Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108623777G>C | CA2450697198 | COL4A5 | c.2918-459G>C (n.2918-459G>C) n.2374-459G>C c.151-459G>C c.2594-459G>C (n.2594-459G>C) c.491-459G>C (n.491-459G>C) c.2933-459G>C (n.2933-459G>C) c.1253-459G>C (n.1253-459G>C) | dbSNP |
X | g.108623777G= | CA2450697197 | COL4A5 | c.2918-459G= (n.2918-459G=) n.2374-459G= c.151-459G= c.2594-459G= (n.2594-459G=) c.491-459G= (n.491-459G=) c.2933-459G= (n.2933-459G=) c.1253-459G= (n.1253-459G=) | |
X | g.108623779C= | CA2450697199 | COL4A5 | c.2918-457C= (n.2918-457C=) n.2374-457C= c.151-457C= c.2594-457C= (n.2594-457C=) c.491-457C= (n.491-457C=) c.2933-457C= (n.2933-457C=) c.1253-457C= (n.1253-457C=) | |
X | g.108623779C>T | CA2450697200 | COL4A5 | c.2918-457C>T (n.2918-457C>T) n.2374-457C>T c.151-457C>T c.2594-457C>T (n.2594-457C>T) c.491-457C>T (n.491-457C>T) c.2933-457C>T (n.2933-457C>T) c.1253-457C>T (n.1253-457C>T) | dbSNP |
X | g.108623781A= | CA2450697201 | COL4A5 | c.2918-455A= (n.2918-455A=) n.2374-455A= c.151-455A= c.2594-455A= (n.2594-455A=) c.491-455A= (n.491-455A=) c.2933-455A= (n.2933-455A=) c.1253-455A= (n.1253-455A=) | |
X | g.108623781A>G | CA334051278 | COL4A5 | c.2918-455A>G (n.2918-455A>G) n.2374-455A>G c.151-455A>G c.2594-455A>G (n.2594-455A>G) c.491-455A>G (n.491-455A>G) c.2933-455A>G (n.2933-455A>G) c.1253-455A>G (n.1253-455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623788G>C | CA2450697203 | COL4A5 | c.2918-448G>C (n.2918-448G>C) n.2374-448G>C c.151-448G>C c.2594-448G>C (n.2594-448G>C) c.491-448G>C (n.491-448G>C) c.2933-448G>C (n.2933-448G>C) c.1253-448G>C (n.1253-448G>C) | dbSNP |
X | g.108623788G= | CA2450697202 | COL4A5 | c.2918-448G= (n.2918-448G=) n.2374-448G= c.151-448G= c.2594-448G= (n.2594-448G=) c.491-448G= (n.491-448G=) c.2933-448G= (n.2933-448G=) c.1253-448G= (n.1253-448G=) | |
X | g.108623792G>C | CA2450697205 | COL4A5 | c.2918-444G>C (n.2918-444G>C) n.2374-444G>C c.151-444G>C c.2594-444G>C (n.2594-444G>C) c.491-444G>C (n.491-444G>C) c.2933-444G>C (n.2933-444G>C) c.1253-444G>C (n.1253-444G>C) | dbSNP |
X | g.108623792G= | CA2450697204 | COL4A5 | c.2918-444G= (n.2918-444G=) n.2374-444G= c.151-444G= c.2594-444G= (n.2594-444G=) c.491-444G= (n.491-444G=) c.2933-444G= (n.2933-444G=) c.1253-444G= (n.1253-444G=) | |
X | g.108623794G= | CA2450697206 | COL4A5 | c.2918-442G= (n.2918-442G=) n.2374-442G= c.151-442G= c.2594-442G= (n.2594-442G=) c.491-442G= (n.491-442G=) c.2933-442G= (n.2933-442G=) c.1253-442G= (n.1253-442G=) | |
X | g.108623794G>T | CA869815206 | COL4A5 | c.2918-442G>T (n.2918-442G>T) n.2374-442G>T c.151-442G>T c.2594-442G>T (n.2594-442G>T) c.491-442G>T (n.491-442G>T) c.2933-442G>T (n.2933-442G>T) c.1253-442G>T (n.1253-442G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623795T>C | CA869815208 | COL4A5 | c.2918-441T>C (n.2918-441T>C) n.2374-441T>C c.151-441T>C c.2594-441T>C (n.2594-441T>C) c.491-441T>C (n.491-441T>C) c.2933-441T>C (n.2933-441T>C) c.1253-441T>C (n.1253-441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623795T= | CA2450697207 | COL4A5 | c.2918-441T= (n.2918-441T=) n.2374-441T= c.151-441T= c.2594-441T= (n.2594-441T=) c.491-441T= (n.491-441T=) c.2933-441T= (n.2933-441T=) c.1253-441T= (n.1253-441T=) | |
