| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108623029C= | CA2450696957 | COL4A5 | c.2917+204C= (n.2917+204C=) n.2373+204C= c.150+204C= c.2593+204C= (n.2593+204C=) c.490+204C= (n.490+204C=) c.2932+204C= (n.2932+204C=) c.1252+204C= (n.1252+204C=) | |
| X | g.108623029C>T | CA869815039 | COL4A5 | c.2917+204C>T (n.2917+204C>T) n.2373+204C>T c.150+204C>T c.2593+204C>T (n.2593+204C>T) c.490+204C>T (n.490+204C>T) c.2932+204C>T (n.2932+204C>T) c.1252+204C>T (n.1252+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623031T>C | CA2822894505 | COL4A5 | c.2917+206T>C (n.2917+206T>C) n.2373+206T>C c.150+206T>C c.2593+206T>C (n.2593+206T>C) c.490+206T>C (n.490+206T>C) c.2932+206T>C (n.2932+206T>C) c.1252+206T>C (n.1252+206T>C) | |
| X | g.108623032A= | CA2450696958 | COL4A5 | c.2917+207A= (n.2917+207A=) n.2373+207A= c.150+207A= c.2593+207A= (n.2593+207A=) c.490+207A= (n.490+207A=) c.2932+207A= (n.2932+207A=) c.1252+207A= (n.1252+207A=) | |
| X | g.108623034_108623042dup | CA1136179644 | COL4A5 | c.2917+209_2917+217dup (n.2917+209_2917+217dup) n.2373+209_2373+217dup c.150+209_150+217dup c.2593+209_2593+217dup (n.2593+209_2593+217dup) c.490+209_490+217dup (n.490+209_490+217dup) c.2932+209_2932+217dup (n.2932+209_2932+217dup) c.1252+209_1252+217dup (n.1252+209_1252+217dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623034C= | CA2450696959 | COL4A5 | c.2917+209C= (n.2917+209C=) n.2373+209C= c.150+209C= c.2593+209C= (n.2593+209C=) c.490+209C= (n.490+209C=) c.2932+209C= (n.2932+209C=) c.1252+209C= (n.1252+209C=) | |
| X | g.108623034C>T | CA869815041 | COL4A5 | c.2917+209C>T (n.2917+209C>T) n.2373+209C>T c.150+209C>T c.2593+209C>T (n.2593+209C>T) c.490+209C>T (n.490+209C>T) c.2932+209C>T (n.2932+209C>T) c.1252+209C>T (n.1252+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623035A= | CA2450696960 | COL4A5 | c.2917+210A= (n.2917+210A=) n.2373+210A= c.150+210A= c.2593+210A= (n.2593+210A=) c.490+210A= (n.490+210A=) c.2932+210A= (n.2932+210A=) c.1252+210A= (n.1252+210A=) | |
| X | g.108623035A>G | CA2450696961 | COL4A5 | c.2917+210A>G (n.2917+210A>G) n.2373+210A>G c.150+210A>G c.2593+210A>G (n.2593+210A>G) c.490+210A>G (n.490+210A>G) c.2932+210A>G (n.2932+210A>G) c.1252+210A>G (n.1252+210A>G) | dbSNP |
| X | g.108623036C= | CA2450696962 | COL4A5 | c.2917+211C= (n.2917+211C=) n.2373+211C= c.150+211C= c.2593+211C= (n.2593+211C=) c.490+211C= (n.490+211C=) c.2932+211C= (n.2932+211C=) c.1252+211C= (n.1252+211C=) | |
| X | g.108623036C>T | CA334050900 | COL4A5 | c.2917+211C>T (n.2917+211C>T) n.2373+211C>T c.150+211C>T c.2593+211C>T (n.2593+211C>T) c.490+211C>T (n.490+211C>T) c.2932+211C>T (n.2932+211C>T) c.1252+211C>T (n.1252+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623037G>A | CA334050901 | COL4A5 | c.2917+212G>A (n.2917+212G>A) n.2373+212G>A c.150+212G>A c.2593+212G>A (n.2593+212G>A) c.490+212G>A (n.490+212G>A) c.2932+212G>A (n.2932+212G>A) c.1252+212G>A (n.1252+212G>A) | dbSNP |
| X | g.108623037G= | CA2450696963 | COL4A5 | c.2917+212G= (n.2917+212G=) n.2373+212G= c.150+212G= c.2593+212G= (n.2593+212G=) c.490+212G= (n.490+212G=) c.2932+212G= (n.2932+212G=) c.1252+212G= (n.1252+212G=) | |
| X | g.108623037G>T | CA2512891648 | COL4A5 | c.2917+212G>T (n.2917+212G>T) n.2373+212G>T c.150+212G>T c.2593+212G>T (n.2593+212G>T) c.490+212G>T (n.490+212G>T) c.2932+212G>T (n.2932+212G>T) c.1252+212G>T (n.1252+212G>T) | |
| X | g.108623040C>A | CA658421144 | COL4A5 | c.2917+215C>A (n.2917+215C>A) n.2373+215C>A c.150+215C>A c.2593+215C>A (n.2593+215C>A) c.490+215C>A (n.490+215C>A) c.2932+215C>A (n.2932+215C>A) c.1252+215C>A (n.1252+215C>A) | COSMIC |
| X | g.108623040C= | CA2450696964 | COL4A5 | c.2917+215C= (n.2917+215C=) n.2373+215C= c.150+215C= c.2593+215C= (n.2593+215C=) c.490+215C= (n.490+215C=) c.2932+215C= (n.2932+215C=) c.1252+215C= (n.1252+215C=) | |
| X | g.108623040C>T | CA334050913 | COL4A5 | c.2917+215C>T (n.2917+215C>T) n.2373+215C>T c.150+215C>T c.2593+215C>T (n.2593+215C>T) c.490+215C>T (n.490+215C>T) c.2932+215C>T (n.2932+215C>T) c.1252+215C>T (n.1252+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623048A= | CA2450696965 | COL4A5 | c.2917+223A= (n.2917+223A=) n.2373+223A= c.150+223A= c.2593+223A= (n.2593+223A=) c.490+223A= (n.490+223A=) c.2932+223A= (n.2932+223A=) c.1252+223A= (n.1252+223A=) | |
| X | g.108623048A>G | CA2450696966 | COL4A5 | c.2917+223A>G (n.2917+223A>G) n.2373+223A>G c.150+223A>G c.2593+223A>G (n.2593+223A>G) c.490+223A>G (n.490+223A>G) c.2932+223A>G (n.2932+223A>G) c.1252+223A>G (n.1252+223A>G) | dbSNP |
| X | g.108623051C>A | CA334050920 | COL4A5 | c.2917+226C>A (n.2917+226C>A) n.2373+226C>A c.150+226C>A c.2593+226C>A (n.2593+226C>A) c.490+226C>A (n.490+226C>A) c.2932+226C>A (n.2932+226C>A) c.1252+226C>A (n.1252+226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623051C= | CA2450696967 | COL4A5 | c.2917+226C= (n.2917+226C=) n.2373+226C= c.150+226C= c.2593+226C= (n.2593+226C=) c.490+226C= (n.490+226C=) c.2932+226C= (n.2932+226C=) c.1252+226C= (n.1252+226C=) | |
| X | g.108623065T>C | CA869815049 | COL4A5 | c.2917+240T>C (n.2917+240T>C) n.2373+240T>C c.150+240T>C c.2593+240T>C (n.2593+240T>C) c.490+240T>C (n.490+240T>C) c.2932+240T>C (n.2932+240T>C) c.1252+240T>C (n.1252+240T>C) | dbSNP |
