Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108623034_108623042dupCA1136179644COL4A5c.2917+209_2917+217dup (n.2917+209_2917+217dup)
n.2373+209_2373+217dup
c.150+209_150+217dup
c.2593+209_2593+217dup (n.2593+209_2593+217dup)
c.490+209_490+217dup (n.490+209_490+217dup)
c.2932+209_2932+217dup (n.2932+209_2932+217dup)
c.1252+209_1252+217dup (n.1252+209_1252+217dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623040C>ACA658421144COL4A5c.2917+215C>A (n.2917+215C>A)
n.2373+215C>A
c.150+215C>A
c.2593+215C>A (n.2593+215C>A)
c.490+215C>A (n.490+215C>A)
c.2932+215C>A (n.2932+215C>A)
c.1252+215C>A (n.1252+215C>A)
 COSMIC
Xg.108623040C=CA2450696964COL4A5c.2917+215C= (n.2917+215C=)
n.2373+215C=
c.150+215C=
c.2593+215C= (n.2593+215C=)
c.490+215C= (n.490+215C=)
c.2932+215C= (n.2932+215C=)
c.1252+215C= (n.1252+215C=)
Xg.108623040C>TCA334050913COL4A5c.2917+215C>T (n.2917+215C>T)
n.2373+215C>T
c.150+215C>T
c.2593+215C>T (n.2593+215C>T)
c.490+215C>T (n.490+215C>T)
c.2932+215C>T (n.2932+215C>T)
c.1252+215C>T (n.1252+215C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623048A=CA2450696965COL4A5c.2917+223A= (n.2917+223A=)
n.2373+223A=
c.150+223A=
c.2593+223A= (n.2593+223A=)
c.490+223A= (n.490+223A=)
c.2932+223A= (n.2932+223A=)
c.1252+223A= (n.1252+223A=)
Xg.108623048A>GCA2450696966COL4A5c.2917+223A>G (n.2917+223A>G)
n.2373+223A>G
c.150+223A>G
c.2593+223A>G (n.2593+223A>G)
c.490+223A>G (n.490+223A>G)
c.2932+223A>G (n.2932+223A>G)
c.1252+223A>G (n.1252+223A>G)
 dbSNP
Xg.108623051C>ACA334050920COL4A5c.2917+226C>A (n.2917+226C>A)
n.2373+226C>A
c.150+226C>A
c.2593+226C>A (n.2593+226C>A)
c.490+226C>A (n.490+226C>A)
c.2932+226C>A (n.2932+226C>A)
c.1252+226C>A (n.1252+226C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623051C=CA2450696967COL4A5c.2917+226C= (n.2917+226C=)
n.2373+226C=
c.150+226C=
c.2593+226C= (n.2593+226C=)
c.490+226C= (n.490+226C=)
c.2932+226C= (n.2932+226C=)
c.1252+226C= (n.1252+226C=)
Xg.108623065T>CCA869815049COL4A5c.2917+240T>C (n.2917+240T>C)
n.2373+240T>C
c.150+240T>C
c.2593+240T>C (n.2593+240T>C)
c.490+240T>C (n.490+240T>C)
c.2932+240T>C (n.2932+240T>C)
c.1252+240T>C (n.1252+240T>C)
 dbSNP
Xg.108623065T=CA2450696968COL4A5c.2917+240T= (n.2917+240T=)
n.2373+240T=
c.150+240T=
c.2593+240T= (n.2593+240T=)
c.490+240T= (n.490+240T=)
c.2932+240T= (n.2932+240T=)
c.1252+240T= (n.1252+240T=)
Xg.108623078G>CCA1136179651COL4A5c.2917+253G>C (n.2917+253G>C)
n.2373+253G>C
c.150+253G>C
c.2593+253G>C (n.2593+253G>C)
c.490+253G>C (n.490+253G>C)
c.2932+253G>C (n.2932+253G>C)
c.1252+253G>C (n.1252+253G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623078G=CA2450696969COL4A5c.2917+253G= (n.2917+253G=)
n.2373+253G=
c.150+253G=
c.2593+253G= (n.2593+253G=)
c.490+253G= (n.490+253G=)
c.2932+253G= (n.2932+253G=)
c.1252+253G= (n.1252+253G=)
Xg.108623080C=CA2450696970COL4A5c.2917+255C= (n.2917+255C=)
n.2373+255C=
c.150+255C=
c.2593+255C= (n.2593+255C=)
c.490+255C= (n.490+255C=)
c.2932+255C= (n.2932+255C=)
c.1252+255C= (n.1252+255C=)
Xg.108623080C>TCA1136179659COL4A5c.2917+255C>T (n.2917+255C>T)
n.2373+255C>T
c.150+255C>T
c.2593+255C>T (n.2593+255C>T)
c.490+255C>T (n.490+255C>T)
c.2932+255C>T (n.2932+255C>T)
c.1252+255C>T (n.1252+255C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623090C=CA2450696971COL4A5c.2917+265C= (n.2917+265C=)
n.2373+265C=
c.150+265C=
c.2593+265C= (n.2593+265C=)
c.490+265C= (n.490+265C=)
c.2932+265C= (n.2932+265C=)
c.1252+265C= (n.1252+265C=)
Xg.108623090C>TCA2450696972COL4A5c.2917+265C>T (n.2917+265C>T)
n.2373+265C>T
c.150+265C>T
c.2593+265C>T (n.2593+265C>T)
c.490+265C>T (n.490+265C>T)
c.2932+265C>T (n.2932+265C>T)
c.1252+265C>T (n.1252+265C>T)
 dbSNP
Xg.108623098C>ACA2450696974COL4A5c.2917+273C>A (n.2917+273C>A)
n.2373+273C>A
c.150+273C>A
c.2593+273C>A (n.2593+273C>A)
c.490+273C>A (n.490+273C>A)
c.2932+273C>A (n.2932+273C>A)
c.1252+273C>A (n.1252+273C>A)
 dbSNP
Xg.108623098C=CA2450696973COL4A5c.2917+273C= (n.2917+273C=)
n.2373+273C=
c.150+273C=
c.2593+273C= (n.2593+273C=)
c.490+273C= (n.490+273C=)
c.2932+273C= (n.2932+273C=)
c.1252+273C= (n.1252+273C=)
Xg.108623101A=CA2450696975COL4A5c.2917+276A= (n.2917+276A=)
n.2373+276A=
c.150+276A=
c.2593+276A= (n.2593+276A=)
c.490+276A= (n.490+276A=)
c.2932+276A= (n.2932+276A=)
c.1252+276A= (n.1252+276A=)
Xg.108623101A>CCA1136179662COL4A5c.2917+276A>C (n.2917+276A>C)
n.2373+276A>C
c.150+276A>C
c.2593+276A>C (n.2593+276A>C)
c.490+276A>C (n.490+276A>C)
c.2932+276A>C (n.2932+276A>C)
c.1252+276A>C (n.1252+276A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623102A=CA2450696976COL4A5c.2917+277A= (n.2917+277A=)
n.2373+277A=
c.150+277A=
c.2593+277A= (n.2593+277A=)
c.490+277A= (n.490+277A=)
c.2932+277A= (n.2932+277A=)
c.1252+277A= (n.1252+277A=)
Xg.108623102A>GCA334050927COL4A5c.2917+277A>G (n.2917+277A>G)
n.2373+277A>G
c.150+277A>G
c.2593+277A>G (n.2593+277A>G)
c.490+277A>G (n.490+277A>G)
c.2932+277A>G (n.2932+277A>G)
c.1252+277A>G (n.1252+277A>G)
 dbSNP
Xg.108623107A=CA2450696977COL4A5c.2917+282A= (n.2917+282A=)
n.2373+282A=
c.150+282A=
c.2593+282A= (n.2593+282A=)
c.490+282A= (n.490+282A=)
c.2932+282A= (n.2932+282A=)
c.1252+282A= (n.1252+282A=)
Xg.108623107A>CCA2450696978COL4A5c.2917+282A>C (n.2917+282A>C)
n.2373+282A>C
c.150+282A>C
c.2593+282A>C (n.2593+282A>C)
c.490+282A>C (n.490+282A>C)
c.2932+282A>C (n.2932+282A>C)
c.1252+282A>C (n.1252+282A>C)
 dbSNP
Xg.108623108A=CA2450696979COL4A5c.2917+283A= (n.2917+283A=)
n.2373+283A=
