Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601985dupCA915952371COL4A5c.2142dup (p.Lys715GlnfsTer?)
n.1598dup
c.1818dup (p.Lys607GlnfsTer?)
c.2157dup (p.Lys720GlnfsTer?)
c.477dup (p.Lys160GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601985delCA2579676392COL4A5c.2142del (p.Gly716AlafsTer20)
n.1598del
c.1818del (p.Gly608AlafsTer20)
c.2157del (p.Gly721AlafsTer20)
c.477del (p.Gly161AlafsTer20)
Xg.108601985C>ACA517922852COL4A5c.2142C>A (p.Pro714=)
n.1598C>A
c.1818C>A (p.Pro606=)
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.477C>A (p.Pro159=)
 gnomAD v4
Xg.108601985C>GCA517922853COL4A5c.2142C>G (p.Pro714=)
n.1598C>G
c.1818C>G (p.Pro606=)
c.2157C>G (p.Pro719=)
c.477C>G (p.Pro159=)
Xg.108601985C>TCA517922854COL4A5c.2142C>T (p.Pro714=)
n.1598C>T
c.1818C>T (p.Pro606=)
c.2157C>T (p.Pro719=)
c.477C>T (p.Pro159=)
 gnomAD v4
Xg.108601986A>CCA413847098COL4A5c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.1599A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
Xg.108601986A>GCA413847097COL4A5c.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.1599A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601986A>TCA413847096COL4A5c.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.1599A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
Xg.108601988delCA2579676393COL4A5c.2145del (p.Gly716AlafsTer20)
n.1601del
c.1821del (p.Gly608AlafsTer20)
c.2160del (p.Gly721AlafsTer20)
c.480del (p.Gly161AlafsTer20)
 gnomAD v4
Xg.108601987A>CCA413847099COL4A5c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.1600A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
Xg.108601987A>GCA413847101COL4A5c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.1600A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601987A>TCA413847100COL4A5c.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.1600A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
Xg.108601988A=CA2450689972COL4A5c.2145A= (p.Lys715=)
n.1601A=
c.1821A= (p.Lys607=)
c.2160A= (p.Lys720=)
c.480A= (p.Lys160=)
Xg.108601988A>CCA413847102COL4A5c.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.1601A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
Xg.108601988A>GCA517922855COL4A5c.2145A>G (p.Lys715=)
n.1601A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.480A>G (p.Lys160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601988A>TCA413847103COL4A5c.2145A>T (p.Lys715Asn)
n.1601A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601989G>ACA413847104COL4A5c.2146G>A (p.Gly716Ser)
n.1602G>A
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601989G>CCA258620COL4A5c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.1602G>C
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
 dbSNP
Xg.108601989G=CA2450689973COL4A5c.2146G= (p.Gly716=)
n.1602G=
c.1822G= (p.Gly608=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.481G= (p.Gly161=)
Xg.108601989G>TCA413847105COL4A5c.2146G>T (p.Gly716Cys)
n.1602G>T
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601990_108601994delCA2695235637COL4A5c.2146+1_2146+5del
n.1602+1_1602+5del
c.1822+1_1822+5del
c.2161+1_2161+5del
c.481+1_481+5del
Xg.108601990G>ACA413847106COL4A5c.2146+1G>A (n.2146+1G>A)
n.1602+1G>A
c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601990G>CCA413847107COL4A5c.2146+1G>C (n.2146+1G>C)
n.1602+1G>C
c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
 ClinVar
Xg.108601990G>TCA413847108COL4A5c.2146+1G>T (n.2146+1G>T)
n.1602+1G>T
