| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108622842A= | CA2450696902 | COL4A5 | c.2917+17A= (n.2917+17A=) n.2373+17A= c.150+17A= c.2593+17A= (n.2593+17A=) c.490+17A= (n.490+17A=) c.2932+17A= (n.2932+17A=) c.1252+17A= (n.1252+17A=) | |
| X | g.108622842A>G | CA2694440258 | COL4A5 | c.2917+17A>G (n.2917+17A>G) n.2373+17A>G c.150+17A>G c.2593+17A>G (n.2593+17A>G) c.490+17A>G (n.490+17A>G) c.2932+17A>G (n.2932+17A>G) c.1252+17A>G (n.1252+17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108622842A>T | CA10488996 | COL4A5 | c.2917+17A>T (n.2917+17A>T) n.2373+17A>T c.150+17A>T c.2593+17A>T (n.2593+17A>T) c.490+17A>T (n.490+17A>T) c.2932+17A>T (n.2932+17A>T) c.1252+17A>T (n.1252+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622843T>C | CA10488997 | COL4A5 | c.2917+18T>C (n.2917+18T>C) n.2373+18T>C c.150+18T>C c.2593+18T>C (n.2593+18T>C) c.490+18T>C (n.490+18T>C) c.2932+18T>C (n.2932+18T>C) c.1252+18T>C (n.1252+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622843T= | CA2450696903 | COL4A5 | c.2917+18T= (n.2917+18T=) n.2373+18T= c.150+18T= c.2593+18T= (n.2593+18T=) c.490+18T= (n.490+18T=) c.2932+18T= (n.2932+18T=) c.1252+18T= (n.1252+18T=) | |
| X | g.108622846A>G | CA2579676578 | COL4A5 | c.2917+21A>G (n.2917+21A>G) n.2373+21A>G c.150+21A>G c.2593+21A>G (n.2593+21A>G) c.490+21A>G (n.490+21A>G) c.2932+21A>G (n.2932+21A>G) c.1252+21A>G (n.1252+21A>G) | |
| X | g.108622847T>C | CA2694440259 | COL4A5 | c.2917+22T>C (n.2917+22T>C) n.2373+22T>C c.150+22T>C c.2593+22T>C (n.2593+22T>C) c.490+22T>C (n.490+22T>C) c.2932+22T>C (n.2932+22T>C) c.1252+22T>C (n.1252+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622848G>A | CA1136179593 | COL4A5 | c.2917+23G>A (n.2917+23G>A) n.2373+23G>A c.150+23G>A c.2593+23G>A (n.2593+23G>A) c.490+23G>A (n.490+23G>A) c.2932+23G>A (n.2932+23G>A) c.1252+23G>A (n.1252+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622848G>C | CA2694440260 | COL4A5 | c.2917+23G>C (n.2917+23G>C) n.2373+23G>C c.150+23G>C c.2593+23G>C (n.2593+23G>C) c.490+23G>C (n.490+23G>C) c.2932+23G>C (n.2932+23G>C) c.1252+23G>C (n.1252+23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622848G= | CA2450696904 | COL4A5 | c.2917+23G= (n.2917+23G=) n.2373+23G= c.150+23G= c.2593+23G= (n.2593+23G=) c.490+23G= (n.490+23G=) c.2932+23G= (n.2932+23G=) c.1252+23G= (n.1252+23G=) | |
| X | g.108622849A>G | CA2694440261 | COL4A5 | c.2917+24A>G (n.2917+24A>G) n.2373+24A>G c.150+24A>G c.2593+24A>G (n.2593+24A>G) c.490+24A>G (n.490+24A>G) c.2932+24A>G (n.2932+24A>G) c.1252+24A>G (n.1252+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622850A= | CA2450696905 | COL4A5 | c.2917+25A= (n.2917+25A=) n.2373+25A= c.150+25A= c.2593+25A= (n.2593+25A=) c.490+25A= (n.490+25A=) c.2932+25A= (n.2932+25A=) c.1252+25A= (n.1252+25A=) | |
| X | g.108622850A>C | CA2694440262 | COL4A5 | c.2917+25A>C (n.2917+25A>C) n.2373+25A>C c.150+25A>C c.2593+25A>C (n.2593+25A>C) c.490+25A>C (n.490+25A>C) c.2932+25A>C (n.2932+25A>C) c.1252+25A>C (n.1252+25A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622850A>G | CA869814983 | COL4A5 | c.2917+25A>G (n.2917+25A>G) n.2373+25A>G c.150+25A>G c.2593+25A>G (n.2593+25A>G) c.490+25A>G (n.490+25A>G) c.2932+25A>G (n.2932+25A>G) c.1252+25A>G (n.1252+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622857del | CA2694440263 | COL4A5 | c.2917+32del (n.2917+32del) n.2373+32del c.150+32del c.2593+32del (n.2593+32del) c.490+32del (n.490+32del) c.2932+32del (n.2932+32del) c.1252+32del (n.1252+32del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622855T>G | CA2579676579 | COL4A5 | c.2917+30T>G (n.2917+30T>G) n.2373+30T>G c.150+30T>G c.2593+30T>G (n.2593+30T>G) c.490+30T>G (n.490+30T>G) c.2932+30T>G (n.2932+30T>G) c.1252+30T>G (n.1252+30T>G) | |
