Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108623065T>C | CA869815049 | COL4A5 | c.2917+240T>C (n.2917+240T>C) n.2373+240T>C c.150+240T>C c.2593+240T>C (n.2593+240T>C) c.490+240T>C (n.490+240T>C) c.2932+240T>C (n.2932+240T>C) c.1252+240T>C (n.1252+240T>C) | dbSNP |
X | g.108623065T= | CA2450696968 | COL4A5 | c.2917+240T= (n.2917+240T=) n.2373+240T= c.150+240T= c.2593+240T= (n.2593+240T=) c.490+240T= (n.490+240T=) c.2932+240T= (n.2932+240T=) c.1252+240T= (n.1252+240T=) | |
X | g.108623078G>C | CA1136179651 | COL4A5 | c.2917+253G>C (n.2917+253G>C) n.2373+253G>C c.150+253G>C c.2593+253G>C (n.2593+253G>C) c.490+253G>C (n.490+253G>C) c.2932+253G>C (n.2932+253G>C) c.1252+253G>C (n.1252+253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623078G= | CA2450696969 | COL4A5 | c.2917+253G= (n.2917+253G=) n.2373+253G= c.150+253G= c.2593+253G= (n.2593+253G=) c.490+253G= (n.490+253G=) c.2932+253G= (n.2932+253G=) c.1252+253G= (n.1252+253G=) | |
X | g.108623080C= | CA2450696970 | COL4A5 | c.2917+255C= (n.2917+255C=) n.2373+255C= c.150+255C= c.2593+255C= (n.2593+255C=) c.490+255C= (n.490+255C=) c.2932+255C= (n.2932+255C=) c.1252+255C= (n.1252+255C=) | |
X | g.108623080C>T | CA1136179659 | COL4A5 | c.2917+255C>T (n.2917+255C>T) n.2373+255C>T c.150+255C>T c.2593+255C>T (n.2593+255C>T) c.490+255C>T (n.490+255C>T) c.2932+255C>T (n.2932+255C>T) c.1252+255C>T (n.1252+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623090C= | CA2450696971 | COL4A5 | c.2917+265C= (n.2917+265C=) n.2373+265C= c.150+265C= c.2593+265C= (n.2593+265C=) c.490+265C= (n.490+265C=) c.2932+265C= (n.2932+265C=) c.1252+265C= (n.1252+265C=) | |
X | g.108623090C>T | CA2450696972 | COL4A5 | c.2917+265C>T (n.2917+265C>T) n.2373+265C>T c.150+265C>T c.2593+265C>T (n.2593+265C>T) c.490+265C>T (n.490+265C>T) c.2932+265C>T (n.2932+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) | dbSNP |
X | g.108623098C>A | CA2450696974 | COL4A5 | c.2917+273C>A (n.2917+273C>A) n.2373+273C>A c.150+273C>A c.2593+273C>A (n.2593+273C>A) c.490+273C>A (n.490+273C>A) c.2932+273C>A (n.2932+273C>A) c.1252+273C>A (n.1252+273C>A) | dbSNP |
X | g.108623098C= | CA2450696973 | COL4A5 | c.2917+273C= (n.2917+273C=) n.2373+273C= c.150+273C= c.2593+273C= (n.2593+273C=) c.490+273C= (n.490+273C=) c.2932+273C= (n.2932+273C=) c.1252+273C= (n.1252+273C=) | |
X | g.108623101A= | CA2450696975 | COL4A5 | c.2917+276A= (n.2917+276A=) n.2373+276A= c.150+276A= c.2593+276A= (n.2593+276A=) c.490+276A= (n.490+276A=) c.2932+276A= (n.2932+276A=) c.1252+276A= (n.1252+276A=) | |
