Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108622592A=CA2450696827COL4A5c.2768-84A= (n.2768-84A=)
n.2224-84A=
c.2444-84A= (n.2444-84A=)
c.341-84A= (n.341-84A=)
c.2783-84A= (n.2783-84A=)
c.1103-84A= (n.1103-84A=)
Xg.108622592A>GCA2450696828COL4A5c.2768-84A>G (n.2768-84A>G)
n.2224-84A>G
c.2444-84A>G (n.2444-84A>G)
c.341-84A>G (n.341-84A>G)
c.2783-84A>G (n.2783-84A>G)
c.1103-84A>G (n.1103-84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108622594G=CA2450696829COL4A5c.2768-82G= (n.2768-82G=)
n.2224-82G=
c.2444-82G= (n.2444-82G=)
c.341-82G= (n.341-82G=)
c.2783-82G= (n.2783-82G=)
c.1103-82G= (n.1103-82G=)
Xg.108622594G>TCA334050594COL4A5c.2768-82G>T (n.2768-82G>T)
n.2224-82G>T
c.2444-82G>T (n.2444-82G>T)
c.341-82G>T (n.341-82G>T)
c.2783-82G>T (n.2783-82G>T)
c.1103-82G>T (n.1103-82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622596A=CA2450696830COL4A5c.2768-80A= (n.2768-80A=)
n.2224-80A=
c.2444-80A= (n.2444-80A=)
c.341-80A= (n.341-80A=)
c.2783-80A= (n.2783-80A=)
c.1103-80A= (n.1103-80A=)
Xg.108622596A>TCA2450696831COL4A5c.2768-80A>T (n.2768-80A>T)
n.2224-80A>T
c.2444-80A>T (n.2444-80A>T)
c.341-80A>T (n.341-80A>T)
c.2783-80A>T (n.2783-80A>T)
c.1103-80A>T (n.1103-80A>T)
 dbSNP
Xg.108622597A>GCA2694440229COL4A5c.2768-79A>G (n.2768-79A>G)
n.2224-79A>G
c.2444-79A>G (n.2444-79A>G)
c.341-79A>G (n.341-79A>G)
c.2783-79A>G (n.2783-79A>G)
c.1103-79A>G (n.1103-79A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622598C=CA2450696832COL4A5c.2768-78C= (n.2768-78C=)
n.2224-78C=
c.2444-78C= (n.2444-78C=)
c.341-78C= (n.341-78C=)
c.2783-78C= (n.2783-78C=)
c.1103-78C= (n.1103-78C=)
Xg.108622598C>TCA2450696833COL4A5c.2768-78C>T (n.2768-78C>T)
n.2224-78C>T
c.2444-78C>T (n.2444-78C>T)
c.341-78C>T (n.341-78C>T)
c.2783-78C>T (n.2783-78C>T)
c.1103-78C>T (n.1103-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108622599delCA2694440230COL4A5c.2768-77del (n.2768-77del)
n.2224-77del
c.2444-77del (n.2444-77del)
c.341-77del (n.341-77del)
c.2783-77del (n.2783-77del)
c.1103-77del (n.1103-77del)
 gnomAD v4
Xg.108622599A>GCA2822894467COL4A5c.2768-77A>G (n.2768-77A>G)
n.2224-77A>G
c.2444-77A>G (n.2444-77A>G)
c.341-77A>G (n.341-77A>G)
c.2783-77A>G (n.2783-77A>G)
c.1103-77A>G (n.1103-77A>G)
Xg.108622601_108622602delCA2694440231COL4A5c.2768-75_2768-74del (n.2768-75_2768-74del)
n.2224-75_2224-74del
c.2444-75_2444-74del (n.2444-75_2444-74del)
c.341-75_341-74del (n.341-75_341-74del)
c.2783-75_2783-74del (n.2783-75_2783-74del)
c.1103-75_1103-74del (n.1103-75_1103-74del)
 gnomAD v4
Xg.108622600T>CCA2822894468COL4A5c.2768-76T>C (n.2768-76T>C)
n.2224-76T>C
c.2444-76T>C (n.2444-76T>C)
c.341-76T>C (n.341-76T>C)
c.2783-76T>C (n.2783-76T>C)
c.1103-76T>C (n.1103-76T>C)
Xg.108622601A>GCA2509756665COL4A5c.2768-75A>G (n.2768-75A>G)
n.2224-75A>G
c.2444-75A>G (n.2444-75A>G)
c.341-75A>G (n.341-75A>G)
c.2783-75A>G (n.2783-75A>G)
c.1103-75A>G (n.1103-75A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622602T>ACA334050595COL4A5c.2768-74T>A (n.2768-74T>A)
n.2224-74T>A
c.2444-74T>A (n.2444-74T>A)
c.341-74T>A (n.341-74T>A)
c.2783-74T>A (n.2783-74T>A)
c.1103-74T>A (n.1103-74T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622602T>CCA2694440232COL4A5c.2768-74T>C (n.2768-74T>C)
n.2224-74T>C
c.2444-74T>C (n.2444-74T>C)
c.341-74T>C (n.341-74T>C)
c.2783-74T>C (n.2783-74T>C)
c.1103-74T>C (n.1103-74T>C)
 gnomAD v4
Xg.108622602T=CA2450696834COL4A5c.2768-74T= (n.2768-74T=)
n.2224-74T=
c.2444-74T= (n.2444-74T=)
c.341-74T= (n.341-74T=)
c.2783-74T= (n.2783-74T=)
c.1103-74T= (n.1103-74T=)
Xg.108622603C>GCA658421116COL4A5c.2768-73C>G (n.2768-73C>G)
n.2224-73C>G
c.2444-73C>G (n.2444-73C>G)
c.341-73C>G (n.341-73C>G)
c.2783-73C>G (n.2783-73C>G)
c.1103-73C>G (n.1103-73C>G)
 COSMIC
Xg.108622604A=CA2450696835COL4A5c.2768-72A= (n.2768-72A=)
n.2224-72A=
c.2444-72A= (n.2444-72A=)
c.341-72A= (n.341-72A=)
c.2783-72A= (n.2783-72A=)
c.1103-72A= (n.1103-72A=)
Xg.108622604A>GCA1136179527COL4A5c.2768-72A>G (n.2768-72A>G)
n.2224-72A>G
c.2444-72A>G (n.2444-72A>G)
c.341-72A>G (n.341-72A>G)
c.2783-72A>G (n.2783-72A>G)
c.1103-72A>G (n.1103-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622605A>GCA2694440233COL4A5c.2768-71A>G (n.2768-71A>G)
n.2224-71A>G
c.2444-71A>G (n.2444-71A>G)
c.341-71A>G (n.341-71A>G)
c.2783-71A>G (n.2783-71A>G)
c.1103-71A>G (n.1103-71A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622606T>CCA1136179544COL4A5c.2768-70T>C (n.2768-70T>C)
n.2224-70T>C
c.2444-70T>C (n.2444-70T>C)
c.341-70T>C (n.341-70T>C)
c.2783-70T>C (n.2783-70T>C)
c.1103-70T>C (n.1103-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622606T=CA2450696836COL4A5c.2768-70T= (n.2768-70T=)
n.2224-70T=
c.2444-70T= (n.2444-70T=)
c.341-70T= (n.341-70T=)
c.2783-70T= (n.2783-70T=)
c.1103-70T= (n.1103-70T=)
Xg.108622607A>GCA2694440234COL4A5c.2768-69A>G (n.2768-69A>G)
n.2224-69A>G
c.2444-69A>G (n.2444-69A>G)
c.341-69A>G (n.341-69A>G)
c.2783-69A>G (n.2783-69A>G)
c.1103-69A>G (n.1103-69A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622612T>CCA2599754891COL4A5c.2768-64T>C (n.2768-64T>C)
n.2224-64T>C
c.2444-64T>C (n.2444-64T>C)
c.341-64T>C (n.341-64T>C)
c.2783-64T>C (n.2783-64T>C)
c.1103-64T>C (n.1103-64T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622613T>CCA2694440235COL4A5c.2768-63T>C (n.2768-63T>C)
n.2224-63T>C
c.2444-63T>C (n.2444-63T>C)
c.341-63T>C (n.341-63T>C)
c.2783-63T>C (n.2783-63T>C)
c.1103-63T>C (n.1103-63T>C)
 gnomAD v4
Xg.108622614A=CA2450696837COL4A5c.2768-62A= (n.2768-62A=)
n.2224-62A=
c.2444-62A= (n.2444-62A=)
c.341-62A= (n.341-62A=)
c.2783-62A= (n.2783-62A=)
c.1103-62A= (n.1103-62A=)
Xg.108622614A>GCA334050596COL4A5c.2768-62A>G (n.2768-62A>G)
n.2224-62A>G
c.2444-62A>G (n.2444-62A>G)
c.341-62A>G (n.341-62A>G)
c.2783-62A>G (n.2783-62A>G)
c.1103-62A>G (n.1103-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622619C>ACA2694440236COL4A5c.2768-57C>A (n.2768-57C>A)
n.2224-57C>A
c.2444-57C>A (n.2444-57C>A)
c.341-57C>A (n.341-57C>A)
c.2783-57C>A (n.2783-57C>A)
c.1103-57C>A (n.1103-57C>A)
 gnomAD v4
Xg.108622621T>ACA2579676574COL4A5c.2768-55T>A (n.2768-55T>A)
n.2224-55T>A
c.2444-55T>A (n.2444-55T>A)
c.341-55T>A (n.341-55T>A)
c.2783-55T>A (n.2783-55T>A)
c.1103-55T>A (n.1103-55T>A)
Xg.108622623A>GCA2694440237COL4A5c.2768-53A>G (n.2768-53A>G)
n.2224-53A>G
c.2444-53A>G (n.2444-53A>G)
c.341-53A>G (n.341-53A>G)
c.2783-53A>G (n.2783-53A>G)
c.1103-53A>G (n.1103-53A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622625T>CCA2450696839COL4A5c.2768-51T>C (n.2768-51T>C)
n.2224-51T>C
c.2444-51T>C (n.2444-51T>C)
c.341-51T>C (n.341-51T>C)
c.2783-51T>C (n.2783-51T>C)
c.1103-51T>C (n.1103-51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108622625T=CA2450696838COL4A5c.2768-51T= (n.2768-51T=)
n.2224-51T=
c.2444-51T= (n.2444-51T=)
c.341-51T= (n.341-51T=)
c.2783-51T= (n.2783-51T=)
c.1103-51T= (n.1103-51T=)
Xg.108622626C>ACA2694440238COL4A5c.2768-50C>A (n.2768-50C>A)
n.2224-50C>A
c.2444-50C>A (n.2444-50C>A)
c.341-50C>A (n.341-50C>A)
c.2783-50C>A (n.2783-50C>A)
c.1103-50C>A (n.1103-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108622628T>GCA2694440239COL4A5c.2768-48T>G (n.2768-48T>G)
n.2224-48T>G
c.2444-48T>G (n.2444-48T>G)
c.341-48T>G (n.341-48T>G)
c.2783-48T>G (n.2783-48T>G)
c.1103-48T>G (n.1103-48T>G)
 gnomAD v4
Xg.108622629T>CCA643630525COL4A5c.2768-47T>C (n.2768-47T>C)
n.2224-47T>C
c.2444-47T>C (n.2444-47T>C)
c.341-47T>C (n.341-47T>C)
c.2783-47T>C (n.2783-47T>C)
c.1103-47T>C (n.1103-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622629T=CA2450696840COL4A5c.2768-47T= (n.2768-47T=)
n.2224-47T=
c.2444-47T= (n.2444-47T=)
c.341-47T= (n.341-47T=)
c.2783-47T= (n.2783-47T=)
c.1103-47T= (n.1103-47T=)
Xg.108622630G>TCA2822894470COL4A5c.2768-46G>T (n.2768-46G>T)
n.2224-46G>T
c.2444-46G>T (n.2444-46G>T)
c.341-46G>T (n.341-46G>T)
c.2783-46G>T (n.2783-46G>T)
c.1103-46G>T (n.1103-46G>T)
Xg.108622632T>CCA2694440240COL4A5c.2768-44T>C (n.2768-44T>C)
n.2224-44T>C
c.2444-44T>C (n.2444-44T>C)
c.341-44T>C (n.341-44T>C)
c.2783-44T>C (n.2783-44T>C)
c.1103-44T>C (n.1103-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108622633G>ACA2694440241COL4A5c.2768-43G>A (n.2768-43G>A)
n.2224-43G>A
c.2444-43G>A (n.2444-43G>A)
c.341-43G>A (n.341-43G>A)
c.2783-43G>A (n.2783-43G>A)
c.1103-43G>A (n.1103-43G>A)
 gnomAD v4
Xg.108622633G>TCA2694440242COL4A5c.2768-43G>T (n.2768-43G>T)
n.2224-43G>T
c.2444-43G>T (n.2444-43G>T)
c.341-43G>T (n.341-43G>T)
c.2783-43G>T (n.2783-43G>T)
c.1103-43G>T (n.1103-43G>T)
 gnomAD v4
Xg.108622634G=CA2450696841COL4A5c.2768-42G= (n.2768-42G=)
n.2224-42G=
c.2444-42G= (n.2444-42G=)
c.341-42G= (n.341-42G=)
c.2783-42G= (n.2783-42G=)
c.1103-42G= (n.1103-42G=)
Xg.108622634G>TCA643630527COL4A5c.2768-42G>T (n.2768-42G>T)
n.2224-42G>T
c.2444-42G>T (n.2444-42G>T)
c.341-42G>T (n.341-42G>T)
c.2783-42G>T (n.2783-42G>T)
c.1103-42G>T (n.1103-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622638A=CA2450696842COL4A5c.2768-38A= (n.2768-38A=)
n.2224-38A=
c.2444-38A= (n.2444-38A=)
c.341-38A= (n.341-38A=)
c.2783-38A= (n.2783-38A=)
c.1103-38A= (n.1103-38A=)
Xg.108622638A>CCA2694440243COL4A5c.2768-38A>C (n.2768-38A>C)
n.2224-38A>C
c.2444-38A>C (n.2444-38A>C)
c.341-38A>C (n.341-38A>C)
c.2783-38A>C (n.2783-38A>C)
c.1103-38A>C (n.1103-38A>C)
 gnomAD v4
Xg.108622638A>GCA1136179547COL4A5c.2768-38A>G (n.2768-38A>G)
n.2224-38A>G
c.2444-38A>G (n.2444-38A>G)
c.341-38A>G (n.341-38A>G)
c.2783-38A>G (n.2783-38A>G)
c.1103-38A>G (n.1103-38A>G)
 dbSNP
Xg.108622640A>GCA2694440244COL4A5c.2768-36A>G (n.2768-36A>G)
n.2224-36A>G
c.2444-36A>G (n.2444-36A>G)
c.341-36A>G (n.341-36A>G)
c.2783-36A>G (n.2783-36A>G)
c.1103-36A>G (n.1103-36A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622641T>CCA2694440245COL4A5c.2768-35T>C (n.2768-35T>C)
n.2224-35T>C
c.2444-35T>C (n.2444-35T>C)
c.341-35T>C (n.341-35T>C)
c.2783-35T>C (n.2783-35T>C)
c.1103-35T>C (n.1103-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108622642T>CCA869814707COL4A5c.2768-34T>C (n.2768-34T>C)
n.2224-34T>C
c.2444-34T>C (n.2444-34T>C)
c.341-34T>C (n.341-34T>C)
c.2783-34T>C (n.2783-34T>C)
c.1103-34T>C (n.1103-34T>C)
 dbSNP
Xg.108622642T=CA2450696843COL4A5c.2768-34T= (n.2768-34T=)
n.2224-34T=
c.2444-34T= (n.2444-34T=)
c.341-34T= (n.341-34T=)
c.2783-34T= (n.2783-34T=)
c.1103-34T= (n.1103-34T=)
Xg.108622643G>ACA2694440246COL4A5c.2768-33G>A (n.2768-33G>A)
n.2224-33G>A
c.2444-33G>A (n.2444-33G>A)
c.341-33G>A (n.341-33G>A)
c.2783-33G>A (n.2783-33G>A)
c.1103-33G>A (n.1103-33G>A)
 gnomAD v4
Xg.108622643G>TCA2694440247COL4A5c.2768-33G>T (n.2768-33G>T)
n.2224-33G>T
c.2444-33G>T (n.2444-33G>T)
c.341-33G>T (n.341-33G>T)
c.2783-33G>T (n.2783-33G>T)
c.1103-33G>T (n.1103-33G>T)
 gnomAD v4
Xg.108622644A=CA2450696844COL4A5c.2768-32A= (n.2768-32A=)
n.2224-32A=
c.2444-32A= (n.2444-32A=)
c.341-32A= (n.341-32A=)
c.2783-32A= (n.2783-32A=)
c.1103-32A= (n.1103-32A=)
Xg.108622644A>GCA10488982COL4A5c.2768-32A>G (n.2768-32A>G)
n.2224-32A>G
c.2444-32A>G (n.2444-32A>G)
c.341-32A>G (n.341-32A>G)
c.2783-32A>G (n.2783-32A>G)
c.1103-32A>G (n.1103-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622647T>CCA10488983COL4A5c.2768-29T>C (n.2768-29T>C)
n.2224-29T>C
c.2444-29T>C (n.2444-29T>C)
c.341-29T>C (n.341-29T>C)
c.2783-29T>C (n.2783-29T>C)
c.1103-29T>C (n.1103-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108622647T=CA2450696845COL4A5c.2768-29T= (n.2768-29T=)
n.2224-29T=
c.2444-29T= (n.2444-29T=)
c.341-29T= (n.341-29T=)
c.2783-29T= (n.2783-29T=)
c.1103-29T= (n.1103-29T=)
Xg.108622650delCA2694440248COL4A5c.2768-26del (n.2768-26del)
n.2224-26del
c.2444-26del (n.2444-26del)
c.341-26del (n.341-26del)
c.2783-26del (n.2783-26del)
c.1103-26del (n.1103-26del)
 gnomAD v4
Xg.108622651G>ACA2694440249COL4A5c.2768-25G>A (n.2768-25G>A)
n.2224-25G>A
c.2444-25G>A (n.2444-25G>A)
c.341-25G>A (n.341-25G>A)
c.2783-25G>A (n.2783-25G>A)
c.1103-25G>A (n.1103-25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108622651G=CA2450696846COL4A5c.2768-25G= (n.2768-25G=)
n.2224-25G=
c.2444-25G= (n.2444-25G=)
c.341-25G= (n.341-25G=)
c.2783-25G= (n.2783-25G=)
c.1103-25G= (n.1103-25G=)
Xg.108622651G>TCA10488984COL4A5c.2768-25G>T (n.2768-25G>T)
n.2224-25G>T
c.2444-25G>T (n.2444-25G>T)
c.341-25G>T (n.341-25G>T)
c.2783-25G>T (n.2783-25G>T)
c.1103-25G>T (n.1103-25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108622652T>CCA10488985COL4A5c.2768-24T>C (n.2768-24T>C)
n.2224-24T>C
c.2444-24T>C (n.2444-24T>C)
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
c.2783-24T>C (n.2783-24T>C)
c.1103-24T>C (n.1103-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622652T=CA2450696847COL4A5c.2768-24T= (n.2768-24T=)
n.2224-24T=
c.2444-24T= (n.2444-24T=)
c.341-24T= (n.341-24T=)
c.2783-24T= (n.2783-24T=)
c.1103-24T= (n.1103-24T=)
Xg.108622653G>TCA2514839050COL4A5c.2768-23G>T (n.2768-23G>T)
n.2224-23G>T
c.2444-23G>T (n.2444-23G>T)
c.341-23G>T (n.341-23G>T)
c.2783-23G>T (n.2783-23G>T)
c.1103-23G>T (n.1103-23G>T)
Xg.108622658C>ACA2694440250COL4A5c.2768-18C>A (n.2768-18C>A)
n.2224-18C>A
c.2444-18C>A (n.2444-18C>A)
c.341-18C>A (n.341-18C>A)
c.2783-18C>A (n.2783-18C>A)
c.1103-18C>A (n.1103-18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108622659A>GCA2694440251COL4A5c.2768-17A>G (n.2768-17A>G)
n.2224-17A>G
c.2444-17A>G (n.2444-17A>G)
c.341-17A>G (n.341-17A>G)
c.2783-17A>G (n.2783-17A>G)
c.1103-17A>G (n.1103-17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108622660C>ACA2694440252COL4A5c.2768-16C>A (n.2768-16C>A)
n.2224-16C>A
c.2444-16C>A (n.2444-16C>A)
c.341-16C>A (n.341-16C>A)
c.2783-16C>A (n.2783-16C>A)
c.1103-16C>A (n.1103-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108622660C>TCA2697544687COL4A5c.2768-16C>T (n.2768-16C>T)
n.2224-16C>T
c.2444-16C>T (n.2444-16C>T)
c.341-16C>T (n.341-16C>T)
c.2783-16C>T (n.2783-16C>T)
c.1103-16C>T (n.1103-16C>T)
 ClinVar
Xg.108622662C>TCA2738911591COL4A5c.2768-14C>T (n.2768-14C>T)
n.2224-14C>T
c.2444-14C>T (n.2444-14C>T)
c.341-14C>T (n.341-14C>T)
c.2783-14C>T (n.2783-14C>T)
c.1103-14C>T (n.1103-14C>T)
 dbSNP
Xg.108622664C=CA2450696848COL4A5c.2768-12C= (n.2768-12C=)
n.2224-12C=
c.2444-12C= (n.2444-12C=)
c.341-12C= (n.341-12C=)
c.2783-12C= (n.2783-12C=)
c.1103-12C= (n.1103-12C=)
Xg.108622664C>TCA643630530COL4A5c.2768-12C>T (n.2768-12C>T)
n.2224-12C>T
c.2444-12C>T (n.2444-12C>T)
c.341-12C>T (n.341-12C>T)
c.2783-12C>T (n.2783-12C>T)
c.1103-12C>T (n.1103-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108622665A=CA2450696849COL4A5c.2768-11A= (n.2768-11A=)
n.2224-11A=
c.2444-11A= (n.2444-11A=)
c.341-11A= (n.341-11A=)
c.2783-11A= (n.2783-11A=)
c.1103-11A= (n.1103-11A=)
Xg.108622665A>GCA258757COL4A5c.2768-11A>G (n.2768-11A>G)
n.2224-11A>G
c.2444-11A>G (n.2444-11A>G)
c.341-11A>G (n.341-11A>G)
c.2783-11A>G (n.2783-11A>G)
c.1103-11A>G (n.1103-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622666T>CCA10488986COL4A5c.2768-10T>C (n.2768-10T>C)
n.2224-10T>C
c.2444-10T>C (n.2444-10T>C)
c.341-10T>C (n.341-10T>C)
c.2783-10T>C (n.2783-10T>C)
c.1103-10T>C (n.1103-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622666T=CA2450696850COL4A5c.2768-10T= (n.2768-10T=)
n.2224-10T=
c.2444-10T= (n.2444-10T=)
c.341-10T= (n.341-10T=)
c.2783-10T= (n.2783-10T=)
c.1103-10T= (n.1103-10T=)
Xg.108622668G>TCA2694440253COL4A5c.2768-8G>T (n.2768-8G>T)
n.2224-8G>T
c.2444-8G>T (n.2444-8G>T)
c.341-8G>T (n.341-8G>T)
c.2783-8G>T (n.2783-8G>T)
c.1103-8G>T (n.1103-8G>T)
 gnomAD v4
Xg.108622673delCA2579676575COL4A5c.2768-3del (n.2768-3del)
n.2224-3del
c.2444-3del (n.2444-3del)
c.341-3del (n.341-3del)
c.2783-3del (n.2783-3del)
c.1103-3del (n.1103-3del)
Xg.108622674A>CCA413852442COL4A5c.2768-2A>C (n.2768-2A>C)
n.2224-2A>C
c.2444-2A>C (n.2444-2A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.2783-2A>C (n.2783-2A>C)
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
Xg.108622674A>GCA413852443COL4A5c.2768-2A>G (n.2768-2A>G)
n.2224-2A>G
c.2444-2A>G (n.2444-2A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.2783-2A>G (n.2783-2A>G)
c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
Xg.108622674A>TCA413852444COL4A5c.2768-2A>T (n.2768-2A>T)
n.2224-2A>T
c.2444-2A>T (n.2444-2A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.2783-2A>T (n.2783-2A>T)
c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
Xg.108622675G>ACA413852447COL4A5c.2768-1G>A (n.2768-1G>A)
n.2224-1G>A
c.2444-1G>A (n.2444-1G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.2783-1G>A (n.2783-1G>A)
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
Xg.108622675G>CCA413852462COL4A5c.2768-1G>C (n.2768-1G>C)
n.2224-1G>C
c.2444-1G>C (n.2444-1G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.2783-1G>C (n.2783-1G>C)
c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
Xg.108622675G>TCA413852465COL4A5c.2768-1G>T (n.2768-1G>T)
n.2224-1G>T
c.2444-1G>T (n.2444-1G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.2783-1G>T (n.2783-1G>T)
c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
Xg.108622676G>ACA413852467COL4A5c.2768G>A (p.Gly923Asp)
n.2224G>A
c.1G>A
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
Xg.108622676G>CCA413852471COL4A5c.2768G>C (p.Gly923Ala)
n.2224G>C
c.1G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
Xg.108622676G>TCA413852469COL4A5c.2768G>T (p.Gly923Val)
n.2224G>T
c.1G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
Xg.108622677T>ACA517924700COL4A5c.2769T>A (p.Gly923=)
n.2225T>A
c.2T>A
c.2445T>A (p.Gly815=)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.2784T>A (p.Gly928=)
c.1104T>A (p.Gly368=)
Xg.108622677T>CCA517924701COL4A5c.2769T>C (p.Gly923=)
n.2225T>C
c.2T>C
c.2445T>C (p.Gly815=)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.2784T>C (p.Gly928=)
c.1104T>C (p.Gly368=)
 ClinVar
Xg.108622677T>GCA517924702COL4A5c.2769T>G (p.Gly923=)
n.2225T>G
c.2T>G
c.2445T>G (p.Gly815=)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.2784T>G (p.Gly928=)
c.1104T>G (p.Gly368=)
Xg.108622678G>ACA413852473COL4A5c.2770G>A (p.Asp924Asn)
n.2226G>A
c.3G>A
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.2785G>A (p.Asp929Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
Xg.108622678G>CCA413852476COL4A5c.2770G>C (p.Asp924His)
n.2226G>C
c.3G>C
c.2446G>C (p.Asp816His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.2785G>C (p.Asp929His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
Xg.108622678G>TCA413852479COL4A5c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
n.2226G>T
c.3G>T
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
Xg.108622679A>CCA413852488COL4A5c.2771A>C (p.Asp924Ala)
n.2227A>C
c.4A>C
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.2786A>C (p.Asp929Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
Xg.108622679A>GCA413852489COL4A5c.2771A>G (p.Asp924Gly)
n.2227A>G
c.4A>G
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.2786A>G (p.Asp929Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
Xg.108622679A>TCA413852490COL4A5c.2771A>T (p.Asp924Val)
n.2227A>T
c.4A>T
c.2447A>T (p.Asp816Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.2786A>T (p.Asp929Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
Xg.108622680T>ACA413852491COL4A5c.2772T>A (p.Asp924Glu)
n.2228T>A
c.5T>A
c.2448T>A (p.Asp816Glu)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.2787T>A (p.Asp929Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
Xg.108622680T>CCA517924708COL4A5c.2772T>C (p.Asp924=)
n.2228T>C
c.5T>C
c.2448T>C (p.Asp816=)
c.345T>C (p.Asp115=)
c.2787T>C (p.Asp929=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
Xg.108622680T>GCA413852492COL4A5c.2772T>G (p.Asp924Glu)
n.2228T>G
c.5T>G
c.2448T>G (p.Asp816Glu)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.2787T>G (p.Asp929Glu)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
Xg.108622681G>ACA413852495COL4A5c.2773G>A (p.Asp925Asn)
n.2229G>A
c.6G>A
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108622681G>CCA413852498COL4A5c.2773G>C (p.Asp925His)
n.2229G>C
c.6G>C
c.2449G>C (p.Asp817His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
Xg.108622681G>TCA413852507COL4A5c.2773G>T (p.Asp925Tyr)
n.2229G>T
c.6G>T
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
 ClinVar
Xg.108622682A>CCA413852509COL4A5c.2774A>C (p.Asp925Ala)
n.2230A>C
c.7A>C
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
Xg.108622682A>GCA413852510COL4A5c.2774A>G (p.Asp925Gly)
n.2230A>G
c.7A>G
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
Xg.108622682A>TCA413852513COL4A5c.2774A>T (p.Asp925Val)
n.2230A>T
c.7A>T
c.2450A>T (p.Asp817Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
Xg.108622683T>ACA413852517COL4A5c.2775T>A (p.Asp925Glu)
n.2231T>A
c.8T>A
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
Xg.108622683T>CCA517924712COL4A5c.2775T>C (p.Asp925=)
n.2231T>C
c.8T>C
c.2451T>C (p.Asp817=)
c.348T>C (p.Asp116=)
c.2790T>C (p.Asp930=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
 gnomAD v4
Xg.108622683T>GCA413852520COL4A5c.2775T>G (p.Asp925Glu)
n.2231T>G
c.8T>G
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
Xg.108622685_108622689delCA2739290540COL4A5c.2777_2781del (p.Gly926AlafsTer15)
n.2233_2237del
c.10_14del
c.2453_2457del (p.Gly818AlafsTer15)
c.350_354del (p.Gly117AlafsTer15)
c.2792_2796del (p.Gly931AlafsTer15)
c.1112_1116del (p.Gly371AlafsTer15)
Xg.108622684G>ACA413852525COL4A5c.2776G>A (p.Gly926Ser)
n.2232G>A
c.9G>A
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.2791G>A (p.Gly931Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
Xg.108622684G>CCA413852528COL4A5c.2776G>C (p.Gly926Arg)
n.2232G>C
c.9G>C
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
Xg.108622684G>TCA413852531COL4A5c.2776G>T (p.Gly926Cys)
n.2232G>T
c.9G>T
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.2791G>T (p.Gly931Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
Xg.108622685G>ACA413852535COL4A5c.2777G>A (p.Gly926Asp)
n.2233G>A
c.10G>A
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.2792G>A (p.Gly931Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
Xg.108622685G>CCA413852538COL4A5c.2777G>C (p.Gly926Ala)
n.2233G>C
c.10G>C
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
Xg.108622685G>TCA413852540COL4A5c.2777G>T (p.Gly926Val)
n.2233G>T
c.10G>T
c.2453G>T (p.Gly818Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108622686C>ACA517924717COL4A5c.2778C>A (p.Gly926=)
n.2234C>A
c.11C>A
c.2454C>A (p.Gly818=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.2793C>A (p.Gly931=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
Xg.108622686C=CA2450696851COL4A5c.2778C= (p.Gly926=)
n.2234C=
c.11C=
c.2454C= (p.Gly818=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.2793C= (p.Gly931=)
c.1113C= (p.Gly371=)
Xg.108622686C>GCA517924714COL4A5c.2778C>G (p.Gly926=)
n.2234C>G
c.11C>G
c.2454C>G (p.Gly818=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.2793C>G (p.Gly931=)
c.1113C>G (p.Gly371=)
Xg.108622686C>TCA10488987COL4A5c.2778C>T (p.Gly926=)
n.2234C>T
c.11C>T
c.2454C>T (p.Gly818=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.2793C>T (p.Gly931=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108622687T>ACA413852543COL4A5c.2779T>A (p.Leu927Met)
n.2235T>A
c.12T>A
c.2455T>A (p.Leu819Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
c.2794T>A (p.Leu932Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
Xg.108622687T>CCA517924718COL4A5c.2779T>C (p.Leu927=)
n.2235T>C
c.12T>C
c.2455T>C (p.Leu819=)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.2794T>C (p.Leu932=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
Xg.108622687T>GCA413852544COL4A5c.2779T>G (p.Leu927Val)
n.2235T>G
c.12T>G
c.2455T>G (p.Leu819Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.2794T>G (p.Leu932Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
Xg.108622688delCA2825002921COL4A5c.2780del (p.Leu927CysfsTer?)
n.2236del
c.13del
c.2456del (p.Leu819CysfsTer?)
c.353del (p.Leu118CysfsTer?)
c.2795del (p.Leu932CysfsTer?)
c.1115del (p.Leu372CysfsTer?)
 ClinVar
Xg.108622688T>ACA413852546COL4A5c.2780T>A (p.Leu927Ter)
n.2236T>A
c.13T>A
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.2795T>A (p.Leu932Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
Xg.108622688T>CCA413852548COL4A5c.2780T>C (p.Leu927Ser)
n.2236T>C
c.13T>C
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.2795T>C (p.Leu932Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
Xg.108622688T>GCA413852550COL4A5c.2780T>G (p.Leu927Trp)
n.2236T>G
c.13T>G
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
c.2795T>G (p.Leu932Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
Xg.108622689G>ACA517924720COL4A5c.2781G>A (p.Leu927=)
n.2237G>A
c.14G>A
c.2457G>A (p.Leu819=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
 gnomAD v4
Xg.108622689G>CCA413852552COL4A5c.2781G>C (p.Leu927Phe)
n.2237G>C
c.14G>C
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.2796G>C (p.Leu932Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
Xg.108622689G=CA2450696852COL4A5c.2781G= (p.Leu927=)
n.2237G=
c.14G=
c.2457G= (p.Leu819=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.2796G= (p.Leu932=)
c.1116G= (p.Leu372=)
Xg.108622689G>TCA413852554COL4A5c.2781G>T (p.Leu927Phe)
n.2237G>T
c.14G>T
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.2796G>T (p.Leu932Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108622690C>ACA413852557COL4A5c.2782C>A (p.Gln928Lys)
n.2238C>A
c.15C>A
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.2797C>A (p.Gln933Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
Xg.108622690C=CA2450696853COL4A5c.2782C= (p.Gln928=)
n.2238C=
c.15C=
c.2458C= (p.Gln820=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.2797C= (p.Gln933=)
c.1117C= (p.Gln373=)
Xg.108622690C>GCA413852560COL4A5c.2782C>G (p.Gln928Glu)
n.2238C>G
c.15C>G
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.2797C>G (p.Gln933Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
Xg.108622690C>TCA258758COL4A5c.2782C>T (p.Gln928Ter)
n.2238C>T
c.15C>T
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.2797C>T (p.Gln933Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108622691A>CCA413852563COL4A5c.2783A>C (p.Gln928Pro)
n.2239A>C
c.16A>C
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.2798A>C (p.Gln933Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
 gnomAD v4
Xg.108622691A>GCA413852567COL4A5c.2783A>G (p.Gln928Arg)
n.2239A>G
c.16A>G
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.2798A>G (p.Gln933Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
Xg.108622691A>TCA413852564COL4A5c.2783A>T (p.Gln928Leu)
n.2239A>T
c.16A>T
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.2798A>T (p.Gln933Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)

Number of alleles fetched