| X | g.108622856T>C | CA869814985 | COL4A5 | c.2917+31T>C (n.2917+31T>C) n.2373+31T>C c.150+31T>C c.2593+31T>C (n.2593+31T>C) c.490+31T>C (n.490+31T>C) c.2932+31T>C (n.2932+31T>C) c.1252+31T>C (n.1252+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622856T= | CA2450696906 | COL4A5 | c.2917+31T= (n.2917+31T=) n.2373+31T= c.150+31T= c.2593+31T= (n.2593+31T=) c.490+31T= (n.490+31T=) c.2932+31T= (n.2932+31T=) c.1252+31T= (n.1252+31T=) | |
| X | g.108622858C>G | CA2694440264 | COL4A5 | c.2917+33C>G (n.2917+33C>G) n.2373+33C>G c.150+33C>G c.2593+33C>G (n.2593+33C>G) c.490+33C>G (n.490+33C>G) c.2932+33C>G (n.2932+33C>G) c.1252+33C>G (n.1252+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622858_108622867delinsCCTGATATAT | CA2450696907 | COL4A5 | c.2917+33_2917+42delinsCCTGATATAT (n.2917+33_2917+42delinsCCTGATATAT) n.2373+33_2373+42delinsCCTGATATAT c.150+33_150+42delinsCCTGATATAT c.2593+33_2593+42delinsCCTGATATAT (n.2593+33_2593+42delinsCCTGATATAT) c.490+33_490+42delinsCCTGATATAT (n.490+33_490+42delinsCCTGATATAT) c.2932+33_2932+42delinsCCTGATATAT (n.2932+33_2932+42delinsCCTGATATAT) c.1252+33_1252+42delinsCCTGATATAT (n.1252+33_1252+42delinsCCTGATATAT) | |
| X | g.108622859C>A | CA658421137 | COL4A5 | c.2917+34C>A (n.2917+34C>A) n.2373+34C>A c.150+34C>A c.2593+34C>A (n.2593+34C>A) c.490+34C>A (n.490+34C>A) c.2932+34C>A (n.2932+34C>A) c.1252+34C>A (n.1252+34C>A) | COSMIC |
| X | g.108622859C= | CA2450696908 | COL4A5 | c.2917+34C= (n.2917+34C=) n.2373+34C= c.150+34C= c.2593+34C= (n.2593+34C=) c.490+34C= (n.490+34C=) c.2932+34C= (n.2932+34C=) c.1252+34C= (n.1252+34C=) | |
| X | g.108622859C>T | CA869814988 | COL4A5 | c.2917+34C>T (n.2917+34C>T) n.2373+34C>T c.150+34C>T c.2593+34C>T (n.2593+34C>T) c.490+34C>T (n.490+34C>T) c.2932+34C>T (n.2932+34C>T) c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622863_108622871del | CA10488998 | COL4A5 | c.2917+38_2917+46del (n.2917+38_2917+46del) n.2373+38_2373+46del c.150+38_150+46del c.2593+38_2593+46del (n.2593+38_2593+46del) c.490+38_490+46del (n.490+38_490+46del) c.2932+38_2932+46del (n.2932+38_2932+46del) c.1252+38_1252+46del (n.1252+38_1252+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622861G>A | CA2450696910 | COL4A5 | c.2917+36G>A (n.2917+36G>A) n.2373+36G>A c.150+36G>A c.2593+36G>A (n.2593+36G>A) c.490+36G>A (n.490+36G>A) c.2932+36G>A (n.2932+36G>A) c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) | dbSNP |
| X | g.108622861G= | CA2450696909 | COL4A5 | c.2917+36G= (n.2917+36G=) n.2373+36G= c.150+36G= c.2593+36G= (n.2593+36G=) c.490+36G= (n.490+36G=) c.2932+36G= (n.2932+36G=) c.1252+36G= (n.1252+36G=) | |
| X | g.108622862A>C | CA2694440265 | COL4A5 | c.2917+37A>C (n.2917+37A>C) n.2373+37A>C c.150+37A>C c.2593+37A>C (n.2593+37A>C) c.490+37A>C (n.490+37A>C) c.2932+37A>C (n.2932+37A>C) c.1252+37A>C (n.1252+37A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622862A>G | CA2694440266 | COL4A5 | c.2917+37A>G (n.2917+37A>G) n.2373+37A>G c.150+37A>G c.2593+37A>G (n.2593+37A>G) c.490+37A>G (n.490+37A>G) c.2932+37A>G (n.2932+37A>G) c.1252+37A>G (n.1252+37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622864A= | CA2450696911 | COL4A5 | c.2917+39A= (n.2917+39A=) n.2373+39A= c.150+39A= c.2593+39A= (n.2593+39A=) c.490+39A= (n.490+39A=) c.2932+39A= (n.2932+39A=) c.1252+39A= (n.1252+39A=) | |
| X | g.108622866_108622869dup | CA869814989 | COL4A5 | c.2917+41_2917+44dup (n.2917+41_2917+44dup) n.2373+41_2373+44dup c.150+41_150+44dup c.2593+41_2593+44dup (n.2593+41_2593+44dup) c.490+41_490+44dup (n.490+41_490+44dup) c.2932+41_2932+44dup (n.2932+41_2932+44dup) c.1252+41_1252+44dup (n.1252+41_1252+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622866A>G | CA2694440267 | COL4A5 | c.2917+41A>G (n.2917+41A>G) n.2373+41A>G c.150+41A>G c.2593+41A>G (n.2593+41A>G) c.490+41A>G (n.490+41A>G) c.2932+41A>G (n.2932+41A>G) c.1252+41A>G (n.1252+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622872del | CA2528121876 | COL4A5 | c.2917+47del (n.2917+47del) n.2373+47del c.150+47del c.2593+47del (n.2593+47del) c.490+47del (n.490+47del) c.2932+47del (n.2932+47del) c.1252+47del (n.1252+47del) | |
