Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621737A>T | CA2694440125 | COL4A5 | c.2678-66A>T (n.2678-66A>T) n.2134-66A>T c.2354-66A>T (n.2354-66A>T) c.251-66A>T (n.251-66A>T) c.2693-66A>T (n.2693-66A>T) c.1013-66A>T (n.1013-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621740A>G | CA2822894326 | COL4A5 | c.2678-63A>G (n.2678-63A>G) n.2134-63A>G c.2354-63A>G (n.2354-63A>G) c.251-63A>G (n.251-63A>G) c.2693-63A>G (n.2693-63A>G) c.1013-63A>G (n.1013-63A>G) | |
X | g.108621740A>T | CA2579676550 | COL4A5 | c.2678-63A>T (n.2678-63A>T) n.2134-63A>T c.2354-63A>T (n.2354-63A>T) c.251-63A>T (n.251-63A>T) c.2693-63A>T (n.2693-63A>T) c.1013-63A>T (n.1013-63A>T) | |
X | g.108621744dup | CA2694440126 | COL4A5 | c.2678-59dup (n.2678-59dup) n.2134-59dup c.2354-59dup (n.2354-59dup) c.251-59dup (n.251-59dup) c.2693-59dup (n.2693-59dup) c.1013-59dup (n.1013-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.108621745del | CA2694440127 | COL4A5 | c.2678-58del (n.2678-58del) n.2134-58del c.2354-58del (n.2354-58del) c.251-58del (n.251-58del) c.2693-58del (n.2693-58del) c.1013-58del (n.1013-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108621745C>A | CA2579676551 | COL4A5 | c.2678-58C>A (n.2678-58C>A) n.2134-58C>A c.2354-58C>A (n.2354-58C>A) c.251-58C>A (n.251-58C>A) c.2693-58C>A (n.2693-58C>A) c.1013-58C>A (n.1013-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621750T>A | CA2694440128 | COL4A5 | c.2678-53T>A (n.2678-53T>A) n.2134-53T>A c.2354-53T>A (n.2354-53T>A) c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.2693-53T>A (n.2693-53T>A) c.1013-53T>A (n.1013-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621750T>C | CA869814341 | COL4A5 | c.2678-53T>C (n.2678-53T>C) n.2134-53T>C c.2354-53T>C (n.2354-53T>C) c.251-53T>C (n.251-53T>C) c.2693-53T>C (n.2693-53T>C) c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T>G | CA2599754887 | COL4A5 | c.2678-53T>G (n.2678-53T>G) n.2134-53T>G c.2354-53T>G (n.2354-53T>G) c.251-53T>G (n.251-53T>G) c.2693-53T>G (n.2693-53T>G) c.1013-53T>G (n.1013-53T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T= | CA2450696542 | COL4A5 | c.2678-53T= (n.2678-53T=) n.2134-53T= c.2354-53T= (n.2354-53T=) c.251-53T= (n.251-53T=) c.2693-53T= (n.2693-53T=) c.1013-53T= (n.1013-53T=) | |
X | g.108621753G>T | CA2841796865 | COL4A5 | c.2678-50G>T (n.2678-50G>T) n.2134-50G>T c.2354-50G>T (n.2354-50G>T) c.251-50G>T (n.251-50G>T) c.2693-50G>T (n.2693-50G>T) c.1013-50G>T (n.1013-50G>T) | |
X | g.108621754T>C | CA2694440129 | COL4A5 | c.2678-49T>C (n.2678-49T>C) n.2134-49T>C c.2354-49T>C (n.2354-49T>C) c.251-49T>C (n.251-49T>C) c.2693-49T>C (n.2693-49T>C) c.1013-49T>C (n.1013-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C>A | CA2694440130 | COL4A5 | c.2678-47C>A (n.2678-47C>A) n.2134-47C>A c.2354-47C>A (n.2354-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.2693-47C>A (n.2693-47C>A) c.1013-47C>A (n.1013-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C= | CA2450696543 | COL4A5 | c.2678-47C= (n.2678-47C=) n.2134-47C= c.2354-47C= (n.2354-47C=) c.251-47C= (n.251-47C=) c.2693-47C= (n.2693-47C=) c.1013-47C= (n.1013-47C=) | |
X | g.108621756C>T | CA643630484 | COL4A5 | c.2678-47C>T (n.2678-47C>T) n.2134-47C>T c.2354-47C>T (n.2354-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.2693-47C>T (n.2693-47C>T) c.1013-47C>T (n.1013-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621758dup | CA2841796866 | COL4A5 | c.2678-45dup (n.2678-45dup) n.2134-45dup c.2354-45dup (n.2354-45dup) c.251-45dup (n.251-45dup) c.2693-45dup (n.2693-45dup) c.1013-45dup (n.1013-45dup) | |
X | g.108621758C= | CA2450696544 | COL4A5 | c.2678-45C= (n.2678-45C=) n.2134-45C= c.2354-45C= (n.2354-45C=) c.251-45C= (n.251-45C=) c.2693-45C= (n.2693-45C=) c.1013-45C= (n.1013-45C=) | |
X | g.108621758C>G | CA2450696545 | COL4A5 | c.2678-45C>G (n.2678-45C>G) n.2134-45C>G c.2354-45C>G (n.2354-45C>G) c.251-45C>G (n.251-45C>G) c.2693-45C>G (n.2693-45C>G) c.1013-45C>G (n.1013-45C>G) | dbSNP |
X | g.108621759T>C | CA334049980 | COL4A5 | c.2678-44T>C (n.2678-44T>C) n.2134-44T>C c.2354-44T>C (n.2354-44T>C) c.251-44T>C (n.251-44T>C) c.2693-44T>C (n.2693-44T>C) c.1013-44T>C (n.1013-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621759T= | CA2450696546 | COL4A5 | c.2678-44T= (n.2678-44T=) n.2134-44T= c.2354-44T= (n.2354-44T=) c.251-44T= (n.251-44T=) c.2693-44T= (n.2693-44T=) c.1013-44T= (n.1013-44T=) | |
X | g.108621760A= | CA2450696547 | COL4A5 | c.2678-43A= (n.2678-43A=) n.2134-43A= c.2354-43A= (n.2354-43A=) c.251-43A= (n.251-43A=) c.2693-43A= (n.2693-43A=) c.1013-43A= (n.1013-43A=) | |
X | g.108621760A>G | CA10488961 | COL4A5 | c.2678-43A>G (n.2678-43A>G) n.2134-43A>G c.2354-43A>G (n.2354-43A>G) c.251-43A>G (n.251-43A>G) c.2693-43A>G (n.2693-43A>G) c.1013-43A>G (n.1013-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621762G>A | CA869814345 | COL4A5 | c.2678-41G>A (n.2678-41G>A) n.2134-41G>A c.2354-41G>A (n.2354-41G>A) c.251-41G>A (n.251-41G>A) c.2693-41G>A (n.2693-41G>A) c.1013-41G>A (n.1013-41G>A) | dbSNP |
X | g.108621762G= | CA2450696548 | COL4A5 | c.2678-41G= (n.2678-41G=) n.2134-41G= c.2354-41G= (n.2354-41G=) c.251-41G= (n.251-41G=) c.2693-41G= (n.2693-41G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) | |
X | g.108621764C>A | CA2694440131 | COL4A5 | c.2678-39C>A (n.2678-39C>A) n.2134-39C>A c.2354-39C>A (n.2354-39C>A) c.251-39C>A (n.251-39C>A) c.2693-39C>A (n.2693-39C>A) c.1013-39C>A (n.1013-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621765A= | CA2450696549 | COL4A5 | c.2678-38A= (n.2678-38A=) n.2134-38A= c.2354-38A= (n.2354-38A=) c.251-38A= (n.251-38A=) c.2693-38A= (n.2693-38A=) c.1013-38A= (n.1013-38A=) | |
X | g.108621765A>C | CA2450696550 | COL4A5 | c.2678-38A>C (n.2678-38A>C) n.2134-38A>C c.2354-38A>C (n.2354-38A>C) c.251-38A>C (n.251-38A>C) c.2693-38A>C (n.2693-38A>C) c.1013-38A>C (n.1013-38A>C) | dbSNP |
X | g.108621771A>T | CA2694440132 | COL4A5 | c.2678-32A>T (n.2678-32A>T) n.2134-32A>T c.2354-32A>T (n.2354-32A>T) c.251-32A>T (n.251-32A>T) c.2693-32A>T (n.2693-32A>T) c.1013-32A>T (n.1013-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621772G>A | CA2579676552 | COL4A5 | c.2678-31G>A (n.2678-31G>A) n.2134-31G>A c.2354-31G>A (n.2354-31G>A) c.251-31G>A (n.251-31G>A) c.2693-31G>A (n.2693-31G>A) c.1013-31G>A (n.1013-31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621773G>A | CA2694440133 | COL4A5 | c.2678-30G>A (n.2678-30G>A) n.2134-30G>A c.2354-30G>A (n.2354-30G>A) c.251-30G>A (n.251-30G>A) c.2693-30G>A (n.2693-30G>A) c.1013-30G>A (n.1013-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621774C>A | CA2694440134 | COL4A5 | c.2678-29C>A (n.2678-29C>A) n.2134-29C>A c.2354-29C>A (n.2354-29C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) c.2693-29C>A (n.2693-29C>A) c.1013-29C>A (n.1013-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621777A= | CA2450696551 | COL4A5 | c.2678-26A= (n.2678-26A=) n.2134-26A= c.2354-26A= (n.2354-26A=) c.251-26A= (n.251-26A=) c.2693-26A= (n.2693-26A=) c.1013-26A= (n.1013-26A=) | |
X | g.108621777A>G | CA10488962 | COL4A5 | c.2678-26A>G (n.2678-26A>G) n.2134-26A>G c.2354-26A>G (n.2354-26A>G) c.251-26A>G (n.251-26A>G) c.2693-26A>G (n.2693-26A>G) c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621778C>A | CA2694440135 | COL4A5 | c.2678-25C>A (n.2678-25C>A) n.2134-25C>A c.2354-25C>A (n.2354-25C>A) c.251-25C>A (n.251-25C>A) c.2693-25C>A (n.2693-25C>A) c.1013-25C>A (n.1013-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621780T>C | CA2694440136 | COL4A5 | c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) n.2134-23T>C c.2354-23T>C (n.2354-23T>C) c.251-23T>C (n.251-23T>C) c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.1013-23T>C (n.1013-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T>A | CA2450696553 | COL4A5 | c.2678-22T>A (n.2678-22T>A) n.2134-22T>A c.2354-22T>A (n.2354-22T>A) c.251-22T>A (n.251-22T>A) c.2693-22T>A (n.2693-22T>A) c.1013-22T>A (n.1013-22T>A) | dbSNP |
X | g.108621781T>C | CA2694440137 | COL4A5 | c.2678-22T>C (n.2678-22T>C) n.2134-22T>C c.2354-22T>C (n.2354-22T>C) c.251-22T>C (n.251-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T= | CA2450696552 | COL4A5 | c.2678-22T= (n.2678-22T=) n.2134-22T= c.2354-22T= (n.2354-22T=) c.251-22T= (n.251-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.1013-22T= (n.1013-22T=) | |
X | g.108621782A>T | CA2694440138 | COL4A5 | c.2678-21A>T (n.2678-21A>T) n.2134-21A>T c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.2693-21A>T (n.2693-21A>T) c.1013-21A>T (n.1013-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>A | CA2694440139 | COL4A5 | c.2678-20C>A (n.2678-20C>A) n.2134-20C>A c.2354-20C>A (n.2354-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.2693-20C>A (n.2693-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>T | CA2579676553 | COL4A5 | c.2678-20C>T (n.2678-20C>T) n.2134-20C>T c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.2693-20C>T (n.2693-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621785T>C | CA643630485 | COL4A5 | c.2678-18T>C (n.2678-18T>C) n.2134-18T>C c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.251-18T>C (n.251-18T>C) c.2693-18T>C (n.2693-18T>C) c.1013-18T>C (n.1013-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621785T= | CA2450696554 | COL4A5 | c.2678-18T= (n.2678-18T=) n.2134-18T= c.2354-18T= (n.2354-18T=) c.251-18T= (n.251-18T=) c.2693-18T= (n.2693-18T=) c.1013-18T= (n.1013-18T=) | |
