Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108622978_108622981del | CA334050840 | COL4A5 | c.2917+153_2917+156del (n.2917+153_2917+156del) n.2373+153_2373+156del c.150+153_150+156del c.2593+153_2593+156del (n.2593+153_2593+156del) c.490+153_490+156del (n.490+153_490+156del) c.2932+153_2932+156del (n.2932+153_2932+156del) c.1252+153_1252+156del (n.1252+153_1252+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622980A= | CA2450696941 | COL4A5 | c.2917+155A= (n.2917+155A=) n.2373+155A= c.150+155A= c.2593+155A= (n.2593+155A=) c.490+155A= (n.490+155A=) c.2932+155A= (n.2932+155A=) c.1252+155A= (n.1252+155A=) | |
X | g.108622980A>T | CA869815024 | COL4A5 | c.2917+155A>T (n.2917+155A>T) n.2373+155A>T c.150+155A>T c.2593+155A>T (n.2593+155A>T) c.490+155A>T (n.490+155A>T) c.2932+155A>T (n.2932+155A>T) c.1252+155A>T (n.1252+155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622981T>C | CA334050859 | COL4A5 | c.2917+156T>C (n.2917+156T>C) n.2373+156T>C c.150+156T>C c.2593+156T>C (n.2593+156T>C) c.490+156T>C (n.490+156T>C) c.2932+156T>C (n.2932+156T>C) c.1252+156T>C (n.1252+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622981T= | CA2450696942 | COL4A5 | c.2917+156T= (n.2917+156T=) n.2373+156T= c.150+156T= c.2593+156T= (n.2593+156T=) c.490+156T= (n.490+156T=) c.2932+156T= (n.2932+156T=) c.1252+156T= (n.1252+156T=) | |
X | g.108622995T>A | CA1136179628 | COL4A5 | c.2917+170T>A (n.2917+170T>A) n.2373+170T>A c.150+170T>A c.2593+170T>A (n.2593+170T>A) c.490+170T>A (n.490+170T>A) c.2932+170T>A (n.2932+170T>A) c.1252+170T>A (n.1252+170T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622995T= | CA2450696943 | COL4A5 | c.2917+170T= (n.2917+170T=) n.2373+170T= c.150+170T= c.2593+170T= (n.2593+170T=) c.490+170T= (n.490+170T=) c.2932+170T= (n.2932+170T=) c.1252+170T= (n.1252+170T=) | |
X | g.108622998A>C | CA2599754892 | COL4A5 | c.2917+173A>C (n.2917+173A>C) n.2373+173A>C c.150+173A>C c.2593+173A>C (n.2593+173A>C) c.490+173A>C (n.490+173A>C) c.2932+173A>C (n.2932+173A>C) c.1252+173A>C (n.1252+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623000_108623004delinsTTTTG | CA2450696944 | COL4A5 | c.2917+175_2917+179delinsTTTTG (n.2917+175_2917+179delinsTTTTG) n.2373+175_2373+179delinsTTTTG c.150+175_150+179delinsTTTTG c.2593+175_2593+179delinsTTTTG (n.2593+175_2593+179delinsTTTTG) c.490+175_490+179delinsTTTTG (n.490+175_490+179delinsTTTTG) c.2932+175_2932+179delinsTTTTG (n.2932+175_2932+179delinsTTTTG) c.1252+175_1252+179delinsTTTTG (n.1252+175_1252+179delinsTTTTG) | |
X | g.108623001T>G | CA334050863 | COL4A5 | c.2917+176T>G (n.2917+176T>G) n.2373+176T>G c.150+176T>G c.2593+176T>G (n.2593+176T>G) c.490+176T>G (n.490+176T>G) c.2932+176T>G (n.2932+176T>G) c.1252+176T>G (n.1252+176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623001T= | CA2450696945 | COL4A5 | c.2917+176T= (n.2917+176T=) n.2373+176T= c.150+176T= c.2593+176T= (n.2593+176T=) c.490+176T= (n.490+176T=) c.2932+176T= (n.2932+176T=) c.1252+176T= (n.1252+176T=) | |
X | g.108623005_108623008del | CA1136179635 | COL4A5 | c.2917+180_2917+183del (n.2917+180_2917+183del) n.2373+180_2373+183del c.150+180_150+183del c.2593+180_2593+183del (n.2593+180_2593+183del) c.490+180_490+183del (n.490+180_490+183del) c.2932+180_2932+183del (n.2932+180_2932+183del) c.1252+180_1252+183del (n.1252+180_1252+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623003T>C | CA869815026 | COL4A5 | c.2917+178T>C (n.2917+178T>C) n.2373+178T>C c.150+178T>C c.2593+178T>C (n.2593+178T>C) c.490+178T>C (n.490+178T>C) c.2932+178T>C (n.2932+178T>C) c.1252+178T>C (n.1252+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623003T= | CA2450696946 | COL4A5 | c.2917+178T= (n.2917+178T=) n.2373+178T= c.150+178T= c.2593+178T= (n.2593+178T=) c.490+178T= (n.490+178T=) c.2932+178T= (n.2932+178T=) c.1252+178T= (n.1252+178T=) | |
X | g.108623005T>G | CA334050869 | COL4A5 | c.2917+180T>G (n.2917+180T>G) n.2373+180T>G c.150+180T>G c.2593+180T>G (n.2593+180T>G) c.490+180T>G (n.490+180T>G) c.2932+180T>G (n.2932+180T>G) c.1252+180T>G (n.1252+180T>G) | dbSNP |
X | g.108623005T= | CA2450696947 | COL4A5 | c.2917+180T= (n.2917+180T=) n.2373+180T= c.150+180T= c.2593+180T= (n.2593+180T=) c.490+180T= (n.490+180T=) c.2932+180T= (n.2932+180T=) c.1252+180T= (n.1252+180T=) | |
X | g.108623006T>C | CA869815029 | COL4A5 | c.2917+181T>C (n.2917+181T>C) n.2373+181T>C c.150+181T>C c.2593+181T>C (n.2593+181T>C) c.490+181T>C (n.490+181T>C) c.2932+181T>C (n.2932+181T>C) c.1252+181T>C (n.1252+181T>C) | dbSNP |
X | g.108623006T= | CA2450696948 | COL4A5 | c.2917+181T= (n.2917+181T=) n.2373+181T= c.150+181T= c.2593+181T= (n.2593+181T=) c.490+181T= (n.490+181T=) c.2932+181T= (n.2932+181T=) c.1252+181T= (n.1252+181T=) | |
X | g.108623012A= | CA2450696949 | COL4A5 | c.2917+187A= (n.2917+187A=) n.2373+187A= c.150+187A= c.2593+187A= (n.2593+187A=) c.490+187A= (n.490+187A=) c.2932+187A= (n.2932+187A=) c.1252+187A= (n.1252+187A=) | |
X | g.108623012A>C | CA2450696950 | COL4A5 | c.2917+187A>C (n.2917+187A>C) n.2373+187A>C c.150+187A>C c.2593+187A>C (n.2593+187A>C) c.490+187A>C (n.490+187A>C) c.2932+187A>C (n.2932+187A>C) c.1252+187A>C (n.1252+187A>C) | dbSNP |
X | g.108623012A>G | CA643630534 | COL4A5 | c.2917+187A>G (n.2917+187A>G) n.2373+187A>G c.150+187A>G c.2593+187A>G (n.2593+187A>G) c.490+187A>G (n.490+187A>G) c.2932+187A>G (n.2932+187A>G) c.1252+187A>G (n.1252+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108623020T>C | CA2450696952 | COL4A5 | c.2917+195T>C (n.2917+195T>C) n.2373+195T>C c.150+195T>C c.2593+195T>C (n.2593+195T>C) c.490+195T>C (n.490+195T>C) c.2932+195T>C (n.2932+195T>C) c.1252+195T>C (n.1252+195T>C) | dbSNP |
X | g.108623020T= | CA2450696951 | COL4A5 | c.2917+195T= (n.2917+195T=) n.2373+195T= c.150+195T= c.2593+195T= (n.2593+195T=) c.490+195T= (n.490+195T=) c.2932+195T= (n.2932+195T=) c.1252+195T= (n.1252+195T=) | |
X | g.108623021A= | CA2450696953 | COL4A5 | c.2917+196A= (n.2917+196A=) n.2373+196A= c.150+196A= c.2593+196A= (n.2593+196A=) c.490+196A= (n.490+196A=) c.2932+196A= (n.2932+196A=) c.1252+196A= (n.1252+196A=) | |
X | g.108623021A>G | CA334050885 | COL4A5 | c.2917+196A>G (n.2917+196A>G) n.2373+196A>G c.150+196A>G c.2593+196A>G (n.2593+196A>G) c.490+196A>G (n.490+196A>G) c.2932+196A>G (n.2932+196A>G) c.1252+196A>G (n.1252+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623022T>G | CA334050890 | COL4A5 | c.2917+197T>G (n.2917+197T>G) n.2373+197T>G c.150+197T>G c.2593+197T>G (n.2593+197T>G) c.490+197T>G (n.490+197T>G) c.2932+197T>G (n.2932+197T>G) c.1252+197T>G (n.1252+197T>G) | dbSNP |
X | g.108623022T= | CA2450696954 | COL4A5 | c.2917+197T= (n.2917+197T=) n.2373+197T= c.150+197T= c.2593+197T= (n.2593+197T=) c.490+197T= (n.490+197T=) c.2932+197T= (n.2932+197T=) c.1252+197T= (n.1252+197T=) | |
X | g.108623023A= | CA2450696955 | COL4A5 | c.2917+198A= (n.2917+198A=) n.2373+198A= c.150+198A= c.2593+198A= (n.2593+198A=) c.490+198A= (n.490+198A=) c.2932+198A= (n.2932+198A=) c.1252+198A= (n.1252+198A=) | |
X | g.108623023A>G | CA1136179641 | COL4A5 | c.2917+198A>G (n.2917+198A>G) n.2373+198A>G c.150+198A>G c.2593+198A>G (n.2593+198A>G) c.490+198A>G (n.490+198A>G) c.2932+198A>G (n.2932+198A>G) c.1252+198A>G (n.1252+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623025T>C | CA643630535 | COL4A5 | c.2917+200T>C (n.2917+200T>C) n.2373+200T>C c.150+200T>C c.2593+200T>C (n.2593+200T>C) c.490+200T>C (n.490+200T>C) c.2932+200T>C (n.2932+200T>C) c.1252+200T>C (n.1252+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623025T= | CA2450696956 | COL4A5 | c.2917+200T= (n.2917+200T=) n.2373+200T= c.150+200T= c.2593+200T= (n.2593+200T=) c.490+200T= (n.490+200T=) c.2932+200T= (n.2932+200T=) c.1252+200T= (n.1252+200T=) | |
X | g.108623029C= | CA2450696957 | COL4A5 | c.2917+204C= (n.2917+204C=) n.2373+204C= c.150+204C= c.2593+204C= (n.2593+204C=) c.490+204C= (n.490+204C=) c.2932+204C= (n.2932+204C=) c.1252+204C= (n.1252+204C=) | |
X | g.108623029C>T | CA869815039 | COL4A5 | c.2917+204C>T (n.2917+204C>T) n.2373+204C>T c.150+204C>T c.2593+204C>T (n.2593+204C>T) c.490+204C>T (n.490+204C>T) c.2932+204C>T (n.2932+204C>T) c.1252+204C>T (n.1252+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623031T>C | CA2822894505 | COL4A5 | c.2917+206T>C (n.2917+206T>C) n.2373+206T>C c.150+206T>C c.2593+206T>C (n.2593+206T>C) c.490+206T>C (n.490+206T>C) c.2932+206T>C (n.2932+206T>C) c.1252+206T>C (n.1252+206T>C) | |
X | g.108623032A= | CA2450696958 | COL4A5 | c.2917+207A= (n.2917+207A=) n.2373+207A= c.150+207A= c.2593+207A= (n.2593+207A=) c.490+207A= (n.490+207A=) c.2932+207A= (n.2932+207A=) c.1252+207A= (n.1252+207A=) | |
X | g.108623034_108623042dup | CA1136179644 | COL4A5 | c.2917+209_2917+217dup (n.2917+209_2917+217dup) n.2373+209_2373+217dup c.150+209_150+217dup c.2593+209_2593+217dup (n.2593+209_2593+217dup) c.490+209_490+217dup (n.490+209_490+217dup) c.2932+209_2932+217dup (n.2932+209_2932+217dup) c.1252+209_1252+217dup (n.1252+209_1252+217dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623034C= | CA2450696959 | COL4A5 | c.2917+209C= (n.2917+209C=) n.2373+209C= c.150+209C= c.2593+209C= (n.2593+209C=) c.490+209C= (n.490+209C=) c.2932+209C= (n.2932+209C=) c.1252+209C= (n.1252+209C=) | |
X | g.108623034C>T | CA869815041 | COL4A5 | c.2917+209C>T (n.2917+209C>T) n.2373+209C>T c.150+209C>T c.2593+209C>T (n.2593+209C>T) c.490+209C>T (n.490+209C>T) c.2932+209C>T (n.2932+209C>T) c.1252+209C>T (n.1252+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623035A= | CA2450696960 | COL4A5 | c.2917+210A= (n.2917+210A=) n.2373+210A= c.150+210A= c.2593+210A= (n.2593+210A=) c.490+210A= (n.490+210A=) c.2932+210A= (n.2932+210A=) c.1252+210A= (n.1252+210A=) | |
X | g.108623035A>G | CA2450696961 | COL4A5 | c.2917+210A>G (n.2917+210A>G) n.2373+210A>G c.150+210A>G c.2593+210A>G (n.2593+210A>G) c.490+210A>G (n.490+210A>G) c.2932+210A>G (n.2932+210A>G) c.1252+210A>G (n.1252+210A>G) | dbSNP |
X | g.108623036C= | CA2450696962 | COL4A5 | c.2917+211C= (n.2917+211C=) n.2373+211C= c.150+211C= c.2593+211C= (n.2593+211C=) c.490+211C= (n.490+211C=) c.2932+211C= (n.2932+211C=) c.1252+211C= (n.1252+211C=) | |
X | g.108623036C>T | CA334050900 | COL4A5 | c.2917+211C>T (n.2917+211C>T) n.2373+211C>T c.150+211C>T c.2593+211C>T (n.2593+211C>T) c.490+211C>T (n.490+211C>T) c.2932+211C>T (n.2932+211C>T) c.1252+211C>T (n.1252+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623037G>A | CA334050901 | COL4A5 | c.2917+212G>A (n.2917+212G>A) n.2373+212G>A c.150+212G>A c.2593+212G>A (n.2593+212G>A) c.490+212G>A (n.490+212G>A) c.2932+212G>A (n.2932+212G>A) c.1252+212G>A (n.1252+212G>A) | dbSNP |
X | g.108623037G= | CA2450696963 | COL4A5 | c.2917+212G= (n.2917+212G=) n.2373+212G= c.150+212G= c.2593+212G= (n.2593+212G=) c.490+212G= (n.490+212G=) c.2932+212G= (n.2932+212G=) c.1252+212G= (n.1252+212G=) | |
X | g.108623037G>T | CA2512891648 | COL4A5 | c.2917+212G>T (n.2917+212G>T) n.2373+212G>T c.150+212G>T c.2593+212G>T (n.2593+212G>T) c.490+212G>T (n.490+212G>T) c.2932+212G>T (n.2932+212G>T) c.1252+212G>T (n.1252+212G>T) | |
X | g.108623040C>A | CA658421144 | COL4A5 | c.2917+215C>A (n.2917+215C>A) n.2373+215C>A c.150+215C>A c.2593+215C>A (n.2593+215C>A) c.490+215C>A (n.490+215C>A) c.2932+215C>A (n.2932+215C>A) c.1252+215C>A (n.1252+215C>A) | COSMIC |
X | g.108623040C= | CA2450696964 | COL4A5 | c.2917+215C= (n.2917+215C=) n.2373+215C= c.150+215C= c.2593+215C= (n.2593+215C=) c.490+215C= (n.490+215C=) c.2932+215C= (n.2932+215C=) c.1252+215C= (n.1252+215C=) | |
X | g.108623040C>T | CA334050913 | COL4A5 | c.2917+215C>T (n.2917+215C>T) n.2373+215C>T c.150+215C>T c.2593+215C>T (n.2593+215C>T) c.490+215C>T (n.490+215C>T) c.2932+215C>T (n.2932+215C>T) c.1252+215C>T (n.1252+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623048A= | CA2450696965 | COL4A5 | c.2917+223A= (n.2917+223A=) n.2373+223A= c.150+223A= c.2593+223A= (n.2593+223A=) c.490+223A= (n.490+223A=) c.2932+223A= (n.2932+223A=) c.1252+223A= (n.1252+223A=) | |
X | g.108623048A>G | CA2450696966 | COL4A5 | c.2917+223A>G (n.2917+223A>G) n.2373+223A>G c.150+223A>G c.2593+223A>G (n.2593+223A>G) c.490+223A>G (n.490+223A>G) c.2932+223A>G (n.2932+223A>G) c.1252+223A>G (n.1252+223A>G) | dbSNP |
X | g.108623051C>A | CA334050920 | COL4A5 | c.2917+226C>A (n.2917+226C>A) n.2373+226C>A c.150+226C>A c.2593+226C>A (n.2593+226C>A) c.490+226C>A (n.490+226C>A) c.2932+226C>A (n.2932+226C>A) c.1252+226C>A (n.1252+226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623051C= | CA2450696967 | COL4A5 | c.2917+226C= (n.2917+226C=) n.2373+226C= c.150+226C= c.2593+226C= (n.2593+226C=) c.490+226C= (n.490+226C=) c.2932+226C= (n.2932+226C=) c.1252+226C= (n.1252+226C=) | |
X | g.108623065T>C | CA869815049 | COL4A5 | c.2917+240T>C (n.2917+240T>C) n.2373+240T>C c.150+240T>C c.2593+240T>C (n.2593+240T>C) c.490+240T>C (n.490+240T>C) c.2932+240T>C (n.2932+240T>C) c.1252+240T>C (n.1252+240T>C) | dbSNP |
X | g.108623065T= | CA2450696968 | COL4A5 | c.2917+240T= (n.2917+240T=) n.2373+240T= c.150+240T= c.2593+240T= (n.2593+240T=) c.490+240T= (n.490+240T=) c.2932+240T= (n.2932+240T=) c.1252+240T= (n.1252+240T=) | |
X | g.108623078G>C | CA1136179651 | COL4A5 | c.2917+253G>C (n.2917+253G>C) n.2373+253G>C c.150+253G>C c.2593+253G>C (n.2593+253G>C) c.490+253G>C (n.490+253G>C) c.2932+253G>C (n.2932+253G>C) c.1252+253G>C (n.1252+253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108623078G= | CA2450696969 | COL4A5 | c.2917+253G= (n.2917+253G=) n.2373+253G= c.150+253G= c.2593+253G= (n.2593+253G=) c.490+253G= (n.490+253G=) c.2932+253G= (n.2932+253G=) c.1252+253G= (n.1252+253G=) | |
X | g.108623080C= | CA2450696970 | COL4A5 | c.2917+255C= (n.2917+255C=) n.2373+255C= c.150+255C= c.2593+255C= (n.2593+255C=) c.490+255C= (n.490+255C=) c.2932+255C= (n.2932+255C=) c.1252+255C= (n.1252+255C=) | |
X | g.108623080C>T | CA1136179659 | COL4A5 | c.2917+255C>T (n.2917+255C>T) n.2373+255C>T c.150+255C>T c.2593+255C>T (n.2593+255C>T) c.490+255C>T (n.490+255C>T) c.2932+255C>T (n.2932+255C>T) c.1252+255C>T (n.1252+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |