Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108621708A=CA2450696532COL4A5c.2678-95A= (n.2678-95A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621712T=CA2450696536COL4A5c.2678-91T= (n.2678-91T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108621717A=CA2450696538COL4A5c.2678-86A= (n.2678-86A=)
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Xg.108621717A>GCA869814338COL4A5c.2678-86A>G (n.2678-86A>G)
n.2134-86A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621717A>TCA2579676545COL4A5c.2678-86A>T (n.2678-86A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108621725G>ACA2694440121COL4A5c.2678-78G>A (n.2678-78G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108621725G>TCA2579676547COL4A5c.2678-78G>T (n.2678-78G>T)
n.2134-78G>T
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Xg.108621726delCA643630483COL4A5c.2678-77del (n.2678-77del)
n.2134-77del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621726G>ACA2694440122COL4A5c.2678-77G>A (n.2678-77G>A)
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c.1013-77G>A (n.1013-77G>A)
 gnomAD v4
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n.2134-75T>G
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 gnomAD v4
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n.2134-74del
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Xg.108621729G>TCA2694440124COL4A5c.2678-74G>T (n.2678-74G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108621731C=CA2450696540COL4A5c.2678-72C= (n.2678-72C=)
n.2134-72C=
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Xg.108621732A>GCA2579676548COL4A5c.2678-71A>G (n.2678-71A>G)
n.2134-71A>G
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Xg.108621733T>CCA2839483118COL4A5c.2678-70T>C (n.2678-70T>C)
n.2134-70T>C
c.2354-70T>C (n.2354-70T>C)
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c.2693-70T>C (n.2693-70T>C)
c.1013-70T>C (n.1013-70T>C)
Xg.108621734C>ACA2522088172COL4A5c.2678-69C>A (n.2678-69C>A)
n.2134-69C>A
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c.2693-69C>A (n.2693-69C>A)
c.1013-69C>A (n.1013-69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621735T>CCA2531532297COL4A5c.2678-68T>C (n.2678-68T>C)
n.2134-68T>C
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Xg.108621736T>GCA2579676549COL4A5c.2678-67T>G (n.2678-67T>G)
n.2134-67T>G
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Xg.108621737A>TCA2694440125COL4A5c.2678-66A>T (n.2678-66A>T)
n.2134-66A>T
c.2354-66A>T (n.2354-66A>T)
c.251-66A>T (n.251-66A>T)
c.2693-66A>T (n.2693-66A>T)
c.1013-66A>T (n.1013-66A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621740A>GCA2822894326COL4A5c.2678-63A>G (n.2678-63A>G)
n.2134-63A>G
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Xg.108621740A>TCA2579676550COL4A5c.2678-63A>T (n.2678-63A>T)
n.2134-63A>T
c.2354-63A>T (n.2354-63A>T)
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Xg.108621744dupCA2694440126COL4A5c.2678-59dup (n.2678-59dup)
n.2134-59dup
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c.1013-59dup (n.1013-59dup)
 gnomAD v4
Xg.108621745delCA2694440127COL4A5c.2678-58del (n.2678-58del)
n.2134-58del
c.2354-58del (n.2354-58del)
c.251-58del (n.251-58del)
c.2693-58del (n.2693-58del)
c.1013-58del (n.1013-58del)
 gnomAD v4
Xg.108621745C>ACA2579676551COL4A5c.2678-58C>A (n.2678-58C>A)
n.2134-58C>A
c.2354-58C>A (n.2354-58C>A)
c.251-58C>A (n.251-58C>A)
c.2693-58C>A (n.2693-58C>A)
c.1013-58C>A (n.1013-58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621750T>ACA2694440128COL4A5c.2678-53T>A (n.2678-53T>A)
n.2134-53T>A
c.2354-53T>A (n.2354-53T>A)
c.251-53T>A (n.251-53T>A)
c.2693-53T>A (n.2693-53T>A)
c.1013-53T>A (n.1013-53T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621750T>CCA869814341COL4A5c.2678-53T>C (n.2678-53T>C)
n.2134-53T>C
c.2354-53T>C (n.2354-53T>C)
c.251-53T>C (n.251-53T>C)
c.2693-53T>C (n.2693-53T>C)
c.1013-53T>C (n.1013-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621750T>GCA2599754887COL4A5c.2678-53T>G (n.2678-53T>G)
n.2134-53T>G
c.2354-53T>G (n.2354-53T>G)
c.251-53T>G (n.251-53T>G)
c.2693-53T>G (n.2693-53T>G)
c.1013-53T>G (n.1013-53T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621750T=CA2450696542COL4A5c.2678-53T= (n.2678-53T=)
n.2134-53T=
c.2354-53T= (n.2354-53T=)
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c.1013-53T= (n.1013-53T=)
Xg.108621753G>TCA2841796865COL4A5c.2678-50G>T (n.2678-50G>T)
n.2134-50G>T
c.2354-50G>T (n.2354-50G>T)
c.251-50G>T (n.251-50G>T)
c.2693-50G>T (n.2693-50G>T)
c.1013-50G>T (n.1013-50G>T)
Xg.108621754T>CCA2694440129COL4A5c.2678-49T>C (n.2678-49T>C)
n.2134-49T>C
c.2354-49T>C (n.2354-49T>C)
c.251-49T>C (n.251-49T>C)
c.2693-49T>C (n.2693-49T>C)
c.1013-49T>C (n.1013-49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621756C>ACA2694440130COL4A5c.2678-47C>A (n.2678-47C>A)
n.2134-47C>A
c.2354-47C>A (n.2354-47C>A)
c.251-47C>A (n.251-47C>A)
c.2693-47C>A (n.2693-47C>A)
c.1013-47C>A (n.1013-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621756C=CA2450696543COL4A5c.2678-47C= (n.2678-47C=)
n.2134-47C=
c.2354-47C= (n.2354-47C=)
c.251-47C= (n.251-47C=)
c.2693-47C= (n.2693-47C=)
c.1013-47C= (n.1013-47C=)
Xg.108621756C>TCA643630484COL4A5c.2678-47C>T (n.2678-47C>T)
n.2134-47C>T
c.2354-47C>T (n.2354-47C>T)
c.251-47C>T (n.251-47C>T)
c.2693-47C>T (n.2693-47C>T)
c.1013-47C>T (n.1013-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621758dupCA2841796866COL4A5c.2678-45dup (n.2678-45dup)
n.2134-45dup
c.2354-45dup (n.2354-45dup)
c.251-45dup (n.251-45dup)
c.2693-45dup (n.2693-45dup)
c.1013-45dup (n.1013-45dup)
Xg.108621758C=CA2450696544COL4A5c.2678-45C= (n.2678-45C=)
n.2134-45C=
c.2354-45C= (n.2354-45C=)
c.251-45C= (n.251-45C=)
c.2693-45C= (n.2693-45C=)
c.1013-45C= (n.1013-45C=)
Xg.108621758C>GCA2450696545COL4A5c.2678-45C>G (n.2678-45C>G)
n.2134-45C>G
c.2354-45C>G (n.2354-45C>G)
c.251-45C>G (n.251-45C>G)
c.2693-45C>G (n.2693-45C>G)
c.1013-45C>G (n.1013-45C>G)
 dbSNP
Xg.108621759T>CCA334049980COL4A5c.2678-44T>C (n.2678-44T>C)
n.2134-44T>C
c.2354-44T>C (n.2354-44T>C)
c.251-44T>C (n.251-44T>C)
c.2693-44T>C (n.2693-44T>C)
c.1013-44T>C (n.1013-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621759T=CA2450696546COL4A5c.2678-44T= (n.2678-44T=)
n.2134-44T=
c.2354-44T= (n.2354-44T=)
c.251-44T= (n.251-44T=)
c.2693-44T= (n.2693-44T=)
c.1013-44T= (n.1013-44T=)
Xg.108621760A=CA2450696547COL4A5c.2678-43A= (n.2678-43A=)
n.2134-43A=
c.2354-43A= (n.2354-43A=)
c.251-43A= (n.251-43A=)
c.2693-43A= (n.2693-43A=)
c.1013-43A= (n.1013-43A=)
Xg.108621760A>GCA10488961COL4A5c.2678-43A>G (n.2678-43A>G)
n.2134-43A>G
c.2354-43A>G (n.2354-43A>G)
c.251-43A>G (n.251-43A>G)
c.2693-43A>G (n.2693-43A>G)
c.1013-43A>G (n.1013-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621762G>ACA869814345COL4A5c.2678-41G>A (n.2678-41G>A)
n.2134-41G>A
c.2354-41G>A (n.2354-41G>A)
c.251-41G>A (n.251-41G>A)
c.2693-41G>A (n.2693-41G>A)
c.1013-41G>A (n.1013-41G>A)
 dbSNP
Xg.108621762G=CA2450696548COL4A5c.2678-41G= (n.2678-41G=)
n.2134-41G=
c.2354-41G= (n.2354-41G=)
c.251-41G= (n.251-41G=)
c.2693-41G= (n.2693-41G=)
c.1013-41G= (n.1013-41G=)
Xg.108621764C>ACA2694440131COL4A5c.2678-39C>A (n.2678-39C>A)
n.2134-39C>A
c.2354-39C>A (n.2354-39C>A)
c.251-39C>A (n.251-39C>A)
c.2693-39C>A (n.2693-39C>A)
c.1013-39C>A (n.1013-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621765A=CA2450696549COL4A5c.2678-38A= (n.2678-38A=)
n.2134-38A=
c.2354-38A= (n.2354-38A=)
c.251-38A= (n.251-38A=)
c.2693-38A= (n.2693-38A=)
c.1013-38A= (n.1013-38A=)
Xg.108621765A>CCA2450696550COL4A5c.2678-38A>C (n.2678-38A>C)
n.2134-38A>C
c.2354-38A>C (n.2354-38A>C)
c.251-38A>C (n.251-38A>C)
c.2693-38A>C (n.2693-38A>C)
c.1013-38A>C (n.1013-38A>C)
 dbSNP
Xg.108621771A>TCA2694440132COL4A5c.2678-32A>T (n.2678-32A>T)
n.2134-32A>T
c.2354-32A>T (n.2354-32A>T)
c.251-32A>T (n.251-32A>T)
c.2693-32A>T (n.2693-32A>T)
c.1013-32A>T (n.1013-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621772G>ACA2579676552COL4A5c.2678-31G>A (n.2678-31G>A)
n.2134-31G>A
c.2354-31G>A (n.2354-31G>A)
c.251-31G>A (n.251-31G>A)
c.2693-31G>A (n.2693-31G>A)
c.1013-31G>A (n.1013-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621773G>ACA2694440133COL4A5c.2678-30G>A (n.2678-30G>A)
n.2134-30G>A
c.2354-30G>A (n.2354-30G>A)
c.251-30G>A (n.251-30G>A)
c.2693-30G>A (n.2693-30G>A)
c.1013-30G>A (n.1013-30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621774C>ACA2694440134COL4A5c.2678-29C>A (n.2678-29C>A)
n.2134-29C>A
c.2354-29C>A (n.2354-29C>A)
c.251-29C>A (n.251-29C>A)
c.2693-29C>A (n.2693-29C>A)
c.1013-29C>A (n.1013-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621777A=CA2450696551COL4A5c.2678-26A= (n.2678-26A=)
n.2134-26A=
c.2354-26A= (n.2354-26A=)
c.251-26A= (n.251-26A=)
c.2693-26A= (n.2693-26A=)
c.1013-26A= (n.1013-26A=)
Xg.108621777A>GCA10488962COL4A5c.2678-26A>G (n.2678-26A>G)
n.2134-26A>G
c.2354-26A>G (n.2354-26A>G)
c.251-26A>G (n.251-26A>G)
c.2693-26A>G (n.2693-26A>G)
c.1013-26A>G (n.1013-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621778C>ACA2694440135COL4A5c.2678-25C>A (n.2678-25C>A)
n.2134-25C>A
c.2354-25C>A (n.2354-25C>A)
c.251-25C>A (n.251-25C>A)
c.2693-25C>A (n.2693-25C>A)
c.1013-25C>A (n.1013-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621780T>CCA2694440136COL4A5c.2678-23T>C (n.2678-23T>C)
n.2134-23T>C
c.2354-23T>C (n.2354-23T>C)
c.251-23T>C (n.251-23T>C)
c.2693-23T>C (n.2693-23T>C)
c.1013-23T>C (n.1013-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621781T>ACA2450696553COL4A5c.2678-22T>A (n.2678-22T>A)
n.2134-22T>A
c.2354-22T>A (n.2354-22T>A)
c.251-22T>A (n.251-22T>A)
c.2693-22T>A (n.2693-22T>A)
c.1013-22T>A (n.1013-22T>A)
 dbSNP
Xg.108621781T>CCA2694440137COL4A5c.2678-22T>C (n.2678-22T>C)
n.2134-22T>C
c.2354-22T>C (n.2354-22T>C)
c.251-22T>C (n.251-22T>C)
c.2693-22T>C (n.2693-22T>C)
c.1013-22T>C (n.1013-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621781T=CA2450696552COL4A5c.2678-22T= (n.2678-22T=)
n.2134-22T=
c.2354-22T= (n.2354-22T=)
c.251-22T= (n.251-22T=)
c.2693-22T= (n.2693-22T=)
c.1013-22T= (n.1013-22T=)
Xg.108621782A>TCA2694440138COL4A5c.2678-21A>T (n.2678-21A>T)
n.2134-21A>T
c.2354-21A>T (n.2354-21A>T)
c.251-21A>T (n.251-21A>T)
c.2693-21A>T (n.2693-21A>T)
c.1013-21A>T (n.1013-21A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621783C>ACA2694440139COL4A5c.2678-20C>A (n.2678-20C>A)
n.2134-20C>A
c.2354-20C>A (n.2354-20C>A)
c.251-20C>A (n.251-20C>A)
c.2693-20C>A (n.2693-20C>A)
c.1013-20C>A (n.1013-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621783C>TCA2579676553COL4A5c.2678-20C>T (n.2678-20C>T)
n.2134-20C>T
c.2354-20C>T (n.2354-20C>T)
c.251-20C>T (n.251-20C>T)
c.2693-20C>T (n.2693-20C>T)
c.1013-20C>T (n.1013-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621785T>CCA643630485COL4A5c.2678-18T>C (n.2678-18T>C)
n.2134-18T>C
c.2354-18T>C (n.2354-18T>C)
c.251-18T>C (n.251-18T>C)
c.2693-18T>C (n.2693-18T>C)
c.1013-18T>C (n.1013-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621785T=CA2450696554COL4A5c.2678-18T= (n.2678-18T=)
n.2134-18T=
c.2354-18T= (n.2354-18T=)
c.251-18T= (n.251-18T=)
c.2693-18T= (n.2693-18T=)
c.1013-18T= (n.1013-18T=)
Xg.108621786A>GCA2694440140COL4A5c.2678-17A>G (n.2678-17A>G)
n.2134-17A>G
c.2354-17A>G (n.2354-17A>G)
c.251-17A>G (n.251-17A>G)
c.2693-17A>G (n.2693-17A>G)
c.1013-17A>G (n.1013-17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621786A>TCA2694440141COL4A5c.2678-17A>T (n.2678-17A>T)
n.2134-17A>T
c.2354-17A>T (n.2354-17A>T)
c.251-17A>T (n.251-17A>T)
c.2693-17A>T (n.2693-17A>T)
c.1013-17A>T (n.1013-17A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621787T>ACA10488964COL4A5c.2678-16T>A (n.2678-16T>A)
n.2134-16T>A
c.2354-16T>A (n.2354-16T>A)
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
c.2693-16T>A (n.2693-16T>A)
c.1013-16T>A (n.1013-16T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T>CCA10488963COL4A5c.2678-16T>C (n.2678-16T>C)
n.2134-16T>C
c.2354-16T>C (n.2354-16T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
c.2693-16T>C (n.2693-16T>C)
c.1013-16T>C (n.1013-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T=CA2450696555COL4A5c.2678-16T= (n.2678-16T=)
n.2134-16T=
c.2354-16T= (n.2354-16T=)
c.251-16T= (n.251-16T=)
c.2693-16T= (n.2693-16T=)
c.1013-16T= (n.1013-16T=)
Xg.108621788T>CCA2694440142COL4A5c.2678-15T>C (n.2678-15T>C)
n.2134-15T>C
c.2354-15T>C (n.2354-15T>C)
c.251-15T>C (n.251-15T>C)
c.2693-15T>C (n.2693-15T>C)
c.1013-15T>C (n.1013-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>ACA2579676554COL4A5c.2678-14G>A (n.2678-14G>A)
n.2134-14G>A
c.2354-14G>A (n.2354-14G>A)
c.251-14G>A (n.251-14G>A)
c.2693-14G>A (n.2693-14G>A)
c.1013-14G>A (n.1013-14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>TCA2694440143COL4A5c.2678-14G>T (n.2678-14G>T)
n.2134-14G>T
c.2354-14G>T (n.2354-14G>T)
c.251-14G>T (n.251-14G>T)
c.2693-14G>T (n.2693-14G>T)
c.1013-14G>T (n.1013-14G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621790A=CA2450696556COL4A5c.2678-13A= (n.2678-13A=)
n.2134-13A=
c.2354-13A= (n.2354-13A=)
c.251-13A= (n.251-13A=)
c.2693-13A= (n.2693-13A=)
c.1013-13A= (n.1013-13A=)
Xg.108621790A>GCA643630486COL4A5c.2678-13A>G (n.2678-13A>G)
n.2134-13A>G
c.2354-13A>G (n.2354-13A>G)
c.251-13A>G (n.251-13A>G)
c.2693-13A>G (n.2693-13A>G)
c.1013-13A>G (n.1013-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621791T>ACA2599754888COL4A5c.2678-12T>A (n.2678-12T>A)
n.2134-12T>A
c.2354-12T>A (n.2354-12T>A)
c.251-12T>A (n.251-12T>A)
c.2693-12T>A (n.2693-12T>A)
c.1013-12T>A (n.1013-12T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621792A>GCA2694440144COL4A5c.2678-11A>G (n.2678-11A>G)
n.2134-11A>G
c.2354-11A>G (n.2354-11A>G)
c.251-11A>G (n.251-11A>G)
c.2693-11A>G (n.2693-11A>G)
c.1013-11A>G (n.1013-11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>CCA2694440145COL4A5c.2678-10T>C (n.2678-10T>C)
n.2134-10T>C
c.2354-10T>C (n.2354-10T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
c.2693-10T>C (n.2693-10T>C)
c.1013-10T>C (n.1013-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>GCA258737COL4A5c.2678-10T>G (n.2678-10T>G)
n.2134-10T>G
c.2354-10T>G (n.2354-10T>G)
c.251-10T>G (n.251-10T>G)
c.2693-10T>G (n.2693-10T>G)
c.1013-10T>G (n.1013-10T>G)
 dbSNP
Xg.108621793T=CA2450696557COL4A5c.2678-10T= (n.2678-10T=)
n.2134-10T=
c.2354-10T= (n.2354-10T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.2693-10T= (n.2693-10T=)
c.1013-10T= (n.1013-10T=)
Xg.108621794T>CCA2694440146COL4A5c.2678-9T>C (n.2678-9T>C)
n.2134-9T>C
c.2354-9T>C (n.2354-9T>C)
c.251-9T>C (n.251-9T>C)
c.2693-9T>C (n.2693-9T>C)
c.1013-9T>C (n.1013-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>ACA2579676555COL4A5c.2678-8C>A (n.2678-8C>A)
n.2134-8C>A
c.2354-8C>A (n.2354-8C>A)
c.251-8C>A (n.251-8C>A)
c.2693-8C>A (n.2693-8C>A)
c.1013-8C>A (n.1013-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>TCA2694440147COL4A5c.2678-8C>T (n.2678-8C>T)
n.2134-8C>T
c.2354-8C>T (n.2354-8C>T)
c.251-8C>T (n.251-8C>T)
c.2693-8C>T (n.2693-8C>T)
c.1013-8C>T (n.1013-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621797T>CCA2694440148COL4A5c.2678-6T>C (n.2678-6T>C)
n.2134-6T>C
c.2354-6T>C (n.2354-6T>C)
c.251-6T>C (n.251-6T>C)
c.2693-6T>C (n.2693-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>GCA2694440149COL4A5c.2678-4A>G (n.2678-4A>G)
n.2134-4A>G
c.2354-4A>G (n.2354-4A>G)
c.251-4A>G (n.251-4A>G)
c.2693-4A>G (n.2693-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>TCA2694440150COL4A5c.2678-4A>T (n.2678-4A>T)
n.2134-4A>T
c.2354-4A>T (n.2354-4A>T)
c.251-4A>T (n.251-4A>T)
c.2693-4A>T (n.2693-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621800A>GCA2739290538COL4A5c.2678-3A>G (n.2678-3A>G)
n.2134-3A>G
c.2354-3A>G (n.2354-3A>G)
c.251-3A>G (n.251-3A>G)
c.2693-3A>G (n.2693-3A>G)
c.1013-3A>G (n.1013-3A>G)
Xg.108621801A>CCA413851827COL4A5c.2678-2A>C (n.2678-2A>C)
n.2134-2A>C
c.2354-2A>C (n.2354-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.2693-2A>C (n.2693-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.108621801A>GCA413851829COL4A5c.2678-2A>G (n.2678-2A>G)
n.2134-2A>G
c.2354-2A>G (n.2354-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.2693-2A>G (n.2693-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
Xg.108621801A>TCA413851831COL4A5c.2678-2A>T (n.2678-2A>T)
n.2134-2A>T
c.2354-2A>T (n.2354-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.2693-2A>T (n.2693-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
Xg.108621802G>ACA413851833COL4A5c.2678-1G>A (n.2678-1G>A)
n.2134-1G>A
c.2354-1G>A (n.2354-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.2693-1G>A (n.2693-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621802G>CCA413851837COL4A5c.2678-1G>C (n.2678-1G>C)
n.2134-1G>C
c.2354-1G>C (n.2354-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.2693-1G>C (n.2693-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
Xg.108621802G>TCA413851835COL4A5c.2678-1G>T (n.2678-1G>T)
n.2134-1G>T
c.2354-1G>T (n.2354-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.2693-1G>T (n.2693-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
 ClinVar
Xg.108621803G>ACA413851839COL4A5c.2678G>A (p.Gly893Asp)
n.2134G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108621803G>CCA413851841COL4A5c.2678G>C (p.Gly893Ala)
n.2134G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621803G=CA2450696558COL4A5c.2678G= (p.Gly893=)
n.2134G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.2693G= (p.Gly898=)
c.1013G= (p.Gly338=)
Xg.108621803G>TCA261082COL4A5c.2678G>T (p.Gly893Val)
n.2134G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>ACA517924355COL4A5c.2679T>A (p.Gly893=)
n.2135T>A
c.2355T>A (p.Gly785=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.2694T>A (p.Gly898=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
Xg.108621804T>CCA10488965COL4A5c.2679T>C (p.Gly893=)
n.2135T>C
c.2355T>C (p.Gly785=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.2694T>C (p.Gly898=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>GCA517924358COL4A5c.2679T>G (p.Gly893=)
n.2135T>G
c.2355T>G (p.Gly785=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.2694T>G (p.Gly898=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
Xg.108621804T=CA2450696559COL4A5c.2679T= (p.Gly893=)
n.2135T=
c.2355T= (p.Gly785=)
c.252T= (p.Gly84=)
c.2694T= (p.Gly898=)
c.1014T= (p.Gly338=)
Xg.108621805A=CA2450696560COL4A5c.2680A= (p.Thr894=)
n.2136A=
c.2356A= (p.Thr786=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.2695A= (p.Thr899=)
c.1015A= (p.Thr339=)
Xg.108621805A>CCA413851845COL4A5c.2680A>C (p.Thr894Pro)
n.2136A>C
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
Xg.108621805A>GCA413851847COL4A5c.2680A>G (p.Thr894Ala)
n.2136A>G
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621805A>TCA413851849COL4A5c.2680A>T (p.Thr894Ser)
n.2136A>T
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>ACA413851851COL4A5c.2681C>A (p.Thr894Asn)
n.2137C>A
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
 gnomAD v4
Xg.108621806C=CA2450696561COL4A5c.2681C= (p.Thr894=)
n.2137C=
c.2357C= (p.Thr786=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.2696C= (p.Thr899=)
c.1016C= (p.Thr339=)
Xg.108621806C>GCA413851853COL4A5c.2681C>G (p.Thr894Ser)
n.2137C>G
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.2696C>G (p.Thr899Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>TCA10488966COL4A5c.2681C>T (p.Thr894Ile)
n.2137C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621807C>ACA517924360COL4A5c.2682C>A (p.Thr894=)
n.2138C>A
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.2697C>A (p.Thr899=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.108621807C=CA2450696562COL4A5c.2682C= (p.Thr894=)
n.2138C=
c.2358C= (p.Thr786=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.2697C= (p.Thr899=)
c.1017C= (p.Thr339=)
Xg.108621807C>GCA517924361COL4A5c.2682C>G (p.Thr894=)
n.2138C>G
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.2697C>G (p.Thr899=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
Xg.108621807C>TCA517924363COL4A5c.2682C>T (p.Thr894=)
n.2138C>T
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.2697C>T (p.Thr899=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
Xg.108621808A>CCA413851856COL4A5c.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.2139A>C
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
Xg.108621808A>GCA413851858COL4A5c.2683A>G (p.Lys895Glu)
n.2139A>G
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
Xg.108621808A>TCA413851859COL4A5c.2683A>T (p.Lys895Ter)
n.2139A>T
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
 ClinVar
Xg.108621810delCA2579676556COL4A5c.2685del (p.Gly896ValfsTer5)
n.2141del
c.2361del (p.Gly788ValfsTer5)
c.258del (p.Gly87ValfsTer5)
c.2700del (p.Gly901ValfsTer5)
c.1020del (p.Gly341ValfsTer5)

Number of alleles fetched