X | g.108623798C= | CA2450697208 | COL4A5 | c.2918-438C= (n.2918-438C=) n.2374-438C= c.151-438C= c.2594-438C= (n.2594-438C=) c.491-438C= (n.491-438C=) c.2933-438C= (n.2933-438C=) c.1253-438C= (n.1253-438C=) | |
X | g.108623798C>T | CA334051285 | COL4A5 | c.2918-438C>T (n.2918-438C>T) n.2374-438C>T c.151-438C>T c.2594-438C>T (n.2594-438C>T) c.491-438C>T (n.491-438C>T) c.2933-438C>T (n.2933-438C>T) c.1253-438C>T (n.1253-438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623802A= | CA2450697209 | COL4A5 | c.2918-434A= (n.2918-434A=) n.2374-434A= c.151-434A= c.2594-434A= (n.2594-434A=) c.491-434A= (n.491-434A=) c.2933-434A= (n.2933-434A=) c.1253-434A= (n.1253-434A=) | |
X | g.108623808dup | CA2450697210 | COL4A5 | c.2918-428dup (n.2918-428dup) n.2374-428dup c.151-428dup c.2594-428dup (n.2594-428dup) c.491-428dup (n.491-428dup) c.2933-428dup (n.2933-428dup) c.1253-428dup (n.1253-428dup) | dbSNP |
X | g.108623809A= | CA2450697211 | COL4A5 | c.2918-427A= (n.2918-427A=) n.2374-427A= c.151-427A= c.2594-427A= (n.2594-427A=) c.491-427A= (n.491-427A=) c.2933-427A= (n.2933-427A=) c.1253-427A= (n.1253-427A=) | |
X | g.108623809A>G | CA2546036581 | COL4A5 | c.2918-427A>G (n.2918-427A>G) n.2374-427A>G c.151-427A>G c.2594-427A>G (n.2594-427A>G) c.491-427A>G (n.491-427A>G) c.2933-427A>G (n.2933-427A>G) c.1253-427A>G (n.1253-427A>G) | |
X | g.108623809A>T | CA643630584 | COL4A5 | c.2918-427A>T (n.2918-427A>T) n.2374-427A>T c.151-427A>T c.2594-427A>T (n.2594-427A>T) c.491-427A>T (n.491-427A>T) c.2933-427A>T (n.2933-427A>T) c.1253-427A>T (n.1253-427A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623816G= | CA2450697212 | COL4A5 | c.2918-420G= (n.2918-420G=) n.2374-420G= c.151-420G= c.2594-420G= (n.2594-420G=) c.491-420G= (n.491-420G=) c.2933-420G= (n.2933-420G=) c.1253-420G= (n.1253-420G=) | |
X | g.108623816G>T | CA643630585 | COL4A5 | c.2918-420G>T (n.2918-420G>T) n.2374-420G>T c.151-420G>T c.2594-420G>T (n.2594-420G>T) c.491-420G>T (n.491-420G>T) c.2933-420G>T (n.2933-420G>T) c.1253-420G>T (n.1253-420G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623818C= | CA2450697213 | COL4A5 | c.2918-418C= (n.2918-418C=) n.2374-418C= c.151-418C= c.2594-418C= (n.2594-418C=) c.491-418C= (n.491-418C=) c.2933-418C= (n.2933-418C=) c.1253-418C= (n.1253-418C=) | |
X | g.108623818C>T | CA1136179815 | COL4A5 | c.2918-418C>T (n.2918-418C>T) n.2374-418C>T c.151-418C>T c.2594-418C>T (n.2594-418C>T) c.491-418C>T (n.491-418C>T) c.2933-418C>T (n.2933-418C>T) c.1253-418C>T (n.1253-418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623822C>T | CA2527281015 | COL4A5 | c.2918-414C>T (n.2918-414C>T) n.2374-414C>T c.151-414C>T c.2594-414C>T (n.2594-414C>T) c.491-414C>T (n.491-414C>T) c.2933-414C>T (n.2933-414C>T) c.1253-414C>T (n.1253-414C>T) | |
