| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108621895_108621906del | CA2697544685 | COL4A5 | c.2767+3_2767+14del n.2223+3_2223+14del c.2443+3_2443+14del c.340+3_340+14del c.2782+3_2782+14del c.1102+3_1102+14del | ClinVar |
| X | g.108621899del | CA2694440151 | COL4A5 | c.2767+7del (n.2767+7del) n.2223+7del c.2443+7del (n.2443+7del) c.340+7del (n.340+7del) c.2782+7del (n.2782+7del) c.1102+7del (n.1102+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621899A= | CA2450696603 | COL4A5 | c.2767+7A= (n.2767+7A=) n.2223+7A= c.2443+7A= (n.2443+7A=) c.340+7A= (n.340+7A=) c.2782+7A= (n.2782+7A=) c.1102+7A= (n.1102+7A=) | |
| X | g.108621899A>G | CA10488975 | COL4A5 | c.2767+7A>G (n.2767+7A>G) n.2223+7A>G c.2443+7A>G (n.2443+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) c.2782+7A>G (n.2782+7A>G) c.1102+7A>G (n.1102+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621900T>C | CA2739272637 | COL4A5 | c.2767+8T>C (n.2767+8T>C) n.2223+8T>C c.2443+8T>C (n.2443+8T>C) c.340+8T>C (n.340+8T>C) c.2782+8T>C (n.2782+8T>C) c.1102+8T>C (n.1102+8T>C) | ClinVar |
| X | g.108621901C>A | CA1136179387 | COL4A5 | c.2767+9C>A (n.2767+9C>A) n.2223+9C>A c.2443+9C>A (n.2443+9C>A) c.340+9C>A (n.340+9C>A) c.2782+9C>A (n.2782+9C>A) c.1102+9C>A (n.1102+9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621901C= | CA2450696604 | COL4A5 | c.2767+9C= (n.2767+9C=) n.2223+9C= c.2443+9C= (n.2443+9C=) c.340+9C= (n.340+9C=) c.2782+9C= (n.2782+9C=) c.1102+9C= (n.1102+9C=) | |
| X | g.108621903A= | CA2450696605 | COL4A5 | c.2767+11A= (n.2767+11A=) n.2223+11A= c.2443+11A= (n.2443+11A=) c.340+11A= (n.340+11A=) c.2782+11A= (n.2782+11A=) c.1102+11A= (n.1102+11A=) | |
| X | g.108621903A>C | CA10488976 | COL4A5 | c.2767+11A>C (n.2767+11A>C) n.2223+11A>C c.2443+11A>C (n.2443+11A>C) c.340+11A>C (n.340+11A>C) c.2782+11A>C (n.2782+11A>C) c.1102+11A>C (n.1102+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621903A>G | CA2694440152 | COL4A5 | c.2767+11A>G (n.2767+11A>G) n.2223+11A>G c.2443+11A>G (n.2443+11A>G) c.340+11A>G (n.340+11A>G) c.2782+11A>G (n.2782+11A>G) c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621904G>A | CA10488977 | COL4A5 | c.2767+12G>A (n.2767+12G>A) n.2223+12G>A c.2443+12G>A (n.2443+12G>A) c.340+12G>A (n.340+12G>A) c.2782+12G>A (n.2782+12G>A) c.1102+12G>A (n.1102+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621904G= | CA2450696606 | COL4A5 | c.2767+12G= (n.2767+12G=) n.2223+12G= c.2443+12G= (n.2443+12G=) c.340+12G= (n.340+12G=) c.2782+12G= (n.2782+12G=) c.1102+12G= (n.1102+12G=) | |
| X | g.108621904G>T | CA2694440153 | COL4A5 | c.2767+12G>T (n.2767+12G>T) n.2223+12G>T c.2443+12G>T (n.2443+12G>T) c.340+12G>T (n.340+12G>T) c.2782+12G>T (n.2782+12G>T) c.1102+12G>T (n.1102+12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621905G>A | CA2694440154 | COL4A5 | c.2767+13G>A (n.2767+13G>A) n.2223+13G>A c.2443+13G>A (n.2443+13G>A) c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.2782+13G>A (n.2782+13G>A) c.1102+13G>A (n.1102+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621905G>C | CA10488978 | COL4A5 | c.2767+13G>C (n.2767+13G>C) n.2223+13G>C c.2443+13G>C (n.2443+13G>C) c.340+13G>C (n.340+13G>C) c.2782+13G>C (n.2782+13G>C) c.1102+13G>C (n.1102+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621905G= | CA2450696607 | COL4A5 | c.2767+13G= (n.2767+13G=) n.2223+13G= c.2443+13G= (n.2443+13G=) c.340+13G= (n.340+13G=) c.2782+13G= (n.2782+13G=) c.1102+13G= (n.1102+13G=) | |
| X | g.108621908T>A | CA2694440155 | COL4A5 | c.2767+16T>A (n.2767+16T>A) n.2223+16T>A c.2443+16T>A (n.2443+16T>A) c.340+16T>A (n.340+16T>A) c.2782+16T>A (n.2782+16T>A) c.1102+16T>A (n.1102+16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621909G>A | CA2694440156 | COL4A5 | c.2767+17G>A (n.2767+17G>A) n.2223+17G>A c.2443+17G>A (n.2443+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) c.2782+17G>A (n.2782+17G>A) c.1102+17G>A (n.1102+17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621909G>T | CA2697544686 | COL4A5 | c.2767+17G>T (n.2767+17G>T) n.2223+17G>T c.2443+17G>T (n.2443+17G>T) c.340+17G>T (n.340+17G>T) c.2782+17G>T (n.2782+17G>T) c.1102+17G>T (n.1102+17G>T) | ClinVar |
| X | g.108621910C>A | CA2694440157 | COL4A5 | c.2767+18C>A (n.2767+18C>A) n.2223+18C>A c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) c.2782+18C>A (n.2782+18C>A) c.1102+18C>A (n.1102+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621910C>T | CA2694440158 | COL4A5 | c.2767+18C>T (n.2767+18C>T) n.2223+18C>T c.2443+18C>T (n.2443+18C>T) c.340+18C>T (n.340+18C>T) c.2782+18C>T (n.2782+18C>T) c.1102+18C>T (n.1102+18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621911T>C | CA2694440159 | COL4A5 | c.2767+19T>C (n.2767+19T>C) n.2223+19T>C c.2443+19T>C (n.2443+19T>C) c.340+19T>C (n.340+19T>C) c.2782+19T>C (n.2782+19T>C) c.1102+19T>C (n.1102+19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621912G>A | CA2694440160 | COL4A5 | c.2767+20G>A (n.2767+20G>A) n.2223+20G>A c.2443+20G>A (n.2443+20G>A) c.340+20G>A (n.340+20G>A) c.2782+20G>A (n.2782+20G>A) c.1102+20G>A (n.1102+20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621913C>A | CA2579676560 | COL4A5 | c.2767+21C>A (n.2767+21C>A) n.2223+21C>A c.2443+21C>A (n.2443+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) c.2782+21C>A (n.2782+21C>A) c.1102+21C>A (n.1102+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621913C>T | CA2694440161 | COL4A5 | c.2767+21C>T (n.2767+21C>T) n.2223+21C>T c.2443+21C>T (n.2443+21C>T) c.340+21C>T (n.340+21C>T) c.2782+21C>T (n.2782+21C>T) c.1102+21C>T (n.1102+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621914del | CA2579676559 | COL4A5 | c.2767+22del (n.2767+22del) n.2223+22del c.2443+22del (n.2443+22del) c.340+22del (n.340+22del) c.2782+22del (n.2782+22del) c.1102+22del (n.1102+22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621914C>A | CA2694440162 | COL4A5 | c.2767+22C>A (n.2767+22C>A) n.2223+22C>A c.2443+22C>A (n.2443+22C>A) c.340+22C>A (n.340+22C>A) c.2782+22C>A (n.2782+22C>A) c.1102+22C>A (n.1102+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621914C>T | CA2694440163 | COL4A5 | c.2767+22C>T (n.2767+22C>T) n.2223+22C>T c.2443+22C>T (n.2443+22C>T) c.340+22C>T (n.340+22C>T) c.2782+22C>T (n.2782+22C>T) c.1102+22C>T (n.1102+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621915A>G | CA2694440164 | COL4A5 | c.2767+23A>G (n.2767+23A>G) n.2223+23A>G c.2443+23A>G (n.2443+23A>G) c.340+23A>G (n.340+23A>G) c.2782+23A>G (n.2782+23A>G) c.1102+23A>G (n.1102+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621916G>A | CA2694440165 | COL4A5 | c.2767+24G>A (n.2767+24G>A) n.2223+24G>A c.2443+24G>A (n.2443+24G>A) c.340+24G>A (n.340+24G>A) c.2782+24G>A (n.2782+24G>A) c.1102+24G>A (n.1102+24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621917A>G | CA2694440166 | COL4A5 | c.2767+25A>G (n.2767+25A>G) n.2223+25A>G c.2443+25A>G (n.2443+25A>G) c.340+25A>G (n.340+25A>G) c.2782+25A>G (n.2782+25A>G) c.1102+25A>G (n.1102+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621918C>A | CA2579676561 | COL4A5 | c.2767+26C>A (n.2767+26C>A) n.2223+26C>A c.2443+26C>A (n.2443+26C>A) c.340+26C>A (n.340+26C>A) c.2782+26C>A (n.2782+26C>A) c.1102+26C>A (n.1102+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621918C= | CA2450696608 | COL4A5 | c.2767+26C= (n.2767+26C=) n.2223+26C= c.2443+26C= (n.2443+26C=) c.340+26C= (n.340+26C=) c.2782+26C= (n.2782+26C=) c.1102+26C= (n.1102+26C=) | |
| X | g.108621918C>T | CA643630487 | COL4A5 | c.2767+26C>T (n.2767+26C>T) n.2223+26C>T c.2443+26C>T (n.2443+26C>T) c.340+26C>T (n.340+26C>T) c.2782+26C>T (n.2782+26C>T) c.1102+26C>T (n.1102+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621919G>A | CA10488979 | COL4A5 | c.2767+27G>A (n.2767+27G>A) n.2223+27G>A c.2443+27G>A (n.2443+27G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.2782+27G>A (n.2782+27G>A) c.1102+27G>A (n.1102+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621919G= | CA2450696609 | COL4A5 | c.2767+27G= (n.2767+27G=) n.2223+27G= c.2443+27G= (n.2443+27G=) c.340+27G= (n.340+27G=) c.2782+27G= (n.2782+27G=) c.1102+27G= (n.1102+27G=) | |
| X | g.108621920T>A | CA2694440167 | COL4A5 | c.2767+28T>A (n.2767+28T>A) n.2223+28T>A c.2443+28T>A (n.2443+28T>A) c.340+28T>A (n.340+28T>A) c.2782+28T>A (n.2782+28T>A) c.1102+28T>A (n.1102+28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621920T>C | CA334050215 | COL4A5 | c.2767+28T>C (n.2767+28T>C) n.2223+28T>C c.2443+28T>C (n.2443+28T>C) c.340+28T>C (n.340+28T>C) c.2782+28T>C (n.2782+28T>C) c.1102+28T>C (n.1102+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621920T= | CA2450696610 | COL4A5 | c.2767+28T= (n.2767+28T=) n.2223+28T= c.2443+28T= (n.2443+28T=) c.340+28T= (n.340+28T=) c.2782+28T= (n.2782+28T=) c.1102+28T= (n.1102+28T=) | |
| X | g.108621921A= | CA2450696611 | COL4A5 | c.2767+29A= (n.2767+29A=) n.2223+29A= c.2443+29A= (n.2443+29A=) c.340+29A= (n.340+29A=) c.2782+29A= (n.2782+29A=) c.1102+29A= (n.1102+29A=) | |
| X | g.108621921A>G | CA10488980 | COL4A5 | c.2767+29A>G (n.2767+29A>G) n.2223+29A>G c.2443+29A>G (n.2443+29A>G) c.340+29A>G (n.340+29A>G) c.2782+29A>G (n.2782+29A>G) c.1102+29A>G (n.1102+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621922T>C | CA2694440168 | COL4A5 | c.2767+30T>C (n.2767+30T>C) n.2223+30T>C c.2443+30T>C (n.2443+30T>C) c.340+30T>C (n.340+30T>C) c.2782+30T>C (n.2782+30T>C) c.1102+30T>C (n.1102+30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621923G>A | CA2694440169 | COL4A5 | c.2767+31G>A (n.2767+31G>A) n.2223+31G>A c.2443+31G>A (n.2443+31G>A) c.340+31G>A (n.340+31G>A) c.2782+31G>A (n.2782+31G>A) c.1102+31G>A (n.1102+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621924T>A | CA2694440170 | COL4A5 | c.2767+32T>A (n.2767+32T>A) n.2223+32T>A c.2443+32T>A (n.2443+32T>A) c.340+32T>A (n.340+32T>A) c.2782+32T>A (n.2782+32T>A) c.1102+32T>A (n.1102+32T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621929G>A | CA10488981 | COL4A5 | c.2767+37G>A (n.2767+37G>A) n.2223+37G>A c.2443+37G>A (n.2443+37G>A) c.340+37G>A (n.340+37G>A) c.2782+37G>A (n.2782+37G>A) c.1102+37G>A (n.1102+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621929G= | CA2450696612 | COL4A5 | c.2767+37G= (n.2767+37G=) n.2223+37G= c.2443+37G= (n.2443+37G=) c.340+37G= (n.340+37G=) c.2782+37G= (n.2782+37G=) c.1102+37G= (n.1102+37G=) | |
| X | g.108621929G>T | CA2694440171 | COL4A5 | c.2767+37G>T (n.2767+37G>T) n.2223+37G>T c.2443+37G>T (n.2443+37G>T) c.340+37G>T (n.340+37G>T) c.2782+37G>T (n.2782+37G>T) c.1102+37G>T (n.1102+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621930G>A | CA869814575 | COL4A5 | c.2767+38G>A (n.2767+38G>A) n.2223+38G>A c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) c.340+38G>A (n.340+38G>A) c.2782+38G>A (n.2782+38G>A) c.1102+38G>A (n.1102+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621930G= | CA2450696613 | COL4A5 | c.2767+38G= (n.2767+38G=) n.2223+38G= c.2443+38G= (n.2443+38G=) c.340+38G= (n.340+38G=) c.2782+38G= (n.2782+38G=) c.1102+38G= (n.1102+38G=) | |
| X | g.108621931G>A | CA643630488 | COL4A5 | c.2767+39G>A (n.2767+39G>A) n.2223+39G>A c.2443+39G>A (n.2443+39G>A) c.340+39G>A (n.340+39G>A) c.2782+39G>A (n.2782+39G>A) c.1102+39G>A (n.1102+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621931G= | CA2450696614 | COL4A5 | c.2767+39G= (n.2767+39G=) n.2223+39G= c.2443+39G= (n.2443+39G=) c.340+39G= (n.340+39G=) c.2782+39G= (n.2782+39G=) c.1102+39G= (n.1102+39G=) | |
| X | g.108621937T>A | CA2694440172 | COL4A5 | c.2767+45T>A (n.2767+45T>A) n.2223+45T>A c.2443+45T>A (n.2443+45T>A) c.340+45T>A (n.340+45T>A) c.2782+45T>A (n.2782+45T>A) c.1102+45T>A (n.1102+45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621940A= | CA2450696615 | COL4A5 | c.2767+48A= (n.2767+48A=) n.2223+48A= c.2443+48A= (n.2443+48A=) c.340+48A= (n.340+48A=) c.2782+48A= (n.2782+48A=) c.1102+48A= (n.1102+48A=) | |
| X | g.108621940A>C | CA1136179394 | COL4A5 | c.2767+48A>C (n.2767+48A>C) n.2223+48A>C c.2443+48A>C (n.2443+48A>C) c.340+48A>C (n.340+48A>C) c.2782+48A>C (n.2782+48A>C) c.1102+48A>C (n.1102+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621940_108621941insAAG | CA643630489 | COL4A5 | c.2767+48_2767+49insAAG (n.2767+48_2767+49insAAG) n.2223+48_2223+49insAAG c.2443+48_2443+49insAAG (n.2443+48_2443+49insAAG) c.340+48_340+49insAAG (n.340+48_340+49insAAG) c.2782+48_2782+49insAAG (n.2782+48_2782+49insAAG) c.1102+48_1102+49insAAG (n.1102+48_1102+49insAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108621942A>G | CA2694440173 | COL4A5 | c.2767+50A>G (n.2767+50A>G) n.2223+50A>G c.2443+50A>G (n.2443+50A>G) c.340+50A>G (n.340+50A>G) c.2782+50A>G (n.2782+50A>G) c.1102+50A>G (n.1102+50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621942_108621943delinsAT | CA2450696616 | COL4A5 | c.2767+50_2767+51delinsAT (n.2767+50_2767+51delinsAT) n.2223+50_2223+51delinsAT c.2443+50_2443+51delinsAT (n.2443+50_2443+51delinsAT) c.340+50_340+51delinsAT (n.340+50_340+51delinsAT) c.2782+50_2782+51delinsAT (n.2782+50_2782+51delinsAT) c.1102+50_1102+51delinsAT (n.1102+50_1102+51delinsAT) | |
| X | g.108621943del | CA643630490 | COL4A5 | c.2767+51del (n.2767+51del) n.2223+51del c.2443+51del (n.2443+51del) c.340+51del (n.340+51del) c.2782+51del (n.2782+51del) c.1102+51del (n.1102+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108621945G>A | CA869814583 | COL4A5 | c.2767+53G>A (n.2767+53G>A) n.2223+53G>A c.2443+53G>A (n.2443+53G>A) c.340+53G>A (n.340+53G>A) c.2782+53G>A (n.2782+53G>A) c.1102+53G>A (n.1102+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621945G= | CA2450696617 | COL4A5 | c.2767+53G= (n.2767+53G=) n.2223+53G= c.2443+53G= (n.2443+53G=) c.340+53G= (n.340+53G=) c.2782+53G= (n.2782+53G=) c.1102+53G= (n.1102+53G=) | |
| X | g.108621945G>T | CA2694440174 | COL4A5 | c.2767+53G>T (n.2767+53G>T) n.2223+53G>T c.2443+53G>T (n.2443+53G>T) c.340+53G>T (n.340+53G>T) c.2782+53G>T (n.2782+53G>T) c.1102+53G>T (n.1102+53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621946C>A | CA869814585 | COL4A5 | c.2767+54C>A (n.2767+54C>A) n.2223+54C>A c.2443+54C>A (n.2443+54C>A) c.340+54C>A (n.340+54C>A) c.2782+54C>A (n.2782+54C>A) c.1102+54C>A (n.1102+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621946C= | CA2450696618 | COL4A5 | c.2767+54C= (n.2767+54C=) n.2223+54C= c.2443+54C= (n.2443+54C=) c.340+54C= (n.340+54C=) c.2782+54C= (n.2782+54C=) c.1102+54C= (n.1102+54C=) | |
| X | g.108621947T>C | CA2694440175 | COL4A5 | c.2767+55T>C (n.2767+55T>C) n.2223+55T>C c.2443+55T>C (n.2443+55T>C) c.340+55T>C (n.340+55T>C) c.2782+55T>C (n.2782+55T>C) c.1102+55T>C (n.1102+55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621948T>G | CA2694440176 | COL4A5 | c.2767+56T>G (n.2767+56T>G) n.2223+56T>G c.2443+56T>G (n.2443+56T>G) c.340+56T>G (n.340+56T>G) c.2782+56T>G (n.2782+56T>G) c.1102+56T>G (n.1102+56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621949T>C | CA334050222 | COL4A5 | c.2767+57T>C (n.2767+57T>C) n.2223+57T>C c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) c.340+57T>C (n.340+57T>C) c.2782+57T>C (n.2782+57T>C) c.1102+57T>C (n.1102+57T>C) | dbSNP |
| X | g.108621949T= | CA2450696619 | COL4A5 | c.2767+57T= (n.2767+57T=) n.2223+57T= c.2443+57T= (n.2443+57T=) c.340+57T= (n.340+57T=) c.2782+57T= (n.2782+57T=) c.1102+57T= (n.1102+57T=) | |
| X | g.108621950A= | CA2450696620 | COL4A5 | c.2767+58A= (n.2767+58A=) n.2223+58A= c.2443+58A= (n.2443+58A=) c.340+58A= (n.340+58A=) c.2782+58A= (n.2782+58A=) c.1102+58A= (n.1102+58A=) | |
| X | g.108621950A>G | CA2450696621 | COL4A5 | c.2767+58A>G (n.2767+58A>G) n.2223+58A>G c.2443+58A>G (n.2443+58A>G) c.340+58A>G (n.340+58A>G) c.2782+58A>G (n.2782+58A>G) c.1102+58A>G (n.1102+58A>G) | dbSNP |
| X | g.108621952G>T | CA2694440177 | COL4A5 | c.2767+60G>T (n.2767+60G>T) n.2223+60G>T c.2443+60G>T (n.2443+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) c.2782+60G>T (n.2782+60G>T) c.1102+60G>T (n.1102+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621954C>A | CA2579676562 | COL4A5 | c.2767+62C>A (n.2767+62C>A) n.2223+62C>A c.2443+62C>A (n.2443+62C>A) c.340+62C>A (n.340+62C>A) c.2782+62C>A (n.2782+62C>A) c.1102+62C>A (n.1102+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621955A= | CA2450696622 | COL4A5 | c.2767+63A= (n.2767+63A=) n.2223+63A= c.2443+63A= (n.2443+63A=) c.340+63A= (n.340+63A=) c.2782+63A= (n.2782+63A=) c.1102+63A= (n.1102+63A=) | |
| X | g.108621955A>C | CA2694440178 | COL4A5 | c.2767+63A>C (n.2767+63A>C) n.2223+63A>C c.2443+63A>C (n.2443+63A>C) c.340+63A>C (n.340+63A>C) c.2782+63A>C (n.2782+63A>C) c.1102+63A>C (n.1102+63A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621955A>G | CA643630491 | COL4A5 | c.2767+63A>G (n.2767+63A>G) n.2223+63A>G c.2443+63A>G (n.2443+63A>G) c.340+63A>G (n.340+63A>G) c.2782+63A>G (n.2782+63A>G) c.1102+63A>G (n.1102+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621956G>A | CA2579676563 | COL4A5 | c.2767+64G>A (n.2767+64G>A) n.2223+64G>A c.2443+64G>A (n.2443+64G>A) c.340+64G>A (n.340+64G>A) c.2782+64G>A (n.2782+64G>A) c.1102+64G>A (n.1102+64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621956G>T | CA2822894362 | COL4A5 | c.2767+64G>T (n.2767+64G>T) n.2223+64G>T c.2443+64G>T (n.2443+64G>T) c.340+64G>T (n.340+64G>T) c.2782+64G>T (n.2782+64G>T) c.1102+64G>T (n.1102+64G>T) | |