| X | g.108623065T= | CA2450696968 | COL4A5 | c.2917+240T= (n.2917+240T=) n.2373+240T= c.150+240T= c.2593+240T= (n.2593+240T=) c.490+240T= (n.490+240T=) c.2932+240T= (n.2932+240T=) c.1252+240T= (n.1252+240T=) | |
| X | g.108623078G>C | CA1136179651 | COL4A5 | c.2917+253G>C (n.2917+253G>C) n.2373+253G>C c.150+253G>C c.2593+253G>C (n.2593+253G>C) c.490+253G>C (n.490+253G>C) c.2932+253G>C (n.2932+253G>C) c.1252+253G>C (n.1252+253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623078G= | CA2450696969 | COL4A5 | c.2917+253G= (n.2917+253G=) n.2373+253G= c.150+253G= c.2593+253G= (n.2593+253G=) c.490+253G= (n.490+253G=) c.2932+253G= (n.2932+253G=) c.1252+253G= (n.1252+253G=) | |
| X | g.108623080C= | CA2450696970 | COL4A5 | c.2917+255C= (n.2917+255C=) n.2373+255C= c.150+255C= c.2593+255C= (n.2593+255C=) c.490+255C= (n.490+255C=) c.2932+255C= (n.2932+255C=) c.1252+255C= (n.1252+255C=) | |
| X | g.108623080C>T | CA1136179659 | COL4A5 | c.2917+255C>T (n.2917+255C>T) n.2373+255C>T c.150+255C>T c.2593+255C>T (n.2593+255C>T) c.490+255C>T (n.490+255C>T) c.2932+255C>T (n.2932+255C>T) c.1252+255C>T (n.1252+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623090C= | CA2450696971 | COL4A5 | c.2917+265C= (n.2917+265C=) n.2373+265C= c.150+265C= c.2593+265C= (n.2593+265C=) c.490+265C= (n.490+265C=) c.2932+265C= (n.2932+265C=) c.1252+265C= (n.1252+265C=) | |
| X | g.108623090C>T | CA2450696972 | COL4A5 | c.2917+265C>T (n.2917+265C>T) n.2373+265C>T c.150+265C>T c.2593+265C>T (n.2593+265C>T) c.490+265C>T (n.490+265C>T) c.2932+265C>T (n.2932+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) | dbSNP |
| X | g.108623098C>A | CA2450696974 | COL4A5 | c.2917+273C>A (n.2917+273C>A) n.2373+273C>A c.150+273C>A c.2593+273C>A (n.2593+273C>A) c.490+273C>A (n.490+273C>A) c.2932+273C>A (n.2932+273C>A) c.1252+273C>A (n.1252+273C>A) | dbSNP |
| X | g.108623098C= | CA2450696973 | COL4A5 | c.2917+273C= (n.2917+273C=) n.2373+273C= c.150+273C= c.2593+273C= (n.2593+273C=) c.490+273C= (n.490+273C=) c.2932+273C= (n.2932+273C=) c.1252+273C= (n.1252+273C=) | |
| X | g.108623101A= | CA2450696975 | COL4A5 | c.2917+276A= (n.2917+276A=) n.2373+276A= c.150+276A= c.2593+276A= (n.2593+276A=) c.490+276A= (n.490+276A=) c.2932+276A= (n.2932+276A=) c.1252+276A= (n.1252+276A=) | |
| X | g.108623101A>C | CA1136179662 | COL4A5 | c.2917+276A>C (n.2917+276A>C) n.2373+276A>C c.150+276A>C c.2593+276A>C (n.2593+276A>C) c.490+276A>C (n.490+276A>C) c.2932+276A>C (n.2932+276A>C) c.1252+276A>C (n.1252+276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623102A= | CA2450696976 | COL4A5 | c.2917+277A= (n.2917+277A=) n.2373+277A= c.150+277A= c.2593+277A= (n.2593+277A=) c.490+277A= (n.490+277A=) c.2932+277A= (n.2932+277A=) c.1252+277A= (n.1252+277A=) | |
