| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602055A= | CA2450689997 | COL4A5 | c.2146+66A= (n.2146+66A=) n.1602+66A= c.1822+66A= (n.1822+66A=) c.2161+66A= (n.2161+66A=) c.481+66A= (n.481+66A=) | |
| X | g.108602055A>T | CA334040083 | COL4A5 | c.2146+66A>T (n.2146+66A>T) n.1602+66A>T c.1822+66A>T (n.1822+66A>T) c.2161+66A>T (n.2161+66A>T) c.481+66A>T (n.481+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602057T>A | CA2694414178 | COL4A5 | c.2146+68T>A (n.2146+68T>A) n.1602+68T>A c.1822+68T>A (n.1822+68T>A) c.2161+68T>A (n.2161+68T>A) c.481+68T>A (n.481+68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602058C>A | CA2694414180 | COL4A5 | c.2146+69C>A (n.2146+69C>A) n.1602+69C>A c.1822+69C>A (n.1822+69C>A) c.2161+69C>A (n.2161+69C>A) c.481+69C>A (n.481+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602061T>A | CA2694414182 | COL4A5 | c.2146+72T>A (n.2146+72T>A) n.1602+72T>A c.1822+72T>A (n.1822+72T>A) c.2161+72T>A (n.2161+72T>A) c.481+72T>A (n.481+72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602062C>A | CA2579676402 | COL4A5 | c.2146+73C>A (n.2146+73C>A) n.1602+73C>A c.1822+73C>A (n.1822+73C>A) c.2161+73C>A (n.2161+73C>A) c.481+73C>A (n.481+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602062C= | CA2450689998 | COL4A5 | c.2146+73C= (n.2146+73C=) n.1602+73C= c.1822+73C= (n.1822+73C=) c.2161+73C= (n.2161+73C=) c.481+73C= (n.481+73C=) | |
| X | g.108602062C>G | CA643629901 | COL4A5 | c.2146+73C>G (n.2146+73C>G) n.1602+73C>G c.1822+73C>G (n.1822+73C>G) c.2161+73C>G (n.2161+73C>G) c.481+73C>G (n.481+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602062C>T | CA2694414185 | COL4A5 | c.2146+73C>T (n.2146+73C>T) n.1602+73C>T c.1822+73C>T (n.1822+73C>T) c.2161+73C>T (n.2161+73C>T) c.481+73C>T (n.481+73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602063A= | CA2450689999 | COL4A5 | c.2146+74A= (n.2146+74A=) n.1602+74A= c.1822+74A= (n.1822+74A=) c.2161+74A= (n.2161+74A=) c.481+74A= (n.481+74A=) | |
| X | g.108602063A>G | CA2450690000 | COL4A5 | c.2146+74A>G (n.2146+74A>G) n.1602+74A>G c.1822+74A>G (n.1822+74A>G) c.2161+74A>G (n.2161+74A>G) c.481+74A>G (n.481+74A>G) | dbSNP |
| X | g.108602065C>A | CA2694414189 | COL4A5 | c.2146+76C>A (n.2146+76C>A) n.1602+76C>A c.1822+76C>A (n.1822+76C>A) c.2161+76C>A (n.2161+76C>A) c.481+76C>A (n.481+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602066A>G | CA2694414191 | COL4A5 | c.2146+77A>G (n.2146+77A>G) n.1602+77A>G c.1822+77A>G (n.1822+77A>G) c.2161+77A>G (n.2161+77A>G) c.481+77A>G (n.481+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602070A= | CA2450690001 | COL4A5 | c.2146+81A= (n.2146+81A=) n.1602+81A= c.1822+81A= (n.1822+81A=) c.2161+81A= (n.2161+81A=) c.481+81A= (n.481+81A=) | |
| X | g.108602070A>G | CA2694414192 | COL4A5 | c.2146+81A>G (n.2146+81A>G) n.1602+81A>G c.1822+81A>G (n.1822+81A>G) c.2161+81A>G (n.2161+81A>G) c.481+81A>G (n.481+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602070A>T | CA643629902 | COL4A5 | c.2146+81A>T (n.2146+81A>T) n.1602+81A>T c.1822+81A>T (n.1822+81A>T) c.2161+81A>T (n.2161+81A>T) c.481+81A>T (n.481+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602071A>G | CA2566552391 | COL4A5 | c.2146+82A>G (n.2146+82A>G) n.1602+82A>G c.1822+82A>G (n.1822+82A>G) c.2161+82A>G (n.2161+82A>G) c.481+82A>G (n.481+82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602072A= | CA2450690002 | COL4A5 | c.2146+83A= (n.2146+83A=) n.1602+83A= c.1822+83A= (n.1822+83A=) c.2161+83A= (n.2161+83A=) c.481+83A= (n.481+83A=) | |
| X | g.108602072A>G | CA2503752597 | COL4A5 | c.2146+83A>G (n.2146+83A>G) n.1602+83A>G c.1822+83A>G (n.1822+83A>G) c.2161+83A>G (n.2161+83A>G) c.481+83A>G (n.481+83A>G) | |
| X | g.108602072A>T | CA1136186562 | COL4A5 | c.2146+83A>T (n.2146+83A>T) n.1602+83A>T c.1822+83A>T (n.1822+83A>T) c.2161+83A>T (n.2161+83A>T) c.481+83A>T (n.481+83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602073A= | CA2450690003 | COL4A5 | c.2146+84A= (n.2146+84A=) n.1602+84A= c.1822+84A= (n.1822+84A=) c.2161+84A= (n.2161+84A=) c.481+84A= (n.481+84A=) | |
| X | g.108602073A>G | CA334040085 | COL4A5 | c.2146+84A>G (n.2146+84A>G) n.1602+84A>G c.1822+84A>G (n.1822+84A>G) c.2161+84A>G (n.2161+84A>G) c.481+84A>G (n.481+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602075A= | CA2450690004 | COL4A5 | c.2146+86A= (n.2146+86A=) n.1602+86A= c.1822+86A= (n.1822+86A=) c.2161+86A= (n.2161+86A=) c.481+86A= (n.481+86A=) | |
| X | g.108602075A>C | CA2599754807 | COL4A5 | c.2146+86A>C (n.2146+86A>C) n.1602+86A>C c.1822+86A>C (n.1822+86A>C) c.2161+86A>C (n.2161+86A>C) c.481+86A>C (n.481+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602075A>G | CA2450690005 | COL4A5 | c.2146+86A>G (n.2146+86A>G) n.1602+86A>G c.1822+86A>G (n.1822+86A>G) c.2161+86A>G (n.2161+86A>G) c.481+86A>G (n.481+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602076T>C | CA2822894292 | COL4A5 | c.2146+87T>C (n.2146+87T>C) n.1602+87T>C c.1822+87T>C (n.1822+87T>C) c.2161+87T>C (n.2161+87T>C) c.481+87T>C (n.481+87T>C) | |
| X | g.108602077A>T | CA2579676403 | COL4A5 | c.2146+88A>T (n.2146+88A>T) n.1602+88A>T c.1822+88A>T (n.1822+88A>T) c.2161+88A>T (n.2161+88A>T) c.481+88A>T (n.481+88A>T) | |
| X | g.108602078T>C | CA2694414196 | COL4A5 | c.2146+89T>C (n.2146+89T>C) n.1602+89T>C c.1822+89T>C (n.1822+89T>C) c.2161+89T>C (n.2161+89T>C) c.481+89T>C (n.481+89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602079T>A | CA2579676404 | COL4A5 | c.2146+90T>A (n.2146+90T>A) n.1602+90T>A c.1822+90T>A (n.1822+90T>A) c.2161+90T>A (n.2161+90T>A) c.481+90T>A (n.481+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602080A= | CA2450690006 | COL4A5 | c.2146+91A= (n.2146+91A=) n.1602+91A= c.1822+91A= (n.1822+91A=) c.2161+91A= (n.2161+91A=) c.481+91A= (n.481+91A=) | |
| X | g.108602080A>G | CA869807257 | COL4A5 | c.2146+91A>G (n.2146+91A>G) n.1602+91A>G c.1822+91A>G (n.1822+91A>G) c.2161+91A>G (n.2161+91A>G) c.481+91A>G (n.481+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602084G>A | CA2450690008 | COL4A5 | c.2146+95G>A (n.2146+95G>A) n.1602+95G>A c.1822+95G>A (n.1822+95G>A) c.2161+95G>A (n.2161+95G>A) c.481+95G>A (n.481+95G>A) | dbSNP |
| X | g.108602084G= | CA2450690007 | COL4A5 | c.2146+95G= (n.2146+95G=) n.1602+95G= c.1822+95G= (n.1822+95G=) c.2161+95G= (n.2161+95G=) c.481+95G= (n.481+95G=) | |
| X | g.108602085C>A | CA2694414200 | COL4A5 | c.2146+96C>A (n.2146+96C>A) n.1602+96C>A c.1822+96C>A (n.1822+96C>A) c.2161+96C>A (n.2161+96C>A) c.481+96C>A (n.481+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602086A= | CA2450690009 | COL4A5 | c.2146+97A= (n.2146+97A=) n.1602+97A= c.1822+97A= (n.1822+97A=) c.2161+97A= (n.2161+97A=) c.481+97A= (n.481+97A=) | |
| X | g.108602086A>G | CA334040090 | COL4A5 | c.2146+97A>G (n.2146+97A>G) n.1602+97A>G c.1822+97A>G (n.1822+97A>G) c.2161+97A>G (n.2161+97A>G) c.481+97A>G (n.481+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602087C= | CA2450690010 | COL4A5 | c.2146+98C= (n.2146+98C=) n.1602+98C= c.1822+98C= (n.1822+98C=) c.2161+98C= (n.2161+98C=) c.481+98C= (n.481+98C=) | |
| X | g.108602087C>G | CA334040093 | COL4A5 | c.2146+98C>G (n.2146+98C>G) n.1602+98C>G c.1822+98C>G (n.1822+98C>G) c.2161+98C>G (n.2161+98C>G) c.481+98C>G (n.481+98C>G) | dbSNP |
| X | g.108602087C>T | CA1136186581 | COL4A5 | c.2146+98C>T (n.2146+98C>T) n.1602+98C>T c.1822+98C>T (n.1822+98C>T) c.2161+98C>T (n.2161+98C>T) c.481+98C>T (n.481+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602088C>A | CA334040097 | COL4A5 | c.2146+99C>A (n.2146+99C>A) n.1602+99C>A c.1822+99C>A (n.1822+99C>A) c.2161+99C>A (n.2161+99C>A) c.481+99C>A (n.481+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602088C= | CA2450690011 | COL4A5 | c.2146+99C= (n.2146+99C=) n.1602+99C= c.1822+99C= (n.1822+99C=) c.2161+99C= (n.2161+99C=) c.481+99C= (n.481+99C=) | |
| X | g.108602088C>G | CA2694414206 | COL4A5 | c.2146+99C>G (n.2146+99C>G) n.1602+99C>G c.1822+99C>G (n.1822+99C>G) c.2161+99C>G (n.2161+99C>G) c.481+99C>G (n.481+99C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602088C>T | CA1136186588 | COL4A5 | c.2146+99C>T (n.2146+99C>T) n.1602+99C>T c.1822+99C>T (n.1822+99C>T) c.2161+99C>T (n.2161+99C>T) c.481+99C>T (n.481+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602089T>C | CA2694414208 | COL4A5 | c.2146+100T>C (n.2146+100T>C) n.1602+100T>C c.1822+100T>C (n.1822+100T>C) c.2161+100T>C (n.2161+100T>C) c.481+100T>C (n.481+100T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602094del | CA2579676405 | COL4A5 | c.2146+105del (n.2146+105del) n.1602+105del c.1822+105del (n.1822+105del) c.2161+105del (n.2161+105del) c.481+105del (n.481+105del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602095C>A | CA2694414211 | COL4A5 | c.2146+106C>A (n.2146+106C>A) n.1602+106C>A c.1822+106C>A (n.1822+106C>A) c.2161+106C>A (n.2161+106C>A) c.481+106C>A (n.481+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602095C= | CA2450690012 | COL4A5 | c.2146+106C= (n.2146+106C=) n.1602+106C= c.1822+106C= (n.1822+106C=) c.2161+106C= (n.2161+106C=) c.481+106C= (n.481+106C=) | |
| X | g.108602095C>G | CA2694414213 | COL4A5 | c.2146+106C>G (n.2146+106C>G) n.1602+106C>G c.1822+106C>G (n.1822+106C>G) c.2161+106C>G (n.2161+106C>G) c.481+106C>G (n.481+106C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602095C>T | CA643629903 | COL4A5 | c.2146+106C>T (n.2146+106C>T) n.1602+106C>T c.1822+106C>T (n.1822+106C>T) c.2161+106C>T (n.2161+106C>T) c.481+106C>T (n.481+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602096T>G | CA334040100 | COL4A5 | c.2146+107T>G (n.2146+107T>G) n.1602+107T>G c.1822+107T>G (n.1822+107T>G) c.2161+107T>G (n.2161+107T>G) c.481+107T>G (n.481+107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602096T= | CA2450690013 | COL4A5 | c.2146+107T= (n.2146+107T=) n.1602+107T= c.1822+107T= (n.1822+107T=) c.2161+107T= (n.2161+107T=) c.481+107T= (n.481+107T=) | |
| X | g.108602097C>A | CA2694414216 | COL4A5 | c.2146+108C>A (n.2146+108C>A) n.1602+108C>A c.1822+108C>A (n.1822+108C>A) c.2161+108C>A (n.2161+108C>A) c.481+108C>A (n.481+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602097C= | CA2450690014 | COL4A5 | c.2146+108C= (n.2146+108C=) n.1602+108C= c.1822+108C= (n.1822+108C=) c.2161+108C= (n.2161+108C=) c.481+108C= (n.481+108C=) | |
| X | g.108602097C>T | CA643629904 | COL4A5 | c.2146+108C>T (n.2146+108C>T) n.1602+108C>T c.1822+108C>T (n.1822+108C>T) c.2161+108C>T (n.2161+108C>T) c.481+108C>T (n.481+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602098T>C | CA2694414218 | COL4A5 | c.2146+109T>C (n.2146+109T>C) n.1602+109T>C c.1822+109T>C (n.1822+109T>C) c.2161+109T>C (n.2161+109T>C) c.481+109T>C (n.481+109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602098T>G | CA2450690016 | COL4A5 | c.2146+109T>G (n.2146+109T>G) n.1602+109T>G c.1822+109T>G (n.1822+109T>G) c.2161+109T>G (n.2161+109T>G) c.481+109T>G (n.481+109T>G) | dbSNP |
| X | g.108602098T= | CA2450690015 | COL4A5 | c.2146+109T= (n.2146+109T=) n.1602+109T= c.1822+109T= (n.1822+109T=) c.2161+109T= (n.2161+109T=) c.481+109T= (n.481+109T=) | |
| X | g.108602099G= | CA2450690017 | COL4A5 | c.2146+110G= (n.2146+110G=) n.1602+110G= c.1822+110G= (n.1822+110G=) c.2161+110G= (n.2161+110G=) c.481+110G= (n.481+110G=) | |
| X | g.108602099G>T | CA643629905 | COL4A5 | c.2146+110G>T (n.2146+110G>T) n.1602+110G>T c.1822+110G>T (n.1822+110G>T) c.2161+110G>T (n.2161+110G>T) c.481+110G>T (n.481+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602101G= | CA2450690018 | COL4A5 | c.2146+112G= (n.2146+112G=) n.1602+112G= c.1822+112G= (n.1822+112G=) c.2161+112G= (n.2161+112G=) c.481+112G= (n.481+112G=) | |
| X | g.108602101G>T | CA643629906 | COL4A5 | c.2146+112G>T (n.2146+112G>T) n.1602+112G>T c.1822+112G>T (n.1822+112G>T) c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.481+112G>T (n.481+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602102C>A | CA2694414220 | COL4A5 | c.2146+113C>A (n.2146+113C>A) n.1602+113C>A c.1822+113C>A (n.1822+113C>A) c.2161+113C>A (n.2161+113C>A) c.481+113C>A (n.481+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602102C= | CA2450690019 | COL4A5 | c.2146+113C= (n.2146+113C=) n.1602+113C= c.1822+113C= (n.1822+113C=) c.2161+113C= (n.2161+113C=) c.481+113C= (n.481+113C=) | |
| X | g.108602102C>T | CA643629907 | COL4A5 | c.2146+113C>T (n.2146+113C>T) n.1602+113C>T c.1822+113C>T (n.1822+113C>T) c.2161+113C>T (n.2161+113C>T) c.481+113C>T (n.481+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602104A= | CA2450690020 | COL4A5 | c.2146+115A= (n.2146+115A=) n.1602+115A= c.1822+115A= (n.1822+115A=) c.2161+115A= (n.2161+115A=) c.481+115A= (n.481+115A=) | |
| X | g.108602104A>G | CA334040104 | COL4A5 | c.2146+115A>G (n.2146+115A>G) n.1602+115A>G c.1822+115A>G (n.1822+115A>G) c.2161+115A>G (n.2161+115A>G) c.481+115A>G (n.481+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602104A>T | CA334040105 | COL4A5 | c.2146+115A>T (n.2146+115A>T) n.1602+115A>T c.1822+115A>T (n.1822+115A>T) c.2161+115A>T (n.2161+115A>T) c.481+115A>T (n.481+115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602105T>C | CA869807305 | COL4A5 | c.2146+116T>C (n.2146+116T>C) n.1602+116T>C c.1822+116T>C (n.1822+116T>C) c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.481+116T>C (n.481+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602105T= | CA2450690021 | COL4A5 | c.2146+116T= (n.2146+116T=) n.1602+116T= c.1822+116T= (n.1822+116T=) c.2161+116T= (n.2161+116T=) c.481+116T= (n.481+116T=) | |
| X | g.108602106A= | CA2450690022 | COL4A5 | c.2146+117A= (n.2146+117A=) n.1602+117A= c.1822+117A= (n.1822+117A=) c.2161+117A= (n.2161+117A=) c.481+117A= (n.481+117A=) | |
| X | g.108602106A>C | CA869807309 | COL4A5 | c.2146+117A>C (n.2146+117A>C) n.1602+117A>C c.1822+117A>C (n.1822+117A>C) c.2161+117A>C (n.2161+117A>C) c.481+117A>C (n.481+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602109G= | CA2450690023 | COL4A5 | c.2146+120G= (n.2146+120G=) n.1602+120G= c.1822+120G= (n.1822+120G=) c.2161+120G= (n.2161+120G=) c.481+120G= (n.481+120G=) | |
| X | g.108602109G>T | CA334040109 | COL4A5 | c.2146+120G>T (n.2146+120G>T) n.1602+120G>T c.1822+120G>T (n.1822+120G>T) c.2161+120G>T (n.2161+120G>T) c.481+120G>T (n.481+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602113G>A | CA1136186605 | COL4A5 | c.2146+124G>A (n.2146+124G>A) n.1602+124G>A c.1822+124G>A (n.1822+124G>A) c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.481+124G>A (n.481+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602113G= | CA2450690024 | COL4A5 | c.2146+124G= (n.2146+124G=) n.1602+124G= c.1822+124G= (n.1822+124G=) c.2161+124G= (n.2161+124G=) c.481+124G= (n.481+124G=) | |
| X | g.108602114T>C | CA2450690026 | COL4A5 | c.2146+125T>C (n.2146+125T>C) n.1602+125T>C c.1822+125T>C (n.1822+125T>C) c.2161+125T>C (n.2161+125T>C) c.481+125T>C (n.481+125T>C) | dbSNP |
| X | g.108602114T= | CA2450690025 | COL4A5 | c.2146+125T= (n.2146+125T=) n.1602+125T= c.1822+125T= (n.1822+125T=) c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.481+125T= (n.481+125T=) | |
| X | g.108602118T= | CA2450690027 | COL4A5 | c.2146+129T= (n.2146+129T=) n.1602+129T= c.1822+129T= (n.1822+129T=) c.2161+129T= (n.2161+129T=) c.481+129T= (n.481+129T=) | |
| X | g.108602124dup | CA334040111 | COL4A5 | c.2146+135dup (n.2146+135dup) n.1602+135dup c.1822+135dup (n.1822+135dup) c.2161+135dup (n.2161+135dup) c.481+135dup (n.481+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602120A= | CA2450690028 | COL4A5 | c.2146+131A= (n.2146+131A=) n.1602+131A= c.1822+131A= (n.1822+131A=) c.2161+131A= (n.2161+131A=) c.481+131A= (n.481+131A=) | |
| X | g.108602120A>C | CA869807313 | COL4A5 | c.2146+131A>C (n.2146+131A>C) n.1602+131A>C c.1822+131A>C (n.1822+131A>C) c.2161+131A>C (n.2161+131A>C) c.481+131A>C (n.481+131A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602121A= | CA2450690029 | COL4A5 | c.2146+132A= (n.2146+132A=) n.1602+132A= c.1822+132A= (n.1822+132A=) c.2161+132A= (n.2161+132A=) c.481+132A= (n.481+132A=) | |
| X | g.108602121A>G | CA869807317 | COL4A5 | c.2146+132A>G (n.2146+132A>G) n.1602+132A>G c.1822+132A>G (n.1822+132A>G) c.2161+132A>G (n.2161+132A>G) c.481+132A>G (n.481+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602125_108602127delinsTCA | CA2450690030 | COL4A5 | c.2146+136_2146+138delinsTCA (n.2146+136_2146+138delinsTCA) n.1602+136_1602+138delinsTCA c.1822+136_1822+138delinsTCA (n.1822+136_1822+138delinsTCA) c.2161+136_2161+138delinsTCA (n.2161+136_2161+138delinsTCA) c.481+136_481+138delinsTCA (n.481+136_481+138delinsTCA) | |
| X | g.108602126C>A | CA2694414227 | COL4A5 | c.2146+137C>A (n.2146+137C>A) n.1602+137C>A c.1822+137C>A (n.1822+137C>A) c.2161+137C>A (n.2161+137C>A) c.481+137C>A (n.481+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602128_108602129del | CA869807319 | COL4A5 | c.2146+139_2146+140del (n.2146+139_2146+140del) n.1602+139_1602+140del c.1822+139_1822+140del (n.1822+139_1822+140del) c.2161+139_2161+140del (n.2161+139_2161+140del) c.481+139_481+140del (n.481+139_481+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602127A= | CA2450690031 | COL4A5 | c.2146+138A= (n.2146+138A=) n.1602+138A= c.1822+138A= (n.1822+138A=) c.2161+138A= (n.2161+138A=) c.481+138A= (n.481+138A=) | |
| X | g.108602127A>C | CA2450690032 | COL4A5 | c.2146+138A>C (n.2146+138A>C) n.1602+138A>C c.1822+138A>C (n.1822+138A>C) c.2161+138A>C (n.2161+138A>C) c.481+138A>C (n.481+138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602127A>G | CA2694414230 | COL4A5 | c.2146+138A>G (n.2146+138A>G) n.1602+138A>G c.1822+138A>G (n.1822+138A>G) c.2161+138A>G (n.2161+138A>G) c.481+138A>G (n.481+138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602128C= | CA2450690033 | COL4A5 | c.2146+139C= (n.2146+139C=) n.1602+139C= c.1822+139C= (n.1822+139C=) c.2161+139C= (n.2161+139C=) c.481+139C= (n.481+139C=) | |
| X | g.108602128C>T | CA643629908 | COL4A5 | c.2146+139C>T (n.2146+139C>T) n.1602+139C>T c.1822+139C>T (n.1822+139C>T) c.2161+139C>T (n.2161+139C>T) c.481+139C>T (n.481+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602129A>C | CA2822894296 | COL4A5 | c.2146+140A>C (n.2146+140A>C) n.1602+140A>C c.1822+140A>C (n.1822+140A>C) c.2161+140A>C (n.2161+140A>C) c.481+140A>C (n.481+140A>C) | |
| X | g.108602129A>G | CA2822894298 | COL4A5 | c.2146+140A>G (n.2146+140A>G) n.1602+140A>G c.1822+140A>G (n.1822+140A>G) c.2161+140A>G (n.2161+140A>G) c.481+140A>G (n.481+140A>G) | |
| X | g.108602131T>C | CA1136186606 | COL4A5 | c.2146+142T>C (n.2146+142T>C) n.1602+142T>C c.1822+142T>C (n.1822+142T>C) c.2161+142T>C (n.2161+142T>C) c.481+142T>C (n.481+142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602132_108602133insAAAA | CA2694414232 | COL4A5 | c.2146+143_2146+144insAAAA (n.2146+143_2146+144insAAAA) n.1602+143_1602+144insAAAA c.1822+143_1822+144insAAAA (n.1822+143_1822+144insAAAA) c.2161+143_2161+144insAAAA (n.2161+143_2161+144insAAAA) c.481+143_481+144insAAAA (n.481+143_481+144insAAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108602134A= | CA2450690034 | COL4A5 | c.2146+145A= (n.2146+145A=) n.1602+145A= c.1822+145A= (n.1822+145A=) c.2161+145A= (n.2161+145A=) c.481+145A= (n.481+145A=) | |
| X | g.108602134A>G | CA869807327 | COL4A5 | c.2146+145A>G (n.2146+145A>G) n.1602+145A>G c.1822+145A>G (n.1822+145A>G) c.2161+145A>G (n.2161+145A>G) c.481+145A>G (n.481+145A>G) | dbSNP |
| X | g.108602135_108602138del | CA2694414233 | COL4A5 | c.2146+146_2146+149del (n.2146+146_2146+149del) n.1602+146_1602+149del c.1822+146_1822+149del (n.1822+146_1822+149del) c.2161+146_2161+149del (n.2161+146_2161+149del) c.481+146_481+149del (n.481+146_481+149del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602137T>G | CA2450690036 | COL4A5 | c.2146+148T>G (n.2146+148T>G) n.1602+148T>G c.1822+148T>G (n.1822+148T>G) c.2161+148T>G (n.2161+148T>G) c.481+148T>G (n.481+148T>G) | dbSNP |
| X | g.108602137T= | CA2450690035 | COL4A5 | c.2146+148T= (n.2146+148T=) n.1602+148T= c.1822+148T= (n.1822+148T=) c.2161+148T= (n.2161+148T=) c.481+148T= (n.481+148T=) | |
| X | g.108602139C= | CA2450690037 | COL4A5 | c.2146+150C= (n.2146+150C=) n.1602+150C= c.1822+150C= (n.1822+150C=) c.2161+150C= (n.2161+150C=) c.481+150C= (n.481+150C=) | |
| X | g.108602139C>T | CA869807336 | COL4A5 | c.2146+150C>T (n.2146+150C>T) n.1602+150C>T c.1822+150C>T (n.1822+150C>T) c.2161+150C>T (n.2161+150C>T) c.481+150C>T (n.481+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602140A>C | CA2694414236 | COL4A5 | c.2146+151A>C (n.2146+151A>C) n.1602+151A>C c.1822+151A>C (n.1822+151A>C) c.2161+151A>C (n.2161+151A>C) c.481+151A>C (n.481+151A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602142_108602143delinsTG | CA2450690038 | COL4A5 | c.2146+153_2146+154delinsTG (n.2146+153_2146+154delinsTG) n.1602+153_1602+154delinsTG c.1822+153_1822+154delinsTG (n.1822+153_1822+154delinsTG) c.2161+153_2161+154delinsTG (n.2161+153_2161+154delinsTG) c.481+153_481+154delinsTG (n.481+153_481+154delinsTG) | |
| X | g.108602143del | CA2450690039 | COL4A5 | c.2146+154del (n.2146+154del) n.1602+154del c.1822+154del (n.1822+154del) c.2161+154del (n.2161+154del) c.481+154del (n.481+154del) | dbSNP |
| X | g.108602143G>A | CA1136186608 | COL4A5 | c.2146+154G>A (n.2146+154G>A) n.1602+154G>A c.1822+154G>A (n.1822+154G>A) c.2161+154G>A (n.2161+154G>A) c.481+154G>A (n.481+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602143G= | CA2450690040 | COL4A5 | c.2146+154G= (n.2146+154G=) n.1602+154G= c.1822+154G= (n.1822+154G=) c.2161+154G= (n.2161+154G=) c.481+154G= (n.481+154G=) | |
| X | g.108602145A= | CA2450690041 | COL4A5 | c.2146+156A= (n.2146+156A=) n.1602+156A= c.1822+156A= (n.1822+156A=) c.2161+156A= (n.2161+156A=) c.481+156A= (n.481+156A=) | |
| X | g.108602145A>G | CA643629909 | COL4A5 | c.2146+156A>G (n.2146+156A>G) n.1602+156A>G c.1822+156A>G (n.1822+156A>G) c.2161+156A>G (n.2161+156A>G) c.481+156A>G (n.481+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602151A= | CA2450690042 | COL4A5 | c.2146+162A= (n.2146+162A=) n.1602+162A= c.1822+162A= (n.1822+162A=) c.2161+162A= (n.2161+162A=) c.481+162A= (n.481+162A=) | |
| X | g.108602151A>G | CA334040114 | COL4A5 | c.2146+162A>G (n.2146+162A>G) n.1602+162A>G c.1822+162A>G (n.1822+162A>G) c.2161+162A>G (n.2161+162A>G) c.481+162A>G (n.481+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602154A= | CA2450690043 | COL4A5 | c.2146+165A= (n.2146+165A=) n.1602+165A= c.1822+165A= (n.1822+165A=) c.2161+165A= (n.2161+165A=) c.481+165A= (n.481+165A=) | |
| X | g.108602154A>G | CA869807352 | COL4A5 | c.2146+165A>G (n.2146+165A>G) n.1602+165A>G c.1822+165A>G (n.1822+165A>G) c.2161+165A>G (n.2161+165A>G) c.481+165A>G (n.481+165A>G) | dbSNP |