| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108622912A>G | CA2694440291 | COL4A5 | c.2917+87A>G (n.2917+87A>G) n.2373+87A>G c.150+87A>G c.2593+87A>G (n.2593+87A>G) c.490+87A>G (n.490+87A>G) c.2932+87A>G (n.2932+87A>G) c.1252+87A>G (n.1252+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622913G>A | CA2694440292 | COL4A5 | c.2917+88G>A (n.2917+88G>A) n.2373+88G>A c.150+88G>A c.2593+88G>A (n.2593+88G>A) c.490+88G>A (n.490+88G>A) c.2932+88G>A (n.2932+88G>A) c.1252+88G>A (n.1252+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622913G>T | CA2694440293 | COL4A5 | c.2917+88G>T (n.2917+88G>T) n.2373+88G>T c.150+88G>T c.2593+88G>T (n.2593+88G>T) c.490+88G>T (n.490+88G>T) c.2932+88G>T (n.2932+88G>T) c.1252+88G>T (n.1252+88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622917_108622921delinsTCACC | CA2450696920 | COL4A5 | c.2917+92_2917+96delinsTCACC (n.2917+92_2917+96delinsTCACC) n.2373+92_2373+96delinsTCACC c.150+92_150+96delinsTCACC c.2593+92_2593+96delinsTCACC (n.2593+92_2593+96delinsTCACC) c.490+92_490+96delinsTCACC (n.490+92_490+96delinsTCACC) c.2932+92_2932+96delinsTCACC (n.2932+92_2932+96delinsTCACC) c.1252+92_1252+96delinsTCACC (n.1252+92_1252+96delinsTCACC) | |
| X | g.108622918C>A | CA2579676584 | COL4A5 | c.2917+93C>A (n.2917+93C>A) n.2373+93C>A c.150+93C>A c.2593+93C>A (n.2593+93C>A) c.490+93C>A (n.490+93C>A) c.2932+93C>A (n.2932+93C>A) c.1252+93C>A (n.1252+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622918C= | CA2450696921 | COL4A5 | c.2917+93C= (n.2917+93C=) n.2373+93C= c.150+93C= c.2593+93C= (n.2593+93C=) c.490+93C= (n.490+93C=) c.2932+93C= (n.2932+93C=) c.1252+93C= (n.1252+93C=) | |
| X | g.108622918C>T | CA869815006 | COL4A5 | c.2917+93C>T (n.2917+93C>T) n.2373+93C>T c.150+93C>T c.2593+93C>T (n.2593+93C>T) c.490+93C>T (n.490+93C>T) c.2932+93C>T (n.2932+93C>T) c.1252+93C>T (n.1252+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622918_108622921del | CA869815005 | COL4A5 | c.2917+93_2917+96del (n.2917+93_2917+96del) n.2373+93_2373+96del c.150+93_150+96del c.2593+93_2593+96del (n.2593+93_2593+96del) c.490+93_490+96del (n.490+93_490+96del) c.2932+93_2932+96del (n.2932+93_2932+96del) c.1252+93_1252+96del (n.1252+93_1252+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622920C>A | CA2694440294 | COL4A5 | c.2917+95C>A (n.2917+95C>A) n.2373+95C>A c.150+95C>A c.2593+95C>A (n.2593+95C>A) c.490+95C>A (n.490+95C>A) c.2932+95C>A (n.2932+95C>A) c.1252+95C>A (n.1252+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C>A | CA2579676585 | COL4A5 | c.2917+96C>A (n.2917+96C>A) n.2373+96C>A c.150+96C>A c.2593+96C>A (n.2593+96C>A) c.490+96C>A (n.490+96C>A) c.2932+96C>A (n.2932+96C>A) c.1252+96C>A (n.1252+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C= | CA2450696922 | COL4A5 | c.2917+96C= (n.2917+96C=) n.2373+96C= c.150+96C= c.2593+96C= (n.2593+96C=) c.490+96C= (n.490+96C=) c.2932+96C= (n.2932+96C=) c.1252+96C= (n.1252+96C=) | |