X | g.108623101A>C | CA1136179662 | COL4A5 | c.2917+276A>C (n.2917+276A>C) n.2373+276A>C c.150+276A>C c.2593+276A>C (n.2593+276A>C) c.490+276A>C (n.490+276A>C) c.2932+276A>C (n.2932+276A>C) c.1252+276A>C (n.1252+276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623102A= | CA2450696976 | COL4A5 | c.2917+277A= (n.2917+277A=) n.2373+277A= c.150+277A= c.2593+277A= (n.2593+277A=) c.490+277A= (n.490+277A=) c.2932+277A= (n.2932+277A=) c.1252+277A= (n.1252+277A=) | |
X | g.108623102A>G | CA334050927 | COL4A5 | c.2917+277A>G (n.2917+277A>G) n.2373+277A>G c.150+277A>G c.2593+277A>G (n.2593+277A>G) c.490+277A>G (n.490+277A>G) c.2932+277A>G (n.2932+277A>G) c.1252+277A>G (n.1252+277A>G) | dbSNP |
X | g.108623107A= | CA2450696977 | COL4A5 | c.2917+282A= (n.2917+282A=) n.2373+282A= c.150+282A= c.2593+282A= (n.2593+282A=) c.490+282A= (n.490+282A=) c.2932+282A= (n.2932+282A=) c.1252+282A= (n.1252+282A=) | |
X | g.108623107A>C | CA2450696978 | COL4A5 | c.2917+282A>C (n.2917+282A>C) n.2373+282A>C c.150+282A>C c.2593+282A>C (n.2593+282A>C) c.490+282A>C (n.490+282A>C) c.2932+282A>C (n.2932+282A>C) c.1252+282A>C (n.1252+282A>C) | dbSNP |
X | g.108623108A= | CA2450696979 | COL4A5 | c.2917+283A= (n.2917+283A=) n.2373+283A= c.150+283A= c.2593+283A= (n.2593+283A=) c.490+283A= (n.490+283A=) c.2932+283A= (n.2932+283A=) c.1252+283A= (n.1252+283A=) | |
X | g.108623108A>G | CA334050928 | COL4A5 | c.2917+283A>G (n.2917+283A>G) n.2373+283A>G c.150+283A>G c.2593+283A>G (n.2593+283A>G) c.490+283A>G (n.490+283A>G) c.2932+283A>G (n.2932+283A>G) c.1252+283A>G (n.1252+283A>G) | dbSNP |
X | g.108623109T>C | CA334050932 | COL4A5 | c.2917+284T>C (n.2917+284T>C) n.2373+284T>C c.150+284T>C c.2593+284T>C (n.2593+284T>C) c.490+284T>C (n.490+284T>C) c.2932+284T>C (n.2932+284T>C) c.1252+284T>C (n.1252+284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623109T= | CA2450696980 | COL4A5 | c.2917+284T= (n.2917+284T=) n.2373+284T= c.150+284T= c.2593+284T= (n.2593+284T=) c.490+284T= (n.490+284T=) c.2932+284T= (n.2932+284T=) c.1252+284T= (n.1252+284T=) | |
X | g.108623110A= | CA2450696981 | COL4A5 | c.2917+285A= (n.2917+285A=) n.2373+285A= c.150+285A= c.2593+285A= (n.2593+285A=) c.490+285A= (n.490+285A=) c.2932+285A= (n.2932+285A=) c.1252+285A= (n.1252+285A=) | |
X | g.108623110A>T | CA869815052 | COL4A5 | c.2917+285A>T (n.2917+285A>T) n.2373+285A>T c.150+285A>T c.2593+285A>T (n.2593+285A>T) c.490+285A>T (n.490+285A>T) c.2932+285A>T (n.2932+285A>T) c.1252+285A>T (n.1252+285A>T) | dbSNP |
X | g.108623113G>A | CA869815054 | COL4A5 | c.2917+288G>A (n.2917+288G>A) n.2373+288G>A c.150+288G>A c.2593+288G>A (n.2593+288G>A) c.490+288G>A (n.490+288G>A) c.2932+288G>A (n.2932+288G>A) c.1252+288G>A (n.1252+288G>A) | dbSNP |
X | g.108623113G= | CA2450696982 | COL4A5 | c.2917+288G= (n.2917+288G=) n.2373+288G= c.150+288G= c.2593+288G= (n.2593+288G=) c.490+288G= (n.490+288G=) c.2932+288G= (n.2932+288G=) c.1252+288G= (n.1252+288G=) | |
X | g.108623119G= | CA2450696983 | COL4A5 | c.2917+294G= (n.2917+294G=) n.2373+294G= c.150+294G= c.2593+294G= (n.2593+294G=) c.490+294G= (n.490+294G=) c.2932+294G= (n.2932+294G=) c.1252+294G= (n.1252+294G=) | |
X | g.108623119G>T | CA643630536 | COL4A5 | c.2917+294G>T (n.2917+294G>T) n.2373+294G>T c.150+294G>T c.2593+294G>T (n.2593+294G>T) c.490+294G>T (n.490+294G>T) c.2932+294G>T (n.2932+294G>T) c.1252+294G>T (n.1252+294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623120G= | CA2450696984 | COL4A5 | c.2917+295G= (n.2917+295G=) n.2373+295G= c.150+295G= c.2593+295G= (n.2593+295G=) c.490+295G= (n.490+295G=) c.2932+295G= (n.2932+295G=) c.1252+295G= (n.1252+295G=) | |
X | g.108623120G>T | CA869815056 | COL4A5 | c.2917+295G>T (n.2917+295G>T) n.2373+295G>T c.150+295G>T c.2593+295G>T (n.2593+295G>T) c.490+295G>T (n.490+295G>T) c.2932+295G>T (n.2932+295G>T) c.1252+295G>T (n.1252+295G>T) | dbSNP |
X | g.108623123A= | CA2450696985 | COL4A5 | c.2917+298A= (n.2917+298A=) n.2373+298A= c.150+298A= c.2593+298A= (n.2593+298A=) c.490+298A= (n.490+298A=) c.2932+298A= (n.2932+298A=) c.1252+298A= (n.1252+298A=) | |
X | g.108623123A>T | CA334050940 | COL4A5 | c.2917+298A>T (n.2917+298A>T) n.2373+298A>T c.150+298A>T c.2593+298A>T (n.2593+298A>T) c.490+298A>T (n.490+298A>T) c.2932+298A>T (n.2932+298A>T) c.1252+298A>T (n.1252+298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623124T>G | CA2738909517 | COL4A5 | c.2917+299T>G (n.2917+299T>G) n.2373+299T>G c.150+299T>G c.2593+299T>G (n.2593+299T>G) c.490+299T>G (n.490+299T>G) c.2932+299T>G (n.2932+299T>G) c.1252+299T>G (n.1252+299T>G) | dbSNP |
X | g.108623127A= | CA2450696986 | COL4A5 | c.2917+302A= (n.2917+302A=) n.2373+302A= c.150+302A= c.2593+302A= (n.2593+302A=) c.490+302A= (n.490+302A=) c.2932+302A= (n.2932+302A=) c.1252+302A= (n.1252+302A=) | |
X | g.108623127A>G | CA2450696987 | COL4A5 | c.2917+302A>G (n.2917+302A>G) n.2373+302A>G c.150+302A>G c.2593+302A>G (n.2593+302A>G) c.490+302A>G (n.490+302A>G) c.2932+302A>G (n.2932+302A>G) c.1252+302A>G (n.1252+302A>G) | dbSNP |
X | g.108623129C>A | CA869815059 | COL4A5 | c.2917+304C>A (n.2917+304C>A) n.2373+304C>A c.150+304C>A c.2593+304C>A (n.2593+304C>A) c.490+304C>A (n.490+304C>A) c.2932+304C>A (n.2932+304C>A) c.1252+304C>A (n.1252+304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623129C= | CA2450696988 | COL4A5 | c.2917+304C= (n.2917+304C=) n.2373+304C= c.150+304C= c.2593+304C= (n.2593+304C=) c.490+304C= (n.490+304C=) c.2932+304C= (n.2932+304C=) c.1252+304C= (n.1252+304C=) | |
