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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108623737T>A | CA2450697184 | COL4A5 | c.2918-499T>A (n.2918-499T>A) n.2374-499T>A c.151-499T>A c.2594-499T>A (n.2594-499T>A) c.491-499T>A (n.491-499T>A) c.2933-499T>A (n.2933-499T>A) c.1253-499T>A (n.1253-499T>A) | dbSNP |
| X | g.108623737T= | CA2450697185 | COL4A5 | c.2918-499T= (n.2918-499T=) n.2374-499T= c.151-499T= c.2594-499T= (n.2594-499T=) c.491-499T= (n.491-499T=) c.2933-499T= (n.2933-499T=) c.1253-499T= (n.1253-499T=) | |
| X | g.108623738_108623739delinsCA | CA2450697186 | COL4A5 | c.2918-498_2918-497delinsCA (n.2918-498_2918-497delinsCA) n.2374-498_2374-497delinsCA c.151-498_151-497delinsCA c.2594-498_2594-497delinsCA (n.2594-498_2594-497delinsCA) c.491-498_491-497delinsCA (n.491-498_491-497delinsCA) c.2933-498_2933-497delinsCA (n.2933-498_2933-497delinsCA) c.1253-498_1253-497delinsCA (n.1253-498_1253-497delinsCA) | |
| X | g.108623739A>C | CA1136179806 | COL4A5 | c.2918-497A>C (n.2918-497A>C) n.2374-497A>C c.151-497A>C c.2594-497A>C (n.2594-497A>C) c.491-497A>C (n.491-497A>C) c.2933-497A>C (n.2933-497A>C) c.1253-497A>C (n.1253-497A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623744del | CA2450697187 | COL4A5 | c.2918-492del (n.2918-492del) n.2374-492del c.151-492del c.2594-492del (n.2594-492del) c.491-492del (n.491-492del) c.2933-492del (n.2933-492del) c.1253-492del (n.1253-492del) | dbSNP |
| X | g.108623743A= | CA2450697188 | COL4A5 | c.2918-493A= (n.2918-493A=) n.2374-493A= c.151-493A= c.2594-493A= (n.2594-493A=) c.491-493A= (n.491-493A=) c.2933-493A= (n.2933-493A=) c.1253-493A= (n.1253-493A=) | |
| X | g.108623743A>G | CA2450697189 | COL4A5 | c.2918-493A>G (n.2918-493A>G) n.2374-493A>G c.151-493A>G c.2594-493A>G (n.2594-493A>G) c.491-493A>G (n.491-493A>G) c.2933-493A>G (n.2933-493A>G) c.1253-493A>G (n.1253-493A>G) | dbSNP |
| X | g.108623745G>C | CA869815201 | COL4A5 | c.2918-491G>C (n.2918-491G>C) n.2374-491G>C c.151-491G>C c.2594-491G>C (n.2594-491G>C) c.491-491G>C (n.491-491G>C) c.2933-491G>C (n.2933-491G>C) c.1253-491G>C (n.1253-491G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623745G= | CA2450697190 | COL4A5 | c.2918-491G= (n.2918-491G=) n.2374-491G= c.151-491G= c.2594-491G= (n.2594-491G=) c.491-491G= (n.491-491G=) c.2933-491G= (n.2933-491G=) c.1253-491G= (n.1253-491G=) | |
| X | g.108623746A= | CA2450697191 | COL4A5 | c.2918-490A= (n.2918-490A=) n.2374-490A= c.151-490A= c.2594-490A= (n.2594-490A=) c.491-490A= (n.491-490A=) c.2933-490A= (n.2933-490A=) c.1253-490A= (n.1253-490A=) | |
| X | g.108623746A>T | CA2450697192 | COL4A5 | c.2918-490A>T (n.2918-490A>T) n.2374-490A>T c.151-490A>T c.2594-490A>T (n.2594-490A>T) c.491-490A>T (n.491-490A>T) c.2933-490A>T (n.2933-490A>T) c.1253-490A>T (n.1253-490A>T) | dbSNP |
| X | g.108623748T>C | CA643630583 | COL4A5 | c.2918-488T>C (n.2918-488T>C) n.2374-488T>C c.151-488T>C c.2594-488T>C (n.2594-488T>C) c.491-488T>C (n.491-488T>C) c.2933-488T>C (n.2933-488T>C) c.1253-488T>C (n.1253-488T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623748T= | CA2450697193 | COL4A5 | c.2918-488T= (n.2918-488T=) n.2374-488T= c.151-488T= c.2594-488T= (n.2594-488T=) c.491-488T= (n.491-488T=) c.2933-488T= (n.2933-488T=) c.1253-488T= (n.1253-488T=) | |
| X | g.108623752A= | CA2450697194 | COL4A5 | c.2918-484A= (n.2918-484A=) n.2374-484A= c.151-484A= c.2594-484A= (n.2594-484A=) c.491-484A= (n.491-484A=) c.2933-484A= (n.2933-484A=) c.1253-484A= (n.1253-484A=) | |
| X | g.108623752A>G | CA869815203 | COL4A5 | c.2918-484A>G (n.2918-484A>G) n.2374-484A>G c.151-484A>G c.2594-484A>G (n.2594-484A>G) c.491-484A>G (n.491-484A>G) c.2933-484A>G (n.2933-484A>G) c.1253-484A>G (n.1253-484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623754A= | CA2450697195 | COL4A5 | c.2918-482A= (n.2918-482A=) n.2374-482A= c.151-482A= c.2594-482A= (n.2594-482A=) c.491-482A= (n.491-482A=) c.2933-482A= (n.2933-482A=) c.1253-482A= (n.1253-482A=) | |
| X | g.108623754A>C | CA334051272 | COL4A5 | c.2918-482A>C (n.2918-482A>C) n.2374-482A>C c.151-482A>C c.2594-482A>C (n.2594-482A>C) c.491-482A>C (n.491-482A>C) c.2933-482A>C (n.2933-482A>C) c.1253-482A>C (n.1253-482A>C) | dbSNP |
| X | g.108623760A>G | CA2524226530 | COL4A5 | c.2918-476A>G (n.2918-476A>G) n.2374-476A>G c.151-476A>G c.2594-476A>G (n.2594-476A>G) c.491-476A>G (n.491-476A>G) c.2933-476A>G (n.2933-476A>G) c.1253-476A>G (n.1253-476A>G) | |
| X | g.108623762G= | CA2450697196 | COL4A5 | c.2918-474G= (n.2918-474G=) n.2374-474G= c.151-474G= c.2594-474G= (n.2594-474G=) c.491-474G= (n.491-474G=) c.2933-474G= (n.2933-474G=) c.1253-474G= (n.1253-474G=) | |
| X | g.108623762G>T | CA334051273 | COL4A5 | c.2918-474G>T (n.2918-474G>T) n.2374-474G>T c.151-474G>T c.2594-474G>T (n.2594-474G>T) c.491-474G>T (n.491-474G>T) c.2933-474G>T (n.2933-474G>T) c.1253-474G>T (n.1253-474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623777G>C | CA2450697198 | COL4A5 | c.2918-459G>C (n.2918-459G>C) n.2374-459G>C c.151-459G>C c.2594-459G>C (n.2594-459G>C) c.491-459G>C (n.491-459G>C) c.2933-459G>C (n.2933-459G>C) c.1253-459G>C (n.1253-459G>C) | dbSNP |
| X | g.108623777G= | CA2450697197 | COL4A5 | c.2918-459G= (n.2918-459G=) n.2374-459G= c.151-459G= c.2594-459G= (n.2594-459G=) c.491-459G= (n.491-459G=) c.2933-459G= (n.2933-459G=) c.1253-459G= (n.1253-459G=) | |
| X | g.108623779C= | CA2450697199 | COL4A5 | c.2918-457C= (n.2918-457C=) n.2374-457C= c.151-457C= c.2594-457C= (n.2594-457C=) c.491-457C= (n.491-457C=) c.2933-457C= (n.2933-457C=) c.1253-457C= (n.1253-457C=) | |
| X | g.108623779C>T | CA2450697200 | COL4A5 | c.2918-457C>T (n.2918-457C>T) n.2374-457C>T c.151-457C>T c.2594-457C>T (n.2594-457C>T) c.491-457C>T (n.491-457C>T) c.2933-457C>T (n.2933-457C>T) c.1253-457C>T (n.1253-457C>T) | dbSNP |
| X | g.108623781A= | CA2450697201 | COL4A5 | c.2918-455A= (n.2918-455A=) n.2374-455A= c.151-455A= c.2594-455A= (n.2594-455A=) c.491-455A= (n.491-455A=) c.2933-455A= (n.2933-455A=) c.1253-455A= (n.1253-455A=) | |
| X | g.108623781A>G | CA334051278 | COL4A5 | c.2918-455A>G (n.2918-455A>G) n.2374-455A>G c.151-455A>G c.2594-455A>G (n.2594-455A>G) c.491-455A>G (n.491-455A>G) c.2933-455A>G (n.2933-455A>G) c.1253-455A>G (n.1253-455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623788G>C | CA2450697203 | COL4A5 | c.2918-448G>C (n.2918-448G>C) n.2374-448G>C c.151-448G>C c.2594-448G>C (n.2594-448G>C) c.491-448G>C (n.491-448G>C) c.2933-448G>C (n.2933-448G>C) c.1253-448G>C (n.1253-448G>C) | dbSNP |
