Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620221G>TCA2566557789COL4A5c.2510-38G>T (n.2510-38G>T)
n.1966-38G>T
c.2186-38G>T (n.2186-38G>T)
c.83-38G>T (n.83-38G>T)
c.2525-38G>T (n.2525-38G>T)
c.845-38G>T (n.845-38G>T)
Xg.108620222C>ACA2694440005COL4A5c.2510-37C>A (n.2510-37C>A)
n.1966-37C>A
c.2186-37C>A (n.2186-37C>A)
c.83-37C>A (n.83-37C>A)
c.2525-37C>A (n.2525-37C>A)
c.845-37C>A (n.845-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620223T>ACA2741783394COL4A5c.2510-36T>A (n.2510-36T>A)
n.1966-36T>A
c.2186-36T>A (n.2186-36T>A)
c.83-36T>A (n.83-36T>A)
c.2525-36T>A (n.2525-36T>A)
c.845-36T>A (n.845-36T>A)
Xg.108620225C>ACA2579676510COL4A5c.2510-34C>A (n.2510-34C>A)
n.1966-34C>A
c.2186-34C>A (n.2186-34C>A)
c.83-34C>A (n.83-34C>A)
c.2525-34C>A (n.2525-34C>A)
c.845-34C>A (n.845-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620225C>TCA2694440006COL4A5c.2510-34C>T (n.2510-34C>T)
n.1966-34C>T
c.2186-34C>T (n.2186-34C>T)
c.83-34C>T (n.83-34C>T)
c.2525-34C>T (n.2525-34C>T)
c.845-34C>T (n.845-34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108620226A=CA2450695909COL4A5c.2510-33A= (n.2510-33A=)
n.1966-33A=
c.2186-33A= (n.2186-33A=)
c.83-33A= (n.83-33A=)
c.2525-33A= (n.2525-33A=)
c.845-33A= (n.845-33A=)
Xg.108620226A>GCA258701COL4A5c.2510-33A>G (n.2510-33A>G)
n.1966-33A>G
c.2186-33A>G (n.2186-33A>G)
c.83-33A>G (n.83-33A>G)
c.2525-33A>G (n.2525-33A>G)
c.845-33A>G (n.845-33A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620226_108620227insATATTAAGTTAATATTTCTTTCA2535107180COL4A5c.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
n.1966-33_1966-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT
c.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
Xg.108620227G>ACA2694440007COL4A5c.2510-32G>A (n.2510-32G>A)
n.1966-32G>A
c.2186-32G>A (n.2186-32G>A)
c.83-32G>A (n.83-32G>A)
c.2525-32G>A (n.2525-32G>A)
c.845-32G>A (n.845-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108620233A>GCA2579676511COL4A5c.2510-26A>G (n.2510-26A>G)
n.1966-26A>G
c.2186-26A>G (n.2186-26A>G)
c.83-26A>G (n.83-26A>G)
c.2525-26A>G (n.2525-26A>G)
c.845-26A>G (n.845-26A>G)
Xg.108620234T>CCA2579676512COL4A5c.2510-25T>C (n.2510-25T>C)
n.1966-25T>C
c.2186-25T>C (n.2186-25T>C)
c.83-25T>C (n.83-25T>C)
c.2525-25T>C (n.2525-25T>C)
c.845-25T>C (n.845-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620234_108620235delCA2694440008COL4A5c.2510-25_2510-24del (n.2510-25_2510-24del)
n.1966-25_1966-24del
c.2186-25_2186-24del (n.2186-25_2186-24del)
c.83-25_83-24del (n.83-25_83-24del)
c.2525-25_2525-24del (n.2525-25_2525-24del)
c.845-25_845-24del (n.845-25_845-24del)
 gnomAD v4
Xg.108620235T>GCA2694440009COL4A5c.2510-24T>G (n.2510-24T>G)
n.1966-24T>G
c.2186-24T>G (n.2186-24T>G)
c.83-24T>G (n.83-24T>G)
c.2525-24T>G (n.2525-24T>G)
c.845-24T>G (n.845-24T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620237_108620240delCA2694440010COL4A5c.2510-22_2510-19del (n.2510-22_2510-19del)
n.1966-22_1966-19del
c.2186-22_2186-19del (n.2186-22_2186-19del)
c.83-22_83-19del (n.83-22_83-19del)
c.2525-22_2525-19del (n.2525-22_2525-19del)
c.845-22_845-19del (n.845-22_845-19del)
 gnomAD v4
Xg.108620239A>GCA2739272636COL4A5c.2510-20A>G (n.2510-20A>G)
n.1966-20A>G
c.2186-20A>G (n.2186-20A>G)
c.83-20A>G (n.83-20A>G)
c.2525-20A>G (n.2525-20A>G)
c.845-20A>G (n.845-20A>G)
 ClinVar
Xg.108620241delCA2579676513COL4A5c.2510-18del (n.2510-18del)
n.1966-18del
c.2186-18del (n.2186-18del)
c.83-18del (n.83-18del)
c.2525-18del (n.2525-18del)
c.845-18del (n.845-18del)
Xg.108620241T>CCA2694440011COL4A5c.2510-18T>C (n.2510-18T>C)
n.1966-18T>C
c.2186-18T>C (n.2186-18T>C)
c.83-18T>C (n.83-18T>C)
c.2525-18T>C (n.2525-18T>C)
c.845-18T>C (n.845-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620241T>GCA2694440012COL4A5c.2510-18T>G (n.2510-18T>G)
n.1966-18T>G
c.2186-18T>G (n.2186-18T>G)
c.83-18T>G (n.83-18T>G)
c.2525-18T>G (n.2525-18T>G)
c.845-18T>G (n.845-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620242G>ACA2694440013COL4A5c.2510-17G>A (n.2510-17G>A)
n.1966-17G>A
c.2186-17G>A (n.2186-17G>A)
c.83-17G>A (n.83-17G>A)
c.2525-17G>A (n.2525-17G>A)
c.845-17G>A (n.845-17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108620243A=CA2450695910COL4A5c.2510-16A= (n.2510-16A=)
n.1966-16A=
c.2186-16A= (n.2186-16A=)
c.83-16A= (n.83-16A=)
c.2525-16A= (n.2525-16A=)
c.845-16A= (n.845-16A=)
Xg.108620243A>GCA10488933COL4A5c.2510-16A>G (n.2510-16A>G)
n.1966-16A>G
c.2186-16A>G (n.2186-16A>G)
c.83-16A>G (n.83-16A>G)
c.2525-16A>G (n.2525-16A>G)
c.845-16A>G (n.845-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108620244T>CCA2694440014COL4A5c.2510-15T>C (n.2510-15T>C)
n.1966-15T>C
c.2186-15T>C (n.2186-15T>C)
c.83-15T>C (n.83-15T>C)
c.2525-15T>C (n.2525-15T>C)
c.845-15T>C (n.845-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620244T=CA2450695911COL4A5c.2510-15T= (n.2510-15T=)
n.1966-15T=
c.2186-15T= (n.2186-15T=)
c.83-15T= (n.83-15T=)
c.2525-15T= (n.2525-15T=)
c.845-15T= (n.845-15T=)
Xg.108620244_108620245delinsTACA2450695912COL4A5c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA)
n.1966-15_1966-14delinsTA
c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA)
c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA)
c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA)
c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA)
Xg.108620245delCA2450695913COL4A5c.2510-14del (n.2510-14del)
n.1966-14del
c.2186-14del (n.2186-14del)
c.83-14del (n.83-14del)
c.2525-14del (n.2525-14del)
c.845-14del (n.845-14del)
 dbSNP
Xg.108620245A=CA2450695914COL4A5c.2510-14A= (n.2510-14A=)
n.1966-14A=
c.2186-14A= (n.2186-14A=)
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.2525-14A= (n.2525-14A=)
c.845-14A= (n.845-14A=)
Xg.108620245A>CCA644063498COL4A5c.2510-14A>C (n.2510-14A>C)
n.1966-14A>C
c.2186-14A>C (n.2186-14A>C)
c.83-14A>C (n.83-14A>C)
c.2525-14A>C (n.2525-14A>C)
c.845-14A>C (n.845-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620245dupCA1136178714COL4A5c.2510-14dup (n.2510-14dup)
n.1966-14dup
c.2186-14dup (n.2186-14dup)
c.83-14dup (n.83-14dup)
c.2525-14dup (n.2525-14dup)
c.845-14dup (n.845-14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620246T>CCA644063499COL4A5c.2510-13T>C (n.2510-13T>C)
n.1966-13T>C
c.2186-13T>C (n.2186-13T>C)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
c.2525-13T>C (n.2525-13T>C)
c.845-13T>C (n.845-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620246T=CA2450695915COL4A5c.2510-13T= (n.2510-13T=)
n.1966-13T=
c.2186-13T= (n.2186-13T=)
c.83-13T= (n.83-13T=)
c.2525-13T= (n.2525-13T=)
c.845-13T= (n.845-13T=)
Xg.108620247T>CCA2822894069COL4A5c.2510-12T>C (n.2510-12T>C)
n.1966-12T>C
c.2186-12T>C (n.2186-12T>C)
c.83-12T>C (n.83-12T>C)
c.2525-12T>C (n.2525-12T>C)
c.845-12T>C (n.845-12T>C)
Xg.108620248G>ACA10488935COL4A5c.2510-11G>A (n.2510-11G>A)
n.1966-11G>A
c.2186-11G>A (n.2186-11G>A)
c.83-11G>A (n.83-11G>A)
c.2525-11G>A (n.2525-11G>A)
c.845-11G>A (n.845-11G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108620248G=CA2450695916COL4A5c.2510-11G= (n.2510-11G=)
n.1966-11G=
c.2186-11G= (n.2186-11G=)
c.83-11G= (n.83-11G=)
c.2525-11G= (n.2525-11G=)
c.845-11G= (n.845-11G=)
Xg.108620248G>TCA10488934COL4A5c.2510-11G>T (n.2510-11G>T)
n.1966-11G>T
c.2186-11G>T (n.2186-11G>T)
c.83-11G>T (n.83-11G>T)
c.2525-11G>T (n.2525-11G>T)
c.845-11G>T (n.845-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620249T>GCA334048865COL4A5c.2510-10T>G (n.2510-10T>G)
n.1966-10T>G
c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.2525-10T>G (n.2525-10T>G)
c.845-10T>G (n.845-10T>G)
 dbSNP
Xg.108620249T=CA2450695917COL4A5c.2510-10T= (n.2510-10T=)
n.1966-10T=
c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.2525-10T= (n.2525-10T=)
c.845-10T= (n.845-10T=)
Xg.108620250A=CA2450695918COL4A5c.2510-9A= (n.2510-9A=)
n.1966-9A=
c.2186-9A= (n.2186-9A=)
c.83-9A= (n.83-9A=)
c.2525-9A= (n.2525-9A=)
c.845-9A= (n.845-9A=)
Xg.108620250A>GCA10488936COL4A5c.2510-9A>G (n.2510-9A>G)
n.1966-9A>G
c.2186-9A>G (n.2186-9A>G)
c.83-9A>G (n.83-9A>G)
c.2525-9A>G (n.2525-9A>G)
c.845-9A>G (n.845-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620253A>GCA2516550043COL4A5c.2510-6A>G (n.2510-6A>G)
n.1966-6A>G
c.2186-6A>G (n.2186-6A>G)
c.83-6A>G (n.83-6A>G)
c.2525-6A>G (n.2525-6A>G)
c.845-6A>G (n.845-6A>G)
Xg.108620253A>TCA2694440015COL4A5c.2510-6A>T (n.2510-6A>T)
n.1966-6A>T
c.2186-6A>T (n.2186-6A>T)
c.83-6A>T (n.83-6A>T)
c.2525-6A>T (n.2525-6A>T)
c.845-6A>T (n.845-6A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>GCA2694440016COL4A5c.2510-4C>G (n.2510-4C>G)
n.1966-4C>G
c.2186-4C>G (n.2186-4C>G)
c.83-4C>G (n.83-4C>G)
c.2525-4C>G (n.2525-4C>G)
c.845-4C>G (n.845-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>TCA2697544733COL4A5c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
n.1966-4C>T
c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.83-4C>T (n.83-4C>T)
c.2525-4C>T (n.2525-4C>T)
c.845-4C>T (n.845-4C>T)
 ClinVar
Xg.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAACA2450695919COL4A5c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA
n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA
Xg.108620256T>GCA2694440017COL4A5c.2510-3T>G (n.2510-3T>G)
n.1966-3T>G
c.2186-3T>G (n.2186-3T>G)
c.83-3T>G (n.83-3T>G)
c.2525-3T>G (n.2525-3T>G)
c.845-3T>G (n.845-3T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620258_108620263delCA2499226319COL4A5c.2510-1_2514del
n.1966-1_1970del
c.2186-1_2190del
c.83-1_87del
c.2525-1_2529del
c.845-1_849del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620258_108620272delCA16621172COL4A5c.2510-1_2523del
n.1966-1_1979del
c.2186-1_2199del
c.83-1_96del
c.2525-1_2538del
c.845-1_858del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620257A=CA2450695921COL4A5c.2510-2A= (n.2510-2A=)
n.1966-2A=
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
c.2525-2A= (n.2525-2A=)
c.845-2A= (n.845-2A=)
Xg.108620257A>CCA413851212COL4A5c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
n.1966-2A>C
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.2525-2A>C (n.2525-2A>C)
c.845-2A>C (n.845-2A>C)
Xg.108620257A>GCA10488937COL4A5c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
n.1966-2A>G
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.2525-2A>G (n.2525-2A>G)
c.845-2A>G (n.845-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620257A>TCA413851214COL4A5c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
n.1966-2A>T
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.2525-2A>T (n.2525-2A>T)
c.845-2A>T (n.845-2A>T)
Xg.108620257_108620258delinsAGCA2450695920COL4A5c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG)
n.1966-2_1966-1delinsAG
c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG)
c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG)
c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG)
c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG)
Xg.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACCCA2450695922COL4A5c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC
n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC
Xg.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGCA2450695923COL4A5c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
Xg.108620258G>ACA10488938COL4A5c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
n.1966-1G>A
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.2525-1G>A (n.2525-1G>A)
c.845-1G>A (n.845-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.108620258G>CCA413851222COL4A5c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
n.1966-1G>C
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.2525-1G>C (n.2525-1G>C)
c.845-1G>C (n.845-1G>C)
Xg.108620258G=CA2450695924COL4A5c.2510-1G= (n.2510-1G=)
n.1966-1G=
