Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621865_108621870delinsC | CA2695197175 | COL4A5 | c.2740_2745delinsC (p.Gly914GlnfsTer7) n.2196_2201delinsC c.2416_2421delinsC (p.Gly806GlnfsTer7) c.313_318delinsC (p.Gly105GlnfsTer7) c.2755_2760delinsC (p.Gly919GlnfsTer7) c.1075_1080delinsC (p.Gly359GlnfsTer7) | ClinVar |
X | g.108621866G>A | CA351683 | COL4A5 | c.2741G>A (p.Gly914Asp) n.2197G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621866G>C | CA413852180 | COL4A5 | c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.2197G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) | ClinVar |
X | g.108621866G= | CA2450696588 | COL4A5 | c.2741G= (p.Gly914=) n.2197G= c.2417G= (p.Gly806=) c.314G= (p.Gly105=) c.2756G= (p.Gly919=) c.1076G= (p.Gly359=) | |
X | g.108621866G>T | CA413852182 | COL4A5 | c.2741G>T (p.Gly914Val) n.2197G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
X | g.108621867C>A | CA517924458 | COL4A5 | c.2742C>A (p.Gly914=) n.2198C>A c.2418C>A (p.Gly806=) c.315C>A (p.Gly105=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.1077C>A (p.Gly359=) | gnomAD v4 |
X | g.108621867C>G | CA517924459 | COL4A5 | c.2742C>G (p.Gly914=) n.2198C>G c.2418C>G (p.Gly806=) c.315C>G (p.Gly105=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.1077C>G (p.Gly359=) | |
X | g.108621867C>T | CA517924460 | COL4A5 | c.2742C>T (p.Gly914=) n.2198C>T c.2418C>T (p.Gly806=) c.315C>T (p.Gly105=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.1077C>T (p.Gly359=) | |
X | g.108621868A>C | CA517924462 | COL4A5 | c.2743A>C (p.Arg915=) n.2199A>C c.2419A>C (p.Arg807=) c.316A>C (p.Arg106=) c.2758A>C (p.Arg920=) c.1078A>C (p.Arg360=) | |
X | g.108621868A>G | CA413852186 | COL4A5 | c.2743A>G (p.Arg915Gly) n.2199A>G c.2419A>G (p.Arg807Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.2758A>G (p.Arg920Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | |
X | g.108621868A>T | CA413852189 | COL4A5 | c.2743A>T (p.Arg915Trp) n.2199A>T c.2419A>T (p.Arg807Trp) c.316A>T (p.Arg106Trp) c.2758A>T (p.Arg920Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) | |
X | g.108621869G>A | CA413852192 | COL4A5 | c.2744G>A (p.Arg915Lys) n.2200G>A c.2420G>A (p.Arg807Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.2759G>A (p.Arg920Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | |
X | g.108621869G>C | CA413852193 | COL4A5 | c.2744G>C (p.Arg915Thr) n.2200G>C c.2420G>C (p.Arg807Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.2759G>C (p.Arg920Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | |
X | g.108621869G>T | CA413852194 | COL4A5 | c.2744G>T (p.Arg915Met) n.2200G>T c.2420G>T (p.Arg807Met) c.317G>T (p.Arg106Met) c.2759G>T (p.Arg920Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) | |
X | g.108621870G>A | CA517924464 | COL4A5 | c.2745G>A (p.Arg915=) n.2201G>A c.2421G>A (p.Arg807=) c.318G>A (p.Arg106=) c.2760G>A (p.Arg920=) c.1080G>A (p.Arg360=) | gnomAD v4 |
X | g.108621870G>C | CA413852195 | COL4A5 | c.2745G>C (p.Arg915Ser) n.2201G>C c.2421G>C (p.Arg807Ser) c.318G>C (p.Arg106Ser) c.2760G>C (p.Arg920Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) | |
X | g.108621870G>T | CA413852198 | COL4A5 | c.2745G>T (p.Arg915Ser) n.2201G>T c.2421G>T (p.Arg807Ser) c.318G>T (p.Arg106Ser) c.2760G>T (p.Arg920Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) | |
X | g.108621871A= | CA2450696589 | COL4A5 | c.2746A= (p.Ser916=) n.2202A= c.2422A= (p.Ser808=) c.319A= (p.Ser107=) c.2761A= (p.Ser921=) c.1081A= (p.Ser361=) | |
X | g.108621871A>C | CA413852201 | COL4A5 | c.2746A>C (p.Ser916Arg) n.2202A>C c.2422A>C (p.Ser808Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.2761A>C (p.Ser921Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) | |
X | g.108621871A>G | CA258753 | COL4A5 | c.2746A>G (p.Ser916Gly) n.2202A>G c.2422A>G (p.Ser808Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.2761A>G (p.Ser921Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) | dbSNP |
X | g.108621871A>T | CA413852205 | COL4A5 | c.2746A>T (p.Ser916Cys) n.2202A>T c.2422A>T (p.Ser808Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.2761A>T (p.Ser921Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) | |
X | g.108621871_108621883delinsAGTGGTGTACCTG | CA2450696591 | COL4A5 | c.2746_2758delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser916=) n.2202_2214delinsAGTGGTGTACCTG c.2422_2434delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser808=) c.319_331delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser107=) c.2761_2773delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser921=) c.1081_1093delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser361=) | |
X | g.108621871_108621884delinsAGTGGTGTACCTGG | CA2450696590 | COL4A5 | c.2746_2759delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser916=) n.2202_2215delinsAGTGGTGTACCTGG c.2422_2435delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser808=) c.319_332delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser107=) c.2761_2774delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser921=) c.1081_1094delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser361=) | |
X | g.108621872G>A | CA10488970 | COL4A5 | c.2747G>A (p.Ser916Asn) n.2203G>A c.2423G>A (p.Ser808Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.2762G>A (p.Ser921Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621872G>C | CA413852209 | COL4A5 | c.2747G>C (p.Ser916Thr) n.2203G>C c.2423G>C (p.Ser808Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.2762G>C (p.Ser921Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) | |
X | g.108621872G= | CA2450696592 | COL4A5 | c.2747G= (p.Ser916=) n.2203G= c.2423G= (p.Ser808=) c.320G= (p.Ser107=) c.2762G= (p.Ser921=) c.1082G= (p.Ser361=) | |
X | g.108621872G>T | CA413852210 | COL4A5 | c.2747G>T (p.Ser916Ile) n.2203G>T c.2423G>T (p.Ser808Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.2762G>T (p.Ser921Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) | |
X | g.108621872_108621883delinsT | CA891843944 | COL4A5 | c.2747_2758delinsT (p.Ser916MetfsTer3) n.2203_2214delinsT c.2423_2434delinsT (p.Ser808MetfsTer3) c.320_331delinsT (p.Ser107MetfsTer3) c.2762_2773delinsT (p.Ser921MetfsTer3) c.1082_1093delinsT (p.Ser361MetfsTer3) | |
X | g.108621872_108621884delinsAT | CA334050113 | COL4A5 | c.2747_2759delinsAT (p.Ser916AsnfsTer3) n.2203_2215delinsAT c.2423_2435delinsAT (p.Ser808AsnfsTer3) c.320_332delinsAT (p.Ser107AsnfsTer3) c.2762_2774delinsAT (p.Ser921AsnfsTer3) c.1082_1094delinsAT (p.Ser361AsnfsTer3) | dbSNP |
X | g.108621873T>A | CA413852216 | COL4A5 | c.2748T>A (p.Ser916Arg) n.2204T>A c.2424T>A (p.Ser808Arg) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.2763T>A (p.Ser921Arg) c.1083T>A (p.Ser361Arg) | |
X | g.108621873T>C | CA517924469 | COL4A5 | c.2748T>C (p.Ser916=) n.2204T>C c.2424T>C (p.Ser808=) c.321T>C (p.Ser107=) c.2763T>C (p.Ser921=) c.1083T>C (p.Ser361=) | |
X | g.108621873T>G | CA413852211 | COL4A5 | c.2748T>G (p.Ser916Arg) n.2204T>G c.2424T>G (p.Ser808Arg) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.2763T>G (p.Ser921Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) | |
X | g.108621874G>A | CA413852219 | COL4A5 | c.2749G>A (p.Gly917Ser) n.2205G>A c.2425G>A (p.Gly809Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) | ClinVar |
X | g.108621874G>C | CA413852226 | COL4A5 | c.2749G>C (p.Gly917Arg) n.2205G>C c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) | |
X | g.108621874G>T | CA413852223 | COL4A5 | c.2749G>T (p.Gly917Cys) n.2205G>T c.2425G>T (p.Gly809Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) | |
X | g.108621875G>A | CA413852235 | COL4A5 | c.2750G>A (p.Gly917Asp) n.2206G>A c.2426G>A (p.Gly809Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108621875G>C | CA413852246 | COL4A5 | c.2750G>C (p.Gly917Ala) n.2206G>C c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) | |
X | g.108621875G>T | CA413852237 | COL4A5 | c.2750G>T (p.Gly917Val) n.2206G>T c.2426G>T (p.Gly809Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621876T>A | CA517924473 | COL4A5 | c.2751T>A (p.Gly917=) n.2207T>A c.2427T>A (p.Gly809=) c.324T>A (p.Gly108=) c.2766T>A (p.Gly922=) c.1086T>A (p.Gly362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621876T>C | CA10488971 | COL4A5 | c.2751T>C (p.Gly917=) n.2207T>C c.2427T>C (p.Gly809=) c.324T>C (p.Gly108=) c.2766T>C (p.Gly922=) c.1086T>C (p.Gly362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621876T>G | CA517924475 | COL4A5 | c.2751T>G (p.Gly917=) n.2207T>G c.2427T>G (p.Gly809=) c.324T>G (p.Gly108=) c.2766T>G (p.Gly922=) c.1086T>G (p.Gly362=) | |
X | g.108621876T= | CA2450696593 | COL4A5 | c.2751T= (p.Gly917=) n.2207T= c.2427T= (p.Gly809=) c.324T= (p.Gly108=) c.2766T= (p.Gly922=) c.1086T= (p.Gly362=) | |
X | g.108621877G>A | CA10488972 | COL4A5 | c.2752G>A (p.Val918Ile) n.2208G>A c.2428G>A (p.Val810Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621877G>C | CA413852257 | COL4A5 | c.2752G>C (p.Val918Leu) n.2208G>C c.2428G>C (p.Val810Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
X | g.108621877G= | CA2450696594 | COL4A5 | c.2752G= (p.Val918=) n.2208G= c.2428G= (p.Val810=) c.325G= (p.Val109=) c.2767G= (p.Val923=) c.1087G= (p.Val363=) | |
X | g.108621877G>T | CA413852259 | COL4A5 | c.2752G>T (p.Val918Leu) n.2208G>T c.2428G>T (p.Val810Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.2767G>T (p.Val923Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) | |
X | g.108621878T>A | CA413852261 | COL4A5 | c.2753T>A (p.Val918Glu) n.2209T>A c.2429T>A (p.Val810Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.2768T>A (p.Val923Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) | |
X | g.108621878T>C | CA413852263 | COL4A5 | c.2753T>C (p.Val918Ala) n.2209T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108621878T>G | CA413852264 | COL4A5 | c.2753T>G (p.Val918Gly) n.2209T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
X | g.108621879A= | CA2450696595 | COL4A5 | c.2754A= (p.Val918=) n.2210A= c.2430A= (p.Val810=) c.327A= (p.Val109=) c.2769A= (p.Val923=) c.1089A= (p.Val363=) | |
X | g.108621879A>C | CA517924481 | COL4A5 | c.2754A>C (p.Val918=) n.2210A>C c.2430A>C (p.Val810=) c.327A>C (p.Val109=) c.2769A>C (p.Val923=) c.1089A>C (p.Val363=) | |
X | g.108621879A>G | CA517924482 | COL4A5 | c.2754A>G (p.Val918=) n.2210A>G c.2430A>G (p.Val810=) c.327A>G (p.Val109=) c.2769A>G (p.Val923=) c.1089A>G (p.Val363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621879A>T | CA517924483 | COL4A5 | c.2754A>T (p.Val918=) n.2210A>T c.2430A>T (p.Val810=) c.327A>T (p.Val109=) c.2769A>T (p.Val923=) c.1089A>T (p.Val363=) | |
X | g.108621880C>A | CA413852267 | COL4A5 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.2211C>A c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
X | g.108621880C>G | CA413852269 | COL4A5 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.2211C>G c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
X | g.108621880C>T | CA413852271 | COL4A5 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.2211C>T c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | |
X | g.108621881C>A | CA413852282 | COL4A5 | c.2756C>A (p.Pro919His) n.2212C>A c.2432C>A (p.Pro811His) c.329C>A (p.Pro110His) c.2771C>A (p.Pro924His) c.1091C>A (p.Pro364His) | |
X | g.108621881C>G | CA413852285 | COL4A5 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.2212C>G c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
X | g.108621881C>T | CA413852286 | COL4A5 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.2212C>T c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | |
X | g.108621882T>A | CA517924489 | COL4A5 | c.2757T>A (p.Pro919=) n.2213T>A c.2433T>A (p.Pro811=) c.330T>A (p.Pro110=) c.2772T>A (p.Pro924=) c.1092T>A (p.Pro364=) | |
X | g.108621882T>C | CA517924490 | COL4A5 | c.2757T>C (p.Pro919=) n.2213T>C c.2433T>C (p.Pro811=) c.330T>C (p.Pro110=) c.2772T>C (p.Pro924=) c.1092T>C (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621882T>G | CA517924491 | COL4A5 | c.2757T>G (p.Pro919=) n.2213T>G c.2433T>G (p.Pro811=) c.330T>G (p.Pro110=) c.2772T>G (p.Pro924=) c.1092T>G (p.Pro364=) | |
X | g.108621883G>A | CA413852287 | COL4A5 | c.2758G>A (p.Gly920Ser) n.2214G>A c.2434G>A (p.Gly812Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) | |
X | g.108621883G>C | CA413852289 | COL4A5 | c.2758G>C (p.Gly920Arg) n.2214G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) | |
X | g.108621883G>T | CA413852288 | COL4A5 | c.2758G>T (p.Gly920Cys) n.2214G>T c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) | |
X | g.108621884G>A | CA413852292 | COL4A5 | c.2759G>A (p.Gly920Asp) n.2215G>A c.2435G>A (p.Gly812Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) | |
X | g.108621884G>C | CA413852294 | COL4A5 | c.2759G>C (p.Gly920Ala) n.2215G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) | |
X | g.108621884G>T | CA413852296 | COL4A5 | c.2759G>T (p.Gly920Val) n.2215G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) | ClinVar |
X | g.108621885T>A | CA517924498 | COL4A5 | c.2760T>A (p.Gly920=) n.2216T>A c.2436T>A (p.Gly812=) c.333T>A (p.Gly111=) c.2775T>A (p.Gly925=) c.1095T>A (p.Gly365=) | |
X | g.108621885T>C | CA517924499 | COL4A5 | c.2760T>C (p.Gly920=) n.2216T>C c.2436T>C (p.Gly812=) c.333T>C (p.Gly111=) c.2775T>C (p.Gly925=) c.1095T>C (p.Gly365=) | ClinVar |
X | g.108621885T>G | CA517924500 | COL4A5 | c.2760T>G (p.Gly920=) n.2216T>G c.2436T>G (p.Gly812=) c.333T>G (p.Gly111=) c.2775T>G (p.Gly925=) c.1095T>G (p.Gly365=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108621885T= | CA2450696596 | COL4A5 | c.2760T= (p.Gly920=) n.2216T= c.2436T= (p.Gly812=) c.333T= (p.Gly111=) c.2775T= (p.Gly925=) c.1095T= (p.Gly365=) | |
X | g.108621886C>A | CA10488973 | COL4A5 | c.2761C>A (p.Leu921Ile) n.2217C>A c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621886C= | CA2450696597 | COL4A5 | c.2761C= (p.Leu921=) n.2217C= c.2437C= (p.Leu813=) c.334C= (p.Leu112=) c.2776C= (p.Leu926=) c.1096C= (p.Leu366=) | |
X | g.108621886C>G | CA10488974 | COL4A5 | c.2761C>G (p.Leu921Val) n.2217C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621886C>T | CA413852302 | COL4A5 | c.2761C>T (p.Leu921Phe) n.2217C>T c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.2776C>T (p.Leu926Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) | |
X | g.108621887T>A | CA413852305 | COL4A5 | c.2762T>A (p.Leu921His) n.2218T>A c.2438T>A (p.Leu813His) c.335T>A (p.Leu112His) c.2777T>A (p.Leu926His) c.1097T>A (p.Leu366His) | gnomAD v4 |
X | g.108621887T>C | CA413852307 | COL4A5 | c.2762T>C (p.Leu921Pro) n.2218T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) | |
X | g.108621887T>G | CA413852308 | COL4A5 | c.2762T>G (p.Leu921Arg) n.2218T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) | |
X | g.108621888T>A | CA517924509 | COL4A5 | c.2763T>A (p.Leu921=) n.2219T>A c.2439T>A (p.Leu813=) c.336T>A (p.Leu112=) c.2778T>A (p.Leu926=) c.1098T>A (p.Leu366=) | gnomAD v4 |
X | g.108621888T>C | CA517924507 | COL4A5 | c.2763T>C (p.Leu921=) n.2219T>C c.2439T>C (p.Leu813=) c.336T>C (p.Leu112=) c.2778T>C (p.Leu926=) c.1098T>C (p.Leu366=) | |
X | g.108621888T>G | CA517924506 | COL4A5 | c.2763T>G (p.Leu921=) n.2219T>G c.2439T>G (p.Leu813=) c.336T>G (p.Leu112=) c.2778T>G (p.Leu926=) c.1098T>G (p.Leu366=) | |
X | g.108621888_108621889delinsTA | CA2450696598 | COL4A5 | c.2763_2764delinsTA (p.Leu921=) n.2219_2220delinsTA c.2439_2440delinsTA (p.Leu813=) c.336_337delinsTA (p.Leu112=) c.2778_2779delinsTA (p.Leu926=) c.1098_1099delinsTA (p.Leu366=) | |
X | g.108621889A= | CA2450696599 | COL4A5 | c.2764A= (p.Lys922=) n.2220A= c.2440A= (p.Lys814=) c.337A= (p.Lys113=) c.2779A= (p.Lys927=) c.1099A= (p.Lys367=) | |
X | g.108621889A>C | CA413852311 | COL4A5 | c.2764A>C (p.Lys922Gln) n.2220A>C c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) | |
X | g.108621889A>G | CA413852309 | COL4A5 | c.2764A>G (p.Lys922Glu) n.2220A>G c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) | |
X | g.108621889A>T | CA413852314 | COL4A5 | c.2764A>T (p.Lys922Ter) n.2220A>T c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621891del | CA10588940 | COL4A5 | c.2766del (p.Gly923ValfsTer?) n.2222del c.2442del (p.Gly815ValfsTer?) c.339del (p.Gly114ValfsTer?) c.2781del (p.Gly928ValfsTer?) c.1101del (p.Gly368ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621890A>C | CA413852324 | COL4A5 | c.2765A>C (p.Lys922Thr) n.2221A>C c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) | |
