Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108620106_108620110del | CA2822894034 | COL4A5 | c.2510-153_2510-149del (n.2510-153_2510-149del) n.1966-153_1966-149del c.2186-153_2186-149del (n.2186-153_2186-149del) c.83-153_83-149del (n.83-153_83-149del) c.2525-153_2525-149del (n.2525-153_2525-149del) c.845-153_845-149del (n.845-153_845-149del) | |
X | g.108620110_108620117del | CA2694439964 | COL4A5 | c.2510-149_2510-142del (n.2510-149_2510-142del) n.1966-149_1966-142del c.2186-149_2186-142del (n.2186-149_2186-142del) c.83-149_83-142del (n.83-149_83-142del) c.2525-149_2525-142del (n.2525-149_2525-142del) c.845-149_845-142del (n.845-149_845-142del) | gnomAD v4 |
X | g.108620110T>C | CA2694439966 | COL4A5 | c.2510-149T>C (n.2510-149T>C) n.1966-149T>C c.2186-149T>C (n.2186-149T>C) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.2525-149T>C (n.2525-149T>C) c.845-149T>C (n.845-149T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620113T>G | CA2694439967 | COL4A5 | c.2510-146T>G (n.2510-146T>G) n.1966-146T>G c.2186-146T>G (n.2186-146T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.2525-146T>G (n.2525-146T>G) c.845-146T>G (n.845-146T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620116G>A | CA2822894035 | COL4A5 | c.2510-143G>A (n.2510-143G>A) n.1966-143G>A c.2186-143G>A (n.2186-143G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.2525-143G>A (n.2525-143G>A) c.845-143G>A (n.845-143G>A) | |
X | g.108620117T>A | CA2694439968 | COL4A5 | c.2510-142T>A (n.2510-142T>A) n.1966-142T>A c.2186-142T>A (n.2186-142T>A) c.83-142T>A (n.83-142T>A) c.2525-142T>A (n.2525-142T>A) c.845-142T>A (n.845-142T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620117T>G | CA2694439969 | COL4A5 | c.2510-142T>G (n.2510-142T>G) n.1966-142T>G c.2186-142T>G (n.2186-142T>G) c.83-142T>G (n.83-142T>G) c.2525-142T>G (n.2525-142T>G) c.845-142T>G (n.845-142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620118G>A | CA2694439970 | COL4A5 | c.2510-141G>A (n.2510-141G>A) n.1966-141G>A c.2186-141G>A (n.2186-141G>A) c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.2525-141G>A (n.2525-141G>A) c.845-141G>A (n.845-141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620119T>C | CA334048771 | COL4A5 | c.2510-140T>C (n.2510-140T>C) n.1966-140T>C c.2186-140T>C (n.2186-140T>C) c.83-140T>C (n.83-140T>C) c.2525-140T>C (n.2525-140T>C) c.845-140T>C (n.845-140T>C) | dbSNP |
X | g.108620119T= | CA2450695872 | COL4A5 | c.2510-140T= (n.2510-140T=) n.1966-140T= c.2186-140T= (n.2186-140T=) c.83-140T= (n.83-140T=) c.2525-140T= (n.2525-140T=) c.845-140T= (n.845-140T=) | |
X | g.108620120G>A | CA2694439971 | COL4A5 | c.2510-139G>A (n.2510-139G>A) n.1966-139G>A c.2186-139G>A (n.2186-139G>A) c.83-139G>A (n.83-139G>A) c.2525-139G>A (n.2525-139G>A) c.845-139G>A (n.845-139G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620120G>T | CA2694439972 | COL4A5 | c.2510-139G>T (n.2510-139G>T) n.1966-139G>T c.2186-139G>T (n.2186-139G>T) c.83-139G>T (n.83-139G>T) c.2525-139G>T (n.2525-139G>T) c.845-139G>T (n.845-139G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620121C>A | CA2694439973 | COL4A5 | c.2510-138C>A (n.2510-138C>A) n.1966-138C>A c.2186-138C>A (n.2186-138C>A) c.83-138C>A (n.83-138C>A) c.2525-138C>A (n.2525-138C>A) c.845-138C>A (n.845-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620121C>T | CA2694439974 | COL4A5 | c.2510-138C>T (n.2510-138C>T) n.1966-138C>T c.2186-138C>T (n.2186-138C>T) c.83-138C>T (n.83-138C>T) c.2525-138C>T (n.2525-138C>T) c.845-138C>T (n.845-138C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620122A= | CA2450695873 | COL4A5 | c.2510-137A= (n.2510-137A=) n.1966-137A= c.2186-137A= (n.2186-137A=) c.83-137A= (n.83-137A=) c.2525-137A= (n.2525-137A=) c.845-137A= (n.845-137A=) | |