X | g.108623824T>G | CA1136179817 | COL4A5 | c.2918-412T>G (n.2918-412T>G) n.2374-412T>G c.151-412T>G c.2594-412T>G (n.2594-412T>G) c.491-412T>G (n.491-412T>G) c.2933-412T>G (n.2933-412T>G) c.1253-412T>G (n.1253-412T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623824T= | CA2450697214 | COL4A5 | c.2918-412T= (n.2918-412T=) n.2374-412T= c.151-412T= c.2594-412T= (n.2594-412T=) c.491-412T= (n.491-412T=) c.2933-412T= (n.2933-412T=) c.1253-412T= (n.1253-412T=) | |
X | g.108623825G>A | CA2822894553 | COL4A5 | c.2918-411G>A (n.2918-411G>A) n.2374-411G>A c.151-411G>A c.2594-411G>A (n.2594-411G>A) c.491-411G>A (n.491-411G>A) c.2933-411G>A (n.2933-411G>A) c.1253-411G>A (n.1253-411G>A) | |
X | g.108623826G= | CA2450697215 | COL4A5 | c.2918-410G= (n.2918-410G=) n.2374-410G= c.151-410G= c.2594-410G= (n.2594-410G=) c.491-410G= (n.491-410G=) c.2933-410G= (n.2933-410G=) c.1253-410G= (n.1253-410G=) | |
X | g.108623826G>T | CA334051294 | COL4A5 | c.2918-410G>T (n.2918-410G>T) n.2374-410G>T c.151-410G>T c.2594-410G>T (n.2594-410G>T) c.491-410G>T (n.491-410G>T) c.2933-410G>T (n.2933-410G>T) c.1253-410G>T (n.1253-410G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623834C>A | CA334051298 | COL4A5 | c.2918-402C>A (n.2918-402C>A) n.2374-402C>A c.151-402C>A c.2594-402C>A (n.2594-402C>A) c.491-402C>A (n.491-402C>A) c.2933-402C>A (n.2933-402C>A) c.1253-402C>A (n.1253-402C>A) | dbSNP |
X | g.108623834C= | CA2450697216 | COL4A5 | c.2918-402C= (n.2918-402C=) n.2374-402C= c.151-402C= c.2594-402C= (n.2594-402C=) c.491-402C= (n.491-402C=) c.2933-402C= (n.2933-402C=) c.1253-402C= (n.1253-402C=) | |
X | g.108623834C>T | CA1136179822 | COL4A5 | c.2918-402C>T (n.2918-402C>T) n.2374-402C>T c.151-402C>T c.2594-402C>T (n.2594-402C>T) c.491-402C>T (n.491-402C>T) c.2933-402C>T (n.2933-402C>T) c.1253-402C>T (n.1253-402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623837G>A | CA2822894557 | COL4A5 | c.2918-399G>A (n.2918-399G>A) n.2374-399G>A c.151-399G>A c.2594-399G>A (n.2594-399G>A) c.491-399G>A (n.491-399G>A) c.2933-399G>A (n.2933-399G>A) c.1253-399G>A (n.1253-399G>A) | |
X | g.108623838C= | CA2450697217 | COL4A5 | c.2918-398C= (n.2918-398C=) n.2374-398C= c.151-398C= c.2594-398C= (n.2594-398C=) c.491-398C= (n.491-398C=) c.2933-398C= (n.2933-398C=) c.1253-398C= (n.1253-398C=) | |
X | g.108623838C>G | CA334051306 | COL4A5 | c.2918-398C>G (n.2918-398C>G) n.2374-398C>G c.151-398C>G c.2594-398C>G (n.2594-398C>G) c.491-398C>G (n.491-398C>G) c.2933-398C>G (n.2933-398C>G) c.1253-398C>G (n.1253-398C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623840A= | CA2450697218 | COL4A5 | c.2918-396A= (n.2918-396A=) n.2374-396A= c.151-396A= c.2594-396A= (n.2594-396A=) c.491-396A= (n.491-396A=) c.2933-396A= (n.2933-396A=) c.1253-396A= (n.1253-396A=) | |