X | g.108621786A>G | CA2694440140 | COL4A5 | c.2678-17A>G (n.2678-17A>G) n.2134-17A>G c.2354-17A>G (n.2354-17A>G) c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.2693-17A>G (n.2693-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621786A>T | CA2694440141 | COL4A5 | c.2678-17A>T (n.2678-17A>T) n.2134-17A>T c.2354-17A>T (n.2354-17A>T) c.251-17A>T (n.251-17A>T) c.2693-17A>T (n.2693-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621787T>A | CA10488964 | COL4A5 | c.2678-16T>A (n.2678-16T>A) n.2134-16T>A c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.251-16T>A (n.251-16T>A) c.2693-16T>A (n.2693-16T>A) c.1013-16T>A (n.1013-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T>C | CA10488963 | COL4A5 | c.2678-16T>C (n.2678-16T>C) n.2134-16T>C c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.251-16T>C (n.251-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T= | CA2450696555 | COL4A5 | c.2678-16T= (n.2678-16T=) n.2134-16T= c.2354-16T= (n.2354-16T=) c.251-16T= (n.251-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.1013-16T= (n.1013-16T=) | |
X | g.108621788T>C | CA2694440142 | COL4A5 | c.2678-15T>C (n.2678-15T>C) n.2134-15T>C c.2354-15T>C (n.2354-15T>C) c.251-15T>C (n.251-15T>C) c.2693-15T>C (n.2693-15T>C) c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>A | CA2579676554 | COL4A5 | c.2678-14G>A (n.2678-14G>A) n.2134-14G>A c.2354-14G>A (n.2354-14G>A) c.251-14G>A (n.251-14G>A) c.2693-14G>A (n.2693-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>T | CA2694440143 | COL4A5 | c.2678-14G>T (n.2678-14G>T) n.2134-14G>T c.2354-14G>T (n.2354-14G>T) c.251-14G>T (n.251-14G>T) c.2693-14G>T (n.2693-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621790A= | CA2450696556 | COL4A5 | c.2678-13A= (n.2678-13A=) n.2134-13A= c.2354-13A= (n.2354-13A=) c.251-13A= (n.251-13A=) c.2693-13A= (n.2693-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) | |
X | g.108621790A>G | CA643630486 | COL4A5 | c.2678-13A>G (n.2678-13A>G) n.2134-13A>G c.2354-13A>G (n.2354-13A>G) c.251-13A>G (n.251-13A>G) c.2693-13A>G (n.2693-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621791T>A | CA2599754888 | COL4A5 | c.2678-12T>A (n.2678-12T>A) n.2134-12T>A c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.251-12T>A (n.251-12T>A) c.2693-12T>A (n.2693-12T>A) c.1013-12T>A (n.1013-12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621792A>G | CA2694440144 | COL4A5 | c.2678-11A>G (n.2678-11A>G) n.2134-11A>G c.2354-11A>G (n.2354-11A>G) c.251-11A>G (n.251-11A>G) c.2693-11A>G (n.2693-11A>G) c.1013-11A>G (n.1013-11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>C | CA2694440145 | COL4A5 | c.2678-10T>C (n.2678-10T>C) n.2134-10T>C c.2354-10T>C (n.2354-10T>C) c.251-10T>C (n.251-10T>C) c.2693-10T>C (n.2693-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>G | CA258737 | COL4A5 | c.2678-10T>G (n.2678-10T>G) n.2134-10T>G c.2354-10T>G (n.2354-10T>G) c.251-10T>G (n.251-10T>G) c.2693-10T>G (n.2693-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) | dbSNP |
X | g.108621793T= | CA2450696557 | COL4A5 | c.2678-10T= (n.2678-10T=) n.2134-10T= c.2354-10T= (n.2354-10T=) c.251-10T= (n.251-10T=) c.2693-10T= (n.2693-10T=) c.1013-10T= (n.1013-10T=) | |
X | g.108621794T>C | CA2694440146 | COL4A5 | c.2678-9T>C (n.2678-9T>C) n.2134-9T>C c.2354-9T>C (n.2354-9T>C) c.251-9T>C (n.251-9T>C) c.2693-9T>C (n.2693-9T>C) c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621795C>A | CA2579676555 | COL4A5 | c.2678-8C>A (n.2678-8C>A) n.2134-8C>A c.2354-8C>A (n.2354-8C>A) c.251-8C>A (n.251-8C>A) c.2693-8C>A (n.2693-8C>A) c.1013-8C>A (n.1013-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621795C>T | CA2694440147 | COL4A5 | c.2678-8C>T (n.2678-8C>T) n.2134-8C>T c.2354-8C>T (n.2354-8C>T) c.251-8C>T (n.251-8C>T) c.2693-8C>T (n.2693-8C>T) c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621797T>C | CA2694440148 | COL4A5 | c.2678-6T>C (n.2678-6T>C) n.2134-6T>C c.2354-6T>C (n.2354-6T>C) c.251-6T>C (n.251-6T>C) c.2693-6T>C (n.2693-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621799A>G | CA2694440149 | COL4A5 | c.2678-4A>G (n.2678-4A>G) n.2134-4A>G c.2354-4A>G (n.2354-4A>G) c.251-4A>G (n.251-4A>G) c.2693-4A>G (n.2693-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621799A>T | CA2694440150 | COL4A5 | c.2678-4A>T (n.2678-4A>T) n.2134-4A>T c.2354-4A>T (n.2354-4A>T) c.251-4A>T (n.251-4A>T) c.2693-4A>T (n.2693-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621800A>G | CA2739290538 | COL4A5 | c.2678-3A>G (n.2678-3A>G) n.2134-3A>G c.2354-3A>G (n.2354-3A>G) c.251-3A>G (n.251-3A>G) c.2693-3A>G (n.2693-3A>G) c.1013-3A>G (n.1013-3A>G) | |
X | g.108621801A>C | CA413851827 | COL4A5 | c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) n.2134-2A>C c.2354-2A>C (n.2354-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.2693-2A>C (n.2693-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621801A>G | CA413851829 | COL4A5 | c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) n.2134-2A>G c.2354-2A>G (n.2354-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) | |
X | g.108621801A>T | CA413851831 | COL4A5 | c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) n.2134-2A>T c.2354-2A>T (n.2354-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.2693-2A>T (n.2693-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) | |
X | g.108621802G>A | CA413851833 | COL4A5 | c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) n.2134-1G>A c.2354-1G>A (n.2354-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621802G>C | CA413851837 | COL4A5 | c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) n.2134-1G>C c.2354-1G>C (n.2354-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.2693-1G>C (n.2693-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) | |
X | g.108621802G>T | CA413851835 | COL4A5 | c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) n.2134-1G>T c.2354-1G>T (n.2354-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.2693-1G>T (n.2693-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) | ClinVar |
X | g.108621803G>A | CA413851839 | COL4A5 | c.2678G>A (p.Gly893Asp) n.2134G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108621803G>C | CA413851841 | COL4A5 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) n.2134G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621803G= | CA2450696558 | COL4A5 | c.2678G= (p.Gly893=) n.2134G= c.2354G= (p.Gly785=) c.251G= (p.Gly84=) c.2693G= (p.Gly898=) c.1013G= (p.Gly338=) | |
X | g.108621803G>T | CA261082 | COL4A5 | c.2678G>T (p.Gly893Val) n.2134G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621804T>A | CA517924355 | COL4A5 | c.2679T>A (p.Gly893=) n.2135T>A c.2355T>A (p.Gly785=) c.252T>A (p.Gly84=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.1014T>A (p.Gly338=) | |
X | g.108621804T>C | CA10488965 | COL4A5 | c.2679T>C (p.Gly893=) n.2135T>C c.2355T>C (p.Gly785=) c.252T>C (p.Gly84=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.1014T>C (p.Gly338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621804T>G | CA517924358 | COL4A5 | c.2679T>G (p.Gly893=) n.2135T>G c.2355T>G (p.Gly785=) c.252T>G (p.Gly84=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.1014T>G (p.Gly338=) | |
X | g.108621804T= | CA2450696559 | COL4A5 | c.2679T= (p.Gly893=) n.2135T= c.2355T= (p.Gly785=) c.252T= (p.Gly84=) c.2694T= (p.Gly898=) c.1014T= (p.Gly338=) | |
X | g.108621805A= | CA2450696560 | COL4A5 | c.2680A= (p.Thr894=) n.2136A= c.2356A= (p.Thr786=) c.253A= (p.Thr85=) c.2695A= (p.Thr899=) c.1015A= (p.Thr339=) | |
X | g.108621805A>C | CA413851845 | COL4A5 | c.2680A>C (p.Thr894Pro) n.2136A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) | |
X | g.108621805A>G | CA413851847 | COL4A5 | c.2680A>G (p.Thr894Ala) n.2136A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621805A>T | CA413851849 | COL4A5 | c.2680A>T (p.Thr894Ser) n.2136A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) | |
X | g.108621806C>A | CA413851851 | COL4A5 | c.2681C>A (p.Thr894Asn) n.2137C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.2696C>A (p.Thr899Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108621806C= | CA2450696561 | COL4A5 | c.2681C= (p.Thr894=) n.2137C= c.2357C= (p.Thr786=) c.254C= (p.Thr85=) c.2696C= (p.Thr899=) c.1016C= (p.Thr339=) | |
X | g.108621806C>G | CA413851853 | COL4A5 | c.2681C>G (p.Thr894Ser) n.2137C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.2696C>G (p.Thr899Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) | |
X | g.108621806C>T | CA10488966 | COL4A5 | c.2681C>T (p.Thr894Ile) n.2137C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621807C>A | CA517924360 | COL4A5 | c.2682C>A (p.Thr894=) n.2138C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.255C>A (p.Thr85=) c.2697C>A (p.Thr899=) c.1017C>A (p.Thr339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108621807C= | CA2450696562 | COL4A5 | c.2682C= (p.Thr894=) n.2138C= c.2358C= (p.Thr786=) c.255C= (p.Thr85=) c.2697C= (p.Thr899=) c.1017C= (p.Thr339=) | |
X | g.108621807C>G | CA517924361 | COL4A5 | c.2682C>G (p.Thr894=) n.2138C>G c.2358C>G (p.Thr786=) c.255C>G (p.Thr85=) c.2697C>G (p.Thr899=) c.1017C>G (p.Thr339=) | |
X | g.108621807C>T | CA517924363 | COL4A5 | c.2682C>T (p.Thr894=) n.2138C>T c.2358C>T (p.Thr786=) c.255C>T (p.Thr85=) c.2697C>T (p.Thr899=) c.1017C>T (p.Thr339=) | |
X | g.108621808A>C | CA413851856 | COL4A5 | c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.2139A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) | |
X | g.108621808A>G | CA413851858 | COL4A5 | c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.2139A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) | |
X | g.108621808A>T | CA413851859 | COL4A5 | c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.2139A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) | ClinVar |
X | g.108621810del | CA2579676556 | COL4A5 | c.2685del (p.Gly896ValfsTer5) n.2141del c.2361del (p.Gly788ValfsTer5) c.258del (p.Gly87ValfsTer5) c.2700del (p.Gly901ValfsTer5) c.1020del (p.Gly341ValfsTer5) | |
X | g.108621809A>C | CA413851865 | COL4A5 | c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.2140A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) | |
X | g.108621809A>G | CA413851862 | COL4A5 | c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.2140A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) | |
X | g.108621809A>T | CA413851863 | COL4A5 | c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.2140A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.2699A>T (p.Lys900Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) | |
X | g.108621810A>C | CA413851868 | COL4A5 | c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.2141A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.2700A>C (p.Lys900Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) | |
X | g.108621810A>G | CA517924366 | COL4A5 | c.2685A>G (p.Lys895=) n.2141A>G c.2361A>G (p.Lys787=) c.258A>G (p.Lys86=) c.2700A>G (p.Lys900=) c.1020A>G (p.Lys340=) | |
X | g.108621810A>T | CA413851869 | COL4A5 | c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.2141A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.2700A>T (p.Lys900Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) | |
X | g.108621810_108621811delinsAG | CA2450696563 | COL4A5 | c.2685_2686delinsAG (p.Lys895=) n.2141_2142delinsAG c.2361_2362delinsAG (p.Lys787=) c.258_259delinsAG (p.Lys86=) c.2700_2701delinsAG (p.Lys900=) c.1020_1021delinsAG (p.Lys340=) | |
X | g.108621811G>A | CA413851871 | COL4A5 | c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.2142G>A c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621811G>C | CA413851873 | COL4A5 | c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.2142G>C c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) | dbSNP |
X | g.108621811G= | CA2450696564 | COL4A5 | c.2686G= (p.Gly896=) n.2142G= c.2362G= (p.Gly788=) c.259G= (p.Gly87=) c.2701G= (p.Gly901=) c.1021G= (p.Gly341=) | |
X | g.108621811G>T | CA413851875 | COL4A5 | c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.2142G>T c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) | |
X | g.108621812del | CA258738 | COL4A5 | c.2687del (p.Gly896ValfsTer5) n.2143del c.2363del (p.Gly788ValfsTer5) c.260del (p.Gly87ValfsTer5) c.2702del (p.Gly901ValfsTer5) c.1022del (p.Gly341ValfsTer5) | dbSNP |
X | g.108621812G>A | CA413851879 | COL4A5 | c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.2143G>A c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) | |
X | g.108621812G>C | CA413851880 | COL4A5 | c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.2143G>C c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
X | g.108621812G>T | CA413851882 | COL4A5 | c.2687G>T (p.Gly896Val) n.2143G>T c.2363G>T (p.Gly788Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) | ClinVar |
X | g.108621813T>A | CA517924367 | COL4A5 | c.2688T>A (p.Gly896=) n.2144T>A c.2364T>A (p.Gly788=) c.261T>A (p.Gly87=) c.2703T>A (p.Gly901=) c.1023T>A (p.Gly341=) | |
X | g.108621813T>C | CA517924368 | COL4A5 | c.2688T>C (p.Gly896=) n.2144T>C c.2364T>C (p.Gly788=) c.261T>C (p.Gly87=) c.2703T>C (p.Gly901=) c.1023T>C (p.Gly341=) | |
X | g.108621813T>G | CA517924369 | COL4A5 | c.2688T>G (p.Gly896=) n.2144T>G c.2364T>G (p.Gly788=) c.261T>G (p.Gly87=) c.2703T>G (p.Gly901=) c.1023T>G (p.Gly341=) | |
X | g.108621815_108621819del | CA2695235220 | COL4A5 | c.2690_2694del (p.Glu897GlyfsTer24) n.2146_2150del c.2366_2370del (p.Glu789GlyfsTer24) c.263_267del (p.Glu88GlyfsTer24) c.2705_2709del (p.Glu902GlyfsTer24) c.1025_1029del (p.Glu342GlyfsTer24) | |
X | g.108621814G>A | CA413851883 | COL4A5 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) n.2145G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | |
X | g.108621814G>C | CA413851884 | COL4A5 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) n.2145G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
X | g.108621814G>T | CA413851885 | COL4A5 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) n.2145G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
X | g.108621815A= | CA2450696565 | COL4A5 | c.2690A= (p.Glu897=) n.2146A= c.2366A= (p.Glu789=) c.263A= (p.Glu88=) c.2705A= (p.Glu902=) c.1025A= (p.Glu342=) | |
X | g.108621815A>C | CA413851890 | COL4A5 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) n.2146A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) | dbSNP |
X | g.108621815A>G | CA413851888 | COL4A5 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) n.2146A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) | |
X | g.108621815A>T | CA413851886 | COL4A5 | c.2690A>T (p.Glu897Val) n.2146A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
X | g.108621817dup | CA2839483116 | COL4A5 | c.2692dup (p.Met898AsnfsTer25) n.2148dup c.2368dup (p.Met790AsnfsTer25) c.265dup (p.Met89AsnfsTer25) c.2707dup (p.Met903AsnfsTer25) c.1027dup (p.Met343AsnfsTer25) | |
X | g.108621817del | CA645606858 | COL4A5 | c.2692del (p.Met898TrpfsTer3) n.2148del c.2368del (p.Met790TrpfsTer3) c.265del (p.Met89TrpfsTer3) c.2707del (p.Met903TrpfsTer3) c.1027del (p.Met343TrpfsTer3) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621815_108621816insTC | CA2695235221 | COL4A5 | c.2690_2691insTC (p.Glu897AspfsTer5) n.2146_2147insTC c.2366_2367insTC (p.Glu789AspfsTer5) c.263_264insTC (p.Glu88AspfsTer5) c.2705_2706insTC (p.Glu902AspfsTer5) c.1025_1026insTC (p.Glu342AspfsTer5) | |
X | g.108621816A>C | CA413851894 | COL4A5 | c.2691A>C (p.Glu897Asp) n.2147A>C c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) | |
X | g.108621816A>G | CA517924371 | COL4A5 | c.2691A>G (p.Glu897=) n.2147A>G c.2367A>G (p.Glu789=) c.264A>G (p.Glu88=) c.2706A>G (p.Glu902=) c.1026A>G (p.Glu342=) | |
X | g.108621816A>T | CA413851892 | COL4A5 | c.2691A>T (p.Glu897Asp) n.2147A>T c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) | |
X | g.108621817A= | CA2450696566 | COL4A5 | c.2692A= (p.Met898=) n.2148A= c.2368A= (p.Met790=) c.265A= (p.Met89=) c.2707A= (p.Met903=) c.1027A= (p.Met343=) | |
X | g.108621817A>C | CA413851897 | COL4A5 | c.2692A>C (p.Met898Leu) n.2148A>C c.2368A>C (p.Met790Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) c.2707A>C (p.Met903Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) | |
X | g.108621817A>G | CA258739 | COL4A5 | c.2692A>G (p.Met898Val) n.2148A>G c.2368A>G (p.Met790Val) c.265A>G (p.Met89Val) c.2707A>G (p.Met903Val) c.1027A>G (p.Met343Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621817A>T | CA413851899 | COL4A5 | c.2692A>T (p.Met898Leu) n.2148A>T c.2368A>T (p.Met790Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) c.2707A>T (p.Met903Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) | |
X | g.108621818T>A | CA413851901 | COL4A5 | c.2693T>A (p.Met898Lys) n.2149T>A c.2369T>A (p.Met790Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) c.2708T>A (p.Met903Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) | |
X | g.108621818T>C | CA413851905 | COL4A5 | c.2693T>C (p.Met898Thr) n.2149T>C c.2369T>C (p.Met790Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) c.2708T>C (p.Met903Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108621818T>G | CA413851903 | COL4A5 | c.2693T>G (p.Met898Arg) n.2149T>G c.2369T>G (p.Met790Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) c.2708T>G (p.Met903Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) | |
X | g.108621818_108621822del | CA2580100195 | COL4A5 | c.2693_2697del (p.Met898AsnfsTer23) n.2149_2153del c.2369_2373del (p.Met790AsnfsTer23) c.266_270del (p.Met89AsnfsTer23) c.2708_2712del (p.Met903AsnfsTer23) c.1028_1032del (p.Met343AsnfsTer23) | ClinVar |
X | g.108621818_108621828delinsTGGGTATGATG | CA2450696567 | COL4A5 | c.2693_2703delinsTGGGTATGATG (p.Met898=) n.2149_2159delinsTGGGTATGATG c.2369_2379delinsTGGGTATGATG (p.Met790=) c.266_276delinsTGGGTATGATG (p.Met89=) c.2708_2718delinsTGGGTATGATG (p.Met903=) c.1028_1038delinsTGGGTATGATG (p.Met343=) | |
X | g.108621819G>A | CA413851907 | COL4A5 | c.2694G>A (p.Met898Ile) n.2150G>A c.2370G>A (p.Met790Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) c.2709G>A (p.Met903Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) | |
X | g.108621819G>C | CA413851910 | COL4A5 | c.2694G>C (p.Met898Ile) n.2150G>C c.2370G>C (p.Met790Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) c.2709G>C (p.Met903Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) | |
X | g.108621819G>T | CA413851911 | COL4A5 | c.2694G>T (p.Met898Ile) n.2150G>T c.2370G>T (p.Met790Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) c.2709G>T (p.Met903Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) | |
X | g.108621821del | CA2579676557 | COL4A5 | c.2696del (p.Gly899ValfsTer2) n.2152del c.2372del (p.Gly791ValfsTer2) c.269del (p.Gly90ValfsTer2) c.2711del (p.Gly904ValfsTer2) c.1031del (p.Gly344ValfsTer2) | |
X | g.108621821_108621830del | CA261085 | COL4A5 | c.2696_2705del (p.Gly899AspfsTer?) n.2152_2161del c.2372_2381del (p.Gly791AspfsTer?) c.269_278del (p.Gly90AspfsTer?) c.2711_2720del (p.Gly904AspfsTer?) c.1031_1040del (p.Gly344AspfsTer?) | dbSNP |
X | g.108621820G>A | CA413851913 | COL4A5 | c.2695G>A (p.Gly899Ser) n.2151G>A c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621820G>C | CA413851915 | COL4A5 | c.2695G>C (p.Gly899Arg) n.2151G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
X | g.108621820G= | CA2450696568 | COL4A5 | c.2695G= (p.Gly899=) n.2151G= c.2371G= (p.Gly791=) c.268G= (p.Gly90=) c.2710G= (p.Gly904=) c.1030G= (p.Gly344=) | |
X | g.108621820G>T | CA413851916 | COL4A5 | c.2695G>T (p.Gly899Cys) n.2151G>T c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | gnomAD v4 |
X | g.108621821G>A | CA413851918 | COL4A5 | c.2696G>A (p.Gly899Asp) n.2152G>A c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621821G>C | CA413851920 | COL4A5 | c.2696G>C (p.Gly899Ala) n.2152G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
