| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602230C>A | CA2450690062 | COL4A5 | c.2146+241C>A (n.2146+241C>A) n.1602+241C>A c.1822+241C>A (n.1822+241C>A) c.2161+241C>A (n.2161+241C>A) c.481+241C>A (n.481+241C>A) | dbSNP |
| X | g.108602230C= | CA2450690061 | COL4A5 | c.2146+241C= (n.2146+241C=) n.1602+241C= c.1822+241C= (n.1822+241C=) c.2161+241C= (n.2161+241C=) c.481+241C= (n.481+241C=) | |
| X | g.108602235G>A | CA334040121 | COL4A5 | c.2146+246G>A (n.2146+246G>A) n.1602+246G>A c.1822+246G>A (n.1822+246G>A) c.2161+246G>A (n.2161+246G>A) c.481+246G>A (n.481+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602235G= | CA2450690063 | COL4A5 | c.2146+246G= (n.2146+246G=) n.1602+246G= c.1822+246G= (n.1822+246G=) c.2161+246G= (n.2161+246G=) c.481+246G= (n.481+246G=) | |
| X | g.108602237A>T | CA2822894302 | COL4A5 | c.2146+248A>T (n.2146+248A>T) n.1602+248A>T c.1822+248A>T (n.1822+248A>T) c.2161+248A>T (n.2161+248A>T) c.481+248A>T (n.481+248A>T) | |
| X | g.108602238T>G | CA2450690065 | COL4A5 | c.2146+249T>G (n.2146+249T>G) n.1602+249T>G c.1822+249T>G (n.1822+249T>G) c.2161+249T>G (n.2161+249T>G) c.481+249T>G (n.481+249T>G) | dbSNP |
| X | g.108602238T= | CA2450690064 | COL4A5 | c.2146+249T= (n.2146+249T=) n.1602+249T= c.1822+249T= (n.1822+249T=) c.2161+249T= (n.2161+249T=) c.481+249T= (n.481+249T=) | |
| X | g.108602240A= | CA2450690066 | COL4A5 | c.2146+251A= (n.2146+251A=) n.1602+251A= c.1822+251A= (n.1822+251A=) c.2161+251A= (n.2161+251A=) c.481+251A= (n.481+251A=) | |
| X | g.108602240A>G | CA2450690067 | COL4A5 | c.2146+251A>G (n.2146+251A>G) n.1602+251A>G c.1822+251A>G (n.1822+251A>G) c.2161+251A>G (n.2161+251A>G) c.481+251A>G (n.481+251A>G) | dbSNP |
| X | g.108602242T>G | CA2822894303 | COL4A5 | c.2146+253T>G (n.2146+253T>G) n.1602+253T>G c.1822+253T>G (n.1822+253T>G) c.2161+253T>G (n.2161+253T>G) c.481+253T>G (n.481+253T>G) | |
| X | g.108602245G>C | CA2450690068 | COL4A5 | c.2146+256G>C (n.2146+256G>C) n.1602+256G>C c.1822+256G>C (n.1822+256G>C) c.2161+256G>C (n.2161+256G>C) c.481+256G>C (n.481+256G>C) | dbSNP |
| X | g.108602245G= | CA2450690069 | COL4A5 | c.2146+256G= (n.2146+256G=) n.1602+256G= c.1822+256G= (n.1822+256G=) c.2161+256G= (n.2161+256G=) c.481+256G= (n.481+256G=) | |
| X | g.108602250G>A | CA2450690071 | COL4A5 | c.2146+261G>A (n.2146+261G>A) n.1602+261G>A c.1822+261G>A (n.1822+261G>A) c.2161+261G>A (n.2161+261G>A) c.481+261G>A (n.481+261G>A) | dbSNP |
| X | g.108602250G= | CA2450690070 | COL4A5 | c.2146+261G= (n.2146+261G=) n.1602+261G= c.1822+261G= (n.1822+261G=) c.2161+261G= (n.2161+261G=) c.481+261G= (n.481+261G=) | |
| X | g.108602254T>G | CA2450690073 | COL4A5 | c.2146+265T>G (n.2146+265T>G) n.1602+265T>G c.1822+265T>G (n.1822+265T>G) c.2161+265T>G (n.2161+265T>G) c.481+265T>G (n.481+265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602254T= | CA2450690072 | COL4A5 | c.2146+265T= (n.2146+265T=) n.1602+265T= c.1822+265T= (n.1822+265T=) c.2161+265T= (n.2161+265T=) c.481+265T= (n.481+265T=) | |
| X | g.108602257C>G | CA2822894304 | COL4A5 | c.2146+268C>G (n.2146+268C>G) n.1602+268C>G c.1822+268C>G (n.1822+268C>G) c.2161+268C>G (n.2161+268C>G) c.481+268C>G (n.481+268C>G) | |
| X | g.108602258C= | CA2450690074 | COL4A5 | c.2146+269C= (n.2146+269C=) n.1602+269C= c.1822+269C= (n.1822+269C=) c.2161+269C= (n.2161+269C=) c.481+269C= (n.481+269C=) | |
| X | g.108602258C>T | CA2450690075 | COL4A5 | c.2146+269C>T (n.2146+269C>T) n.1602+269C>T c.1822+269C>T (n.1822+269C>T) c.2161+269C>T (n.2161+269C>T) c.481+269C>T (n.481+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602259A= | CA2450690076 | COL4A5 | c.2146+270A= (n.2146+270A=) n.1602+270A= c.1822+270A= (n.1822+270A=) c.2161+270A= (n.2161+270A=) c.481+270A= (n.481+270A=) | |
| X | g.108602259A>G | CA334040122 | COL4A5 | c.2146+270A>G (n.2146+270A>G) n.1602+270A>G c.1822+270A>G (n.1822+270A>G) c.2161+270A>G (n.2161+270A>G) c.481+270A>G (n.481+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602260T>C | CA643629912 | COL4A5 | c.2146+271T>C (n.2146+271T>C) n.1602+271T>C c.1822+271T>C (n.1822+271T>C) c.2161+271T>C (n.2161+271T>C) c.481+271T>C (n.481+271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602260T= | CA2450690077 | COL4A5 | c.2146+271T= (n.2146+271T=) n.1602+271T= c.1822+271T= (n.1822+271T=) c.2161+271T= (n.2161+271T=) c.481+271T= (n.481+271T=) | |
| X | g.108602269C= | CA2450690078 | COL4A5 | c.2146+280C= (n.2146+280C=) n.1602+280C= c.1822+280C= (n.1822+280C=) c.2161+280C= (n.2161+280C=) c.481+280C= (n.481+280C=) | |
| X | g.108602269C>T | CA2450690079 | COL4A5 | c.2146+280C>T (n.2146+280C>T) n.1602+280C>T c.1822+280C>T (n.1822+280C>T) c.2161+280C>T (n.2161+280C>T) c.481+280C>T (n.481+280C>T) | dbSNP |
| X | g.108602284T>C | CA1136186630 | COL4A5 | c.2146+295T>C (n.2146+295T>C) n.1602+295T>C c.1822+295T>C (n.1822+295T>C) c.2161+295T>C (n.2161+295T>C) c.481+295T>C (n.481+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602284T= | CA2450690080 | COL4A5 | c.2146+295T= (n.2146+295T=) n.1602+295T= c.1822+295T= (n.1822+295T=) c.2161+295T= (n.2161+295T=) c.481+295T= (n.481+295T=) | |
| X | g.108602287C>A | CA2450690082 | COL4A5 | c.2146+298C>A (n.2146+298C>A) n.1602+298C>A c.1822+298C>A (n.1822+298C>A) c.2161+298C>A (n.2161+298C>A) c.481+298C>A (n.481+298C>A) | dbSNP |
| X | g.108602287C= | CA2450690081 | COL4A5 | c.2146+298C= (n.2146+298C=) n.1602+298C= c.1822+298C= (n.1822+298C=) c.2161+298C= (n.2161+298C=) c.481+298C= (n.481+298C=) | |
| X | g.108602287C>T | CA869807380 | COL4A5 | c.2146+298C>T (n.2146+298C>T) n.1602+298C>T c.1822+298C>T (n.1822+298C>T) c.2161+298C>T (n.2161+298C>T) c.481+298C>T (n.481+298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602291C= | CA2450690083 | COL4A5 | c.2146+302C= (n.2146+302C=) n.1602+302C= c.1822+302C= (n.1822+302C=) c.2161+302C= (n.2161+302C=) c.481+302C= (n.481+302C=) | |
| X | g.108602291C>T | CA2450690084 | COL4A5 | c.2146+302C>T (n.2146+302C>T) n.1602+302C>T c.1822+302C>T (n.1822+302C>T) c.2161+302C>T (n.2161+302C>T) c.481+302C>T (n.481+302C>T) | dbSNP |
| X | g.108602292A= | CA2450690085 | COL4A5 | c.2146+303A= (n.2146+303A=) n.1602+303A= c.1822+303A= (n.1822+303A=) c.2161+303A= (n.2161+303A=) c.481+303A= (n.481+303A=) | |
| X | g.108602292A>G | CA2450690086 | COL4A5 | c.2146+303A>G (n.2146+303A>G) n.1602+303A>G c.1822+303A>G (n.1822+303A>G) c.2161+303A>G (n.2161+303A>G) c.481+303A>G (n.481+303A>G) | dbSNP |