| X | g.108623102A>G | CA334050927 | COL4A5 | c.2917+277A>G (n.2917+277A>G) n.2373+277A>G c.150+277A>G c.2593+277A>G (n.2593+277A>G) c.490+277A>G (n.490+277A>G) c.2932+277A>G (n.2932+277A>G) c.1252+277A>G (n.1252+277A>G) | dbSNP |
| X | g.108623107A= | CA2450696977 | COL4A5 | c.2917+282A= (n.2917+282A=) n.2373+282A= c.150+282A= c.2593+282A= (n.2593+282A=) c.490+282A= (n.490+282A=) c.2932+282A= (n.2932+282A=) c.1252+282A= (n.1252+282A=) | |
| X | g.108623107A>C | CA2450696978 | COL4A5 | c.2917+282A>C (n.2917+282A>C) n.2373+282A>C c.150+282A>C c.2593+282A>C (n.2593+282A>C) c.490+282A>C (n.490+282A>C) c.2932+282A>C (n.2932+282A>C) c.1252+282A>C (n.1252+282A>C) | dbSNP |
| X | g.108623108A= | CA2450696979 | COL4A5 | c.2917+283A= (n.2917+283A=) n.2373+283A= c.150+283A= c.2593+283A= (n.2593+283A=) c.490+283A= (n.490+283A=) c.2932+283A= (n.2932+283A=) c.1252+283A= (n.1252+283A=) | |
| X | g.108623108A>G | CA334050928 | COL4A5 | c.2917+283A>G (n.2917+283A>G) n.2373+283A>G c.150+283A>G c.2593+283A>G (n.2593+283A>G) c.490+283A>G (n.490+283A>G) c.2932+283A>G (n.2932+283A>G) c.1252+283A>G (n.1252+283A>G) | dbSNP |
| X | g.108623109T>C | CA334050932 | COL4A5 | c.2917+284T>C (n.2917+284T>C) n.2373+284T>C c.150+284T>C c.2593+284T>C (n.2593+284T>C) c.490+284T>C (n.490+284T>C) c.2932+284T>C (n.2932+284T>C) c.1252+284T>C (n.1252+284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623109T= | CA2450696980 | COL4A5 | c.2917+284T= (n.2917+284T=) n.2373+284T= c.150+284T= c.2593+284T= (n.2593+284T=) c.490+284T= (n.490+284T=) c.2932+284T= (n.2932+284T=) c.1252+284T= (n.1252+284T=) | |
| X | g.108623110A= | CA2450696981 | COL4A5 | c.2917+285A= (n.2917+285A=) n.2373+285A= c.150+285A= c.2593+285A= (n.2593+285A=) c.490+285A= (n.490+285A=) c.2932+285A= (n.2932+285A=) c.1252+285A= (n.1252+285A=) | |
| X | g.108623110A>T | CA869815052 | COL4A5 | c.2917+285A>T (n.2917+285A>T) n.2373+285A>T c.150+285A>T c.2593+285A>T (n.2593+285A>T) c.490+285A>T (n.490+285A>T) c.2932+285A>T (n.2932+285A>T) c.1252+285A>T (n.1252+285A>T) | dbSNP |
| X | g.108623113G>A | CA869815054 | COL4A5 | c.2917+288G>A (n.2917+288G>A) n.2373+288G>A c.150+288G>A c.2593+288G>A (n.2593+288G>A) c.490+288G>A (n.490+288G>A) c.2932+288G>A (n.2932+288G>A) c.1252+288G>A (n.1252+288G>A) | dbSNP |
| X | g.108623113G= | CA2450696982 | COL4A5 | c.2917+288G= (n.2917+288G=) n.2373+288G= c.150+288G= c.2593+288G= (n.2593+288G=) c.490+288G= (n.490+288G=) c.2932+288G= (n.2932+288G=) c.1252+288G= (n.1252+288G=) | |
| X | g.108623119G= | CA2450696983 | COL4A5 | c.2917+294G= (n.2917+294G=) n.2373+294G= c.150+294G= c.2593+294G= (n.2593+294G=) c.490+294G= (n.490+294G=) c.2932+294G= (n.2932+294G=) c.1252+294G= (n.1252+294G=) | |
| X | g.108623119G>T | CA643630536 | COL4A5 | c.2917+294G>T (n.2917+294G>T) n.2373+294G>T c.150+294G>T c.2593+294G>T (n.2593+294G>T) c.490+294G>T (n.490+294G>T) c.2932+294G>T (n.2932+294G>T) c.1252+294G>T (n.1252+294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623120G= | CA2450696984 | COL4A5 | c.2917+295G= (n.2917+295G=) n.2373+295G= c.150+295G= c.2593+295G= (n.2593+295G=) c.490+295G= (n.490+295G=) c.2932+295G= (n.2932+295G=) c.1252+295G= (n.1252+295G=) | |
| X | g.108623120G>T | CA869815056 | COL4A5 | c.2917+295G>T (n.2917+295G>T) n.2373+295G>T c.150+295G>T c.2593+295G>T (n.2593+295G>T) c.490+295G>T (n.490+295G>T) c.2932+295G>T (n.2932+295G>T) c.1252+295G>T (n.1252+295G>T) | dbSNP |
| X | g.108623123A= | CA2450696985 | COL4A5 | c.2917+298A= (n.2917+298A=) n.2373+298A= c.150+298A= c.2593+298A= (n.2593+298A=) c.490+298A= (n.490+298A=) c.2932+298A= (n.2932+298A=) c.1252+298A= (n.1252+298A=) | |
| X | g.108623123A>T | CA334050940 | COL4A5 | c.2917+298A>T (n.2917+298A>T) n.2373+298A>T c.150+298A>T c.2593+298A>T (n.2593+298A>T) c.490+298A>T (n.490+298A>T) c.2932+298A>T (n.2932+298A>T) c.1252+298A>T (n.1252+298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623124T>G | CA2738909517 | COL4A5 | c.2917+299T>G (n.2917+299T>G) n.2373+299T>G c.150+299T>G c.2593+299T>G (n.2593+299T>G) c.490+299T>G (n.490+299T>G) c.2932+299T>G (n.2932+299T>G) c.1252+299T>G (n.1252+299T>G) | dbSNP |
| X | g.108623127A= | CA2450696986 | COL4A5 | c.2917+302A= (n.2917+302A=) n.2373+302A= c.150+302A= c.2593+302A= (n.2593+302A=) c.490+302A= (n.490+302A=) c.2932+302A= (n.2932+302A=) c.1252+302A= (n.1252+302A=) | |
| X | g.108623127A>G | CA2450696987 | COL4A5 | c.2917+302A>G (n.2917+302A>G) n.2373+302A>G c.150+302A>G c.2593+302A>G (n.2593+302A>G) c.490+302A>G (n.490+302A>G) c.2932+302A>G (n.2932+302A>G) c.1252+302A>G (n.1252+302A>G) | dbSNP |
| X | g.108623129C>A | CA869815059 | COL4A5 | c.2917+304C>A (n.2917+304C>A) n.2373+304C>A c.150+304C>A c.2593+304C>A (n.2593+304C>A) c.490+304C>A (n.490+304C>A) c.2932+304C>A (n.2932+304C>A) c.1252+304C>A (n.1252+304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623129C= | CA2450696988 | COL4A5 | c.2917+304C= (n.2917+304C=) n.2373+304C= c.150+304C= c.2593+304C= (n.2593+304C=) c.490+304C= (n.490+304C=) c.2932+304C= (n.2932+304C=) c.1252+304C= (n.1252+304C=) |