| X | g.108622921C>G | CA2694440295 | COL4A5 | c.2917+96C>G (n.2917+96C>G) n.2373+96C>G c.150+96C>G c.2593+96C>G (n.2593+96C>G) c.490+96C>G (n.490+96C>G) c.2932+96C>G (n.2932+96C>G) c.1252+96C>G (n.1252+96C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C>T | CA334050814 | COL4A5 | c.2917+96C>T (n.2917+96C>T) n.2373+96C>T c.150+96C>T c.2593+96C>T (n.2593+96C>T) c.490+96C>T (n.490+96C>T) c.2932+96C>T (n.2932+96C>T) c.1252+96C>T (n.1252+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622922A= | CA2450696923 | COL4A5 | c.2917+97A= (n.2917+97A=) n.2373+97A= c.150+97A= c.2593+97A= (n.2593+97A=) c.490+97A= (n.490+97A=) c.2932+97A= (n.2932+97A=) c.1252+97A= (n.1252+97A=) | |
| X | g.108622922A>G | CA2694440296 | COL4A5 | c.2917+97A>G (n.2917+97A>G) n.2373+97A>G c.150+97A>G c.2593+97A>G (n.2593+97A>G) c.490+97A>G (n.490+97A>G) c.2932+97A>G (n.2932+97A>G) c.1252+97A>G (n.1252+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622922_108622923insTAAT | CA1136179607 | COL4A5 | c.2917+97_2917+98insTAAT (n.2917+97_2917+98insTAAT) n.2373+97_2373+98insTAAT c.150+97_150+98insTAAT c.2593+97_2593+98insTAAT (n.2593+97_2593+98insTAAT) c.490+97_490+98insTAAT (n.490+97_490+98insTAAT) c.2932+97_2932+98insTAAT (n.2932+97_2932+98insTAAT) c.1252+97_1252+98insTAAT (n.1252+97_1252+98insTAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622923A>G | CA2694440297 | COL4A5 | c.2917+98A>G (n.2917+98A>G) n.2373+98A>G c.150+98A>G c.2593+98A>G (n.2593+98A>G) c.490+98A>G (n.490+98A>G) c.2932+98A>G (n.2932+98A>G) c.1252+98A>G (n.1252+98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622924C= | CA2450696924 | COL4A5 | c.2917+99C= (n.2917+99C=) n.2373+99C= c.150+99C= c.2593+99C= (n.2593+99C=) c.490+99C= (n.490+99C=) c.2932+99C= (n.2932+99C=) c.1252+99C= (n.1252+99C=) | |
| X | g.108622924C>G | CA1136179613 | COL4A5 | c.2917+99C>G (n.2917+99C>G) n.2373+99C>G c.150+99C>G c.2593+99C>G (n.2593+99C>G) c.490+99C>G (n.490+99C>G) c.2932+99C>G (n.2932+99C>G) c.1252+99C>G (n.1252+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622925A= | CA2450696925 | COL4A5 | c.2917+100A= (n.2917+100A=) n.2373+100A= c.150+100A= c.2593+100A= (n.2593+100A=) c.490+100A= (n.490+100A=) c.2932+100A= (n.2932+100A=) c.1252+100A= (n.1252+100A=) | |
| X | g.108622925A>G | CA869815009 | COL4A5 | c.2917+100A>G (n.2917+100A>G) n.2373+100A>G c.150+100A>G c.2593+100A>G (n.2593+100A>G) c.490+100A>G (n.490+100A>G) c.2932+100A>G (n.2932+100A>G) c.1252+100A>G (n.1252+100A>G) | dbSNP |
| X | g.108622926A>C | CA2694440298 | COL4A5 | c.2917+101A>C (n.2917+101A>C) n.2373+101A>C c.150+101A>C c.2593+101A>C (n.2593+101A>C) c.490+101A>C (n.490+101A>C) c.2932+101A>C (n.2932+101A>C) c.1252+101A>C (n.1252+101A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622928G>A | CA334050816 | COL4A5 | c.2917+103G>A (n.2917+103G>A) n.2373+103G>A c.150+103G>A c.2593+103G>A (n.2593+103G>A) c.490+103G>A (n.490+103G>A) c.2932+103G>A (n.2932+103G>A) c.1252+103G>A (n.1252+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622928G= | CA2450696926 | COL4A5 | c.2917+103G= (n.2917+103G=) n.2373+103G= c.150+103G= c.2593+103G= (n.2593+103G=) c.490+103G= (n.490+103G=) c.2932+103G= (n.2932+103G=) c.1252+103G= (n.1252+103G=) | |
| X | g.108622928G>T | CA2694440299 | COL4A5 | c.2917+103G>T (n.2917+103G>T) n.2373+103G>T c.150+103G>T c.2593+103G>T (n.2593+103G>T) c.490+103G>T (n.490+103G>T) c.2932+103G>T (n.2932+103G>T) c.1252+103G>T (n.1252+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G>A | CA2694440300 | COL4A5 | c.2917+104G>A (n.2917+104G>A) n.2373+104G>A c.150+104G>A c.2593+104G>A (n.2593+104G>A) c.490+104G>A (n.490+104G>A) c.2932+104G>A (n.2932+104G>A) c.1252+104G>A (n.1252+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G>C | CA2694440301 | COL4A5 | c.2917+104G>C (n.2917+104G>C) n.2373+104G>C c.150+104G>C c.2593+104G>C (n.2593+104G>C) c.490+104G>C (n.490+104G>C) c.2932+104G>C (n.2932+104G>C) c.1252+104G>C (n.1252+104G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G= | CA2450696927 | COL4A5 | c.2917+104G= (n.2917+104G=) n.2373+104G= c.150+104G= c.2593+104G= (n.2593+104G=) c.490+104G= (n.490+104G=) c.2932+104G= (n.2932+104G=) c.1252+104G= (n.1252+104G=) | |
| X | g.108622929G>T | CA643630533 | COL4A5 | c.2917+104G>T (n.2917+104G>T) n.2373+104G>T c.150+104G>T c.2593+104G>T (n.2593+104G>T) c.490+104G>T (n.490+104G>T) c.2932+104G>T (n.2932+104G>T) c.1252+104G>T (n.1252+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622930C>A | CA2694440302 | COL4A5 | c.2917+105C>A (n.2917+105C>A) n.2373+105C>A c.150+105C>A c.2593+105C>A (n.2593+105C>A) c.490+105C>A (n.490+105C>A) c.2932+105C>A (n.2932+105C>A) c.1252+105C>A (n.1252+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622931A>G | CA2822894499 | COL4A5 | c.2917+106A>G (n.2917+106A>G) n.2373+106A>G c.150+106A>G c.2593+106A>G (n.2593+106A>G) c.490+106A>G (n.490+106A>G) c.2932+106A>G (n.2932+106A>G) c.1252+106A>G (n.1252+106A>G) | |
| X | g.108622932C>T | CA2694440303 | COL4A5 | c.2917+107C>T (n.2917+107C>T) n.2373+107C>T c.150+107C>T c.2593+107C>T (n.2593+107C>T) c.490+107C>T (n.490+107C>T) c.2932+107C>T (n.2932+107C>T) c.1252+107C>T (n.1252+107C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622933T>A | CA2694440304 | COL4A5 | c.2917+108T>A (n.2917+108T>A) n.2373+108T>A c.150+108T>A c.2593+108T>A (n.2593+108T>A) c.490+108T>A (n.490+108T>A) c.2932+108T>A (n.2932+108T>A) c.1252+108T>A (n.1252+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622933T>C | CA2694440305 | COL4A5 | c.2917+108T>C (n.2917+108T>C) n.2373+108T>C c.150+108T>C c.2593+108T>C (n.2593+108T>C) c.490+108T>C (n.490+108T>C) c.2932+108T>C (n.2932+108T>C) c.1252+108T>C (n.1252+108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622934T>A | CA2694440306 | COL4A5 | c.2917+109T>A (n.2917+109T>A) n.2373+109T>A c.150+109T>A c.2593+109T>A (n.2593+109T>A) c.490+109T>A (n.490+109T>A) c.2932+109T>A (n.2932+109T>A) c.1252+109T>A (n.1252+109T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622934T>C | CA334050822 | COL4A5 | c.2917+109T>C (n.2917+109T>C) n.2373+109T>C c.150+109T>C c.2593+109T>C (n.2593+109T>C) c.490+109T>C (n.490+109T>C) c.2932+109T>C (n.2932+109T>C) c.1252+109T>C (n.1252+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622934T= | CA2450696928 | COL4A5 | c.2917+109T= (n.2917+109T=) n.2373+109T= c.150+109T= c.2593+109T= (n.2593+109T=) c.490+109T= (n.490+109T=) c.2932+109T= (n.2932+109T=) c.1252+109T= (n.1252+109T=) | |
| X | g.108622935A>T | CA2694440307 | COL4A5 | c.2917+110A>T (n.2917+110A>T) n.2373+110A>T c.150+110A>T c.2593+110A>T (n.2593+110A>T) c.490+110A>T (n.490+110A>T) c.2932+110A>T (n.2932+110A>T) c.1252+110A>T (n.1252+110A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622936A>C | CA2694440308 | COL4A5 | c.2917+111A>C (n.2917+111A>C) n.2373+111A>C c.150+111A>C c.2593+111A>C (n.2593+111A>C) c.490+111A>C (n.490+111A>C) c.2932+111A>C (n.2932+111A>C) c.1252+111A>C (n.1252+111A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622936A>G | CA2822894501 | COL4A5 | c.2917+111A>G (n.2917+111A>G) n.2373+111A>G c.150+111A>G c.2593+111A>G (n.2593+111A>G) c.490+111A>G (n.490+111A>G) c.2932+111A>G (n.2932+111A>G) c.1252+111A>G (n.1252+111A>G) | |
| X | g.108622938T>C | CA2450696930 | COL4A5 | c.2917+113T>C (n.2917+113T>C) n.2373+113T>C c.150+113T>C c.2593+113T>C (n.2593+113T>C) c.490+113T>C (n.490+113T>C) c.2932+113T>C (n.2932+113T>C) c.1252+113T>C (n.1252+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622938T= | CA2450696929 | COL4A5 | c.2917+113T= (n.2917+113T=) n.2373+113T= c.150+113T= c.2593+113T= (n.2593+113T=) c.490+113T= (n.490+113T=) c.2932+113T= (n.2932+113T=) c.1252+113T= (n.1252+113T=) | |
| X | g.108622939G>A | CA2694440309 | COL4A5 | c.2917+114G>A (n.2917+114G>A) n.2373+114G>A c.150+114G>A c.2593+114G>A (n.2593+114G>A) c.490+114G>A (n.490+114G>A) c.2932+114G>A (n.2932+114G>A) c.1252+114G>A (n.1252+114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622940C>A | CA2694440311 | COL4A5 | c.2917+115C>A (n.2917+115C>A) n.2373+115C>A c.150+115C>A c.2593+115C>A (n.2593+115C>A) c.490+115C>A (n.490+115C>A) c.2932+115C>A (n.2932+115C>A) c.1252+115C>A (n.1252+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622940C>T | CA2694440310 | COL4A5 | c.2917+115C>T (n.2917+115C>T) n.2373+115C>T c.150+115C>T c.2593+115C>T (n.2593+115C>T) c.490+115C>T (n.490+115C>T) c.2932+115C>T (n.2932+115C>T) c.1252+115C>T (n.1252+115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622941A>G | CA2822894503 | COL4A5 | c.2917+116A>G (n.2917+116A>G) n.2373+116A>G c.150+116A>G c.2593+116A>G (n.2593+116A>G) c.490+116A>G (n.490+116A>G) c.2932+116A>G (n.2932+116A>G) c.1252+116A>G (n.1252+116A>G) | |
| X | g.108622942T>C | CA1136179619 | COL4A5 | c.2917+117T>C (n.2917+117T>C) n.2373+117T>C c.150+117T>C c.2593+117T>C (n.2593+117T>C) c.490+117T>C (n.490+117T>C) c.2932+117T>C (n.2932+117T>C) c.1252+117T>C (n.1252+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622942T= | CA2450696931 | COL4A5 | c.2917+117T= (n.2917+117T=) n.2373+117T= c.150+117T= c.2593+117T= (n.2593+117T=) c.490+117T= (n.490+117T=) c.2932+117T= (n.2932+117T=) c.1252+117T= (n.1252+117T=) | |
| X | g.108622943C>A | CA2694440312 | COL4A5 | c.2917+118C>A (n.2917+118C>A) n.2373+118C>A c.150+118C>A c.2593+118C>A (n.2593+118C>A) c.490+118C>A (n.490+118C>A) c.2932+118C>A (n.2932+118C>A) c.1252+118C>A (n.1252+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622944A>G | CA2694440313 | COL4A5 | c.2917+119A>G (n.2917+119A>G) n.2373+119A>G c.150+119A>G c.2593+119A>G (n.2593+119A>G) c.490+119A>G (n.490+119A>G) c.2932+119A>G (n.2932+119A>G) c.1252+119A>G (n.1252+119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622948T>A | CA334050824 | COL4A5 | c.2917+123T>A (n.2917+123T>A) n.2373+123T>A c.150+123T>A c.2593+123T>A (n.2593+123T>A) c.490+123T>A (n.490+123T>A) c.2932+123T>A (n.2932+123T>A) c.1252+123T>A (n.1252+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622948T= | CA2450696932 | COL4A5 | c.2917+123T= (n.2917+123T=) n.2373+123T= c.150+123T= c.2593+123T= (n.2593+123T=) c.490+123T= (n.490+123T=) c.2932+123T= (n.2932+123T=) c.1252+123T= (n.1252+123T=) | |
| X | g.108622951G>A | CA869815014 | COL4A5 | c.2917+126G>A (n.2917+126G>A) n.2373+126G>A c.150+126G>A c.2593+126G>A (n.2593+126G>A) c.490+126G>A (n.490+126G>A) c.2932+126G>A (n.2932+126G>A) c.1252+126G>A (n.1252+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622951G= | CA2450696933 | COL4A5 | c.2917+126G= (n.2917+126G=) n.2373+126G= c.150+126G= c.2593+126G= (n.2593+126G=) c.490+126G= (n.490+126G=) c.2932+126G= (n.2932+126G=) c.1252+126G= (n.1252+126G=) | |
| X | g.108622951G>T | CA2694440314 | COL4A5 | c.2917+126G>T (n.2917+126G>T) n.2373+126G>T c.150+126G>T c.2593+126G>T (n.2593+126G>T) c.490+126G>T (n.490+126G>T) c.2932+126G>T (n.2932+126G>T) c.1252+126G>T (n.1252+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622954A>G | CA2694440315 | COL4A5 | c.2917+129A>G (n.2917+129A>G) n.2373+129A>G c.150+129A>G c.2593+129A>G (n.2593+129A>G) c.490+129A>G (n.490+129A>G) c.2932+129A>G (n.2932+129A>G) c.1252+129A>G (n.1252+129A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622955A>G | CA2694440316 | COL4A5 | c.2917+130A>G (n.2917+130A>G) n.2373+130A>G c.150+130A>G c.2593+130A>G (n.2593+130A>G) c.490+130A>G (n.490+130A>G) c.2932+130A>G (n.2932+130A>G) c.1252+130A>G (n.1252+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622956_108622958delinsCAA | CA2450696934 | COL4A5 | c.2917+131_2917+133delinsCAA (n.2917+131_2917+133delinsCAA) n.2373+131_2373+133delinsCAA c.150+131_150+133delinsCAA c.2593+131_2593+133delinsCAA (n.2593+131_2593+133delinsCAA) c.490+131_490+133delinsCAA (n.490+131_490+133delinsCAA) c.2932+131_2932+133delinsCAA (n.2932+131_2932+133delinsCAA) c.1252+131_1252+133delinsCAA (n.1252+131_1252+133delinsCAA) | |
| X | g.108622958_108622959del | CA334050825 | COL4A5 | c.2917+133_2917+134del (n.2917+133_2917+134del) n.2373+133_2373+134del c.150+133_150+134del c.2593+133_2593+134del (n.2593+133_2593+134del) c.490+133_490+134del (n.490+133_490+134del) c.2932+133_2932+134del (n.2932+133_2932+134del) c.1252+133_1252+134del (n.1252+133_1252+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622958A= | CA2450696935 | COL4A5 | c.2917+133A= (n.2917+133A=) n.2373+133A= c.150+133A= c.2593+133A= (n.2593+133A=) c.490+133A= (n.490+133A=) c.2932+133A= (n.2932+133A=) c.1252+133A= (n.1252+133A=) | |
| X | g.108622958A>G | CA2450696936 | COL4A5 | c.2917+133A>G (n.2917+133A>G) n.2373+133A>G c.150+133A>G c.2593+133A>G (n.2593+133A>G) c.490+133A>G (n.490+133A>G) c.2932+133A>G (n.2932+133A>G) c.1252+133A>G (n.1252+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622959A>C | CA2694440317 | COL4A5 | c.2917+134A>C (n.2917+134A>C) n.2373+134A>C c.150+134A>C c.2593+134A>C (n.2593+134A>C) c.490+134A>C (n.490+134A>C) c.2932+134A>C (n.2932+134A>C) c.1252+134A>C (n.1252+134A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622961A= | CA2450696937 | COL4A5 | c.2917+136A= (n.2917+136A=) n.2373+136A= c.150+136A= c.2593+136A= (n.2593+136A=) c.490+136A= (n.490+136A=) c.2932+136A= (n.2932+136A=) c.1252+136A= (n.1252+136A=) | |
| X | g.108622961A>G | CA334050830 | COL4A5 | c.2917+136A>G (n.2917+136A>G) n.2373+136A>G c.150+136A>G c.2593+136A>G (n.2593+136A>G) c.490+136A>G (n.490+136A>G) c.2932+136A>G (n.2932+136A>G) c.1252+136A>G (n.1252+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622963T>A | CA2694440318 | COL4A5 | c.2917+138T>A (n.2917+138T>A) n.2373+138T>A c.150+138T>A c.2593+138T>A (n.2593+138T>A) c.490+138T>A (n.490+138T>A) c.2932+138T>A (n.2932+138T>A) c.1252+138T>A (n.1252+138T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622964A>G | CA2738909514 | COL4A5 | c.2917+139A>G (n.2917+139A>G) n.2373+139A>G c.150+139A>G c.2593+139A>G (n.2593+139A>G) c.490+139A>G (n.490+139A>G) c.2932+139A>G (n.2932+139A>G) c.1252+139A>G (n.1252+139A>G) | dbSNP |
| X | g.108622970C>A | CA2694440319 | COL4A5 | c.2917+145C>A (n.2917+145C>A) n.2373+145C>A c.150+145C>A c.2593+145C>A (n.2593+145C>A) c.490+145C>A (n.490+145C>A) c.2932+145C>A (n.2932+145C>A) c.1252+145C>A (n.1252+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622972C>A | CA2694440320 | COL4A5 | c.2917+147C>A (n.2917+147C>A) n.2373+147C>A c.150+147C>A c.2593+147C>A (n.2593+147C>A) c.490+147C>A (n.490+147C>A) c.2932+147C>A (n.2932+147C>A) c.1252+147C>A (n.1252+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622972_108622976delinsCTTCA | CA2450696938 | COL4A5 | c.2917+147_2917+151delinsCTTCA (n.2917+147_2917+151delinsCTTCA) n.2373+147_2373+151delinsCTTCA c.150+147_150+151delinsCTTCA c.2593+147_2593+151delinsCTTCA (n.2593+147_2593+151delinsCTTCA) c.490+147_490+151delinsCTTCA (n.490+147_490+151delinsCTTCA) c.2932+147_2932+151delinsCTTCA (n.2932+147_2932+151delinsCTTCA) c.1252+147_1252+151delinsCTTCA (n.1252+147_1252+151delinsCTTCA) | |
| X | g.108622973T>C | CA869815019 | COL4A5 | c.2917+148T>C (n.2917+148T>C) n.2373+148T>C c.150+148T>C c.2593+148T>C (n.2593+148T>C) c.490+148T>C (n.490+148T>C) c.2932+148T>C (n.2932+148T>C) c.1252+148T>C (n.1252+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622973T= | CA2450696939 | COL4A5 | c.2917+148T= (n.2917+148T=) n.2373+148T= c.150+148T= c.2593+148T= (n.2593+148T=) c.490+148T= (n.490+148T=) c.2932+148T= (n.2932+148T=) c.1252+148T= (n.1252+148T=) | |
| X | g.108622978_108622981del | CA334050840 | COL4A5 | c.2917+153_2917+156del (n.2917+153_2917+156del) n.2373+153_2373+156del c.150+153_150+156del c.2593+153_2593+156del (n.2593+153_2593+156del) c.490+153_490+156del (n.490+153_490+156del) c.2932+153_2932+156del (n.2932+153_2932+156del) c.1252+153_1252+156del (n.1252+153_1252+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622975C>A | CA2694440321 | COL4A5 | c.2917+150C>A (n.2917+150C>A) n.2373+150C>A c.150+150C>A c.2593+150C>A (n.2593+150C>A) c.490+150C>A (n.490+150C>A) c.2932+150C>A (n.2932+150C>A) c.1252+150C>A (n.1252+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622976A= | CA2450696940 | COL4A5 | c.2917+151A= (n.2917+151A=) n.2373+151A= c.150+151A= c.2593+151A= (n.2593+151A=) c.490+151A= (n.490+151A=) c.2932+151A= (n.2932+151A=) c.1252+151A= (n.1252+151A=) | |
| X | g.108622976A>T | CA334050847 | COL4A5 | c.2917+151A>T (n.2917+151A>T) n.2373+151A>T c.150+151A>T c.2593+151A>T (n.2593+151A>T) c.490+151A>T (n.490+151A>T) c.2932+151A>T (n.2932+151A>T) c.1252+151A>T (n.1252+151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622980A= | CA2450696941 | COL4A5 | c.2917+155A= (n.2917+155A=) n.2373+155A= c.150+155A= c.2593+155A= (n.2593+155A=) c.490+155A= (n.490+155A=) c.2932+155A= (n.2932+155A=) c.1252+155A= (n.1252+155A=) | |
| X | g.108622980A>T | CA869815024 | COL4A5 | c.2917+155A>T (n.2917+155A>T) n.2373+155A>T c.150+155A>T c.2593+155A>T (n.2593+155A>T) c.490+155A>T (n.490+155A>T) c.2932+155A>T (n.2932+155A>T) c.1252+155A>T (n.1252+155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622981T>C | CA334050859 | COL4A5 | c.2917+156T>C (n.2917+156T>C) n.2373+156T>C c.150+156T>C c.2593+156T>C (n.2593+156T>C) c.490+156T>C (n.490+156T>C) c.2932+156T>C (n.2932+156T>C) c.1252+156T>C (n.1252+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622981T= | CA2450696942 | COL4A5 | c.2917+156T= (n.2917+156T=) n.2373+156T= c.150+156T= c.2593+156T= (n.2593+156T=) c.490+156T= (n.490+156T=) c.2932+156T= (n.2932+156T=) c.1252+156T= (n.1252+156T=) | |
| X | g.108622995T>A | CA1136179628 | COL4A5 | c.2917+170T>A (n.2917+170T>A) n.2373+170T>A c.150+170T>A c.2593+170T>A (n.2593+170T>A) c.490+170T>A (n.490+170T>A) c.2932+170T>A (n.2932+170T>A) c.1252+170T>A (n.1252+170T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622995T= | CA2450696943 | COL4A5 | c.2917+170T= (n.2917+170T=) n.2373+170T= c.150+170T= c.2593+170T= (n.2593+170T=) c.490+170T= (n.490+170T=) c.2932+170T= (n.2932+170T=) c.1252+170T= (n.1252+170T=) | |
| X | g.108622998A>C | CA2599754892 | COL4A5 | c.2917+173A>C (n.2917+173A>C) n.2373+173A>C c.150+173A>C c.2593+173A>C (n.2593+173A>C) c.490+173A>C (n.490+173A>C) c.2932+173A>C (n.2932+173A>C) c.1252+173A>C (n.1252+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623000_108623004delinsTTTTG | CA2450696944 | COL4A5 | c.2917+175_2917+179delinsTTTTG (n.2917+175_2917+179delinsTTTTG) n.2373+175_2373+179delinsTTTTG c.150+175_150+179delinsTTTTG c.2593+175_2593+179delinsTTTTG (n.2593+175_2593+179delinsTTTTG) c.490+175_490+179delinsTTTTG (n.490+175_490+179delinsTTTTG) c.2932+175_2932+179delinsTTTTG (n.2932+175_2932+179delinsTTTTG) c.1252+175_1252+179delinsTTTTG (n.1252+175_1252+179delinsTTTTG) | |
| X | g.108623001T>G | CA334050863 | COL4A5 | c.2917+176T>G (n.2917+176T>G) n.2373+176T>G c.150+176T>G c.2593+176T>G (n.2593+176T>G) c.490+176T>G (n.490+176T>G) c.2932+176T>G (n.2932+176T>G) c.1252+176T>G (n.1252+176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623001T= | CA2450696945 | COL4A5 | c.2917+176T= (n.2917+176T=) n.2373+176T= c.150+176T= c.2593+176T= (n.2593+176T=) c.490+176T= (n.490+176T=) c.2932+176T= (n.2932+176T=) c.1252+176T= (n.1252+176T=) | |
| X | g.108623005_108623008del | CA1136179635 | COL4A5 | c.2917+180_2917+183del (n.2917+180_2917+183del) n.2373+180_2373+183del c.150+180_150+183del c.2593+180_2593+183del (n.2593+180_2593+183del) c.490+180_490+183del (n.490+180_490+183del) c.2932+180_2932+183del (n.2932+180_2932+183del) c.1252+180_1252+183del (n.1252+180_1252+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623003T>C | CA869815026 | COL4A5 | c.2917+178T>C (n.2917+178T>C) n.2373+178T>C c.150+178T>C c.2593+178T>C (n.2593+178T>C) c.490+178T>C (n.490+178T>C) c.2932+178T>C (n.2932+178T>C) c.1252+178T>C (n.1252+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108623003T= | CA2450696946 | COL4A5 | c.2917+178T= (n.2917+178T=) n.2373+178T= c.150+178T= c.2593+178T= (n.2593+178T=) c.490+178T= (n.490+178T=) c.2932+178T= (n.2932+178T=) c.1252+178T= (n.1252+178T=) | |
| X | g.108623005T>G | CA334050869 | COL4A5 | c.2917+180T>G (n.2917+180T>G) n.2373+180T>G c.150+180T>G c.2593+180T>G (n.2593+180T>G) c.490+180T>G (n.490+180T>G) c.2932+180T>G (n.2932+180T>G) c.1252+180T>G (n.1252+180T>G) | dbSNP |
| X | g.108623005T= | CA2450696947 | COL4A5 | c.2917+180T= (n.2917+180T=) n.2373+180T= c.150+180T= c.2593+180T= (n.2593+180T=) c.490+180T= (n.490+180T=) c.2932+180T= (n.2932+180T=) c.1252+180T= (n.1252+180T=) | |
| X | g.108623006T>C | CA869815029 | COL4A5 | c.2917+181T>C (n.2917+181T>C) n.2373+181T>C c.150+181T>C c.2593+181T>C (n.2593+181T>C) c.490+181T>C (n.490+181T>C) c.2932+181T>C (n.2932+181T>C) c.1252+181T>C (n.1252+181T>C) | dbSNP |
| X | g.108623006T= | CA2450696948 | COL4A5 | c.2917+181T= (n.2917+181T=) n.2373+181T= c.150+181T= c.2593+181T= (n.2593+181T=) c.490+181T= (n.490+181T=) c.2932+181T= (n.2932+181T=) c.1252+181T= (n.1252+181T=) | |
| X | g.108623012A= | CA2450696949 | COL4A5 | c.2917+187A= (n.2917+187A=) n.2373+187A= c.150+187A= c.2593+187A= (n.2593+187A=) c.490+187A= (n.490+187A=) c.2932+187A= (n.2932+187A=) c.1252+187A= (n.1252+187A=) | |
| X | g.108623012A>C | CA2450696950 | COL4A5 | c.2917+187A>C (n.2917+187A>C) n.2373+187A>C c.150+187A>C c.2593+187A>C (n.2593+187A>C) c.490+187A>C (n.490+187A>C) c.2932+187A>C (n.2932+187A>C) c.1252+187A>C (n.1252+187A>C) | dbSNP |
| X | g.108623012A>G | CA643630534 | COL4A5 | c.2917+187A>G (n.2917+187A>G) n.2373+187A>G c.150+187A>G c.2593+187A>G (n.2593+187A>G) c.490+187A>G (n.490+187A>G) c.2932+187A>G (n.2932+187A>G) c.1252+187A>G (n.1252+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 |