X | g.108623840A>C | CA334051313 | COL4A5 | c.2918-396A>C (n.2918-396A>C) n.2374-396A>C c.151-396A>C c.2594-396A>C (n.2594-396A>C) c.491-396A>C (n.491-396A>C) c.2933-396A>C (n.2933-396A>C) c.1253-396A>C (n.1253-396A>C) | dbSNP |
X | g.108623847T>C | CA643630586 | COL4A5 | c.2918-389T>C (n.2918-389T>C) n.2374-389T>C c.151-389T>C c.2594-389T>C (n.2594-389T>C) c.491-389T>C (n.491-389T>C) c.2933-389T>C (n.2933-389T>C) c.1253-389T>C (n.1253-389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623847T= | CA2450697219 | COL4A5 | c.2918-389T= (n.2918-389T=) n.2374-389T= c.151-389T= c.2594-389T= (n.2594-389T=) c.491-389T= (n.491-389T=) c.2933-389T= (n.2933-389T=) c.1253-389T= (n.1253-389T=) | |
X | g.108623859A= | CA2450697220 | COL4A5 | c.2918-377A= (n.2918-377A=) n.2374-377A= c.151-377A= c.2594-377A= (n.2594-377A=) c.491-377A= (n.491-377A=) c.2933-377A= (n.2933-377A=) c.1253-377A= (n.1253-377A=) | |
X | g.108623859A>G | CA643630587 | COL4A5 | c.2918-377A>G (n.2918-377A>G) n.2374-377A>G c.151-377A>G c.2594-377A>G (n.2594-377A>G) c.491-377A>G (n.491-377A>G) c.2933-377A>G (n.2933-377A>G) c.1253-377A>G (n.1253-377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623865C>T | CA2559558404 | COL4A5 | c.2918-371C>T (n.2918-371C>T) n.2374-371C>T c.151-371C>T c.2594-371C>T (n.2594-371C>T) c.491-371C>T (n.491-371C>T) c.2933-371C>T (n.2933-371C>T) c.1253-371C>T (n.1253-371C>T) | |
X | g.108623869C>T | CA658421181 | COL4A5 | c.2918-367C>T (n.2918-367C>T) n.2374-367C>T c.151-367C>T c.2594-367C>T (n.2594-367C>T) c.491-367C>T (n.491-367C>T) c.2933-367C>T (n.2933-367C>T) c.1253-367C>T (n.1253-367C>T) | COSMIC |
X | g.108623870T>C | CA2837510345 | COL4A5 | c.2918-366T>C (n.2918-366T>C) n.2374-366T>C c.151-366T>C c.2594-366T>C (n.2594-366T>C) c.491-366T>C (n.491-366T>C) c.2933-366T>C (n.2933-366T>C) c.1253-366T>C (n.1253-366T>C) | |
X | g.108623871G>A | CA643630588 | COL4A5 | c.2918-365G>A (n.2918-365G>A) n.2374-365G>A c.151-365G>A c.2594-365G>A (n.2594-365G>A) c.491-365G>A (n.491-365G>A) c.2933-365G>A (n.2933-365G>A) c.1253-365G>A (n.1253-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623871G= | CA2450697221 | COL4A5 | c.2918-365G= (n.2918-365G=) n.2374-365G= c.151-365G= c.2594-365G= (n.2594-365G=) c.491-365G= (n.491-365G=) c.2933-365G= (n.2933-365G=) c.1253-365G= (n.1253-365G=) | |
X | g.108623871G>T | CA658421183 | COL4A5 | c.2918-365G>T (n.2918-365G>T) n.2374-365G>T c.151-365G>T c.2594-365G>T (n.2594-365G>T) c.491-365G>T (n.491-365G>T) c.2933-365G>T (n.2933-365G>T) c.1253-365G>T (n.1253-365G>T) | COSMIC |
X | g.108623877_108623878delinsTA | CA2450697222 | COL4A5 | c.2918-359_2918-358delinsTA (n.2918-359_2918-358delinsTA) n.2374-359_2374-358delinsTA c.151-359_151-358delinsTA c.2594-359_2594-358delinsTA (n.2594-359_2594-358delinsTA) c.491-359_491-358delinsTA (n.491-359_491-358delinsTA) c.2933-359_2933-358delinsTA (n.2933-359_2933-358delinsTA) c.1253-359_1253-358delinsTA (n.1253-359_1253-358delinsTA) |