X | g.108620122A>C | CA334048776 | COL4A5 | c.2510-137A>C (n.2510-137A>C) n.1966-137A>C c.2186-137A>C (n.2186-137A>C) c.83-137A>C (n.83-137A>C) c.2525-137A>C (n.2525-137A>C) c.845-137A>C (n.845-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620122A>G | CA2694439975 | COL4A5 | c.2510-137A>G (n.2510-137A>G) n.1966-137A>G c.2186-137A>G (n.2186-137A>G) c.83-137A>G (n.83-137A>G) c.2525-137A>G (n.2525-137A>G) c.845-137A>G (n.845-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620122A>T | CA334048783 | COL4A5 | c.2510-137A>T (n.2510-137A>T) n.1966-137A>T c.2186-137A>T (n.2186-137A>T) c.83-137A>T (n.83-137A>T) c.2525-137A>T (n.2525-137A>T) c.845-137A>T (n.845-137A>T) | dbSNP |
X | g.108620123T>C | CA334048784 | COL4A5 | c.2510-136T>C (n.2510-136T>C) n.1966-136T>C c.2186-136T>C (n.2186-136T>C) c.83-136T>C (n.83-136T>C) c.2525-136T>C (n.2525-136T>C) c.845-136T>C (n.845-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620123T= | CA2450695874 | COL4A5 | c.2510-136T= (n.2510-136T=) n.1966-136T= c.2186-136T= (n.2186-136T=) c.83-136T= (n.83-136T=) c.2525-136T= (n.2525-136T=) c.845-136T= (n.845-136T=) | |
X | g.108620124G>A | CA2450695876 | COL4A5 | c.2510-135G>A (n.2510-135G>A) n.1966-135G>A c.2186-135G>A (n.2186-135G>A) c.83-135G>A (n.83-135G>A) c.2525-135G>A (n.2525-135G>A) c.845-135G>A (n.845-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620124G= | CA2450695875 | COL4A5 | c.2510-135G= (n.2510-135G=) n.1966-135G= c.2186-135G= (n.2186-135G=) c.83-135G= (n.83-135G=) c.2525-135G= (n.2525-135G=) c.845-135G= (n.845-135G=) | |
X | g.108620124G>T | CA2694439976 | COL4A5 | c.2510-135G>T (n.2510-135G>T) n.1966-135G>T c.2186-135G>T (n.2186-135G>T) c.83-135G>T (n.83-135G>T) c.2525-135G>T (n.2525-135G>T) c.845-135G>T (n.845-135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620126T>G | CA643630377 | COL4A5 | c.2510-133T>G (n.2510-133T>G) n.1966-133T>G c.2186-133T>G (n.2186-133T>G) c.83-133T>G (n.83-133T>G) c.2525-133T>G (n.2525-133T>G) c.845-133T>G (n.845-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620126T= | CA2450695877 | COL4A5 | c.2510-133T= (n.2510-133T=) n.1966-133T= c.2186-133T= (n.2186-133T=) c.83-133T= (n.83-133T=) c.2525-133T= (n.2525-133T=) c.845-133T= (n.845-133T=) | |
X | g.108620127G>T | CA2694439977 | COL4A5 | c.2510-132G>T (n.2510-132G>T) n.1966-132G>T c.2186-132G>T (n.2186-132G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.2525-132G>T (n.2525-132G>T) c.845-132G>T (n.845-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620128T>C | CA869813567 | COL4A5 | c.2510-131T>C (n.2510-131T>C) n.1966-131T>C c.2186-131T>C (n.2186-131T>C) c.83-131T>C (n.83-131T>C) c.2525-131T>C (n.2525-131T>C) c.845-131T>C (n.845-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620128T= | CA2450695878 | COL4A5 | c.2510-131T= (n.2510-131T=) n.1966-131T= c.2186-131T= (n.2186-131T=) c.83-131T= (n.83-131T=) c.2525-131T= (n.2525-131T=) c.845-131T= (n.845-131T=) | |
X | g.108620129C>A | CA2694439978 | COL4A5 | c.2510-130C>A (n.2510-130C>A) n.1966-130C>A c.2186-130C>A (n.2186-130C>A) c.83-130C>A (n.83-130C>A) c.2525-130C>A (n.2525-130C>A) c.845-130C>A (n.845-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620129C>G | CA2694439979 | COL4A5 | c.2510-130C>G (n.2510-130C>G) n.1966-130C>G c.2186-130C>G (n.2186-130C>G) c.83-130C>G (n.83-130C>G) c.2525-130C>G (n.2525-130C>G) c.845-130C>G (n.845-130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620129C>T | CA2694439980 | COL4A5 | c.2510-130C>T (n.2510-130C>T) n.1966-130C>T c.2186-130C>T (n.2186-130C>T) c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.2525-130C>T (n.2525-130C>T) c.845-130C>T (n.845-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620133_108620134insTAAAA | CA2505786959 | COL4A5 | c.2510-126_2510-125insTAAAA (n.2510-126_2510-125insTAAAA) n.1966-126_1966-125insTAAAA c.2186-126_2186-125insTAAAA (n.2186-126_2186-125insTAAAA) c.83-126_83-125insTAAAA (n.83-126_83-125insTAAAA) c.2525-126_2525-125insTAAAA (n.2525-126_2525-125insTAAAA) c.845-126_845-125insTAAAA (n.845-126_845-125insTAAAA) | |
X | g.108620131A>G | CA2694439981 | COL4A5 | c.2510-128A>G (n.2510-128A>G) n.1966-128A>G c.2186-128A>G (n.2186-128A>G) c.83-128A>G (n.83-128A>G) c.2525-128A>G (n.2525-128A>G) c.845-128A>G (n.845-128A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620134G>T | CA2694439982 | COL4A5 | c.2510-125G>T (n.2510-125G>T) n.1966-125G>T c.2186-125G>T (n.2186-125G>T) c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.2525-125G>T (n.2525-125G>T) c.845-125G>T (n.845-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620134_108620135insCC | CA2555989485 | COL4A5 | c.2510-125_2510-124insCC (n.2510-125_2510-124insCC) n.1966-125_1966-124insCC c.2186-125_2186-124insCC (n.2186-125_2186-124insCC) c.83-125_83-124insCC (n.83-125_83-124insCC) c.2525-125_2525-124insCC (n.2525-125_2525-124insCC) c.845-125_845-124insCC (n.845-125_845-124insCC) | |
X | g.108620138C>A | CA869813568 | COL4A5 | c.2510-121C>A (n.2510-121C>A) n.1966-121C>A c.2186-121C>A (n.2186-121C>A) c.83-121C>A (n.83-121C>A) c.2525-121C>A (n.2525-121C>A) c.845-121C>A (n.845-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620138C= | CA2450695879 | COL4A5 | c.2510-121C= (n.2510-121C=) n.1966-121C= c.2186-121C= (n.2186-121C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.2525-121C= (n.2525-121C=) c.845-121C= (n.845-121C=) | |
X | g.108620139T>C | CA869813569 | COL4A5 | c.2510-120T>C (n.2510-120T>C) n.1966-120T>C c.2186-120T>C (n.2186-120T>C) c.83-120T>C (n.83-120T>C) c.2525-120T>C (n.2525-120T>C) c.845-120T>C (n.845-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620139T>G | CA2694439983 | COL4A5 | c.2510-120T>G (n.2510-120T>G) n.1966-120T>G c.2186-120T>G (n.2186-120T>G) c.83-120T>G (n.83-120T>G) c.2525-120T>G (n.2525-120T>G) c.845-120T>G (n.845-120T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620139T= | CA2450695880 | COL4A5 | c.2510-120T= (n.2510-120T=) n.1966-120T= c.2186-120T= (n.2186-120T=) c.83-120T= (n.83-120T=) c.2525-120T= (n.2525-120T=) c.845-120T= (n.845-120T=) | |
X | g.108620140C= | CA2450695881 | COL4A5 | c.2510-119C= (n.2510-119C=) n.1966-119C= c.2186-119C= (n.2186-119C=) c.83-119C= (n.83-119C=) c.2525-119C= (n.2525-119C=) c.845-119C= (n.845-119C=) | |
X | g.108620140C>G | CA334048786 | COL4A5 | c.2510-119C>G (n.2510-119C>G) n.1966-119C>G c.2186-119C>G (n.2186-119C>G) c.83-119C>G (n.83-119C>G) c.2525-119C>G (n.2525-119C>G) c.845-119C>G (n.845-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620140C>T | CA2694439984 | COL4A5 | c.2510-119C>T (n.2510-119C>T) n.1966-119C>T c.2186-119C>T (n.2186-119C>T) c.83-119C>T (n.83-119C>T) c.2525-119C>T (n.2525-119C>T) c.845-119C>T (n.845-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620141dup | CA2694439985 | COL4A5 | c.2510-118dup (n.2510-118dup) n.1966-118dup c.2186-118dup (n.2186-118dup) c.83-118dup (n.83-118dup) c.2525-118dup (n.2525-118dup) c.845-118dup (n.845-118dup) | gnomAD v4 |
X | g.108620144C>A | CA2694439986 | COL4A5 | c.2510-115C>A (n.2510-115C>A) n.1966-115C>A c.2186-115C>A (n.2186-115C>A) c.83-115C>A (n.83-115C>A) c.2525-115C>A (n.2525-115C>A) c.845-115C>A (n.845-115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620144C= | CA2450695882 | COL4A5 | c.2510-115C= (n.2510-115C=) n.1966-115C= c.2186-115C= (n.2186-115C=) c.83-115C= (n.83-115C=) c.2525-115C= (n.2525-115C=) c.845-115C= (n.845-115C=) | |
X | g.108620144C>G | CA2694439987 | COL4A5 | c.2510-115C>G (n.2510-115C>G) n.1966-115C>G c.2186-115C>G (n.2186-115C>G) c.83-115C>G (n.83-115C>G) c.2525-115C>G (n.2525-115C>G) c.845-115C>G (n.845-115C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620144C>T | CA1136178693 | COL4A5 | c.2510-115C>T (n.2510-115C>T) n.1966-115C>T c.2186-115C>T (n.2186-115C>T) c.83-115C>T (n.83-115C>T) c.2525-115C>T (n.2525-115C>T) c.845-115C>T (n.845-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620146C>A | CA2694439988 | COL4A5 | c.2510-113C>A (n.2510-113C>A) n.1966-113C>A c.2186-113C>A (n.2186-113C>A) c.83-113C>A (n.83-113C>A) c.2525-113C>A (n.2525-113C>A) c.845-113C>A (n.845-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620146C= | CA2450695883 | COL4A5 | c.2510-113C= (n.2510-113C=) n.1966-113C= c.2186-113C= (n.2186-113C=) c.83-113C= (n.83-113C=) c.2525-113C= (n.2525-113C=) c.845-113C= (n.845-113C=) | |
X | g.108620146C>T | CA334048789 | COL4A5 | c.2510-113C>T (n.2510-113C>T) n.1966-113C>T c.2186-113C>T (n.2186-113C>T) c.83-113C>T (n.83-113C>T) c.2525-113C>T (n.2525-113C>T) c.845-113C>T (n.845-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620148C>A | CA2694439989 | COL4A5 | c.2510-111C>A (n.2510-111C>A) n.1966-111C>A c.2186-111C>A (n.2186-111C>A) c.83-111C>A (n.83-111C>A) c.2525-111C>A (n.2525-111C>A) c.845-111C>A (n.845-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620149T>G | CA2694439990 | COL4A5 | c.2510-110T>G (n.2510-110T>G) n.1966-110T>G c.2186-110T>G (n.2186-110T>G) c.83-110T>G (n.83-110T>G) c.2525-110T>G (n.2525-110T>G) c.845-110T>G (n.845-110T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620153A= | CA2450695884 | COL4A5 | c.2510-106A= (n.2510-106A=) n.1966-106A= c.2186-106A= (n.2186-106A=) c.83-106A= (n.83-106A=) c.2525-106A= (n.2525-106A=) c.845-106A= (n.845-106A=) | |
X | g.108620153A>T | CA2450695885 | COL4A5 | c.2510-106A>T (n.2510-106A>T) n.1966-106A>T c.2186-106A>T (n.2186-106A>T) c.83-106A>T (n.83-106A>T) c.2525-106A>T (n.2525-106A>T) c.845-106A>T (n.845-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620154G>T | CA2694439991 | COL4A5 | c.2510-105G>T (n.2510-105G>T) n.1966-105G>T c.2186-105G>T (n.2186-105G>T) c.83-105G>T (n.83-105G>T) c.2525-105G>T (n.2525-105G>T) c.845-105G>T (n.845-105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620155G>T | CA2822894042 | COL4A5 | c.2510-104G>T (n.2510-104G>T) n.1966-104G>T c.2186-104G>T (n.2186-104G>T) c.83-104G>T (n.83-104G>T) c.2525-104G>T (n.2525-104G>T) c.845-104G>T (n.845-104G>T) | |
X | g.108620157C>A | CA2694439992 | COL4A5 | c.2510-102C>A (n.2510-102C>A) n.1966-102C>A c.2186-102C>A (n.2186-102C>A) c.83-102C>A (n.83-102C>A) c.2525-102C>A (n.2525-102C>A) c.845-102C>A (n.845-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620159G= | CA2450695886 | COL4A5 | c.2510-100G= (n.2510-100G=) n.1966-100G= c.2186-100G= (n.2186-100G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.2525-100G= (n.2525-100G=) c.845-100G= (n.845-100G=) | |
X | g.108620159G>T | CA334048790 | COL4A5 | c.2510-100G>T (n.2510-100G>T) n.1966-100G>T c.2186-100G>T (n.2186-100G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.2525-100G>T (n.2525-100G>T) c.845-100G>T (n.845-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620160T>A | CA2841796857 | COL4A5 | c.2510-99T>A (n.2510-99T>A) n.1966-99T>A c.2186-99T>A (n.2186-99T>A) c.83-99T>A (n.83-99T>A) c.2525-99T>A (n.2525-99T>A) c.845-99T>A (n.845-99T>A) | |
X | g.108620162A>G | CA2579676502 | COL4A5 | c.2510-97A>G (n.2510-97A>G) n.1966-97A>G c.2186-97A>G (n.2186-97A>G) c.83-97A>G (n.83-97A>G) c.2525-97A>G (n.2525-97A>G) c.845-97A>G (n.845-97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620162A>T | CA2579676503 | COL4A5 | c.2510-97A>T (n.2510-97A>T) n.1966-97A>T c.2186-97A>T (n.2186-97A>T) c.83-97A>T (n.83-97A>T) c.2525-97A>T (n.2525-97A>T) c.845-97A>T (n.845-97A>T) | |
X | g.108620163T>C | CA2579676504 | COL4A5 | c.2510-96T>C (n.2510-96T>C) n.1966-96T>C c.2186-96T>C (n.2186-96T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.2525-96T>C (n.2525-96T>C) c.845-96T>C (n.845-96T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620164C>A | CA2694439993 | COL4A5 | c.2510-95C>A (n.2510-95C>A) n.1966-95C>A c.2186-95C>A (n.2186-95C>A) c.83-95C>A (n.83-95C>A) c.2525-95C>A (n.2525-95C>A) c.845-95C>A (n.845-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620165T>C | CA2579676505 | COL4A5 | c.2510-94T>C (n.2510-94T>C) n.1966-94T>C c.2186-94T>C (n.2186-94T>C) c.83-94T>C (n.83-94T>C) c.2525-94T>C (n.2525-94T>C) c.845-94T>C (n.845-94T>C) | |
X | g.108620166A= | CA2450695887 | COL4A5 | c.2510-93A= (n.2510-93A=) n.1966-93A= c.2186-93A= (n.2186-93A=) c.83-93A= (n.83-93A=) c.2525-93A= (n.2525-93A=) c.845-93A= (n.845-93A=) | |
X | g.108620166A>G | CA334048796 | COL4A5 | c.2510-93A>G (n.2510-93A>G) n.1966-93A>G c.2186-93A>G (n.2186-93A>G) c.83-93A>G (n.83-93A>G) c.2525-93A>G (n.2525-93A>G) c.845-93A>G (n.845-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620166A>T | CA2579676506 | COL4A5 | c.2510-93A>T (n.2510-93A>T) n.1966-93A>T c.2186-93A>T (n.2186-93A>T) c.83-93A>T (n.83-93A>T) c.2525-93A>T (n.2525-93A>T) c.845-93A>T (n.845-93A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620167C>A | CA2694439994 | COL4A5 | c.2510-92C>A (n.2510-92C>A) n.1966-92C>A c.2186-92C>A (n.2186-92C>A) c.83-92C>A (n.83-92C>A) c.2525-92C>A (n.2525-92C>A) c.845-92C>A (n.845-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620167C= | CA2450695888 | COL4A5 | c.2510-92C= (n.2510-92C=) n.1966-92C= c.2186-92C= (n.2186-92C=) c.83-92C= (n.83-92C=) c.2525-92C= (n.2525-92C=) c.845-92C= (n.845-92C=) | |
X | g.108620167C>T | CA869813576 | COL4A5 | c.2510-92C>T (n.2510-92C>T) n.1966-92C>T c.2186-92C>T (n.2186-92C>T) c.83-92C>T (n.83-92C>T) c.2525-92C>T (n.2525-92C>T) c.845-92C>T (n.845-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620169G>A | CA869813577 | COL4A5 | c.2510-90G>A (n.2510-90G>A) n.1966-90G>A c.2186-90G>A (n.2186-90G>A) c.83-90G>A (n.83-90G>A) c.2525-90G>A (n.2525-90G>A) c.845-90G>A (n.845-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620169G>C | CA2694439995 | COL4A5 | c.2510-90G>C (n.2510-90G>C) n.1966-90G>C c.2186-90G>C (n.2186-90G>C) c.83-90G>C (n.83-90G>C) c.2525-90G>C (n.2525-90G>C) c.845-90G>C (n.845-90G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620169G= | CA2450695889 | COL4A5 | c.2510-90G= (n.2510-90G=) n.1966-90G= c.2186-90G= (n.2186-90G=) c.83-90G= (n.83-90G=) c.2525-90G= (n.2525-90G=) c.845-90G= (n.845-90G=) | |
X | g.108620169G>T | CA2579676507 | COL4A5 | c.2510-90G>T (n.2510-90G>T) n.1966-90G>T c.2186-90G>T (n.2186-90G>T) c.83-90G>T (n.83-90G>T) c.2525-90G>T (n.2525-90G>T) c.845-90G>T (n.845-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620170G>A | CA2822894052 | COL4A5 | c.2510-89G>A (n.2510-89G>A) n.1966-89G>A c.2186-89G>A (n.2186-89G>A) c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.2525-89G>A (n.2525-89G>A) c.845-89G>A (n.845-89G>A) | |
X | g.108620170G>T | CA2841796858 | COL4A5 | c.2510-89G>T (n.2510-89G>T) n.1966-89G>T c.2186-89G>T (n.2186-89G>T) c.83-89G>T (n.83-89G>T) c.2525-89G>T (n.2525-89G>T) c.845-89G>T (n.845-89G>T) | |
X | g.108620171G>A | CA2738911412 | COL4A5 | c.2510-88G>A (n.2510-88G>A) n.1966-88G>A c.2186-88G>A (n.2186-88G>A) c.83-88G>A (n.83-88G>A) c.2525-88G>A (n.2525-88G>A) c.845-88G>A (n.845-88G>A) | dbSNP |
X | g.108620171G>T | CA2694439996 | COL4A5 | c.2510-88G>T (n.2510-88G>T) n.1966-88G>T c.2186-88G>T (n.2186-88G>T) c.83-88G>T (n.83-88G>T) c.2525-88G>T (n.2525-88G>T) c.845-88G>T (n.845-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620172T>G | CA869813579 | COL4A5 | c.2510-87T>G (n.2510-87T>G) n.1966-87T>G c.2186-87T>G (n.2186-87T>G) c.83-87T>G (n.83-87T>G) c.2525-87T>G (n.2525-87T>G) c.845-87T>G (n.845-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620172T= | CA2450695890 | COL4A5 | c.2510-87T= (n.2510-87T=) n.1966-87T= c.2186-87T= (n.2186-87T=) c.83-87T= (n.83-87T=) c.2525-87T= (n.2525-87T=) c.845-87T= (n.845-87T=) | |
X | g.108620176A= | CA2450695891 | COL4A5 | c.2510-83A= (n.2510-83A=) n.1966-83A= c.2186-83A= (n.2186-83A=) c.83-83A= (n.83-83A=) c.2525-83A= (n.2525-83A=) c.845-83A= (n.845-83A=) | |
X | g.108620176A>G | CA1136178701 | COL4A5 | c.2510-83A>G (n.2510-83A>G) n.1966-83A>G c.2186-83A>G (n.2186-83A>G) c.83-83A>G (n.83-83A>G) c.2525-83A>G (n.2525-83A>G) c.845-83A>G (n.845-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620178C>A | CA2694439997 | COL4A5 | c.2510-81C>A (n.2510-81C>A) n.1966-81C>A c.2186-81C>A (n.2186-81C>A) c.83-81C>A (n.83-81C>A) c.2525-81C>A (n.2525-81C>A) c.845-81C>A (n.845-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620178C>T | CA2841796859 | COL4A5 | c.2510-81C>T (n.2510-81C>T) n.1966-81C>T c.2186-81C>T (n.2186-81C>T) c.83-81C>T (n.83-81C>T) c.2525-81C>T (n.2525-81C>T) c.845-81C>T (n.845-81C>T) | |
X | g.108620179A= | CA2450695892 | COL4A5 | c.2510-80A= (n.2510-80A=) n.1966-80A= c.2186-80A= (n.2186-80A=) c.83-80A= (n.83-80A=) c.2525-80A= (n.2525-80A=) c.845-80A= (n.845-80A=) | |
X | g.108620179A>G | CA643630378 | COL4A5 | c.2510-80A>G (n.2510-80A>G) n.1966-80A>G c.2186-80A>G (n.2186-80A>G) c.83-80A>G (n.83-80A>G) c.2525-80A>G (n.2525-80A>G) c.845-80A>G (n.845-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620179A>T | CA2694439998 | COL4A5 | c.2510-80A>T (n.2510-80A>T) n.1966-80A>T c.2186-80A>T (n.2186-80A>T) c.83-80A>T (n.83-80A>T) c.2525-80A>T (n.2525-80A>T) c.845-80A>T (n.845-80A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620180C>A | CA2694439999 | COL4A5 | c.2510-79C>A (n.2510-79C>A) n.1966-79C>A c.2186-79C>A (n.2186-79C>A) c.83-79C>A (n.83-79C>A) c.2525-79C>A (n.2525-79C>A) c.845-79C>A (n.845-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620181T>C | CA2694440000 | COL4A5 | c.2510-78T>C (n.2510-78T>C) n.1966-78T>C c.2186-78T>C (n.2186-78T>C) c.83-78T>C (n.83-78T>C) c.2525-78T>C (n.2525-78T>C) c.845-78T>C (n.845-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620182T>G | CA869813583 | COL4A5 | c.2510-77T>G (n.2510-77T>G) n.1966-77T>G c.2186-77T>G (n.2186-77T>G) c.83-77T>G (n.83-77T>G) c.2525-77T>G (n.2525-77T>G) c.845-77T>G (n.845-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620182T= | CA2450695893 | COL4A5 | c.2510-77T= (n.2510-77T=) n.1966-77T= c.2186-77T= (n.2186-77T=) c.83-77T= (n.83-77T=) c.2525-77T= (n.2525-77T=) c.845-77T= (n.845-77T=) | |
X | g.108620186T>C | CA2450695895 | COL4A5 | c.2510-73T>C (n.2510-73T>C) n.1966-73T>C c.2186-73T>C (n.2186-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.2525-73T>C (n.2525-73T>C) c.845-73T>C (n.845-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620186T= | CA2450695894 | COL4A5 | c.2510-73T= (n.2510-73T=) n.1966-73T= c.2186-73T= (n.2186-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.2525-73T= (n.2525-73T=) c.845-73T= (n.845-73T=) | |
X | g.108620187A= | CA2450695897 | COL4A5 | c.2510-72A= (n.2510-72A=) n.1966-72A= c.2186-72A= (n.2186-72A=) c.83-72A= (n.83-72A=) c.2525-72A= (n.2525-72A=) c.845-72A= (n.845-72A=) | |
X | g.108620187A>C | CA1136178708 | COL4A5 | c.2510-72A>C (n.2510-72A>C) n.1966-72A>C c.2186-72A>C (n.2186-72A>C) c.83-72A>C (n.83-72A>C) c.2525-72A>C (n.2525-72A>C) c.845-72A>C (n.845-72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620187A>G | CA2450695896 | COL4A5 | c.2510-72A>G (n.2510-72A>G) n.1966-72A>G c.2186-72A>G (n.2186-72A>G) c.83-72A>G (n.83-72A>G) c.2525-72A>G (n.2525-72A>G) c.845-72A>G (n.845-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620187A>T | CA2694440001 | COL4A5 | c.2510-72A>T (n.2510-72A>T) n.1966-72A>T c.2186-72A>T (n.2186-72A>T) c.83-72A>T (n.83-72A>T) c.2525-72A>T (n.2525-72A>T) c.845-72A>T (n.845-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620188C>G | CA2822894057 | COL4A5 | c.2510-71C>G (n.2510-71C>G) n.1966-71C>G c.2186-71C>G (n.2186-71C>G) c.83-71C>G (n.83-71C>G) c.2525-71C>G (n.2525-71C>G) c.845-71C>G (n.845-71C>G) | |
X | g.108620189T>C | CA2450695899 | COL4A5 | c.2510-70T>C (n.2510-70T>C) n.1966-70T>C c.2186-70T>C (n.2186-70T>C) c.83-70T>C (n.83-70T>C) c.2525-70T>C (n.2525-70T>C) c.845-70T>C (n.845-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620189T= | CA2450695898 | COL4A5 | c.2510-70T= (n.2510-70T=) n.1966-70T= c.2186-70T= (n.2186-70T=) c.83-70T= (n.83-70T=) c.2525-70T= (n.2525-70T=) c.845-70T= (n.845-70T=) | |
X | g.108620190A= | CA2450695900 | COL4A5 | c.2510-69A= (n.2510-69A=) n.1966-69A= c.2186-69A= (n.2186-69A=) c.83-69A= (n.83-69A=) c.2525-69A= (n.2525-69A=) c.845-69A= (n.845-69A=) | |
X | g.108620190A>G | CA334048800 | COL4A5 | c.2510-69A>G (n.2510-69A>G) n.1966-69A>G c.2186-69A>G (n.2186-69A>G) c.83-69A>G (n.83-69A>G) c.2525-69A>G (n.2525-69A>G) c.845-69A>G (n.845-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620196A>G | CA2579676508 | COL4A5 | c.2510-63A>G (n.2510-63A>G) n.1966-63A>G c.2186-63A>G (n.2186-63A>G) c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.2525-63A>G (n.2525-63A>G) c.845-63A>G (n.845-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620196A>T | CA2694440002 | COL4A5 | c.2510-63A>T (n.2510-63A>T) n.1966-63A>T c.2186-63A>T (n.2186-63A>T) c.83-63A>T (n.83-63A>T) c.2525-63A>T (n.2525-63A>T) c.845-63A>T (n.845-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620197T>A | CA2450695902 | COL4A5 | c.2510-62T>A (n.2510-62T>A) n.1966-62T>A c.2186-62T>A (n.2186-62T>A) c.83-62T>A (n.83-62T>A) c.2525-62T>A (n.2525-62T>A) c.845-62T>A (n.845-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620197T= | CA2450695901 | COL4A5 | c.2510-62T= (n.2510-62T=) n.1966-62T= c.2186-62T= (n.2186-62T=) c.83-62T= (n.83-62T=) c.2525-62T= (n.2525-62T=) c.845-62T= (n.845-62T=) | |
X | g.108620199del | CA2535110644 | COL4A5 | c.2510-60del (n.2510-60del) n.1966-60del c.2186-60del (n.2186-60del) c.83-60del (n.83-60del) c.2525-60del (n.2525-60del) c.845-60del (n.845-60del) | |
X | g.108620199A>G | CA2504121038 | COL4A5 | c.2510-60A>G (n.2510-60A>G) n.1966-60A>G c.2186-60A>G (n.2186-60A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.2525-60A>G (n.2525-60A>G) c.845-60A>G (n.845-60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620200C>A | CA2694440003 | COL4A5 | c.2510-59C>A (n.2510-59C>A) n.1966-59C>A c.2186-59C>A (n.2186-59C>A) c.83-59C>A (n.83-59C>A) c.2525-59C>A (n.2525-59C>A) c.845-59C>A (n.845-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620203G>A | CA2548766355 | COL4A5 | c.2510-56G>A (n.2510-56G>A) n.1966-56G>A c.2186-56G>A (n.2186-56G>A) c.83-56G>A (n.83-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) | |
X | g.108620203G= | CA2450695903 | COL4A5 | c.2510-56G= (n.2510-56G=) n.1966-56G= c.2186-56G= (n.2186-56G=) c.83-56G= (n.83-56G=) c.2525-56G= (n.2525-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) | |
X | g.108620203G>T | CA2450695904 | COL4A5 | c.2510-56G>T (n.2510-56G>T) n.1966-56G>T c.2186-56G>T (n.2186-56G>T) c.83-56G>T (n.83-56G>T) c.2525-56G>T (n.2525-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620204A>C | CA2738911419 | COL4A5 | c.2510-55A>C (n.2510-55A>C) n.1966-55A>C c.2186-55A>C (n.2186-55A>C) c.83-55A>C (n.83-55A>C) c.2525-55A>C (n.2525-55A>C) c.845-55A>C (n.845-55A>C) | dbSNP |
X | g.108620205T>C | CA334048801 | COL4A5 | c.2510-54T>C (n.2510-54T>C) n.1966-54T>C c.2186-54T>C (n.2186-54T>C) c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.2525-54T>C (n.2525-54T>C) c.845-54T>C (n.845-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620205T= | CA2450695905 | COL4A5 | c.2510-54T= (n.2510-54T=) n.1966-54T= c.2186-54T= (n.2186-54T=) c.83-54T= (n.83-54T=) c.2525-54T= (n.2525-54T=) c.845-54T= (n.845-54T=) | |
X | g.108620206A= | CA2450695906 | COL4A5 | c.2510-53A= (n.2510-53A=) n.1966-53A= c.2186-53A= (n.2186-53A=) c.83-53A= (n.83-53A=) c.2525-53A= (n.2525-53A=) c.845-53A= (n.845-53A=) | |
X | g.108620206A>G | CA334048802 | COL4A5 | c.2510-53A>G (n.2510-53A>G) n.1966-53A>G c.2186-53A>G (n.2186-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.2525-53A>G (n.2525-53A>G) c.845-53A>G (n.845-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620208A>C | CA2579676509 | COL4A5 | c.2510-51A>C (n.2510-51A>C) n.1966-51A>C c.2186-51A>C (n.2186-51A>C) c.83-51A>C (n.83-51A>C) c.2525-51A>C (n.2525-51A>C) c.845-51A>C (n.845-51A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620210C>A | CA869813588 | COL4A5 | c.2510-49C>A (n.2510-49C>A) n.1966-49C>A c.2186-49C>A (n.2186-49C>A) c.83-49C>A (n.83-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) c.845-49C>A (n.845-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620210C= | CA2450695907 | COL4A5 | c.2510-49C= (n.2510-49C=) n.1966-49C= c.2186-49C= (n.2186-49C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.2525-49C= (n.2525-49C=) c.845-49C= (n.845-49C=) | |
X | g.108620210C>G | CA10488932 | COL4A5 | c.2510-49C>G (n.2510-49C>G) n.1966-49C>G c.2186-49C>G (n.2186-49C>G) c.83-49C>G (n.83-49C>G) c.2525-49C>G (n.2525-49C>G) c.845-49C>G (n.845-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |