Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602869C>A | CA2579676406 | COL4A5 | c.2147-95C>A (n.2147-95C>A) n.1603-95C>A c.1823-95C>A (n.1823-95C>A) c.2162-95C>A (n.2162-95C>A) c.482-95C>A (n.482-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602869C= | CA2450690241 | COL4A5 | c.2147-95C= (n.2147-95C=) n.1603-95C= c.1823-95C= (n.1823-95C=) c.2162-95C= (n.2162-95C=) c.482-95C= (n.482-95C=) | |
X | g.108602869C>T | CA334040249 | COL4A5 | c.2147-95C>T (n.2147-95C>T) n.1603-95C>T c.1823-95C>T (n.1823-95C>T) c.2162-95C>T (n.2162-95C>T) c.482-95C>T (n.482-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602870A>T | CA2579676407 | COL4A5 | c.2147-94A>T (n.2147-94A>T) n.1603-94A>T c.1823-94A>T (n.1823-94A>T) c.2162-94A>T (n.2162-94A>T) c.482-94A>T (n.482-94A>T) | |
X | g.108602871C>A | CA2579676408 | COL4A5 | c.2147-93C>A (n.2147-93C>A) n.1603-93C>A c.1823-93C>A (n.1823-93C>A) c.2162-93C>A (n.2162-93C>A) c.482-93C>A (n.482-93C>A) | |
X | g.108602871C= | CA2450690242 | COL4A5 | c.2147-93C= (n.2147-93C=) n.1603-93C= c.1823-93C= (n.1823-93C=) c.2162-93C= (n.2162-93C=) c.482-93C= (n.482-93C=) | |
X | g.108602871C>T | CA334040250 | COL4A5 | c.2147-93C>T (n.2147-93C>T) n.1603-93C>T c.1823-93C>T (n.1823-93C>T) c.2162-93C>T (n.2162-93C>T) c.482-93C>T (n.482-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602873A= | CA2450690243 | COL4A5 | c.2147-91A= (n.2147-91A=) n.1603-91A= c.1823-91A= (n.1823-91A=) c.2162-91A= (n.2162-91A=) c.482-91A= (n.482-91A=) | |
X | g.108602873A>G | CA869807544 | COL4A5 | c.2147-91A>G (n.2147-91A>G) n.1603-91A>G c.1823-91A>G (n.1823-91A>G) c.2162-91A>G (n.2162-91A>G) c.482-91A>G (n.482-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602874A>G | CA2694414297 | COL4A5 | c.2147-90A>G (n.2147-90A>G) n.1603-90A>G c.1823-90A>G (n.1823-90A>G) c.2162-90A>G (n.2162-90A>G) c.482-90A>G (n.482-90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602875G>A | CA2450690245 | COL4A5 | c.2147-89G>A (n.2147-89G>A) n.1603-89G>A c.1823-89G>A (n.1823-89G>A) c.2162-89G>A (n.2162-89G>A) c.482-89G>A (n.482-89G>A) | dbSNP |
X | g.108602875G= | CA2450690244 | COL4A5 | c.2147-89G= (n.2147-89G=) n.1603-89G= c.1823-89G= (n.1823-89G=) c.2162-89G= (n.2162-89G=) c.482-89G= (n.482-89G=) | |
X | g.108602875G>T | CA2694414298 | COL4A5 | c.2147-89G>T (n.2147-89G>T) n.1603-89G>T c.1823-89G>T (n.1823-89G>T) c.2162-89G>T (n.2162-89G>T) c.482-89G>T (n.482-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602876C>T | CA2822894338 | COL4A5 | c.2147-88C>T (n.2147-88C>T) n.1603-88C>T c.1823-88C>T (n.1823-88C>T) c.2162-88C>T (n.2162-88C>T) c.482-88C>T (n.482-88C>T) | |
X | g.108602877A= | CA2450690246 | COL4A5 | c.2147-87A= (n.2147-87A=) n.1603-87A= c.1823-87A= (n.1823-87A=) c.2162-87A= (n.2162-87A=) c.482-87A= (n.482-87A=) | |
X | g.108602877A>C | CA643629924 | COL4A5 | c.2147-87A>C (n.2147-87A>C) n.1603-87A>C c.1823-87A>C (n.1823-87A>C) c.2162-87A>C (n.2162-87A>C) c.482-87A>C (n.482-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602877A>G | CA334040253 | COL4A5 | c.2147-87A>G (n.2147-87A>G) n.1603-87A>G c.1823-87A>G (n.1823-87A>G) c.2162-87A>G (n.2162-87A>G) c.482-87A>G (n.482-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602878T>G | CA2694414302 | COL4A5 | c.2147-86T>G (n.2147-86T>G) n.1603-86T>G c.1823-86T>G (n.1823-86T>G) c.2162-86T>G (n.2162-86T>G) c.482-86T>G (n.482-86T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602879G>T | CA2694414303 | COL4A5 | c.2147-85G>T (n.2147-85G>T) n.1603-85G>T c.1823-85G>T (n.1823-85G>T) c.2162-85G>T (n.2162-85G>T) c.482-85G>T (n.482-85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602880A>G | CA2579676409 | COL4A5 | c.2147-84A>G (n.2147-84A>G) n.1603-84A>G c.1823-84A>G (n.1823-84A>G) c.2162-84A>G (n.2162-84A>G) c.482-84A>G (n.482-84A>G) | |
X | g.108602881G>A | CA2450690248 | COL4A5 | c.2147-83G>A (n.2147-83G>A) n.1603-83G>A c.1823-83G>A (n.1823-83G>A) c.2162-83G>A (n.2162-83G>A) c.482-83G>A (n.482-83G>A) | dbSNP |
X | g.108602881G>C | CA1136173769 | COL4A5 | c.2147-83G>C (n.2147-83G>C) n.1603-83G>C c.1823-83G>C (n.1823-83G>C) c.2162-83G>C (n.2162-83G>C) c.482-83G>C (n.482-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602881G= | CA2450690247 | COL4A5 | c.2147-83G= (n.2147-83G=) n.1603-83G= c.1823-83G= (n.1823-83G=) c.2162-83G= (n.2162-83G=) c.482-83G= (n.482-83G=) | |
X | g.108602884G>T | CA2822894346 | COL4A5 | c.2147-80G>T (n.2147-80G>T) n.1603-80G>T c.1823-80G>T (n.1823-80G>T) c.2162-80G>T (n.2162-80G>T) c.482-80G>T (n.482-80G>T) | |
X | g.108602888G>A | CA2694414304 | COL4A5 | c.2147-76G>A (n.2147-76G>A) n.1603-76G>A c.1823-76G>A (n.1823-76G>A) c.2162-76G>A (n.2162-76G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602890G>C | CA334040258 | COL4A5 | c.2147-74G>C (n.2147-74G>C) n.1603-74G>C c.1823-74G>C (n.1823-74G>C) c.2162-74G>C (n.2162-74G>C) c.482-74G>C (n.482-74G>C) | dbSNP |
X | g.108602890G= | CA2450690249 | COL4A5 | c.2147-74G= (n.2147-74G=) n.1603-74G= c.1823-74G= (n.1823-74G=) c.2162-74G= (n.2162-74G=) c.482-74G= (n.482-74G=) | |
X | g.108602892G>A | CA2579676410 | COL4A5 | c.2147-72G>A (n.2147-72G>A) n.1603-72G>A c.1823-72G>A (n.1823-72G>A) c.2162-72G>A (n.2162-72G>A) c.482-72G>A (n.482-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602892G>C | CA2694414305 | COL4A5 | c.2147-72G>C (n.2147-72G>C) n.1603-72G>C c.1823-72G>C (n.1823-72G>C) c.2162-72G>C (n.2162-72G>C) c.482-72G>C (n.482-72G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602893T>C | CA1136173785 | COL4A5 | c.2147-71T>C (n.2147-71T>C) n.1603-71T>C c.1823-71T>C (n.1823-71T>C) c.2162-71T>C (n.2162-71T>C) c.482-71T>C (n.482-71T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602896G>T | CA2694414307 | COL4A5 | c.2147-68G>T (n.2147-68G>T) n.1603-68G>T c.1823-68G>T (n.1823-68G>T) c.2162-68G>T (n.2162-68G>T) c.482-68G>T (n.482-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602898G>A | CA869807545 | COL4A5 | c.2147-66G>A (n.2147-66G>A) n.1603-66G>A c.1823-66G>A (n.1823-66G>A) c.2162-66G>A (n.2162-66G>A) c.482-66G>A (n.482-66G>A) | dbSNP |
X | g.108602898G= | CA2450690250 | COL4A5 | c.2147-66G= (n.2147-66G=) n.1603-66G= c.1823-66G= (n.1823-66G=) c.2162-66G= (n.2162-66G=) c.482-66G= (n.482-66G=) | |
X | g.108602904_108602913del | CA2694414309 | COL4A5 | c.2147-60_2147-51del (n.2147-60_2147-51del) n.1603-60_1603-51del c.1823-60_1823-51del (n.1823-60_1823-51del) c.2162-60_2162-51del (n.2162-60_2162-51del) c.482-60_482-51del (n.482-60_482-51del) | gnomAD v4 |
X | g.108602903T>C | CA2579676411 | COL4A5 | c.2147-61T>C (n.2147-61T>C) n.1603-61T>C c.1823-61T>C (n.1823-61T>C) c.2162-61T>C (n.2162-61T>C) c.482-61T>C (n.482-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602905A= | CA2450690251 | COL4A5 | c.2147-59A= (n.2147-59A=) n.1603-59A= c.1823-59A= (n.1823-59A=) c.2162-59A= (n.2162-59A=) c.482-59A= (n.482-59A=) | |
X | g.108602905A>G | CA869807546 | COL4A5 | c.2147-59A>G (n.2147-59A>G) n.1603-59A>G c.1823-59A>G (n.1823-59A>G) c.2162-59A>G (n.2162-59A>G) c.482-59A>G (n.482-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602906A>G | CA2822894348 | COL4A5 | c.2147-58A>G (n.2147-58A>G) n.1603-58A>G c.1823-58A>G (n.1823-58A>G) c.2162-58A>G (n.2162-58A>G) c.482-58A>G (n.482-58A>G) | |
X | g.108602908A>C | CA2694414310 | COL4A5 | c.2147-56A>C (n.2147-56A>C) n.1603-56A>C c.1823-56A>C (n.1823-56A>C) c.2162-56A>C (n.2162-56A>C) c.482-56A>C (n.482-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602910C>A | CA2579676412 | COL4A5 | c.2147-54C>A (n.2147-54C>A) n.1603-54C>A c.1823-54C>A (n.1823-54C>A) c.2162-54C>A (n.2162-54C>A) c.482-54C>A (n.482-54C>A) | |
X | g.108602913T>A | CA2579676413 | COL4A5 | c.2147-51T>A (n.2147-51T>A) n.1603-51T>A c.1823-51T>A (n.1823-51T>A) c.2162-51T>A (n.2162-51T>A) c.482-51T>A (n.482-51T>A) | |
X | g.108602913T>C | CA643629925 | COL4A5 | c.2147-51T>C (n.2147-51T>C) n.1603-51T>C c.1823-51T>C (n.1823-51T>C) c.2162-51T>C (n.2162-51T>C) c.482-51T>C (n.482-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602913T= | CA2450690253 | COL4A5 | c.2147-51T= (n.2147-51T=) n.1603-51T= c.1823-51T= (n.1823-51T=) c.2162-51T= (n.2162-51T=) c.482-51T= (n.482-51T=) | |
X | g.108602913_108602914delinsTC | CA2450690252 | COL4A5 | c.2147-51_2147-50delinsTC (n.2147-51_2147-50delinsTC) n.1603-51_1603-50delinsTC c.1823-51_1823-50delinsTC (n.1823-51_1823-50delinsTC) c.2162-51_2162-50delinsTC (n.2162-51_2162-50delinsTC) c.482-51_482-50delinsTC (n.482-51_482-50delinsTC) | |
X | g.108602914del | CA10488857 | COL4A5 | c.2147-50del (n.2147-50del) n.1603-50del c.1823-50del (n.1823-50del) c.2162-50del (n.2162-50del) c.482-50del (n.482-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602914C>A | CA2694414312 | COL4A5 | c.2147-50C>A (n.2147-50C>A) n.1603-50C>A c.1823-50C>A (n.1823-50C>A) c.2162-50C>A (n.2162-50C>A) c.482-50C>A (n.482-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602916T>C | CA643629926 | COL4A5 | c.2147-48T>C (n.2147-48T>C) n.1603-48T>C c.1823-48T>C (n.1823-48T>C) c.2162-48T>C (n.2162-48T>C) c.482-48T>C (n.482-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602916T= | CA2450690254 | COL4A5 | c.2147-48T= (n.2147-48T=) n.1603-48T= c.1823-48T= (n.1823-48T=) c.2162-48T= (n.2162-48T=) c.482-48T= (n.482-48T=) | |
X | g.108602917A= | CA2450690255 | COL4A5 | c.2147-47A= (n.2147-47A=) n.1603-47A= c.1823-47A= (n.1823-47A=) c.2162-47A= (n.2162-47A=) c.482-47A= (n.482-47A=) | |
X | g.108602917A>C | CA2450690256 | COL4A5 | c.2147-47A>C (n.2147-47A>C) n.1603-47A>C c.1823-47A>C (n.1823-47A>C) c.2162-47A>C (n.2162-47A>C) c.482-47A>C (n.482-47A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602917A>T | CA2579676414 | COL4A5 | c.2147-47A>T (n.2147-47A>T) n.1603-47A>T c.1823-47A>T (n.1823-47A>T) c.2162-47A>T (n.2162-47A>T) c.482-47A>T (n.482-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602919A= | CA2450690257 | COL4A5 | c.2147-45A= (n.2147-45A=) n.1603-45A= c.1823-45A= (n.1823-45A=) c.2162-45A= (n.2162-45A=) c.482-45A= (n.482-45A=) | |
X | g.108602919A>C | CA10488858 | COL4A5 | c.2147-45A>C (n.2147-45A>C) n.1603-45A>C c.1823-45A>C (n.1823-45A>C) c.2162-45A>C (n.2162-45A>C) c.482-45A>C (n.482-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602919A>G | CA2579676415 | COL4A5 | c.2147-45A>G (n.2147-45A>G) n.1603-45A>G c.1823-45A>G (n.1823-45A>G) c.2162-45A>G (n.2162-45A>G) c.482-45A>G (n.482-45A>G) | |
X | g.108602921T>C | CA2502676608 | COL4A5 | c.2147-43T>C (n.2147-43T>C) n.1603-43T>C c.1823-43T>C (n.1823-43T>C) c.2162-43T>C (n.2162-43T>C) c.482-43T>C (n.482-43T>C) | |
X | g.108602922G>T | CA2694414314 | COL4A5 | c.2147-42G>T (n.2147-42G>T) n.1603-42G>T c.1823-42G>T (n.1823-42G>T) c.2162-42G>T (n.2162-42G>T) c.482-42G>T (n.482-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C>A | CA2579676416 | COL4A5 | c.2147-41C>A (n.2147-41C>A) n.1603-41C>A c.1823-41C>A (n.1823-41C>A) c.2162-41C>A (n.2162-41C>A) c.482-41C>A (n.482-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C= | CA2450690258 | COL4A5 | c.2147-41C= (n.2147-41C=) n.1603-41C= c.1823-41C= (n.1823-41C=) c.2162-41C= (n.2162-41C=) c.482-41C= (n.482-41C=) | |
X | g.108602923C>G | CA10488859 | COL4A5 | c.2147-41C>G (n.2147-41C>G) n.1603-41C>G c.1823-41C>G (n.1823-41C>G) c.2162-41C>G (n.2162-41C>G) c.482-41C>G (n.482-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602923C>T | CA2694414318 | COL4A5 | c.2147-41C>T (n.2147-41C>T) n.1603-41C>T c.1823-41C>T (n.1823-41C>T) c.2162-41C>T (n.2162-41C>T) c.482-41C>T (n.482-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602924C>A | CA334040267 | COL4A5 | c.2147-40C>A (n.2147-40C>A) n.1603-40C>A c.1823-40C>A (n.1823-40C>A) c.2162-40C>A (n.2162-40C>A) c.482-40C>A (n.482-40C>A) | dbSNP |
X | g.108602924C= | CA2450690259 | COL4A5 | c.2147-40C= (n.2147-40C=) n.1603-40C= c.1823-40C= (n.1823-40C=) c.2162-40C= (n.2162-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) | |
X | g.108602924C>T | CA10488860 | COL4A5 | c.2147-40C>T (n.2147-40C>T) n.1603-40C>T c.1823-40C>T (n.1823-40C>T) c.2162-40C>T (n.2162-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602925T>C | CA10488861 | COL4A5 | c.2147-39T>C (n.2147-39T>C) n.1603-39T>C c.1823-39T>C (n.1823-39T>C) c.2162-39T>C (n.2162-39T>C) c.482-39T>C (n.482-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602925T= | CA2450690260 | COL4A5 | c.2147-39T= (n.2147-39T=) n.1603-39T= c.1823-39T= (n.1823-39T=) c.2162-39T= (n.2162-39T=) c.482-39T= (n.482-39T=) | |
X | g.108602926T= | CA2450690261 | COL4A5 | c.2147-38T= (n.2147-38T=) n.1603-38T= c.1823-38T= (n.1823-38T=) c.2162-38T= (n.2162-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
X | g.108602926_108602927insG | CA2450690262 | COL4A5 | c.2147-38_2147-37insG (n.2147-38_2147-37insG) n.1603-38_1603-37insG c.1823-38_1823-37insG (n.1823-38_1823-37insG) c.2162-38_2162-37insG (n.2162-38_2162-37insG) c.482-38_482-37insG (n.482-38_482-37insG) | dbSNP |
X | g.108602927T>A | CA2450690264 | COL4A5 | c.2147-37T>A (n.2147-37T>A) n.1603-37T>A c.1823-37T>A (n.1823-37T>A) c.2162-37T>A (n.2162-37T>A) c.482-37T>A (n.482-37T>A) | dbSNP |
X | g.108602927T= | CA2450690263 | COL4A5 | c.2147-37T= (n.2147-37T=) n.1603-37T= c.1823-37T= (n.1823-37T=) c.2162-37T= (n.2162-37T=) c.482-37T= (n.482-37T=) | |
X | g.108602928C= | CA2450690265 | COL4A5 | c.2147-36C= (n.2147-36C=) n.1603-36C= c.1823-36C= (n.1823-36C=) c.2162-36C= (n.2162-36C=) c.482-36C= (n.482-36C=) | |
X | g.108602928C>T | CA1136173792 | COL4A5 | c.2147-36C>T (n.2147-36C>T) n.1603-36C>T c.1823-36C>T (n.1823-36C>T) c.2162-36C>T (n.2162-36C>T) c.482-36C>T (n.482-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602929C>A | CA2694414325 | COL4A5 | c.2147-35C>A (n.2147-35C>A) n.1603-35C>A c.1823-35C>A (n.1823-35C>A) c.2162-35C>A (n.2162-35C>A) c.482-35C>A (n.482-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602932T>C | CA2450690267 | COL4A5 | c.2147-32T>C (n.2147-32T>C) n.1603-32T>C c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) c.2162-32T>C (n.2162-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602932T= | CA2450690266 | COL4A5 | c.2147-32T= (n.2147-32T=) n.1603-32T= c.1823-32T= (n.1823-32T=) c.2162-32T= (n.2162-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) | |
X | g.108602933G>T | CA2579676417 | COL4A5 | c.2147-31G>T (n.2147-31G>T) n.1603-31G>T c.1823-31G>T (n.1823-31G>T) c.2162-31G>T (n.2162-31G>T) c.482-31G>T (n.482-31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602934G>A | CA869807548 | COL4A5 | c.2147-30G>A (n.2147-30G>A) n.1603-30G>A c.1823-30G>A (n.1823-30G>A) c.2162-30G>A (n.2162-30G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602934G= | CA2450690268 | COL4A5 | c.2147-30G= (n.2147-30G=) n.1603-30G= c.1823-30G= (n.1823-30G=) c.2162-30G= (n.2162-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
X | g.108602934G>T | CA2694414332 | COL4A5 | c.2147-30G>T (n.2147-30G>T) n.1603-30G>T c.1823-30G>T (n.1823-30G>T) c.2162-30G>T (n.2162-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602935T>C | CA643629927 | COL4A5 | c.2147-29T>C (n.2147-29T>C) n.1603-29T>C c.1823-29T>C (n.1823-29T>C) c.2162-29T>C (n.2162-29T>C) c.482-29T>C (n.482-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602935T= | CA2450690269 | COL4A5 | c.2147-29T= (n.2147-29T=) n.1603-29T= c.1823-29T= (n.1823-29T=) c.2162-29T= (n.2162-29T=) c.482-29T= (n.482-29T=) | |
X | g.108602936G>A | CA10488862 | COL4A5 | c.2147-28G>A (n.2147-28G>A) n.1603-28G>A c.1823-28G>A (n.1823-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602936G= | CA2450690270 | COL4A5 | c.2147-28G= (n.2147-28G=) n.1603-28G= c.1823-28G= (n.1823-28G=) c.2162-28G= (n.2162-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) | |
X | g.108602936G>T | CA2694414338 | COL4A5 | c.2147-28G>T (n.2147-28G>T) n.1603-28G>T c.1823-28G>T (n.1823-28G>T) c.2162-28G>T (n.2162-28G>T) c.482-28G>T (n.482-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602937G>A | CA643629928 | COL4A5 | c.2147-27G>A (n.2147-27G>A) n.1603-27G>A c.1823-27G>A (n.1823-27G>A) c.2162-27G>A (n.2162-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602937G>C | CA10488863 | COL4A5 | c.2147-27G>C (n.2147-27G>C) n.1603-27G>C c.1823-27G>C (n.1823-27G>C) c.2162-27G>C (n.2162-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602937G= | CA2450690271 | COL4A5 | c.2147-27G= (n.2147-27G=) n.1603-27G= c.1823-27G= (n.1823-27G=) c.2162-27G= (n.2162-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) | |
X | g.108602939T>C | CA2822894356 | COL4A5 | c.2147-25T>C (n.2147-25T>C) n.1603-25T>C c.1823-25T>C (n.1823-25T>C) c.2162-25T>C (n.2162-25T>C) c.482-25T>C (n.482-25T>C) | |
X | g.108602939_108602940delinsTA | CA2450690272 | COL4A5 | c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA) n.1603-25_1603-24delinsTA c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA) c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA) c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA) | |
X | g.108602945dup | CA869807549 | COL4A5 | c.2147-19dup (n.2147-19dup) n.1603-19dup c.1823-19dup (n.1823-19dup) c.2162-19dup (n.2162-19dup) c.482-19dup (n.482-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602945del | CA643629929 | COL4A5 | c.2147-19del (n.2147-19del) n.1603-19del c.1823-19del (n.1823-19del) c.2162-19del (n.2162-19del) c.482-19del (n.482-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602944A>G | CA2694414352 | COL4A5 | c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) n.1603-20A>G c.1823-20A>G (n.1823-20A>G) c.2162-20A>G (n.2162-20A>G) c.482-20A>G (n.482-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602945A>G | CA2694414353 | COL4A5 | c.2147-19A>G (n.2147-19A>G) n.1603-19A>G c.1823-19A>G (n.1823-19A>G) c.2162-19A>G (n.2162-19A>G) c.482-19A>G (n.482-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602946T>C | CA2694414354 | COL4A5 | c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) n.1603-18T>C c.1823-18T>C (n.1823-18T>C) c.2162-18T>C (n.2162-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>A | CA2579676418 | COL4A5 | c.2147-17G>A (n.2147-17G>A) n.1603-17G>A c.1823-17G>A (n.1823-17G>A) c.2162-17G>A (n.2162-17G>A) c.482-17G>A (n.482-17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>T | CA2694414355 | COL4A5 | c.2147-17G>T (n.2147-17G>T) n.1603-17G>T c.1823-17G>T (n.1823-17G>T) c.2162-17G>T (n.2162-17G>T) c.482-17G>T (n.482-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>G | CA2694414356 | COL4A5 | c.2147-16A>G (n.2147-16A>G) n.1603-16A>G c.1823-16A>G (n.1823-16A>G) c.2162-16A>G (n.2162-16A>G) c.482-16A>G (n.482-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>T | CA2694414357 | COL4A5 | c.2147-16A>T (n.2147-16A>T) n.1603-16A>T c.1823-16A>T (n.1823-16A>T) c.2162-16A>T (n.2162-16A>T) c.482-16A>T (n.482-16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602949C>A | CA2450690274 | COL4A5 | c.2147-15C>A (n.2147-15C>A) n.1603-15C>A c.1823-15C>A (n.1823-15C>A) c.2162-15C>A (n.2162-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602949C= | CA2450690273 | COL4A5 | c.2147-15C= (n.2147-15C=) n.1603-15C= c.1823-15C= (n.1823-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
X | g.108602950T>C | CA2694414362 | COL4A5 | c.2147-14T>C (n.2147-14T>C) n.1603-14T>C c.1823-14T>C (n.1823-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.482-14T>C (n.482-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602950_108602951del | CA2694414360 | COL4A5 | c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) n.1603-14_1603-13del c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del) c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del) c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del) | gnomAD v4 |
X | g.108602951T>C | CA2694414364 | COL4A5 | c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) n.1603-13T>C c.1823-13T>C (n.1823-13T>C) c.2162-13T>C (n.2162-13T>C) c.482-13T>C (n.482-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602952A= | CA2450690275 | COL4A5 | c.2147-12A= (n.2147-12A=) n.1603-12A= c.1823-12A= (n.1823-12A=) c.2162-12A= (n.2162-12A=) c.482-12A= (n.482-12A=) | |
X | g.108602952A>G | CA10488864 | COL4A5 | c.2147-12A>G (n.2147-12A>G) n.1603-12A>G c.1823-12A>G (n.1823-12A>G) c.2162-12A>G (n.2162-12A>G) c.482-12A>G (n.482-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602953T>C | CA2694414372 | COL4A5 | c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) n.1603-11T>C c.1823-11T>C (n.1823-11T>C) c.2162-11T>C (n.2162-11T>C) c.482-11T>C (n.482-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108602954C>A | CA2694414373 | COL4A5 | c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) n.1603-10C>A c.1823-10C>A (n.1823-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.482-10C>A (n.482-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602954C= | CA2450690276 | COL4A5 | c.2147-10C= (n.2147-10C=) n.1603-10C= c.1823-10C= (n.1823-10C=) c.2162-10C= (n.2162-10C=) c.482-10C= (n.482-10C=) | |
X | g.108602954C>G | CA2450690277 | COL4A5 | c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) n.1603-10C>G c.1823-10C>G (n.1823-10C>G) c.2162-10C>G (n.2162-10C>G) c.482-10C>G (n.482-10C>G) | dbSNP |
X | g.108602955A>G | CA2694414374 | COL4A5 | c.2147-9A>G (n.2147-9A>G) n.1603-9A>G c.1823-9A>G (n.1823-9A>G) c.2162-9A>G (n.2162-9A>G) c.482-9A>G (n.482-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602956T>A | CA645608372 | COL4A5 | c.2147-8T>A (n.2147-8T>A) n.1603-8T>A c.1823-8T>A (n.1823-8T>A) c.2162-8T>A (n.2162-8T>A) c.482-8T>A (n.482-8T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602956T>G | CA2694414379 | COL4A5 | c.2147-8T>G (n.2147-8T>G) n.1603-8T>G c.1823-8T>G (n.1823-8T>G) c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) c.482-8T>G (n.482-8T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602959del | CA2694414378 | COL4A5 | c.2147-5del (n.2147-5del) n.1603-5del c.1823-5del (n.1823-5del) c.2162-5del (n.2162-5del) c.482-5del (n.482-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108602957T>A | CA2694414381 | COL4A5 | c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) n.1603-7T>A c.1823-7T>A (n.1823-7T>A) c.2162-7T>A (n.2162-7T>A) c.482-7T>A (n.482-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602958T>C | CA643629930 | COL4A5 | c.2147-6T>C (n.2147-6T>C) n.1603-6T>C c.1823-6T>C (n.1823-6T>C) c.2162-6T>C (n.2162-6T>C) c.482-6T>C (n.482-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602958T>G | CA643629931 | COL4A5 | c.2147-6T>G (n.2147-6T>G) n.1603-6T>G c.1823-6T>G (n.1823-6T>G) c.2162-6T>G (n.2162-6T>G) c.482-6T>G (n.482-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602958T= | CA2450690278 | COL4A5 | c.2147-6T= (n.2147-6T=) n.1603-6T= c.1823-6T= (n.1823-6T=) c.2162-6T= (n.2162-6T=) c.482-6T= (n.482-6T=) | |
X | g.108602960A>G | CA2519769479 | COL4A5 | c.2147-4A>G (n.2147-4A>G) n.1603-4A>G c.1823-4A>G (n.1823-4A>G) c.2162-4A>G (n.2162-4A>G) c.482-4A>G (n.482-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602961C>A | CA2694414391 | COL4A5 | c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) n.1603-3C>A c.1823-3C>A (n.1823-3C>A) c.2162-3C>A (n.2162-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602961C= | CA2450690279 | COL4A5 | c.2147-3C= (n.2147-3C=) n.1603-3C= c.1823-3C= (n.1823-3C=) c.2162-3C= (n.2162-3C=) c.482-3C= (n.482-3C=) | |
X | g.108602961C>G | CA258624 | COL4A5 | c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) n.1603-3C>G c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) c.2162-3C>G (n.2162-3C>G) c.482-3C>G (n.482-3C>G) | dbSNP |
X | g.108602961C>T | CA2450690280 | COL4A5 | c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) n.1603-3C>T c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) c.2162-3C>T (n.2162-3C>T) c.482-3C>T (n.482-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A= | CA2450690282 | COL4A5 | c.2147-2A= (n.2147-2A=) n.1603-2A= c.1823-2A= (n.1823-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) | |
X | g.108602962A>C | CA413847152 | COL4A5 | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) n.1603-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602962A>G | CA258625 | COL4A5 | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) n.1603-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A>T | CA413847154 | COL4A5 | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) n.1603-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602962_108602963delinsAG | CA2450690281 | COL4A5 | c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG) n.1603-2_1603-1delinsAG c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG) c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG) c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG) | |
X | g.108602963G>A | CA413847158 | COL4A5 | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) n.1603-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
X | g.108602963G>C | CA413847160 | COL4A5 | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) n.1603-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
X | g.108602963G>T | CA413847162 | COL4A5 | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) n.1603-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602964del | CA258626 | COL4A5 | c.2147del n.1603del c.1823del c.2162del c.482del | dbSNP |
X | g.108602964G>A | CA413847166 | COL4A5 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.1603G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>C | CA413847167 | COL4A5 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1603G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>T | CA413847169 | COL4A5 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1603G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
X | g.108602965C>A | CA517922865 | COL4A5 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.1604C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.483C>A (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
X | g.108602965C>G | CA517922867 | COL4A5 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.1604C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.483C>G (p.Gly161=) | |
X | g.108602965C>T | CA517922866 | COL4A5 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.1604C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.483C>T (p.Gly161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602966T>A | CA413847171 | COL4A5 | c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.1605T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602966T>C | CA413847173 | COL4A5 | c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.1605T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602966T>G | CA413847174 | COL4A5 | c.2149T>G (p.Phe717Val) n.1605T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
X | g.108602967T>A | CA413847180 | COL4A5 | c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.1606T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
X | g.108602967T>C | CA413847178 | COL4A5 | c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.1606T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | |
X | g.108602967T>G | CA413847176 | COL4A5 | c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.1606T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | |
X | g.108602968T>A | CA413847182 | COL4A5 | c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.1607T>A c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
X | g.108602968T>C | CA517922868 | COL4A5 | c.2151T>C (p.Phe717=) n.1607T>C c.1827T>C (p.Phe609=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
X | g.108602968T>G | CA413847184 | COL4A5 | c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.1607T>G c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) |