c.150+283A=
c.2593+283A= (n.2593+283A=)
c.490+283A= (n.490+283A=)
c.2932+283A= (n.2932+283A=)
c.1252+283A= (n.1252+283A=)
Xg.108623108A>GCA334050928COL4A5c.2917+283A>G (n.2917+283A>G)
n.2373+283A>G
c.150+283A>G
c.2593+283A>G (n.2593+283A>G)
c.490+283A>G (n.490+283A>G)
c.2932+283A>G (n.2932+283A>G)
c.1252+283A>G (n.1252+283A>G)
 dbSNP
Xg.108623109T>CCA334050932COL4A5c.2917+284T>C (n.2917+284T>C)
n.2373+284T>C
c.150+284T>C
c.2593+284T>C (n.2593+284T>C)
c.490+284T>C (n.490+284T>C)
c.2932+284T>C (n.2932+284T>C)
c.1252+284T>C (n.1252+284T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623109T=CA2450696980COL4A5c.2917+284T= (n.2917+284T=)
n.2373+284T=
c.150+284T=
c.2593+284T= (n.2593+284T=)
c.490+284T= (n.490+284T=)
c.2932+284T= (n.2932+284T=)
c.1252+284T= (n.1252+284T=)
Xg.108623110A=CA2450696981COL4A5c.2917+285A= (n.2917+285A=)
n.2373+285A=
c.150+285A=
c.2593+285A= (n.2593+285A=)
c.490+285A= (n.490+285A=)
c.2932+285A= (n.2932+285A=)
c.1252+285A= (n.1252+285A=)
Xg.108623110A>TCA869815052COL4A5c.2917+285A>T (n.2917+285A>T)
n.2373+285A>T
c.150+285A>T
c.2593+285A>T (n.2593+285A>T)
c.490+285A>T (n.490+285A>T)
c.2932+285A>T (n.2932+285A>T)
c.1252+285A>T (n.1252+285A>T)
 dbSNP
Xg.108623113G>ACA869815054COL4A5c.2917+288G>A (n.2917+288G>A)
n.2373+288G>A
c.150+288G>A
c.2593+288G>A (n.2593+288G>A)
c.490+288G>A (n.490+288G>A)
c.2932+288G>A (n.2932+288G>A)
c.1252+288G>A (n.1252+288G>A)
 dbSNP
Xg.108623113G=CA2450696982COL4A5c.2917+288G= (n.2917+288G=)
n.2373+288G=
c.150+288G=
c.2593+288G= (n.2593+288G=)
c.490+288G= (n.490+288G=)
c.2932+288G= (n.2932+288G=)
c.1252+288G= (n.1252+288G=)
Xg.108623119G=CA2450696983COL4A5c.2917+294G= (n.2917+294G=)
n.2373+294G=
c.150+294G=
c.2593+294G= (n.2593+294G=)
c.490+294G= (n.490+294G=)
c.2932+294G= (n.2932+294G=)
c.1252+294G= (n.1252+294G=)
Xg.108623119G>TCA643630536COL4A5c.2917+294G>T (n.2917+294G>T)
n.2373+294G>T
c.150+294G>T
c.2593+294G>T (n.2593+294G>T)
c.490+294G>T (n.490+294G>T)
c.2932+294G>T (n.2932+294G>T)
c.1252+294G>T (n.1252+294G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623120G=CA2450696984COL4A5c.2917+295G= (n.2917+295G=)
n.2373+295G=
c.150+295G=
c.2593+295G= (n.2593+295G=)
c.490+295G= (n.490+295G=)
c.2932+295G= (n.2932+295G=)
c.1252+295G= (n.1252+295G=)
Xg.108623120G>TCA869815056COL4A5c.2917+295G>T (n.2917+295G>T)
n.2373+295G>T
c.150+295G>T
c.2593+295G>T (n.2593+295G>T)
c.490+295G>T (n.490+295G>T)
c.2932+295G>T (n.2932+295G>T)
c.1252+295G>T (n.1252+295G>T)
 dbSNP
Xg.108623123A=CA2450696985COL4A5c.2917+298A= (n.2917+298A=)
n.2373+298A=
c.150+298A=
c.2593+298A= (n.2593+298A=)
c.490+298A= (n.490+298A=)
c.2932+298A= (n.2932+298A=)
c.1252+298A= (n.1252+298A=)
Xg.108623123A>TCA334050940COL4A5c.2917+298A>T (n.2917+298A>T)
n.2373+298A>T
c.150+298A>T
c.2593+298A>T (n.2593+298A>T)
c.490+298A>T (n.490+298A>T)
c.2932+298A>T (n.2932+298A>T)
c.1252+298A>T (n.1252+298A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623124T>GCA2738909517COL4A5c.2917+299T>G (n.2917+299T>G)
n.2373+299T>G
c.150+299T>G
c.2593+299T>G (n.2593+299T>G)
c.490+299T>G (n.490+299T>G)
c.2932+299T>G (n.2932+299T>G)
c.1252+299T>G (n.1252+299T>G)
 dbSNP
Xg.108623127A=CA2450696986COL4A5c.2917+302A= (n.2917+302A=)
n.2373+302A=
c.150+302A=
c.2593+302A= (n.2593+302A=)
c.490+302A= (n.490+302A=)
c.2932+302A= (n.2932+302A=)
c.1252+302A= (n.1252+302A=)
Xg.108623127A>GCA2450696987COL4A5c.2917+302A>G (n.2917+302A>G)
n.2373+302A>G
c.150+302A>G
c.2593+302A>G (n.2593+302A>G)
c.490+302A>G (n.490+302A>G)
c.2932+302A>G (n.2932+302A>G)
c.1252+302A>G (n.1252+302A>G)
 dbSNP
Xg.108623129C>ACA869815059COL4A5c.2917+304C>A (n.2917+304C>A)
n.2373+304C>A
c.150+304C>A
c.2593+304C>A (n.2593+304C>A)
c.490+304C>A (n.490+304C>A)
c.2932+304C>A (n.2932+304C>A)
c.1252+304C>A (n.1252+304C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623129C=CA2450696988COL4A5c.2917+304C= (n.2917+304C=)
n.2373+304C=
c.150+304C=
c.2593+304C= (n.2593+304C=)
c.490+304C= (n.490+304C=)
c.2932+304C= (n.2932+304C=)
c.1252+304C= (n.1252+304C=)
Xg.108623132C=CA2450696989COL4A5c.2917+307C= (n.2917+307C=)
n.2373+307C=
c.150+307C=
c.2593+307C= (n.2593+307C=)
c.490+307C= (n.490+307C=)
c.2932+307C= (n.2932+307C=)
c.1252+307C= (n.1252+307C=)
Xg.108623132C>GCA869815060COL4A5c.2917+307C>G (n.2917+307C>G)
n.2373+307C>G
c.150+307C>G
c.2593+307C>G (n.2593+307C>G)
c.490+307C>G (n.490+307C>G)
c.2932+307C>G (n.2932+307C>G)
c.1252+307C>G (n.1252+307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108623135T=CA2450696990COL4A5c.2917+310T= (n.2917+310T=)
n.2373+310T=
c.150+310T=
c.2593+310T= (n.2593+310T=)
c.490+310T= (n.490+310T=)
c.2932+310T= (n.2932+310T=)
c.1252+310T= (n.1252+310T=)
Xg.108623135_108623136insGCA334050947COL4A5c.2917+310_2917+311insG (n.2917+310_2917+311insG)
n.2373+310_2373+311insG
c.150+310_150+311insG
c.2593+310_2593+311insG (n.2593+310_2593+311insG)
c.490+310_490+311insG (n.490+310_490+311insG)
c.2932+310_2932+311insG (n.2932+310_2932+311insG)
c.1252+310_1252+311insG (n.1252+310_1252+311insG)
 dbSNP
Xg.108623140T>GCA334050951COL4A5c.2917+315T>G (n.2917+315T>G)
n.2373+315T>G
c.150+315T>G
c.2593+315T>G (n.2593+315T>G)
c.490+315T>G (n.490+315T>G)
c.2932+315T>G (n.2932+315T>G)
c.1252+315T>G (n.1252+315T>G)
 dbSNP
Xg.108623140T=CA2450696991COL4A5c.2917+315T= (n.2917+315T=)
n.2373+315T=
c.150+315T=
c.2593+315T= (n.2593+315T=)
c.490+315T= (n.490+315T=)
c.2932+315T= (n.2932+315T=)
c.1252+315T= (n.1252+315T=)

Number of alleles fetched