| X | g.108622872A>G | CA2694440268 | COL4A5 | c.2917+47A>G (n.2917+47A>G) n.2373+47A>G c.150+47A>G c.2593+47A>G (n.2593+47A>G) c.490+47A>G (n.490+47A>G) c.2932+47A>G (n.2932+47A>G) c.1252+47A>G (n.1252+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622873G>A | CA2694440269 | COL4A5 | c.2917+48G>A (n.2917+48G>A) n.2373+48G>A c.150+48G>A c.2593+48G>A (n.2593+48G>A) c.490+48G>A (n.490+48G>A) c.2932+48G>A (n.2932+48G>A) c.1252+48G>A (n.1252+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622873_108622878delinsGTTTAA | CA2450696912 | COL4A5 | c.2917+48_2917+53delinsGTTTAA (n.2917+48_2917+53delinsGTTTAA) n.2373+48_2373+53delinsGTTTAA c.150+48_150+53delinsGTTTAA c.2593+48_2593+53delinsGTTTAA (n.2593+48_2593+53delinsGTTTAA) c.490+48_490+53delinsGTTTAA (n.490+48_490+53delinsGTTTAA) c.2932+48_2932+53delinsGTTTAA (n.2932+48_2932+53delinsGTTTAA) c.1252+48_1252+53delinsGTTTAA (n.1252+48_1252+53delinsGTTTAA) | |
| X | g.108622874T>A | CA2694440271 | COL4A5 | c.2917+49T>A (n.2917+49T>A) n.2373+49T>A c.150+49T>A c.2593+49T>A (n.2593+49T>A) c.490+49T>A (n.490+49T>A) c.2932+49T>A (n.2932+49T>A) c.1252+49T>A (n.1252+49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622876del | CA2694440270 | COL4A5 | c.2917+51del (n.2917+51del) n.2373+51del c.150+51del c.2593+51del (n.2593+51del) c.490+51del (n.490+51del) c.2932+51del (n.2932+51del) c.1252+51del (n.1252+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622877_108622881del | CA10488999 | COL4A5 | c.2917+52_2917+56del (n.2917+52_2917+56del) n.2373+52_2373+56del c.150+52_150+56del c.2593+52_2593+56del (n.2593+52_2593+56del) c.490+52_490+56del (n.490+52_490+56del) c.2932+52_2932+56del (n.2932+52_2932+56del) c.1252+52_1252+56del (n.1252+52_1252+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622877A= | CA2450696913 | COL4A5 | c.2917+52A= (n.2917+52A=) n.2373+52A= c.150+52A= c.2593+52A= (n.2593+52A=) c.490+52A= (n.490+52A=) c.2932+52A= (n.2932+52A=) c.1252+52A= (n.1252+52A=) | |
| X | g.108622877A>G | CA869814992 | COL4A5 | c.2917+52A>G (n.2917+52A>G) n.2373+52A>G c.150+52A>G c.2593+52A>G (n.2593+52A>G) c.490+52A>G (n.490+52A>G) c.2932+52A>G (n.2932+52A>G) c.1252+52A>G (n.1252+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622878_108622881del | CA2694440272 | COL4A5 | c.2917+53_2917+56del (n.2917+53_2917+56del) n.2373+53_2373+56del c.150+53_150+56del c.2593+53_2593+56del (n.2593+53_2593+56del) c.490+53_490+56del (n.490+53_490+56del) c.2932+53_2932+56del (n.2932+53_2932+56del) c.1252+53_1252+56del (n.1252+53_1252+56del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622886del | CA2579676580 | COL4A5 | c.2917+61del (n.2917+61del) n.2373+61del c.150+61del c.2593+61del (n.2593+61del) c.490+61del (n.490+61del) c.2932+61del (n.2932+61del) c.1252+61del (n.1252+61del) | |
| X | g.108622886A>G | CA2694440273 | COL4A5 | c.2917+61A>G (n.2917+61A>G) n.2373+61A>G c.150+61A>G c.2593+61A>G (n.2593+61A>G) c.490+61A>G (n.490+61A>G) c.2932+61A>G (n.2932+61A>G) c.1252+61A>G (n.1252+61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622889G>A | CA2694440274 | COL4A5 | c.2917+64G>A (n.2917+64G>A) n.2373+64G>A c.150+64G>A c.2593+64G>A (n.2593+64G>A) c.490+64G>A (n.490+64G>A) c.2932+64G>A (n.2932+64G>A) c.1252+64G>A (n.1252+64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622889G= | CA2450696914 | COL4A5 | c.2917+64G= (n.2917+64G=) n.2373+64G= c.150+64G= c.2593+64G= (n.2593+64G=) c.490+64G= (n.490+64G=) c.2932+64G= (n.2932+64G=) c.1252+64G= (n.1252+64G=) | |
| X | g.108622889G>T | CA869814996 | COL4A5 | c.2917+64G>T (n.2917+64G>T) n.2373+64G>T c.150+64G>T c.2593+64G>T (n.2593+64G>T) c.490+64G>T (n.490+64G>T) c.2932+64G>T (n.2932+64G>T) c.1252+64G>T (n.1252+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622890C>A | CA2694440275 | COL4A5 | c.2917+65C>A (n.2917+65C>A) n.2373+65C>A c.150+65C>A c.2593+65C>A (n.2593+65C>A) c.490+65C>A (n.490+65C>A) c.2932+65C>A (n.2932+65C>A) c.1252+65C>A (n.1252+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622890C>T | CA2579676581 | COL4A5 | c.2917+65C>T (n.2917+65C>T) n.2373+65C>T c.150+65C>T c.2593+65C>T (n.2593+65C>T) c.490+65C>T (n.490+65C>T) c.2932+65C>T (n.2932+65C>T) c.1252+65C>T (n.1252+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622891A= | CA2450696915 | COL4A5 | c.2917+66A= (n.2917+66A=) n.2373+66A= c.150+66A= c.2593+66A= (n.2593+66A=) c.490+66A= (n.490+66A=) c.2932+66A= (n.2932+66A=) c.1252+66A= (n.1252+66A=) | |
| X | g.108622891A>G | CA869814999 | COL4A5 | c.2917+66A>G (n.2917+66A>G) n.2373+66A>G c.150+66A>G c.2593+66A>G (n.2593+66A>G) c.490+66A>G (n.490+66A>G) c.2932+66A>G (n.2932+66A>G) c.1252+66A>G (n.1252+66A>G) | dbSNP |
| X | g.108622892T>A | CA2694440276 | COL4A5 | c.2917+67T>A (n.2917+67T>A) n.2373+67T>A c.150+67T>A c.2593+67T>A (n.2593+67T>A) c.490+67T>A (n.490+67T>A) c.2932+67T>A (n.2932+67T>A) c.1252+67T>A (n.1252+67T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622894A= | CA2450696916 | COL4A5 | c.2917+69A= (n.2917+69A=) n.2373+69A= c.150+69A= c.2593+69A= (n.2593+69A=) c.490+69A= (n.490+69A=) c.2932+69A= (n.2932+69A=) c.1252+69A= (n.1252+69A=) | |
| X | g.108622894A>C | CA334050800 | COL4A5 | c.2917+69A>C (n.2917+69A>C) n.2373+69A>C c.150+69A>C c.2593+69A>C (n.2593+69A>C) c.490+69A>C (n.490+69A>C) c.2932+69A>C (n.2932+69A>C) c.1252+69A>C (n.1252+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622897A= | CA2450696917 | COL4A5 | c.2917+72A= (n.2917+72A=) n.2373+72A= c.150+72A= c.2593+72A= (n.2593+72A=) c.490+72A= (n.490+72A=) c.2932+72A= (n.2932+72A=) c.1252+72A= (n.1252+72A=) | |
| X | g.108622897A>C | CA869815000 | COL4A5 | c.2917+72A>C (n.2917+72A>C) n.2373+72A>C c.150+72A>C c.2593+72A>C (n.2593+72A>C) c.490+72A>C (n.490+72A>C) c.2932+72A>C (n.2932+72A>C) c.1252+72A>C (n.1252+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622898_108622902del | CA2694440277 | COL4A5 | c.2917+73_2917+77del (n.2917+73_2917+77del) n.2373+73_2373+77del c.150+73_150+77del c.2593+73_2593+77del (n.2593+73_2593+77del) c.490+73_490+77del (n.490+73_490+77del) c.2932+73_2932+77del (n.2932+73_2932+77del) c.1252+73_1252+77del (n.1252+73_1252+77del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622899T>C | CA2694440278 | COL4A5 | c.2917+74T>C (n.2917+74T>C) n.2373+74T>C c.150+74T>C c.2593+74T>C (n.2593+74T>C) c.490+74T>C (n.490+74T>C) c.2932+74T>C (n.2932+74T>C) c.1252+74T>C (n.1252+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622900G>A | CA2694440279 | COL4A5 | c.2917+75G>A (n.2917+75G>A) n.2373+75G>A c.150+75G>A c.2593+75G>A (n.2593+75G>A) c.490+75G>A (n.490+75G>A) c.2932+75G>A (n.2932+75G>A) c.1252+75G>A (n.1252+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622900G>C | CA2694440280 | COL4A5 | c.2917+75G>C (n.2917+75G>C) n.2373+75G>C c.150+75G>C c.2593+75G>C (n.2593+75G>C) c.490+75G>C (n.490+75G>C) c.2932+75G>C (n.2932+75G>C) c.1252+75G>C (n.1252+75G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622902C>A | CA2694440281 | COL4A5 | c.2917+77C>A (n.2917+77C>A) n.2373+77C>A c.150+77C>A c.2593+77C>A (n.2593+77C>A) c.490+77C>A (n.490+77C>A) c.2932+77C>A (n.2932+77C>A) c.1252+77C>A (n.1252+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622902C= | CA2450696918 | COL4A5 | c.2917+77C= (n.2917+77C=) n.2373+77C= c.150+77C= c.2593+77C= (n.2593+77C=) c.490+77C= (n.490+77C=) c.2932+77C= (n.2932+77C=) c.1252+77C= (n.1252+77C=) | |
| X | g.108622902C>T | CA334050806 | COL4A5 | c.2917+77C>T (n.2917+77C>T) n.2373+77C>T c.150+77C>T c.2593+77C>T (n.2593+77C>T) c.490+77C>T (n.490+77C>T) c.2932+77C>T (n.2932+77C>T) c.1252+77C>T (n.1252+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108622903T>C | CA2694440282 | COL4A5 | c.2917+78T>C (n.2917+78T>C) n.2373+78T>C c.150+78T>C c.2593+78T>C (n.2593+78T>C) c.490+78T>C (n.490+78T>C) c.2932+78T>C (n.2932+78T>C) c.1252+78T>C (n.1252+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622903T>G | CA2694440283 | COL4A5 | c.2917+78T>G (n.2917+78T>G) n.2373+78T>G c.150+78T>G c.2593+78T>G (n.2593+78T>G) c.490+78T>G (n.490+78T>G) c.2932+78T>G (n.2932+78T>G) c.1252+78T>G (n.1252+78T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622905A>T | CA2694440285 | COL4A5 | c.2917+80A>T (n.2917+80A>T) n.2373+80A>T c.150+80A>T c.2593+80A>T (n.2593+80A>T) c.490+80A>T (n.490+80A>T) c.2932+80A>T (n.2932+80A>T) c.1252+80A>T (n.1252+80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622908_108622910del | CA2694440284 | COL4A5 | c.2917+83_2917+85del (n.2917+83_2917+85del) n.2373+83_2373+85del c.150+83_150+85del c.2593+83_2593+85del (n.2593+83_2593+85del) c.490+83_490+85del (n.490+83_490+85del) c.2932+83_2932+85del (n.2932+83_2932+85del) c.1252+83_1252+85del (n.1252+83_1252+85del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622906T>C | CA2694440286 | COL4A5 | c.2917+81T>C (n.2917+81T>C) n.2373+81T>C c.150+81T>C c.2593+81T>C (n.2593+81T>C) c.490+81T>C (n.490+81T>C) c.2932+81T>C (n.2932+81T>C) c.1252+81T>C (n.1252+81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622906_108622907delinsTA | CA2450696919 | COL4A5 | c.2917+81_2917+82delinsTA (n.2917+81_2917+82delinsTA) n.2373+81_2373+82delinsTA c.150+81_150+82delinsTA c.2593+81_2593+82delinsTA (n.2593+81_2593+82delinsTA) c.490+81_490+82delinsTA (n.490+81_490+82delinsTA) c.2932+81_2932+82delinsTA (n.2932+81_2932+82delinsTA) c.1252+81_1252+82delinsTA (n.1252+81_1252+82delinsTA) | |
| X | g.108622907A>C | CA2579676582 | COL4A5 | c.2917+82A>C (n.2917+82A>C) n.2373+82A>C c.150+82A>C c.2593+82A>C (n.2593+82A>C) c.490+82A>C (n.490+82A>C) c.2932+82A>C (n.2932+82A>C) c.1252+82A>C (n.1252+82A>C) | |
| X | g.108622907A>G | CA2694440287 | COL4A5 | c.2917+82A>G (n.2917+82A>G) n.2373+82A>G c.150+82A>G c.2593+82A>G (n.2593+82A>G) c.490+82A>G (n.490+82A>G) c.2932+82A>G (n.2932+82A>G) c.1252+82A>G (n.1252+82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622908del | CA869815003 | COL4A5 | c.2917+83del (n.2917+83del) n.2373+83del c.150+83del c.2593+83del (n.2593+83del) c.490+83del (n.490+83del) c.2932+83del (n.2932+83del) c.1252+83del (n.1252+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622909T>A | CA2694440288 | COL4A5 | c.2917+84T>A (n.2917+84T>A) n.2373+84T>A c.150+84T>A c.2593+84T>A (n.2593+84T>A) c.490+84T>A (n.490+84T>A) c.2932+84T>A (n.2932+84T>A) c.1252+84T>A (n.1252+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622910A>G | CA2694440290 | COL4A5 | c.2917+85A>G (n.2917+85A>G) n.2373+85A>G c.150+85A>G c.2593+85A>G (n.2593+85A>G) c.490+85A>G (n.490+85A>G) c.2932+85A>G (n.2932+85A>G) c.1252+85A>G (n.1252+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622910dup | CA2694440289 | COL4A5 | c.2917+85dup (n.2917+85dup) n.2373+85dup c.150+85dup c.2593+85dup (n.2593+85dup) c.490+85dup (n.490+85dup) c.2932+85dup (n.2932+85dup) c.1252+85dup (n.1252+85dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108622911C>A | CA2579676583 | COL4A5 | c.2917+86C>A (n.2917+86C>A) n.2373+86C>A c.150+86C>A c.2593+86C>A (n.2593+86C>A) c.490+86C>A (n.490+86C>A) c.2932+86C>A (n.2932+86C>A) c.1252+86C>A (n.1252+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622912A>G | CA2694440291 | COL4A5 | c.2917+87A>G (n.2917+87A>G) n.2373+87A>G c.150+87A>G c.2593+87A>G (n.2593+87A>G) c.490+87A>G (n.490+87A>G) c.2932+87A>G (n.2932+87A>G) c.1252+87A>G (n.1252+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622913G>A | CA2694440292 | COL4A5 | c.2917+88G>A (n.2917+88G>A) n.2373+88G>A c.150+88G>A c.2593+88G>A (n.2593+88G>A) c.490+88G>A (n.490+88G>A) c.2932+88G>A (n.2932+88G>A) c.1252+88G>A (n.1252+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622913G>T | CA2694440293 | COL4A5 | c.2917+88G>T (n.2917+88G>T) n.2373+88G>T c.150+88G>T c.2593+88G>T (n.2593+88G>T) c.490+88G>T (n.490+88G>T) c.2932+88G>T (n.2932+88G>T) c.1252+88G>T (n.1252+88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622917_108622921delinsTCACC | CA2450696920 | COL4A5 | c.2917+92_2917+96delinsTCACC (n.2917+92_2917+96delinsTCACC) n.2373+92_2373+96delinsTCACC c.150+92_150+96delinsTCACC c.2593+92_2593+96delinsTCACC (n.2593+92_2593+96delinsTCACC) c.490+92_490+96delinsTCACC (n.490+92_490+96delinsTCACC) c.2932+92_2932+96delinsTCACC (n.2932+92_2932+96delinsTCACC) c.1252+92_1252+96delinsTCACC (n.1252+92_1252+96delinsTCACC) | |
| X | g.108622918C>A | CA2579676584 | COL4A5 | c.2917+93C>A (n.2917+93C>A) n.2373+93C>A c.150+93C>A c.2593+93C>A (n.2593+93C>A) c.490+93C>A (n.490+93C>A) c.2932+93C>A (n.2932+93C>A) c.1252+93C>A (n.1252+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622918C= | CA2450696921 | COL4A5 | c.2917+93C= (n.2917+93C=) n.2373+93C= c.150+93C= c.2593+93C= (n.2593+93C=) c.490+93C= (n.490+93C=) c.2932+93C= (n.2932+93C=) c.1252+93C= (n.1252+93C=) | |
| X | g.108622918C>T | CA869815006 | COL4A5 | c.2917+93C>T (n.2917+93C>T) n.2373+93C>T c.150+93C>T c.2593+93C>T (n.2593+93C>T) c.490+93C>T (n.490+93C>T) c.2932+93C>T (n.2932+93C>T) c.1252+93C>T (n.1252+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622918_108622921del | CA869815005 | COL4A5 | c.2917+93_2917+96del (n.2917+93_2917+96del) n.2373+93_2373+96del c.150+93_150+96del c.2593+93_2593+96del (n.2593+93_2593+96del) c.490+93_490+96del (n.490+93_490+96del) c.2932+93_2932+96del (n.2932+93_2932+96del) c.1252+93_1252+96del (n.1252+93_1252+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622920C>A | CA2694440294 | COL4A5 | c.2917+95C>A (n.2917+95C>A) n.2373+95C>A c.150+95C>A c.2593+95C>A (n.2593+95C>A) c.490+95C>A (n.490+95C>A) c.2932+95C>A (n.2932+95C>A) c.1252+95C>A (n.1252+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C>A | CA2579676585 | COL4A5 | c.2917+96C>A (n.2917+96C>A) n.2373+96C>A c.150+96C>A c.2593+96C>A (n.2593+96C>A) c.490+96C>A (n.490+96C>A) c.2932+96C>A (n.2932+96C>A) c.1252+96C>A (n.1252+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C= | CA2450696922 | COL4A5 | c.2917+96C= (n.2917+96C=) n.2373+96C= c.150+96C= c.2593+96C= (n.2593+96C=) c.490+96C= (n.490+96C=) c.2932+96C= (n.2932+96C=) c.1252+96C= (n.1252+96C=) | |
| X | g.108622921C>G | CA2694440295 | COL4A5 | c.2917+96C>G (n.2917+96C>G) n.2373+96C>G c.150+96C>G c.2593+96C>G (n.2593+96C>G) c.490+96C>G (n.490+96C>G) c.2932+96C>G (n.2932+96C>G) c.1252+96C>G (n.1252+96C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622921C>T | CA334050814 | COL4A5 | c.2917+96C>T (n.2917+96C>T) n.2373+96C>T c.150+96C>T c.2593+96C>T (n.2593+96C>T) c.490+96C>T (n.490+96C>T) c.2932+96C>T (n.2932+96C>T) c.1252+96C>T (n.1252+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622922A= | CA2450696923 | COL4A5 | c.2917+97A= (n.2917+97A=) n.2373+97A= c.150+97A= c.2593+97A= (n.2593+97A=) c.490+97A= (n.490+97A=) c.2932+97A= (n.2932+97A=) c.1252+97A= (n.1252+97A=) | |
| X | g.108622922A>G | CA2694440296 | COL4A5 | c.2917+97A>G (n.2917+97A>G) n.2373+97A>G c.150+97A>G c.2593+97A>G (n.2593+97A>G) c.490+97A>G (n.490+97A>G) c.2932+97A>G (n.2932+97A>G) c.1252+97A>G (n.1252+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622922_108622923insTAAT | CA1136179607 | COL4A5 | c.2917+97_2917+98insTAAT (n.2917+97_2917+98insTAAT) n.2373+97_2373+98insTAAT c.150+97_150+98insTAAT c.2593+97_2593+98insTAAT (n.2593+97_2593+98insTAAT) c.490+97_490+98insTAAT (n.490+97_490+98insTAAT) c.2932+97_2932+98insTAAT (n.2932+97_2932+98insTAAT) c.1252+97_1252+98insTAAT (n.1252+97_1252+98insTAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622923A>G | CA2694440297 | COL4A5 | c.2917+98A>G (n.2917+98A>G) n.2373+98A>G c.150+98A>G c.2593+98A>G (n.2593+98A>G) c.490+98A>G (n.490+98A>G) c.2932+98A>G (n.2932+98A>G) c.1252+98A>G (n.1252+98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622924C= | CA2450696924 | COL4A5 | c.2917+99C= (n.2917+99C=) n.2373+99C= c.150+99C= c.2593+99C= (n.2593+99C=) c.490+99C= (n.490+99C=) c.2932+99C= (n.2932+99C=) c.1252+99C= (n.1252+99C=) | |
| X | g.108622924C>G | CA1136179613 | COL4A5 | c.2917+99C>G (n.2917+99C>G) n.2373+99C>G c.150+99C>G c.2593+99C>G (n.2593+99C>G) c.490+99C>G (n.490+99C>G) c.2932+99C>G (n.2932+99C>G) c.1252+99C>G (n.1252+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622925A= | CA2450696925 | COL4A5 | c.2917+100A= (n.2917+100A=) n.2373+100A= c.150+100A= c.2593+100A= (n.2593+100A=) c.490+100A= (n.490+100A=) c.2932+100A= (n.2932+100A=) c.1252+100A= (n.1252+100A=) | |
| X | g.108622925A>G | CA869815009 | COL4A5 | c.2917+100A>G (n.2917+100A>G) n.2373+100A>G c.150+100A>G c.2593+100A>G (n.2593+100A>G) c.490+100A>G (n.490+100A>G) c.2932+100A>G (n.2932+100A>G) c.1252+100A>G (n.1252+100A>G) | dbSNP |
| X | g.108622926A>C | CA2694440298 | COL4A5 | c.2917+101A>C (n.2917+101A>C) n.2373+101A>C c.150+101A>C c.2593+101A>C (n.2593+101A>C) c.490+101A>C (n.490+101A>C) c.2932+101A>C (n.2932+101A>C) c.1252+101A>C (n.1252+101A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622928G>A | CA334050816 | COL4A5 | c.2917+103G>A (n.2917+103G>A) n.2373+103G>A c.150+103G>A c.2593+103G>A (n.2593+103G>A) c.490+103G>A (n.490+103G>A) c.2932+103G>A (n.2932+103G>A) c.1252+103G>A (n.1252+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622928G= | CA2450696926 | COL4A5 | c.2917+103G= (n.2917+103G=) n.2373+103G= c.150+103G= c.2593+103G= (n.2593+103G=) c.490+103G= (n.490+103G=) c.2932+103G= (n.2932+103G=) c.1252+103G= (n.1252+103G=) | |
| X | g.108622928G>T | CA2694440299 | COL4A5 | c.2917+103G>T (n.2917+103G>T) n.2373+103G>T c.150+103G>T c.2593+103G>T (n.2593+103G>T) c.490+103G>T (n.490+103G>T) c.2932+103G>T (n.2932+103G>T) c.1252+103G>T (n.1252+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G>A | CA2694440300 | COL4A5 | c.2917+104G>A (n.2917+104G>A) n.2373+104G>A c.150+104G>A c.2593+104G>A (n.2593+104G>A) c.490+104G>A (n.490+104G>A) c.2932+104G>A (n.2932+104G>A) c.1252+104G>A (n.1252+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G>C | CA2694440301 | COL4A5 | c.2917+104G>C (n.2917+104G>C) n.2373+104G>C c.150+104G>C c.2593+104G>C (n.2593+104G>C) c.490+104G>C (n.490+104G>C) c.2932+104G>C (n.2932+104G>C) c.1252+104G>C (n.1252+104G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622929G= | CA2450696927 | COL4A5 | c.2917+104G= (n.2917+104G=) n.2373+104G= c.150+104G= c.2593+104G= (n.2593+104G=) c.490+104G= (n.490+104G=) c.2932+104G= (n.2932+104G=) c.1252+104G= (n.1252+104G=) | |
| X | g.108622929G>T | CA643630533 | COL4A5 | c.2917+104G>T (n.2917+104G>T) n.2373+104G>T c.150+104G>T c.2593+104G>T (n.2593+104G>T) c.490+104G>T (n.490+104G>T) c.2932+104G>T (n.2932+104G>T) c.1252+104G>T (n.1252+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622930C>A | CA2694440302 | COL4A5 | c.2917+105C>A (n.2917+105C>A) n.2373+105C>A c.150+105C>A c.2593+105C>A (n.2593+105C>A) c.490+105C>A (n.490+105C>A) c.2932+105C>A (n.2932+105C>A) c.1252+105C>A (n.1252+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622931A>G | CA2822894499 | COL4A5 | c.2917+106A>G (n.2917+106A>G) n.2373+106A>G c.150+106A>G c.2593+106A>G (n.2593+106A>G) c.490+106A>G (n.490+106A>G) c.2932+106A>G (n.2932+106A>G) c.1252+106A>G (n.1252+106A>G) | |
| X | g.108622932C>T | CA2694440303 | COL4A5 | c.2917+107C>T (n.2917+107C>T) n.2373+107C>T c.150+107C>T c.2593+107C>T (n.2593+107C>T) c.490+107C>T (n.490+107C>T) c.2932+107C>T (n.2932+107C>T) c.1252+107C>T (n.1252+107C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622933T>A | CA2694440304 | COL4A5 | c.2917+108T>A (n.2917+108T>A) n.2373+108T>A c.150+108T>A c.2593+108T>A (n.2593+108T>A) c.490+108T>A (n.490+108T>A) c.2932+108T>A (n.2932+108T>A) c.1252+108T>A (n.1252+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622933T>C | CA2694440305 | COL4A5 | c.2917+108T>C (n.2917+108T>C) n.2373+108T>C c.150+108T>C c.2593+108T>C (n.2593+108T>C) c.490+108T>C (n.490+108T>C) c.2932+108T>C (n.2932+108T>C) c.1252+108T>C (n.1252+108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622934T>A | CA2694440306 | COL4A5 | c.2917+109T>A (n.2917+109T>A) n.2373+109T>A c.150+109T>A c.2593+109T>A (n.2593+109T>A) c.490+109T>A (n.490+109T>A) c.2932+109T>A (n.2932+109T>A) c.1252+109T>A (n.1252+109T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622934T>C | CA334050822 | COL4A5 | c.2917+109T>C (n.2917+109T>C) n.2373+109T>C c.150+109T>C c.2593+109T>C (n.2593+109T>C) c.490+109T>C (n.490+109T>C) c.2932+109T>C (n.2932+109T>C) c.1252+109T>C (n.1252+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622934T= | CA2450696928 | COL4A5 | c.2917+109T= (n.2917+109T=) n.2373+109T= c.150+109T= c.2593+109T= (n.2593+109T=) c.490+109T= (n.490+109T=) c.2932+109T= (n.2932+109T=) c.1252+109T= (n.1252+109T=) | |
| X | g.108622935A>T | CA2694440307 | COL4A5 | c.2917+110A>T (n.2917+110A>T) n.2373+110A>T c.150+110A>T c.2593+110A>T (n.2593+110A>T) c.490+110A>T (n.490+110A>T) c.2932+110A>T (n.2932+110A>T) c.1252+110A>T (n.1252+110A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622936A>C | CA2694440308 | COL4A5 | c.2917+111A>C (n.2917+111A>C) n.2373+111A>C c.150+111A>C c.2593+111A>C (n.2593+111A>C) c.490+111A>C (n.490+111A>C) c.2932+111A>C (n.2932+111A>C) c.1252+111A>C (n.1252+111A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622936A>G | CA2822894501 | COL4A5 | c.2917+111A>G (n.2917+111A>G) n.2373+111A>G c.150+111A>G c.2593+111A>G (n.2593+111A>G) c.490+111A>G (n.490+111A>G) c.2932+111A>G (n.2932+111A>G) c.1252+111A>G (n.1252+111A>G) | |
| X | g.108622938T>C | CA2450696930 | COL4A5 | c.2917+113T>C (n.2917+113T>C) n.2373+113T>C c.150+113T>C c.2593+113T>C (n.2593+113T>C) c.490+113T>C (n.490+113T>C) c.2932+113T>C (n.2932+113T>C) c.1252+113T>C (n.1252+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622938T= | CA2450696929 | COL4A5 | c.2917+113T= (n.2917+113T=) n.2373+113T= c.150+113T= c.2593+113T= (n.2593+113T=) c.490+113T= (n.490+113T=) c.2932+113T= (n.2932+113T=) c.1252+113T= (n.1252+113T=) | |
| X | g.108622939G>A | CA2694440309 | COL4A5 | c.2917+114G>A (n.2917+114G>A) n.2373+114G>A c.150+114G>A c.2593+114G>A (n.2593+114G>A) c.490+114G>A (n.490+114G>A) c.2932+114G>A (n.2932+114G>A) c.1252+114G>A (n.1252+114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622940C>A | CA2694440311 | COL4A5 | c.2917+115C>A (n.2917+115C>A) n.2373+115C>A c.150+115C>A c.2593+115C>A (n.2593+115C>A) c.490+115C>A (n.490+115C>A) c.2932+115C>A (n.2932+115C>A) c.1252+115C>A (n.1252+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622940C>T | CA2694440310 | COL4A5 | c.2917+115C>T (n.2917+115C>T) n.2373+115C>T c.150+115C>T c.2593+115C>T (n.2593+115C>T) c.490+115C>T (n.490+115C>T) c.2932+115C>T (n.2932+115C>T) c.1252+115C>T (n.1252+115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622941A>G | CA2822894503 | COL4A5 | c.2917+116A>G (n.2917+116A>G) n.2373+116A>G c.150+116A>G c.2593+116A>G (n.2593+116A>G) c.490+116A>G (n.490+116A>G) c.2932+116A>G (n.2932+116A>G) c.1252+116A>G (n.1252+116A>G) | |
| X | g.108622942T>C | CA1136179619 | COL4A5 | c.2917+117T>C (n.2917+117T>C) n.2373+117T>C c.150+117T>C c.2593+117T>C (n.2593+117T>C) c.490+117T>C (n.490+117T>C) c.2932+117T>C (n.2932+117T>C) c.1252+117T>C (n.1252+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622942T= | CA2450696931 | COL4A5 | c.2917+117T= (n.2917+117T=) n.2373+117T= c.150+117T= c.2593+117T= (n.2593+117T=) c.490+117T= (n.490+117T=) c.2932+117T= (n.2932+117T=) c.1252+117T= (n.1252+117T=) |