c.2186-1G= (n.2186-1G=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
c.2525-1G= (n.2525-1G=)
c.845-1G= (n.845-1G=)
Xg.108620258G>TCA413851216COL4A5c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
n.1966-1G>T
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.2525-1G>T (n.2525-1G>T)
c.845-1G>T (n.845-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620259delCA258702COL4A5c.2510del
n.1966del
c.2186del
c.83del
c.2525del
c.845del
 dbSNP
Xg.108620258_108620274delCA891843940COL4A5c.2510-1_2525del
n.1966-1_1981del
c.2186-1_2201del
c.83-1_98del
c.2525-1_2540del
c.845-1_860del
Xg.108620259_108620304delCA891843941COL4A5c.2510_2555del
n.1966_2011del
c.2186_2231del
c.83_128del
c.2525_2570del
c.845_890del
Xg.108620259G>ACA413851226COL4A5c.2510G>A (p.Gly837Asp)
n.1966G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
 ClinVar
Xg.108620259G>CCA413851230COL4A5c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.1966G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
Xg.108620259G>TCA413851228COL4A5c.2510G>T (p.Gly837Val)
n.1966G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
Xg.108620260T>ACA517923920COL4A5c.2511T>A (p.Gly837=)
n.1967T>A
c.2187T>A (p.Gly729=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.846T>A (p.Gly282=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620260T>CCA517923922COL4A5c.2511T>C (p.Gly837=)
n.1967T>C
c.2187T>C (p.Gly729=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.846T>C (p.Gly282=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620260T>GCA517923924COL4A5c.2511T>G (p.Gly837=)
n.1967T>G
c.2187T>G (p.Gly729=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.846T>G (p.Gly282=)
Xg.108620260T=CA2450695925COL4A5c.2511T= (p.Gly837=)
n.1967T=
c.2187T= (p.Gly729=)
c.84T= (p.Gly28=)
c.2526T= (p.Gly842=)
c.846T= (p.Gly282=)
Xg.108620262dupCA2695235214COL4A5c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17)
n.1969dup
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17)
c.86dup (p.Leu29PhefsTer17)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17)
c.848dup (p.Leu283PhefsTer17)
Xg.108620262delCA2695235213COL4A5c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?)
n.1969del
c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?)
c.86del (p.Leu29TyrfsTer?)
c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?)
c.848del (p.Leu283TyrfsTer?)
Xg.108620261T>ACA413851232COL4A5c.2512T>A (p.Leu838Ile)
n.1968T>A
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
Xg.108620261T>CCA517923927COL4A5c.2512T>C (p.Leu838=)
n.1968T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.847T>C (p.Leu283=)
Xg.108620261T>GCA413851233COL4A5c.2512T>G (p.Leu838Val)
n.1968T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
Xg.108620262T>ACA413851235COL4A5c.2513T>A (p.Leu838Ter)
n.1969T>A
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
Xg.108620262T>CCA413851237COL4A5c.2513T>C (p.Leu838Ser)
n.1969T>C
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
Xg.108620262T>GCA413851239COL4A5c.2513T>G (p.Leu838Ter)
n.1969T>G
c.2189T>G (p.Leu730Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.848T>G (p.Leu283Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620262T=CA2450695926COL4A5c.2513T= (p.Leu838=)
n.1969T=
c.2189T= (p.Leu730=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.2528T= (p.Leu843=)
c.848T= (p.Leu283=)
Xg.108620263A>CCA413851241COL4A5c.2514A>C (p.Leu838Phe)
n.1970A>C
c.2190A>C (p.Leu730Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.849A>C (p.Leu283Phe)
Xg.108620263A>GCA517923929COL4A5c.2514A>G (p.Leu838=)
n.1970A>G
c.2190A>G (p.Leu730=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.849A>G (p.Leu283=)
Xg.108620263A>TCA413851243COL4A5c.2514A>T (p.Leu838Phe)
n.1970A>T
c.2190A>T (p.Leu730Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.849A>T (p.Leu283Phe)
Xg.108620264C>ACA413851245COL4A5c.2515C>A (p.His839Asn)
n.1971C>A
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.2530C>A (p.His844Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
 gnomAD v4
Xg.108620264C>GCA413851247COL4A5c.2515C>G (p.His839Asp)
n.1971C>G
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.2530C>G (p.His844Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
Xg.108620264C>TCA413851249COL4A5c.2515C>T (p.His839Tyr)
n.1971C>T
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.2530C>T (p.His844Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108620265A=CA2450695927COL4A5c.2516A= (p.His839=)
n.1972A=
c.2192A= (p.His731=)
c.89A= (p.His30=)
c.2531A= (p.His844=)
c.851A= (p.His284=)
Xg.108620265A>CCA413851251COL4A5c.2516A>C (p.His839Pro)
n.1972A>C
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.2531A>C (p.His844Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620265A>GCA413851252COL4A5c.2516A>G (p.His839Arg)
n.1972A>G
c.2192A>G (p.His731Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.2531A>G (p.His844Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620265A>TCA413851254COL4A5c.2516A>T (p.His839Leu)
n.1972A>T
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.2531A>T (p.His844Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
Xg.108620266T>ACA413851255COL4A5c.2517T>A (p.His839Gln)
n.1973T>A
c.2193T>A (p.His731Gln)
c.90T>A (p.His30Gln)
c.2532T>A (p.His844Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
Xg.108620266T>CCA517923936COL4A5c.2517T>C (p.His839=)
n.1973T>C
c.2193T>C (p.His731=)
c.90T>C (p.His30=)
c.2532T>C (p.His844=)
c.852T>C (p.His284=)
Xg.108620266T>GCA413851256COL4A5c.2517T>G (p.His839Gln)
n.1973T>G
c.2193T>G (p.His731Gln)
c.90T>G (p.His30Gln)
c.2532T>G (p.His844Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
Xg.108620267G>ACA413851258COL4A5c.2518G>A (p.Gly840Arg)
n.1974G>A
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
Xg.108620267G>CCA413851259COL4A5c.2518G>C (p.Gly840Arg)
n.1974G>C
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
Xg.108620267G>TCA413851260COL4A5c.2518G>T (p.Gly840Ter)
n.1974G>T
c.2194G>T (p.Gly732Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
c.2533G>T (p.Gly845Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620268G>ACA413851261COL4A5c.2519G>A (p.Gly840Glu)
n.1975G>A
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.2534G>A (p.Gly845Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
Xg.108620268G>CCA413851262COL4A5c.2519G>C (p.Gly840Ala)
n.1975G>C
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
Xg.108620268G>TCA413851264COL4A5c.2519G>T (p.Gly840Val)
n.1975G>T
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
Xg.108620269A=CA2450695928COL4A5c.2520A= (p.Gly840=)
n.1976A=
c.2196A= (p.Gly732=)
c.93A= (p.Gly31=)
c.2535A= (p.Gly845=)
c.855A= (p.Gly285=)
Xg.108620269A>CCA517923941COL4A5c.2520A>C (p.Gly840=)
n.1976A>C
c.2196A>C (p.Gly732=)
c.93A>C (p.Gly31=)
c.2535A>C (p.Gly845=)
c.855A>C (p.Gly285=)
 ClinVar
Xg.108620269A>GCA10488939COL4A5c.2520A>G (p.Gly840=)
n.1976A>G
c.2196A>G (p.Gly732=)
c.93A>G (p.Gly31=)
c.2535A>G (p.Gly845=)
c.855A>G (p.Gly285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620269A>TCA517923942COL4A5c.2520A>T (p.Gly840=)
n.1976A>T
c.2196A>T (p.Gly732=)
c.93A>T (p.Gly31=)
c.2535A>T (p.Gly845=)
c.855A>T (p.Gly285=)
Xg.108620270A>CCA413851267COL4A5c.2521A>C (p.Ile841Leu)
n.1977A>C
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
Xg.108620270A>GCA413851269COL4A5c.2521A>G (p.Ile841Val)
n.1977A>G
c.2197A>G (p.Ile733Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
Xg.108620270A>TCA413851268COL4A5c.2521A>T (p.Ile841Leu)
n.1977A>T
c.2197A>T (p.Ile733Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.2536A>T (p.Ile846Leu)
c.856A>T (p.Ile286Leu)
Xg.108620271T>ACA413851270COL4A5c.2522T>A (p.Ile841Lys)
n.1978T>A
c.2198T>A (p.Ile733Lys)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
c.2537T>A (p.Ile846Lys)
c.857T>A (p.Ile286Lys)
Xg.108620271T>CCA413851271COL4A5c.2522T>C (p.Ile841Thr)
n.1978T>C
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
Xg.108620271T>GCA413851272COL4A5c.2522T>G (p.Ile841Arg)
n.1978T>G
c.2198T>G (p.Ile733Arg)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.2537T>G (p.Ile846Arg)
c.857T>G (p.Ile286Arg)
Xg.108620272A>CCA517923948COL4A5c.2523A>C (p.Ile841=)
n.1979A>C
c.2199A>C (p.Ile733=)
c.96A>C (p.Ile32=)
c.2538A>C (p.Ile846=)
c.858A>C (p.Ile286=)
Xg.108620272A>GCA413851273COL4A5c.2523A>G (p.Ile841Met)
n.1979A>G
c.2199A>G (p.Ile733Met)
c.96A>G (p.Ile32Met)
c.2538A>G (p.Ile846Met)
c.858A>G (p.Ile286Met)
Xg.108620272A>TCA517923949COL4A5c.2523A>T (p.Ile841=)
n.1979A>T
c.2199A>T (p.Ile733=)
c.96A>T (p.Ile32=)
c.2538A>T (p.Ile846=)
c.858A>T (p.Ile286=)
Xg.108620273C>ACA413851274COL4A5c.2524C>A (p.Pro842Thr)
n.1980C>A
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
Xg.108620273C>GCA413851276COL4A5c.2524C>G (p.Pro842Ala)
n.1980C>G
c.2200C>G (p.Pro734Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
Xg.108620273C>TCA413851275COL4A5c.2524C>T (p.Pro842Ser)
n.1980C>T
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108620274C>ACA413851277COL4A5c.2525C>A (p.Pro842Gln)
n.1981C>A
c.2201C>A (p.Pro734Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.2540C>A (p.Pro847Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
Xg.108620274C>GCA413851279COL4A5c.2525C>G (p.Pro842Arg)
n.1981C>G
c.2201C>G (p.Pro734Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.2540C>G (p.Pro847Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
 gnomAD v4
Xg.108620274C>TCA413851278COL4A5c.2525C>T (p.Pro842Leu)
n.1981C>T
c.2201C>T (p.Pro734Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.2540C>T (p.Pro847Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
 gnomAD v4
Xg.108620275A=CA2450695929COL4A5c.2526A= (p.Pro842=)
n.1982A=
c.2202A= (p.Pro734=)
c.99A= (p.Pro33=)
c.2541A= (p.Pro847=)
c.861A= (p.Pro287=)
Xg.108620275A>CCA517923955COL4A5c.2526A>C (p.Pro842=)
n.1982A>C
c.2202A>C (p.Pro734=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.2541A>C (p.Pro847=)
c.861A>C (p.Pro287=)
Xg.108620275A>GCA10488940COL4A5c.2526A>G (p.Pro842=)
n.1982A>G
c.2202A>G (p.Pro734=)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.2541A>G (p.Pro847=)
c.861A>G (p.Pro287=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620275A>TCA517923951COL4A5c.2526A>T (p.Pro842=)
n.1982A>T
c.2202A>T (p.Pro734=)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.2541A>T (p.Pro847=)
c.861A>T (p.Pro287=)
Xg.108620276G>ACA413851280COL4A5c.2527G>A (p.Gly843Arg)
n.1983G>A
c.2203G>A (p.Gly735Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
Xg.108620276G>CCA413851281COL4A5c.2527G>C (p.Gly843Arg)
n.1983G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
Xg.108620276G>TCA413851282COL4A5c.2527G>T (p.Gly843Ter)
n.1983G>T
c.2203G>T (p.Gly735Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
Xg.108620277G>ACA413851283COL4A5c.2528G>A (p.Gly843Glu)
n.1984G>A
c.2204G>A (p.Gly735Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
Xg.108620277G>CCA413851284COL4A5c.2528G>C (p.Gly843Ala)
n.1984G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
Xg.108620277G>TCA413851285COL4A5c.2528G>T (p.Gly843Val)
n.1984G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
Xg.108620278A=CA2450695930COL4A5c.2529A= (p.Gly843=)
n.1985A=
c.2205A= (p.Gly735=)
c.102A= (p.Gly34=)
c.2544A= (p.Gly848=)
c.864A= (p.Gly288=)
Xg.108620278A>CCA517923956COL4A5c.2529A>C (p.Gly843=)
n.1985A>C
c.2205A>C (p.Gly735=)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.2544A>C (p.Gly848=)
c.864A>C (p.Gly288=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620278A>GCA10488941COL4A5c.2529A>G (p.Gly843=)
n.1985A>G
c.2205A>G (p.Gly735=)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.2544A>G (p.Gly848=)
c.864A>G (p.Gly288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620278A>TCA517923959COL4A5c.2529A>T (p.Gly843=)
n.1985A>T
c.2205A>T (p.Gly735=)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.2544A>T (p.Gly848=)
c.864A>T (p.Gly288=)
Xg.108620279G>ACA413851286COL4A5c.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.1986G>A
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
Xg.108620279G>CCA413851287COL4A5c.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.1986G>C
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
Xg.108620279G>TCA413851288COL4A5c.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.1986G>T
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
 ClinVar
Xg.108620280A>CCA413851291COL4A5c.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.1987A>C
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
Xg.108620280A>GCA413851289COL4A5c.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.1987A>G
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
Xg.108620280A>TCA413851290COL4A5c.2531A>T (p.Glu844Val)
n.1987A>T
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
Xg.108620281G>ACA517923961COL4A5c.2532G>A (p.Glu844=)
n.1988G>A
c.2208G>A (p.Glu736=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.867G>A (p.Glu289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620281G>CCA413851292COL4A5c.2532G>C (p.Glu844Asp)
n.1988G>C
c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
Xg.108620281G=CA2450695931COL4A5c.2532G= (p.Glu844=)
n.1988G=
c.2208G= (p.Glu736=)
c.105G= (p.Glu35=)
c.2547G= (p.Glu849=)
c.867G= (p.Glu289=)
Xg.108620281G>TCA413851293COL4A5c.2532G>T (p.Glu844Asp)
n.1988G>T
c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
Xg.108620282A=CA2450695932COL4A5c.2533A= (p.Lys845=)
n.1989A=
c.2209A= (p.Lys737=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.2548A= (p.Lys850=)
c.868A= (p.Lys290=)
Xg.108620282A>CCA413851294COL4A5c.2533A>C (p.Lys845Gln)
n.1989A>C
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
Xg.108620282A>GCA334048940COL4A5c.2533A>G (p.Lys845Glu)
n.1989A>G
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620282A>TCA413851295COL4A5c.2533A>T (p.Lys845Ter)
n.1989A>T
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
Xg.108620283delCA2579676514COL4A5c.2534del (p.Lys845ArgfsTer30)
n.1990del
c.2210del (p.Lys737ArgfsTer30)
c.107del (p.Lys36ArgfsTer30)
c.2549del (p.Lys850ArgfsTer30)
c.869del (p.Lys290ArgfsTer30)
 gnomAD v4
Xg.108620283A=CA2450695933COL4A5c.2534A= (p.Lys845=)
n.1990A=
c.2210A= (p.Lys737=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.2549A= (p.Lys850=)
c.869A= (p.Lys290=)
Xg.108620283A>CCA413851296COL4A5c.2534A>C (p.Lys845Thr)
n.1990A>C
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620283A>GCA413851297COL4A5c.2534A>G (p.Lys845Arg)
n.1990A>G
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
Xg.108620283A>TCA413851298COL4A5c.2534A>T (p.Lys845Met)
n.1990A>T
c.2210A>T (p.Lys737Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
Xg.108620284G>ACA517923968COL4A5c.2535G>A (p.Lys845=)
n.1991G>A
c.2211G>A (p.Lys737=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.870G>A (p.Lys290=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108620284G>CCA413851299COL4A5c.2535G>C (p.Lys845Asn)
n.1991G>C
c.2211G>C (p.Lys737Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
Xg.108620284G>TCA413851300COL4A5c.2535G>T (p.Lys845Asn)
n.1991G>T
c.2211G>T (p.Lys737Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
Xg.108620287_108620288dupCA658656865COL4A5c.2538_2539dup (p.Asp847GlyfsTer29)
n.1994_1995dup
c.2214_2215dup (p.Asp739GlyfsTer29)
c.111_112dup (p.Asp38GlyfsTer29)
c.2553_2554dup (p.Asp852GlyfsTer29)
c.873_874dup (p.Asp292GlyfsTer29)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620285G>ACA413851302COL4A5c.2536G>A (p.Gly846Arg)
n.1992G>A
c.2212G>A (p.Gly738Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
Xg.108620285G>CCA413851303COL4A5c.2536G>C (p.Gly846Arg)
n.1992G>C
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
Xg.108620285G>TCA413851301COL4A5c.2536G>T (p.Gly846Trp)
n.1992G>T
c.2212G>T (p.Gly738Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.2551G>T (p.Gly851Trp)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
Xg.108620286G>ACA413851304COL4A5c.2537G>A (p.Gly846Glu)
n.1993G>A
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620286G>CCA413851305COL4A5c.2537G>C (p.Gly846Ala)
n.1993G>C
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
Xg.108620286G=CA2450695934COL4A5c.2537G= (p.Gly846=)
n.1993G=
c.2213G= (p.Gly738=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.2552G= (p.Gly851=)
c.872G= (p.Gly291=)
Xg.108620286G>TCA413851306COL4A5c.2537G>T (p.Gly846Val)
n.1993G>T
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
Xg.108620287G>ACA517923973COL4A5c.2538G>A (p.Gly846=)
n.1994G>A
c.2214G>A (p.Gly738=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.2553G>A (p.Gly851=)
c.873G>A (p.Gly291=)
 ClinVar
Xg.108620287G>CCA517923975COL4A5c.2538G>C (p.Gly846=)
n.1994G>C
c.2214G>C (p.Gly738=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.2553G>C (p.Gly851=)
c.873G>C (p.Gly291=)
Xg.108620287G>TCA517923977COL4A5c.2538G>T (p.Gly846=)
n.1994G>T
c.2214G>T (p.Gly738=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.2553G>T (p.Gly851=)
c.873G>T (p.Gly291=)
Xg.108620288G>ACA413851307COL4A5c.2539G>A (p.Asp847Asn)
n.1995G>A
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.2554G>A (p.Asp852Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108620288G>CCA413851308COL4A5c.2539G>C (p.Asp847His)
n.1995G>C
c.2215G>C (p.Asp739His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.2554G>C (p.Asp852His)
c.874G>C (p.Asp292His)
Xg.108620288G=CA2450695935COL4A5c.2539G= (p.Asp847=)
n.1995G=
c.2215G= (p.Asp739=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.2554G= (p.Asp852=)
c.874G= (p.Asp292=)
Xg.108620288G>TCA413851309COL4A5c.2539G>T (p.Asp847Tyr)
n.1995G>T
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
Xg.108620289_108620312delCA2580100187COL4A5c.2540_2563del (p.Asp847_Asp854del)
n.1996_2019del
c.2216_2239del (p.Asp739_Asp746del)
c.113_136del (p.Asp38_Asp45del)
c.2555_2578del (p.Asp852_Asp859del)
c.875_898del (p.Asp292_Asp299del)
 ClinVar
Xg.108620289A>CCA413851310COL4A5c.2540A>C (p.Asp847Ala)
n.1996A>C
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
Xg.108620289A>GCA413851311COL4A5c.2540A>G (p.Asp847Gly)
n.1996A>G
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
Xg.108620289A>TCA413851312COL4A5c.2540A>T (p.Asp847Val)
n.1996A>T
c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
Xg.108620289dupCA2695235215COL4A5c.2540dup (p.Asp847GlufsTer8)
n.1996dup
c.2216dup (p.Asp739GlufsTer8)
c.113dup (p.Asp38GlufsTer8)
c.2555dup (p.Asp852GlufsTer8)
c.875dup (p.Asp292GlufsTer8)
Xg.108620289_108620313delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTCA2450695936COL4A5c.2540_2564delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp847=)
n.1996_2020delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT
c.2216_2240delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp739=)
c.113_137delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp38=)
c.2555_2579delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp852=)
c.875_899delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp292=)
Xg.108620290T>ACA413851313COL4A5c.2541T>A (p.Asp847Glu)
n.1997T>A
c.2217T>A (p.Asp739Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
Xg.108620290T>CCA517923984COL4A5c.2541T>C (p.Asp847=)
n.1997T>C
c.2217T>C (p.Asp739=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.2556T>C (p.Asp852=)
c.876T>C (p.Asp292=)
Xg.108620290T>GCA413851314COL4A5c.2541T>G (p.Asp847Glu)
n.1997T>G
c.2217T>G (p.Asp739Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
Xg.108620299_108620322delCA258704COL4A5c.2550_2573del (p.Pro851_Pro858del)
n.2006_2029del
c.2226_2249del (p.Pro743_Pro750del)
c.123_146del (p.Pro42_Pro49del)
c.2565_2588del (p.Pro856_Pro863del)
c.885_908del (p.Pro296_Pro303del)
 dbSNP
Xg.108620291C>ACA413851317COL4A5c.2542C>A (p.Pro848Thr)
n.1998C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
Xg.108620291C>GCA413851316COL4A5c.2542C>G (p.Pro848Ala)
n.1998C>G
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
Xg.108620291C>TCA413851315COL4A5c.2542C>T (p.Pro848Ser)
n.1998C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108620292C>ACA413851318COL4A5c.2543C>A (p.Pro848Gln)
n.1999C>A
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
 COSMIC
Xg.108620292C>GCA413851319COL4A5c.2543C>G (p.Pro848Arg)
n.1999C>G
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
Xg.108620292C>TCA413851320COL4A5c.2543C>T (p.Pro848Leu)
n.1999C>T
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
 ClinVar
Xg.108620293A=CA2450695937COL4A5c.2544A= (p.Pro848=)
n.2000A=
c.2220A= (p.Pro740=)
c.117A= (p.Pro39=)
c.2559A= (p.Pro853=)
c.879A= (p.Pro293=)
Xg.108620293A>CCA517923986COL4A5c.2544A>C (p.Pro848=)
n.2000A>C
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.2559A>C (p.Pro853=)
c.879A>C (p.Pro293=)
Xg.108620293A>GCA10488942COL4A5c.2544A>G (p.Pro848=)
n.2000A>G
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.2559A>G (p.Pro853=)
c.879A>G (p.Pro293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620293A>TCA517923988COL4A5c.2544A>T (p.Pro848=)
n.2000A>T
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.2559A>T (p.Pro853=)
c.879A>T (p.Pro293=)
Xg.108620294G>ACA413851321COL4A5c.2545G>A (p.Gly849Arg)
n.2001G>A
c.2221G>A (p.Gly741Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
Xg.108620294G>CCA413851322COL4A5c.2545G>C (p.Gly849Arg)
n.2001G>C
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
Xg.108620294G>TCA413851323COL4A5c.2545G>T (p.Gly849Ter)
n.2001G>T
c.2221G>T (p.Gly741Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
Xg.108620295G>ACA413851325COL4A5c.2546G>A (p.Gly849Glu)
n.2002G>A
c.2222G>A (p.Gly741Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
Xg.108620295G>CCA413851326COL4A5c.2546G>C (p.Gly849Ala)
n.2002G>C
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
Xg.108620295G=CA2450695938COL4A5c.2546G= (p.Gly849=)
n.2002G=
c.2222G= (p.Gly741=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.2561G= (p.Gly854=)
c.881G= (p.Gly294=)
Xg.108620295G>TCA413851327COL4A5c.2546G>T (p.Gly849Val)
n.2002G>T
c.2222G>T (p.Gly741Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
Xg.108620296A=CA2450695939COL4A5c.2547A= (p.Gly849=)
n.2003A=
c.2223A= (p.Gly741=)
c.120A= (p.Gly40=)
c.2562A= (p.Gly854=)
c.882A= (p.Gly294=)
Xg.108620296A>CCA517923990COL4A5c.2547A>C (p.Gly849=)
n.2003A>C
c.2223A>C (p.Gly741=)
c.120A>C (p.Gly40=)
c.2562A>C (p.Gly854=)
c.882A>C (p.Gly294=)
Xg.108620296A>GCA517923991COL4A5c.2547A>G (p.Gly849=)
n.2003A>G
c.2223A>G (p.Gly741=)
c.120A>G (p.Gly40=)
c.2562A>G (p.Gly854=)
c.882A>G (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620296A>TCA517923994COL4A5c.2547A>T (p.Gly849=)
n.2003A>T
c.2223A>T (p.Gly741=)
c.120A>T (p.Gly40=)
c.2562A>T (p.Gly854=)
c.882A>T (p.Gly294=)
 ClinVar
Xg.108620297C>ACA413851328COL4A5c.2548C>A (p.Pro850Thr)
n.2004C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
Xg.108620297C=CA2450695940COL4A5c.2548C= (p.Pro850=)
n.2004C=
c.2224C= (p.Pro742=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.2563C= (p.Pro855=)
c.883C= (p.Pro295=)
Xg.108620297C>GCA413851329COL4A5c.2548C>G (p.Pro850Ala)
n.2004C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
Xg.108620297C>TCA413851330COL4A5c.2548C>T (p.Pro850Ser)
n.2004C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620298C>ACA413851332COL4A5c.2549C>A (p.Pro850His)
n.2005C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.2564C>A (p.Pro855His)
c.884C>A (p.Pro295His)
Xg.108620298C>GCA413851333COL4A5c.2549C>G (p.Pro850Arg)
n.2005C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
Xg.108620298C>TCA413851331COL4A5c.2549C>T (p.Pro850Leu)
n.2005C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
Xg.108620299T>ACA517923997COL4A5c.2550T>A (p.Pro850=)
n.2006T>A
c.2226T>A (p.Pro742=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.2565T>A (p.Pro855=)
c.885T>A (p.Pro295=)
Xg.108620299T>CCA517923998COL4A5c.2550T>C (p.Pro850=)
n.2006T>C
c.2226T>C (p.Pro742=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.2565T>C (p.Pro855=)
c.885T>C (p.Pro295=)
Xg.108620299T>GCA517924000COL4A5c.2550T>G (p.Pro850=)
n.2006T>G
c.2226T>G (p.Pro742=)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.2565T>G (p.Pro855=)
c.885T>G (p.Pro295=)
Xg.108620300C>ACA413851336COL4A5c.2551C>A (p.Pro851Thr)
n.2007C>A
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
Xg.108620300C>GCA413851334COL4A5c.2551C>G (p.Pro851Ala)
n.2007C>G
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
Xg.108620300C>TCA413851335COL4A5c.2551C>T (p.Pro851Ser)
n.2007C>T
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108620301C>ACA413851337COL4A5c.2552C>A (p.Pro851His)
n.2008C>A
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.887C>A (p.Pro296His)
Xg.108620301C=CA2450695941COL4A5c.2552C= (p.Pro851=)
n.2008C=
c.2228C= (p.Pro743=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.887C= (p.Pro296=)
Xg.108620301C>GCA413851338COL4A5c.2552C>G (p.Pro851Arg)
n.2008C>G
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108620301C>TCA413851339COL4A5c.2552C>T (p.Pro851Leu)
n.2008C>T
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
Xg.108620302T>ACA517924007COL4A5c.2553T>A (p.Pro851=)
n.2009T>A
c.2229T>A (p.Pro743=)
c.126T>A (p.Pro42=)
c.2568T>A (p.Pro856=)
c.888T>A (p.Pro296=)
Xg.108620302T>CCA517924011COL4A5c.2553T>C (p.Pro851=)
n.2009T>C
c.2229T>C (p.Pro743=)
c.126T>C (p.Pro42=)
c.2568T>C (p.Pro856=)
c.888T>C (p.Pro296=)
Xg.108620302T>GCA517924009COL4A5c.2553T>G (p.Pro851=)
n.2009T>G
c.2229T>G (p.Pro743=)
c.126T>G (p.Pro42=)
c.2568T>G (p.Pro856=)
c.888T>G (p.Pro296=)
Xg.108620303G>ACA258707COL4A5c.2554G>A (p.Gly852Arg)
n.2010G>A
c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620303G>CCA413851341COL4A5c.2554G>C (p.Gly852Arg)
n.2010G>C
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
Xg.108620303G=CA2450695942COL4A5c.2554G= (p.Gly852=)
n.2010G=
c.2230G= (p.Gly744=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.2569G= (p.Gly857=)
c.889G= (p.Gly297=)
Xg.108620303G>TCA413851340COL4A5c.2554G>T (p.Gly852Ter)
n.2010G>T
c.2230G>T (p.Gly744Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.2569G>T (p.Gly857Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
Xg.108620304dupCA2841796860COL4A5c.2555dup (p.Leu853ThrfsTer2)
n.2011dup
c.2231dup (p.Leu745ThrfsTer2)
c.128dup (p.Leu44ThrfsTer2)
c.2570dup (p.Leu858ThrfsTer2)
c.890dup (p.Leu298ThrfsTer2)
Xg.108620304G>ACA258709COL4A5c.2555G>A (p.Gly852Glu)
n.2011G>A
c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620304G>CCA413851342COL4A5c.2555G>C (p.Gly852Ala)
n.2011G>C
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
Xg.108620304G=CA2450695943COL4A5c.2555G= (p.Gly852=)
n.2011G=
c.2231G= (p.Gly744=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.2570G= (p.Gly857=)
c.890G= (p.Gly297=)
Xg.108620304G>TCA413851343COL4A5c.2555G>T (p.Gly852Val)
n.2011G>T
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
Xg.108620305A>CCA517924019COL4A5c.2556A>C (p.Gly852=)
n.2012A>C
c.2232A>C (p.Gly744=)
c.129A>C (p.Gly43=)
c.2571A>C (p.Gly857=)
c.891A>C (p.Gly297=)
Xg.108620305A>GCA517924020COL4A5c.2556A>G (p.Gly852=)
n.2012A>G
c.2232A>G (p.Gly744=)
c.129A>G (p.Gly43=)
c.2571A>G (p.Gly857=)
c.891A>G (p.Gly297=)
Xg.108620305A>TCA517924021COL4A5c.2556A>T (p.Gly852=)
n.2012A>T
c.2232A>T (p.Gly744=)
c.129A>T (p.Gly43=)
c.2571A>T (p.Gly857=)
c.891A>T (p.Gly297=)
Xg.108620306C>ACA413851344COL4A5c.2557C>A (p.Leu853Ile)
n.2013C>A
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
Xg.108620306C>GCA413851345COL4A5c.2557C>G (p.Leu853Val)
n.2013C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
Xg.108620306C>TCA413851346COL4A5c.2557C>T (p.Leu853Phe)
n.2013C>T
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
 gnomAD v4
Xg.108620307T>ACA413851349COL4A5c.2558T>A (p.Leu853His)
n.2014T>A
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.2573T>A (p.Leu858His)
c.893T>A (p.Leu298His)
 COSMIC COSMIC
Xg.108620307T>CCA413851347COL4A5c.2558T>C (p.Leu853Pro)
n.2014T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
Xg.108620307T>GCA413851348COL4A5c.2558T>G (p.Leu853Arg)
n.2014T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
 dbSNP
Xg.108620307T=CA2450695944COL4A5c.2558T= (p.Leu853=)
n.2014T=
c.2234T= (p.Leu745=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.2573T= (p.Leu858=)
c.893T= (p.Leu298=)
Xg.108620308T>ACA517924029COL4A5c.2559T>A (p.Leu853=)
n.2015T>A
c.2235T>A (p.Leu745=)
c.132T>A (p.Leu44=)
c.2574T>A (p.Leu858=)
c.894T>A (p.Leu298=)
Xg.108620308T>CCA517924033COL4A5c.2559T>C (p.Leu853=)
n.2015T>C
c.2235T>C (p.Leu745=)
c.132T>C (p.Leu44=)
c.2574T>C (p.Leu858=)
c.894T>C (p.Leu298=)
 ClinVar
Xg.108620308T>GCA517924031COL4A5c.2559T>G (p.Leu853=)
n.2015T>G
c.2235T>G (p.Leu745=)
c.132T>G (p.Leu44=)
c.2574T>G (p.Leu858=)
c.894T>G (p.Leu298=)
Xg.108620309G>ACA413851350COL4A5c.2560G>A (p.Asp854Asn)
n.2016G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
Xg.108620309G>CCA413851351COL4A5c.2560G>C (p.Asp854His)
n.2016G>C
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
c.895G>C (p.Asp299His)
Xg.108620309G>TCA413851352COL4A5c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
n.2016G>T
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
Xg.108620310A=CA2450695945COL4A5c.2561A= (p.Asp854=)
n.2017A=
c.2237A= (p.Asp746=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.2576A= (p.Asp859=)
c.896A= (p.Asp299=)
Xg.108620310A>CCA413851353COL4A5c.2561A>C (p.Asp854Ala)
n.2017A>C
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
Xg.108620310A>GCA10488943COL4A5c.2561A>G (p.Asp854Gly)
n.2017A>G
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620310A>TCA413851354COL4A5c.2561A>T (p.Asp854Val)
n.2017A>T
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.2576A>T (p.Asp859Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
Xg.108620311T>ACA413851355COL4A5c.2562T>A (p.Asp854Glu)
n.2018T>A
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
Xg.108620311T>CCA10488944COL4A5c.2562T>C (p.Asp854=)
n.2018T>C
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.2577T>C (p.Asp859=)
c.897T>C (p.Asp299=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108620311T>GCA413851356COL4A5c.2562T>G (p.Asp854Glu)
n.2018T>G
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
Xg.108620311T=CA2450695946COL4A5c.2562T= (p.Asp854=)
n.2018T=
c.2238T= (p.Asp746=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.2577T= (p.Asp859=)
c.897T= (p.Asp299=)
Xg.108620312G>ACA413851357COL4A5c.2563G>A (p.Val855Ile)
n.2019G>A
c.2239G>A (p.Val747Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
Xg.108620312G>CCA413851358COL4A5c.2563G>C (p.Val855Leu)
n.2019G>C
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
Xg.108620312G>TCA413851359COL4A5c.2563G>T (p.Val855Phe)
n.2019G>T
c.2239G>T (p.Val747Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
Xg.108620313T>ACA413851360COL4A5c.2564T>A (p.Val855Asp)
n.2020T>A
c.2240T>A (p.Val747Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
Xg.108620313T>CCA413851362COL4A5c.2564T>C (p.Val855Ala)
n.2020T>C
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
Xg.108620313T>GCA413851361COL4A5c.2564T>G (p.Val855Gly)
n.2020T>G
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
Xg.108620314T>ACA517924042COL4A5c.2565T>A (p.Val855=)
n.2021T>A
c.2241T>A (p.Val747=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.2580T>A (p.Val860=)
c.900T>A (p.Val300=)
Xg.108620314T>CCA517924044COL4A5c.2565T>C (p.Val855=)
n.2021T>C
c.2241T>C (p.Val747=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.2580T>C (p.Val860=)
c.900T>C (p.Val300=)
Xg.108620314T>GCA517924045COL4A5c.2565T>G (p.Val855=)
n.2021T>G
c.2241T>G (p.Val747=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.2580T>G (p.Val860=)
c.900T>G (p.Val300=)
Xg.108620315C>ACA413851363COL4A5c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.2022C>A
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
Xg.108620315C>GCA413851364COL4A5c.2566C>G (p.Pro856Ala)
n.2022C>G
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
Xg.108620315C>TCA413851365COL4A5c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.2022C>T
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
Xg.108620316delCA2695235216COL4A5c.2567del (p.Pro856GlnfsTer19)
n.2023del
c.2243del (p.Pro748GlnfsTer19)
c.140del (p.Pro47GlnfsTer19)
c.2582del (p.Pro861GlnfsTer19)
c.902del (p.Pro301GlnfsTer19)
Xg.108620316C>ACA413851366COL4A5c.2567C>A (p.Pro856Gln)
n.2023C>A
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.2582C>A (p.Pro861Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
Xg.108620316C=CA2450695947COL4A5c.2567C= (p.Pro856=)
n.2023C=
c.2243C= (p.Pro748=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.2582C= (p.Pro861=)
c.902C= (p.Pro301=)
Xg.108620316C>GCA413851367COL4A5c.2567C>G (p.Pro856Arg)
n.2023C>G
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
Xg.108620316C>TCA413851368COL4A5c.2567C>T (p.Pro856Leu)
n.2023C>T
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620317A>CCA517924056COL4A5c.2568A>C (p.Pro856=)
n.2024A>C
c.2244A>C (p.Pro748=)
c.141A>C (p.Pro47=)
c.2583A>C (p.Pro861=)
c.903A>C (p.Pro301=)
Xg.108620317A>GCA517924052COL4A5c.2568A>G (p.Pro856=)
n.2024A>G
c.2244A>G (p.Pro748=)
c.141A>G (p.Pro47=)
c.2583A>G (p.Pro861=)
c.903A>G (p.Pro301=)
 gnomAD v4
Xg.108620317A>TCA517924053COL4A5c.2568A>T (p.Pro856=)
n.2024A>T
c.2244A>T (p.Pro748=)
c.141A>T (p.Pro47=)
c.2583A>T (p.Pro861=)
c.903A>T (p.Pro301=)
Xg.108620318G>ACA413851369COL4A5c.2569G>A (p.Gly857Arg)
n.2025G>A
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
Xg.108620318G>CCA413851370COL4A5c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.2025G>C
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
Xg.108620318G>TCA413851371COL4A5c.2569G>T (p.Gly857Ter)
n.2025G>T
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.2584G>T (p.Gly862Ter)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
Xg.108620319G>ACA413851372COL4A5c.2570G>A (p.Gly857Glu)
n.2026G>A
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.2585G>A (p.Gly862Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
Xg.108620319G>CCA413851373COL4A5c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.2026G>C
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
Xg.108620319G>TCA413851374COL4A5c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.2026G>T
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
Xg.108620320A=CA2450695948COL4A5c.2571A= (p.Gly857=)
n.2027A=
c.2247A= (p.Gly749=)
c.144A= (p.Gly48=)
c.2586A= (p.Gly862=)
c.906A= (p.Gly302=)
Xg.108620320A>CCA517924060COL4A5c.2571A>C (p.Gly857=)
n.2027A>C
c.2247A>C (p.Gly749=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.2586A>C (p.Gly862=)
c.906A>C (p.Gly302=)
Xg.108620320A>GCA10488945COL4A5c.2571A>G (p.Gly857=)
n.2027A>G
c.2247A>G (p.Gly749=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.2586A>G (p.Gly862=)
c.906A>G (p.Gly302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620320A>TCA517924061COL4A5c.2571A>T (p.Gly857=)
n.2027A>T
c.2247A>T (p.Gly749=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.2586A>T (p.Gly862=)
c.906A>T (p.Gly302=)

Number of alleles fetched