X | g.108623132C= | CA2450696989 | COL4A5 | c.2917+307C= (n.2917+307C=) n.2373+307C= c.150+307C= c.2593+307C= (n.2593+307C=) c.490+307C= (n.490+307C=) c.2932+307C= (n.2932+307C=) c.1252+307C= (n.1252+307C=) | |
X | g.108623132C>G | CA869815060 | COL4A5 | c.2917+307C>G (n.2917+307C>G) n.2373+307C>G c.150+307C>G c.2593+307C>G (n.2593+307C>G) c.490+307C>G (n.490+307C>G) c.2932+307C>G (n.2932+307C>G) c.1252+307C>G (n.1252+307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623135T= | CA2450696990 | COL4A5 | c.2917+310T= (n.2917+310T=) n.2373+310T= c.150+310T= c.2593+310T= (n.2593+310T=) c.490+310T= (n.490+310T=) c.2932+310T= (n.2932+310T=) c.1252+310T= (n.1252+310T=) | |
X | g.108623135_108623136insG | CA334050947 | COL4A5 | c.2917+310_2917+311insG (n.2917+310_2917+311insG) n.2373+310_2373+311insG c.150+310_150+311insG c.2593+310_2593+311insG (n.2593+310_2593+311insG) c.490+310_490+311insG (n.490+310_490+311insG) c.2932+310_2932+311insG (n.2932+310_2932+311insG) c.1252+310_1252+311insG (n.1252+310_1252+311insG) | dbSNP |
X | g.108623140T>G | CA334050951 | COL4A5 | c.2917+315T>G (n.2917+315T>G) n.2373+315T>G c.150+315T>G c.2593+315T>G (n.2593+315T>G) c.490+315T>G (n.490+315T>G) c.2932+315T>G (n.2932+315T>G) c.1252+315T>G (n.1252+315T>G) | dbSNP |
X | g.108623140T= | CA2450696991 | COL4A5 | c.2917+315T= (n.2917+315T=) n.2373+315T= c.150+315T= c.2593+315T= (n.2593+315T=) c.490+315T= (n.490+315T=) c.2932+315T= (n.2932+315T=) c.1252+315T= (n.1252+315T=) | |
X | g.108623146A= | CA2450696992 | COL4A5 | c.2917+321A= (n.2917+321A=) n.2373+321A= c.150+321A= c.2593+321A= (n.2593+321A=) c.490+321A= (n.490+321A=) c.2932+321A= (n.2932+321A=) c.1252+321A= (n.1252+321A=) | |
X | g.108623146A>G | CA2450696993 | COL4A5 | c.2917+321A>G (n.2917+321A>G) n.2373+321A>G c.150+321A>G c.2593+321A>G (n.2593+321A>G) c.490+321A>G (n.490+321A>G) c.2932+321A>G (n.2932+321A>G) c.1252+321A>G (n.1252+321A>G) | dbSNP |
X | g.108623147C>A | CA869815062 | COL4A5 | c.2917+322C>A (n.2917+322C>A) n.2373+322C>A c.150+322C>A c.2593+322C>A (n.2593+322C>A) c.490+322C>A (n.490+322C>A) c.2932+322C>A (n.2932+322C>A) c.1252+322C>A (n.1252+322C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623147C= | CA2450696994 | COL4A5 | c.2917+322C= (n.2917+322C=) n.2373+322C= c.150+322C= c.2593+322C= (n.2593+322C=) c.490+322C= (n.490+322C=) c.2932+322C= (n.2932+322C=) c.1252+322C= (n.1252+322C=) | |
X | g.108623149A= | CA2450696995 | COL4A5 | c.2917+324A= (n.2917+324A=) n.2373+324A= c.150+324A= c.2593+324A= (n.2593+324A=) c.490+324A= (n.490+324A=) c.2932+324A= (n.2932+324A=) c.1252+324A= (n.1252+324A=) | |
