Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108620039del | CA2544388792 | COL4A5 | c.2510-220del (n.2510-220del) n.1966-220del c.2186-220del (n.2186-220del) c.83-220del (n.83-220del) c.2525-220del (n.2525-220del) c.845-220del (n.845-220del) | |
X | g.108620044G>A | CA334048765 | COL4A5 | c.2510-215G>A (n.2510-215G>A) n.1966-215G>A c.2186-215G>A (n.2186-215G>A) c.83-215G>A (n.83-215G>A) c.2525-215G>A (n.2525-215G>A) c.845-215G>A (n.845-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620044G= | CA2450695855 | COL4A5 | c.2510-215G= (n.2510-215G=) n.1966-215G= c.2186-215G= (n.2186-215G=) c.83-215G= (n.83-215G=) c.2525-215G= (n.2525-215G=) c.845-215G= (n.845-215G=) | |
X | g.108620054G= | CA2450695856 | COL4A5 | c.2510-205G= (n.2510-205G=) n.1966-205G= c.2186-205G= (n.2186-205G=) c.83-205G= (n.83-205G=) c.2525-205G= (n.2525-205G=) c.845-205G= (n.845-205G=) | |
X | g.108620055A= | CA2450695858 | COL4A5 | c.2510-204A= (n.2510-204A=) n.1966-204A= c.2186-204A= (n.2186-204A=) c.83-204A= (n.83-204A=) c.2525-204A= (n.2525-204A=) c.845-204A= (n.845-204A=) | |
X | g.108620055A>C | CA2450695859 | COL4A5 | c.2510-204A>C (n.2510-204A>C) n.1966-204A>C c.2186-204A>C (n.2186-204A>C) c.83-204A>C (n.83-204A>C) c.2525-204A>C (n.2525-204A>C) c.845-204A>C (n.845-204A>C) | dbSNP |
X | g.108620057_108620059dup | CA2450695857 | COL4A5 | c.2510-202_2510-200dup (n.2510-202_2510-200dup) n.1966-202_1966-200dup c.2186-202_2186-200dup (n.2186-202_2186-200dup) c.83-202_83-200dup (n.83-202_83-200dup) c.2525-202_2525-200dup (n.2525-202_2525-200dup) c.845-202_845-200dup (n.845-202_845-200dup) | dbSNP |
X | g.108620058A= | CA2450695860 | COL4A5 | c.2510-201A= (n.2510-201A=) n.1966-201A= c.2186-201A= (n.2186-201A=) c.83-201A= (n.83-201A=) c.2525-201A= (n.2525-201A=) c.845-201A= (n.845-201A=) | |
X | g.108620058A>G | CA2450695861 | COL4A5 | c.2510-201A>G (n.2510-201A>G) n.1966-201A>G c.2186-201A>G (n.2186-201A>G) c.83-201A>G (n.83-201A>G) c.2525-201A>G (n.2525-201A>G) c.845-201A>G (n.845-201A>G) | dbSNP |
X | g.108620059G>A | CA869813551 | COL4A5 | c.2510-200G>A (n.2510-200G>A) n.1966-200G>A c.2186-200G>A (n.2186-200G>A) c.83-200G>A (n.83-200G>A) c.2525-200G>A (n.2525-200G>A) c.845-200G>A (n.845-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620059G= | CA2450695862 | COL4A5 | c.2510-200G= (n.2510-200G=) n.1966-200G= c.2186-200G= (n.2186-200G=) c.83-200G= (n.83-200G=) c.2525-200G= (n.2525-200G=) c.845-200G= (n.845-200G=) | |
X | g.108620059G>T | CA658421048 | COL4A5 | c.2510-200G>T (n.2510-200G>T) n.1966-200G>T c.2186-200G>T (n.2186-200G>T) c.83-200G>T (n.83-200G>T) c.2525-200G>T (n.2525-200G>T) c.845-200G>T (n.845-200G>T) | COSMIC |
X | g.108620060dup | CA334048766 | COL4A5 | c.2510-199dup (n.2510-199dup) n.1966-199dup c.2186-199dup (n.2186-199dup) c.83-199dup (n.83-199dup) c.2525-199dup (n.2525-199dup) c.845-199dup (n.845-199dup) | dbSNP |
X | g.108620061A>G | CA2822894021 | COL4A5 | c.2510-198A>G (n.2510-198A>G) n.1966-198A>G c.2186-198A>G (n.2186-198A>G) c.83-198A>G (n.83-198A>G) c.2525-198A>G (n.2525-198A>G) c.845-198A>G (n.845-198A>G) | |
X | g.108620063T>A | CA334048767 | COL4A5 | c.2510-196T>A (n.2510-196T>A) n.1966-196T>A c.2186-196T>A (n.2186-196T>A) c.83-196T>A (n.83-196T>A) c.2525-196T>A (n.2525-196T>A) c.845-196T>A (n.845-196T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620063T= | CA2450695863 | COL4A5 | c.2510-196T= (n.2510-196T=) n.1966-196T= c.2186-196T= (n.2186-196T=) c.83-196T= (n.83-196T=) c.2525-196T= (n.2525-196T=) c.845-196T= (n.845-196T=) | |
X | g.108620064G>A | CA334048768 | COL4A5 | c.2510-195G>A (n.2510-195G>A) n.1966-195G>A c.2186-195G>A (n.2186-195G>A) c.83-195G>A (n.83-195G>A) c.2525-195G>A (n.2525-195G>A) c.845-195G>A (n.845-195G>A) | dbSNP |
X | g.108620064G= | CA2450695864 | COL4A5 | c.2510-195G= (n.2510-195G=) n.1966-195G= c.2186-195G= (n.2186-195G=) c.83-195G= (n.83-195G=) c.2525-195G= (n.2525-195G=) c.845-195G= (n.845-195G=) | |
X | g.108620070G= | CA2450695865 | COL4A5 | c.2510-189G= (n.2510-189G=) n.1966-189G= c.2186-189G= (n.2186-189G=) c.83-189G= (n.83-189G=) c.2525-189G= (n.2525-189G=) c.845-189G= (n.845-189G=) | |
X | g.108620070G>T | CA869813560 | COL4A5 | c.2510-189G>T (n.2510-189G>T) n.1966-189G>T c.2186-189G>T (n.2186-189G>T) c.83-189G>T (n.83-189G>T) c.2525-189G>T (n.2525-189G>T) c.845-189G>T (n.845-189G>T) | dbSNP |
X | g.108620073C>A | CA334048769 | COL4A5 | c.2510-186C>A (n.2510-186C>A) n.1966-186C>A c.2186-186C>A (n.2186-186C>A) c.83-186C>A (n.83-186C>A) c.2525-186C>A (n.2525-186C>A) c.845-186C>A (n.845-186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620073C= | CA2450695866 | COL4A5 | c.2510-186C= (n.2510-186C=) n.1966-186C= c.2186-186C= (n.2186-186C=) c.83-186C= (n.83-186C=) c.2525-186C= (n.2525-186C=) c.845-186C= (n.845-186C=) | |
X | g.108620074A>T | CA2538066477 | COL4A5 | c.2510-185A>T (n.2510-185A>T) n.1966-185A>T c.2186-185A>T (n.2186-185A>T) c.83-185A>T (n.83-185A>T) c.2525-185A>T (n.2525-185A>T) c.845-185A>T (n.845-185A>T) | |
X | g.108620080C>A | CA2542179409 | COL4A5 | c.2510-179C>A (n.2510-179C>A) n.1966-179C>A c.2186-179C>A (n.2186-179C>A) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.2525-179C>A (n.2525-179C>A) c.845-179C>A (n.845-179C>A) | |
X | g.108620084A>G | CA2822894032 | COL4A5 | c.2510-175A>G (n.2510-175A>G) n.1966-175A>G c.2186-175A>G (n.2186-175A>G) c.83-175A>G (n.83-175A>G) c.2525-175A>G (n.2525-175A>G) c.845-175A>G (n.845-175A>G) | |
X | g.108620087A= | CA2450695867 | COL4A5 | c.2510-172A= (n.2510-172A=) n.1966-172A= c.2186-172A= (n.2186-172A=) c.83-172A= (n.83-172A=) c.2525-172A= (n.2525-172A=) c.845-172A= (n.845-172A=) | |
X | g.108620087A>T | CA1136178676 | COL4A5 | c.2510-172A>T (n.2510-172A>T) n.1966-172A>T c.2186-172A>T (n.2186-172A>T) c.83-172A>T (n.83-172A>T) c.2525-172A>T (n.2525-172A>T) c.845-172A>T (n.845-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620099G>A | CA2450695869 | COL4A5 | c.2510-160G>A (n.2510-160G>A) n.1966-160G>A c.2186-160G>A (n.2186-160G>A) c.83-160G>A (n.83-160G>A) c.2525-160G>A (n.2525-160G>A) c.845-160G>A (n.845-160G>A) | dbSNP |
X | g.108620099G= | CA2450695868 | COL4A5 | c.2510-160G= (n.2510-160G=) n.1966-160G= c.2186-160G= (n.2186-160G=) c.83-160G= (n.83-160G=) c.2525-160G= (n.2525-160G=) c.845-160G= (n.845-160G=) | |
X | g.108620103G= | CA2450695870 | COL4A5 | c.2510-156G= (n.2510-156G=) n.1966-156G= c.2186-156G= (n.2186-156G=) c.83-156G= (n.83-156G=) c.2525-156G= (n.2525-156G=) c.845-156G= (n.845-156G=) | |
X | g.108620103G>T | CA2450695871 | COL4A5 | c.2510-156G>T (n.2510-156G>T) n.1966-156G>T c.2186-156G>T (n.2186-156G>T) c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.2525-156G>T (n.2525-156G>T) c.845-156G>T (n.845-156G>T) | dbSNP |
X | g.108620106_108620110del | CA2822894034 | COL4A5 | c.2510-153_2510-149del (n.2510-153_2510-149del) n.1966-153_1966-149del c.2186-153_2186-149del (n.2186-153_2186-149del) c.83-153_83-149del (n.83-153_83-149del) c.2525-153_2525-149del (n.2525-153_2525-149del) c.845-153_845-149del (n.845-153_845-149del) | |
X | g.108620110_108620117del | CA2694439964 | COL4A5 | c.2510-149_2510-142del (n.2510-149_2510-142del) n.1966-149_1966-142del c.2186-149_2186-142del (n.2186-149_2186-142del) c.83-149_83-142del (n.83-149_83-142del) c.2525-149_2525-142del (n.2525-149_2525-142del) c.845-149_845-142del (n.845-149_845-142del) | gnomAD v4 |
X | g.108620109T>C | CA2694439965 | COL4A5 | c.2510-150T>C (n.2510-150T>C) n.1966-150T>C c.2186-150T>C (n.2186-150T>C) c.83-150T>C (n.83-150T>C) c.2525-150T>C (n.2525-150T>C) c.845-150T>C (n.845-150T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620110T>C | CA2694439966 | COL4A5 | c.2510-149T>C (n.2510-149T>C) n.1966-149T>C c.2186-149T>C (n.2186-149T>C) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.2525-149T>C (n.2525-149T>C) c.845-149T>C (n.845-149T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108620113T>G | CA2694439967 | COL4A5 | c.2510-146T>G (n.2510-146T>G) n.1966-146T>G c.2186-146T>G (n.2186-146T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.2525-146T>G (n.2525-146T>G) c.845-146T>G (n.845-146T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620116G>A | CA2822894035 | COL4A5 | c.2510-143G>A (n.2510-143G>A) n.1966-143G>A c.2186-143G>A (n.2186-143G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.2525-143G>A (n.2525-143G>A) c.845-143G>A (n.845-143G>A) | |
X | g.108620117T>A | CA2694439968 | COL4A5 | c.2510-142T>A (n.2510-142T>A) n.1966-142T>A c.2186-142T>A (n.2186-142T>A) c.83-142T>A (n.83-142T>A) c.2525-142T>A (n.2525-142T>A) c.845-142T>A (n.845-142T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620117T>G | CA2694439969 | COL4A5 | c.2510-142T>G (n.2510-142T>G) n.1966-142T>G c.2186-142T>G (n.2186-142T>G) c.83-142T>G (n.83-142T>G) c.2525-142T>G (n.2525-142T>G) c.845-142T>G (n.845-142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620118G>A | CA2694439970 | COL4A5 | c.2510-141G>A (n.2510-141G>A) n.1966-141G>A c.2186-141G>A (n.2186-141G>A) c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.2525-141G>A (n.2525-141G>A) c.845-141G>A (n.845-141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620119T>C | CA334048771 | COL4A5 | c.2510-140T>C (n.2510-140T>C) n.1966-140T>C c.2186-140T>C (n.2186-140T>C) c.83-140T>C (n.83-140T>C) c.2525-140T>C (n.2525-140T>C) c.845-140T>C (n.845-140T>C) | dbSNP |
X | g.108620119T= | CA2450695872 | COL4A5 | c.2510-140T= (n.2510-140T=) n.1966-140T= c.2186-140T= (n.2186-140T=) c.83-140T= (n.83-140T=) c.2525-140T= (n.2525-140T=) c.845-140T= (n.845-140T=) | |
X | g.108620120G>A | CA2694439971 | COL4A5 | c.2510-139G>A (n.2510-139G>A) n.1966-139G>A c.2186-139G>A (n.2186-139G>A) c.83-139G>A (n.83-139G>A) c.2525-139G>A (n.2525-139G>A) c.845-139G>A (n.845-139G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620120G>T | CA2694439972 | COL4A5 | c.2510-139G>T (n.2510-139G>T) n.1966-139G>T c.2186-139G>T (n.2186-139G>T) c.83-139G>T (n.83-139G>T) c.2525-139G>T (n.2525-139G>T) c.845-139G>T (n.845-139G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620121C>A | CA2694439973 | COL4A5 | c.2510-138C>A (n.2510-138C>A) n.1966-138C>A c.2186-138C>A (n.2186-138C>A) c.83-138C>A (n.83-138C>A) c.2525-138C>A (n.2525-138C>A) c.845-138C>A (n.845-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620121C>T | CA2694439974 | COL4A5 | c.2510-138C>T (n.2510-138C>T) n.1966-138C>T c.2186-138C>T (n.2186-138C>T) c.83-138C>T (n.83-138C>T) c.2525-138C>T (n.2525-138C>T) c.845-138C>T (n.845-138C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620122A= | CA2450695873 | COL4A5 | c.2510-137A= (n.2510-137A=) n.1966-137A= c.2186-137A= (n.2186-137A=) c.83-137A= (n.83-137A=) c.2525-137A= (n.2525-137A=) c.845-137A= (n.845-137A=) | |
X | g.108620122A>C | CA334048776 | COL4A5 | c.2510-137A>C (n.2510-137A>C) n.1966-137A>C c.2186-137A>C (n.2186-137A>C) c.83-137A>C (n.83-137A>C) c.2525-137A>C (n.2525-137A>C) c.845-137A>C (n.845-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620122A>G | CA2694439975 | COL4A5 | c.2510-137A>G (n.2510-137A>G) n.1966-137A>G c.2186-137A>G (n.2186-137A>G) c.83-137A>G (n.83-137A>G) c.2525-137A>G (n.2525-137A>G) c.845-137A>G (n.845-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620122A>T | CA334048783 | COL4A5 | c.2510-137A>T (n.2510-137A>T) n.1966-137A>T c.2186-137A>T (n.2186-137A>T) c.83-137A>T (n.83-137A>T) c.2525-137A>T (n.2525-137A>T) c.845-137A>T (n.845-137A>T) | dbSNP |
X | g.108620123T>C | CA334048784 | COL4A5 | c.2510-136T>C (n.2510-136T>C) n.1966-136T>C c.2186-136T>C (n.2186-136T>C) c.83-136T>C (n.83-136T>C) c.2525-136T>C (n.2525-136T>C) c.845-136T>C (n.845-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620123T= | CA2450695874 | COL4A5 | c.2510-136T= (n.2510-136T=) n.1966-136T= c.2186-136T= (n.2186-136T=) c.83-136T= (n.83-136T=) c.2525-136T= (n.2525-136T=) c.845-136T= (n.845-136T=) | |
X | g.108620124G>A | CA2450695876 | COL4A5 | c.2510-135G>A (n.2510-135G>A) n.1966-135G>A c.2186-135G>A (n.2186-135G>A) c.83-135G>A (n.83-135G>A) c.2525-135G>A (n.2525-135G>A) c.845-135G>A (n.845-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108620124G= | CA2450695875 | COL4A5 | c.2510-135G= (n.2510-135G=) n.1966-135G= c.2186-135G= (n.2186-135G=) c.83-135G= (n.83-135G=) c.2525-135G= (n.2525-135G=) c.845-135G= (n.845-135G=) | |
X | g.108620124G>T | CA2694439976 | COL4A5 | c.2510-135G>T (n.2510-135G>T) n.1966-135G>T c.2186-135G>T (n.2186-135G>T) c.83-135G>T (n.83-135G>T) c.2525-135G>T (n.2525-135G>T) c.845-135G>T (n.845-135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620126T>G | CA643630377 | COL4A5 | c.2510-133T>G (n.2510-133T>G) n.1966-133T>G c.2186-133T>G (n.2186-133T>G) c.83-133T>G (n.83-133T>G) c.2525-133T>G (n.2525-133T>G) c.845-133T>G (n.845-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620126T= | CA2450695877 | COL4A5 | c.2510-133T= (n.2510-133T=) n.1966-133T= c.2186-133T= (n.2186-133T=) c.83-133T= (n.83-133T=) c.2525-133T= (n.2525-133T=) c.845-133T= (n.845-133T=) | |
X | g.108620127G>T | CA2694439977 | COL4A5 | c.2510-132G>T (n.2510-132G>T) n.1966-132G>T c.2186-132G>T (n.2186-132G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.2525-132G>T (n.2525-132G>T) c.845-132G>T (n.845-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620128T>C | CA869813567 | COL4A5 | c.2510-131T>C (n.2510-131T>C) n.1966-131T>C c.2186-131T>C (n.2186-131T>C) c.83-131T>C (n.83-131T>C) c.2525-131T>C (n.2525-131T>C) c.845-131T>C (n.845-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620128T= | CA2450695878 | COL4A5 | c.2510-131T= (n.2510-131T=) n.1966-131T= c.2186-131T= (n.2186-131T=) c.83-131T= (n.83-131T=) c.2525-131T= (n.2525-131T=) c.845-131T= (n.845-131T=) | |
X | g.108620129C>A | CA2694439978 | COL4A5 | c.2510-130C>A (n.2510-130C>A) n.1966-130C>A c.2186-130C>A (n.2186-130C>A) c.83-130C>A (n.83-130C>A) c.2525-130C>A (n.2525-130C>A) c.845-130C>A (n.845-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108620129C>G | CA2694439979 | COL4A5 | c.2510-130C>G (n.2510-130C>G) n.1966-130C>G c.2186-130C>G (n.2186-130C>G) c.83-130C>G (n.83-130C>G) c.2525-130C>G (n.2525-130C>G) c.845-130C>G (n.845-130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620129C>T | CA2694439980 | COL4A5 | c.2510-130C>T (n.2510-130C>T) n.1966-130C>T c.2186-130C>T (n.2186-130C>T) c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.2525-130C>T (n.2525-130C>T) c.845-130C>T (n.845-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620133_108620134insTAAAA | CA2505786959 | COL4A5 | c.2510-126_2510-125insTAAAA (n.2510-126_2510-125insTAAAA) n.1966-126_1966-125insTAAAA c.2186-126_2186-125insTAAAA (n.2186-126_2186-125insTAAAA) c.83-126_83-125insTAAAA (n.83-126_83-125insTAAAA) c.2525-126_2525-125insTAAAA (n.2525-126_2525-125insTAAAA) c.845-126_845-125insTAAAA (n.845-126_845-125insTAAAA) | |
X | g.108620131A>G | CA2694439981 | COL4A5 | c.2510-128A>G (n.2510-128A>G) n.1966-128A>G c.2186-128A>G (n.2186-128A>G) c.83-128A>G (n.83-128A>G) c.2525-128A>G (n.2525-128A>G) c.845-128A>G (n.845-128A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620134G>T | CA2694439982 | COL4A5 | c.2510-125G>T (n.2510-125G>T) n.1966-125G>T c.2186-125G>T (n.2186-125G>T) c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.2525-125G>T (n.2525-125G>T) c.845-125G>T (n.845-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620134_108620135insCC | CA2555989485 | COL4A5 | c.2510-125_2510-124insCC (n.2510-125_2510-124insCC) n.1966-125_1966-124insCC c.2186-125_2186-124insCC (n.2186-125_2186-124insCC) c.83-125_83-124insCC (n.83-125_83-124insCC) c.2525-125_2525-124insCC (n.2525-125_2525-124insCC) c.845-125_845-124insCC (n.845-125_845-124insCC) | |
X | g.108620138C>A | CA869813568 | COL4A5 | c.2510-121C>A (n.2510-121C>A) n.1966-121C>A c.2186-121C>A (n.2186-121C>A) c.83-121C>A (n.83-121C>A) c.2525-121C>A (n.2525-121C>A) c.845-121C>A (n.845-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620138C= | CA2450695879 | COL4A5 | c.2510-121C= (n.2510-121C=) n.1966-121C= c.2186-121C= (n.2186-121C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.2525-121C= (n.2525-121C=) c.845-121C= (n.845-121C=) | |
X | g.108620139T>C | CA869813569 | COL4A5 | c.2510-120T>C (n.2510-120T>C) n.1966-120T>C c.2186-120T>C (n.2186-120T>C) c.83-120T>C (n.83-120T>C) c.2525-120T>C (n.2525-120T>C) c.845-120T>C (n.845-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620139T>G | CA2694439983 | COL4A5 | c.2510-120T>G (n.2510-120T>G) n.1966-120T>G c.2186-120T>G (n.2186-120T>G) c.83-120T>G (n.83-120T>G) c.2525-120T>G (n.2525-120T>G) c.845-120T>G (n.845-120T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620139T= | CA2450695880 | COL4A5 | c.2510-120T= (n.2510-120T=) n.1966-120T= c.2186-120T= (n.2186-120T=) c.83-120T= (n.83-120T=) c.2525-120T= (n.2525-120T=) c.845-120T= (n.845-120T=) |