Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606827G>A | CA10488893 | COL4A5 | c.2330G>A (p.Arg777His) n.1786G>A c.2006G>A (p.Arg669His) c.-33+3766G>A (n.-33+3766G>A) c.2345G>A (p.Arg782His) c.665G>A (p.Arg222His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606827G>C | CA413849029 | COL4A5 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) n.1786G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.-33+3766G>C (n.-33+3766G>C) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606827G= | CA2450691477 | COL4A5 | c.2330G= (p.Arg777=) n.1786G= c.2006G= (p.Arg669=) c.-33+3766G= (n.-33+3766G=) c.2345G= (p.Arg782=) c.665G= (p.Arg222=) | |
X | g.108606827G>T | CA413849031 | COL4A5 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) n.1786G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.-33+3766G>T (n.-33+3766G>T) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
X | g.108606828T>A | CA517923421 | COL4A5 | c.2331T>A (p.Arg777=) n.1787T>A c.2007T>A (p.Arg669=) c.-33+3767T>A (n.-33+3767T>A) c.2346T>A (p.Arg782=) c.666T>A (p.Arg222=) | |
X | g.108606828T>C | CA517923423 | COL4A5 | c.2331T>C (p.Arg777=) n.1787T>C c.2007T>C (p.Arg669=) c.-33+3767T>C (n.-33+3767T>C) c.2346T>C (p.Arg782=) c.666T>C (p.Arg222=) | |
X | g.108606828T>G | CA517923422 | COL4A5 | c.2331T>G (p.Arg777=) n.1787T>G c.2007T>G (p.Arg669=) c.-33+3767T>G (n.-33+3767T>G) c.2346T>G (p.Arg782=) c.666T>G (p.Arg222=) | |
X | g.108606829G>A | CA258662 | COL4A5 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.1788G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G>C | CA413849033 | COL4A5 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.1788G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G= | CA2450691478 | COL4A5 | c.2332G= (p.Gly778=) n.1788G= c.2008G= (p.Gly670=) c.-33+3768G= (n.-33+3768G=) c.2347G= (p.Gly783=) c.667G= (p.Gly223=) | |
X | g.108606829G>T | CA413849036 | COL4A5 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.1788G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.-33+3768G>T (n.-33+3768G>T) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
X | g.108606830G>A | CA413849039 | COL4A5 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.1789G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.-33+3769G>A (n.-33+3769G>A) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606830G>C | CA413849040 | COL4A5 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.1789G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.-33+3769G>C (n.-33+3769G>C) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
X | g.108606830G= | CA2450691479 | COL4A5 | c.2333G= (p.Gly778=) n.1789G= c.2009G= (p.Gly670=) c.-33+3769G= (n.-33+3769G=) c.2348G= (p.Gly783=) c.668G= (p.Gly223=) | |
X | g.108606830G>T | CA413849042 | COL4A5 | c.2333G>T (p.Gly778Val) n.1789G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) c.-33+3769G>T (n.-33+3769G>T) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
X | g.108606831T>A | CA517923426 | COL4A5 | c.2334T>A (p.Gly778=) n.1790T>A c.2010T>A (p.Gly670=) c.-33+3770T>A (n.-33+3770T>A) c.2349T>A (p.Gly783=) c.669T>A (p.Gly223=) | |
X | g.108606831T>C | CA517923427 | COL4A5 | c.2334T>C (p.Gly778=) n.1790T>C c.2010T>C (p.Gly670=) c.-33+3770T>C (n.-33+3770T>C) c.2349T>C (p.Gly783=) c.669T>C (p.Gly223=) | |
X | g.108606831T>G | CA517923429 | COL4A5 | c.2334T>G (p.Gly778=) n.1790T>G c.2010T>G (p.Gly670=) c.-33+3770T>G (n.-33+3770T>G) c.2349T>G (p.Gly783=) c.669T>G (p.Gly223=) | |
X | g.108606832T>A | CA413849044 | COL4A5 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.1791T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.-33+3771T>A (n.-33+3771T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
X | g.108606832T>C | CA413849045 | COL4A5 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.1791T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.-33+3771T>C (n.-33+3771T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606832T>G | CA413849047 | COL4A5 | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.1791T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.-33+3771T>G (n.-33+3771T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) c.670T>G (p.Phe224Val) | |
X | g.108606833T>A | CA413849048 | COL4A5 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.1792T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.-33+3772T>A (n.-33+3772T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
X | g.108606833T>C | CA413849051 | COL4A5 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.1792T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.-33+3772T>C (n.-33+3772T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
X | g.108606833T>G | CA413849053 | COL4A5 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.1792T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.-33+3772T>G (n.-33+3772T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
X | g.108606834C>A | CA413849055 | COL4A5 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) n.1793C>A c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>A (n.-33+3773C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606834C>G | CA413849056 | COL4A5 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) n.1793C>G c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>G (n.-33+3773C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606834C>T | CA517923433 | COL4A5 | c.2337C>T (p.Phe779=) n.1793C>T c.2013C>T (p.Phe671=) c.-33+3773C>T (n.-33+3773C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) c.672C>T (p.Phe224=) | |
X | g.108606835C>A | CA413849060 | COL4A5 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) n.1794C>A c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-33+3774C>A (n.-33+3774C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
X | g.108606835C= | CA2450691480 | COL4A5 | c.2338C= (p.Pro780=) n.1794C= c.2014C= (p.Pro672=) c.-33+3774C= (n.-33+3774C=) c.2353C= (p.Pro785=) c.673C= (p.Pro225=) | |
X | g.108606835C>G | CA10488894 | COL4A5 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) n.1794C>G c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-33+3774C>G (n.-33+3774C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606835C>T | CA413849059 | COL4A5 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) n.1794C>T c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-33+3774C>T (n.-33+3774C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108606836C>A | CA413849064 | COL4A5 | c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.1795C>A c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.-33+3775C>A (n.-33+3775C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) | |
X | g.108606836C= | CA2450691481 | COL4A5 | c.2339C= (p.Pro780=) n.1795C= c.2015C= (p.Pro672=) c.-33+3775C= (n.-33+3775C=) c.2354C= (p.Pro785=) c.674C= (p.Pro225=) | |
X | g.108606836C>G | CA413849066 | COL4A5 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.1795C>G c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-33+3775C>G (n.-33+3775C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