X | g.108621821G= | CA2450696569 | COL4A5 | c.2696G= (p.Gly899=) n.2152G= c.2372G= (p.Gly791=) c.269G= (p.Gly90=) c.2711G= (p.Gly904=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
X | g.108621821G>T | CA261086 | COL4A5 | c.2696G>T (p.Gly899Val) n.2152G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | dbSNP |
X | g.108621822T>A | CA517924381 | COL4A5 | c.2697T>A (p.Gly899=) n.2153T>A c.2373T>A (p.Gly791=) c.270T>A (p.Gly90=) c.2712T>A (p.Gly904=) c.1032T>A (p.Gly344=) | |
X | g.108621822T>C | CA517924380 | COL4A5 | c.2697T>C (p.Gly899=) n.2153T>C c.2373T>C (p.Gly791=) c.270T>C (p.Gly90=) c.2712T>C (p.Gly904=) c.1032T>C (p.Gly344=) | |
X | g.108621822T>G | CA517924382 | COL4A5 | c.2697T>G (p.Gly899=) n.2153T>G c.2373T>G (p.Gly791=) c.270T>G (p.Gly90=) c.2712T>G (p.Gly904=) c.1032T>G (p.Gly344=) | |
X | g.108621823A= | CA2450696570 | COL4A5 | c.2698A= (p.Met900=) n.2154A= c.2374A= (p.Met792=) c.271A= (p.Met91=) c.2713A= (p.Met905=) c.1033A= (p.Met345=) | |
X | g.108621823A>C | CA413851926 | COL4A5 | c.2698A>C (p.Met900Leu) n.2154A>C c.2374A>C (p.Met792Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.2713A>C (p.Met905Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) | |
X | g.108621823A>G | CA413851928 | COL4A5 | c.2698A>G (p.Met900Val) n.2154A>G c.2374A>G (p.Met792Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.2713A>G (p.Met905Val) c.1033A>G (p.Met345Val) | |
X | g.108621823A>T | CA413851930 | COL4A5 | c.2698A>T (p.Met900Leu) n.2154A>T c.2374A>T (p.Met792Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.2713A>T (p.Met905Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621824T>A | CA413851931 | COL4A5 | c.2699T>A (p.Met900Lys) n.2155T>A c.2375T>A (p.Met792Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.2714T>A (p.Met905Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) | |
X | g.108621824T>C | CA413851935 | COL4A5 | c.2699T>C (p.Met900Thr) n.2155T>C c.2375T>C (p.Met792Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.2714T>C (p.Met905Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) | |
X | g.108621824T>G | CA413851936 | COL4A5 | c.2699T>G (p.Met900Arg) n.2155T>G c.2375T>G (p.Met792Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.2714T>G (p.Met905Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) | |
X | g.108621825G>A | CA413851943 | COL4A5 | c.2700G>A (p.Met900Ile) n.2156G>A c.2376G>A (p.Met792Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.2715G>A (p.Met905Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621825G>C | CA413851940 | COL4A5 | c.2700G>C (p.Met900Ile) n.2156G>C c.2376G>C (p.Met792Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.2715G>C (p.Met905Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) | |
X | g.108621825G= | CA2450696571 | COL4A5 | c.2700G= (p.Met900=) n.2156G= c.2376G= (p.Met792=) c.273G= (p.Met91=) c.2715G= (p.Met905=) c.1035G= (p.Met345=) | |
X | g.108621825G>T | CA413851942 | COL4A5 | c.2700G>T (p.Met900Ile) n.2156G>T c.2376G>T (p.Met792Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.2715G>T (p.Met905Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) | |
X | g.108621826A>C | CA413851945 | COL4A5 | c.2701A>C (p.Met901Leu) n.2157A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.2716A>C (p.Met906Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) | |
X | g.108621826A>G | CA413851946 | COL4A5 | c.2701A>G (p.Met901Val) n.2157A>G c.2377A>G (p.Met793Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.2716A>G (p.Met906Val) c.1036A>G (p.Met346Val) | |
X | g.108621826A>T | CA413851947 | COL4A5 | c.2701A>T (p.Met901Leu) n.2157A>T c.2377A>T (p.Met793Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.2716A>T (p.Met906Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) | |
X | g.108621827T>A | CA413851948 | COL4A5 | c.2702T>A (p.Met901Lys) n.2158T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.2717T>A (p.Met906Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) | |
X | g.108621827T>C | CA413851949 | COL4A5 | c.2702T>C (p.Met901Thr) n.2158T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.2717T>C (p.Met906Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) | |
X | g.108621827T>G | CA413851950 | COL4A5 | c.2702T>G (p.Met901Arg) n.2158T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.2717T>G (p.Met906Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) | |
X | g.108621828G>A | CA413851952 | COL4A5 | c.2703G>A (p.Met901Ile) n.2159G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.2718G>A (p.Met906Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) | |
X | g.108621828G>C | CA413851953 | COL4A5 | c.2703G>C (p.Met901Ile) n.2159G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.2718G>C (p.Met906Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) | |
X | g.108621828G>T | CA413851957 | COL4A5 | c.2703G>T (p.Met901Ile) n.2159G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.2718G>T (p.Met906Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) | |
X | g.108621829G>A | CA413851960 | COL4A5 | c.2704G>A (p.Gly902Arg) n.2160G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) | |
X | g.108621829G>C | CA413851961 | COL4A5 | c.2704G>C (p.Gly902Arg) n.2160G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
X | g.108621829G>T | CA413851963 | COL4A5 | c.2704G>T (p.Gly902Ter) n.2160G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.2719G>T (p.Gly907Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) | |
X | g.108621830G>A | CA258741 | COL4A5 | c.2705G>A (p.Gly902Glu) n.2161G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) | dbSNP |
X | g.108621830G>C | CA413851966 | COL4A5 | c.2705G>C (p.Gly902Ala) n.2161G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
X | g.108621830G= | CA2450696572 | COL4A5 | c.2705G= (p.Gly902=) n.2161G= c.2381G= (p.Gly794=) c.278G= (p.Gly93=) c.2720G= (p.Gly907=) c.1040G= (p.Gly347=) | |
X | g.108621830G>T | CA413851964 | COL4A5 | c.2705G>T (p.Gly902Val) n.2161G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) | |
X | g.108621831A= | CA2450696573 | COL4A5 | c.2706A= (p.Gly902=) n.2162A= c.2382A= (p.Gly794=) c.279A= (p.Gly93=) c.2721A= (p.Gly907=) c.1041A= (p.Gly347=) | |
X | g.108621831A>C | CA517924395 | COL4A5 | c.2706A>C (p.Gly902=) n.2162A>C c.2382A>C (p.Gly794=) c.279A>C (p.Gly93=) c.2721A>C (p.Gly907=) c.1041A>C (p.Gly347=) | |
X | g.108621831A>G | CA517924396 | COL4A5 | c.2706A>G (p.Gly902=) n.2162A>G c.2382A>G (p.Gly794=) c.279A>G (p.Gly93=) c.2721A>G (p.Gly907=) c.1041A>G (p.Gly347=) | |
X | g.108621831A>T | CA517924394 | COL4A5 | c.2706A>T (p.Gly902=) n.2162A>T c.2382A>T (p.Gly794=) c.279A>T (p.Gly93=) c.2721A>T (p.Gly907=) c.1041A>T (p.Gly347=) | |
X | g.108621832C>A | CA413851968 | COL4A5 | c.2707C>A (p.Pro903Thr) n.2163C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108621832C>G | CA413851970 | COL4A5 | c.2707C>G (p.Pro903Ala) n.2163C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) | |
X | g.108621832C>T | CA413851972 | COL4A5 | c.2707C>T (p.Pro903Ser) n.2163C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) | |
X | g.108621833dup | CA258744 | COL4A5 | c.2708dup (p.Pro904SerfsTer19) n.2164dup c.2384dup (p.Pro796SerfsTer19) c.281dup (p.Pro95SerfsTer19) c.2723dup (p.Pro909SerfsTer19) c.1043dup (p.Pro349SerfsTer19) | dbSNP |
X | g.108621833C>A | CA413851974 | COL4A5 | c.2708C>A (p.Pro903His) n.2164C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.281C>A (p.Pro94His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.1043C>A (p.Pro348His) | |
X | g.108621833C>G | CA413851975 | COL4A5 | c.2708C>G (p.Pro903Arg) n.2164C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
X | g.108621833C>T | CA413851976 | COL4A5 | c.2708C>T (p.Pro903Leu) n.2164C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) | |
X | g.108621834T>A | CA517924402 | COL4A5 | c.2709T>A (p.Pro903=) n.2165T>A c.2385T>A (p.Pro795=) c.282T>A (p.Pro94=) c.2724T>A (p.Pro908=) c.1044T>A (p.Pro348=) | |
X | g.108621834T>C | CA517924403 | COL4A5 | c.2709T>C (p.Pro903=) n.2165T>C c.2385T>C (p.Pro795=) c.282T>C (p.Pro94=) c.2724T>C (p.Pro908=) c.1044T>C (p.Pro348=) | ClinVar |
X | g.108621834T>G | CA517924405 | COL4A5 | c.2709T>G (p.Pro903=) n.2165T>G c.2385T>G (p.Pro795=) c.282T>G (p.Pro94=) c.2724T>G (p.Pro908=) c.1044T>G (p.Pro348=) | |
X | g.108621835C>A | CA413851979 | COL4A5 | c.2710C>A (p.Pro904Thr) n.2166C>A c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) | |
X | g.108621835C= | CA2450696574 | COL4A5 | c.2710C= (p.Pro904=) n.2166C= c.2386C= (p.Pro796=) c.283C= (p.Pro95=) c.2725C= (p.Pro909=) c.1045C= (p.Pro349=) | |
X | g.108621835C>G | CA413851981 | COL4A5 | c.2710C>G (p.Pro904Ala) n.2166C>G c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) | |
X | g.108621835C>T | CA413851984 | COL4A5 | c.2710C>T (p.Pro904Ser) n.2166C>T c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108621836C>A | CA413851987 | COL4A5 | c.2711C>A (p.Pro904Gln) n.2167C>A c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) | |
X | g.108621836C>G | CA413851992 | COL4A5 | c.2711C>G (p.Pro904Arg) n.2167C>G c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) | |
X | g.108621836C>T | CA413852003 | COL4A5 | c.2711C>T (p.Pro904Leu) n.2167C>T c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621837A>C | CA517924408 | COL4A5 | c.2712A>C (p.Pro904=) n.2168A>C c.2388A>C (p.Pro796=) c.285A>C (p.Pro95=) c.2727A>C (p.Pro909=) c.1047A>C (p.Pro349=) | |
X | g.108621837A>G | CA517924409 | COL4A5 | c.2712A>G (p.Pro904=) n.2168A>G c.2388A>G (p.Pro796=) c.285A>G (p.Pro95=) c.2727A>G (p.Pro909=) c.1047A>G (p.Pro349=) | |
X | g.108621837A>T | CA517924411 | COL4A5 | c.2712A>T (p.Pro904=) n.2168A>T c.2388A>T (p.Pro796=) c.285A>T (p.Pro95=) c.2727A>T (p.Pro909=) c.1047A>T (p.Pro349=) |