X | g.108621890A>G | CA413852326 | COL4A5 | c.2765A>G (p.Lys922Arg) n.2221A>G c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) | |
X | g.108621890A>T | CA413852328 | COL4A5 | c.2765A>T (p.Lys922Ile) n.2221A>T c.2441A>T (p.Lys814Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.2780A>T (p.Lys927Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621890_108621891delinsTT | CA891843945 | COL4A5 | c.2765_2766delinsTT (p.Lys922Ile) n.2221_2222delinsTT c.2441_2442delinsTT (p.Lys814Ile) c.338_339delinsTT (p.Lys113Ile) c.2780_2781delinsTT (p.Lys927Ile) c.1100_1101delinsTT (p.Lys367Ile) | |
X | g.108621895_108621906del | CA2697544685 | COL4A5 | c.2767+3_2767+14del n.2223+3_2223+14del c.2443+3_2443+14del c.340+3_340+14del c.2782+3_2782+14del c.1102+3_1102+14del | ClinVar |
X | g.108621891A>C | CA413852330 | COL4A5 | c.2766A>C (p.Lys922Asn) n.2222A>C c.2442A>C (p.Lys814Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.2781A>C (p.Lys927Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) | |
X | g.108621891A>G | CA517924514 | COL4A5 | c.2766A>G (p.Lys922=) n.2222A>G c.2442A>G (p.Lys814=) c.339A>G (p.Lys113=) c.2781A>G (p.Lys927=) c.1101A>G (p.Lys367=) | |
X | g.108621891A>T | CA413852331 | COL4A5 | c.2766A>T (p.Lys922Asn) n.2222A>T c.2442A>T (p.Lys814Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.2781A>T (p.Lys927Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) | |
X | g.108621892G>A | CA413852333 | COL4A5 | c.2767G>A (p.Gly923Ser) n.2223G>A c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) | |
X | g.108621892G>C | CA413852339 | COL4A5 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) n.2223G>C c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) | |
X | g.108621892G= | CA2450696600 | COL4A5 | c.2767G= (p.Gly923=) n.2223G= c.2443G= (p.Gly815=) c.340G= (p.Gly114=) c.2782G= (p.Gly928=) c.1102G= (p.Gly368=) | |
X | g.108621892G>T | CA413852350 | COL4A5 | c.2767G>T (p.Gly923Cys) n.2223G>T c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) | |
X | g.108621893G>A | CA413852353 | COL4A5 | c.2767+1G>A (n.2767+1G>A) n.2223+1G>A c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.2782+1G>A (n.2782+1G>A) c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) | |
X | g.108621893G>C | CA413852358 | COL4A5 | c.2767+1G>C (n.2767+1G>C) n.2223+1G>C c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.2782+1G>C (n.2782+1G>C) c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621893G= | CA2450696602 | COL4A5 | c.2767+1G= (n.2767+1G=) n.2223+1G= c.2443+1G= (n.2443+1G=) c.340+1G= (n.340+1G=) c.2782+1G= (n.2782+1G=) c.1102+1G= (n.1102+1G=) | |
X | g.108621893G>T | CA413852363 | COL4A5 | c.2767+1G>T (n.2767+1G>T) n.2223+1G>T c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.2782+1G>T (n.2782+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) | |
X | g.108621893_108621894delinsGT | CA2450696601 | COL4A5 | c.2767+1_2767+2delinsGT (n.2767+1_2767+2delinsGT) n.2223+1_2223+2delinsGT c.2443+1_2443+2delinsGT (n.2443+1_2443+2delinsGT) c.340+1_340+2delinsGT (n.340+1_340+2delinsGT) c.2782+1_2782+2delinsGT (n.2782+1_2782+2delinsGT) c.1102+1_1102+2delinsGT (n.1102+1_1102+2delinsGT) | |
X | g.108621894del | CA258756 | COL4A5 | c.2767+2del (n.2767+2del) n.2223+2del c.2443+2del (n.2443+2del) c.340+2del (n.340+2del) c.2782+2del (n.2782+2del) c.1102+2del (n.1102+2del) | dbSNP |
X | g.108621894T>A | CA413852376 | COL4A5 | c.2767+2T>A (n.2767+2T>A) n.2223+2T>A c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.2782+2T>A (n.2782+2T>A) c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) | |
X | g.108621894T>C | CA413852375 | COL4A5 | c.2767+2T>C (n.2767+2T>C) n.2223+2T>C c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.2782+2T>C (n.2782+2T>C) c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) | |
X | g.108621894T>G | CA413852367 | COL4A5 | c.2767+2T>G (n.2767+2T>G) n.2223+2T>G c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.2782+2T>G (n.2782+2T>G) c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) | |
X | g.108621896A>G | CA2580100196 | COL4A5 | c.2767+4A>G (n.2767+4A>G) n.2223+4A>G c.2443+4A>G (n.2443+4A>G) c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.2782+4A>G (n.2782+4A>G) c.1102+4A>G (n.1102+4A>G) | ClinVar |
X | g.108621897del | CA2543116764 | COL4A5 | c.2767+5del (n.2767+5del) n.2223+5del c.2443+5del (n.2443+5del) c.340+5del (n.340+5del) c.2782+5del (n.2782+5del) c.1102+5del (n.1102+5del) | |
X | g.108621897T>A | CA2579676558 | COL4A5 | c.2767+5T>A (n.2767+5T>A) n.2223+5T>A c.2443+5T>A (n.2443+5T>A) c.340+5T>A (n.340+5T>A) c.2782+5T>A (n.2782+5T>A) c.1102+5T>A (n.1102+5T>A) | |
X | g.108621899del | CA2694440151 | COL4A5 | c.2767+7del (n.2767+7del) n.2223+7del c.2443+7del (n.2443+7del) c.340+7del (n.340+7del) c.2782+7del (n.2782+7del) c.1102+7del (n.1102+7del) | gnomAD v4 |
X | g.108621899A= | CA2450696603 | COL4A5 | c.2767+7A= (n.2767+7A=) n.2223+7A= c.2443+7A= (n.2443+7A=) c.340+7A= (n.340+7A=) c.2782+7A= (n.2782+7A=) c.1102+7A= (n.1102+7A=) | |
X | g.108621899A>G | CA10488975 | COL4A5 | c.2767+7A>G (n.2767+7A>G) n.2223+7A>G c.2443+7A>G (n.2443+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) c.2782+7A>G (n.2782+7A>G) c.1102+7A>G (n.1102+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621900T>C | CA2739272637 | COL4A5 | c.2767+8T>C (n.2767+8T>C) n.2223+8T>C c.2443+8T>C (n.2443+8T>C) c.340+8T>C (n.340+8T>C) c.2782+8T>C (n.2782+8T>C) c.1102+8T>C (n.1102+8T>C) | ClinVar |