| X | g.108623788G= | CA2450697202 | COL4A5 | c.2918-448G= (n.2918-448G=) n.2374-448G= c.151-448G= c.2594-448G= (n.2594-448G=) c.491-448G= (n.491-448G=) c.2933-448G= (n.2933-448G=) c.1253-448G= (n.1253-448G=) | |
| X | g.108623792G>C | CA2450697205 | COL4A5 | c.2918-444G>C (n.2918-444G>C) n.2374-444G>C c.151-444G>C c.2594-444G>C (n.2594-444G>C) c.491-444G>C (n.491-444G>C) c.2933-444G>C (n.2933-444G>C) c.1253-444G>C (n.1253-444G>C) | dbSNP |
| X | g.108623792G= | CA2450697204 | COL4A5 | c.2918-444G= (n.2918-444G=) n.2374-444G= c.151-444G= c.2594-444G= (n.2594-444G=) c.491-444G= (n.491-444G=) c.2933-444G= (n.2933-444G=) c.1253-444G= (n.1253-444G=) | |
| X | g.108623794G= | CA2450697206 | COL4A5 | c.2918-442G= (n.2918-442G=) n.2374-442G= c.151-442G= c.2594-442G= (n.2594-442G=) c.491-442G= (n.491-442G=) c.2933-442G= (n.2933-442G=) c.1253-442G= (n.1253-442G=) | |
| X | g.108623794G>T | CA869815206 | COL4A5 | c.2918-442G>T (n.2918-442G>T) n.2374-442G>T c.151-442G>T c.2594-442G>T (n.2594-442G>T) c.491-442G>T (n.491-442G>T) c.2933-442G>T (n.2933-442G>T) c.1253-442G>T (n.1253-442G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623795T>C | CA869815208 | COL4A5 | c.2918-441T>C (n.2918-441T>C) n.2374-441T>C c.151-441T>C c.2594-441T>C (n.2594-441T>C) c.491-441T>C (n.491-441T>C) c.2933-441T>C (n.2933-441T>C) c.1253-441T>C (n.1253-441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623795T= | CA2450697207 | COL4A5 | c.2918-441T= (n.2918-441T=) n.2374-441T= c.151-441T= c.2594-441T= (n.2594-441T=) c.491-441T= (n.491-441T=) c.2933-441T= (n.2933-441T=) c.1253-441T= (n.1253-441T=) | |
| X | g.108623798C= | CA2450697208 | COL4A5 | c.2918-438C= (n.2918-438C=) n.2374-438C= c.151-438C= c.2594-438C= (n.2594-438C=) c.491-438C= (n.491-438C=) c.2933-438C= (n.2933-438C=) c.1253-438C= (n.1253-438C=) | |
| X | g.108623798C>T | CA334051285 | COL4A5 | c.2918-438C>T (n.2918-438C>T) n.2374-438C>T c.151-438C>T c.2594-438C>T (n.2594-438C>T) c.491-438C>T (n.491-438C>T) c.2933-438C>T (n.2933-438C>T) c.1253-438C>T (n.1253-438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623802A= | CA2450697209 | COL4A5 | c.2918-434A= (n.2918-434A=) n.2374-434A= c.151-434A= c.2594-434A= (n.2594-434A=) c.491-434A= (n.491-434A=) c.2933-434A= (n.2933-434A=) c.1253-434A= (n.1253-434A=) | |
| X | g.108623808dup | CA2450697210 | COL4A5 | c.2918-428dup (n.2918-428dup) n.2374-428dup c.151-428dup c.2594-428dup (n.2594-428dup) c.491-428dup (n.491-428dup) c.2933-428dup (n.2933-428dup) c.1253-428dup (n.1253-428dup) | dbSNP |
| X | g.108623809A= | CA2450697211 | COL4A5 | c.2918-427A= (n.2918-427A=) n.2374-427A= c.151-427A= c.2594-427A= (n.2594-427A=) c.491-427A= (n.491-427A=) c.2933-427A= (n.2933-427A=) c.1253-427A= (n.1253-427A=) | |
| X | g.108623809A>G | CA2546036581 | COL4A5 | c.2918-427A>G (n.2918-427A>G) n.2374-427A>G c.151-427A>G c.2594-427A>G (n.2594-427A>G) c.491-427A>G (n.491-427A>G) c.2933-427A>G (n.2933-427A>G) c.1253-427A>G (n.1253-427A>G) | |
| X | g.108623809A>T | CA643630584 | COL4A5 | c.2918-427A>T (n.2918-427A>T) n.2374-427A>T c.151-427A>T c.2594-427A>T (n.2594-427A>T) c.491-427A>T (n.491-427A>T) c.2933-427A>T (n.2933-427A>T) c.1253-427A>T (n.1253-427A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623816G= | CA2450697212 | COL4A5 | c.2918-420G= (n.2918-420G=) n.2374-420G= c.151-420G= c.2594-420G= (n.2594-420G=) c.491-420G= (n.491-420G=) c.2933-420G= (n.2933-420G=) c.1253-420G= (n.1253-420G=) | |
| X | g.108623816G>T | CA643630585 | COL4A5 | c.2918-420G>T (n.2918-420G>T) n.2374-420G>T c.151-420G>T c.2594-420G>T (n.2594-420G>T) c.491-420G>T (n.491-420G>T) c.2933-420G>T (n.2933-420G>T) c.1253-420G>T (n.1253-420G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623818C= | CA2450697213 | COL4A5 | c.2918-418C= (n.2918-418C=) n.2374-418C= c.151-418C= c.2594-418C= (n.2594-418C=) c.491-418C= (n.491-418C=) c.2933-418C= (n.2933-418C=) c.1253-418C= (n.1253-418C=) | |
| X | g.108623818C>T | CA1136179815 | COL4A5 | c.2918-418C>T (n.2918-418C>T) n.2374-418C>T c.151-418C>T c.2594-418C>T (n.2594-418C>T) c.491-418C>T (n.491-418C>T) c.2933-418C>T (n.2933-418C>T) c.1253-418C>T (n.1253-418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623822C>T | CA2527281015 | COL4A5 | c.2918-414C>T (n.2918-414C>T) n.2374-414C>T c.151-414C>T c.2594-414C>T (n.2594-414C>T) c.491-414C>T (n.491-414C>T) c.2933-414C>T (n.2933-414C>T) c.1253-414C>T (n.1253-414C>T) | |
| X | g.108623824T>G | CA1136179817 | COL4A5 | c.2918-412T>G (n.2918-412T>G) n.2374-412T>G c.151-412T>G c.2594-412T>G (n.2594-412T>G) c.491-412T>G (n.491-412T>G) c.2933-412T>G (n.2933-412T>G) c.1253-412T>G (n.1253-412T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623824T= | CA2450697214 | COL4A5 | c.2918-412T= (n.2918-412T=) n.2374-412T= c.151-412T= c.2594-412T= (n.2594-412T=) c.491-412T= (n.491-412T=) c.2933-412T= (n.2933-412T=) c.1253-412T= (n.1253-412T=) | |
| X | g.108623825G>A | CA2822894553 | COL4A5 | c.2918-411G>A (n.2918-411G>A) n.2374-411G>A c.151-411G>A c.2594-411G>A (n.2594-411G>A) c.491-411G>A (n.491-411G>A) c.2933-411G>A (n.2933-411G>A) c.1253-411G>A (n.1253-411G>A) | |
| X | g.108623826G= | CA2450697215 | COL4A5 | c.2918-410G= (n.2918-410G=) n.2374-410G= c.151-410G= c.2594-410G= (n.2594-410G=) c.491-410G= (n.491-410G=) c.2933-410G= (n.2933-410G=) c.1253-410G= (n.1253-410G=) | |
| X | g.108623826G>T | CA334051294 | COL4A5 | c.2918-410G>T (n.2918-410G>T) n.2374-410G>T c.151-410G>T c.2594-410G>T (n.2594-410G>T) c.491-410G>T (n.491-410G>T) c.2933-410G>T (n.2933-410G>T) c.1253-410G>T (n.1253-410G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623834C>A | CA334051298 | COL4A5 | c.2918-402C>A (n.2918-402C>A) n.2374-402C>A c.151-402C>A c.2594-402C>A (n.2594-402C>A) c.491-402C>A (n.491-402C>A) c.2933-402C>A (n.2933-402C>A) c.1253-402C>A (n.1253-402C>A) | dbSNP |
| X | g.108623834C= | CA2450697216 | COL4A5 | c.2918-402C= (n.2918-402C=) n.2374-402C= c.151-402C= c.2594-402C= (n.2594-402C=) c.491-402C= (n.491-402C=) c.2933-402C= (n.2933-402C=) c.1253-402C= (n.1253-402C=) | |
| X | g.108623834C>T | CA1136179822 | COL4A5 | c.2918-402C>T (n.2918-402C>T) n.2374-402C>T c.151-402C>T c.2594-402C>T (n.2594-402C>T) c.491-402C>T (n.491-402C>T) c.2933-402C>T (n.2933-402C>T) c.1253-402C>T (n.1253-402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623837G>A | CA2822894557 | COL4A5 | c.2918-399G>A (n.2918-399G>A) n.2374-399G>A c.151-399G>A c.2594-399G>A (n.2594-399G>A) c.491-399G>A (n.491-399G>A) c.2933-399G>A (n.2933-399G>A) c.1253-399G>A (n.1253-399G>A) |