X | g.108606836C>T | CA10488895 | COL4A5 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.1795C>T c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-33+3775C>T (n.-33+3775C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108606837A>C | CA517923438 | COL4A5 | c.2340A>C (p.Pro780=) n.1796A>C c.2016A>C (p.Pro672=) c.-33+3776A>C (n.-33+3776A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) c.675A>C (p.Pro225=) | |
X | g.108606837A>G | CA517923435 | COL4A5 | c.2340A>G (p.Pro780=) n.1796A>G c.2016A>G (p.Pro672=) c.-33+3776A>G (n.-33+3776A>G) c.2355A>G (p.Pro785=) c.675A>G (p.Pro225=) | |
X | g.108606837A>T | CA517923436 | COL4A5 | c.2340A>T (p.Pro780=) n.1796A>T c.2016A>T (p.Pro672=) c.-33+3776A>T (n.-33+3776A>T) c.2355A>T (p.Pro785=) c.675A>T (p.Pro225=) | |
X | g.108606838G>A | CA413849069 | COL4A5 | c.2341G>A (p.Gly781Arg) n.1797G>A c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.-33+3777G>A (n.-33+3777G>A) c.2356G>A (p.Gly786Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) | |
X | g.108606838G>C | CA413849071 | COL4A5 | c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.1797G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.-33+3777G>C (n.-33+3777G>C) c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
X | g.108606838G>T | CA413849073 | COL4A5 | c.2341G>T (p.Gly781Ter) n.1797G>T c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.-33+3777G>T (n.-33+3777G>T) c.2356G>T (p.Gly786Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) | |
X | g.108606839G>A | CA413849076 | COL4A5 | c.2342G>A (p.Gly781Glu) n.1798G>A c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.-33+3778G>A (n.-33+3778G>A) c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) | |
X | g.108606839G>C | CA413849078 | COL4A5 | c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.1798G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.-33+3778G>C (n.-33+3778G>C) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
X | g.108606839G>T | CA413849079 | COL4A5 | c.2342G>T (p.Gly781Val) n.1798G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.-33+3778G>T (n.-33+3778G>T) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.677G>T (p.Gly226Val) | |
X | g.108606839_108606840delinsTG | CA2499226317 | COL4A5 | c.2342_2343delinsTG (p.Gly781Val) n.1798_1799delinsTG c.2018_2019delinsTG (p.Gly673Val) c.-33+3778_-33+3779delinsTG (n.-33+3778_-33+3779delinsTG) c.2357_2358delinsTG (p.Gly786Val) c.677_678delinsTG (p.Gly226Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606840A>C | CA517923439 | COL4A5 | c.2343A>C (p.Gly781=) n.1799A>C c.2019A>C (p.Gly673=) c.-33+3779A>C (n.-33+3779A>C) c.2358A>C (p.Gly786=) c.678A>C (p.Gly226=) | |
X | g.108606840A>G | CA517923440 | COL4A5 | c.2343A>G (p.Gly781=) n.1799A>G c.2019A>G (p.Gly673=) c.-33+3779A>G (n.-33+3779A>G) c.2358A>G (p.Gly786=) c.678A>G (p.Gly226=) | |
X | g.108606840A>T | CA517923441 | COL4A5 | c.2343A>T (p.Gly781=) n.1799A>T c.2019A>T (p.Gly673=) c.-33+3779A>T (n.-33+3779A>T) c.2358A>T (p.Gly786=) c.678A>T (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
X | g.108606841C>A | CA413849082 | COL4A5 | c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.1800C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.-33+3780C>A (n.-33+3780C>A) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
X | g.108606841C= | CA2450691482 | COL4A5 | c.2344C= (p.Pro782=) n.1800C= c.2020C= (p.Pro674=) c.-33+3780C= (n.-33+3780C=) c.2359C= (p.Pro787=) c.679C= (p.Pro227=) | |
X | g.108606841C>G | CA413849083 | COL4A5 | c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.1800C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.-33+3780C>G (n.-33+3780C>G) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
X | g.108606841C>T | CA413849084 | COL4A5 | c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.1800C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.-33+3780C>T (n.-33+3780C>T) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
X | g.108606841_108606842insG | CA2450691483 | COL4A5 | c.2344_2345insG (p.Pro782ArgfsTer19) n.1800_1801insG c.2020_2021insG (p.Pro674ArgfsTer19) c.-33+3780_-33+3781insG (n.-33+3780_-33+3781insG) c.2359_2360insG (p.Pro787ArgfsTer19) c.679_680insG (p.Pro227ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606842C>A | CA413849089 | COL4A5 | c.2345C>A (p.Pro782His) n.1801C>A c.2021C>A (p.Pro674His) c.-33+3781C>A (n.-33+3781C>A) c.2360C>A (p.Pro787His) c.680C>A (p.Pro227His) | |
X | g.108606842C>G | CA413849091 | COL4A5 | c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.1801C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.-33+3781C>G (n.-33+3781C>G) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
X | g.108606842C>T | CA413849087 | COL4A5 | c.2345C>T (p.Pro782Leu) n.1801C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.-33+3781C>T (n.-33+3781C>T) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP |
X | g.108606843T>A | CA517923447 | COL4A5 | c.2346T>A (p.Pro782=) n.1802T>A c.2022T>A (p.Pro674=) c.-33+3782T>A (n.-33+3782T>A) c.2361T>A (p.Pro787=) c.681T>A (p.Pro227=) | |
X | g.108606843T>C | CA517923445 | COL4A5 | c.2346T>C (p.Pro782=) n.1802T>C c.2022T>C (p.Pro674=) c.-33+3782T>C (n.-33+3782T>C) c.2361T>C (p.Pro787=) c.681T>C (p.Pro227=) | |
X | g.108606843T>G | CA517923446 | COL4A5 | c.2346T>G (p.Pro782=) n.1802T>G c.2022T>G (p.Pro674=) c.-33+3782T>G (n.-33+3782T>G) c.2361T>G (p.Pro787=) c.681T>G (p.Pro227=) | ClinVar |
X | g.108606843_108606844delinsTC | CA2450691484 | COL4A5 | c.2346_2347delinsTC (p.Pro782=) n.1802_1803delinsTC c.2022_2023delinsTC (p.Pro674=) c.-33+3782_-33+3783delinsTC (n.-33+3782_-33+3783delinsTC) c.2361_2362delinsTC (p.Pro787=) c.681_682delinsTC (p.Pro227=) | |
X | g.108606844C>A | CA413849094 | COL4A5 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.1803C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.-33+3783C>A (n.-33+3783C>A) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
X | g.108606844C>G | CA413849095 | COL4A5 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.1803C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.-33+3783C>G (n.-33+3783C>G) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
X | g.108606844C>T | CA413849098 | COL4A5 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.1803C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.-33+3783C>T (n.-33+3783C>T) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
X | g.108606845del | CA258665 | COL4A5 | c.2348del (p.Pro783ArgfsTer9) n.1804del c.2024del (p.Pro675ArgfsTer9) c.-33+3784del (n.-33+3784del) c.2363del (p.Pro788ArgfsTer9) c.683del (p.Pro228ArgfsTer9) | dbSNP |
X | g.108606845C>A | CA413849100 | COL4A5 | c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.1804C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.-33+3784C>A (n.-33+3784C>A) c.2363C>A (p.Pro788Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
X | g.108606845C= | CA2450691485 | COL4A5 | c.2348C= (p.Pro783=) n.1804C= c.2024C= (p.Pro675=) c.-33+3784C= (n.-33+3784C=) c.2363C= (p.Pro788=) c.683C= (p.Pro228=) | |
