Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621686A>G | CA2694440104 | COL4A5 | c.2678-117A>G (n.2678-117A>G) n.2134-117A>G c.2354-117A>G (n.2354-117A>G) c.251-117A>G (n.251-117A>G) c.2693-117A>G (n.2693-117A>G) c.1013-117A>G (n.1013-117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621687C>A | CA2694440105 | COL4A5 | c.2678-116C>A (n.2678-116C>A) n.2134-116C>A c.2354-116C>A (n.2354-116C>A) c.251-116C>A (n.251-116C>A) c.2693-116C>A (n.2693-116C>A) c.1013-116C>A (n.1013-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621689T>G | CA2450696521 | COL4A5 | c.2678-114T>G (n.2678-114T>G) n.2134-114T>G c.2354-114T>G (n.2354-114T>G) c.251-114T>G (n.251-114T>G) c.2693-114T>G (n.2693-114T>G) c.1013-114T>G (n.1013-114T>G) | dbSNP |
X | g.108621689T= | CA2450696520 | COL4A5 | c.2678-114T= (n.2678-114T=) n.2134-114T= c.2354-114T= (n.2354-114T=) c.251-114T= (n.251-114T=) c.2693-114T= (n.2693-114T=) c.1013-114T= (n.1013-114T=) | |
X | g.108621690A= | CA2450696522 | COL4A5 | c.2678-113A= (n.2678-113A=) n.2134-113A= c.2354-113A= (n.2354-113A=) c.251-113A= (n.251-113A=) c.2693-113A= (n.2693-113A=) c.1013-113A= (n.1013-113A=) | |
X | g.108621690A>G | CA2450696523 | COL4A5 | c.2678-113A>G (n.2678-113A>G) n.2134-113A>G c.2354-113A>G (n.2354-113A>G) c.251-113A>G (n.251-113A>G) c.2693-113A>G (n.2693-113A>G) c.1013-113A>G (n.1013-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621692C>T | CA2694440106 | COL4A5 | c.2678-111C>T (n.2678-111C>T) n.2134-111C>T c.2354-111C>T (n.2354-111C>T) c.251-111C>T (n.251-111C>T) c.2693-111C>T (n.2693-111C>T) c.1013-111C>T (n.1013-111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621693A= | CA2450696524 | COL4A5 | c.2678-110A= (n.2678-110A=) n.2134-110A= c.2354-110A= (n.2354-110A=) c.251-110A= (n.251-110A=) c.2693-110A= (n.2693-110A=) c.1013-110A= (n.1013-110A=) | |
X | g.108621693A>G | CA2694440107 | COL4A5 | c.2678-110A>G (n.2678-110A>G) n.2134-110A>G c.2354-110A>G (n.2354-110A>G) c.251-110A>G (n.251-110A>G) c.2693-110A>G (n.2693-110A>G) c.1013-110A>G (n.1013-110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621693A>T | CA643630482 | COL4A5 | c.2678-110A>T (n.2678-110A>T) n.2134-110A>T c.2354-110A>T (n.2354-110A>T) c.251-110A>T (n.251-110A>T) c.2693-110A>T (n.2693-110A>T) c.1013-110A>T (n.1013-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621694G>T | CA2694440109 | COL4A5 | c.2678-109G>T (n.2678-109G>T) n.2134-109G>T c.2354-109G>T (n.2354-109G>T) c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.2693-109G>T (n.2693-109G>T) c.1013-109G>T (n.1013-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621696_108621704del | CA2694440108 | COL4A5 | c.2678-107_2678-99del (n.2678-107_2678-99del) n.2134-107_2134-99del c.2354-107_2354-99del (n.2354-107_2354-99del) c.251-107_251-99del (n.251-107_251-99del) c.2693-107_2693-99del (n.2693-107_2693-99del) c.1013-107_1013-99del (n.1013-107_1013-99del) | gnomAD v4 |
X | g.108621696G>T | CA2694440110 | COL4A5 | c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) n.2134-107G>T c.2354-107G>T (n.2354-107G>T) c.251-107G>T (n.251-107G>T) c.2693-107G>T (n.2693-107G>T) c.1013-107G>T (n.1013-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621697C>A | CA2694440111 | COL4A5 | c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) n.2134-106C>A c.2354-106C>A (n.2354-106C>A) c.251-106C>A (n.251-106C>A) c.2693-106C>A (n.2693-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621698C>A | CA2694440112 | COL4A5 | c.2678-105C>A (n.2678-105C>A) n.2134-105C>A c.2354-105C>A (n.2354-105C>A) c.251-105C>A (n.251-105C>A) c.2693-105C>A (n.2693-105C>A) c.1013-105C>A (n.1013-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621699T>A | CA2694440113 | COL4A5 | c.2678-104T>A (n.2678-104T>A) n.2134-104T>A c.2354-104T>A (n.2354-104T>A) c.251-104T>A (n.251-104T>A) c.2693-104T>A (n.2693-104T>A) c.1013-104T>A (n.1013-104T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621699T>G | CA2450696526 | COL4A5 | c.2678-104T>G (n.2678-104T>G) n.2134-104T>G c.2354-104T>G (n.2354-104T>G) c.251-104T>G (n.251-104T>G) c.2693-104T>G (n.2693-104T>G) c.1013-104T>G (n.1013-104T>G) | dbSNP |
X | g.108621699T= | CA2450696525 | COL4A5 | c.2678-104T= (n.2678-104T=) n.2134-104T= c.2354-104T= (n.2354-104T=) c.251-104T= (n.251-104T=) c.2693-104T= (n.2693-104T=) c.1013-104T= (n.1013-104T=) | |
X | g.108621701A>C | CA2694440114 | COL4A5 | c.2678-102A>C (n.2678-102A>C) n.2134-102A>C c.2354-102A>C (n.2354-102A>C) c.251-102A>C (n.251-102A>C) c.2693-102A>C (n.2693-102A>C) c.1013-102A>C (n.1013-102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621702C>A | CA2694440115 | COL4A5 | c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) n.2134-101C>A c.2354-101C>A (n.2354-101C>A) c.251-101C>A (n.251-101C>A) c.2693-101C>A (n.2693-101C>A) c.1013-101C>A (n.1013-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621702C= | CA2450696527 | COL4A5 | c.2678-101C= (n.2678-101C=) n.2134-101C= c.2354-101C= (n.2354-101C=) c.251-101C= (n.251-101C=) c.2693-101C= (n.2693-101C=) c.1013-101C= (n.1013-101C=) | |
X | g.108621702C>T | CA2450696528 | COL4A5 | c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) n.2134-101C>T c.2354-101C>T (n.2354-101C>T) c.251-101C>T (n.251-101C>T) c.2693-101C>T (n.2693-101C>T) c.1013-101C>T (n.1013-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621703G>A | CA334049978 | COL4A5 | c.2678-100G>A (n.2678-100G>A) n.2134-100G>A c.2354-100G>A (n.2354-100G>A) c.251-100G>A (n.251-100G>A) c.2693-100G>A (n.2693-100G>A) c.1013-100G>A (n.1013-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108621703G= | CA2450696529 | COL4A5 | c.2678-100G= (n.2678-100G=) n.2134-100G= c.2354-100G= (n.2354-100G=) c.251-100G= (n.251-100G=) c.2693-100G= (n.2693-100G=) c.1013-100G= (n.1013-100G=) | |
X | g.108621703G>T | CA2579676540 | COL4A5 | c.2678-100G>T (n.2678-100G>T) n.2134-100G>T c.2354-100G>T (n.2354-100G>T) c.251-100G>T (n.251-100G>T) c.2693-100G>T (n.2693-100G>T) c.1013-100G>T (n.1013-100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621704T>A | CA2450696531 | COL4A5 | c.2678-99T>A (n.2678-99T>A) n.2134-99T>A c.2354-99T>A (n.2354-99T>A) c.251-99T>A (n.251-99T>A) c.2693-99T>A (n.2693-99T>A) c.1013-99T>A (n.1013-99T>A) | dbSNP |
X | g.108621704T>C | CA2579676541 | COL4A5 | c.2678-99T>C (n.2678-99T>C) n.2134-99T>C c.2354-99T>C (n.2354-99T>C) c.251-99T>C (n.251-99T>C) c.2693-99T>C (n.2693-99T>C) c.1013-99T>C (n.1013-99T>C) | |
X | g.108621704T= | CA2450696530 | COL4A5 | c.2678-99T= (n.2678-99T=) n.2134-99T= c.2354-99T= (n.2354-99T=) c.251-99T= (n.251-99T=) c.2693-99T= (n.2693-99T=) c.1013-99T= (n.1013-99T=) | |
X | g.108621705C>A | CA2579676542 | COL4A5 | c.2678-98C>A (n.2678-98C>A) n.2134-98C>A c.2354-98C>A (n.2354-98C>A) c.251-98C>A (n.251-98C>A) c.2693-98C>A (n.2693-98C>A) c.1013-98C>A (n.1013-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621705C>T | CA2694440116 | COL4A5 | c.2678-98C>T (n.2678-98C>T) n.2134-98C>T c.2354-98C>T (n.2354-98C>T) c.251-98C>T (n.251-98C>T) c.2693-98C>T (n.2693-98C>T) c.1013-98C>T (n.1013-98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621708A= | CA2450696532 | COL4A5 | c.2678-95A= (n.2678-95A=) n.2134-95A= c.2354-95A= (n.2354-95A=) c.251-95A= (n.251-95A=) c.2693-95A= (n.2693-95A=) c.1013-95A= (n.1013-95A=) | |
X | g.108621708A>G | CA2450696533 | COL4A5 | c.2678-95A>G (n.2678-95A>G) n.2134-95A>G c.2354-95A>G (n.2354-95A>G) c.251-95A>G (n.251-95A>G) c.2693-95A>G (n.2693-95A>G) c.1013-95A>G (n.1013-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621709C>A | CA2694440117 | COL4A5 | c.2678-94C>A (n.2678-94C>A) n.2134-94C>A c.2354-94C>A (n.2354-94C>A) c.251-94C>A (n.251-94C>A) c.2693-94C>A (n.2693-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621710C= | CA2450696534 | COL4A5 | c.2678-93C= (n.2678-93C=) n.2134-93C= c.2354-93C= (n.2354-93C=) c.251-93C= (n.251-93C=) c.2693-93C= (n.2693-93C=) c.1013-93C= (n.1013-93C=) | |
X | g.108621710C>T | CA2450696535 | COL4A5 | c.2678-93C>T (n.2678-93C>T) n.2134-93C>T c.2354-93C>T (n.2354-93C>T) c.251-93C>T (n.251-93C>T) c.2693-93C>T (n.2693-93C>T) c.1013-93C>T (n.1013-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621711C>A | CA2522982454 | COL4A5 | c.2678-92C>A (n.2678-92C>A) n.2134-92C>A c.2354-92C>A (n.2354-92C>A) c.251-92C>A (n.251-92C>A) c.2693-92C>A (n.2693-92C>A) c.1013-92C>A (n.1013-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621712T>A | CA2579676543 | COL4A5 | c.2678-91T>A (n.2678-91T>A) n.2134-91T>A c.2354-91T>A (n.2354-91T>A) c.251-91T>A (n.251-91T>A) c.2693-91T>A (n.2693-91T>A) c.1013-91T>A (n.1013-91T>A) | |
X | g.108621712T>G | CA869814337 | COL4A5 | c.2678-91T>G (n.2678-91T>G) n.2134-91T>G c.2354-91T>G (n.2354-91T>G) c.251-91T>G (n.251-91T>G) c.2693-91T>G (n.2693-91T>G) c.1013-91T>G (n.1013-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621712T= | CA2450696536 | COL4A5 | c.2678-91T= (n.2678-91T=) n.2134-91T= c.2354-91T= (n.2354-91T=) c.251-91T= (n.251-91T=) c.2693-91T= (n.2693-91T=) c.1013-91T= (n.1013-91T=) | |
X | g.108621713C>A | CA2694440118 | COL4A5 | c.2678-90C>A (n.2678-90C>A) n.2134-90C>A c.2354-90C>A (n.2354-90C>A) c.251-90C>A (n.251-90C>A) c.2693-90C>A (n.2693-90C>A) c.1013-90C>A (n.1013-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621715A= | CA2450696537 | COL4A5 | c.2678-88A= (n.2678-88A=) n.2134-88A= c.2354-88A= (n.2354-88A=) c.251-88A= (n.251-88A=) c.2693-88A= (n.2693-88A=) c.1013-88A= (n.1013-88A=) | |
X | g.108621715A>G | CA1136179348 | COL4A5 | c.2678-88A>G (n.2678-88A>G) n.2134-88A>G c.2354-88A>G (n.2354-88A>G) c.251-88A>G (n.251-88A>G) c.2693-88A>G (n.2693-88A>G) c.1013-88A>G (n.1013-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621715A>T | CA2579676544 | COL4A5 | c.2678-88A>T (n.2678-88A>T) n.2134-88A>T c.2354-88A>T (n.2354-88A>T) c.251-88A>T (n.251-88A>T) c.2693-88A>T (n.2693-88A>T) c.1013-88A>T (n.1013-88A>T) | |
X | g.108621717A= | CA2450696538 | COL4A5 | c.2678-86A= (n.2678-86A=) n.2134-86A= c.2354-86A= (n.2354-86A=) c.251-86A= (n.251-86A=) c.2693-86A= (n.2693-86A=) c.1013-86A= (n.1013-86A=) | |
X | g.108621717A>G | CA869814338 | COL4A5 | c.2678-86A>G (n.2678-86A>G) n.2134-86A>G c.2354-86A>G (n.2354-86A>G) c.251-86A>G (n.251-86A>G) c.2693-86A>G (n.2693-86A>G) c.1013-86A>G (n.1013-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621717A>T | CA2579676545 | COL4A5 | c.2678-86A>T (n.2678-86A>T) n.2134-86A>T c.2354-86A>T (n.2354-86A>T) c.251-86A>T (n.251-86A>T) c.2693-86A>T (n.2693-86A>T) c.1013-86A>T (n.1013-86A>T) | |
X | g.108621718G>A | CA2694440119 | COL4A5 | c.2678-85G>A (n.2678-85G>A) n.2134-85G>A c.2354-85G>A (n.2354-85G>A) c.251-85G>A (n.251-85G>A) c.2693-85G>A (n.2693-85G>A) c.1013-85G>A (n.1013-85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621719T>G | CA2579676546 | COL4A5 | c.2678-84T>G (n.2678-84T>G) n.2134-84T>G c.2354-84T>G (n.2354-84T>G) c.251-84T>G (n.251-84T>G) c.2693-84T>G (n.2693-84T>G) c.1013-84T>G (n.1013-84T>G) | |
X | g.108621724T>C | CA2694440120 | COL4A5 | c.2678-79T>C (n.2678-79T>C) n.2134-79T>C c.2354-79T>C (n.2354-79T>C) c.251-79T>C (n.251-79T>C) c.2693-79T>C (n.2693-79T>C) c.1013-79T>C (n.1013-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621724_108621725delinsTG | CA2450696539 | COL4A5 | c.2678-79_2678-78delinsTG (n.2678-79_2678-78delinsTG) n.2134-79_2134-78delinsTG c.2354-79_2354-78delinsTG (n.2354-79_2354-78delinsTG) c.251-79_251-78delinsTG (n.251-79_251-78delinsTG) c.2693-79_2693-78delinsTG (n.2693-79_2693-78delinsTG) c.1013-79_1013-78delinsTG (n.1013-79_1013-78delinsTG) | |
X | g.108621725G>A | CA2694440121 | COL4A5 | c.2678-78G>A (n.2678-78G>A) n.2134-78G>A c.2354-78G>A (n.2354-78G>A) c.251-78G>A (n.251-78G>A) c.2693-78G>A (n.2693-78G>A) c.1013-78G>A (n.1013-78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621725G>T | CA2579676547 | COL4A5 | c.2678-78G>T (n.2678-78G>T) n.2134-78G>T c.2354-78G>T (n.2354-78G>T) c.251-78G>T (n.251-78G>T) c.2693-78G>T (n.2693-78G>T) c.1013-78G>T (n.1013-78G>T) | |
X | g.108621726del | CA643630483 | COL4A5 | c.2678-77del (n.2678-77del) n.2134-77del c.2354-77del (n.2354-77del) c.251-77del (n.251-77del) c.2693-77del (n.2693-77del) c.1013-77del (n.1013-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621726G>A | CA2694440122 | COL4A5 | c.2678-77G>A (n.2678-77G>A) n.2134-77G>A c.2354-77G>A (n.2354-77G>A) c.251-77G>A (n.251-77G>A) c.2693-77G>A (n.2693-77G>A) c.1013-77G>A (n.1013-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621728T>G | CA2694440123 | COL4A5 | c.2678-75T>G (n.2678-75T>G) n.2134-75T>G c.2354-75T>G (n.2354-75T>G) c.251-75T>G (n.251-75T>G) c.2693-75T>G (n.2693-75T>G) c.1013-75T>G (n.1013-75T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621729del | CA2841796864 | COL4A5 | c.2678-74del (n.2678-74del) n.2134-74del c.2354-74del (n.2354-74del) c.251-74del (n.251-74del) c.2693-74del (n.2693-74del) c.1013-74del (n.1013-74del) | |
X | g.108621729G>T | CA2694440124 | COL4A5 | c.2678-74G>T (n.2678-74G>T) n.2134-74G>T c.2354-74G>T (n.2354-74G>T) c.251-74G>T (n.251-74G>T) c.2693-74G>T (n.2693-74G>T) c.1013-74G>T (n.1013-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621731C>A | CA2450696541 | COL4A5 | c.2678-72C>A (n.2678-72C>A) n.2134-72C>A c.2354-72C>A (n.2354-72C>A) c.251-72C>A (n.251-72C>A) c.2693-72C>A (n.2693-72C>A) c.1013-72C>A (n.1013-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621731C= | CA2450696540 | COL4A5 | c.2678-72C= (n.2678-72C=) n.2134-72C= c.2354-72C= (n.2354-72C=) c.251-72C= (n.251-72C=) c.2693-72C= (n.2693-72C=) c.1013-72C= (n.1013-72C=) | |
X | g.108621732A>G | CA2579676548 | COL4A5 | c.2678-71A>G (n.2678-71A>G) n.2134-71A>G c.2354-71A>G (n.2354-71A>G) c.251-71A>G (n.251-71A>G) c.2693-71A>G (n.2693-71A>G) c.1013-71A>G (n.1013-71A>G) | |
X | g.108621733T>C | CA2839483118 | COL4A5 | c.2678-70T>C (n.2678-70T>C) n.2134-70T>C c.2354-70T>C (n.2354-70T>C) c.251-70T>C (n.251-70T>C) c.2693-70T>C (n.2693-70T>C) c.1013-70T>C (n.1013-70T>C) | |
X | g.108621734C>A | CA2522088172 | COL4A5 | c.2678-69C>A (n.2678-69C>A) n.2134-69C>A c.2354-69C>A (n.2354-69C>A) c.251-69C>A (n.251-69C>A) c.2693-69C>A (n.2693-69C>A) c.1013-69C>A (n.1013-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621735T>C | CA2531532297 | COL4A5 | c.2678-68T>C (n.2678-68T>C) n.2134-68T>C c.2354-68T>C (n.2354-68T>C) c.251-68T>C (n.251-68T>C) c.2693-68T>C (n.2693-68T>C) c.1013-68T>C (n.1013-68T>C) | |
X | g.108621736T>G | CA2579676549 | COL4A5 | c.2678-67T>G (n.2678-67T>G) n.2134-67T>G c.2354-67T>G (n.2354-67T>G) c.251-67T>G (n.251-67T>G) c.2693-67T>G (n.2693-67T>G) c.1013-67T>G (n.1013-67T>G) | |
X | g.108621737A>T | CA2694440125 | COL4A5 | c.2678-66A>T (n.2678-66A>T) n.2134-66A>T c.2354-66A>T (n.2354-66A>T) c.251-66A>T (n.251-66A>T) c.2693-66A>T (n.2693-66A>T) c.1013-66A>T (n.1013-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621740A>G | CA2822894326 | COL4A5 | c.2678-63A>G (n.2678-63A>G) n.2134-63A>G c.2354-63A>G (n.2354-63A>G) c.251-63A>G (n.251-63A>G) c.2693-63A>G (n.2693-63A>G) c.1013-63A>G (n.1013-63A>G) | |
X | g.108621740A>T | CA2579676550 | COL4A5 | c.2678-63A>T (n.2678-63A>T) n.2134-63A>T c.2354-63A>T (n.2354-63A>T) c.251-63A>T (n.251-63A>T) c.2693-63A>T (n.2693-63A>T) c.1013-63A>T (n.1013-63A>T) | |
X | g.108621744dup | CA2694440126 | COL4A5 | c.2678-59dup (n.2678-59dup) n.2134-59dup c.2354-59dup (n.2354-59dup) c.251-59dup (n.251-59dup) c.2693-59dup (n.2693-59dup) c.1013-59dup (n.1013-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.108621745del | CA2694440127 | COL4A5 | c.2678-58del (n.2678-58del) n.2134-58del c.2354-58del (n.2354-58del) c.251-58del (n.251-58del) c.2693-58del (n.2693-58del) c.1013-58del (n.1013-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108621745C>A | CA2579676551 | COL4A5 | c.2678-58C>A (n.2678-58C>A) n.2134-58C>A c.2354-58C>A (n.2354-58C>A) c.251-58C>A (n.251-58C>A) c.2693-58C>A (n.2693-58C>A) c.1013-58C>A (n.1013-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621750T>A | CA2694440128 | COL4A5 | c.2678-53T>A (n.2678-53T>A) n.2134-53T>A c.2354-53T>A (n.2354-53T>A) c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.2693-53T>A (n.2693-53T>A) c.1013-53T>A (n.1013-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621750T>C | CA869814341 | COL4A5 | c.2678-53T>C (n.2678-53T>C) n.2134-53T>C c.2354-53T>C (n.2354-53T>C) c.251-53T>C (n.251-53T>C) c.2693-53T>C (n.2693-53T>C) c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T>G | CA2599754887 | COL4A5 | c.2678-53T>G (n.2678-53T>G) n.2134-53T>G c.2354-53T>G (n.2354-53T>G) c.251-53T>G (n.251-53T>G) c.2693-53T>G (n.2693-53T>G) c.1013-53T>G (n.1013-53T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T= | CA2450696542 | COL4A5 | c.2678-53T= (n.2678-53T=) n.2134-53T= c.2354-53T= (n.2354-53T=) c.251-53T= (n.251-53T=) c.2693-53T= (n.2693-53T=) c.1013-53T= (n.1013-53T=) | |
X | g.108621753G>T | CA2841796865 | COL4A5 | c.2678-50G>T (n.2678-50G>T) n.2134-50G>T c.2354-50G>T (n.2354-50G>T) c.251-50G>T (n.251-50G>T) c.2693-50G>T (n.2693-50G>T) c.1013-50G>T (n.1013-50G>T) | |
X | g.108621754T>C | CA2694440129 | COL4A5 | c.2678-49T>C (n.2678-49T>C) n.2134-49T>C c.2354-49T>C (n.2354-49T>C) c.251-49T>C (n.251-49T>C) c.2693-49T>C (n.2693-49T>C) c.1013-49T>C (n.1013-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C>A | CA2694440130 | COL4A5 | c.2678-47C>A (n.2678-47C>A) n.2134-47C>A c.2354-47C>A (n.2354-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.2693-47C>A (n.2693-47C>A) c.1013-47C>A (n.1013-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C= | CA2450696543 | COL4A5 | c.2678-47C= (n.2678-47C=) n.2134-47C= c.2354-47C= (n.2354-47C=) c.251-47C= (n.251-47C=) c.2693-47C= (n.2693-47C=) c.1013-47C= (n.1013-47C=) | |
X | g.108621756C>T | CA643630484 | COL4A5 | c.2678-47C>T (n.2678-47C>T) n.2134-47C>T c.2354-47C>T (n.2354-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.2693-47C>T (n.2693-47C>T) c.1013-47C>T (n.1013-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621758dup | CA2841796866 | COL4A5 | c.2678-45dup (n.2678-45dup) n.2134-45dup c.2354-45dup (n.2354-45dup) c.251-45dup (n.251-45dup) c.2693-45dup (n.2693-45dup) c.1013-45dup (n.1013-45dup) | |
X | g.108621758C= | CA2450696544 | COL4A5 | c.2678-45C= (n.2678-45C=) n.2134-45C= c.2354-45C= (n.2354-45C=) c.251-45C= (n.251-45C=) c.2693-45C= (n.2693-45C=) c.1013-45C= (n.1013-45C=) | |
X | g.108621758C>G | CA2450696545 | COL4A5 | c.2678-45C>G (n.2678-45C>G) n.2134-45C>G c.2354-45C>G (n.2354-45C>G) c.251-45C>G (n.251-45C>G) c.2693-45C>G (n.2693-45C>G) c.1013-45C>G (n.1013-45C>G) | dbSNP |
X | g.108621759T>C | CA334049980 | COL4A5 | c.2678-44T>C (n.2678-44T>C) n.2134-44T>C c.2354-44T>C (n.2354-44T>C) c.251-44T>C (n.251-44T>C) c.2693-44T>C (n.2693-44T>C) c.1013-44T>C (n.1013-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621759T= | CA2450696546 | COL4A5 | c.2678-44T= (n.2678-44T=) n.2134-44T= c.2354-44T= (n.2354-44T=) c.251-44T= (n.251-44T=) c.2693-44T= (n.2693-44T=) c.1013-44T= (n.1013-44T=) | |
X | g.108621760A= | CA2450696547 | COL4A5 | c.2678-43A= (n.2678-43A=) n.2134-43A= c.2354-43A= (n.2354-43A=) c.251-43A= (n.251-43A=) c.2693-43A= (n.2693-43A=) c.1013-43A= (n.1013-43A=) | |
X | g.108621760A>G | CA10488961 | COL4A5 | c.2678-43A>G (n.2678-43A>G) n.2134-43A>G c.2354-43A>G (n.2354-43A>G) c.251-43A>G (n.251-43A>G) c.2693-43A>G (n.2693-43A>G) c.1013-43A>G (n.1013-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621762G>A | CA869814345 | COL4A5 | c.2678-41G>A (n.2678-41G>A) n.2134-41G>A c.2354-41G>A (n.2354-41G>A) c.251-41G>A (n.251-41G>A) c.2693-41G>A (n.2693-41G>A) c.1013-41G>A (n.1013-41G>A) | dbSNP |
X | g.108621762G= | CA2450696548 | COL4A5 | c.2678-41G= (n.2678-41G=) n.2134-41G= c.2354-41G= (n.2354-41G=) c.251-41G= (n.251-41G=) c.2693-41G= (n.2693-41G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) | |
X | g.108621764C>A | CA2694440131 | COL4A5 | c.2678-39C>A (n.2678-39C>A) n.2134-39C>A c.2354-39C>A (n.2354-39C>A) c.251-39C>A (n.251-39C>A) c.2693-39C>A (n.2693-39C>A) c.1013-39C>A (n.1013-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621765A= | CA2450696549 | COL4A5 | c.2678-38A= (n.2678-38A=) n.2134-38A= c.2354-38A= (n.2354-38A=) c.251-38A= (n.251-38A=) c.2693-38A= (n.2693-38A=) c.1013-38A= (n.1013-38A=) | |
X | g.108621765A>C | CA2450696550 | COL4A5 | c.2678-38A>C (n.2678-38A>C) n.2134-38A>C c.2354-38A>C (n.2354-38A>C) c.251-38A>C (n.251-38A>C) c.2693-38A>C (n.2693-38A>C) c.1013-38A>C (n.1013-38A>C) | dbSNP |
X | g.108621771A>T | CA2694440132 | COL4A5 | c.2678-32A>T (n.2678-32A>T) n.2134-32A>T c.2354-32A>T (n.2354-32A>T) c.251-32A>T (n.251-32A>T) c.2693-32A>T (n.2693-32A>T) c.1013-32A>T (n.1013-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621772G>A | CA2579676552 | COL4A5 | c.2678-31G>A (n.2678-31G>A) n.2134-31G>A c.2354-31G>A (n.2354-31G>A) c.251-31G>A (n.251-31G>A) c.2693-31G>A (n.2693-31G>A) c.1013-31G>A (n.1013-31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621773G>A | CA2694440133 | COL4A5 | c.2678-30G>A (n.2678-30G>A) n.2134-30G>A c.2354-30G>A (n.2354-30G>A) c.251-30G>A (n.251-30G>A) c.2693-30G>A (n.2693-30G>A) c.1013-30G>A (n.1013-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621774C>A | CA2694440134 | COL4A5 | c.2678-29C>A (n.2678-29C>A) n.2134-29C>A c.2354-29C>A (n.2354-29C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) c.2693-29C>A (n.2693-29C>A) c.1013-29C>A (n.1013-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621777A= | CA2450696551 | COL4A5 | c.2678-26A= (n.2678-26A=) n.2134-26A= c.2354-26A= (n.2354-26A=) c.251-26A= (n.251-26A=) c.2693-26A= (n.2693-26A=) c.1013-26A= (n.1013-26A=) | |
X | g.108621777A>G | CA10488962 | COL4A5 | c.2678-26A>G (n.2678-26A>G) n.2134-26A>G c.2354-26A>G (n.2354-26A>G) c.251-26A>G (n.251-26A>G) c.2693-26A>G (n.2693-26A>G) c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621778C>A | CA2694440135 | COL4A5 | c.2678-25C>A (n.2678-25C>A) n.2134-25C>A c.2354-25C>A (n.2354-25C>A) c.251-25C>A (n.251-25C>A) c.2693-25C>A (n.2693-25C>A) c.1013-25C>A (n.1013-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621780T>C | CA2694440136 | COL4A5 | c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) n.2134-23T>C c.2354-23T>C (n.2354-23T>C) c.251-23T>C (n.251-23T>C) c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.1013-23T>C (n.1013-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T>A | CA2450696553 | COL4A5 | c.2678-22T>A (n.2678-22T>A) n.2134-22T>A c.2354-22T>A (n.2354-22T>A) c.251-22T>A (n.251-22T>A) c.2693-22T>A (n.2693-22T>A) c.1013-22T>A (n.1013-22T>A) | dbSNP |
X | g.108621781T>C | CA2694440137 | COL4A5 | c.2678-22T>C (n.2678-22T>C) n.2134-22T>C c.2354-22T>C (n.2354-22T>C) c.251-22T>C (n.251-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T= | CA2450696552 | COL4A5 | c.2678-22T= (n.2678-22T=) n.2134-22T= c.2354-22T= (n.2354-22T=) c.251-22T= (n.251-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.1013-22T= (n.1013-22T=) | |
X | g.108621782A>T | CA2694440138 | COL4A5 | c.2678-21A>T (n.2678-21A>T) n.2134-21A>T c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.2693-21A>T (n.2693-21A>T) c.1013-21A>T (n.1013-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>A | CA2694440139 | COL4A5 | c.2678-20C>A (n.2678-20C>A) n.2134-20C>A c.2354-20C>A (n.2354-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.2693-20C>A (n.2693-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>T | CA2579676553 | COL4A5 | c.2678-20C>T (n.2678-20C>T) n.2134-20C>T c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.2693-20C>T (n.2693-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) | gnomAD v4 |