| X | g.108602293C>T | CA2548023513 | COL4A5 | c.2146+304C>T (n.2146+304C>T) n.1602+304C>T c.1822+304C>T (n.1822+304C>T) c.2161+304C>T (n.2161+304C>T) c.481+304C>T (n.481+304C>T) | |
| X | g.108602295_108602296del | CA2522877481 | COL4A5 | c.2146+306_2146+307del (n.2146+306_2146+307del) n.1602+306_1602+307del c.1822+306_1822+307del (n.1822+306_1822+307del) c.2161+306_2161+307del (n.2161+306_2161+307del) c.481+306_481+307del (n.481+306_481+307del) | |
| X | g.108602298T>C | CA869807385 | COL4A5 | c.2146+309T>C (n.2146+309T>C) n.1602+309T>C c.1822+309T>C (n.1822+309T>C) c.2161+309T>C (n.2161+309T>C) c.481+309T>C (n.481+309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602298T= | CA2450690087 | COL4A5 | c.2146+309T= (n.2146+309T=) n.1602+309T= c.1822+309T= (n.1822+309T=) c.2161+309T= (n.2161+309T=) c.481+309T= (n.481+309T=) | |
| X | g.108602302C>A | CA2533714091 | COL4A5 | c.2146+313C>A (n.2146+313C>A) n.1602+313C>A c.1822+313C>A (n.1822+313C>A) c.2161+313C>A (n.2161+313C>A) c.481+313C>A (n.481+313C>A) | |
| X | g.108602305T>G | CA869807403 | COL4A5 | c.2146+316T>G (n.2146+316T>G) n.1602+316T>G c.1822+316T>G (n.1822+316T>G) c.2161+316T>G (n.2161+316T>G) c.481+316T>G (n.481+316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602305T= | CA2450690088 | COL4A5 | c.2146+316T= (n.2146+316T=) n.1602+316T= c.1822+316T= (n.1822+316T=) c.2161+316T= (n.2161+316T=) c.481+316T= (n.481+316T=) | |
| X | g.108602309T>A | CA334040124 | COL4A5 | c.2146+320T>A (n.2146+320T>A) n.1602+320T>A c.1822+320T>A (n.1822+320T>A) c.2161+320T>A (n.2161+320T>A) c.481+320T>A (n.481+320T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602309T= | CA2450690089 | COL4A5 | c.2146+320T= (n.2146+320T=) n.1602+320T= c.1822+320T= (n.1822+320T=) c.2161+320T= (n.2161+320T=) c.481+320T= (n.481+320T=) | |
| X | g.108602310G>C | CA2450690090 | COL4A5 | c.2146+321G>C (n.2146+321G>C) n.1602+321G>C c.1822+321G>C (n.1822+321G>C) c.2161+321G>C (n.2161+321G>C) c.481+321G>C (n.481+321G>C) | dbSNP |
| X | g.108602310G= | CA2450690091 | COL4A5 | c.2146+321G= (n.2146+321G=) n.1602+321G= c.1822+321G= (n.1822+321G=) c.2161+321G= (n.2161+321G=) c.481+321G= (n.481+321G=) | |
| X | g.108602312T>A | CA643629913 | COL4A5 | c.2146+323T>A (n.2146+323T>A) n.1602+323T>A c.1822+323T>A (n.1822+323T>A) c.2161+323T>A (n.2161+323T>A) c.481+323T>A (n.481+323T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602312T= | CA2450690092 | COL4A5 | c.2146+323T= (n.2146+323T=) n.1602+323T= c.1822+323T= (n.1822+323T=) c.2161+323T= (n.2161+323T=) c.481+323T= (n.481+323T=) | |
| X | g.108602324A= | CA2450690093 | COL4A5 | c.2146+335A= (n.2146+335A=) n.1602+335A= c.1822+335A= (n.1822+335A=) c.2161+335A= (n.2161+335A=) c.481+335A= (n.481+335A=) | |
| X | g.108602324A>G | CA2450690094 | COL4A5 | c.2146+335A>G (n.2146+335A>G) n.1602+335A>G c.1822+335A>G (n.1822+335A>G) c.2161+335A>G (n.2161+335A>G) c.481+335A>G (n.481+335A>G) | dbSNP |
| X | g.108602325G>A | CA334040126 | COL4A5 | c.2146+336G>A (n.2146+336G>A) n.1602+336G>A c.1822+336G>A (n.1822+336G>A) c.2161+336G>A (n.2161+336G>A) c.481+336G>A (n.481+336G>A) | dbSNP |
| X | g.108602325G= | CA2450690095 | COL4A5 | c.2146+336G= (n.2146+336G=) n.1602+336G= c.1822+336G= (n.1822+336G=) c.2161+336G= (n.2161+336G=) c.481+336G= (n.481+336G=) |