396A>C) c.1253-396A>C (n.1253-396A>C) | dbSNP |
| X | g.108623847T>C | CA643630586 | COL4A5 | c.2918-389T>C (n.2918-389T>C) n.2374-389T>C c.151-389T>C c.2594-389T>C (n.2594-389T>C) c.491-389T>C (n.491-389T>C) c.2933-389T>C (n.2933-389T>C) c.1253-389T>C (n.1253-389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623847T= | CA2450697219 | COL4A5 | c.2918-389T= (n.2918-389T=) n.2374-389T= c.151-389T= c.2594-389T= (n.2594-389T=) c.491-389T= (n.491-389T=) c.2933-389T= (n.2933-389T=) c.1253-389T= (n.1253-389T=) | |
| X | g.108623859A= | CA2450697220 | COL4A5 | c.2918-377A= (n.2918-377A=) n.2374-377A= c.151-377A= c.2594-377A= (n.2594-377A=) c.491-377A= (n.491-377A=) c.2933-377A= (n.2933-377A=) c.1253-377A= (n.1253-377A=) | |
| X | g.108623859A>G | CA643630587 | COL4A5 | c.2918-377A>G (n.2918-377A>G) n.2374-377A>G c.151-377A>G c.2594-377A>G (n.2594-377A>G) c.491-377A>G (n.491-377A>G) c.2933-377A>G (n.2933-377A>G) c.1253-377A>G (n.1253-377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623865C>T | CA2559558404 | COL4A5 | c.2918-371C>T (n.2918-371C>T) n.2374-371C>T c.151-371C>T c.2594-371C>T (n.2594-371C>T) c.491-371C>T (n.491-371C>T) c.2933-371C>T (n.2933-371C>T) c.1253-371C>T (n.1253-371C>T) | |
| X | g.108623869C>T | CA658421181 | COL4A5 | c.2918-367C>T (n.2918-367C>T) n.2374-367C>T c.151-367C>T c.2594-367C>T (n.2594-367C>T) c.491-367C>T (n.491-367C>T) c.2933-367C>T (n.2933-367C>T) c.1253-367C>T (n.1253-367C>T) | COSMIC |
| X | g.108623871G>A | CA643630588 | COL4A5 | c.2918-365G>A (n.2918-365G>A) n.2374-365G>A c.151-365G>A c.2594-365G>A (n.2594-365G>A) c.491-365G>A (n.491-365G>A) c.2933-365G>A (n.2933-365G>A) c.1253-365G>A (n.1253-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623871G= | CA2450697221 | COL4A5 | c.2918-365G= (n.2918-365G=) n.2374-365G= c.151-365G= c.2594-365G= (n.2594-365G=) c.491-365G= (n.491-365G=) c.2933-365G= (n.2933-365G=) c.1253-365G= (n.1253-365G=) | |
| X | g.108623871G>T | CA658421183 | COL4A5 | c.2918-365G>T (n.2918-365G>T) n.2374-365G>T c.151-365G>T c.2594-365G>T (n.2594-365G>T) c.491-365G>T (n.491-365G>T) c.2933-365G>T (n.2933-365G>T) c.1253-365G>T (n.1253-365G>T) | COSMIC |
| X | g.108623877_108623878delinsTA | CA2450697222 | COL4A5 | c.2918-359_2918-358delinsTA (n.2918-359_2918-358delinsTA) n.2374-359_2374-358delinsTA c.151-359_151-358delinsTA c.2594-359_2594-358delinsTA (n.2594-359_2594-358delinsTA) c.491-359_491-358delinsTA (n.491-359_491-358delinsTA) c.2933-359_2933-358delinsTA (n.2933-359_2933-358delinsTA) c.1253-359_1253-358delinsTA (n.1253-359_1253-358delinsTA) | |
| X | g.108623878del | CA2450697223 | COL4A5 | c.2918-358del (n.2918-358del) n.2374-358del c.151-358del c.2594-358del (n.2594-358del) c.491-358del (n.491-358del) c.2933-358del (n.2933-358del) c.1253-358del (n.1253-358del) | dbSNP |
| X | g.108623878A>G | CA2539234550 | COL4A5 | c.2918-358A>G (n.2918-358A>G) n.2374-358A>G c.151-358A>G c.2594-358A>G (n.2594-358A>G) c.491-358A>G (n.491-358A>G) c.2933-358A>G (n.2933-358A>G) c.1253-358A>G (n.1253-358A>G) | |
| X | g.108623881G>A | CA334051320 | COL4A5 | c.2918-355G>A (n.2918-355G>A) n.2374-355G>A c.151-355G>A c.2594-355G>A (n.2594-355G>A) c.491-355G>A (n.491-355G>A) c.2933-355G>A (n.2933-355G>A) c.1253-355G>A (n.1253-355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623881G= | CA2450697224 | COL4A5 | c.2918-355G= (n.2918-355G=) n.2374-355G= c.151-355G= c.2594-355G= (n.2594-355G=) c.491-355G= (n.491-355G=) c.2933-355G= (n.2933-355G=) c.1253-355G= (n.1253-355G=) | |
| X | g.108623882G>A | CA643630589 | COL4A5 | c.2918-354G>A (n.2918-354G>A) n.2374-354G>A c.151-354G>A c.2594-354G>A (n.2594-354G>A) c.491-354G>A (n.491-354G>A) c.2933-354G>A (n.2933-354G>A) c.1253-354G>A (n.1253-354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623882G= | CA2450697225 | COL4A5 | c.2918-354G= (n.2918-354G=) n.2374-354G= c.151-354G= c.2594-354G= (n.2594-354G=) c.491-354G= (n.491-354G=) c.2933-354G= (n.2933-354G=) c.1253-354G= (n.1253-354G=) | |
| X | g.108623883C>A | CA2450697227 | COL4A5 | c.2918-353C>A (n.2918-353C>A) n.2374-353C>A c.151-353C>A c.2594-353C>A (n.2594-353C>A) c.491-353C>A (n.491-353C>A) c.2933-353C>A (n.2933-353C>A) c.1253-353C>A (n.1253-353C>A) | dbSNP |
| X | g.108623883C= | CA2450697226 | COL4A5 | c.2918-353C= (n.2918-353C=) n.2374-353C= c.151-353C= c.2594-353C= (n.2594-353C=) c.491-353C= (n.491-353C=) c.2933-353C= (n.2933-353C=) c.1253-353C= (n.1253-353C=) | |
| X | g.108623885G>C | CA2450697228 | COL4A5 | c.2918-351G>C (n.2918-351G>C) n.2374-351G>C c.151-351G>C c.2594-351G>C (n.2594-351G>C) c.491-351G>C (n.491-351G>C) c.2933-351G>C (n.2933-351G>C) c.1253-351G>C (n.1253-351G>C) | dbSNP |
| X | g.108623885G= | CA2450697229 | COL4A5 | c.2918-351G= (n.2918-351G=) n.2374-351G= c.151-351G= c.2594-351G= (n.2594-351G=) c.491-351G= (n.491-351G=) c.2933-351G= (n.2933-351G=) c.1253-351G= (n.1253-351G=) | |
| X | g.108623889A= | CA2450697230 | COL4A5 | c.2918-347A= (n.2918-347A=) n.2374-347A= c.151-347A= c.2594-347A= (n.2594-347A=) c.491-347A= (n.491-347A=) c.2933-347A= (n.2933-347A=) c.1253-347A= (n.1253-347A=) | |
| X | g.108623889A>G | CA869815221 | COL4A5 | c.2918-347A>G (n.2918-347A>G) n.2374-347A>G c.151-347A>G c.2594-347A>G (n.2594-347A>G) c.491-347A>G (n.491-347A>G) c.2933-347A>G (n.2933-347A>G) c.1253-347A>G (n.1253-347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623890C= | CA2450697231 | COL4A5 | c.2918-346C= (n.2918-346C=) n.2374-346C= c.151-346C= c.2594-346C= (n.2594-346C=) c.491-346C= (n.491-346C=) c.2933-346C= (n.2933-346C=) c.1253-346C= (n.1253-346C=) | |
| X | g.108623890C>G | CA643630590 | COL4A5 | c.2918-346C>G (n.2918-346C>G) n.2374-346C>G c.151-346C>G c.2594-346C>G (n.2594-346C>G) c.491-346C>G (n.491-346C>G) c.2933-346C>G (n.2933-346C>G) c.1253-346C>G (n.1253-346C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108623892A= | CA2450697232 | COL4A5 | c.2918-344A= (n.2918-344A=) n.2374-344A= c.151-344A= c.2594-344A= (n.2594-344A=) c.491-344A= (n.491-344A=) c.2933-344A= (n.2933-344A=) c.1253-344A= (n.1253-344A=) | |
| X | g.108623892A>G | CA334051327 | COL4A5 | c.2918-344A>G (n.2918-344A>G) n.2374-344A>G c.151-344A>G c.2594-344A>G (n.2594-344A>G) c.491-344A>G (n.491-344A>G) c.2933-344A>G (n.2933-344A>G) c.1253-344A>G (n.1253-344A>G) | dbSNP |
| X | g.108623893T>C | CA1136179836 | COL4A5 | c.2918-343T>C (n.2918-343T>C) n.2374-343T>C c.151-343T>C c.2594-343T>C (n.2594-343T>C) c.491-343T>C (n.491-343T>C) c.2933-343T>C (n.2933-343T>C) c.1253-343T>C (n.1253-343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623893T= | CA2450697233 | COL4A5 | c.2918-343T= (n.2918-343T=) n.2374-343T= c.151-343T= c.2594-343T= (n.2594-343T=) c.491-343T= (n.491-343T=) c.2933-343T= (n.2933-343T=) c.1253-343T= (n.1253-343T=) | |
| X | g.108623895C= | CA2450697234 | COL4A5 | c.2918-341C= (n.2918-341C=) n.2374-341C= c.151-341C= c.2594-341C= (n.2594-341C=) c.491-341C= (n.491-341C=) c.2933-341C= (n.2933-341C=) c.1253-341C= (n.1253-341C=) | |
| X | g.108623895C>T | CA643630591 | COL4A5 | c.2918-341C>T (n.2918-341C>T) n.2374-341C>T c.151-341C>T c.2594-341C>T (n.2594-341C>T) c.491-341C>T (n.491-341C>T) c.2933-341C>T (n.2933-341C>T) c.1253-341C>T (n.1253-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623901C>A | CA2518729491 | COL4A5 | c.2918-335C>A (n.2918-335C>A) n.2374-335C>A c.151-335C>A c.2594-335C>A (n.2594-335C>A) c.491-335C>A (n.491-335C>A) c.2933-335C>A (n.2933-335C>A) c.1253-335C>A (n.1253-335C>A) | |
| X | g.108623905A= | CA2450697235 | COL4A5 | c.2918-331A= (n.2918-331A=) n.2374-331A= c.151-331A= c.2594-331A= (n.2594-331A=) c.491-331A= (n.491-331A=) c.2933-331A= (n.2933-331A=) c.1253-331A= (n.1253-331A=) | |
| X | g.108623905A>G | CA2450697236 | COL4A5 | c.2918-331A>G (n.2918-331A>G) n.2374-331A>G c.151-331A>G c.2594-331A>G (n.2594-331A>G) c.491-331A>G (n.491-331A>G) c.2933-331A>G (n.2933-331A>G) c.1253-331A>G (n.1253-331A>G) | dbSNP |
| X | g.108623906C>T | CA2822894566 | COL4A5 | c.2918-330C>T (n.2918-330C>T) n.2374-330C>T c.151-330C>T c.2594-330C>T (n.2594-330C>T) c.491-330C>T (n.491-330C>T) c.2933-330C>T (n.2933-330C>T) c.1253-330C>T (n.1253-330C>T) | |
| X | g.108623908A= | CA2450697237 | COL4A5 | c.2918-328A= (n.2918-328A=) n.2374-328A= c.151-328A= c.2594-328A= (n.2594-328A=) c.491-328A= (n.491-328A=) c.2933-328A= (n.2933-328A=) c.1253-328A= (n.1253-328A=) | |
| X | g.108623908A>G | CA334051332 | COL4A5 | c.2918-328A>G (n.2918-328A>G) n.2374-328A>G c.151-328A>G c.2594-328A>G (n.2594-328A>G) c.491-328A>G (n.491-328A>G) c.2933-328A>G (n.2933-328A>G) c.1253-328A>G (n.1253-328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623912G>A | CA334051350 | COL4A5 | c.2918-324G>A (n.2918-324G>A) n.2374-324G>A c.151-324G>A c.2594-324G>A (n.2594-324G>A) c.491-324G>A (n.491-324G>A) c.2933-324G>A (n.2933-324G>A) c.1253-324G>A (n.1253-324G>A) | dbSNP |
| X | g.108623912G= | CA2450697238 | COL4A5 | c.2918-324G= (n.2918-324G=) n.2374-324G= c.151-324G= c.2594-324G= (n.2594-324G=) c.491-324G= (n.491-324G=) c.2933-324G= (n.2933-324G=) c.1253-324G= (n.1253-324G=) | |
| X | g.108623916A= | CA2450697239 | COL4A5 | c.2918-320A= (n.2918-320A=) n.2374-320A= c.151-320A= c.2594-320A= (n.2594-320A=) c.491-320A= (n.491-320A=) c.2933-320A= (n.2933-320A=) c.1253-320A= (n.1253-320A=) | |
| X | g.108623916A>T | CA334051356 | COL4A5 | c.2918-320A>T (n.2918-320A>T) n.2374-320A>T c.151-320A>T c.2594-320A>T (n.2594-320A>T) c.491-320A>T (n.491-320A>T) c.2933-320A>T (n.2933-320A>T) c.1253-320A>T (n.1253-320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623918T>C | CA869815226 | COL4A5 | c.2918-318T>C (n.2918-318T>C) n.2374-318T>C c.151-318T>C c.2594-318T>C (n.2594-318T>C) c.491-318T>C (n.491-318T>C) c.2933-318T>C (n.2933-318T>C) c.1253-318T>C (n.1253-318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623918T= | CA2450697240 | COL4A5 | c.2918-318T= (n.2918-318T=) n.2374-318T= c.151-318T= c.2594-318T= (n.2594-318T=) c.491-318T= (n.491-318T=) c.2933-318T= (n.2933-318T=) c.1253-318T= (n.1253-318T=) | |
| X | g.108623921dup | CA869815230 | COL4A5 | c.2918-315dup (n.2918-315dup) n.2374-315dup c.151-315dup c.2594-315dup (n.2594-315dup) c.491-315dup (n.491-315dup) c.2933-315dup (n.2933-315dup) c.1253-315dup (n.1253-315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623923A= | CA2450697241 | COL4A5 | c.2918-313A= (n.2918-313A=) n.2374-313A= c.151-313A= c.2594-313A= (n.2594-313A=) c.491-313A= (n.491-313A=) c.2933-313A= (n.2933-313A=) c.1253-313A= (n.1253-313A=) | |
| X | g.108623923A>G | CA643630592 | COL4A5 | c.2918-313A>G (n.2918-313A>G) n.2374-313A>G c.151-313A>G c.2594-313A>G (n.2594-313A>G) c.491-313A>G (n.491-313A>G) c.2933-313A>G (n.2933-313A>G) c.1253-313A>G (n.1253-313A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |