| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606963A= | CA2450691529 | COL4A5 | c.2395+71A= (n.2395+71A=) n.1851+71A= c.2071+71A= (n.2071+71A=) c.-33+3902A= (n.-33+3902A=) c.2410+71A= (n.2410+71A=) c.730+71A= (n.730+71A=) | |
| X | g.108606963A>C | CA2450691530 | COL4A5 | c.2395+71A>C (n.2395+71A>C) n.1851+71A>C c.2071+71A>C (n.2071+71A>C) c.-33+3902A>C (n.-33+3902A>C) c.2410+71A>C (n.2410+71A>C) c.730+71A>C (n.730+71A>C) | dbSNP |
| X | g.108606963A>G | CA869809369 | COL4A5 | c.2395+71A>G (n.2395+71A>G) n.1851+71A>G c.2071+71A>G (n.2071+71A>G) c.-33+3902A>G (n.-33+3902A>G) c.2410+71A>G (n.2410+71A>G) c.730+71A>G (n.730+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606964T>A | CA2822895088 | COL4A5 | c.2395+72T>A (n.2395+72T>A) n.1851+72T>A c.2071+72T>A (n.2071+72T>A) c.-33+3903T>A (n.-33+3903T>A) c.2410+72T>A (n.2410+72T>A) c.730+72T>A (n.730+72T>A) | |
| X | g.108606964T>C | CA869809371 | COL4A5 | c.2395+72T>C (n.2395+72T>C) n.1851+72T>C c.2071+72T>C (n.2071+72T>C) c.-33+3903T>C (n.-33+3903T>C) c.2410+72T>C (n.2410+72T>C) c.730+72T>C (n.730+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606964T= | CA2450691531 | COL4A5 | c.2395+72T= (n.2395+72T=) n.1851+72T= c.2071+72T= (n.2071+72T=) c.-33+3903T= (n.-33+3903T=) c.2410+72T= (n.2410+72T=) c.730+72T= (n.730+72T=) | |
| X | g.108606965G>A | CA2579676457 | COL4A5 | c.2395+73G>A (n.2395+73G>A) n.1851+73G>A c.2071+73G>A (n.2071+73G>A) c.-33+3904G>A (n.-33+3904G>A) c.2410+73G>A (n.2410+73G>A) c.730+73G>A (n.730+73G>A) | |
| X | g.108606965G>C | CA2694439816 | COL4A5 | c.2395+73G>C (n.2395+73G>C) n.1851+73G>C c.2071+73G>C (n.2071+73G>C) c.-33+3904G>C (n.-33+3904G>C) c.2410+73G>C (n.2410+73G>C) c.730+73G>C (n.730+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606965G>T | CA2541172772 | COL4A5 | c.2395+73G>T (n.2395+73G>T) n.1851+73G>T c.2071+73G>T (n.2071+73G>T) c.-33+3904G>T (n.-33+3904G>T) c.2410+73G>T (n.2410+73G>T) c.730+73G>T (n.730+73G>T) | |
| X | g.108606967G>A | CA2450691533 | COL4A5 | c.2395+75G>A (n.2395+75G>A) n.1851+75G>A c.2071+75G>A (n.2071+75G>A) c.-33+3906G>A (n.-33+3906G>A) c.2410+75G>A (n.2410+75G>A) c.730+75G>A (n.730+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606967G= | CA2450691532 | COL4A5 | c.2395+75G= (n.2395+75G=) n.1851+75G= c.2071+75G= (n.2071+75G=) c.-33+3906G= (n.-33+3906G=) c.2410+75G= (n.2410+75G=) c.730+75G= (n.730+75G=) | |
| X | g.108606969G>A | CA2579676458 | COL4A5 | c.2395+77G>A (n.2395+77G>A) n.1851+77G>A c.2071+77G>A (n.2071+77G>A) c.-33+3908G>A (n.-33+3908G>A) c.2410+77G>A (n.2410+77G>A) c.730+77G>A (n.730+77G>A) | |
| X | g.108606969G>T | CA2741783350 | COL4A5 | c.2395+77G>T (n.2395+77G>T) n.1851+77G>T c.2071+77G>T (n.2071+77G>T) c.-33+3908G>T (n.-33+3908G>T) c.2410+77G>T (n.2410+77G>T) c.730+77G>T (n.730+77G>T) | |
| X | g.108606970A>G | CA2694439817 | COL4A5 | c.2395+78A>G (n.2395+78A>G) n.1851+78A>G c.2071+78A>G (n.2071+78A>G) c.-33+3909A>G (n.-33+3909A>G) c.2410+78A>G (n.2410+78A>G) c.730+78A>G (n.730+78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606971T>A | CA2694439818 | COL4A5 | c.2395+79T>A (n.2395+79T>A) n.1851+79T>A c.2071+79T>A (n.2071+79T>A) c.-33+3910T>A (n.-33+3910T>A) c.2410+79T>A (n.2410+79T>A) c.730+79T>A (n.730+79T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606971T>G | CA2694439819 | COL4A5 | c.2395+79T>G (n.2395+79T>G) n.1851+79T>G c.2071+79T>G (n.2071+79T>G) c.-33+3910T>G (n.-33+3910T>G) c.2410+79T>G (n.2410+79T>G) c.730+79T>G (n.730+79T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606973A>G | CA2694439820 | COL4A5 | c.2395+81A>G (n.2395+81A>G) n.1851+81A>G c.2071+81A>G (n.2071+81A>G) c.-33+3912A>G (n.-33+3912A>G) c.2410+81A>G (n.2410+81A>G) c.730+81A>G (n.730+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606974G>T | CA2694439821 | COL4A5 | c.2395+82G>T (n.2395+82G>T) n.1851+82G>T c.2071+82G>T (n.2071+82G>T) c.-33+3913G>T (n.-33+3913G>T) c.2410+82G>T (n.2410+82G>T) c.730+82G>T (n.730+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606975C>A | CA2579676459 | COL4A5 | c.2395+83C>A (n.2395+83C>A) n.1851+83C>A c.2071+83C>A (n.2071+83C>A) c.-33+3914C>A (n.-33+3914C>A) c.2410+83C>A (n.2410+83C>A) c.730+83C>A (n.730+83C>A) | |
| X | g.108606975C>T | CA2694439822 | COL4A5 | c.2395+83C>T (n.2395+83C>T) n.1851+83C>T c.2071+83C>T (n.2071+83C>T) c.-33+3914C>T (n.-33+3914C>T) c.2410+83C>T (n.2410+83C>T) c.730+83C>T (n.730+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606976C>A | CA2579676460 | COL4A5 | c.2395+84C>A (n.2395+84C>A) n.1851+84C>A c.2071+84C>A (n.2071+84C>A) c.-33+3915C>A (n.-33+3915C>A) c.2410+84C>A (n.2410+84C>A) c.730+84C>A (n.730+84C>A) | |
| X | g.108606977C>A | CA334041960 | COL4A5 | c.2395+85C>A (n.2395+85C>A) n.1851+85C>A c.2071+85C>A (n.2071+85C>A) c.-33+3916C>A (n.-33+3916C>A) c.2410+85C>A (n.2410+85C>A) c.730+85C>A (n.730+85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606977C= | CA2450691534 | COL4A5 | c.2395+85C= (n.2395+85C=) n.1851+85C= c.2071+85C= (n.2071+85C=) c.-33+3916C= (n.-33+3916C=) c.2410+85C= (n.2410+85C=) c.730+85C= (n.730+85C=) | |
| X | g.108606978A>C | CA2518146310 | COL4A5 | c.2395+86A>C (n.2395+86A>C) n.1851+86A>C c.2071+86A>C (n.2071+86A>C) c.-33+3917A>C (n.-33+3917A>C) c.2410+86A>C (n.2410+86A>C) c.730+86A>C (n.730+86A>C) | |
| X | g.108606981T>A | CA2579676461 | COL4A5 | c.2395+89T>A (n.2395+89T>A) n.1851+89T>A c.2071+89T>A (n.2071+89T>A) c.-33+3920T>A (n.-33+3920T>A) c.2410+89T>A (n.2410+89T>A) c.730+89T>A (n.730+89T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606984C>A | CA2694439823 | COL4A5 | c.2395+92C>A (n.2395+92C>A) n.1851+92C>A c.2071+92C>A (n.2071+92C>A) c.-33+3923C>A (n.-33+3923C>A) c.2410+92C>A (n.2410+92C>A) c.730+92C>A (n.730+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606985T>A | CA2579676462 | COL4A5 | c.2395+93T>A (n.2395+93T>A) n.1851+93T>A c.2071+93T>A (n.2071+93T>A) c.-33+3924T>A (n.-33+3924T>A) c.2410+93T>A (n.2410+93T>A) c.730+93T>A (n.730+93T>A) | |
| X | g.108606986G>A | CA2566708688 | COL4A5 | c.2395+94G>A (n.2395+94G>A) n.1851+94G>A c.2071+94G>A (n.2071+94G>A) c.-33+3925G>A (n.-33+3925G>A) c.2410+94G>A (n.2410+94G>A) c.730+94G>A (n.730+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606989A>G | CA2694439824 | COL4A5 | c.2395+97A>G (n.2395+97A>G) n.1851+97A>G c.2071+97A>G (n.2071+97A>G) c.-33+3928A>G (n.-33+3928A>G) c.2410+97A>G (n.2410+97A>G) c.730+97A>G (n.730+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606990A= | CA2450691535 | COL4A5 | c.2395+98A= (n.2395+98A=) n.1851+98A= c.2071+98A= (n.2071+98A=) c.-33+3929A= (n.-33+3929A=) c.2410+98A= (n.2410+98A=) c.730+98A= (n.730+98A=) | |
| X | g.108606990A>G | CA2694439825 | COL4A5 | c.2395+98A>G (n.2395+98A>G) n.1851+98A>G c.2071+98A>G (n.2071+98A>G) c.-33+3929A>G (n.-33+3929A>G) c.2410+98A>G (n.2410+98A>G) c.730+98A>G (n.730+98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606991C= | CA2450691537 | COL4A5 | c.2395+99C= (n.2395+99C=) n.1851+99C= c.2071+99C= (n.2071+99C=) c.-33+3930C= (n.-33+3930C=) c.2410+99C= (n.2410+99C=) c.730+99C= (n.730+99C=) | |
| X | g.108606991C>T | CA334041963 | COL4A5 | c.2395+99C>T (n.2395+99C>T) n.1851+99C>T c.2071+99C>T (n.2071+99C>T) c.-33+3930C>T (n.-33+3930C>T) c.2410+99C>T (n.2410+99C>T) c.730+99C>T (n.730+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606991_108606993dup | CA2450691536 | COL4A5 | c.2395+99_2395+101dup (n.2395+99_2395+101dup) n.1851+99_1851+101dup c.2071+99_2071+101dup (n.2071+99_2071+101dup) c.-33+3930_-33+3932dup (n.-33+3930_-33+3932dup) c.2410+99_2410+101dup (n.2410+99_2410+101dup) c.730+99_730+101dup (n.730+99_730+101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606992C>A | CA2694439826 | COL4A5 | c.2395+100C>A (n.2395+100C>A) n.1851+100C>A c.2071+100C>A (n.2071+100C>A) c.-33+3931C>A (n.-33+3931C>A) c.2410+100C>A (n.2410+100C>A) c.730+100C>A (n.730+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606992C>T | CA2694439827 | COL4A5 | c.2395+100C>T (n.2395+100C>T) n.1851+100C>T c.2071+100C>T (n.2071+100C>T) c.-33+3931C>T (n.-33+3931C>T) c.2410+100C>T (n.2410+100C>T) c.730+100C>T (n.730+100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606993C>A | CA2579676463 | COL4A5 | c.2395+101C>A (n.2395+101C>A) n.1851+101C>A c.2071+101C>A (n.2071+101C>A) c.-33+3932C>A (n.-33+3932C>A) c.2410+101C>A (n.2410+101C>A) c.730+101C>A (n.730+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606993C>G | CA2579676464 | COL4A5 | c.2395+101C>G (n.2395+101C>G) n.1851+101C>G c.2071+101C>G (n.2071+101C>G) c.-33+3932C>G (n.-33+3932C>G) c.2410+101C>G (n.2410+101C>G) c.730+101C>G (n.730+101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606994T>A | CA2694439828 | COL4A5 | c.2395+102T>A (n.2395+102T>A) n.1851+102T>A c.2071+102T>A (n.2071+102T>A) c.-33+3933T>A (n.-33+3933T>A) c.2410+102T>A (n.2410+102T>A) c.730+102T>A (n.730+102T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606994T>C | CA2450691539 | COL4A5 | c.2395+102T>C (n.2395+102T>C) n.1851+102T>C c.2071+102T>C (n.2071+102T>C) c.-33+3933T>C (n.-33+3933T>C) c.2410+102T>C (n.2410+102T>C) c.730+102T>C (n.730+102T>C) | dbSNP |
| X | g.108606994T= | CA2450691538 | COL4A5 | c.2395+102T= (n.2395+102T=) n.1851+102T= c.2071+102T= (n.2071+102T=) c.-33+3933T= (n.-33+3933T=) c.2410+102T= (n.2410+102T=) c.730+102T= (n.730+102T=) | |
| X | g.108606995A= | CA2450691540 | COL4A5 | c.2395+103A= (n.2395+103A=) n.1851+103A= c.2071+103A= (n.2071+103A=) c.-33+3934A= (n.-33+3934A=) c.2410+103A= (n.2410+103A=) c.730+103A= (n.730+103A=) | |
| X | g.108606995A>C | CA643630030 | COL4A5 | c.2395+103A>C (n.2395+103A>C) n.1851+103A>C c.2071+103A>C (n.2071+103A>C) c.-33+3934A>C (n.-33+3934A>C) c.2410+103A>C (n.2410+103A>C) c.730+103A>C (n.730+103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606995A>G | CA334041970 | COL4A5 | c.2395+103A>G (n.2395+103A>G) n.1851+103A>G c.2071+103A>G (n.2071+103A>G) c.-33+3934A>G (n.-33+3934A>G) c.2410+103A>G (n.2410+103A>G) c.730+103A>G (n.730+103A>G) | dbSNP |
| X | g.108606998C>A | CA2694439829 | COL4A5 | c.2395+106C>A (n.2395+106C>A) n.1851+106C>A c.2071+106C>A (n.2071+106C>A) c.-33+3937C>A (n.-33+3937C>A) c.2410+106C>A (n.2410+106C>A) c.730+106C>A (n.730+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606998C>G | CA2694439830 | COL4A5 | c.2395+106C>G (n.2395+106C>G) n.1851+106C>G c.2071+106C>G (n.2071+106C>G) c.-33+3937C>G (n.-33+3937C>G) c.2410+106C>G (n.2410+106C>G) c.730+106C>G (n.730+106C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606999T>C | CA2694439831 | COL4A5 | c.2395+107T>C (n.2395+107T>C) n.1851+107T>C c.2071+107T>C (n.2071+107T>C) c.-33+3938T>C (n.-33+3938T>C) c.2410+107T>C (n.2410+107T>C) c.730+107T>C (n.730+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108607000G>T | CA2694439832 | COL4A5 | c.2395+108G>T (n.2395+108G>T) n.1851+108G>T c.2071+108G>T (n.2071+108G>T) c.-33+3939G>T (n.-33+3939G>T) c.2410+108G>T (n.2410+108G>T) c.730+108G>T (n.730+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607001C>A | CA2694439833 | COL4A5 | c.2395+109C>A (n.2395+109C>A) n.1851+109C>A c.2071+109C>A (n.2071+109C>A) c.-33+3940C>A (n.-33+3940C>A) c.2410+109C>A (n.2410+109C>A) c.730+109C>A (n.730+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607002C>A | CA2694439834 | COL4A5 | c.2395+110C>A (n.2395+110C>A) n.1851+110C>A c.2071+110C>A (n.2071+110C>A) c.-33+3941C>A (n.-33+3941C>A) c.2410+110C>A (n.2410+110C>A) c.730+110C>A (n.730+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607003A= | CA2450691541 | COL4A5 | c.2395+111A= (n.2395+111A=) n.1851+111A= c.2071+111A= (n.2071+111A=) c.-33+3942A= (n.-33+3942A=) c.2410+111A= (n.2410+111A=) c.730+111A= (n.730+111A=) | |
| X | g.108607003A>G | CA1136174898 | COL4A5 | c.2395+111A>G (n.2395+111A>G) n.1851+111A>G c.2071+111A>G (n.2071+111A>G) c.-33+3942A>G (n.-33+3942A>G) c.2410+111A>G (n.2410+111A>G) c.730+111A>G (n.730+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607006C>A | CA2694439835 | COL4A5 | c.2395+114C>A (n.2395+114C>A) n.1851+114C>A c.2071+114C>A (n.2071+114C>A) c.-33+3945C>A (n.-33+3945C>A) c.2410+114C>A (n.2410+114C>A) c.730+114C>A (n.730+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607006C>G | CA2694439836 | COL4A5 | c.2395+114C>G (n.2395+114C>G) n.1851+114C>G c.2071+114C>G (n.2071+114C>G) c.-33+3945C>G (n.-33+3945C>G) c.2410+114C>G (n.2410+114C>G) c.730+114C>G (n.730+114C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108607006C>T | CA2694439837 | COL4A5 | c.2395+114C>T (n.2395+114C>T) n.1851+114C>T c.2071+114C>T (n.2071+114C>T) c.-33+3945C>T (n.-33+3945C>T) c.2410+114C>T (n.2410+114C>T) c.730+114C>T (n.730+114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607008G>A | CA2694439838 | COL4A5 | c.2395+116G>A (n.2395+116G>A) n.1851+116G>A c.2071+116G>A (n.2071+116G>A) c.-33+3947G>A (n.-33+3947G>A) c.2410+116G>A (n.2410+116G>A) c.730+116G>A (n.730+116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607008G>C | CA2694439839 | COL4A5 | c.2395+116G>C (n.2395+116G>C) n.1851+116G>C c.2071+116G>C (n.2071+116G>C) c.-33+3947G>C (n.-33+3947G>C) c.2410+116G>C (n.2410+116G>C) c.730+116G>C (n.730+116G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108607008G= | CA2450691542 | COL4A5 | c.2395+116G= (n.2395+116G=) n.1851+116G= c.2071+116G= (n.2071+116G=) c.-33+3947G= (n.-33+3947G=) c.2410+116G= (n.2410+116G=) c.730+116G= (n.730+116G=) | |
| X | g.108607008G>T | CA643630031 | COL4A5 | c.2395+116G>T (n.2395+116G>T) n.1851+116G>T c.2071+116G>T (n.2071+116G>T) c.-33+3947G>T (n.-33+3947G>T) c.2410+116G>T (n.2410+116G>T) c.730+116G>T (n.730+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607012C>A | CA2694439840 | COL4A5 | c.2395+120C>A (n.2395+120C>A) n.1851+120C>A c.2071+120C>A (n.2071+120C>A) c.-33+3951C>A (n.-33+3951C>A) c.2410+120C>A (n.2410+120C>A) c.730+120C>A (n.730+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607013T>C | CA2694439841 | COL4A5 | c.2395+121T>C (n.2395+121T>C) n.1851+121T>C c.2071+121T>C (n.2071+121T>C) c.-33+3952T>C (n.-33+3952T>C) c.2410+121T>C (n.2410+121T>C) c.730+121T>C (n.730+121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108607014G>A | CA2694439842 | COL4A5 | c.2395+122G>A (n.2395+122G>A) n.1851+122G>A c.2071+122G>A (n.2071+122G>A) c.-33+3953G>A (n.-33+3953G>A) c.2410+122G>A (n.2410+122G>A) c.730+122G>A (n.730+122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607014G>T | CA2694439843 | COL4A5 | c.2395+122G>T (n.2395+122G>T) n.1851+122G>T c.2071+122G>T (n.2071+122G>T) c.-33+3953G>T (n.-33+3953G>T) c.2410+122G>T (n.2410+122G>T) c.730+122G>T (n.730+122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607015C>A | CA2694439844 | COL4A5 | c.2395+123C>A (n.2395+123C>A) n.1851+123C>A c.2071+123C>A (n.2071+123C>A) c.-33+3954C>A (n.-33+3954C>A) c.2410+123C>A (n.2410+123C>A) c.730+123C>A (n.730+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607016T>C | CA2694439845 | COL4A5 | c.2395+124T>C (n.2395+124T>C) n.1851+124T>C c.2071+124T>C (n.2071+124T>C) c.-33+3955T>C (n.-33+3955T>C) c.2410+124T>C (n.2410+124T>C) c.730+124T>C (n.730+124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108607018C>A | CA2694439846 | COL4A5 | c.2395+126C>A (n.2395+126C>A) n.1851+126C>A c.2071+126C>A (n.2071+126C>A) c.-33+3957C>A (n.-33+3957C>A) c.2410+126C>A (n.2410+126C>A) c.730+126C>A (n.730+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607018C>G | CA2822895094 | COL4A5 | c.2395+126C>G (n.2395+126C>G) n.1851+126C>G c.2071+126C>G (n.2071+126C>G) c.-33+3957C>G (n.-33+3957C>G) c.2410+126C>G (n.2410+126C>G) c.730+126C>G (n.730+126C>G) | |
| X | g.108607020C>A | CA2694439847 | COL4A5 | c.2395+128C>A (n.2395+128C>A) n.1851+128C>A c.2071+128C>A (n.2071+128C>A) c.-33+3959C>A (n.-33+3959C>A) c.2410+128C>A (n.2410+128C>A) c.730+128C>A (n.730+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607020C= | CA2450691543 | COL4A5 | c.2395+128C= (n.2395+128C=) n.1851+128C= c.2071+128C= (n.2071+128C=) c.-33+3959C= (n.-33+3959C=) c.2410+128C= (n.2410+128C=) c.730+128C= (n.730+128C=) | |
| X | g.108607020C>T | CA869809379 | COL4A5 | c.2395+128C>T (n.2395+128C>T) n.1851+128C>T c.2071+128C>T (n.2071+128C>T) c.-33+3959C>T (n.-33+3959C>T) c.2410+128C>T (n.2410+128C>T) c.730+128C>T (n.730+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607021A>G | CA2694439848 | COL4A5 | c.2395+129A>G (n.2395+129A>G) n.1851+129A>G c.2071+129A>G (n.2071+129A>G) c.-33+3960A>G (n.-33+3960A>G) c.2410+129A>G (n.2410+129A>G) c.730+129A>G (n.730+129A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108607022T>C | CA2822895100 | COL4A5 | c.2395+130T>C (n.2395+130T>C) n.1851+130T>C c.2071+130T>C (n.2071+130T>C) c.-33+3961T>C (n.-33+3961T>C) c.2410+130T>C (n.2410+130T>C) c.730+130T>C (n.730+130T>C) | |
| X | g.108607028dup | CA2694439849 | COL4A5 | c.2395+136dup (n.2395+136dup) n.1851+136dup c.2071+136dup (n.2071+136dup) c.-33+3967dup (n.-33+3967dup) c.2410+136dup (n.2410+136dup) c.730+136dup (n.730+136dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108607028del | CA2694439850 | COL4A5 | c.2395+136del (n.2395+136del) n.1851+136del c.2071+136del (n.2071+136del) c.-33+3967del (n.-33+3967del) c.2410+136del (n.2410+136del) c.730+136del (n.730+136del) | gnomAD v4 |
| X | g.108607024T>C | CA2450691545 | COL4A5 | c.2395+132T>C (n.2395+132T>C) n.1851+132T>C c.2071+132T>C (n.2071+132T>C) c.-33+3963T>C (n.-33+3963T>C) c.2410+132T>C (n.2410+132T>C) c.730+132T>C (n.730+132T>C) | dbSNP |
| X | g.108607024T= | CA2450691544 | COL4A5 | c.2395+132T= (n.2395+132T=) n.1851+132T= c.2071+132T= (n.2071+132T=) c.-33+3963T= (n.-33+3963T=) c.2410+132T= (n.2410+132T=) c.730+132T= (n.730+132T=) | |
| X | g.108607025T>A | CA2694439851 | COL4A5 | c.2395+133T>A (n.2395+133T>A) n.1851+133T>A c.2071+133T>A (n.2071+133T>A) c.-33+3964T>A (n.-33+3964T>A) c.2410+133T>A (n.2410+133T>A) c.730+133T>A (n.730+133T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607025T>C | CA869809381 | COL4A5 | c.2395+133T>C (n.2395+133T>C) n.1851+133T>C c.2071+133T>C (n.2071+133T>C) c.-33+3964T>C (n.-33+3964T>C) c.2410+133T>C (n.2410+133T>C) c.730+133T>C (n.730+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607025T= | CA2450691546 | COL4A5 | c.2395+133T= (n.2395+133T=) n.1851+133T= c.2071+133T= (n.2071+133T=) c.-33+3964T= (n.-33+3964T=) c.2410+133T= (n.2410+133T=) c.730+133T= (n.730+133T=) | |
| X | g.108607029del | CA2694439852 | COL4A5 | c.2395+137del (n.2395+137del) n.1851+137del c.2071+137del (n.2071+137del) c.-33+3968del (n.-33+3968del) c.2410+137del (n.2410+137del) c.730+137del (n.730+137del) | gnomAD v4 |
| X | g.108607029C>A | CA2694439853 | COL4A5 | c.2395+137C>A (n.2395+137C>A) n.1851+137C>A c.2071+137C>A (n.2071+137C>A) c.-33+3968C>A (n.-33+3968C>A) c.2410+137C>A (n.2410+137C>A) c.730+137C>A (n.730+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607030A= | CA2450691547 | COL4A5 | c.2395+138A= (n.2395+138A=) n.1851+138A= c.2071+138A= (n.2071+138A=) c.-33+3969A= (n.-33+3969A=) c.2410+138A= (n.2410+138A=) c.730+138A= (n.730+138A=) | |
| X | g.108607030A>C | CA869809402 | COL4A5 | c.2395+138A>C (n.2395+138A>C) n.1851+138A>C c.2071+138A>C (n.2071+138A>C) c.-33+3969A>C (n.-33+3969A>C) c.2410+138A>C (n.2410+138A>C) c.730+138A>C (n.730+138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607031A= | CA2450691548 | COL4A5 | c.2395+139A= (n.2395+139A=) n.1851+139A= c.2071+139A= (n.2071+139A=) c.-33+3970A= (n.-33+3970A=) c.2410+139A= (n.2410+139A=) c.730+139A= (n.730+139A=) | |
| X | g.108607031A>G | CA1136174928 | COL4A5 | c.2395+139A>G (n.2395+139A>G) n.1851+139A>G c.2071+139A>G (n.2071+139A>G) c.-33+3970A>G (n.-33+3970A>G) c.2410+139A>G (n.2410+139A>G) c.730+139A>G (n.730+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607032T>C | CA869809403 | COL4A5 | c.2395+140T>C (n.2395+140T>C) n.1851+140T>C c.2071+140T>C (n.2071+140T>C) c.-33+3971T>C (n.-33+3971T>C) c.2410+140T>C (n.2410+140T>C) c.730+140T>C (n.730+140T>C) | dbSNP |
| X | g.108607032T= | CA2450691549 | COL4A5 | c.2395+140T= (n.2395+140T=) n.1851+140T= c.2071+140T= (n.2071+140T=) c.-33+3971T= (n.-33+3971T=) c.2410+140T= (n.2410+140T=) c.730+140T= (n.730+140T=) | |
| X | g.108607033C>A | CA2694439854 | COL4A5 | c.2395+141C>A (n.2395+141C>A) n.1851+141C>A c.2071+141C>A (n.2071+141C>A) c.-33+3972C>A (n.-33+3972C>A) c.2410+141C>A (n.2410+141C>A) c.730+141C>A (n.730+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607033C= | CA2450691550 | COL4A5 | c.2395+141C= (n.2395+141C=) n.1851+141C= c.2071+141C= (n.2071+141C=) c.-33+3972C= (n.-33+3972C=) c.2410+141C= (n.2410+141C=) c.730+141C= (n.730+141C=) | |
| X | g.108607033C>T | CA869809404 | COL4A5 | c.2395+141C>T (n.2395+141C>T) n.1851+141C>T c.2071+141C>T (n.2071+141C>T) c.-33+3972C>T (n.-33+3972C>T) c.2410+141C>T (n.2410+141C>T) c.730+141C>T (n.730+141C>T) | dbSNP |
| X | g.108607034C>A | CA2694439855 | COL4A5 | c.2395+142C>A (n.2395+142C>A) n.1851+142C>A c.2071+142C>A (n.2071+142C>A) c.-33+3973C>A (n.-33+3973C>A) c.2410+142C>A (n.2410+142C>A) c.730+142C>A (n.730+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607034C>T | CA2694439856 | COL4A5 | c.2395+142C>T (n.2395+142C>T) n.1851+142C>T c.2071+142C>T (n.2071+142C>T) c.-33+3973C>T (n.-33+3973C>T) c.2410+142C>T (n.2410+142C>T) c.730+142C>T (n.730+142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607036T>A | CA2694439857 | COL4A5 | c.2395+144T>A (n.2395+144T>A) n.1851+144T>A c.2071+144T>A (n.2071+144T>A) c.-33+3975T>A (n.-33+3975T>A) c.2410+144T>A (n.2410+144T>A) c.730+144T>A (n.730+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607036T>C | CA2450691552 | COL4A5 | c.2395+144T>C (n.2395+144T>C) n.1851+144T>C c.2071+144T>C (n.2071+144T>C) c.-33+3975T>C (n.-33+3975T>C) c.2410+144T>C (n.2410+144T>C) c.730+144T>C (n.730+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108607036T= | CA2450691551 | COL4A5 | c.2395+144T= (n.2395+144T=) n.1851+144T= c.2071+144T= (n.2071+144T=) c.-33+3975T= (n.-33+3975T=) c.2410+144T= (n.2410+144T=) c.730+144T= (n.730+144T=) | |
| X | g.108607037C>A | CA2694439858 | COL4A5 | c.2395+145C>A (n.2395+145C>A) n.1851+145C>A c.2071+145C>A (n.2071+145C>A) c.-33+3976C>A (n.-33+3976C>A) c.2410+145C>A (n.2410+145C>A) c.730+145C>A (n.730+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108607037C>T | CA2694439859 | COL4A5 | c.2395+145C>T (n.2395+145C>T) n.1851+145C>T c.2071+145C>T (n.2071+145C>T) c.-33+3976C>T (n.-33+3976C>T) c.2410+145C>T (n.2410+145C>T) c.730+145C>T (n.730+145C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607038A= | CA2450691553 | COL4A5 | c.2395+146A= (n.2395+146A=) n.1851+146A= c.2071+146A= (n.2071+146A=) c.-33+3977A= (n.-33+3977A=) c.2410+146A= (n.2410+146A=) c.730+146A= (n.730+146A=) | |
| X | g.108607038A>G | CA643630032 | COL4A5 | c.2395+146A>G (n.2395+146A>G) n.1851+146A>G c.2071+146A>G (n.2071+146A>G) c.-33+3977A>G (n.-33+3977A>G) c.2410+146A>G (n.2410+146A>G) c.730+146A>G (n.730+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607038A>T | CA2450691554 | COL4A5 | c.2395+146A>T (n.2395+146A>T) n.1851+146A>T c.2071+146A>T (n.2071+146A>T) c.-33+3977A>T (n.-33+3977A>T) c.2410+146A>T (n.2410+146A>T) c.730+146A>T (n.730+146A>T) | dbSNP |
| X | g.108607039T>A | CA2450691556 | COL4A5 | c.2395+147T>A (n.2395+147T>A) n.1851+147T>A c.2071+147T>A (n.2071+147T>A) c.-33+3978T>A (n.-33+3978T>A) c.2410+147T>A (n.2410+147T>A) c.730+147T>A (n.730+147T>A) | dbSNP |
| X | g.108607039T= | CA2450691555 | COL4A5 | c.2395+147T= (n.2395+147T=) n.1851+147T= c.2071+147T= (n.2071+147T=) c.-33+3978T= (n.-33+3978T=) c.2410+147T= (n.2410+147T=) c.730+147T= (n.730+147T=) | |
| X | g.108607041G>C | CA2694439860 | COL4A5 | c.2395+149G>C (n.2395+149G>C) n.1851+149G>C c.2071+149G>C (n.2071+149G>C) c.-33+3980G>C (n.-33+3980G>C) c.2410+149G>C (n.2410+149G>C) c.730+149G>C (n.730+149G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108607041G>T | CA2694439861 | COL4A5 | c.2395+149G>T (n.2395+149G>T) n.1851+149G>T c.2071+149G>T (n.2071+149G>T) c.-33+3980G>T (n.-33+3980G>T) c.2410+149G>T (n.2410+149G>T) c.730+149G>T (n.730+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108607051del | CA2599754857 | COL4A5 | c.2395+159del (n.2395+159del) n.1851+159del c.2071+159del (n.2071+159del) c.-33+3990del (n.-33+3990del) c.2410+159del (n.2410+159del) c.730+159del (n.730+159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607052T>A | CA334041976 | COL4A5 | c.2395+160T>A (n.2395+160T>A) n.1851+160T>A c.2071+160T>A (n.2071+160T>A) c.-33+3991T>A (n.-33+3991T>A) c.2410+160T>A (n.2410+160T>A) c.730+160T>A (n.730+160T>A) | dbSNP |
| X | g.108607052T>C | CA2450691558 | COL4A5 | c.2395+160T>C (n.2395+160T>C) n.1851+160T>C c.2071+160T>C (n.2071+160T>C) c.-33+3991T>C (n.-33+3991T>C) c.2410+160T>C (n.2410+160T>C) c.730+160T>C (n.730+160T>C) | dbSNP |
| X | g.108607052T= | CA2450691557 | COL4A5 | c.2395+160T= (n.2395+160T=) n.1851+160T= c.2071+160T= (n.2071+160T=) c.-33+3991T= (n.-33+3991T=) c.2410+160T= (n.2410+160T=) c.730+160T= (n.730+160T=) | |
| X | g.108607053C>A | CA334041983 | COL4A5 | c.2395+161C>A (n.2395+161C>A) n.1851+161C>A c.2071+161C>A (n.2071+161C>A) c.-33+3992C>A (n.-33+3992C>A) c.2410+161C>A (n.2410+161C>A) c.730+161C>A (n.730+161C>A) | dbSNP |
| X | g.108607053C= | CA2450691559 | COL4A5 | c.2395+161C= (n.2395+161C=) n.1851+161C= c.2071+161C= (n.2071+161C=) c.-33+3992C= (n.-33+3992C=) c.2410+161C= (n.2410+161C=) c.730+161C= (n.730+161C=) | |
| X | g.108607053C>G | CA869809416 | COL4A5 | c.2395+161C>G (n.2395+161C>G) n.1851+161C>G c.2071+161C>G (n.2071+161C>G) c.-33+3992C>G (n.-33+3992C>G) c.2410+161C>G (n.2410+161C>G) c.730+161C>G (n.730+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108607058A>T | CA2822895104 | COL4A5 | c.2395+166A>T (n.2395+166A>T) n.1851+166A>T c.2071+166A>T (n.2071+166A>T) c.-33+3997A>T (n.-33+3997A>T) c.2410+166A>T (n.2410+166A>T) c.730+166A>T (n.730+166A>T) |