X | g.108621901C>A | CA1136179387 | COL4A5 | c.2767+9C>A (n.2767+9C>A) n.2223+9C>A c.2443+9C>A (n.2443+9C>A) c.340+9C>A (n.340+9C>A) c.2782+9C>A (n.2782+9C>A) c.1102+9C>A (n.1102+9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621901C= | CA2450696604 | COL4A5 | c.2767+9C= (n.2767+9C=) n.2223+9C= c.2443+9C= (n.2443+9C=) c.340+9C= (n.340+9C=) c.2782+9C= (n.2782+9C=) c.1102+9C= (n.1102+9C=) | |
X | g.108621903A= | CA2450696605 | COL4A5 | c.2767+11A= (n.2767+11A=) n.2223+11A= c.2443+11A= (n.2443+11A=) c.340+11A= (n.340+11A=) c.2782+11A= (n.2782+11A=) c.1102+11A= (n.1102+11A=) | |
X | g.108621903A>C | CA10488976 | COL4A5 | c.2767+11A>C (n.2767+11A>C) n.2223+11A>C c.2443+11A>C (n.2443+11A>C) c.340+11A>C (n.340+11A>C) c.2782+11A>C (n.2782+11A>C) c.1102+11A>C (n.1102+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621903A>G | CA2694440152 | COL4A5 | c.2767+11A>G (n.2767+11A>G) n.2223+11A>G c.2443+11A>G (n.2443+11A>G) c.340+11A>G (n.340+11A>G) c.2782+11A>G (n.2782+11A>G) c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621904G>A | CA10488977 | COL4A5 | c.2767+12G>A (n.2767+12G>A) n.2223+12G>A c.2443+12G>A (n.2443+12G>A) c.340+12G>A (n.340+12G>A) c.2782+12G>A (n.2782+12G>A) c.1102+12G>A (n.1102+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621904G= | CA2450696606 | COL4A5 | c.2767+12G= (n.2767+12G=) n.2223+12G= c.2443+12G= (n.2443+12G=) c.340+12G= (n.340+12G=) c.2782+12G= (n.2782+12G=) c.1102+12G= (n.1102+12G=) | |
X | g.108621904G>T | CA2694440153 | COL4A5 | c.2767+12G>T (n.2767+12G>T) n.2223+12G>T c.2443+12G>T (n.2443+12G>T) c.340+12G>T (n.340+12G>T) c.2782+12G>T (n.2782+12G>T) c.1102+12G>T (n.1102+12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621905G>A | CA2694440154 | COL4A5 | c.2767+13G>A (n.2767+13G>A) n.2223+13G>A c.2443+13G>A (n.2443+13G>A) c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.2782+13G>A (n.2782+13G>A) c.1102+13G>A (n.1102+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621905G>C | CA10488978 | COL4A5 | c.2767+13G>C (n.2767+13G>C) n.2223+13G>C c.2443+13G>C (n.2443+13G>C) c.340+13G>C (n.340+13G>C) c.2782+13G>C (n.2782+13G>C) c.1102+13G>C (n.1102+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621905G= | CA2450696607 | COL4A5 | c.2767+13G= (n.2767+13G=) n.2223+13G= c.2443+13G= (n.2443+13G=) c.340+13G= (n.340+13G=) c.2782+13G= (n.2782+13G=) c.1102+13G= (n.1102+13G=) | |
X | g.108621908T>A | CA2694440155 | COL4A5 | c.2767+16T>A (n.2767+16T>A) n.2223+16T>A c.2443+16T>A (n.2443+16T>A) c.340+16T>A (n.340+16T>A) c.2782+16T>A (n.2782+16T>A) c.1102+16T>A (n.1102+16T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621909G>A | CA2694440156 | COL4A5 | c.2767+17G>A (n.2767+17G>A) n.2223+17G>A c.2443+17G>A (n.2443+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) c.2782+17G>A (n.2782+17G>A) c.1102+17G>A (n.1102+17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621909G>T | CA2697544686 | COL4A5 | c.2767+17G>T (n.2767+17G>T) n.2223+17G>T c.2443+17G>T (n.2443+17G>T) c.340+17G>T (n.340+17G>T) c.2782+17G>T (n.2782+17G>T) c.1102+17G>T (n.1102+17G>T) | ClinVar |
X | g.108621910C>A | CA2694440157 | COL4A5 | c.2767+18C>A (n.2767+18C>A) n.2223+18C>A c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) c.2782+18C>A (n.2782+18C>A) c.1102+18C>A (n.1102+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621910C>T | CA2694440158 | COL4A5 | c.2767+18C>T (n.2767+18C>T) n.2223+18C>T c.2443+18C>T (n.2443+18C>T) c.340+18C>T (n.340+18C>T) c.2782+18C>T (n.2782+18C>T) c.1102+18C>T (n.1102+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621911T>C | CA2694440159 | COL4A5 | c.2767+19T>C (n.2767+19T>C) n.2223+19T>C c.2443+19T>C (n.2443+19T>C) c.340+19T>C (n.340+19T>C) c.2782+19T>C (n.2782+19T>C) c.1102+19T>C (n.1102+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621912G>A | CA2694440160 | COL4A5 | c.2767+20G>A (n.2767+20G>A) n.2223+20G>A c.2443+20G>A (n.2443+20G>A) c.340+20G>A (n.340+20G>A) c.2782+20G>A (n.2782+20G>A) c.1102+20G>A (n.1102+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621913C>A | CA2579676560 | COL4A5 | c.2767+21C>A (n.2767+21C>A) n.2223+21C>A c.2443+21C>A (n.2443+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) c.2782+21C>A (n.2782+21C>A) c.1102+21C>A (n.1102+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621913C>T | CA2694440161 | COL4A5 | c.2767+21C>T (n.2767+21C>T) n.2223+21C>T c.2443+21C>T (n.2443+21C>T) c.340+21C>T (n.340+21C>T) c.2782+21C>T (n.2782+21C>T) c.1102+21C>T (n.1102+21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621914del | CA2579676559 | COL4A5 | c.2767+22del (n.2767+22del) n.2223+22del c.2443+22del (n.2443+22del) c.340+22del (n.340+22del) c.2782+22del (n.2782+22del) c.1102+22del (n.1102+22del) | gnomAD v4 |
X | g.108621914C>A | CA2694440162 | COL4A5 | c.2767+22C>A (n.2767+22C>A) n.2223+22C>A c.2443+22C>A (n.2443+22C>A) c.340+22C>A (n.340+22C>A) c.2782+22C>A (n.2782+22C>A) c.1102+22C>A (n.1102+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621914C>T | CA2694440163 | COL4A5 | c.2767+22C>T (n.2767+22C>T) n.2223+22C>T c.2443+22C>T (n.2443+22C>T) c.340+22C>T (n.340+22C>T) c.2782+22C>T (n.2782+22C>T) c.1102+22C>T (n.1102+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621915A>G | CA2694440164 | COL4A5 | c.2767+23A>G (n.2767+23A>G) n.2223+23A>G c.2443+23A>G (n.2443+23A>G) c.340+23A>G (n.340+23A>G) c.2782+23A>G (n.2782+23A>G) c.1102+23A>G (n.1102+23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621916G>A | CA2694440165 | COL4A5 | c.2767+24G>A (n.2767+24G>A) n.2223+24G>A c.2443+24G>A (n.2443+24G>A) c.340+24G>A (n.340+24G>A) c.2782+24G>A (n.2782+24G>A) c.1102+24G>A (n.1102+24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621917A>G | CA2694440166 | COL4A5 | c.2767+25A>G (n.2767+25A>G) n.2223+25A>G c.2443+25A>G (n.2443+25A>G) c.340+25A>G (n.340+25A>G) c.2782+25A>G (n.2782+25A>G) c.1102+25A>G (n.1102+25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621918C>A | CA2579676561 | COL4A5 | c.2767+26C>A (n.2767+26C>A) n.2223+26C>A c.2443+26C>A (n.2443+26C>A) c.340+26C>A (n.340+26C>A) c.2782+26C>A (n.2782+26C>A) c.1102+26C>A (n.1102+26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621918C= | CA2450696608 | COL4A5 | c.2767+26C= (n.2767+26C=) n.2223+26C= c.2443+26C= (n.2443+26C=) c.340+26C= (n.340+26C=) c.2782+26C= (n.2782+26C=) c.1102+26C= (n.1102+26C=) | |
X | g.108621918C>T | CA643630487 | COL4A5 | c.2767+26C>T (n.2767+26C>T) n.2223+26C>T c.2443+26C>T (n.2443+26C>T) c.340+26C>T (n.340+26C>T) c.2782+26C>T (n.2782+26C>T) c.1102+26C>T (n.1102+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621919G>A | CA10488979 | COL4A5 | c.2767+27G>A (n.2767+27G>A) n.2223+27G>A c.2443+27G>A (n.2443+27G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.2782+27G>A (n.2782+27G>A) c.1102+27G>A (n.1102+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621919G= | CA2450696609 | COL4A5 | c.2767+27G= (n.2767+27G=) n.2223+27G= c.2443+27G= (n.2443+27G=) c.340+27G= (n.340+27G=) c.2782+27G= (n.2782+27G=) c.1102+27G= (n.1102+27G=) | |
X | g.108621920T>A | CA2694440167 | COL4A5 | c.2767+28T>A (n.2767+28T>A) n.2223+28T>A c.2443+28T>A (n.2443+28T>A) c.340+28T>A (n.340+28T>A) c.2782+28T>A (n.2782+28T>A) c.1102+28T>A (n.1102+28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621920T>C | CA334050215 | COL4A5 | c.2767+28T>C (n.2767+28T>C) n.2223+28T>C c.2443+28T>C (n.2443+28T>C) c.340+28T>C (n.340+28T>C) c.2782+28T>C (n.2782+28T>C) c.1102+28T>C (n.1102+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621920T= | CA2450696610 | COL4A5 | c.2767+28T= (n.2767+28T=) n.2223+28T= c.2443+28T= (n.2443+28T=) c.340+28T= (n.340+28T=) c.2782+28T= (n.2782+28T=) c.1102+28T= (n.1102+28T=) | |
X | g.108621921A= | CA2450696611 | COL4A5 | c.2767+29A= (n.2767+29A=) n.2223+29A= c.2443+29A= (n.2443+29A=) c.340+29A= (n.340+29A=) c.2782+29A= (n.2782+29A=) c.1102+29A= (n.1102+29A=) | |
X | g.108621921A>G | CA10488980 | COL4A5 | c.2767+29A>G (n.2767+29A>G) n.2223+29A>G c.2443+29A>G (n.2443+29A>G) c.340+29A>G (n.340+29A>G) c.2782+29A>G (n.2782+29A>G) c.1102+29A>G (n.1102+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621922T>C | CA2694440168 | COL4A5 | c.2767+30T>C (n.2767+30T>C) n.2223+30T>C c.2443+30T>C (n.2443+30T>C) c.340+30T>C (n.340+30T>C) c.2782+30T>C (n.2782+30T>C) c.1102+30T>C (n.1102+30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621923G>A | CA2694440169 | COL4A5 | c.2767+31G>A (n.2767+31G>A) n.2223+31G>A c.2443+31G>A (n.2443+31G>A) c.340+31G>A (n.340+31G>A) c.2782+31G>A (n.2782+31G>A) c.1102+31G>A (n.1102+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621924T>A | CA2694440170 | COL4A5 | c.2767+32T>A (n.2767+32T>A) n.2223+32T>A c.2443+32T>A (n.2443+32T>A) c.340+32T>A (n.340+32T>A) c.2782+32T>A (n.2782+32T>A) c.1102+32T>A (n.1102+32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621929G>A | CA10488981 | COL4A5 | c.2767+37G>A (n.2767+37G>A) n.2223+37G>A c.2443+37G>A (n.2443+37G>A) c.340+37G>A (n.340+37G>A) c.2782+37G>A (n.2782+37G>A) c.1102+37G>A (n.1102+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621929G= | CA2450696612 | COL4A5 | c.2767+37G= (n.2767+37G=) n.2223+37G= c.2443+37G= (n.2443+37G=) c.340+37G= (n.340+37G=) c.2782+37G= (n.2782+37G=) c.1102+37G= (n.1102+37G=) | |
X | g.108621929G>T | CA2694440171 | COL4A5 | c.2767+37G>T (n.2767+37G>T) n.2223+37G>T c.2443+37G>T (n.2443+37G>T) c.340+37G>T (n.340+37G>T) c.2782+37G>T (n.2782+37G>T) c.1102+37G>T (n.1102+37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621930G>A | CA869814575 | COL4A5 | c.2767+38G>A (n.2767+38G>A) n.2223+38G>A c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) c.340+38G>A (n.340+38G>A) c.2782+38G>A (n.2782+38G>A) c.1102+38G>A (n.1102+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621930G= | CA2450696613 | COL4A5 | c.2767+38G= (n.2767+38G=) n.2223+38G= c.2443+38G= (n.2443+38G=) c.340+38G= (n.340+38G=) c.2782+38G= (n.2782+38G=) c.1102+38G= (n.1102+38G=) | |
X | g.108621931G>A | CA643630488 | COL4A5 | c.2767+39G>A (n.2767+39G>A) n.2223+39G>A c.2443+39G>A (n.2443+39G>A) c.340+39G>A (n.340+39G>A) c.2782+39G>A (n.2782+39G>A) c.1102+39G>A (n.1102+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621931G= | CA2450696614 | COL4A5 | c.2767+39G= (n.2767+39G=) n.2223+39G= c.2443+39G= (n.2443+39G=) c.340+39G= (n.340+39G=) c.2782+39G= (n.2782+39G=) c.1102+39G= (n.1102+39G=) | |
X | g.108621937T>A | CA2694440172 | COL4A5 | c.2767+45T>A (n.2767+45T>A) n.2223+45T>A c.2443+45T>A (n.2443+45T>A) c.340+45T>A (n.340+45T>A) c.2782+45T>A (n.2782+45T>A) c.1102+45T>A (n.1102+45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621940A= | CA2450696615 | COL4A5 | c.2767+48A= (n.2767+48A=) n.2223+48A= c.2443+48A= (n.2443+48A=) c.340+48A= (n.340+48A=) c.2782+48A= (n.2782+48A=) c.1102+48A= (n.1102+48A=) | |
X | g.108621940A>C | CA1136179394 | COL4A5 | c.2767+48A>C (n.2767+48A>C) n.2223+48A>C c.2443+48A>C (n.2443+48A>C) c.340+48A>C (n.340+48A>C) c.2782+48A>C (n.2782+48A>C) c.1102+48A>C (n.1102+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621940_108621941insAG | CA2839483117 | COL4A5 | c.2767+48_2767+49insAG (n.2767+48_2767+49insAG) n.2223+48_2223+49insAG c.2443+48_2443+49insAG (n.2443+48_2443+49insAG) c.340+48_340+49insAG (n.340+48_340+49insAG) c.2782+48_2782+49insAG (n.2782+48_2782+49insAG) c.1102+48_1102+49insAG (n.1102+48_1102+49insAG) | |
X | g.108621940_108621941insAAG | CA643630489 | COL4A5 | c.2767+48_2767+49insAAG (n.2767+48_2767+49insAAG) n.2223+48_2223+49insAAG c.2443+48_2443+49insAAG (n.2443+48_2443+49insAAG) c.340+48_340+49insAAG (n.340+48_340+49insAAG) c.2782+48_2782+49insAAG (n.2782+48_2782+49insAAG) c.1102+48_1102+49insAAG (n.1102+48_1102+49insAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108621940_108621941insAGTAAG | CA2841796867 | COL4A5 | c.2767+48_2767+49insAGTAAG (n.2767+48_2767+49insAGTAAG) n.2223+48_2223+49insAGTAAG c.2443+48_2443+49insAGTAAG (n.2443+48_2443+49insAGTAAG) c.340+48_340+49insAGTAAG (n.340+48_340+49insAGTAAG) c.2782+48_2782+49insAGTAAG (n.2782+48_2782+49insAGTAAG) c.1102+48_1102+49insAGTAAG (n.1102+48_1102+49insAGTAAG) | |
X | g.108621942A>G | CA2694440173 | COL4A5 | c.2767+50A>G (n.2767+50A>G) n.2223+50A>G c.2443+50A>G (n.2443+50A>G) c.340+50A>G (n.340+50A>G) c.2782+50A>G (n.2782+50A>G) c.1102+50A>G (n.1102+50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621942_108621943delinsAT | CA2450696616 | COL4A5 | c.2767+50_2767+51delinsAT (n.2767+50_2767+51delinsAT) n.2223+50_2223+51delinsAT c.2443+50_2443+51delinsAT (n.2443+50_2443+51delinsAT) c.340+50_340+51delinsAT (n.340+50_340+51delinsAT) c.2782+50_2782+51delinsAT (n.2782+50_2782+51delinsAT) c.1102+50_1102+51delinsAT (n.1102+50_1102+51delinsAT) | |
X | g.108621943del | CA643630490 | COL4A5 | c.2767+51del (n.2767+51del) n.2223+51del c.2443+51del (n.2443+51del) c.340+51del (n.340+51del) c.2782+51del (n.2782+51del) c.1102+51del (n.1102+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108621945G>A | CA869814583 | COL4A5 | c.2767+53G>A (n.2767+53G>A) n.2223+53G>A c.2443+53G>A (n.2443+53G>A) c.340+53G>A (n.340+53G>A) c.2782+53G>A (n.2782+53G>A) c.1102+53G>A (n.1102+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621945G= | CA2450696617 | COL4A5 | c.2767+53G= (n.2767+53G=) n.2223+53G= c.2443+53G= (n.2443+53G=) c.340+53G= (n.340+53G=) c.2782+53G= (n.2782+53G=) c.1102+53G= (n.1102+53G=) | |
X | g.108621945G>T | CA2694440174 | COL4A5 | c.2767+53G>T (n.2767+53G>T) n.2223+53G>T c.2443+53G>T (n.2443+53G>T) c.340+53G>T (n.340+53G>T) c.2782+53G>T (n.2782+53G>T) c.1102+53G>T (n.1102+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621946del | CA2841796868 | COL4A5 | c.2767+54del (n.2767+54del) n.2223+54del c.2443+54del (n.2443+54del) c.340+54del (n.340+54del) c.2782+54del (n.2782+54del) c.1102+54del (n.1102+54del) | |
X | g.108621946C>A | CA869814585 | COL4A5 | c.2767+54C>A (n.2767+54C>A) n.2223+54C>A c.2443+54C>A (n.2443+54C>A) c.340+54C>A (n.340+54C>A) c.2782+54C>A (n.2782+54C>A) c.1102+54C>A (n.1102+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621946C= | CA2450696618 | COL4A5 | c.2767+54C= (n.2767+54C=) n.2223+54C= c.2443+54C= (n.2443+54C=) c.340+54C= (n.340+54C=) c.2782+54C= (n.2782+54C=) c.1102+54C= (n.1102+54C=) | |
X | g.108621946C>T | CA2841796869 | COL4A5 | c.2767+54C>T (n.2767+54C>T) n.2223+54C>T c.2443+54C>T (n.2443+54C>T) c.340+54C>T (n.340+54C>T) c.2782+54C>T (n.2782+54C>T) c.1102+54C>T (n.1102+54C>T) | |
X | g.108621947T>C | CA2694440175 | COL4A5 | c.2767+55T>C (n.2767+55T>C) n.2223+55T>C c.2443+55T>C (n.2443+55T>C) c.340+55T>C (n.340+55T>C) c.2782+55T>C (n.2782+55T>C) c.1102+55T>C (n.1102+55T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621948T>G | CA2694440176 | COL4A5 | c.2767+56T>G (n.2767+56T>G) n.2223+56T>G c.2443+56T>G (n.2443+56T>G) c.340+56T>G (n.340+56T>G) c.2782+56T>G (n.2782+56T>G) c.1102+56T>G (n.1102+56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621949T>C | CA334050222 | COL4A5 | c.2767+57T>C (n.2767+57T>C) n.2223+57T>C c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) c.340+57T>C (n.340+57T>C) c.2782+57T>C (n.2782+57T>C) c.1102+57T>C (n.1102+57T>C) | dbSNP |
X | g.108621949T= | CA2450696619 | COL4A5 | c.2767+57T= (n.2767+57T=) n.2223+57T= c.2443+57T= (n.2443+57T=) c.340+57T= (n.340+57T=) c.2782+57T= (n.2782+57T=) c.1102+57T= (n.1102+57T=) | |
X | g.108621950A= | CA2450696620 | COL4A5 | c.2767+58A= (n.2767+58A=) n.2223+58A= c.2443+58A= (n.2443+58A=) c.340+58A= (n.340+58A=) c.2782+58A= (n.2782+58A=) c.1102+58A= (n.1102+58A=) | |
X | g.108621950A>G | CA2450696621 | COL4A5 | c.2767+58A>G (n.2767+58A>G) n.2223+58A>G c.2443+58A>G (n.2443+58A>G) c.340+58A>G (n.340+58A>G) c.2782+58A>G (n.2782+58A>G) c.1102+58A>G (n.1102+58A>G) | dbSNP |
X | g.108621950_108621951insAGA | CA2841796870 | COL4A5 | c.2767+58_2767+59insAGA (n.2767+58_2767+59insAGA) n.2223+58_2223+59insAGA c.2443+58_2443+59insAGA (n.2443+58_2443+59insAGA) c.340+58_340+59insAGA (n.340+58_340+59insAGA) c.2782+58_2782+59insAGA (n.2782+58_2782+59insAGA) c.1102+58_1102+59insAGA (n.1102+58_1102+59insAGA) | |
X | g.108621952G>T | CA2694440177 | COL4A5 | c.2767+60G>T (n.2767+60G>T) n.2223+60G>T c.2443+60G>T (n.2443+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) c.2782+60G>T (n.2782+60G>T) c.1102+60G>T (n.1102+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621954C>A | CA2579676562 | COL4A5 | c.2767+62C>A (n.2767+62C>A) n.2223+62C>A c.2443+62C>A (n.2443+62C>A) c.340+62C>A (n.340+62C>A) c.2782+62C>A (n.2782+62C>A) c.1102+62C>A (n.1102+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621955A= | CA2450696622 | COL4A5 | c.2767+63A= (n.2767+63A=) n.2223+63A= c.2443+63A= (n.2443+63A=) c.340+63A= (n.340+63A=) c.2782+63A= (n.2782+63A=) c.1102+63A= (n.1102+63A=) | |
X | g.108621955A>C | CA2694440178 | COL4A5 | c.2767+63A>C (n.2767+63A>C) n.2223+63A>C c.2443+63A>C (n.2443+63A>C) c.340+63A>C (n.340+63A>C) c.2782+63A>C (n.2782+63A>C) c.1102+63A>C (n.1102+63A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621955A>G | CA643630491 | COL4A5 | c.2767+63A>G (n.2767+63A>G) n.2223+63A>G c.2443+63A>G (n.2443+63A>G) c.340+63A>G (n.340+63A>G) c.2782+63A>G (n.2782+63A>G) c.1102+63A>G (n.1102+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621956G>A | CA2579676563 | COL4A5 | c.2767+64G>A (n.2767+64G>A) n.2223+64G>A c.2443+64G>A (n.2443+64G>A) c.340+64G>A (n.340+64G>A) c.2782+64G>A (n.2782+64G>A) c.1102+64G>A (n.1102+64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621956G>T | CA2822894362 | COL4A5 | c.2767+64G>T (n.2767+64G>T) n.2223+64G>T c.2443+64G>T (n.2443+64G>T) c.340+64G>T (n.340+64G>T) c.2782+64G>T (n.2782+64G>T) c.1102+64G>T (n.1102+64G>T) | |
X | g.108621956_108621957insA | CA2694440179 | COL4A5 | c.2767+64_2767+65insA (n.2767+64_2767+65insA) n.2223+64_2223+65insA c.2443+64_2443+65insA (n.2443+64_2443+65insA) c.340+64_340+65insA (n.340+64_340+65insA) c.2782+64_2782+65insA (n.2782+64_2782+65insA) c.1102+64_1102+65insA (n.1102+64_1102+65insA) | gnomAD v4 |
X | g.108621957T>A | CA2579676564 | COL4A5 | c.2767+65T>A (n.2767+65T>A) n.2223+65T>A c.2443+65T>A (n.2443+65T>A) c.340+65T>A (n.340+65T>A) c.2782+65T>A (n.2782+65T>A) c.1102+65T>A (n.1102+65T>A) | |
X | g.108621958A= | CA2450696623 | COL4A5 | c.2767+66A= (n.2767+66A=) n.2223+66A= c.2443+66A= (n.2443+66A=) c.340+66A= (n.340+66A=) c.2782+66A= (n.2782+66A=) c.1102+66A= (n.1102+66A=) | |
X | g.108621958A>G | CA1136179416 | COL4A5 | c.2767+66A>G (n.2767+66A>G) n.2223+66A>G c.2443+66A>G (n.2443+66A>G) c.340+66A>G (n.340+66A>G) c.2782+66A>G (n.2782+66A>G) c.1102+66A>G (n.1102+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621959C= | CA2450696624 | COL4A5 | c.2767+67C= (n.2767+67C=) n.2223+67C= c.2443+67C= (n.2443+67C=) c.340+67C= (n.340+67C=) c.2782+67C= (n.2782+67C=) c.1102+67C= (n.1102+67C=) | |
X | g.108621959C>G | CA869814587 | COL4A5 | c.2767+67C>G (n.2767+67C>G) n.2223+67C>G c.2443+67C>G (n.2443+67C>G) c.340+67C>G (n.340+67C>G) c.2782+67C>G (n.2782+67C>G) c.1102+67C>G (n.1102+67C>G) | dbSNP |
X | g.108621961G>A | CA2579676565 | COL4A5 | c.2767+69G>A (n.2767+69G>A) n.2223+69G>A c.2443+69G>A (n.2443+69G>A) c.340+69G>A (n.340+69G>A) c.2782+69G>A (n.2782+69G>A) c.1102+69G>A (n.1102+69G>A) | |
X | g.108621961G>T | CA2579676566 | COL4A5 | c.2767+69G>T (n.2767+69G>T) n.2223+69G>T c.2443+69G>T (n.2443+69G>T) c.340+69G>T (n.340+69G>T) c.2782+69G>T (n.2782+69G>T) c.1102+69G>T (n.1102+69G>T) | |
X | g.108621962A= | CA2450696625 | COL4A5 | c.2767+70A= (n.2767+70A=) n.2223+70A= c.2443+70A= (n.2443+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.2782+70A= (n.2782+70A=) c.1102+70A= (n.1102+70A=) | |
X | g.108621962A>G | CA334050223 | COL4A5 | c.2767+70A>G (n.2767+70A>G) n.2223+70A>G c.2443+70A>G (n.2443+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.2782+70A>G (n.2782+70A>G) c.1102+70A>G (n.1102+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621962A>T | CA2579676567 | COL4A5 | c.2767+70A>T (n.2767+70A>T) n.2223+70A>T c.2443+70A>T (n.2443+70A>T) c.340+70A>T (n.340+70A>T) c.2782+70A>T (n.2782+70A>T) c.1102+70A>T (n.1102+70A>T) | |
X | g.108621963A>T | CA2694440180 | COL4A5 | c.2767+71A>T (n.2767+71A>T) n.2223+71A>T c.2443+71A>T (n.2443+71A>T) c.340+71A>T (n.340+71A>T) c.2782+71A>T (n.2782+71A>T) c.1102+71A>T (n.1102+71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621963_108621964insAAC | CA2841796871 | COL4A5 | c.2767+71_2767+72insAAC (n.2767+71_2767+72insAAC) n.2223+71_2223+72insAAC c.2443+71_2443+72insAAC (n.2443+71_2443+72insAAC) c.340+71_340+72insAAC (n.340+71_340+72insAAC) c.2782+71_2782+72insAAC (n.2782+71_2782+72insAAC) c.1102+71_1102+72insAAC (n.1102+71_1102+72insAAC) | |
X | g.108621964T>A | CA2841796872 | COL4A5 | c.2767+72T>A (n.2767+72T>A) n.2223+72T>A c.2443+72T>A (n.2443+72T>A) c.340+72T>A (n.340+72T>A) c.2782+72T>A (n.2782+72T>A) c.1102+72T>A (n.1102+72T>A) | |
X | g.108621964T>G | CA2599754889 | COL4A5 | c.2767+72T>G (n.2767+72T>G) n.2223+72T>G c.2443+72T>G (n.2443+72T>G) c.340+72T>G (n.340+72T>G) c.2782+72T>G (n.2782+72T>G) c.1102+72T>G (n.1102+72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621965A>G | CA2694440181 | COL4A5 | c.2767+73A>G (n.2767+73A>G) n.2223+73A>G c.2443+73A>G (n.2443+73A>G) c.340+73A>G (n.340+73A>G) c.2782+73A>G (n.2782+73A>G) c.1102+73A>G (n.1102+73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621965A>T | CA2694440182 | COL4A5 | c.2767+73A>T (n.2767+73A>T) n.2223+73A>T c.2443+73A>T (n.2443+73A>T) c.340+73A>T (n.340+73A>T) c.2782+73A>T (n.2782+73A>T) c.1102+73A>T (n.1102+73A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621966T>C | CA2694440183 | COL4A5 | c.2767+74T>C (n.2767+74T>C) n.2223+74T>C c.2443+74T>C (n.2443+74T>C) c.340+74T>C (n.340+74T>C) c.2782+74T>C (n.2782+74T>C) c.1102+74T>C (n.1102+74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621970del | CA2738911566 | COL4A5 | c.2767+78del (n.2767+78del) n.2223+78del c.2443+78del (n.2443+78del) c.340+78del (n.340+78del) c.2782+78del (n.2782+78del) c.1102+78del (n.1102+78del) | dbSNP |