| X | g.108621956_108621957insA | CA2694440179 | COL4A5 | c.2767+64_2767+65insA (n.2767+64_2767+65insA) n.2223+64_2223+65insA c.2443+64_2443+65insA (n.2443+64_2443+65insA) c.340+64_340+65insA (n.340+64_340+65insA) c.2782+64_2782+65insA (n.2782+64_2782+65insA) c.1102+64_1102+65insA (n.1102+64_1102+65insA) | gnomAD v4 |
| X | g.108621957T>A | CA2579676564 | COL4A5 | c.2767+65T>A (n.2767+65T>A) n.2223+65T>A c.2443+65T>A (n.2443+65T>A) c.340+65T>A (n.340+65T>A) c.2782+65T>A (n.2782+65T>A) c.1102+65T>A (n.1102+65T>A) | |
| X | g.108621958A= | CA2450696623 | COL4A5 | c.2767+66A= (n.2767+66A=) n.2223+66A= c.2443+66A= (n.2443+66A=) c.340+66A= (n.340+66A=) c.2782+66A= (n.2782+66A=) c.1102+66A= (n.1102+66A=) | |
| X | g.108621958A>G | CA1136179416 | COL4A5 | c.2767+66A>G (n.2767+66A>G) n.2223+66A>G c.2443+66A>G (n.2443+66A>G) c.340+66A>G (n.340+66A>G) c.2782+66A>G (n.2782+66A>G) c.1102+66A>G (n.1102+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621959C= | CA2450696624 | COL4A5 | c.2767+67C= (n.2767+67C=) n.2223+67C= c.2443+67C= (n.2443+67C=) c.340+67C= (n.340+67C=) c.2782+67C= (n.2782+67C=) c.1102+67C= (n.1102+67C=) | |
| X | g.108621959C>G | CA869814587 | COL4A5 | c.2767+67C>G (n.2767+67C>G) n.2223+67C>G c.2443+67C>G (n.2443+67C>G) c.340+67C>G (n.340+67C>G) c.2782+67C>G (n.2782+67C>G) c.1102+67C>G (n.1102+67C>G) | dbSNP |
| X | g.108621961G>A | CA2579676565 | COL4A5 | c.2767+69G>A (n.2767+69G>A) n.2223+69G>A c.2443+69G>A (n.2443+69G>A) c.340+69G>A (n.340+69G>A) c.2782+69G>A (n.2782+69G>A) c.1102+69G>A (n.1102+69G>A) | |
| X | g.108621961G>T | CA2579676566 | COL4A5 | c.2767+69G>T (n.2767+69G>T) n.2223+69G>T c.2443+69G>T (n.2443+69G>T) c.340+69G>T (n.340+69G>T) c.2782+69G>T (n.2782+69G>T) c.1102+69G>T (n.1102+69G>T) | |
| X | g.108621962A= | CA2450696625 | COL4A5 | c.2767+70A= (n.2767+70A=) n.2223+70A= c.2443+70A= (n.2443+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.2782+70A= (n.2782+70A=) c.1102+70A= (n.1102+70A=) | |
| X | g.108621962A>G | CA334050223 | COL4A5 | c.2767+70A>G (n.2767+70A>G) n.2223+70A>G c.2443+70A>G (n.2443+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.2782+70A>G (n.2782+70A>G) c.1102+70A>G (n.1102+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621962A>T | CA2579676567 | COL4A5 | c.2767+70A>T (n.2767+70A>T) n.2223+70A>T c.2443+70A>T (n.2443+70A>T) c.340+70A>T (n.340+70A>T) c.2782+70A>T (n.2782+70A>T) c.1102+70A>T (n.1102+70A>T) | |
| X | g.108621963A>T | CA2694440180 | COL4A5 | c.2767+71A>T (n.2767+71A>T) n.2223+71A>T c.2443+71A>T (n.2443+71A>T) c.340+71A>T (n.340+71A>T) c.2782+71A>T (n.2782+71A>T) c.1102+71A>T (n.1102+71A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621964T>G | CA2599754889 | COL4A5 | c.2767+72T>G (n.2767+72T>G) n.2223+72T>G c.2443+72T>G (n.2443+72T>G) c.340+72T>G (n.340+72T>G) c.2782+72T>G (n.2782+72T>G) c.1102+72T>G (n.1102+72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621965A>G | CA2694440181 | COL4A5 | c.2767+73A>G (n.2767+73A>G) n.2223+73A>G c.2443+73A>G (n.2443+73A>G) c.340+73A>G (n.340+73A>G) c.2782+73A>G (n.2782+73A>G) c.1102+73A>G (n.1102+73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621965A>T | CA2694440182 | COL4A5 | c.2767+73A>T (n.2767+73A>T) n.2223+73A>T c.2443+73A>T (n.2443+73A>T) c.340+73A>T (n.340+73A>T) c.2782+73A>T (n.2782+73A>T) c.1102+73A>T (n.1102+73A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621966T>C | CA2694440183 | COL4A5 | c.2767+74T>C (n.2767+74T>C) n.2223+74T>C c.2443+74T>C (n.2443+74T>C) c.340+74T>C (n.340+74T>C) c.2782+74T>C (n.2782+74T>C) c.1102+74T>C (n.1102+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621970del | CA2738911566 | COL4A5 | c.2767+78del (n.2767+78del) n.2223+78del c.2443+78del (n.2443+78del) c.340+78del (n.340+78del) c.2782+78del (n.2782+78del) c.1102+78del (n.1102+78del) | dbSNP |
| X | g.108621970T>C | CA2822894367 | COL4A5 | c.2767+78T>C (n.2767+78T>C) n.2223+78T>C c.2443+78T>C (n.2443+78T>C) c.340+78T>C (n.340+78T>C) c.2782+78T>C (n.2782+78T>C) c.1102+78T>C (n.1102+78T>C) | |
| X | g.108621970T>G | CA2450696628 | COL4A5 | c.2767+78T>G (n.2767+78T>G) n.2223+78T>G c.2443+78T>G (n.2443+78T>G) c.340+78T>G (n.340+78T>G) c.2782+78T>G (n.2782+78T>G) c.1102+78T>G (n.1102+78T>G) | dbSNP |
| X | g.108621970T= | CA2450696627 | COL4A5 | c.2767+78T= (n.2767+78T=) n.2223+78T= c.2443+78T= (n.2443+78T=) c.340+78T= (n.340+78T=) c.2782+78T= (n.2782+78T=) c.1102+78T= (n.1102+78T=) | |
| X | g.108621970_108621971delinsTG | CA2450696626 | COL4A5 | c.2767+78_2767+79delinsTG (n.2767+78_2767+79delinsTG) n.2223+78_2223+79delinsTG c.2443+78_2443+79delinsTG (n.2443+78_2443+79delinsTG) c.340+78_340+79delinsTG (n.340+78_340+79delinsTG) c.2782+78_2782+79delinsTG (n.2782+78_2782+79delinsTG) c.1102+78_1102+79delinsTG (n.1102+78_1102+79delinsTG) | |
| X | g.108621971del | CA869814588 | COL4A5 | c.2767+79del (n.2767+79del) n.2223+79del c.2443+79del (n.2443+79del) c.340+79del (n.340+79del) c.2782+79del (n.2782+79del) c.1102+79del (n.1102+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621971G>A | CA2694440184 | COL4A5 | c.2767+79G>A (n.2767+79G>A) n.2223+79G>A c.2443+79G>A (n.2443+79G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) c.2782+79G>A (n.2782+79G>A) c.1102+79G>A (n.1102+79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621974del | CA2516560689 | COL4A5 | c.2767+82del (n.2767+82del) n.2223+82del c.2443+82del (n.2443+82del) c.340+82del (n.340+82del) c.2782+82del (n.2782+82del) c.1102+82del (n.1102+82del) | |
| X | g.108621976C>A | CA2579676568 | COL4A5 | c.2767+84C>A (n.2767+84C>A) n.2223+84C>A c.2443+84C>A (n.2443+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.2782+84C>A (n.2782+84C>A) c.1102+84C>A (n.1102+84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621977T>A | CA2579676569 | COL4A5 | c.2767+85T>A (n.2767+85T>A) n.2223+85T>A c.2443+85T>A (n.2443+85T>A) c.340+85T>A (n.340+85T>A) c.2782+85T>A (n.2782+85T>A) c.1102+85T>A (n.1102+85T>A) | |
| X | g.108621978G>A | CA2694440185 | COL4A5 | c.2767+86G>A (n.2767+86G>A) n.2223+86G>A c.2443+86G>A (n.2443+86G>A) c.340+86G>A (n.340+86G>A) c.2782+86G>A (n.2782+86G>A) c.1102+86G>A (n.1102+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621981_108621982del | CA2694440186 | COL4A5 | c.2767+89_2767+90del (n.2767+89_2767+90del) n.2223+89_2223+90del c.2443+89_2443+90del (n.2443+89_2443+90del) c.340+89_340+90del (n.340+89_340+90del) c.2782+89_2782+90del (n.2782+89_2782+90del) c.1102+89_1102+90del (n.1102+89_1102+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621982T>A | CA2694440187 | COL4A5 | c.2767+90T>A (n.2767+90T>A) n.2223+90T>A c.2443+90T>A (n.2443+90T>A) c.340+90T>A (n.340+90T>A) c.2782+90T>A (n.2782+90T>A) c.1102+90T>A (n.1102+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621984A>G | CA2694440188 | COL4A5 | c.2767+92A>G (n.2767+92A>G) n.2223+92A>G c.2443+92A>G (n.2443+92A>G) c.340+92A>G (n.340+92A>G) c.2782+92A>G (n.2782+92A>G) c.1102+92A>G (n.1102+92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621988G>T | CA2694440189 | COL4A5 | c.2767+96G>T (n.2767+96G>T) n.2223+96G>T c.2443+96G>T (n.2443+96G>T) c.340+96G>T (n.340+96G>T) c.2782+96G>T (n.2782+96G>T) c.1102+96G>T (n.1102+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621989A>G | CA2579676570 | COL4A5 | c.2767+97A>G (n.2767+97A>G) n.2223+97A>G c.2443+97A>G (n.2443+97A>G) c.340+97A>G (n.340+97A>G) c.2782+97A>G (n.2782+97A>G) c.1102+97A>G (n.1102+97A>G) | |
| X | g.108621990G>A | CA2450696629 | COL4A5 | c.2767+98G>A (n.2767+98G>A) n.2223+98G>A c.2443+98G>A (n.2443+98G>A) c.340+98G>A (n.340+98G>A) c.2782+98G>A (n.2782+98G>A) c.1102+98G>A (n.1102+98G>A) | dbSNP |
| X | g.108621990G= | CA2450696630 | COL4A5 | c.2767+98G= (n.2767+98G=) n.2223+98G= c.2443+98G= (n.2443+98G=) c.340+98G= (n.340+98G=) c.2782+98G= (n.2782+98G=) c.1102+98G= (n.1102+98G=) | |
| X | g.108621990G>T | CA2694440190 | COL4A5 | c.2767+98G>T (n.2767+98G>T) n.2223+98G>T c.2443+98G>T (n.2443+98G>T) c.340+98G>T (n.340+98G>T) c.2782+98G>T (n.2782+98G>T) c.1102+98G>T (n.1102+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621991C>A | CA2694440191 | COL4A5 | c.2767+99C>A (n.2767+99C>A) n.2223+99C>A c.2443+99C>A (n.2443+99C>A) c.340+99C>A (n.340+99C>A) c.2782+99C>A (n.2782+99C>A) c.1102+99C>A (n.1102+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621991C>T | CA2694440192 | COL4A5 | c.2767+99C>T (n.2767+99C>T) n.2223+99C>T c.2443+99C>T (n.2443+99C>T) c.340+99C>T (n.340+99C>T) c.2782+99C>T (n.2782+99C>T) c.1102+99C>T (n.1102+99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621995G>A | CA1136179419 | COL4A5 | c.2767+103G>A (n.2767+103G>A) n.2223+103G>A c.2443+103G>A (n.2443+103G>A) c.340+103G>A (n.340+103G>A) c.2782+103G>A (n.2782+103G>A) c.1102+103G>A (n.1102+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621995G= | CA2450696631 | COL4A5 | c.2767+103G= (n.2767+103G=) n.2223+103G= c.2443+103G= (n.2443+103G=) c.340+103G= (n.340+103G=) c.2782+103G= (n.2782+103G=) c.1102+103G= (n.1102+103G=) | |
| X | g.108621995G>T | CA2694440193 | COL4A5 | c.2767+103G>T (n.2767+103G>T) n.2223+103G>T c.2443+103G>T (n.2443+103G>T) c.340+103G>T (n.340+103G>T) c.2782+103G>T (n.2782+103G>T) c.1102+103G>T (n.1102+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621998del | CA2694440194 | COL4A5 | c.2767+106del (n.2767+106del) n.2223+106del c.2443+106del (n.2443+106del) c.340+106del (n.340+106del) c.2782+106del (n.2782+106del) c.1102+106del (n.1102+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621999dup | CA2694440195 | COL4A5 | c.2767+107dup (n.2767+107dup) n.2223+107dup c.2443+107dup (n.2443+107dup) c.340+107dup (n.340+107dup) c.2782+107dup (n.2782+107dup) c.1102+107dup (n.1102+107dup) | gnomAD v4 |