X | g.108606845C>G | CA413849102 | COL4A5 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.1804C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.-33+3784C>G (n.-33+3784C>G) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
X | g.108606845C>T | CA10488896 | COL4A5 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.1804C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.-33+3784C>T (n.-33+3784C>T) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606845_108606846insT | CA2573159095 | COL4A5 | c.2348_2349insT (p.Pro785SerfsTer16) n.1804_1805insT c.2024_2025insT (p.Pro677SerfsTer16) c.-33+3784_-33+3785insT (n.-33+3784_-33+3785insT) c.2363_2364insT (p.Pro790SerfsTer16) c.683_684insT (p.Pro230SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606846G>A | CA258666 | COL4A5 | c.2349G>A (p.Pro783=) n.1805G>A c.2025G>A (p.Pro675=) c.-33+3785G>A (n.-33+3785G>A) c.2364G>A (p.Pro788=) c.684G>A (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108606846G>C | CA517923449 | COL4A5 | c.2349G>C (p.Pro783=) n.1805G>C c.2025G>C (p.Pro675=) c.-33+3785G>C (n.-33+3785G>C) c.2364G>C (p.Pro788=) c.684G>C (p.Pro228=) | |
X | g.108606846G= | CA2450691486 | COL4A5 | c.2349G= (p.Pro783=) n.1805G= c.2025G= (p.Pro675=) c.-33+3785G= (n.-33+3785G=) c.2364G= (p.Pro788=) c.684G= (p.Pro228=) | |
X | g.108606846G>T | CA517923450 | COL4A5 | c.2349G>T (p.Pro783=) n.1805G>T c.2025G>T (p.Pro675=) c.-33+3785G>T (n.-33+3785G>T) c.2364G>T (p.Pro788=) c.684G>T (p.Pro228=) | |
X | g.108606847G>A | CA413849107 | COL4A5 | c.2350G>A (p.Gly784Ser) n.1806G>A c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.-33+3786G>A (n.-33+3786G>A) c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
X | g.108606847G>C | CA413849109 | COL4A5 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.1806G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.-33+3786G>C (n.-33+3786G>C) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
X | g.108606847G>T | CA413849110 | COL4A5 | c.2350G>T (p.Gly784Cys) n.1806G>T c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.-33+3786G>T (n.-33+3786G>T) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
X | g.108606848G>A | CA413849111 | COL4A5 | c.2351G>A (p.Gly784Asp) n.1807G>A c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.-33+3787G>A (n.-33+3787G>A) c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
X | g.108606848G>C | CA413849113 | COL4A5 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.1807G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.-33+3787G>C (n.-33+3787G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108606848G>T | CA413849114 | COL4A5 | c.2351G>T (p.Gly784Val) n.1807G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.-33+3787G>T (n.-33+3787G>T) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar |
X | g.108606849T>A | CA517923452 | COL4A5 | c.2352T>A (p.Gly784=) n.1808T>A c.2028T>A (p.Gly676=) c.-33+3788T>A (n.-33+3788T>A) c.2367T>A (p.Gly789=) c.687T>A (p.Gly229=) | |
X | g.108606849T>C | CA517923453 | COL4A5 | c.2352T>C (p.Gly784=) n.1808T>C c.2028T>C (p.Gly676=) c.-33+3788T>C (n.-33+3788T>C) c.2367T>C (p.Gly789=) c.687T>C (p.Gly229=) | |
X | g.108606849T>G | CA517923454 | COL4A5 | c.2352T>G (p.Gly784=) n.1808T>G c.2028T>G (p.Gly676=) c.-33+3788T>G (n.-33+3788T>G) c.2367T>G (p.Gly789=) c.687T>G (p.Gly229=) | |
X | g.108606850C>A | CA413849121 | COL4A5 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.1809C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.-33+3789C>A (n.-33+3789C>A) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
X | g.108606850C>G | CA413849119 | COL4A5 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.1809C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.-33+3789C>G (n.-33+3789C>G) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
X | g.108606850C>T | CA413849117 | COL4A5 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.1809C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.-33+3789C>T (n.-33+3789C>T) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606851C>A | CA413849124 | COL4A5 | c.2354C>A (p.Pro785His) n.1810C>A c.2030C>A (p.Pro677His) c.-33+3790C>A (n.-33+3790C>A) c.2369C>A (p.Pro790His) c.689C>A (p.Pro230His) | |
X | g.108606851C>G | CA413849127 | COL4A5 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.1810C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.-33+3790C>G (n.-33+3790C>G) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
X | g.108606851C>T | CA413849125 | COL4A5 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.1810C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.-33+3790C>T (n.-33+3790C>T) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606852T>A | CA517923458 | COL4A5 | c.2355T>A (p.Pro785=) n.1811T>A c.2031T>A (p.Pro677=) c.-33+3791T>A (n.-33+3791T>A) c.2370T>A (p.Pro790=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
X | g.108606852T>C | CA517923459 | COL4A5 | c.2355T>C (p.Pro785=) n.1811T>C c.2031T>C (p.Pro677=) c.-33+3791T>C (n.-33+3791T>C) c.2370T>C (p.Pro790=) c.690T>C (p.Pro230=) | ClinVar |
X | g.108606852T>G | CA517923460 | COL4A5 | c.2355T>G (p.Pro785=) n.1811T>G c.2031T>G (p.Pro677=) c.-33+3791T>G (n.-33+3791T>G) c.2370T>G (p.Pro790=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
X | g.108606853C>A | CA413849129 | COL4A5 | c.2356C>A (p.Pro786Thr) n.1812C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.-33+3792C>A (n.-33+3792C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
X | g.108606853C>G | CA413849133 | COL4A5 | c.2356C>G (p.Pro786Ala) n.1812C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.-33+3792C>G (n.-33+3792C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
X | g.108606853C>T | CA413849131 | COL4A5 | c.2356C>T (p.Pro786Ser) n.1812C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.-33+3792C>T (n.-33+3792C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
X | g.108606854C>A | CA413849135 | COL4A5 | c.2357C>A (p.Pro786Gln) n.1813C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.-33+3793C>A (n.-33+3793C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606854C>G | CA413849136 | COL4A5 | c.2357C>G (p.Pro786Arg) n.1813C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.-33+3793C>G (n.-33+3793C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
X | g.108606854C>T | CA413849138 | COL4A5 | c.2357C>T (p.Pro786Leu) n.1813C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.-33+3793C>T (n.-33+3793C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) | |
X | g.108606855A>C | CA517923462 | COL4A5 | c.2358A>C (p.Pro786=) n.1814A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.-33+3794A>C (n.-33+3794A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) c.693A>C (p.Pro231=) | |
X | g.108606855A>G | CA517923463 | COL4A5 | c.2358A>G (p.Pro786=) n.1814A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.-33+3794A>G (n.-33+3794A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) c.693A>G (p.Pro231=) | |
X | g.108606855A>T | CA517923464 | COL4A5 | c.2358A>T (p.Pro786=) n.1814A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.-33+3794A>T (n.-33+3794A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) c.693A>T (p.Pro231=) | |
X | g.108606856G>A | CA413849140 | COL4A5 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) n.1815G>A c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>A (n.-33+3795G>A) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606856G>C | CA413849142 | COL4A5 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.1815G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>C (n.-33+3795G>C) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606856G= | CA2450691487 | COL4A5 | c.2359G= (p.Gly787=) n.1815G= c.2035G= (p.Gly679=) c.-33+3795G= (n.-33+3795G=) c.2374G= (p.Gly792=) c.694G= (p.Gly232=) | |
X | g.108606856G>T | CA413849144 | COL4A5 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) n.1815G>T c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.-33+3795G>T (n.-33+3795G>T) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) | |
X | g.108606857G>A | CA413849146 | COL4A5 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) n.1816G>A c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.-33+3796G>A (n.-33+3796G>A) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) | ClinVar |
X | g.108606857G>C | CA10488897 | COL4A5 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) n.1816G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.-33+3796G>C (n.-33+3796G>C) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108606857G= | CA2450691488 | COL4A5 | c.2360G= (p.Gly787=) n.1816G= c.2036G= (p.Gly679=) c.-33+3796G= (n.-33+3796G=) c.2375G= (p.Gly792=) c.695G= (p.Gly232=) | |
X | g.108606857G>T | CA258669 | COL4A5 | c.2360G>T (p.Gly787Val) n.1816G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) c.-33+3796G>T (n.-33+3796G>T) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.695G>T (p.Gly232Val) | dbSNP |
X | g.108606858A>C | CA517923468 | COL4A5 | c.2361A>C (p.Gly787=) n.1817A>C c.2037A>C (p.Gly679=) c.-33+3797A>C (n.-33+3797A>C) c.2376A>C (p.Gly792=) c.696A>C (p.Gly232=) | |
X | g.108606858A>G | CA517923466 | COL4A5 | c.2361A>G (p.Gly787=) n.1817A>G c.2037A>G (p.Gly679=) c.-33+3797A>G (n.-33+3797A>G) c.2376A>G (p.Gly792=) c.696A>G (p.Gly232=) | |
X | g.108606858A>T | CA517923467 | COL4A5 | c.2361A>T (p.Gly787=) n.1817A>T c.2037A>T (p.Gly679=) c.-33+3797A>T (n.-33+3797A>T) c.2376A>T (p.Gly792=) c.696A>T (p.Gly232=) | |
X | g.108606859C>A | CA413849150 | COL4A5 | c.2362C>A (p.Arg788Ser) n.1818C>A c.2038C>A (p.Arg680Ser) c.-33+3798C>A (n.-33+3798C>A) c.2377C>A (p.Arg793Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) | |
X | g.108606859C= | CA2450691489 | COL4A5 | c.2362C= (p.Arg788=) n.1818C= c.2038C= (p.Arg680=) c.-33+3798C= (n.-33+3798C=) c.2377C= (p.Arg793=) c.697C= (p.Arg233=) | |
X | g.108606859C>G | CA413849151 | COL4A5 | c.2362C>G (p.Arg788Gly) n.1818C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.-33+3798C>G (n.-33+3798C>G) c.2377C>G (p.Arg793Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) | |
X | g.108606859C>T | CA10488898 | COL4A5 | c.2362C>T (p.Arg788Cys) n.1818C>T c.2038C>T (p.Arg680Cys) c.-33+3798C>T (n.-33+3798C>T) c.2377C>T (p.Arg793Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606860G>A | CA10488899 | COL4A5 | c.2363G>A (p.Arg788His) n.1819G>A c.2039G>A (p.Arg680His) c.-33+3799G>A (n.-33+3799G>A) c.2378G>A (p.Arg793His) c.698G>A (p.Arg233His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108606860G>C | CA413849154 | COL4A5 | c.2363G>C (p.Arg788Pro) n.1819G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.-33+3799G>C (n.-33+3799G>C) c.2378G>C (p.Arg793Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
X | g.108606860G= | CA2450691490 | COL4A5 | c.2363G= (p.Arg788=) n.1819G= c.2039G= (p.Arg680=) c.-33+3799G= (n.-33+3799G=) c.2378G= (p.Arg793=) c.698G= (p.Arg233=) | |
X | g.108606860G>T | CA413849156 | COL4A5 | c.2363G>T (p.Arg788Leu) n.1819G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.-33+3799G>T (n.-33+3799G>T) c.2378G>T (p.Arg793Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108606861C>A | CA517923472 | COL4A5 | c.2364C>A (p.Arg788=) n.1820C>A c.2040C>A (p.Arg680=) c.-33+3800C>A (n.-33+3800C>A) c.2379C>A (p.Arg793=) c.699C>A (p.Arg233=) | |
X | g.108606861C>G | CA517923473 | COL4A5 | c.2364C>G (p.Arg788=) n.1820C>G c.2040C>G (p.Arg680=) c.-33+3800C>G (n.-33+3800C>G) c.2379C>G (p.Arg793=) c.699C>G (p.Arg233=) | |
X | g.108606861C>T | CA517923475 | COL4A5 | c.2364C>T (p.Arg788=) n.1820C>T c.2040C>T (p.Arg680=) c.-33+3800C>T (n.-33+3800C>T) c.2379C>T (p.Arg793=) c.699C>T (p.Arg233=) | ClinVar |
X | g.108606862A= | CA2450691491 | COL4A5 | c.2365A= (p.Thr789=) n.1821A= c.2041A= (p.Thr681=) c.-33+3801A= (n.-33+3801A=) c.2380A= (p.Thr794=) c.700A= (p.Thr234=) | |
X | g.108606862A>C | CA413849159 | COL4A5 | c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1821A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.-33+3801A>C (n.-33+3801A>C) c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
X | g.108606862A>G | CA413849161 | COL4A5 | c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1821A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.-33+3801A>G (n.-33+3801A>G) c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) | |
X | g.108606862A>T | CA334041756 | COL4A5 | c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1821A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.-33+3801A>T (n.-33+3801A>T) c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606863C>A | CA413849164 | COL4A5 | c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.1822C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.-33+3802C>A (n.-33+3802C>A) c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) | |
X | g.108606863C= | CA2450691492 | COL4A5 | c.2366C= (p.Thr789=) n.1822C= c.2042C= (p.Thr681=) c.-33+3802C= (n.-33+3802C=) c.2381C= (p.Thr794=) c.701C= (p.Thr234=) | |
X | g.108606863C>G | CA413849166 | COL4A5 | c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.1822C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.-33+3802C>G (n.-33+3802C>G) c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) | |
X | g.108606863C>T | CA334041792 | COL4A5 | c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.1822C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.-33+3802C>T (n.-33+3802C>T) c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) | dbSNP |
X | g.108606867_108606884del | CA2695235205 | COL4A5 | c.2370_2387del (p.Leu791_Gly796del) n.1826_1843del c.2046_2063del (p.Leu683_Gly688del) c.-33+3806_-33+3823del (n.-33+3806_-33+3823del) c.2385_2402del (p.Leu796_Gly801del) c.705_722del (p.Leu236_Gly241del) | |
X | g.108606864T>A | CA517923477 | COL4A5 | c.2367T>A (p.Thr789=) n.1823T>A c.2043T>A (p.Thr681=) c.-33+3803T>A (n.-33+3803T>A) c.2382T>A (p.Thr794=) c.702T>A (p.Thr234=) | |
X | g.108606864T>C | CA517923479 | COL4A5 | c.2367T>C (p.Thr789=) n.1823T>C c.2043T>C (p.Thr681=) c.-33+3803T>C (n.-33+3803T>C) c.2382T>C (p.Thr794=) c.702T>C (p.Thr234=) | |
X | g.108606864T>G | CA517923478 | COL4A5 | c.2367T>G (p.Thr789=) n.1823T>G c.2043T>G (p.Thr681=) c.-33+3803T>G (n.-33+3803T>G) c.2382T>G (p.Thr794=) c.702T>G (p.Thr234=) | |
X | g.108606865G>A | CA413849169 | COL4A5 | c.2368G>A (p.Gly790Ser) n.1824G>A c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.-33+3804G>A (n.-33+3804G>A) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) | |
X | g.108606865G>C | CA413849170 | COL4A5 | c.2368G>C (p.Gly790Arg) n.1824G>C c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.-33+3804G>C (n.-33+3804G>C) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
X | g.108606865G>T | CA413849172 | COL4A5 | c.2368G>T (p.Gly790Cys) n.1824G>T c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.-33+3804G>T (n.-33+3804G>T) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) | |
X | g.108606866G>A | CA413849174 | COL4A5 | c.2369G>A (p.Gly790Asp) n.1825G>A c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.-33+3805G>A (n.-33+3805G>A) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) | |
X | g.108606866G>C | CA413849178 | COL4A5 | c.2369G>C (p.Gly790Ala) n.1825G>C c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.-33+3805G>C (n.-33+3805G>C) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | |
X | g.108606866G>T | CA413849180 | COL4A5 | c.2369G>T (p.Gly790Val) n.1825G>T c.2045G>T (p.Gly682Val) c.-33+3805G>T (n.-33+3805G>T) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606867C>A | CA517923481 | COL4A5 | c.2370C>A (p.Gly790=) n.1826C>A c.2046C>A (p.Gly682=) c.-33+3806C>A (n.-33+3806C>A) c.2385C>A (p.Gly795=) c.705C>A (p.Gly235=) | |
X | g.108606867C>G | CA517923482 | COL4A5 | c.2370C>G (p.Gly790=) n.1826C>G c.2046C>G (p.Gly682=) c.-33+3806C>G (n.-33+3806C>G) c.2385C>G (p.Gly795=) c.705C>G (p.Gly235=) | |
X | g.108606867C>T | CA517923483 | COL4A5 | c.2370C>T (p.Gly790=) n.1826C>T c.2046C>T (p.Gly682=) c.-33+3806C>T (n.-33+3806C>T) c.2385C>T (p.Gly795=) c.705C>T (p.Gly235=) | |
X | g.108606868T>A | CA413849187 | COL4A5 | c.2371T>A (p.Leu791Ile) n.1827T>A c.2047T>A (p.Leu683Ile) c.-33+3807T>A (n.-33+3807T>A) c.2386T>A (p.Leu796Ile) c.706T>A (p.Leu236Ile) | |
X | g.108606868T>C | CA517923484 | COL4A5 | c.2371T>C (p.Leu791=) n.1827T>C c.2047T>C (p.Leu683=) c.-33+3807T>C (n.-33+3807T>C) c.2386T>C (p.Leu796=) c.706T>C (p.Leu236=) | |
X | g.108606868T>G | CA334041803 | COL4A5 | c.2371T>G (p.Leu791Val) n.1827T>G c.2047T>G (p.Leu683Val) c.-33+3807T>G (n.-33+3807T>G) c.2386T>G (p.Leu796Val) c.706T>G (p.Leu236Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606868T= | CA2450691493 | COL4A5 | c.2371T= (p.Leu791=) n.1827T= c.2047T= (p.Leu683=) c.-33+3807T= (n.-33+3807T=) c.2386T= (p.Leu796=) c.706T= (p.Leu236=) | |
X | g.108606869del | CA2547685270 | COL4A5 | c.2372del (p.Leu791Ter) n.1828del c.2048del (p.Leu683Ter) c.-33+3808del (n.-33+3808del) c.2387del (p.Leu796Ter) c.707del (p.Leu236Ter) | |
X | g.108606869T>A | CA413849188 | COL4A5 | c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.1828T>A c.2048T>A (p.Leu683Ter) c.-33+3808T>A (n.-33+3808T>A) c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) | |
X | g.108606869T>C | CA413849189 | COL4A5 | c.2372T>C (p.Leu791Ser) n.1828T>C c.2048T>C (p.Leu683Ser) c.-33+3808T>C (n.-33+3808T>C) c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) | |
X | g.108606869T>G | CA413849190 | COL4A5 | c.2372T>G (p.Leu791Ter) n.1828T>G c.2048T>G (p.Leu683Ter) c.-33+3808T>G (n.-33+3808T>G) c.2387T>G (p.Leu796Ter) c.707T>G (p.Leu236Ter) | |
X | g.108606870A>C | CA413849191 | COL4A5 | c.2373A>C (p.Leu791Phe) n.1829A>C c.2049A>C (p.Leu683Phe) c.-33+3809A>C (n.-33+3809A>C) c.2388A>C (p.Leu796Phe) c.708A>C (p.Leu236Phe) | |
X | g.108606870A>G | CA517923488 | COL4A5 | c.2373A>G (p.Leu791=) n.1829A>G c.2049A>G (p.Leu683=) c.-33+3809A>G (n.-33+3809A>G) c.2388A>G (p.Leu796=) c.708A>G (p.Leu236=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606870A>T | CA413849192 | COL4A5 | c.2373A>T (p.Leu791Phe) n.1829A>T c.2049A>T (p.Leu683Phe) c.-33+3809A>T (n.-33+3809A>T) c.2388A>T (p.Leu796Phe) c.708A>T (p.Leu236Phe) | |
X | g.108606871G>A | CA413849193 | COL4A5 | c.2374G>A (p.Asp792Asn) n.1830G>A c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.-33+3810G>A (n.-33+3810G>A) c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) | |
X | g.108606871G>C | CA413849194 | COL4A5 | c.2374G>C (p.Asp792His) n.1830G>C c.2050G>C (p.Asp684His) c.-33+3810G>C (n.-33+3810G>C) c.2389G>C (p.Asp797His) c.709G>C (p.Asp237His) | |
X | g.108606871G>T | CA413849195 | COL4A5 | c.2374G>T (p.Asp792Tyr) n.1830G>T c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.-33+3810G>T (n.-33+3810G>T) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) | |
X | g.108606872A= | CA2450691494 | COL4A5 | c.2375A= (p.Asp792=) n.1831A= c.2051A= (p.Asp684=) c.-33+3811A= (n.-33+3811A=) c.2390A= (p.Asp797=) c.710A= (p.Asp237=) | |
X | g.108606872A>C | CA413849196 | COL4A5 | c.2375A>C (p.Asp792Ala) n.1831A>C c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.-33+3811A>C (n.-33+3811A>C) c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) | |
X | g.108606872A>G | CA334041816 | COL4A5 | c.2375A>G (p.Asp792Gly) n.1831A>G c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.-33+3811A>G (n.-33+3811A>G) c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606872A>T | CA413849197 | COL4A5 | c.2375A>T (p.Asp792Val) n.1831A>T c.2051A>T (p.Asp684Val) c.-33+3811A>T (n.-33+3811A>T) c.2390A>T (p.Asp797Val) c.710A>T (p.Asp237Val) | |
X | g.108606873T>A | CA413849198 | COL4A5 | c.2376T>A (p.Asp792Glu) n.1832T>A c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.-33+3812T>A (n.-33+3812T>A) c.2391T>A (p.Asp797Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) | |
X | g.108606873T>C | CA517923491 | COL4A5 | c.2376T>C (p.Asp792=) n.1832T>C c.2052T>C (p.Asp684=) c.-33+3812T>C (n.-33+3812T>C) c.2391T>C (p.Asp797=) c.711T>C (p.Asp237=) | |
X | g.108606873T>G | CA413849199 | COL4A5 | c.2376T>G (p.Asp792Glu) n.1832T>G c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.-33+3812T>G (n.-33+3812T>G) c.2391T>G (p.Asp797Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) | |
X | g.108606874G>A | CA413849202 | COL4A5 | c.2377G>A (p.Gly793Arg) n.1833G>A c.2053G>A (p.Gly685Arg) c.-33+3813G>A (n.-33+3813G>A) c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) | ClinVar |
X | g.108606874G>C | CA413849201 | COL4A5 | c.2377G>C (p.Gly793Arg) n.1833G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.-33+3813G>C (n.-33+3813G>C) c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) | |
X | g.108606874G>T | CA413849200 | COL4A5 | c.2377G>T (p.Gly793Trp) n.1833G>T c.2053G>T (p.Gly685Trp) c.-33+3813G>T (n.-33+3813G>T) c.2392G>T (p.Gly798Trp) c.712G>T (p.Gly238Trp) | |
X | g.108606875G>A | CA413849203 | COL4A5 | c.2378G>A (p.Gly793Glu) n.1834G>A c.2054G>A (p.Gly685Glu) c.-33+3814G>A (n.-33+3814G>A) c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606875G>C | CA413849204 | COL4A5 | c.2378G>C (p.Gly793Ala) n.1834G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.-33+3814G>C (n.-33+3814G>C) c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606875G= | CA2450691495 | COL4A5 | c.2378G= (p.Gly793=) n.1834G= c.2054G= (p.Gly685=) c.-33+3814G= (n.-33+3814G=) c.2393G= (p.Gly798=) c.713G= (p.Gly238=) | |
X | g.108606875G>T | CA413849205 | COL4A5 | c.2378G>T (p.Gly793Val) n.1834G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) c.-33+3814G>T (n.-33+3814G>T) c.2393G>T (p.Gly798Val) c.713G>T (p.Gly238Val) | |
X | g.108606876G>A | CA334041832 | COL4A5 | c.2379G>A (p.Gly793=) n.1835G>A c.2055G>A (p.Gly685=) c.-33+3815G>A (n.-33+3815G>A) c.2394G>A (p.Gly798=) c.714G>A (p.Gly238=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606876G>C | CA517923495 | COL4A5 | c.2379G>C (p.Gly793=) n.1835G>C c.2055G>C (p.Gly685=) c.-33+3815G>C (n.-33+3815G>C) c.2394G>C (p.Gly798=) c.714G>C (p.Gly238=) | |
X | g.108606876G= | CA2450691496 | COL4A5 | c.2379G= (p.Gly793=) n.1835G= c.2055G= (p.Gly685=) c.-33+3815G= (n.-33+3815G=) c.2394G= (p.Gly798=) c.714G= (p.Gly238=) | |
X | g.108606876G>T | CA517923496 | COL4A5 | c.2379G>T (p.Gly793=) n.1835G>T c.2055G>T (p.Gly685=) c.-33+3815G>T (n.-33+3815G>T) c.2394G>T (p.Gly798=) c.714G>T (p.Gly238=) | |
X | g.108606877C>A | CA413849206 | COL4A5 | c.2380C>A (p.Leu794Ile) n.1836C>A c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.-33+3816C>A (n.-33+3816C>A) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) | |
X | g.108606877C= | CA2450691497 | COL4A5 | c.2380C= (p.Leu794=) n.1836C= c.2056C= (p.Leu686=) c.-33+3816C= (n.-33+3816C=) c.2395C= (p.Leu799=) c.715C= (p.Leu239=) | |
X | g.108606877C>G | CA413849207 | COL4A5 | c.2380C>G (p.Leu794Val) n.1836C>G c.2056C>G (p.Leu686Val) c.-33+3816C>G (n.-33+3816C>G) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.715C>G (p.Leu239Val) | |
X | g.108606877C>T | CA413849208 | COL4A5 | c.2380C>T (p.Leu794Phe) n.1836C>T c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.-33+3816C>T (n.-33+3816C>T) c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) | dbSNP |
X | g.108606878T>A | CA413849209 | COL4A5 | c.2381T>A (p.Leu794His) n.1837T>A c.2057T>A (p.Leu686His) c.-33+3817T>A (n.-33+3817T>A) c.2396T>A (p.Leu799His) c.716T>A (p.Leu239His) | |
X | g.108606878T>C | CA413849210 | COL4A5 | c.2381T>C (p.Leu794Pro) n.1837T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.-33+3817T>C (n.-33+3817T>C) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) | |
X | g.108606878T>G | CA413849211 | COL4A5 | c.2381T>G (p.Leu794Arg) n.1837T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.-33+3817T>G (n.-33+3817T>G) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
X | g.108606879C>A | CA517923497 | COL4A5 | c.2382C>A (p.Leu794=) n.1838C>A c.2058C>A (p.Leu686=) c.-33+3818C>A (n.-33+3818C>A) c.2397C>A (p.Leu799=) c.717C>A (p.Leu239=) | |
X | g.108606879C>G | CA517923498 | COL4A5 | c.2382C>G (p.Leu794=) n.1838C>G c.2058C>G (p.Leu686=) c.-33+3818C>G (n.-33+3818C>G) c.2397C>G (p.Leu799=) c.717C>G (p.Leu239=) | |
X | g.108606879C>T | CA517923500 | COL4A5 | c.2382C>T (p.Leu794=) n.1838C>T c.2058C>T (p.Leu686=) c.-33+3818C>T (n.-33+3818C>T) c.2397C>T (p.Leu799=) c.717C>T (p.Leu239=) | gnomAD v4 |
X | g.108606880C>A | CA413849212 | COL4A5 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) n.1839C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.-33+3819C>A (n.-33+3819C>A) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | dbSNP |
X | g.108606880C= | CA2450691498 | COL4A5 | c.2383C= (p.Pro795=) n.1839C= c.2059C= (p.Pro687=) c.-33+3819C= (n.-33+3819C=) c.2398C= (p.Pro800=) c.718C= (p.Pro240=) | |
X | g.108606880C>G | CA413849213 | COL4A5 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) n.1839C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.-33+3819C>G (n.-33+3819C>G) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
X | g.108606880C>T | CA413849214 | COL4A5 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) n.1839C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.-33+3819C>T (n.-33+3819C>T) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
X | g.108606881C>A | CA413849216 | COL4A5 | c.2384C>A (p.Pro795His) n.1840C>A c.2060C>A (p.Pro687His) c.-33+3820C>A (n.-33+3820C>A) c.2399C>A (p.Pro800His) c.719C>A (p.Pro240His) | |
X | g.108606881C= | CA2450691499 | COL4A5 | c.2384C= (p.Pro795=) n.1840C= c.2060C= (p.Pro687=) c.-33+3820C= (n.-33+3820C=) c.2399C= (p.Pro800=) c.719C= (p.Pro240=) | |
X | g.108606881C>G | CA413849217 | COL4A5 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) n.1840C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.-33+3820C>G (n.-33+3820C>G) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
X | g.108606881C>T | CA413849215 | COL4A5 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) n.1840C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.-33+3820C>T (n.-33+3820C>T) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606882T>A | CA517923504 | COL4A5 | c.2385T>A (p.Pro795=) n.1841T>A c.2061T>A (p.Pro687=) c.-33+3821T>A (n.-33+3821T>A) c.2400T>A (p.Pro800=) c.720T>A (p.Pro240=) | |
X | g.108606882T>C | CA517923506 | COL4A5 | c.2385T>C (p.Pro795=) n.1841T>C c.2061T>C (p.Pro687=) c.-33+3821T>C (n.-33+3821T>C) c.2400T>C (p.Pro800=) c.720T>C (p.Pro240=) | |
X | g.108606882T>G | CA517923508 | COL4A5 | c.2385T>G (p.Pro795=) n.1841T>G c.2061T>G (p.Pro687=) c.-33+3821T>G (n.-33+3821T>G) c.2400T>G (p.Pro800=) c.720T>G (p.Pro240=) | |
X | g.108606883G>A | CA258672 | COL4A5 | c.2386G>A (p.Gly796Arg) n.1842G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>A (n.-33+3822G>A) c.2401G>A (p.Gly801Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606883G>C | CA413849219 | COL4A5 | c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.1842G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>C (n.-33+3822G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606883G= | CA2450691500 | COL4A5 | c.2386G= (p.Gly796=) n.1842G= c.2062G= (p.Gly688=) c.-33+3822G= (n.-33+3822G=) c.2401G= (p.Gly801=) c.721G= (p.Gly241=) | |
X | g.108606883G>T | CA413849218 | COL4A5 | c.2386G>T (p.Gly796Ter) n.1842G>T c.2062G>T (p.Gly688Ter) c.-33+3822G>T (n.-33+3822G>T) c.2401G>T (p.Gly801Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) | |
X | g.108606884G>A | CA413849220 | COL4A5 | c.2387G>A (p.Gly796Glu) n.1843G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.-33+3823G>A (n.-33+3823G>A) c.2402G>A (p.Gly801Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606884G>C | CA413849221 | COL4A5 | c.2387G>C (p.Gly796Ala) n.1843G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.-33+3823G>C (n.-33+3823G>C) c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
X | g.108606884G= | CA2450691501 | COL4A5 | c.2387G= (p.Gly796=) n.1843G= c.2063G= (p.Gly688=) c.-33+3823G= (n.-33+3823G=) c.2402G= (p.Gly801=) c.722G= (p.Gly241=) | |
X | g.108606884G>T | CA413849222 | COL4A5 | c.2387G>T (p.Gly796Val) n.1843G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.-33+3823G>T (n.-33+3823G>T) c.2402G>T (p.Gly801Val) c.722G>T (p.Gly241Val) | |
X | g.108606885A>C | CA517923517 | COL4A5 | c.2388A>C (p.Gly796=) n.1844A>C c.2064A>C (p.Gly688=) c.-33+3824A>C (n.-33+3824A>C) c.2403A>C (p.Gly801=) c.723A>C (p.Gly241=) | |
X | g.108606885A>G | CA517923515 | COL4A5 | c.2388A>G (p.Gly796=) n.1844A>G c.2064A>G (p.Gly688=) c.-33+3824A>G (n.-33+3824A>G) c.2403A>G (p.Gly801=) c.723A>G (p.Gly241=) | |
X | g.108606885A>T | CA517923513 | COL4A5 | c.2388A>T (p.Gly796=) n.1844A>T c.2064A>T (p.Gly688=) c.-33+3824A>T (n.-33+3824A>T) c.2403A>T (p.Gly801=) c.723A>T (p.Gly241=) | |
X | g.108606886C>A | CA413849223 | COL4A5 | c.2389C>A (p.Pro797Thr) n.1845C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.-33+3825C>A (n.-33+3825C>A) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) | |
X | g.108606886C= | CA2450691502 | COL4A5 | c.2389C= (p.Pro797=) n.1845C= c.2065C= (p.Pro689=) c.-33+3825C= (n.-33+3825C=) c.2404C= (p.Pro802=) c.724C= (p.Pro242=) | |
X | g.108606886C>G | CA413849224 | COL4A5 | c.2389C>G (p.Pro797Ala) n.1845C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.-33+3825C>G (n.-33+3825C>G) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) | |
X | g.108606886C>T | CA413849225 | COL4A5 | c.2389C>T (p.Pro797Ser) n.1845C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.-33+3825C>T (n.-33+3825C>T) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606887C>A | CA413849226 | COL4A5 | c.2390C>A (p.Pro797Gln) n.1846C>A c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.-33+3826C>A (n.-33+3826C>A) c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) | |
X | g.108606887C>G | CA413849227 | COL4A5 | c.2390C>G (p.Pro797Arg) n.1846C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.-33+3826C>G (n.-33+3826C>G) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) | |
X | g.108606887C>T | CA413849228 | COL4A5 | c.2390C>T (p.Pro797Leu) n.1846C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.-33+3826C>T (n.-33+3826C>T) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108606888A>C | CA517923520 | COL4A5 | c.2391A>C (p.Pro797=) n.1847A>C c.2067A>C (p.Pro689=) c.-33+3827A>C (n.-33+3827A>C) c.2406A>C (p.Pro802=) c.726A>C (p.Pro242=) | |
X | g.108606888A>G | CA517923521 | COL4A5 | c.2391A>G (p.Pro797=) n.1847A>G c.2067A>G (p.Pro689=) c.-33+3827A>G (n.-33+3827A>G) c.2406A>G (p.Pro802=) c.726A>G (p.Pro242=) | gnomAD v4 |
X | g.108606888A>T | CA517923524 | COL4A5 | c.2391A>T (p.Pro797=) n.1847A>T c.2067A>T (p.Pro689=) c.-33+3827A>T (n.-33+3827A>T) c.2406A>T (p.Pro802=) c.726A>T (p.Pro242=) | gnomAD v4 |
X | g.108606891del | CA2694439800 | COL4A5 | c.2394del (p.Gly799ValfsTer20) n.1850del c.2070del (p.Gly691ValfsTer20) c.-33+3830del (n.-33+3830del) c.2409del (p.Gly804ValfsTer20) c.729del (p.Gly244ValfsTer20) | gnomAD v4 |
X | g.108606889A= | CA2450691503 | COL4A5 | c.2392A= (p.Lys798=) n.1848A= c.2068A= (p.Lys690=) c.-33+3828A= (n.-33+3828A=) c.2407A= (p.Lys803=) c.727A= (p.Lys243=) | |
X | g.108606889A>C | CA413849229 | COL4A5 | c.2392A>C (p.Lys798Gln) n.1848A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.-33+3828A>C (n.-33+3828A>C) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
X | g.108606889A>G | CA413849230 | COL4A5 | c.2392A>G (p.Lys798Glu) n.1848A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.-33+3828A>G (n.-33+3828A>G) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606889A>T | CA413849231 | COL4A5 | c.2392A>T (p.Lys798Ter) n.1848A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.-33+3828A>T (n.-33+3828A>T) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606890A>C | CA413849232 | COL4A5 | c.2393A>C (p.Lys798Thr) n.1849A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.-33+3829A>C (n.-33+3829A>C) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
X | g.108606890A>G | CA413849234 | COL4A5 | c.2393A>G (p.Lys798Arg) n.1849A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.-33+3829A>G (n.-33+3829A>G) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
X | g.108606890A>T | CA413849233 | COL4A5 | c.2393A>T (p.Lys798Ile) n.1849A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.-33+3829A>T (n.-33+3829A>T) c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
X | g.108606891A= | CA2450691504 | COL4A5 | c.2394A= (p.Lys798=) n.1850A= c.2070A= (p.Lys690=) c.-33+3830A= (n.-33+3830A=) c.2409A= (p.Lys803=) c.729A= (p.Lys243=) | |
X | g.108606891A>C | CA413849235 | COL4A5 | c.2394A>C (p.Lys798Asn) n.1850A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.-33+3830A>C (n.-33+3830A>C) c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
X | g.108606891A>G | CA258674 | COL4A5 | c.2394A>G (p.Lys798=) n.1850A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.-33+3830A>G (n.-33+3830A>G) c.2409A>G (p.Lys803=) c.729A>G (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606891A>T | CA413849236 | COL4A5 | c.2394A>T (p.Lys798Asn) n.1850A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.-33+3830A>T (n.-33+3830A>T) c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606892G>A | CA413849237 | COL4A5 | c.2395G>A (p.Gly799Ser) n.1851G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.-33+3831G>A (n.-33+3831G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) | |
X | g.108606892G>C | CA413849238 | COL4A5 | c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.1851G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.-33+3831G>C (n.-33+3831G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
X | g.108606892G>T | CA413849239 | COL4A5 | c.2395G>T (p.Gly799Cys) n.1851G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.-33+3831G>T (n.-33+3831G>T) c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) | |
X | g.108606893G>A | CA351667 | COL4A5 | c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) n.1851+1G>A c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.-33+3832G>A (n.-33+3832G>A) c.2410+1G>A (n.2410+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606893G>C | CA413849240 | COL4A5 | c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) n.1851+1G>C c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.-33+3832G>C (n.-33+3832G>C) c.2410+1G>C (n.2410+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606893G= | CA2450691505 | COL4A5 | c.2395+1G= (n.2395+1G=) n.1851+1G= c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.-33+3832G= (n.-33+3832G=) c.2410+1G= (n.2410+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) | |
X | g.108606893G>T | CA413849241 | COL4A5 | c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) n.1851+1G>T c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.-33+3832G>T (n.-33+3832G>T) c.2410+1G>T (n.2410+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) | |
X | g.108606893_108606894delinsGT | CA2450691506 | COL4A5 | c.2395+1_2395+2delinsGT (n.2395+1_2395+2delinsGT) n.1851+1_1851+2delinsGT c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT) c.-33+3832_-33+3833delinsGT (n.-33+3832_-33+3833delinsGT) c.2410+1_2410+2delinsGT (n.2410+1_2410+2delinsGT) c.730+1_730+2delinsGT (n.730+1_730+2delinsGT) | |
X | g.108606894del | CA258677 | COL4A5 | c.2395+2del (n.2395+2del) n.1851+2del c.2071+2del (n.2071+2del) c.-33+3833del (n.-33+3833del) c.2410+2del (n.2410+2del) c.730+2del (n.730+2del) | dbSNP |
X | g.108606894T>A | CA413849243 | COL4A5 | c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) n.1851+2T>A c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.-33+3833T>A (n.-33+3833T>A) c.2410+2T>A (n.2410+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606894T>C | CA413849244 | COL4A5 | c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) n.1851+2T>C c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.-33+3833T>C (n.-33+3833T>C) c.2410+2T>C (n.2410+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) | |
X | g.108606894T>G | CA413849242 | COL4A5 | c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) n.1851+2T>G c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.-33+3833T>G (n.-33+3833T>G) c.2410+2T>G (n.2410+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) | |
X | g.108606894T= | CA2450691507 | COL4A5 | c.2395+2T= (n.2395+2T=) n.1851+2T= c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.-33+3833T= (n.-33+3833T=) c.2410+2T= (n.2410+2T=) c.730+2T= (n.730+2T=) | |
X | g.108606895A>G | CA2499226318 | COL4A5 | c.2395+3A>G (n.2395+3A>G) n.1851+3A>G c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.-33+3834A>G (n.-33+3834A>G) c.2410+3A>G (n.2410+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606896T>A | CA2579676450 | COL4A5 | c.2395+4T>A (n.2395+4T>A) n.1851+4T>A c.2071+4T>A (n.2071+4T>A) c.-33+3835T>A (n.-33+3835T>A) c.2410+4T>A (n.2410+4T>A) c.730+4T>A (n.730+4T>A) | |
X | g.108606896T>C | CA10488900 | COL4A5 | c.2395+4T>C (n.2395+4T>C) n.1851+4T>C c.2071+4T>C (n.2071+4T>C) c.-33+3835T>C (n.-33+3835T>C) c.2410+4T>C (n.2410+4T>C) c.730+4T>C (n.730+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606896T= | CA2450691508 | COL4A5 | c.2395+4T= (n.2395+4T=) n.1851+4T= c.2071+4T= (n.2071+4T=) c.-33+3835T= (n.-33+3835T=) c.2410+4T= (n.2410+4T=) c.730+4T= (n.730+4T=) | |
X | g.108606897G>A | CA2695235206 | COL4A5 | c.2395+5G>A (n.2395+5G>A) n.1851+5G>A c.2071+5G>A (n.2071+5G>A) c.-33+3836G>A (n.-33+3836G>A) c.2410+5G>A (n.2410+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) | |
X | g.108606899A>T | CA2579676451 | COL4A5 | c.2395+7A>T (n.2395+7A>T) n.1851+7A>T c.2071+7A>T (n.2071+7A>T) c.-33+3838A>T (n.-33+3838A>T) c.2410+7A>T (n.2410+7A>T) c.730+7A>T (n.730+7A>T) | |
X | g.108606900G>A | CA10488901 | COL4A5 | c.2395+8G>A (n.2395+8G>A) n.1851+8G>A c.2071+8G>A (n.2071+8G>A) c.-33+3839G>A (n.-33+3839G>A) c.2410+8G>A (n.2410+8G>A) c.730+8G>A (n.730+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108606900G= | CA2450691509 | COL4A5 | c.2395+8G= (n.2395+8G=) n.1851+8G= c.2071+8G= (n.2071+8G=) c.-33+3839G= (n.-33+3839G=) c.2410+8G= (n.2410+8G=) c.730+8G= (n.730+8G=) | |
X | g.108606901G= | CA2450691510 | COL4A5 | c.2395+9G= (n.2395+9G=) n.1851+9G= c.2071+9G= (n.2071+9G=) c.-33+3840G= (n.-33+3840G=) c.2410+9G= (n.2410+9G=) c.730+9G= (n.730+9G=) | |
X | g.108606901G>T | CA2450691511 | COL4A5 | c.2395+9G>T (n.2395+9G>T) n.1851+9G>T c.2071+9G>T (n.2071+9G>T) c.-33+3840G>T (n.-33+3840G>T) c.2410+9G>T (n.2410+9G>T) c.730+9G>T (n.730+9G>T) | dbSNP |
X | g.108606904del | CA2579676452 | COL4A5 | c.2395+12del (n.2395+12del) n.1851+12del c.2071+12del (n.2071+12del) c.-33+3843del (n.-33+3843del) c.2410+12del (n.2410+12del) c.730+12del (n.730+12del) | |
X | g.108606908C= | CA2450691512 | COL4A5 | c.2395+16C= (n.2395+16C=) n.1851+16C= c.2071+16C= (n.2071+16C=) c.-33+3847C= (n.-33+3847C=) c.2410+16C= (n.2410+16C=) c.730+16C= (n.730+16C=) | |
X | g.108606908C>T | CA10488902 | COL4A5 | c.2395+16C>T (n.2395+16C>T) n.1851+16C>T c.2071+16C>T (n.2071+16C>T) c.-33+3847C>T (n.-33+3847C>T) c.2410+16C>T (n.2410+16C>T) c.730+16C>T (n.730+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108606912A>T | CA2694439801 | COL4A5 | c.2395+20A>T (n.2395+20A>T) n.1851+20A>T c.2071+20A>T (n.2071+20A>T) c.-33+3851A>T (n.-33+3851A>T) c.2410+20A>T (n.2410+20A>T) c.730+20A>T (n.730+20A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606915_108606916del | CA2579676453 | COL4A5 | c.2395+23_2395+24del (n.2395+23_2395+24del) n.1851+23_1851+24del c.2071+23_2071+24del (n.2071+23_2071+24del) c.-33+3854_-33+3855del (n.-33+3854_-33+3855del) c.2410+23_2410+24del (n.2410+23_2410+24del) c.730+23_730+24del (n.730+23_730+24del) | |
X | g.108606914C= | CA2450691513 | COL4A5 | c.2395+22C= (n.2395+22C=) n.1851+22C= c.2071+22C= (n.2071+22C=) c.-33+3853C= (n.-33+3853C=) c.2410+22C= (n.2410+22C=) c.730+22C= (n.730+22C=) | |
X | g.108606914C>G | CA10488903 | COL4A5 | c.2395+22C>G (n.2395+22C>G) n.1851+22C>G c.2071+22C>G (n.2071+22C>G) c.-33+3853C>G (n.-33+3853C>G) c.2410+22C>G (n.2410+22C>G) c.730+22C>G (n.730+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606914C>T | CA2738747975 | COL4A5 | c.2395+22C>T (n.2395+22C>T) n.1851+22C>T c.2071+22C>T (n.2071+22C>T) c.-33+3853C>T (n.-33+3853C>T) c.2410+22C>T (n.2410+22C>T) c.730+22C>T (n.730+22C>T) | dbSNP |
X | g.108606917A>C | CA2694439802 | COL4A5 | c.2395+25A>C (n.2395+25A>C) n.1851+25A>C c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.-33+3856A>C (n.-33+3856A>C) c.2410+25A>C (n.2410+25A>C) c.730+25A>C (n.730+25A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606918A>T | CA2694439803 | COL4A5 | c.2395+26A>T (n.2395+26A>T) n.1851+26A>T c.2071+26A>T (n.2071+26A>T) c.-33+3857A>T (n.-33+3857A>T) c.2410+26A>T (n.2410+26A>T) c.730+26A>T (n.730+26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606919C>T | CA2694439804 | COL4A5 | c.2395+27C>T (n.2395+27C>T) n.1851+27C>T c.2071+27C>T (n.2071+27C>T) c.-33+3858C>T (n.-33+3858C>T) c.2410+27C>T (n.2410+27C>T) c.730+27C>T (n.730+27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606920T>C | CA334041912 | COL4A5 | c.2395+28T>C (n.2395+28T>C) n.1851+28T>C c.2071+28T>C (n.2071+28T>C) c.-33+3859T>C (n.-33+3859T>C) c.2410+28T>C (n.2410+28T>C) c.730+28T>C (n.730+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606920T= | CA2450691514 | COL4A5 | c.2395+28T= (n.2395+28T=) n.1851+28T= c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.-33+3859T= (n.-33+3859T=) c.2410+28T= (n.2410+28T=) c.730+28T= (n.730+28T=) | |
X | g.108606921T>C | CA2694439805 | COL4A5 | c.2395+29T>C (n.2395+29T>C) n.1851+29T>C c.2071+29T>C (n.2071+29T>C) c.-33+3860T>C (n.-33+3860T>C) c.2410+29T>C (n.2410+29T>C) c.730+29T>C (n.730+29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606923C= | CA2450691515 | COL4A5 | c.2395+31C= (n.2395+31C=) n.1851+31C= c.2071+31C= (n.2071+31C=) c.-33+3862C= (n.-33+3862C=) c.2410+31C= (n.2410+31C=) c.730+31C= (n.730+31C=) | |
X | g.108606923C>T | CA2450691516 | COL4A5 | c.2395+31C>T (n.2395+31C>T) n.1851+31C>T c.2071+31C>T (n.2071+31C>T) c.-33+3862C>T (n.-33+3862C>T) c.2410+31C>T (n.2410+31C>T) c.730+31C>T (n.730+31C>T) | dbSNP |
X | g.108606927dup | CA2694439806 | COL4A5 | c.2395+35dup (n.2395+35dup) n.1851+35dup c.2071+35dup (n.2071+35dup) c.-33+3866dup (n.-33+3866dup) c.2410+35dup (n.2410+35dup) c.730+35dup (n.730+35dup) | gnomAD v4 |
X | g.108606925T>C | CA2450691518 | COL4A5 | c.2395+33T>C (n.2395+33T>C) n.1851+33T>C c.2071+33T>C (n.2071+33T>C) c.-33+3864T>C (n.-33+3864T>C) c.2410+33T>C (n.2410+33T>C) c.730+33T>C (n.730+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606925T= | CA2450691517 | COL4A5 | c.2395+33T= (n.2395+33T=) n.1851+33T= c.2071+33T= (n.2071+33T=) c.-33+3864T= (n.-33+3864T=) c.2410+33T= (n.2410+33T=) c.730+33T= (n.730+33T=) |