Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108620203G>A | CA2548766355 | COL4A5 | c.2510-56G>A (n.2510-56G>A) n.1966-56G>A c.2186-56G>A (n.2186-56G>A) c.83-56G>A (n.83-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) | |
X | g.108620203G= | CA2450695903 | COL4A5 | c.2510-56G= (n.2510-56G=) n.1966-56G= c.2186-56G= (n.2186-56G=) c.83-56G= (n.83-56G=) c.2525-56G= (n.2525-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) | |
X | g.108620203G>T | CA2450695904 | COL4A5 | c.2510-56G>T (n.2510-56G>T) n.1966-56G>T c.2186-56G>T (n.2186-56G>T) c.83-56G>T (n.83-56G>T) c.2525-56G>T (n.2525-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620204A>C | CA2738911419 | COL4A5 | c.2510-55A>C (n.2510-55A>C) n.1966-55A>C c.2186-55A>C (n.2186-55A>C) c.83-55A>C (n.83-55A>C) c.2525-55A>C (n.2525-55A>C) c.845-55A>C (n.845-55A>C) | dbSNP |
X | g.108620205T>C | CA334048801 | COL4A5 | c.2510-54T>C (n.2510-54T>C) n.1966-54T>C c.2186-54T>C (n.2186-54T>C) c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.2525-54T>C (n.2525-54T>C) c.845-54T>C (n.845-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620205T= | CA2450695905 | COL4A5 | c.2510-54T= (n.2510-54T=) n.1966-54T= c.2186-54T= (n.2186-54T=) c.83-54T= (n.83-54T=) c.2525-54T= (n.2525-54T=) c.845-54T= (n.845-54T=) | |
X | g.108620206A= | CA2450695906 | COL4A5 | c.2510-53A= (n.2510-53A=) n.1966-53A= c.2186-53A= (n.2186-53A=) c.83-53A= (n.83-53A=) c.2525-53A= (n.2525-53A=) c.845-53A= (n.845-53A=) | |
X | g.108620206A>G | CA334048802 | COL4A5 | c.2510-53A>G (n.2510-53A>G) n.1966-53A>G c.2186-53A>G (n.2186-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.2525-53A>G (n.2525-53A>G) c.845-53A>G (n.845-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620208A>C | CA2579676509 | COL4A5 | c.2510-51A>C (n.2510-51A>C) n.1966-51A>C c.2186-51A>C (n.2186-51A>C) c.83-51A>C (n.83-51A>C) c.2525-51A>C (n.2525-51A>C) c.845-51A>C (n.845-51A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620210C>A | CA869813588 | COL4A5 | c.2510-49C>A (n.2510-49C>A) n.1966-49C>A c.2186-49C>A (n.2186-49C>A) c.83-49C>A (n.83-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) c.845-49C>A (n.845-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620210C= | CA2450695907 | COL4A5 | c.2510-49C= (n.2510-49C=) n.1966-49C= c.2186-49C= (n.2186-49C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.2525-49C= (n.2525-49C=) c.845-49C= (n.845-49C=) | |
X | g.108620210C>G | CA10488932 | COL4A5 | c.2510-49C>G (n.2510-49C>G) n.1966-49C>G c.2186-49C>G (n.2186-49C>G) c.83-49C>G (n.83-49C>G) c.2525-49C>G (n.2525-49C>G) c.845-49C>G (n.845-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108620212T>C | CA2536118769 | COL4A5 | c.2510-47T>C (n.2510-47T>C) n.1966-47T>C c.2186-47T>C (n.2186-47T>C) c.83-47T>C (n.83-47T>C) c.2525-47T>C (n.2525-47T>C) c.845-47T>C (n.845-47T>C) | |
X | g.108620219C>A | CA2694440004 | COL4A5 | c.2510-40C>A (n.2510-40C>A) n.1966-40C>A c.2186-40C>A (n.2186-40C>A) c.83-40C>A (n.83-40C>A) c.2525-40C>A (n.2525-40C>A) c.845-40C>A (n.845-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620219C= | CA2450695908 | COL4A5 | c.2510-40C= (n.2510-40C=) n.1966-40C= c.2186-40C= (n.2186-40C=) c.83-40C= (n.83-40C=) c.2525-40C= (n.2525-40C=) c.845-40C= (n.845-40C=) | |
X | g.108620219C>G | CA334048808 | COL4A5 | c.2510-40C>G (n.2510-40C>G) n.1966-40C>G c.2186-40C>G (n.2186-40C>G) c.83-40C>G (n.83-40C>G) c.2525-40C>G (n.2525-40C>G) c.845-40C>G (n.845-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620221G>T | CA2566557789 | COL4A5 | c.2510-38G>T (n.2510-38G>T) n.1966-38G>T c.2186-38G>T (n.2186-38G>T) c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.2525-38G>T (n.2525-38G>T) c.845-38G>T (n.845-38G>T) | |
X | g.108620222C>A | CA2694440005 | COL4A5 | c.2510-37C>A (n.2510-37C>A) n.1966-37C>A c.2186-37C>A (n.2186-37C>A) c.83-37C>A (n.83-37C>A) c.2525-37C>A (n.2525-37C>A) c.845-37C>A (n.845-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620223T>A | CA2741783394 | COL4A5 | c.2510-36T>A (n.2510-36T>A) n.1966-36T>A c.2186-36T>A (n.2186-36T>A) c.83-36T>A (n.83-36T>A) c.2525-36T>A (n.2525-36T>A) c.845-36T>A (n.845-36T>A) | |
X | g.108620225C>A | CA2579676510 | COL4A5 | c.2510-34C>A (n.2510-34C>A) n.1966-34C>A c.2186-34C>A (n.2186-34C>A) c.83-34C>A (n.83-34C>A) c.2525-34C>A (n.2525-34C>A) c.845-34C>A (n.845-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620225C>T | CA2694440006 | COL4A5 | c.2510-34C>T (n.2510-34C>T) n.1966-34C>T c.2186-34C>T (n.2186-34C>T) c.83-34C>T (n.83-34C>T) c.2525-34C>T (n.2525-34C>T) c.845-34C>T (n.845-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620226A= | CA2450695909 | COL4A5 | c.2510-33A= (n.2510-33A=) n.1966-33A= c.2186-33A= (n.2186-33A=) c.83-33A= (n.83-33A=) c.2525-33A= (n.2525-33A=) c.845-33A= (n.845-33A=) | |
X | g.108620226A>G | CA258701 | COL4A5 | c.2510-33A>G (n.2510-33A>G) n.1966-33A>G c.2186-33A>G (n.2186-33A>G) c.83-33A>G (n.83-33A>G) c.2525-33A>G (n.2525-33A>G) c.845-33A>G (n.845-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620226_108620227insATATTAAGTTAATATTTCTTT | CA2535107180 | COL4A5 | c.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) n.1966-33_1966-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT c.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) | |
X | g.108620227G>A | CA2694440007 | COL4A5 | c.2510-32G>A (n.2510-32G>A) n.1966-32G>A c.2186-32G>A (n.2186-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.2525-32G>A (n.2525-32G>A) c.845-32G>A (n.845-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620233A>G | CA2579676511 | COL4A5 | c.2510-26A>G (n.2510-26A>G) n.1966-26A>G c.2186-26A>G (n.2186-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.2525-26A>G (n.2525-26A>G) c.845-26A>G (n.845-26A>G) | |
X | g.108620234T>C | CA2579676512 | COL4A5 | c.2510-25T>C (n.2510-25T>C) n.1966-25T>C c.2186-25T>C (n.2186-25T>C) c.83-25T>C (n.83-25T>C) c.2525-25T>C (n.2525-25T>C) c.845-25T>C (n.845-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620234_108620235del | CA2694440008 | COL4A5 | c.2510-25_2510-24del (n.2510-25_2510-24del) n.1966-25_1966-24del c.2186-25_2186-24del (n.2186-25_2186-24del) c.83-25_83-24del (n.83-25_83-24del) c.2525-25_2525-24del (n.2525-25_2525-24del) c.845-25_845-24del (n.845-25_845-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108620235T>G | CA2694440009 | COL4A5 | c.2510-24T>G (n.2510-24T>G) n.1966-24T>G c.2186-24T>G (n.2186-24T>G) c.83-24T>G (n.83-24T>G) c.2525-24T>G (n.2525-24T>G) c.845-24T>G (n.845-24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620237_108620240del | CA2694440010 | COL4A5 | c.2510-22_2510-19del (n.2510-22_2510-19del) n.1966-22_1966-19del c.2186-22_2186-19del (n.2186-22_2186-19del) c.83-22_83-19del (n.83-22_83-19del) c.2525-22_2525-19del (n.2525-22_2525-19del) c.845-22_845-19del (n.845-22_845-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108620239A>G | CA2739272636 | COL4A5 | c.2510-20A>G (n.2510-20A>G) n.1966-20A>G c.2186-20A>G (n.2186-20A>G) c.83-20A>G (n.83-20A>G) c.2525-20A>G (n.2525-20A>G) c.845-20A>G (n.845-20A>G) | ClinVar |
X | g.108620241del | CA2579676513 | COL4A5 | c.2510-18del (n.2510-18del) n.1966-18del c.2186-18del (n.2186-18del) c.83-18del (n.83-18del) c.2525-18del (n.2525-18del) c.845-18del (n.845-18del) | |
X | g.108620241T>C | CA2694440011 | COL4A5 | c.2510-18T>C (n.2510-18T>C) n.1966-18T>C c.2186-18T>C (n.2186-18T>C) c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.2525-18T>C (n.2525-18T>C) c.845-18T>C (n.845-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620241T>G | CA2694440012 | COL4A5 | c.2510-18T>G (n.2510-18T>G) n.1966-18T>G c.2186-18T>G (n.2186-18T>G) c.83-18T>G (n.83-18T>G) c.2525-18T>G (n.2525-18T>G) c.845-18T>G (n.845-18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620242G>A | CA2694440013 | COL4A5 | c.2510-17G>A (n.2510-17G>A) n.1966-17G>A c.2186-17G>A (n.2186-17G>A) c.83-17G>A (n.83-17G>A) c.2525-17G>A (n.2525-17G>A) c.845-17G>A (n.845-17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108620243A= | CA2450695910 | COL4A5 | c.2510-16A= (n.2510-16A=) n.1966-16A= c.2186-16A= (n.2186-16A=) c.83-16A= (n.83-16A=) c.2525-16A= (n.2525-16A=) c.845-16A= (n.845-16A=) | |
X | g.108620243A>G | CA10488933 | COL4A5 | c.2510-16A>G (n.2510-16A>G) n.1966-16A>G c.2186-16A>G (n.2186-16A>G) c.83-16A>G (n.83-16A>G) c.2525-16A>G (n.2525-16A>G) c.845-16A>G (n.845-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108620244T>C | CA2694440014 | COL4A5 | c.2510-15T>C (n.2510-15T>C) n.1966-15T>C c.2186-15T>C (n.2186-15T>C) c.83-15T>C (n.83-15T>C) c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) c.845-15T>C (n.845-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620244T= | CA2450695911 | COL4A5 | c.2510-15T= (n.2510-15T=) n.1966-15T= c.2186-15T= (n.2186-15T=) c.83-15T= (n.83-15T=) c.2525-15T= (n.2525-15T=) c.845-15T= (n.845-15T=) | |
X | g.108620244_108620245delinsTA | CA2450695912 | COL4A5 | c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA) n.1966-15_1966-14delinsTA c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA) c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA) c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA) c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA) | |
X | g.108620245del | CA2450695913 | COL4A5 | c.2510-14del (n.2510-14del) n.1966-14del c.2186-14del (n.2186-14del) c.83-14del (n.83-14del) c.2525-14del (n.2525-14del) c.845-14del (n.845-14del) | dbSNP |
X | g.108620245A= | CA2450695914 | COL4A5 | c.2510-14A= (n.2510-14A=) n.1966-14A= c.2186-14A= (n.2186-14A=) c.83-14A= (n.83-14A=) c.2525-14A= (n.2525-14A=) c.845-14A= (n.845-14A=) | |
X | g.108620245A>C | CA644063498 | COL4A5 | c.2510-14A>C (n.2510-14A>C) n.1966-14A>C c.2186-14A>C (n.2186-14A>C) c.83-14A>C (n.83-14A>C) c.2525-14A>C (n.2525-14A>C) c.845-14A>C (n.845-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620245dup | CA1136178714 | COL4A5 | c.2510-14dup (n.2510-14dup) n.1966-14dup c.2186-14dup (n.2186-14dup) c.83-14dup (n.83-14dup) c.2525-14dup (n.2525-14dup) c.845-14dup (n.845-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620246T>C | CA644063499 | COL4A5 | c.2510-13T>C (n.2510-13T>C) n.1966-13T>C c.2186-13T>C (n.2186-13T>C) c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.2525-13T>C (n.2525-13T>C) c.845-13T>C (n.845-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620246T= | CA2450695915 | COL4A5 | c.2510-13T= (n.2510-13T=) n.1966-13T= c.2186-13T= (n.2186-13T=) c.83-13T= (n.83-13T=) c.2525-13T= (n.2525-13T=) c.845-13T= (n.845-13T=) | |
X | g.108620247T>C | CA2822894069 | COL4A5 | c.2510-12T>C (n.2510-12T>C) n.1966-12T>C c.2186-12T>C (n.2186-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.2525-12T>C (n.2525-12T>C) c.845-12T>C (n.845-12T>C) | |
X | g.108620248G>A | CA10488935 | COL4A5 | c.2510-11G>A (n.2510-11G>A) n.1966-11G>A c.2186-11G>A (n.2186-11G>A) c.83-11G>A (n.83-11G>A) c.2525-11G>A (n.2525-11G>A) c.845-11G>A (n.845-11G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108620248G= | CA2450695916 | COL4A5 | c.2510-11G= (n.2510-11G=) n.1966-11G= c.2186-11G= (n.2186-11G=) c.83-11G= (n.83-11G=) c.2525-11G= (n.2525-11G=) c.845-11G= (n.845-11G=) | |
X | g.108620248G>T | CA10488934 | COL4A5 | c.2510-11G>T (n.2510-11G>T) n.1966-11G>T c.2186-11G>T (n.2186-11G>T) c.83-11G>T (n.83-11G>T) c.2525-11G>T (n.2525-11G>T) c.845-11G>T (n.845-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620249T>G | CA334048865 | COL4A5 | c.2510-10T>G (n.2510-10T>G) n.1966-10T>G c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.83-10T>G (n.83-10T>G) c.2525-10T>G (n.2525-10T>G) c.845-10T>G (n.845-10T>G) | dbSNP |
X | g.108620249T= | CA2450695917 | COL4A5 | c.2510-10T= (n.2510-10T=) n.1966-10T= c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.2525-10T= (n.2525-10T=) c.845-10T= (n.845-10T=) | |
X | g.108620250A= | CA2450695918 | COL4A5 | c.2510-9A= (n.2510-9A=) n.1966-9A= c.2186-9A= (n.2186-9A=) c.83-9A= (n.83-9A=) c.2525-9A= (n.2525-9A=) c.845-9A= (n.845-9A=) | |
X | g.108620250A>G | CA10488936 | COL4A5 | c.2510-9A>G (n.2510-9A>G) n.1966-9A>G c.2186-9A>G (n.2186-9A>G) c.83-9A>G (n.83-9A>G) c.2525-9A>G (n.2525-9A>G) c.845-9A>G (n.845-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620253A>G | CA2516550043 | COL4A5 | c.2510-6A>G (n.2510-6A>G) n.1966-6A>G c.2186-6A>G (n.2186-6A>G) c.83-6A>G (n.83-6A>G) c.2525-6A>G (n.2525-6A>G) c.845-6A>G (n.845-6A>G) | |
X | g.108620253A>T | CA2694440015 | COL4A5 | c.2510-6A>T (n.2510-6A>T) n.1966-6A>T c.2186-6A>T (n.2186-6A>T) c.83-6A>T (n.83-6A>T) c.2525-6A>T (n.2525-6A>T) c.845-6A>T (n.845-6A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620255C>G | CA2694440016 | COL4A5 | c.2510-4C>G (n.2510-4C>G) n.1966-4C>G c.2186-4C>G (n.2186-4C>G) c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.2525-4C>G (n.2525-4C>G) c.845-4C>G (n.845-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620255C>T | CA2697544733 | COL4A5 | c.2510-4C>T (n.2510-4C>T) n.1966-4C>T c.2186-4C>T (n.2186-4C>T) c.83-4C>T (n.83-4C>T) c.2525-4C>T (n.2525-4C>T) c.845-4C>T (n.845-4C>T) | ClinVar |
X | g.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAA | CA2450695919 | COL4A5 | c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA | |
X | g.108620256T>G | CA2694440017 | COL4A5 | c.2510-3T>G (n.2510-3T>G) n.1966-3T>G c.2186-3T>G (n.2186-3T>G) c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.2525-3T>G (n.2525-3T>G) c.845-3T>G (n.845-3T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620258_108620263del | CA2499226319 | COL4A5 | c.2510-1_2514del n.1966-1_1970del c.2186-1_2190del c.83-1_87del c.2525-1_2529del c.845-1_849del | ClinVar dbSNP |
X | g.108620258_108620272del | CA16621172 | COL4A5 | c.2510-1_2523del n.1966-1_1979del c.2186-1_2199del c.83-1_96del c.2525-1_2538del c.845-1_858del | ClinVar dbSNP |
X | g.108620257A= | CA2450695921 | COL4A5 | c.2510-2A= (n.2510-2A=) n.1966-2A= c.2186-2A= (n.2186-2A=) c.83-2A= (n.83-2A=) c.2525-2A= (n.2525-2A=) c.845-2A= (n.845-2A=) | |
X | g.108620257A>C | CA413851212 | COL4A5 | c.2510-2A>C (n.2510-2A>C) n.1966-2A>C c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) c.845-2A>C (n.845-2A>C) | |
X | g.108620257A>G | CA10488937 | COL4A5 | c.2510-2A>G (n.2510-2A>G) n.1966-2A>G c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620257A>T | CA413851214 | COL4A5 | c.2510-2A>T (n.2510-2A>T) n.1966-2A>T c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) | |
X | g.108620257_108620258delinsAG | CA2450695920 | COL4A5 | c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG) n.1966-2_1966-1delinsAG c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG) c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG) c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG) c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG) | |
X | g.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACC | CA2450695922 | COL4A5 | c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC | |
X | g.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | CA2450695923 | COL4A5 | c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | |
X | g.108620258G>A | CA10488938 | COL4A5 | c.2510-1G>A (n.2510-1G>A) n.1966-1G>A c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) c.845-1G>A (n.845-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.108620258G>C | CA413851222 | COL4A5 | c.2510-1G>C (n.2510-1G>C) n.1966-1G>C c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) c.845-1G>C (n.845-1G>C) | |
X | g.108620258G= | CA2450695924 | COL4A5 | c.2510-1G= (n.2510-1G=) n.1966-1G= c.2186-1G= (n.2186-1G=) c.83-1G= (n.83-1G=) c.2525-1G= (n.2525-1G=) c.845-1G= (n.845-1G=) | |
X | g.108620258G>T | CA413851216 | COL4A5 | c.2510-1G>T (n.2510-1G>T) n.1966-1G>T c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) c.845-1G>T (n.845-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620259del | CA258702 | COL4A5 | c.2510del n.1966del c.2186del c.83del c.2525del c.845del | dbSNP |
X | g.108620258_108620274del | CA891843940 | COL4A5 | c.2510-1_2525del n.1966-1_1981del c.2186-1_2201del c.83-1_98del c.2525-1_2540del c.845-1_860del | |
X | g.108620259_108620304del | CA891843941 | COL4A5 | c.2510_2555del n.1966_2011del c.2186_2231del c.83_128del c.2525_2570del c.845_890del | |
X | g.108620259G>A | CA413851226 | COL4A5 | c.2510G>A (p.Gly837Asp) n.1966G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) | ClinVar |
X | g.108620259G>C | CA413851230 | COL4A5 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.1966G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
X | g.108620259G>T | CA413851228 | COL4A5 | c.2510G>T (p.Gly837Val) n.1966G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.845G>T (p.Gly282Val) | |
X | g.108620260T>A | CA517923920 | COL4A5 | c.2511T>A (p.Gly837=) n.1967T>A c.2187T>A (p.Gly729=) c.84T>A (p.Gly28=) c.2526T>A (p.Gly842=) c.846T>A (p.Gly282=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620260T>C | CA517923922 | COL4A5 | c.2511T>C (p.Gly837=) n.1967T>C c.2187T>C (p.Gly729=) c.84T>C (p.Gly28=) c.2526T>C (p.Gly842=) c.846T>C (p.Gly282=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620260T>G | CA517923924 | COL4A5 | c.2511T>G (p.Gly837=) n.1967T>G c.2187T>G (p.Gly729=) c.84T>G (p.Gly28=) c.2526T>G (p.Gly842=) c.846T>G (p.Gly282=) | |
X | g.108620260T= | CA2450695925 | COL4A5 | c.2511T= (p.Gly837=) n.1967T= c.2187T= (p.Gly729=) c.84T= (p.Gly28=) c.2526T= (p.Gly842=) c.846T= (p.Gly282=) | |
X | g.108620262dup | CA2695235214 | COL4A5 | c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17) n.1969dup c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17) c.86dup (p.Leu29PhefsTer17) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17) c.848dup (p.Leu283PhefsTer17) | |
X | g.108620262del | CA2695235213 | COL4A5 | c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?) n.1969del c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?) c.86del (p.Leu29TyrfsTer?) c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?) c.848del (p.Leu283TyrfsTer?) | |
X | g.108620261T>A | CA413851232 | COL4A5 | c.2512T>A (p.Leu838Ile) n.1968T>A c.2188T>A (p.Leu730Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.2527T>A (p.Leu843Ile) c.847T>A (p.Leu283Ile) | |
X | g.108620261T>C | CA517923927 | COL4A5 | c.2512T>C (p.Leu838=) n.1968T>C c.2188T>C (p.Leu730=) c.85T>C (p.Leu29=) c.2527T>C (p.Leu843=) c.847T>C (p.Leu283=) | |
X | g.108620261T>G | CA413851233 | COL4A5 | c.2512T>G (p.Leu838Val) n.1968T>G c.2188T>G (p.Leu730Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.2527T>G (p.Leu843Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
X | g.108620262T>A | CA413851235 | COL4A5 | c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.1969T>A c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
X | g.108620262T>C | CA413851237 | COL4A5 | c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.1969T>C c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
X | g.108620262T>G | CA413851239 | COL4A5 | c.2513T>G (p.Leu838Ter) n.1969T>G c.2189T>G (p.Leu730Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.2528T>G (p.Leu843Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620262T= | CA2450695926 | COL4A5 | c.2513T= (p.Leu838=) n.1969T= c.2189T= (p.Leu730=) c.86T= (p.Leu29=) c.2528T= (p.Leu843=) c.848T= (p.Leu283=) | |
X | g.108620263A>C | CA413851241 | COL4A5 | c.2514A>C (p.Leu838Phe) n.1970A>C c.2190A>C (p.Leu730Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.2529A>C (p.Leu843Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) | |
X | g.108620263A>G | CA517923929 | COL4A5 | c.2514A>G (p.Leu838=) n.1970A>G c.2190A>G (p.Leu730=) c.87A>G (p.Leu29=) c.2529A>G (p.Leu843=) c.849A>G (p.Leu283=) | |
X | g.108620263A>T | CA413851243 | COL4A5 | c.2514A>T (p.Leu838Phe) n.1970A>T c.2190A>T (p.Leu730Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.2529A>T (p.Leu843Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) | |
X | g.108620264C>A | CA413851245 | COL4A5 | c.2515C>A (p.His839Asn) n.1971C>A c.2191C>A (p.His731Asn) c.88C>A (p.His30Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.850C>A (p.His284Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108620264C>G | CA413851247 | COL4A5 | c.2515C>G (p.His839Asp) n.1971C>G c.2191C>G (p.His731Asp) c.88C>G (p.His30Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.850C>G (p.His284Asp) | |
X | g.108620264C>T | CA413851249 | COL4A5 | c.2515C>T (p.His839Tyr) n.1971C>T c.2191C>T (p.His731Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.108620265A= | CA2450695927 | COL4A5 | c.2516A= (p.His839=) n.1972A= c.2192A= (p.His731=) c.89A= (p.His30=) c.2531A= (p.His844=) c.851A= (p.His284=) | |
X | g.108620265A>C | CA413851251 | COL4A5 | c.2516A>C (p.His839Pro) n.1972A>C c.2192A>C (p.His731Pro) c.89A>C (p.His30Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.851A>C (p.His284Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620265A>G | CA413851252 | COL4A5 | c.2516A>G (p.His839Arg) n.1972A>G c.2192A>G (p.His731Arg) c.89A>G (p.His30Arg) c.2531A>G (p.His844Arg) c.851A>G (p.His284Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620265A>T | CA413851254 | COL4A5 | c.2516A>T (p.His839Leu) n.1972A>T c.2192A>T (p.His731Leu) c.89A>T (p.His30Leu) c.2531A>T (p.His844Leu) c.851A>T (p.His284Leu) | |
X | g.108620266T>A | CA413851255 | COL4A5 | c.2517T>A (p.His839Gln) n.1973T>A c.2193T>A (p.His731Gln) c.90T>A (p.His30Gln) c.2532T>A (p.His844Gln) c.852T>A (p.His284Gln) | |
X | g.108620266T>C | CA517923936 | COL4A5 | c.2517T>C (p.His839=) n.1973T>C c.2193T>C (p.His731=) c.90T>C (p.His30=) c.2532T>C (p.His844=) c.852T>C (p.His284=) | |
X | g.108620266T>G | CA413851256 | COL4A5 | c.2517T>G (p.His839Gln) n.1973T>G c.2193T>G (p.His731Gln) c.90T>G (p.His30Gln) c.2532T>G (p.His844Gln) c.852T>G (p.His284Gln) | |
X | g.108620267G>A | CA413851258 | COL4A5 | c.2518G>A (p.Gly840Arg) n.1974G>A c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) | |
X | g.108620267G>C | CA413851259 | COL4A5 | c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.1974G>C c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
X | g.108620267G>T | CA413851260 | COL4A5 | c.2518G>T (p.Gly840Ter) n.1974G>T c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.91G>T (p.Gly31Ter) c.2533G>T (p.Gly845Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620268G>A | CA413851261 | COL4A5 | c.2519G>A (p.Gly840Glu) n.1975G>A c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) | |
X | g.108620268G>C | CA413851262 | COL4A5 | c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.1975G>C c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
X | g.108620268G>T | CA413851264 | COL4A5 | c.2519G>T (p.Gly840Val) n.1975G>T c.2195G>T (p.Gly732Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
X | g.108620269A= | CA2450695928 | COL4A5 | c.2520A= (p.Gly840=) n.1976A= c.2196A= (p.Gly732=) c.93A= (p.Gly31=) c.2535A= (p.Gly845=) c.855A= (p.Gly285=) | |
X | g.108620269A>C | CA517923941 | COL4A5 | c.2520A>C (p.Gly840=) n.1976A>C c.2196A>C (p.Gly732=) c.93A>C (p.Gly31=) c.2535A>C (p.Gly845=) c.855A>C (p.Gly285=) | ClinVar |
X | g.108620269A>G | CA10488939 | COL4A5 | c.2520A>G (p.Gly840=) n.1976A>G c.2196A>G (p.Gly732=) c.93A>G (p.Gly31=) c.2535A>G (p.Gly845=) c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620269A>T | CA517923942 | COL4A5 | c.2520A>T (p.Gly840=) n.1976A>T c.2196A>T (p.Gly732=) c.93A>T (p.Gly31=) c.2535A>T (p.Gly845=) c.855A>T (p.Gly285=) | |
X | g.108620270A>C | CA413851267 | COL4A5 | c.2521A>C (p.Ile841Leu) n.1977A>C c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) | |
X | g.108620270A>G | CA413851269 | COL4A5 | c.2521A>G (p.Ile841Val) n.1977A>G c.2197A>G (p.Ile733Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.856A>G (p.Ile286Val) | |
X | g.108620270A>T | CA413851268 | COL4A5 | c.2521A>T (p.Ile841Leu) n.1977A>T c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) | |
X | g.108620271T>A | CA413851270 | COL4A5 | c.2522T>A (p.Ile841Lys) n.1978T>A c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.2537T>A (p.Ile846Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) | |
X | g.108620271T>C | CA413851271 | COL4A5 | c.2522T>C (p.Ile841Thr) n.1978T>C c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) | |
X | g.108620271T>G | CA413851272 | COL4A5 | c.2522T>G (p.Ile841Arg) n.1978T>G c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.2537T>G (p.Ile846Arg) c.857T>G (p.Ile286Arg) | |
X | g.108620272A>C | CA517923948 | COL4A5 | c.2523A>C (p.Ile841=) n.1979A>C c.2199A>C (p.Ile733=) c.96A>C (p.Ile32=) c.2538A>C (p.Ile846=) c.858A>C (p.Ile286=) | |
X | g.108620272A>G | CA413851273 | COL4A5 | c.2523A>G (p.Ile841Met) n.1979A>G c.2199A>G (p.Ile733Met) c.96A>G (p.Ile32Met) c.2538A>G (p.Ile846Met) c.858A>G (p.Ile286Met) | |
X | g.108620272A>T | CA517923949 | COL4A5 | c.2523A>T (p.Ile841=) n.1979A>T c.2199A>T (p.Ile733=) c.96A>T (p.Ile32=) c.2538A>T (p.Ile846=) c.858A>T (p.Ile286=) | |
X | g.108620273C>A | CA413851274 | COL4A5 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) n.1980C>A c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) | |
X | g.108620273C>G | CA413851276 | COL4A5 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) n.1980C>G c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
X | g.108620273C>T | CA413851275 | COL4A5 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.1980C>T c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108620274C>A | CA413851277 | COL4A5 | c.2525C>A (p.Pro842Gln) n.1981C>A c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) | |
X | g.108620274C>G | CA413851279 | COL4A5 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.1981C>G c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108620274C>T | CA413851278 | COL4A5 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) n.1981C>T c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108620275A= | CA2450695929 | COL4A5 | c.2526A= (p.Pro842=) n.1982A= c.2202A= (p.Pro734=) c.99A= (p.Pro33=) c.2541A= (p.Pro847=) c.861A= (p.Pro287=) | |
X | g.108620275A>C | CA517923955 | COL4A5 | c.2526A>C (p.Pro842=) n.1982A>C c.2202A>C (p.Pro734=) c.99A>C (p.Pro33=) c.2541A>C (p.Pro847=) c.861A>C (p.Pro287=) | |
X | g.108620275A>G | CA10488940 | COL4A5 | c.2526A>G (p.Pro842=) n.1982A>G c.2202A>G (p.Pro734=) c.99A>G (p.Pro33=) c.2541A>G (p.Pro847=) c.861A>G (p.Pro287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620275A>T | CA517923951 | COL4A5 | c.2526A>T (p.Pro842=) n.1982A>T c.2202A>T (p.Pro734=) c.99A>T (p.Pro33=) c.2541A>T (p.Pro847=) c.861A>T (p.Pro287=) | |
X | g.108620276G>A | CA413851280 | COL4A5 | c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.1983G>A c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.2542G>A (p.Gly848Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | |
X | g.108620276G>C | CA413851281 | COL4A5 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.1983G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
X | g.108620276G>T | CA413851282 | COL4A5 | c.2527G>T (p.Gly843Ter) n.1983G>T c.2203G>T (p.Gly735Ter) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.2542G>T (p.Gly848Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
X | g.108620277G>A | CA413851283 | COL4A5 | c.2528G>A (p.Gly843Glu) n.1984G>A c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.2543G>A (p.Gly848Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
X | g.108620277G>C | CA413851284 | COL4A5 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.1984G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
X | g.108620277G>T | CA413851285 | COL4A5 | c.2528G>T (p.Gly843Val) n.1984G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
X | g.108620278A= | CA2450695930 | COL4A5 | c.2529A= (p.Gly843=) n.1985A= c.2205A= (p.Gly735=) c.102A= (p.Gly34=) c.2544A= (p.Gly848=) c.864A= (p.Gly288=) | |
X | g.108620278A>C | CA517923956 | COL4A5 | c.2529A>C (p.Gly843=) n.1985A>C c.2205A>C (p.Gly735=) c.102A>C (p.Gly34=) c.2544A>C (p.Gly848=) c.864A>C (p.Gly288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620278A>G | CA10488941 | COL4A5 | c.2529A>G (p.Gly843=) n.1985A>G c.2205A>G (p.Gly735=) c.102A>G (p.Gly34=) c.2544A>G (p.Gly848=) c.864A>G (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620278A>T | CA517923959 | COL4A5 | c.2529A>T (p.Gly843=) n.1985A>T c.2205A>T (p.Gly735=) c.102A>T (p.Gly34=) c.2544A>T (p.Gly848=) c.864A>T (p.Gly288=) | |
X | g.108620279G>A | CA413851286 | COL4A5 | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.1986G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) | |
X | g.108620279G>C | CA413851287 | COL4A5 | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.1986G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) | |
X | g.108620279G>T | CA413851288 | COL4A5 | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.1986G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) | ClinVar |
X | g.108620280A>C | CA413851291 | COL4A5 | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.1987A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) | |
X | g.108620280A>G | CA413851289 | COL4A5 | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.1987A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) | |
X | g.108620280A>T | CA413851290 | COL4A5 | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.1987A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.866A>T (p.Glu289Val) | |
X | g.108620281G>A | CA517923961 | COL4A5 | c.2532G>A (p.Glu844=) n.1988G>A c.2208G>A (p.Glu736=) c.105G>A (p.Glu35=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.867G>A (p.Glu289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620281G>C | CA413851292 | COL4A5 | c.2532G>C (p.Glu844Asp) n.1988G>C c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) | |
X | g.108620281G= | CA2450695931 | COL4A5 | c.2532G= (p.Glu844=) n.1988G= c.2208G= (p.Glu736=) c.105G= (p.Glu35=) c.2547G= (p.Glu849=) c.867G= (p.Glu289=) | |
X | g.108620281G>T | CA413851293 | COL4A5 | c.2532G>T (p.Glu844Asp) n.1988G>T c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) | |
X | g.108620282A= | CA2450695932 | COL4A5 | c.2533A= (p.Lys845=) n.1989A= c.2209A= (p.Lys737=) c.106A= (p.Lys36=) c.2548A= (p.Lys850=) c.868A= (p.Lys290=) | |
X | g.108620282A>C | CA413851294 | COL4A5 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) n.1989A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
X | g.108620282A>G | CA334048940 | COL4A5 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) n.1989A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620282A>T | CA413851295 | COL4A5 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) n.1989A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
X | g.108620283del | CA2579676514 | COL4A5 | c.2534del (p.Lys845ArgfsTer30) n.1990del c.2210del (p.Lys737ArgfsTer30) c.107del (p.Lys36ArgfsTer30) c.2549del (p.Lys850ArgfsTer30) c.869del (p.Lys290ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
X | g.108620283A= | CA2450695933 | COL4A5 | c.2534A= (p.Lys845=) n.1990A= c.2210A= (p.Lys737=) c.107A= (p.Lys36=) c.2549A= (p.Lys850=) c.869A= (p.Lys290=) | |
X | g.108620283A>C | CA413851296 | COL4A5 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) n.1990A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620283A>G | CA413851297 | COL4A5 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) n.1990A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) | |
X | g.108620283A>T | CA413851298 | COL4A5 | c.2534A>T (p.Lys845Met) n.1990A>T c.2210A>T (p.Lys737Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.2549A>T (p.Lys850Met) c.869A>T (p.Lys290Met) | |
X | g.108620284G>A | CA517923968 | COL4A5 | c.2535G>A (p.Lys845=) n.1991G>A c.2211G>A (p.Lys737=) c.108G>A (p.Lys36=) c.2550G>A (p.Lys850=) c.870G>A (p.Lys290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620284G>C | CA413851299 | COL4A5 | c.2535G>C (p.Lys845Asn) n.1991G>C c.2211G>C (p.Lys737Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.2550G>C (p.Lys850Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
X | g.108620284G>T | CA413851300 | COL4A5 | c.2535G>T (p.Lys845Asn) n.1991G>T c.2211G>T (p.Lys737Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.2550G>T (p.Lys850Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
X | g.108620287_108620288dup | CA658656865 | COL4A5 | c.2538_2539dup (p.Asp847GlyfsTer29) n.1994_1995dup c.2214_2215dup (p.Asp739GlyfsTer29) c.111_112dup (p.Asp38GlyfsTer29) c.2553_2554dup (p.Asp852GlyfsTer29) c.873_874dup (p.Asp292GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620285G>A | CA413851302 | COL4A5 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) n.1992G>A c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) | |
X | g.108620285G>C | CA413851303 | COL4A5 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.1992G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) | |
X | g.108620285G>T | CA413851301 | COL4A5 | c.2536G>T (p.Gly846Trp) n.1992G>T c.2212G>T (p.Gly738Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.871G>T (p.Gly291Trp) | |
X | g.108620286G>A | CA413851304 | COL4A5 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) n.1993G>A c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620286G>C | CA413851305 | COL4A5 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) n.1993G>C c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) | |
X | g.108620286G= | CA2450695934 | COL4A5 | c.2537G= (p.Gly846=) n.1993G= c.2213G= (p.Gly738=) c.110G= (p.Gly37=) c.2552G= (p.Gly851=) c.872G= (p.Gly291=) | |
X | g.108620286G>T | CA413851306 | COL4A5 | c.2537G>T (p.Gly846Val) n.1993G>T c.2213G>T (p.Gly738Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.872G>T (p.Gly291Val) | |
X | g.108620287G>A | CA517923973 | COL4A5 | c.2538G>A (p.Gly846=) n.1994G>A c.2214G>A (p.Gly738=) c.111G>A (p.Gly37=) c.2553G>A (p.Gly851=) c.873G>A (p.Gly291=) | ClinVar |
X | g.108620287G>C | CA517923975 | COL4A5 | c.2538G>C (p.Gly846=) n.1994G>C c.2214G>C (p.Gly738=) c.111G>C (p.Gly37=) c.2553G>C (p.Gly851=) c.873G>C (p.Gly291=) | |
X | g.108620287G>T | CA517923977 | COL4A5 | c.2538G>T (p.Gly846=) n.1994G>T c.2214G>T (p.Gly738=) c.111G>T (p.Gly37=) c.2553G>T (p.Gly851=) c.873G>T (p.Gly291=) | |
X | g.108620288G>A | CA413851307 | COL4A5 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.1995G>A c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108620288G>C | CA413851308 | COL4A5 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.1995G>C c.2215G>C (p.Asp739His) c.112G>C (p.Asp38His) c.2554G>C (p.Asp852His) c.874G>C (p.Asp292His) | |
X | g.108620288G= | CA2450695935 | COL4A5 | c.2539G= (p.Asp847=) n.1995G= c.2215G= (p.Asp739=) c.112G= (p.Asp38=) c.2554G= (p.Asp852=) c.874G= (p.Asp292=) | |
X | g.108620288G>T | CA413851309 | COL4A5 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.1995G>T c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) | |
X | g.108620289_108620312del | CA2580100187 | COL4A5 | c.2540_2563del (p.Asp847_Asp854del) n.1996_2019del c.2216_2239del (p.Asp739_Asp746del) c.113_136del (p.Asp38_Asp45del) c.2555_2578del (p.Asp852_Asp859del) c.875_898del (p.Asp292_Asp299del) | ClinVar |
X | g.108620289A>C | CA413851310 | COL4A5 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.1996A>C c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) | |
X | g.108620289A>G | CA413851311 | COL4A5 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.1996A>G c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) | |
X | g.108620289A>T | CA413851312 | COL4A5 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.1996A>T c.2216A>T (p.Asp739Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) c.875A>T (p.Asp292Val) | |
X | g.108620289dup | CA2695235215 | COL4A5 | c.2540dup (p.Asp847GlufsTer8) n.1996dup c.2216dup (p.Asp739GlufsTer8) c.113dup (p.Asp38GlufsTer8) c.2555dup (p.Asp852GlufsTer8) c.875dup (p.Asp292GlufsTer8) | |
X | g.108620289_108620313delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT | CA2450695936 | COL4A5 | c.2540_2564delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp847=) n.1996_2020delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT c.2216_2240delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp739=) c.113_137delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp38=) c.2555_2579delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp852=) c.875_899delinsATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGT (p.Asp292=) | |
X | g.108620290T>A | CA413851313 | COL4A5 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.1997T>A c.2217T>A (p.Asp739Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.2556T>A (p.Asp852Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) | |
X | g.108620290T>C | CA517923984 | COL4A5 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.1997T>C c.2217T>C (p.Asp739=) c.114T>C (p.Asp38=) c.2556T>C (p.Asp852=) c.876T>C (p.Asp292=) | |
X | g.108620290T>G | CA413851314 | COL4A5 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.1997T>G c.2217T>G (p.Asp739Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.2556T>G (p.Asp852Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) | |
X | g.108620299_108620322del | CA258704 | COL4A5 | c.2550_2573del (p.Pro851_Pro858del) n.2006_2029del c.2226_2249del (p.Pro743_Pro750del) c.123_146del (p.Pro42_Pro49del) c.2565_2588del (p.Pro856_Pro863del) c.885_908del (p.Pro296_Pro303del) | dbSNP |
X | g.108620291C>A | CA413851317 | COL4A5 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.1998C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
X | g.108620291C>G | CA413851316 | COL4A5 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.1998C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
X | g.108620291C>T | CA413851315 | COL4A5 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.1998C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108620292C>A | CA413851318 | COL4A5 | c.2543C>A (p.Pro848Gln) n.1999C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.2558C>A (p.Pro853Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) | COSMIC |
X | g.108620292C>G | CA413851319 | COL4A5 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.1999C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
X | g.108620292C>T | CA413851320 | COL4A5 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.1999C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | ClinVar |
X | g.108620293A= | CA2450695937 | COL4A5 | c.2544A= (p.Pro848=) n.2000A= c.2220A= (p.Pro740=) c.117A= (p.Pro39=) c.2559A= (p.Pro853=) c.879A= (p.Pro293=) | |
X | g.108620293A>C | CA517923986 | COL4A5 | c.2544A>C (p.Pro848=) n.2000A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.117A>C (p.Pro39=) c.2559A>C (p.Pro853=) c.879A>C (p.Pro293=) | |
X | g.108620293A>G | CA10488942 | COL4A5 | c.2544A>G (p.Pro848=) n.2000A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.117A>G (p.Pro39=) c.2559A>G (p.Pro853=) c.879A>G (p.Pro293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620293A>T | CA517923988 | COL4A5 | c.2544A>T (p.Pro848=) n.2000A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.117A>T (p.Pro39=) c.2559A>T (p.Pro853=) c.879A>T (p.Pro293=) | |
X | g.108620294G>A | CA413851321 | COL4A5 | c.2545G>A (p.Gly849Arg) n.2001G>A c.2221G>A (p.Gly741Arg) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) | |
X | g.108620294G>C | CA413851322 | COL4A5 | c.2545G>C (p.Gly849Arg) n.2001G>C c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
X | g.108620294G>T | CA413851323 | COL4A5 | c.2545G>T (p.Gly849Ter) n.2001G>T c.2221G>T (p.Gly741Ter) c.118G>T (p.Gly40Ter) c.2560G>T (p.Gly854Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) | |
X | g.108620295G>A | CA413851325 | COL4A5 | c.2546G>A (p.Gly849Glu) n.2002G>A c.2222G>A (p.Gly741Glu) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) | |
X | g.108620295G>C | CA413851326 | COL4A5 | c.2546G>C (p.Gly849Ala) n.2002G>C c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
X | g.108620295G= | CA2450695938 | COL4A5 | c.2546G= (p.Gly849=) n.2002G= c.2222G= (p.Gly741=) c.119G= (p.Gly40=) c.2561G= (p.Gly854=) c.881G= (p.Gly294=) | |
X | g.108620295G>T | CA413851327 | COL4A5 | c.2546G>T (p.Gly849Val) n.2002G>T c.2222G>T (p.Gly741Val) c.119G>T (p.Gly40Val) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
X | g.108620296A= | CA2450695939 | COL4A5 | c.2547A= (p.Gly849=) n.2003A= c.2223A= (p.Gly741=) c.120A= (p.Gly40=) c.2562A= (p.Gly854=) c.882A= (p.Gly294=) | |
X | g.108620296A>C | CA517923990 | COL4A5 | c.2547A>C (p.Gly849=) n.2003A>C c.2223A>C (p.Gly741=) c.120A>C (p.Gly40=) c.2562A>C (p.Gly854=) c.882A>C (p.Gly294=) | |
X | g.108620296A>G | CA517923991 | COL4A5 | c.2547A>G (p.Gly849=) n.2003A>G c.2223A>G (p.Gly741=) c.120A>G (p.Gly40=) c.2562A>G (p.Gly854=) c.882A>G (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620296A>T | CA517923994 | COL4A5 | c.2547A>T (p.Gly849=) n.2003A>T c.2223A>T (p.Gly741=) c.120A>T (p.Gly40=) c.2562A>T (p.Gly854=) c.882A>T (p.Gly294=) | ClinVar |
X | g.108620297C>A | CA413851328 | COL4A5 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) n.2004C>A c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | |
X | g.108620297C= | CA2450695940 | COL4A5 | c.2548C= (p.Pro850=) n.2004C= c.2224C= (p.Pro742=) c.121C= (p.Pro41=) c.2563C= (p.Pro855=) c.883C= (p.Pro295=) | |
X | g.108620297C>G | CA413851329 | COL4A5 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) n.2004C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
X | g.108620297C>T | CA413851330 | COL4A5 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) n.2004C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620298C>A | CA413851332 | COL4A5 | c.2549C>A (p.Pro850His) n.2005C>A c.2225C>A (p.Pro742His) c.122C>A (p.Pro41His) c.2564C>A (p.Pro855His) c.884C>A (p.Pro295His) | |
X | g.108620298C>G | CA413851333 | COL4A5 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) n.2005C>G c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
X | g.108620298C>T | CA413851331 | COL4A5 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) n.2005C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | |
X | g.108620299T>A | CA517923997 | COL4A5 | c.2550T>A (p.Pro850=) n.2006T>A c.2226T>A (p.Pro742=) c.123T>A (p.Pro41=) c.2565T>A (p.Pro855=) c.885T>A (p.Pro295=) | |
X | g.108620299T>C | CA517923998 | COL4A5 | c.2550T>C (p.Pro850=) n.2006T>C c.2226T>C (p.Pro742=) c.123T>C (p.Pro41=) c.2565T>C (p.Pro855=) c.885T>C (p.Pro295=) | |
X | g.108620299T>G | CA517924000 | COL4A5 | c.2550T>G (p.Pro850=) n.2006T>G c.2226T>G (p.Pro742=) c.123T>G (p.Pro41=) c.2565T>G (p.Pro855=) c.885T>G (p.Pro295=) | |
X | g.108620300C>A | CA413851336 | COL4A5 | c.2551C>A (p.Pro851Thr) n.2007C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
X | g.108620300C>G | CA413851334 | COL4A5 | c.2551C>G (p.Pro851Ala) n.2007C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
X | g.108620300C>T | CA413851335 | COL4A5 | c.2551C>T (p.Pro851Ser) n.2007C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108620301C>A | CA413851337 | COL4A5 | c.2552C>A (p.Pro851His) n.2008C>A c.2228C>A (p.Pro743His) c.125C>A (p.Pro42His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.887C>A (p.Pro296His) | |
X | g.108620301C= | CA2450695941 | COL4A5 | c.2552C= (p.Pro851=) n.2008C= c.2228C= (p.Pro743=) c.125C= (p.Pro42=) c.2567C= (p.Pro856=) c.887C= (p.Pro296=) | |
X | g.108620301C>G | CA413851338 | COL4A5 | c.2552C>G (p.Pro851Arg) n.2008C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108620301C>T | CA413851339 | COL4A5 | c.2552C>T (p.Pro851Leu) n.2008C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | |
X | g.108620302T>A | CA517924007 | COL4A5 | c.2553T>A (p.Pro851=) n.2009T>A c.2229T>A (p.Pro743=) c.126T>A (p.Pro42=) c.2568T>A (p.Pro856=) c.888T>A (p.Pro296=) | |
X | g.108620302T>C | CA517924011 | COL4A5 | c.2553T>C (p.Pro851=) n.2009T>C c.2229T>C (p.Pro743=) c.126T>C (p.Pro42=) c.2568T>C (p.Pro856=) c.888T>C (p.Pro296=) | |
X | g.108620302T>G | CA517924009 | COL4A5 | c.2553T>G (p.Pro851=) n.2009T>G c.2229T>G (p.Pro743=) c.126T>G (p.Pro42=) c.2568T>G (p.Pro856=) c.888T>G (p.Pro296=) |