X | g.108623149A>G | CA334050954 | COL4A5 | c.2917+324A>G (n.2917+324A>G) n.2373+324A>G c.150+324A>G c.2593+324A>G (n.2593+324A>G) c.490+324A>G (n.490+324A>G) c.2932+324A>G (n.2932+324A>G) c.1252+324A>G (n.1252+324A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623152T>A | CA2512296571 | COL4A5 | c.2917+327T>A (n.2917+327T>A) n.2373+327T>A c.150+327T>A c.2593+327T>A (n.2593+327T>A) c.490+327T>A (n.490+327T>A) c.2932+327T>A (n.2932+327T>A) c.1252+327T>A (n.1252+327T>A) | |
X | g.108623154C>A | CA2551276288 | COL4A5 | c.2917+329C>A (n.2917+329C>A) n.2373+329C>A c.150+329C>A c.2593+329C>A (n.2593+329C>A) c.490+329C>A (n.490+329C>A) c.2932+329C>A (n.2932+329C>A) c.1252+329C>A (n.1252+329C>A) | |
X | g.108623156G= | CA2450696996 | COL4A5 | c.2917+331G= (n.2917+331G=) n.2373+331G= c.150+331G= c.2593+331G= (n.2593+331G=) c.490+331G= (n.490+331G=) c.2932+331G= (n.2932+331G=) c.1252+331G= (n.1252+331G=) | |
X | g.108623156G>T | CA2450696997 | COL4A5 | c.2917+331G>T (n.2917+331G>T) n.2373+331G>T c.150+331G>T c.2593+331G>T (n.2593+331G>T) c.490+331G>T (n.490+331G>T) c.2932+331G>T (n.2932+331G>T) c.1252+331G>T (n.1252+331G>T) | dbSNP |
X | g.108623157T>C | CA643630537 | COL4A5 | c.2917+332T>C (n.2917+332T>C) n.2373+332T>C c.150+332T>C c.2593+332T>C (n.2593+332T>C) c.490+332T>C (n.490+332T>C) c.2932+332T>C (n.2932+332T>C) c.1252+332T>C (n.1252+332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623157T= | CA2450696998 | COL4A5 | c.2917+332T= (n.2917+332T=) n.2373+332T= c.150+332T= c.2593+332T= (n.2593+332T=) c.490+332T= (n.490+332T=) c.2932+332T= (n.2932+332T=) c.1252+332T= (n.1252+332T=) | |
X | g.108623160T>C | CA2572026267 | COL4A5 | c.2917+335T>C (n.2917+335T>C) n.2373+335T>C c.150+335T>C c.2593+335T>C (n.2593+335T>C) c.490+335T>C (n.490+335T>C) c.2932+335T>C (n.2932+335T>C) c.1252+335T>C (n.1252+335T>C) | |
X | g.108623161T>C | CA869815068 | COL4A5 | c.2917+336T>C (n.2917+336T>C) n.2373+336T>C c.150+336T>C c.2593+336T>C (n.2593+336T>C) c.490+336T>C (n.490+336T>C) c.2932+336T>C (n.2932+336T>C) c.1252+336T>C (n.1252+336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623161T= | CA2450696999 | COL4A5 | c.2917+336T= (n.2917+336T=) n.2373+336T= c.150+336T= c.2593+336T= (n.2593+336T=) c.490+336T= (n.490+336T=) c.2932+336T= (n.2932+336T=) c.1252+336T= (n.1252+336T=) | |
X | g.108623163G>A | CA334050958 | COL4A5 | c.2917+338G>A (n.2917+338G>A) n.2373+338G>A c.150+338G>A c.2593+338G>A (n.2593+338G>A) c.490+338G>A (n.490+338G>A) c.2932+338G>A (n.2932+338G>A) c.1252+338G>A (n.1252+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623163G= | CA2450697000 | COL4A5 | c.2917+338G= (n.2917+338G=) n.2373+338G= c.150+338G= c.2593+338G= (n.2593+338G=) c.490+338G= (n.490+338G=) c.2932+338G= (n.2932+338G=) c.1252+338G= (n.1252+338G=) |