c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
 ClinVar
Xg.108601991T>ACA413847109COL4A5c.2146+2T>A (n.2146+2T>A)
n.1602+2T>A
c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
Xg.108601991T>CCA413847111COL4A5c.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
n.1602+2T>C
c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601991T>GCA413847112COL4A5c.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
n.1602+2T>G
c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
Xg.108601992A=CA2450689974COL4A5c.2146+3A= (n.2146+3A=)
n.1602+3A=
c.1822+3A= (n.1822+3A=)
c.2161+3A= (n.2161+3A=)
c.481+3A= (n.481+3A=)
Xg.108601992A>CCA258623COL4A5c.2146+3A>C (n.2146+3A>C)
n.1602+3A>C
c.1822+3A>C (n.1822+3A>C)
c.2161+3A>C (n.2161+3A>C)
c.481+3A>C (n.481+3A>C)
 dbSNP
Xg.108601992A>GCA2580701030COL4A5c.2146+3A>G (n.2146+3A>G)
n.1602+3A>G
c.1822+3A>G (n.1822+3A>G)
c.2161+3A>G (n.2161+3A>G)
c.481+3A>G (n.481+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601992A>TCA2580701029COL4A5c.2146+3A>T (n.2146+3A>T)
n.1602+3A>T
c.1822+3A>T (n.1822+3A>T)
c.2161+3A>T (n.2161+3A>T)
c.481+3A>T (n.481+3A>T)
Xg.108601993delCA2695235638COL4A5c.2146+4del (n.2146+4del)
n.1602+4del
c.1822+4del (n.1822+4del)
c.2161+4del (n.2161+4del)
c.481+4del (n.481+4del)
Xg.108601993T>ACA2694414116COL4A5c.2146+4T>A (n.2146+4T>A)
n.1602+4T>A
c.1822+4T>A (n.1822+4T>A)
c.2161+4T>A (n.2161+4T>A)
c.481+4T>A (n.481+4T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601993T>CCA2694414117COL4A5c.2146+4T>C (n.2146+4T>C)
n.1602+4T>C
c.1822+4T>C (n.1822+4T>C)
c.2161+4T>C (n.2161+4T>C)
c.481+4T>C (n.481+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601994G>ACA2694414119COL4A5c.2146+5G>A (n.2146+5G>A)
n.1602+5G>A
c.1822+5G>A (n.1822+5G>A)
c.2161+5G>A (n.2161+5G>A)
c.481+5G>A (n.481+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601994G>TCA2694414120COL4A5c.2146+5G>T (n.2146+5G>T)
n.1602+5G>T
c.1822+5G>T (n.1822+5G>T)
c.2161+5G>T (n.2161+5G>T)
c.481+5G>T (n.481+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601995T>ACA2694414122COL4A5c.2146+6T>A (n.2146+6T>A)
n.1602+6T>A
c.1822+6T>A (n.1822+6T>A)
c.2161+6T>A (n.2161+6T>A)
c.481+6T>A (n.481+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601995T>CCA2694414124COL4A5c.2146+6T>C (n.2146+6T>C)
n.1602+6T>C
c.1822+6T>C (n.1822+6T>C)
c.2161+6T>C (n.2161+6T>C)
c.481+6T>C (n.481+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601996T>ACA2694414125COL4A5c.2146+7T>A (n.2146+7T>A)
n.1602+7T>A
c.1822+7T>A (n.1822+7T>A)
c.2161+7T>A (n.2161+7T>A)
c.481+7T>A (n.481+7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601996T>CCA2694414126COL4A5c.2146+7T>C (n.2146+7T>C)
n.1602+7T>C
c.1822+7T>C (n.1822+7T>C)
c.2161+7T>C (n.2161+7T>C)
c.481+7T>C (n.481+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601997G>ACA2694414128COL4A5c.2146+8G>A (n.2146+8G>A)
n.1602+8G>A
c.1822+8G>A (n.1822+8G>A)
c.2161+8G>A (n.2161+8G>A)
c.481+8G>A (n.481+8G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601997G>TCA2694414130COL4A5c.2146+8G>T (n.2146+8G>T)
n.1602+8G>T
c.1822+8G>T (n.1822+8G>T)
c.2161+8G>T (n.2161+8G>T)
c.481+8G>T (n.481+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601998G>ACA2694414132COL4A5c.2146+9G>A (n.2146+9G>A)
n.1602+9G>A
c.1822+9G>A (n.1822+9G>A)
c.2161+9G>A (n.2161+9G>A)
c.481+9G>A (n.481+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601998G>TCA2694414134COL4A5c.2146+9G>T (n.2146+9G>T)
n.1602+9G>T
c.1822+9G>T (n.1822+9G>T)
c.2161+9G>T (n.2161+9G>T)
c.481+9G>T (n.481+9G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601999A>GCA2694414135COL4A5c.2146+10A>G (n.2146+10A>G)
n.1602+10A>G
c.1822+10A>G (n.1822+10A>G)
c.2161+10A>G (n.2161+10A>G)
c.481+10A>G (n.481+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602000A>GCA2694414136COL4A5c.2146+11A>G (n.2146+11A>G)
n.1602+11A>G
c.1822+11A>G (n.1822+11A>G)
c.2161+11A>G (n.2161+11A>G)
c.481+11A>G (n.481+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>ACA2694414137COL4A5c.2146+12T>A (n.2146+12T>A)
n.1602+12T>A
c.1822+12T>A (n.1822+12T>A)
c.2161+12T>A (n.2161+12T>A)
c.481+12T>A (n.481+12T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>CCA2694414138COL4A5c.2146+12T>C (n.2146+12T>C)
n.1602+12T>C
c.1822+12T>C (n.1822+12T>C)
c.2161+12T>C (n.2161+12T>C)
c.481+12T>C (n.481+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>GCA2694414139COL4A5c.2146+12T>G (n.2146+12T>G)
n.1602+12T>G
c.1822+12T>G (n.1822+12T>G)
c.2161+12T>G (n.2161+12T>G)
c.481+12T>G (n.481+12T>G)
 gnomAD v4
Xg.108602002G>ACA2694414143COL4A5c.2146+13G>A (n.2146+13G>A)
n.1602+13G>A
c.1822+13G>A (n.1822+13G>A)
c.2161+13G>A (n.2161+13G>A)
c.481+13G>A (n.481+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602002G>TCA2694414145COL4A5c.2146+13G>T (n.2146+13G>T)
n.1602+13G>T
c.1822+13G>T (n.1822+13G>T)
c.2161+13G>T (n.2161+13G>T)
c.481+13G>T (n.481+13G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602004delCA2694414141COL4A5c.2146+15del (n.2146+15del)
n.1602+15del
c.1822+15del (n.1822+15del)
c.2161+15del (n.2161+15del)
c.481+15del (n.481+15del)
 gnomAD v4
Xg.108602003G>ACA2694414146COL4A5c.2146+14G>A (n.2146+14G>A)
n.1602+14G>A
c.1822+14G>A (n.1822+14G>A)
c.2161+14G>A (n.2161+14G>A)
c.481+14G>A (n.481+14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602003G>TCA2694414147COL4A5c.2146+14G>T (n.2146+14G>T)
n.1602+14G>T
c.1822+14G>T (n.1822+14G>T)
c.2161+14G>T (n.2161+14G>T)
c.481+14G>T (n.481+14G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602004G>ACA2694414148COL4A5c.2146+15G>A (n.2146+15G>A)
n.1602+15G>A
c.1822+15G>A (n.1822+15G>A)
c.2161+15G>A (n.2161+15G>A)
c.481+15G>A (n.481+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602004G=CA2450689975COL4A5c.2146+15G= (n.2146+15G=)
n.1602+15G=
c.1822+15G= (n.1822+15G=)
c.2161+15G= (n.2161+15G=)
c.481+15G= (n.481+15G=)
Xg.108602004G>TCA643629892COL4A5c.2146+15G>T (n.2146+15G>T)
n.1602+15G>T
c.1822+15G>T (n.1822+15G>T)
c.2161+15G>T (n.2161+15G>T)
c.481+15G>T (n.481+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602005T>ACA2694414150COL4A5c.2146+16T>A (n.2146+16T>A)
n.1602+16T>A
c.1822+16T>A (n.1822+16T>A)
c.2161+16T>A (n.2161+16T>A)
c.481+16T>A (n.481+16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602006A>GCA2694414152COL4A5c.2146+17A>G (n.2146+17A>G)
n.1602+17A>G
c.1822+17A>G (n.1822+17A>G)
c.2161+17A>G (n.2161+17A>G)
c.481+17A>G (n.481+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602007G>ACA1136186542COL4A5c.2146+18G>A (n.2146+18G>A)
n.1602+18G>A
c.1822+18G>A (n.1822+18G>A)
c.2161+18G>A (n.2161+18G>A)
c.481+18G>A (n.481+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602007G=CA2450689976COL4A5c.2146+18G= (n.2146+18G=)
n.1602+18G=
c.1822+18G= (n.1822+18G=)
c.2161+18G= (n.2161+18G=)
c.481+18G= (n.481+18G=)
Xg.108602007G>TCA2694414153COL4A5c.2146+18G>T (n.2146+18G>T)
n.1602+18G>T
c.1822+18G>T (n.1822+18G>T)
c.2161+18G>T (n.2161+18G>T)
c.481+18G>T (n.481+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602008C>ACA2694414154COL4A5c.2146+19C>A (n.2146+19C>A)
n.1602+19C>A
c.1822+19C>A (n.1822+19C>A)
c.2161+19C>A (n.2161+19C>A)
c.481+19C>A (n.481+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602008C>TCA2694414155COL4A5c.2146+19C>T (n.2146+19C>T)
n.1602+19C>T
c.1822+19C>T (n.1822+19C>T)
c.2161+19C>T (n.2161+19C>T)
c.481+19C>T (n.481+19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602009A>GCA2694414156COL4A5c.2146+20A>G (n.2146+20A>G)
n.1602+20A>G
c.1822+20A>G (n.1822+20A>G)
c.2161+20A>G (n.2161+20A>G)
c.481+20A>G (n.481+20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602010G>ACA2694414157COL4A5c.2146+21G>A (n.2146+21G>A)
n.1602+21G>A
c.1822+21G>A (n.1822+21G>A)
c.2161+21G>A (n.2161+21G>A)
c.481+21G>A (n.481+21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602011G>ACA2579676394COL4A5c.2146+22G>A (n.2146+22G>A)
n.1602+22G>A
c.1822+22G>A (n.1822+22G>A)
c.2161+22G>A (n.2161+22G>A)
c.481+22G>A (n.481+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602011G>TCA2694414158COL4A5c.2146+22G>T (n.2146+22G>T)
n.1602+22G>T
c.1822+22G>T (n.1822+22G>T)
c.2161+22G>T (n.2161+22G>T)
c.481+22G>T (n.481+22G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602012C>ACA2694414159COL4A5c.2146+23C>A (n.2146+23C>A)
n.1602+23C>A
c.1822+23C>A (n.1822+23C>A)
c.2161+23C>A (n.2161+23C>A)
c.481+23C>A (n.481+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602012C>TCA2568364728COL4A5c.2146+23C>T (n.2146+23C>T)
n.1602+23C>T
c.1822+23C>T (n.1822+23C>T)
c.2161+23C>T (n.2161+23C>T)
c.481+23C>T (n.481+23C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602013A=CA2450689977COL4A5c.2146+24A= (n.2146+24A=)
n.1602+24A=
c.1822+24A= (n.1822+24A=)
c.2161+24A= (n.2161+24A=)
c.481+24A= (n.481+24A=)
Xg.108602013A>GCA1136186543COL4A5c.2146+24A>G (n.2146+24A>G)
n.1602+24A>G
c.1822+24A>G (n.1822+24A>G)
c.2161+24A>G (n.2161+24A>G)
c.481+24A>G (n.481+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602014G>TCA2694414160COL4A5c.2146+25G>T (n.2146+25G>T)
n.1602+25G>T
c.1822+25G>T (n.1822+25G>T)
c.2161+25G>T (n.2161+25G>T)
c.481+25G>T (n.481+25G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602015A=CA2450689978COL4A5c.2146+26A= (n.2146+26A=)
n.1602+26A=
c.1822+26A= (n.1822+26A=)
c.2161+26A= (n.2161+26A=)
c.481+26A= (n.481+26A=)
Xg.108602015A>GCA643629893COL4A5c.2146+26A>G (n.2146+26A>G)
n.1602+26A>G
c.1822+26A>G (n.1822+26A>G)
c.2161+26A>G (n.2161+26A>G)
c.481+26A>G (n.481+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602015A>TCA2579676395COL4A5c.2146+26A>T (n.2146+26A>T)
n.1602+26A>T
c.1822+26A>T (n.1822+26A>T)
c.2161+26A>T (n.2161+26A>T)
c.481+26A>T (n.481+26A>T)
Xg.108602016G>ACA2450689979COL4A5c.2146+27G>A (n.2146+27G>A)
n.1602+27G>A
c.1822+27G>A (n.1822+27G>A)
c.2161+27G>A (n.2161+27G>A)
c.481+27G>A (n.481+27G>A)
 dbSNP
Xg.108602016G=CA2450689980COL4A5c.2146+27G= (n.2146+27G=)
n.1602+27G=
c.1822+27G= (n.1822+27G=)
c.2161+27G= (n.2161+27G=)
c.481+27G= (n.481+27G=)
Xg.108602019G>ACA2694414161COL4A5c.2146+30G>A (n.2146+30G>A)
n.1602+30G>A
c.1822+30G>A (n.1822+30G>A)
c.2161+30G>A (n.2161+30G>A)
c.481+30G>A (n.481+30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602020G>ACA334040063COL4A5c.2146+31G>A (n.2146+31G>A)
n.1602+31G>A
c.1822+31G>A (n.1822+31G>A)
c.2161+31G>A (n.2161+31G>A)
c.481+31G>A (n.481+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602020G=CA2450689981COL4A5c.2146+31G= (n.2146+31G=)
n.1602+31G=
c.1822+31G= (n.1822+31G=)
c.2161+31G= (n.2161+31G=)
c.481+31G= (n.481+31G=)
Xg.108602020G>TCA2822894278COL4A5c.2146+31G>T (n.2146+31G>T)
n.1602+31G>T
c.1822+31G>T (n.1822+31G>T)
c.2161+31G>T (n.2161+31G>T)
c.481+31G>T (n.481+31G>T)
Xg.108602022delCA2694414162COL4A5c.2146+33del (n.2146+33del)
n.1602+33del
c.1822+33del (n.1822+33del)
c.2161+33del (n.2161+33del)
c.481+33del (n.481+33del)
 gnomAD v4
Xg.108602022T>CCA10488854COL4A5c.2146+33T>C (n.2146+33T>C)
n.1602+33T>C
c.1822+33T>C (n.1822+33T>C)
c.2161+33T>C (n.2161+33T>C)
c.481+33T>C (n.481+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602022T=CA2450689982COL4A5c.2146+33T= (n.2146+33T=)
n.1602+33T=
c.1822+33T= (n.1822+33T=)
c.2161+33T= (n.2161+33T=)
c.481+33T= (n.481+33T=)
Xg.108602024G>ACA10488855COL4A5c.2146+35G>A (n.2146+35G>A)
n.1602+35G>A
c.1822+35G>A (n.1822+35G>A)
c.2161+35G>A (n.2161+35G>A)
c.481+35G>A (n.481+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602024G=CA2450689983COL4A5c.2146+35G= (n.2146+35G=)
n.1602+35G=
c.1822+35G= (n.1822+35G=)
c.2161+35G= (n.2161+35G=)
c.481+35G= (n.481+35G=)
Xg.108602027G>ACA10488856COL4A5c.2146+38G>A (n.2146+38G>A)
n.1602+38G>A
c.1822+38G>A (n.1822+38G>A)
c.2161+38G>A (n.2161+38G>A)
c.481+38G>A (n.481+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108602027G=CA2450689984COL4A5c.2146+38G= (n.2146+38G=)
n.1602+38G=
c.1822+38G= (n.1822+38G=)
c.2161+38G= (n.2161+38G=)
c.481+38G= (n.481+38G=)
Xg.108602030delCA2579676396COL4A5c.2146+41del (n.2146+41del)
n.1602+41del
c.1822+41del (n.1822+41del)
c.2161+41del (n.2161+41del)
c.481+41del (n.481+41del)
Xg.108602029T>CCA643629894COL4A5c.2146+40T>C (n.2146+40T>C)
n.1602+40T>C
c.1822+40T>C (n.1822+40T>C)
c.2161+40T>C (n.2161+40T>C)
c.481+40T>C (n.481+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602029T=CA2450689985COL4A5c.2146+40T= (n.2146+40T=)
n.1602+40T=
c.1822+40T= (n.1822+40T=)
c.2161+40T= (n.2161+40T=)
c.481+40T= (n.481+40T=)
Xg.108602031A=CA2450689986COL4A5c.2146+42A= (n.2146+42A=)
n.1602+42A=
c.1822+42A= (n.1822+42A=)
c.2161+42A= (n.2161+42A=)
c.481+42A= (n.481+42A=)
Xg.108602031A>CCA2450689987COL4A5c.2146+42A>C (n.2146+42A>C)
n.1602+42A>C
c.1822+42A>C (n.1822+42A>C)
c.2161+42A>C (n.2161+42A>C)
c.481+42A>C (n.481+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602033C>ACA2694414163COL4A5c.2146+44C>A (n.2146+44C>A)
n.1602+44C>A
c.1822+44C>A (n.1822+44C>A)
c.2161+44C>A (n.2161+44C>A)
c.481+44C>A (n.481+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602033C=CA2450689988COL4A5c.2146+44C= (n.2146+44C=)
n.1602+44C=
c.1822+44C= (n.1822+44C=)
c.2161+44C= (n.2161+44C=)
c.481+44C= (n.481+44C=)
Xg.108602033C>TCA643629895COL4A5c.2146+44C>T (n.2146+44C>T)
n.1602+44C>T
c.1822+44C>T (n.1822+44C>T)
c.2161+44C>T (n.2161+44C>T)
c.481+44C>T (n.481+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602034A=CA2450689989COL4A5c.2146+45A= (n.2146+45A=)
n.1602+45A=
c.1822+45A= (n.1822+45A=)
c.2161+45A= (n.2161+45A=)
c.481+45A= (n.481+45A=)
Xg.108602034A>GCA643629896COL4A5c.2146+45A>G (n.2146+45A>G)
n.1602+45A>G
c.1822+45A>G (n.1822+45A>G)
c.2161+45A>G (n.2161+45A>G)
c.481+45A>G (n.481+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602035T>CCA643629897COL4A5c.2146+46T>C (n.2146+46T>C)
n.1602+46T>C
c.1822+46T>C (n.1822+46T>C)
c.2161+46T>C (n.2161+46T>C)
c.481+46T>C (n.481+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602035T=CA2450689990COL4A5c.2146+46T= (n.2146+46T=)
n.1602+46T=
c.1822+46T= (n.1822+46T=)
c.2161+46T= (n.2161+46T=)
c.481+46T= (n.481+46T=)
Xg.108602037A=CA2450689991COL4A5c.2146+48A= (n.2146+48A=)
n.1602+48A=
c.1822+48A= (n.1822+48A=)
c.2161+48A= (n.2161+48A=)
c.481+48A= (n.481+48A=)
Xg.108602037A>CCA2450689992COL4A5c.2146+48A>C (n.2146+48A>C)
n.1602+48A>C
c.1822+48A>C (n.1822+48A>C)
c.2161+48A>C (n.2161+48A>C)
c.481+48A>C (n.481+48A>C)
 dbSNP
Xg.108602037A>TCA2579676397COL4A5c.2146+48A>T (n.2146+48A>T)
n.1602+48A>T
c.1822+48A>T (n.1822+48A>T)
c.2161+48A>T (n.2161+48A>T)
c.481+48A>T (n.481+48A>T)
Xg.108602039G>ACA2579676398COL4A5c.2146+50G>A (n.2146+50G>A)
n.1602+50G>A
c.1822+50G>A (n.1822+50G>A)
c.2161+50G>A (n.2161+50G>A)
c.481+50G>A (n.481+50G>A)
Xg.108602039G>TCA2694414164COL4A5c.2146+50G>T (n.2146+50G>T)
n.1602+50G>T
c.1822+50G>T (n.1822+50G>T)
c.2161+50G>T (n.2161+50G>T)
c.481+50G>T (n.481+50G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602040T>CCA643629898COL4A5c.2146+51T>C (n.2146+51T>C)
n.1602+51T>C
c.1822+51T>C (n.1822+51T>C)
c.2161+51T>C (n.2161+51T>C)
c.481+51T>C (n.481+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602040T=CA2450689993COL4A5c.2146+51T= (n.2146+51T=)
n.1602+51T=
c.1822+51T= (n.1822+51T=)
c.2161+51T= (n.2161+51T=)
c.481+51T= (n.481+51T=)
Xg.108602041_108602042delinsTACA2450689994COL4A5c.2146+52_2146+53delinsTA (n.2146+52_2146+53delinsTA)
n.1602+52_1602+53delinsTA
c.1822+52_1822+53delinsTA (n.1822+52_1822+53delinsTA)
c.2161+52_2161+53delinsTA (n.2161+52_2161+53delinsTA)
c.481+52_481+53delinsTA (n.481+52_481+53delinsTA)
Xg.108602042delCA643629899COL4A5c.2146+53del (n.2146+53del)
n.1602+53del
c.1822+53del (n.1822+53del)
c.2161+53del (n.2161+53del)
c.481+53del (n.481+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602042A=CA2450689995COL4A5c.2146+53A= (n.2146+53A=)
n.1602+53A=
c.1822+53A= (n.1822+53A=)
c.2161+53A= (n.2161+53A=)
c.481+53A= (n.481+53A=)
Xg.108602042A>GCA334040081COL4A5c.2146+53A>G (n.2146+53A>G)
n.1602+53A>G
c.1822+53A>G (n.1822+53A>G)
c.2161+53A>G (n.2161+53A>G)
c.481+53A>G (n.481+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602048_108602049delCA2822894281COL4A5c.2146+59_2146+60del (n.2146+59_2146+60del)
n.1602+59_1602+60del
c.1822+59_1822+60del (n.1822+59_1822+60del)
c.2161+59_2161+60del (n.2161+59_2161+60del)
c.481+59_481+60del (n.481+59_481+60del)
Xg.108602045C>ACA2579676399COL4A5c.2146+56C>A (n.2146+56C>A)
n.1602+56C>A
c.1822+56C>A (n.1822+56C>A)
c.2161+56C>A (n.2161+56C>A)
c.481+56C>A (n.481+56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602046T>CCA2505037001COL4A5c.2146+57T>C (n.2146+57T>C)
n.1602+57T>C
c.1822+57T>C (n.1822+57T>C)
c.2161+57T>C (n.2161+57T>C)
c.481+57T>C (n.481+57T>C)
Xg.108602047C>ACA2579676400COL4A5c.2146+58C>A (n.2146+58C>A)
n.1602+58C>A
c.1822+58C>A (n.1822+58C>A)
c.2161+58C>A (n.2161+58C>A)
c.481+58C>A (n.481+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602047C>TCA2579676401COL4A5c.2146+58C>T (n.2146+58C>T)
n.1602+58C>T
c.1822+58C>T (n.1822+58C>T)
c.2161+58C>T (n.2161+58C>T)
c.481+58C>T (n.481+58C>T)
Xg.108602048T>CCA2694414165COL4A5c.2146+59T>C (n.2146+59T>C)
n.1602+59T>C
c.1822+59T>C (n.1822+59T>C)
c.2161+59T>C (n.2161+59T>C)
c.481+59T>C (n.481+59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602049C>ACA2694414166COL4A5c.2146+60C>A (n.2146+60C>A)
n.1602+60C>A
c.1822+60C>A (n.1822+60C>A)
c.2161+60C>A (n.2161+60C>A)
c.481+60C>A (n.481+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602050A>CCA2694414167COL4A5c.2146+61A>C (n.2146+61A>C)
n.1602+61A>C
c.1822+61A>C (n.1822+61A>C)
c.2161+61A>C (n.2161+61A>C)
c.481+61A>C (n.481+61A>C)
 gnomAD v4
Xg.108602050A>GCA2694414168COL4A5c.2146+61A>G (n.2146+61A>G)
n.1602+61A>G
c.1822+61A>G (n.1822+61A>G)
c.2161+61A>G (n.2161+61A>G)
c.481+61A>G (n.481+61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602052A=CA2450689996COL4A5c.2146+63A= (n.2146+63A=)
n.1602+63A=
c.1822+63A= (n.1822+63A=)
c.2161+63A= (n.2161+63A=)
c.481+63A= (n.481+63A=)
Xg.108602052A>GCA643629900COL4A5c.2146+63A>G (n.2146+63A>G)
n.1602+63A>G
c.1822+63A>G (n.1822+63A>G)
c.2161+63A>G (n.2161+63A>G)
c.481+63A>G (n.481+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602053A>CCA2694414172COL4A5c.2146+64A>C (n.2146+64A>C)
n.1602+64A>C
c.1822+64A>C (n.1822+64A>C)
c.2161+64A>C (n.2161+64A>C)
c.481+64A>C (n.481+64A>C)
 gnomAD v4
Xg.108602054A>GCA2694414173COL4A5c.2146+65A>G (n.2146+65A>G)
n.1602+65A>G
c.1822+65A>G (n.1822+65A>G)
c.2161+65A>G (n.2161+65A>G)
c.481+65A>G (n.481+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602055A=CA2450689997COL4A5c.2146+66A= (n.2146+66A=)
n.1602+66A=
c.1822+66A= (n.1822+66A=)
c.2161+66A= (n.2161+66A=)
c.481+66A= (n.481+66A=)
Xg.108602055A>TCA334040083COL4A5c.2146+66A>T (n.2146+66A>T)
n.1602+66A>T
c.1822+66A>T (n.1822+66A>T)
c.2161+66A>T (n.2161+66A>T)
c.481+66A>T (n.481+66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602057T>ACA2694414178COL4A5c.2146+68T>A (n.2146+68T>A)
n.1602+68T>A
c.1822+68T>A (n.1822+68T>A)
c.2161+68T>A (n.2161+68T>A)
c.481+68T>A (n.481+68T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602058C>ACA2694414180COL4A5c.2146+69C>A (n.2146+69C>A)
n.1602+69C>A
c.1822+69C>A (n.1822+69C>A)
c.2161+69C>A (n.2161+69C>A)
c.481+69C>A (n.481+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602061T>ACA2694414182COL4A5c.2146+72T>A (n.2146+72T>A)
n.1602+72T>A
c.1822+72T>A (n.1822+72T>A)
c.2161+72T>A (n.2161+72T>A)
c.481+72T>A (n.481+72T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602062C>ACA2579676402COL4A5c.2146+73C>A (n.2146+73C>A)
n.1602+73C>A
c.1822+73C>A (n.1822+73C>A)
c.2161+73C>A (n.2161+73C>A)
c.481+73C>A (n.481+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602062C=CA2450689998COL4A5c.2146+73C= (n.2146+73C=)
n.1602+73C=
c.1822+73C= (n.1822+73C=)
c.2161+73C= (n.2161+73C=)
c.481+73C= (n.481+73C=)
Xg.108602062C>GCA643629901COL4A5c.2146+73C>G (n.2146+73C>G)
n.1602+73C>G
c.1822+73C>G (n.1822+73C>G)
c.2161+73C>G (n.2161+73C>G)
c.481+73C>G (n.481+73C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108602062C>TCA2694414185COL4A5c.2146+73C>T (n.2146+73C>T)
n.1602+73C>T
c.1822+73C>T (n.1822+73C>T)
c.2161+73C>T (n.2161+73C>T)
c.481+73C>T (n.481+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602063A=CA2450689999COL4A5c.2146+74A= (n.2146+74A=)
n.1602+74A=
c.1822+74A= (n.1822+74A=)
c.2161+74A= (n.2161+74A=)
c.481+74A= (n.481+74A=)
Xg.108602063A>GCA2450690000COL4A5c.2146+74A>G (n.2146+74A>G)
n.1602+74A>G
c.1822+74A>G (n.1822+74A>G)
c.2161+74A>G (n.2161+74A>G)
c.481+74A>G (n.481+74A>G)
 dbSNP
Xg.108602065C>ACA2694414189COL4A5c.2146+76C>A (n.2146+76C>A)
n.1602+76C>A
c.1822+76C>A (n.1822+76C>A)
c.2161+76C>A (n.2161+76C>A)
c.481+76C>A (n.481+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602066A>GCA2694414191COL4A5c.2146+77A>G (n.2146+77A>G)
n.1602+77A>G
c.1822+77A>G (n.1822+77A>G)
c.2161+77A>G (n.2161+77A>G)
c.481+77A>G (n.481+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602070A=CA2450690001COL4A5c.2146+81A= (n.2146+81A=)
n.1602+81A=
c.1822+81A= (n.1822+81A=)
c.2161+81A= (n.2161+81A=)
c.481+81A= (n.481+81A=)
Xg.108602070A>GCA2694414192COL4A5c.2146+81A>G (n.2146+81A>G)
n.1602+81A>G
c.1822+81A>G (n.1822+81A>G)
c.2161+81A>G (n.2161+81A>G)
c.481+81A>G (n.481+81A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602070A>TCA643629902COL4A5c.2146+81A>T (n.2146+81A>T)
n.1602+81A>T
c.1822+81A>T (n.1822+81A>T)
c.2161+81A>T (n.2161+81A>T)
c.481+81A>T (n.481+81A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602071A>GCA2566552391COL4A5c.2146+82A>G (n.2146+82A>G)
n.1602+82A>G
c.1822+82A>G (n.1822+82A>G)
c.2161+82A>G (n.2161+82A>G)
c.481+82A>G (n.481+82A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602072A=CA2450690002COL4A5c.2146+83A= (n.2146+83A=)
n.1602+83A=
c.1822+83A= (n.1822+83A=)
c.2161+83A= (n.2161+83A=)
c.481+83A= (n.481+83A=)
Xg.108602072A>GCA2503752597COL4A5c.2146+83A>G (n.2146+83A>G)
n.1602+83A>G
c.1822+83A>G (n.1822+83A>G)
c.2161+83A>G (n.2161+83A>G)
c.481+83A>G (n.481+83A>G)
Xg.108602072A>TCA1136186562COL4A5c.2146+83A>T (n.2146+83A>T)
n.1602+83A>T
c.1822+83A>T (n.1822+83A>T)
c.2161+83A>T (n.2161+83A>T)
c.481+83A>T (n.481+83A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602073A=CA2450690003COL4A5c.2146+84A= (n.2146+84A=)
n.1602+84A=
c.1822+84A= (n.1822+84A=)
c.2161+84A= (n.2161+84A=)
c.481+84A= (n.481+84A=)
Xg.108602073A>GCA334040085COL4A5c.2146+84A>G (n.2146+84A>G)
n.1602+84A>G
c.1822+84A>G (n.1822+84A>G)
c.2161+84A>G (n.2161+84A>G)
c.481+84A>G (n.481+84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602075A=CA2450690004COL4A5c.2146+86A= (n.2146+86A=)
n.1602+86A=
c.1822+86A= (n.1822+86A=)
c.2161+86A= (n.2161+86A=)
c.481+86A= (n.481+86A=)
Xg.108602075A>CCA2599754807COL4A5c.2146+86A>C (n.2146+86A>C)
n.1602+86A>C
c.1822+86A>C (n.1822+86A>C)
c.2161+86A>C (n.2161+86A>C)
c.481+86A>C (n.481+86A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602075A>GCA2450690005COL4A5c.2146+86A>G (n.2146+86A>G)
n.1602+86A>G
c.1822+86A>G (n.1822+86A>G)
c.2161+86A>G (n.2161+86A>G)
c.481+86A>G (n.481+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602076T>CCA2822894292COL4A5c.2146+87T>C (n.2146+87T>C)
n.1602+87T>C
c.1822+87T>C (n.1822+87T>C)
c.2161+87T>C (n.2161+87T>C)
c.481+87T>C (n.481+87T>C)
Xg.108602077A>TCA2579676403COL4A5c.2146+88A>T (n.2146+88A>T)
n.1602+88A>T
c.1822+88A>T (n.1822+88A>T)
c.2161+88A>T (n.2161+88A>T)
c.481+88A>T (n.481+88A>T)
Xg.108602078T>CCA2694414196COL4A5c.2146+89T>C (n.2146+89T>C)
n.1602+89T>C
c.1822+89T>C (n.1822+89T>C)
c.2161+89T>C (n.2161+89T>C)
c.481+89T>C (n.481+89T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602079T>ACA2579676404COL4A5c.2146+90T>A (n.2146+90T>A)
n.1602+90T>A
c.1822+90T>A (n.1822+90T>A)
c.2161+90T>A (n.2161+90T>A)
c.481+90T>A (n.481+90T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602080A=CA2450690006COL4A5c.2146+91A= (n.2146+91A=)
n.1602+91A=
c.1822+91A= (n.1822+91A=)
c.2161+91A= (n.2161+91A=)
c.481+91A= (n.481+91A=)
Xg.108602080A>GCA869807257COL4A5c.2146+91A>G (n.2146+91A>G)
n.1602+91A>G
c.1822+91A>G (n.1822+91A>G)
c.2161+91A>G (n.2161+91A>G)
c.481+91A>G (n.481+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602084G>ACA2450690008COL4A5c.2146+95G>A (n.2146+95G>A)
n.1602+95G>A
c.1822+95G>A (n.1822+95G>A)
c.2161+95G>A (n.2161+95G>A)
c.481+95G>A (n.481+95G>A)
 dbSNP
Xg.108602084G=CA2450690007COL4A5c.2146+95G= (n.2146+95G=)
n.1602+95G=
c.1822+95G= (n.1822+95G=)
c.2161+95G= (n.2161+95G=)
c.481+95G= (n.481+95G=)
Xg.108602085C>ACA2694414200COL4A5c.2146+96C>A (n.2146+96C>A)
n.1602+96C>A
c.1822+96C>A (n.1822+96C>A)
c.2161+96C>A (n.2161+96C>A)
c.481+96C>A (n.481+96C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched