| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601775_108601777del | CA2694413595 | COL4A5 | c.2042-110_2042-108del (n.2042-110_2042-108del) n.1498-110_1498-108del c.1718-110_1718-108del (n.1718-110_1718-108del) c.2057-110_2057-108del (n.2057-110_2057-108del) c.377-110_377-108del (n.377-110_377-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601777G>T | CA2694413597 | COL4A5 | c.2042-108G>T (n.2042-108G>T) n.1498-108G>T c.1718-108G>T (n.1718-108G>T) c.2057-108G>T (n.2057-108G>T) c.377-108G>T (n.377-108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601778C= | CA2450689888 | COL4A5 | c.2042-107C= (n.2042-107C=) n.1498-107C= c.1718-107C= (n.1718-107C=) c.2057-107C= (n.2057-107C=) c.377-107C= (n.377-107C=) | |
| X | g.108601778C>T | CA334039967 | COL4A5 | c.2042-107C>T (n.2042-107C>T) n.1498-107C>T c.1718-107C>T (n.1718-107C>T) c.2057-107C>T (n.2057-107C>T) c.377-107C>T (n.377-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601783G>A | CA2694413599 | COL4A5 | c.2042-102G>A (n.2042-102G>A) n.1498-102G>A c.1718-102G>A (n.1718-102G>A) c.2057-102G>A (n.2057-102G>A) c.377-102G>A (n.377-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601784C>G | CA2694413600 | COL4A5 | c.2042-101C>G (n.2042-101C>G) n.1498-101C>G c.1718-101C>G (n.1718-101C>G) c.2057-101C>G (n.2057-101C>G) c.377-101C>G (n.377-101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601785C>A | CA2694413601 | COL4A5 | c.2042-100C>A (n.2042-100C>A) n.1498-100C>A c.1718-100C>A (n.1718-100C>A) c.2057-100C>A (n.2057-100C>A) c.377-100C>A (n.377-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>A | CA2694413602 | COL4A5 | c.2042-97C>A (n.2042-97C>A) n.1498-97C>A c.1718-97C>A (n.1718-97C>A) c.2057-97C>A (n.2057-97C>A) c.377-97C>A (n.377-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>G | CA2694413604 | COL4A5 | c.2042-97C>G (n.2042-97C>G) n.1498-97C>G c.1718-97C>G (n.1718-97C>G) c.2057-97C>G (n.2057-97C>G) c.377-97C>G (n.377-97C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>T | CA2694413606 | COL4A5 | c.2042-97C>T (n.2042-97C>T) n.1498-97C>T c.1718-97C>T (n.1718-97C>T) c.2057-97C>T (n.2057-97C>T) c.377-97C>T (n.377-97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601789C>A | CA2694413607 | COL4A5 | c.2042-96C>A (n.2042-96C>A) n.1498-96C>A c.1718-96C>A (n.1718-96C>A) c.2057-96C>A (n.2057-96C>A) c.377-96C>A (n.377-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601793G>A | CA2694413608 | COL4A5 | c.2042-92G>A (n.2042-92G>A) n.1498-92G>A c.1718-92G>A (n.1718-92G>A) c.2057-92G>A (n.2057-92G>A) c.377-92G>A (n.377-92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601793G>T | CA2694413609 | COL4A5 | c.2042-92G>T (n.2042-92G>T) n.1498-92G>T c.1718-92G>T (n.1718-92G>T) c.2057-92G>T (n.2057-92G>T) c.377-92G>T (n.377-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601796C>A | CA2579676374 | COL4A5 | c.2042-89C>A (n.2042-89C>A) n.1498-89C>A c.1718-89C>A (n.1718-89C>A) c.2057-89C>A (n.2057-89C>A) c.377-89C>A (n.377-89C>A) | |
| X | g.108601796C= | CA2450689889 | COL4A5 | c.2042-89C= (n.2042-89C=) n.1498-89C= c.1718-89C= (n.1718-89C=) c.2057-89C= (n.2057-89C=) c.377-89C= (n.377-89C=) | |
| X | g.108601796C>T | CA1136186490 | COL4A5 | c.2042-89C>T (n.2042-89C>T) n.1498-89C>T c.1718-89C>T (n.1718-89C>T) c.2057-89C>T (n.2057-89C>T) c.377-89C>T (n.377-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601798G>A | CA2694413610 | COL4A5 | c.2042-87G>A (n.2042-87G>A) n.1498-87G>A c.1718-87G>A (n.1718-87G>A) c.2057-87G>A (n.2057-87G>A) c.377-87G>A (n.377-87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601800del | CA2579676375 | COL4A5 | c.2042-85del (n.2042-85del) n.1498-85del c.1718-85del (n.1718-85del) c.2057-85del (n.2057-85del) c.377-85del (n.377-85del) | |
| X | g.108601800G>A | CA869806794 | COL4A5 | c.2042-85G>A (n.2042-85G>A) n.1498-85G>A c.1718-85G>A (n.1718-85G>A) c.2057-85G>A (n.2057-85G>A) c.377-85G>A (n.377-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601800G= | CA2450689890 | COL4A5 | c.2042-85G= (n.2042-85G=) n.1498-85G= c.1718-85G= (n.1718-85G=) c.2057-85G= (n.2057-85G=) c.377-85G= (n.377-85G=) | |
| X | g.108601800G>T | CA2579676376 | COL4A5 | c.2042-85G>T (n.2042-85G>T) n.1498-85G>T c.1718-85G>T (n.1718-85G>T) c.2057-85G>T (n.2057-85G>T) c.377-85G>T (n.377-85G>T) | |
| X | g.108601801A= | CA2450689891 | COL4A5 | c.2042-84A= (n.2042-84A=) n.1498-84A= c.1718-84A= (n.1718-84A=) c.2057-84A= (n.2057-84A=) c.377-84A= (n.377-84A=) | |
| X | g.108601801A>G | CA334039968 | COL4A5 | c.2042-84A>G (n.2042-84A>G) n.1498-84A>G c.1718-84A>G (n.1718-84A>G) c.2057-84A>G (n.2057-84A>G) c.377-84A>G (n.377-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601801A>T | CA2694413613 | COL4A5 | c.2042-84A>T (n.2042-84A>T) n.1498-84A>T c.1718-84A>T (n.1718-84A>T) c.2057-84A>T (n.2057-84A>T) c.377-84A>T (n.377-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601804A= | CA2450689892 | COL4A5 | c.2042-81A= (n.2042-81A=) n.1498-81A= c.1718-81A= (n.1718-81A=) c.2057-81A= (n.2057-81A=) c.377-81A= (n.377-81A=) | |
| X | g.108601804A>T | CA869806801 | COL4A5 | c.2042-81A>T (n.2042-81A>T) n.1498-81A>T c.1718-81A>T (n.1718-81A>T) c.2057-81A>T (n.2057-81A>T) c.377-81A>T (n.377-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>A | CA2694413615 | COL4A5 | c.2042-80C>A (n.2042-80C>A) n.1498-80C>A c.1718-80C>A (n.1718-80C>A) c.2057-80C>A (n.2057-80C>A) c.377-80C>A (n.377-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>T | CA2607957268 | COL4A5 | c.2042-80C>T (n.2042-80C>T) n.1498-80C>T c.1718-80C>T (n.1718-80C>T) c.2057-80C>T (n.2057-80C>T) c.377-80C>T (n.377-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601806A= | CA2450689893 | COL4A5 | c.2042-79A= (n.2042-79A=) n.1498-79A= c.1718-79A= (n.1718-79A=) c.2057-79A= (n.2057-79A=) c.377-79A= (n.377-79A=) | |
| X | g.108601806A>C | CA334039970 | COL4A5 | c.2042-79A>C (n.2042-79A>C) n.1498-79A>C c.1718-79A>C (n.1718-79A>C) c.2057-79A>C (n.2057-79A>C) c.377-79A>C (n.377-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601806A>G | CA658421958 | COL4A5 | c.2042-79A>G (n.2042-79A>G) n.1498-79A>G c.1718-79A>G (n.1718-79A>G) c.2057-79A>G (n.2057-79A>G) c.377-79A>G (n.377-79A>G) | COSMIC |
| X | g.108601807A= | CA2450689894 | COL4A5 | c.2042-78A= (n.2042-78A=) n.1498-78A= c.1718-78A= (n.1718-78A=) c.2057-78A= (n.2057-78A=) c.377-78A= (n.377-78A=) | |
| X | g.108601807A>G | CA2450689895 | COL4A5 | c.2042-78A>G (n.2042-78A>G) n.1498-78A>G c.1718-78A>G (n.1718-78A>G) c.2057-78A>G (n.2057-78A>G) c.377-78A>G (n.377-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601808G>T | CA2694413617 | COL4A5 | c.2042-77G>T (n.2042-77G>T) n.1498-77G>T c.1718-77G>T (n.1718-77G>T) c.2057-77G>T (n.2057-77G>T) c.377-77G>T (n.377-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A= | CA2450689896 | COL4A5 | c.2042-76A= (n.2042-76A=) n.1498-76A= c.1718-76A= (n.1718-76A=) c.2057-76A= (n.2057-76A=) c.377-76A= (n.377-76A=) | |
| X | g.108601809A>C | CA2450689897 | COL4A5 | c.2042-76A>C (n.2042-76A>C) n.1498-76A>C c.1718-76A>C (n.1718-76A>C) c.2057-76A>C (n.2057-76A>C) c.377-76A>C (n.377-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>G | CA2694413621 | COL4A5 | c.2042-76A>G (n.2042-76A>G) n.1498-76A>G c.1718-76A>G (n.1718-76A>G) c.2057-76A>G (n.2057-76A>G) c.377-76A>G (n.377-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>T | CA2579676377 | COL4A5 | c.2042-76A>T (n.2042-76A>T) n.1498-76A>T c.1718-76A>T (n.1718-76A>T) c.2057-76A>T (n.2057-76A>T) c.377-76A>T (n.377-76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601810G>A | CA2450689899 | COL4A5 | c.2042-75G>A (n.2042-75G>A) n.1498-75G>A c.1718-75G>A (n.1718-75G>A) c.2057-75G>A (n.2057-75G>A) c.377-75G>A (n.377-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601810G= | CA2450689898 | COL4A5 | c.2042-75G= (n.2042-75G=) n.1498-75G= c.1718-75G= (n.1718-75G=) c.2057-75G= (n.2057-75G=) c.377-75G= (n.377-75G=) | |
| X | g.108601810G>T | CA2450689900 | COL4A5 | c.2042-75G>T (n.2042-75G>T) n.1498-75G>T c.1718-75G>T (n.1718-75G>T) c.2057-75G>T (n.2057-75G>T) c.377-75G>T (n.377-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601812G>A | CA2694413629 | COL4A5 | c.2042-73G>A (n.2042-73G>A) n.1498-73G>A c.1718-73G>A (n.1718-73G>A) c.2057-73G>A (n.2057-73G>A) c.377-73G>A (n.377-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601813A>T | CA2694413631 | COL4A5 | c.2042-72A>T (n.2042-72A>T) n.1498-72A>T c.1718-72A>T (n.1718-72A>T) c.2057-72A>T (n.2057-72A>T) c.377-72A>T (n.377-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C>A | CA2579676378 | COL4A5 | c.2042-70C>A (n.2042-70C>A) n.1498-70C>A c.1718-70C>A (n.1718-70C>A) c.2057-70C>A (n.2057-70C>A) c.377-70C>A (n.377-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C= | CA2450689901 | COL4A5 | c.2042-70C= (n.2042-70C=) n.1498-70C= c.1718-70C= (n.1718-70C=) c.2057-70C= (n.2057-70C=) c.377-70C= (n.377-70C=) | |
| X | g.108601815C>T | CA2450689902 | COL4A5 | c.2042-70C>T (n.2042-70C>T) n.1498-70C>T c.1718-70C>T (n.1718-70C>T) c.2057-70C>T (n.2057-70C>T) c.377-70C>T (n.377-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>A | CA2579676379 | COL4A5 | c.2042-69C>A (n.2042-69C>A) n.1498-69C>A c.1718-69C>A (n.1718-69C>A) c.2057-69C>A (n.2057-69C>A) c.377-69C>A (n.377-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>T | CA2694413633 | COL4A5 | c.2042-69C>T (n.2042-69C>T) n.1498-69C>T c.1718-69C>T (n.1718-69C>T) c.2057-69C>T (n.2057-69C>T) c.377-69C>T (n.377-69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601817A>G | CA2694413635 | COL4A5 | c.2042-68A>G (n.2042-68A>G) n.1498-68A>G c.1718-68A>G (n.1718-68A>G) c.2057-68A>G (n.2057-68A>G) c.377-68A>G (n.377-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>C | CA2579676380 | COL4A5 | c.2042-66T>C (n.2042-66T>C) n.1498-66T>C c.1718-66T>C (n.1718-66T>C) c.2057-66T>C (n.2057-66T>C) c.377-66T>C (n.377-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>G | CA2450689904 | COL4A5 | c.2042-66T>G (n.2042-66T>G) n.1498-66T>G c.1718-66T>G (n.1718-66T>G) c.2057-66T>G (n.2057-66T>G) c.377-66T>G (n.377-66T>G) | dbSNP |
| X | g.108601819T= | CA2450689903 | COL4A5 | c.2042-66T= (n.2042-66T=) n.1498-66T= c.1718-66T= (n.1718-66T=) c.2057-66T= (n.2057-66T=) c.377-66T= (n.377-66T=) | |
| X | g.108601820G>A | CA2694413638 | COL4A5 | c.2042-65G>A (n.2042-65G>A) n.1498-65G>A c.1718-65G>A (n.1718-65G>A) c.2057-65G>A (n.2057-65G>A) c.377-65G>A (n.377-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>A | CA2503389636 | COL4A5 | c.2042-64C>A (n.2042-64C>A) n.1498-64C>A c.1718-64C>A (n.1718-64C>A) c.2057-64C>A (n.2057-64C>A) c.377-64C>A (n.377-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C= | CA2450689905 | COL4A5 | c.2042-64C= (n.2042-64C=) n.1498-64C= c.1718-64C= (n.1718-64C=) c.2057-64C= (n.2057-64C=) c.377-64C= (n.377-64C=) | |
| X | g.108601821C>G | CA1136186496 | COL4A5 | c.2042-64C>G (n.2042-64C>G) n.1498-64C>G c.1718-64C>G (n.1718-64C>G) c.2057-64C>G (n.2057-64C>G) c.377-64C>G (n.377-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>T | CA2450689906 | COL4A5 | c.2042-64C>T (n.2042-64C>T) n.1498-64C>T c.1718-64C>T (n.1718-64C>T) c.2057-64C>T (n.2057-64C>T) c.377-64C>T (n.377-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108601823C= | CA2450689907 | COL4A5 | c.2042-62C= (n.2042-62C=) n.1498-62C= c.1718-62C= (n.1718-62C=) c.2057-62C= (n.2057-62C=) c.377-62C= (n.377-62C=) | |
| X | g.108601823C>T | CA334039973 | COL4A5 | c.2042-62C>T (n.2042-62C>T) n.1498-62C>T c.1718-62C>T (n.1718-62C>T) c.2057-62C>T (n.2057-62C>T) c.377-62C>T (n.377-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601823_108601824insT | CA643629877 | COL4A5 | c.2042-62_2042-61insT (n.2042-62_2042-61insT) n.1498-62_1498-61insT c.1718-62_1718-61insT (n.1718-62_1718-61insT) c.2057-62_2057-61insT (n.2057-62_2057-61insT) c.377-62_377-61insT (n.377-62_377-61insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601824C>A | CA2694413644 | COL4A5 | c.2042-61C>A (n.2042-61C>A) n.1498-61C>A c.1718-61C>A (n.1718-61C>A) c.2057-61C>A (n.2057-61C>A) c.377-61C>A (n.377-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601825_108601830delinsTGGCCC | CA2450689908 | COL4A5 | c.2042-60_2042-55delinsTGGCCC (n.2042-60_2042-55delinsTGGCCC) n.1498-60_1498-55delinsTGGCCC c.1718-60_1718-55delinsTGGCCC (n.1718-60_1718-55delinsTGGCCC) c.2057-60_2057-55delinsTGGCCC (n.2057-60_2057-55delinsTGGCCC) c.377-60_377-55delinsTGGCCC (n.377-60_377-55delinsTGGCCC) | |
| X | g.108601826G>A | CA2694413650 | COL4A5 | c.2042-59G>A (n.2042-59G>A) n.1498-59G>A c.1718-59G>A (n.1718-59G>A) c.2057-59G>A (n.2057-59G>A) c.377-59G>A (n.377-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826G>T | CA2694413653 | COL4A5 | c.2042-59G>T (n.2042-59G>T) n.1498-59G>T c.1718-59G>T (n.1718-59G>T) c.2057-59G>T (n.2057-59G>T) c.377-59G>T (n.377-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601827del | CA2694413648 | COL4A5 | c.2042-58del (n.2042-58del) n.1498-58del c.1718-58del (n.1718-58del) c.2057-58del (n.2057-58del) c.377-58del (n.377-58del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826_108601830del | CA643629878 | COL4A5 | c.2042-59_2042-55del (n.2042-59_2042-55del) n.1498-59_1498-55del c.1718-59_1718-55del (n.1718-59_1718-55del) c.2057-59_2057-55del (n.2057-59_2057-55del) c.377-59_377-55del (n.377-59_377-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>A | CA2579676381 | COL4A5 | c.2042-57C>A (n.2042-57C>A) n.1498-57C>A c.1718-57C>A (n.1718-57C>A) c.2057-57C>A (n.2057-57C>A) c.377-57C>A (n.377-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>T | CA2566256851 | COL4A5 | c.2042-57C>T (n.2042-57C>T) n.1498-57C>T c.1718-57C>T (n.1718-57C>T) c.2057-57C>T (n.2057-57C>T) c.377-57C>T (n.377-57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601829C>T | CA2694413656 | COL4A5 | c.2042-56C>T (n.2042-56C>T) n.1498-56C>T c.1718-56C>T (n.1718-56C>T) c.2057-56C>T (n.2057-56C>T) c.377-56C>T (n.377-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601830C>T | CA2694413657 | COL4A5 | c.2042-55C>T (n.2042-55C>T) n.1498-55C>T c.1718-55C>T (n.1718-55C>T) c.2057-55C>T (n.2057-55C>T) c.377-55C>T (n.377-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>A | CA2579676382 | COL4A5 | c.2042-53G>A (n.2042-53G>A) n.1498-53G>A c.1718-53G>A (n.1718-53G>A) c.2057-53G>A (n.2057-53G>A) c.377-53G>A (n.377-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>C | CA334039975 | COL4A5 | c.2042-53G>C (n.2042-53G>C) n.1498-53G>C c.1718-53G>C (n.1718-53G>C) c.2057-53G>C (n.2057-53G>C) c.377-53G>C (n.377-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601832G= | CA2450689909 | COL4A5 | c.2042-53G= (n.2042-53G=) n.1498-53G= c.1718-53G= (n.1718-53G=) c.2057-53G= (n.2057-53G=) c.377-53G= (n.377-53G=) | |
| X | g.108601832G>T | CA2694413660 | COL4A5 | c.2042-53G>T (n.2042-53G>T) n.1498-53G>T c.1718-53G>T (n.1718-53G>T) c.2057-53G>T (n.2057-53G>T) c.377-53G>T (n.377-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832_108601833insTA | CA643629879 | COL4A5 | c.2042-53_2042-52insTA (n.2042-53_2042-52insTA) n.1498-53_1498-52insTA c.1718-53_1718-52insTA (n.1718-53_1718-52insTA) c.2057-53_2057-52insTA (n.2057-53_2057-52insTA) c.377-53_377-52insTA (n.377-53_377-52insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601833A>T | CA2694413663 | COL4A5 | c.2042-52A>T (n.2042-52A>T) n.1498-52A>T c.1718-52A>T (n.1718-52A>T) c.2057-52A>T (n.2057-52A>T) c.377-52A>T (n.377-52A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601834T>C | CA2694413667 | COL4A5 | c.2042-51T>C (n.2042-51T>C) n.1498-51T>C c.1718-51T>C (n.1718-51T>C) c.2057-51T>C (n.2057-51T>C) c.377-51T>C (n.377-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601835G>A | CA869806830 | COL4A5 | c.2042-50G>A (n.2042-50G>A) n.1498-50G>A c.1718-50G>A (n.1718-50G>A) c.2057-50G>A (n.2057-50G>A) c.377-50G>A (n.377-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601835G= | CA2450689910 | COL4A5 | c.2042-50G= (n.2042-50G=) n.1498-50G= c.1718-50G= (n.1718-50G=) c.2057-50G= (n.2057-50G=) c.377-50G= (n.377-50G=) | |
| X | g.108601835G>T | CA643629880 | COL4A5 | c.2042-50G>T (n.2042-50G>T) n.1498-50G>T c.1718-50G>T (n.1718-50G>T) c.2057-50G>T (n.2057-50G>T) c.377-50G>T (n.377-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601836G>A | CA2694413671 | COL4A5 | c.2042-49G>A (n.2042-49G>A) n.1498-49G>A c.1718-49G>A (n.1718-49G>A) c.2057-49G>A (n.2057-49G>A) c.377-49G>A (n.377-49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601836G= | CA2450689911 | COL4A5 | c.2042-49G= (n.2042-49G=) n.1498-49G= c.1718-49G= (n.1718-49G=) c.2057-49G= (n.2057-49G=) c.377-49G= (n.377-49G=) | |
| X | g.108601836G>T | CA334039977 | COL4A5 | c.2042-49G>T (n.2042-49G>T) n.1498-49G>T c.1718-49G>T (n.1718-49G>T) c.2057-49G>T (n.2057-49G>T) c.377-49G>T (n.377-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601836_108601837insAAGAATTACT | CA643629881 | COL4A5 | c.2042-49_2042-48insAAGAATTACT (n.2042-49_2042-48insAAGAATTACT) n.1498-49_1498-48insAAGAATTACT c.1718-49_1718-48insAAGAATTACT (n.1718-49_1718-48insAAGAATTACT) c.2057-49_2057-48insAAGAATTACT (n.2057-49_2057-48insAAGAATTACT) c.377-49_377-48insAAGAATTACT (n.377-49_377-48insAAGAATTACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601837C>A | CA2694413676 | COL4A5 | c.2042-48C>A (n.2042-48C>A) n.1498-48C>A c.1718-48C>A (n.1718-48C>A) c.2057-48C>A (n.2057-48C>A) c.377-48C>A (n.377-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601838T>C | CA643629882 | COL4A5 | c.2042-47T>C (n.2042-47T>C) n.1498-47T>C c.1718-47T>C (n.1718-47T>C) c.2057-47T>C (n.2057-47T>C) c.377-47T>C (n.377-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601838T>G | CA2694413678 | COL4A5 | c.2042-47T>G (n.2042-47T>G) n.1498-47T>G c.1718-47T>G (n.1718-47T>G) c.2057-47T>G (n.2057-47T>G) c.377-47T>G (n.377-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601838T= | CA2450689912 | COL4A5 | c.2042-47T= (n.2042-47T=) n.1498-47T= c.1718-47T= (n.1718-47T=) c.2057-47T= (n.2057-47T=) c.377-47T= (n.377-47T=) | |
| X | g.108601839T>C | CA2694413679 | COL4A5 | c.2042-46T>C (n.2042-46T>C) n.1498-46T>C c.1718-46T>C (n.1718-46T>C) c.2057-46T>C (n.2057-46T>C) c.377-46T>C (n.377-46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601840C= | CA2450689913 | COL4A5 | c.2042-45C= (n.2042-45C=) n.1498-45C= c.1718-45C= (n.1718-45C=) c.2057-45C= (n.2057-45C=) c.377-45C= (n.377-45C=) | |
| X | g.108601840C>G | CA643629883 | COL4A5 | c.2042-45C>G (n.2042-45C>G) n.1498-45C>G c.1718-45C>G (n.1718-45C>G) c.2057-45C>G (n.2057-45C>G) c.377-45C>G (n.377-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601841T= | CA2450689914 | COL4A5 | c.2042-44T= (n.2042-44T=) n.1498-44T= c.1718-44T= (n.1718-44T=) c.2057-44T= (n.2057-44T=) c.377-44T= (n.377-44T=) | |
| X | g.108601841_108601842insAATTGAAG | CA643629884 | COL4A5 | c.2042-44_2042-43insAATTGAAG (n.2042-44_2042-43insAATTGAAG) n.1498-44_1498-43insAATTGAAG c.1718-44_1718-43insAATTGAAG (n.1718-44_1718-43insAATTGAAG) c.2057-44_2057-43insAATTGAAG (n.2057-44_2057-43insAATTGAAG) c.377-44_377-43insAATTGAAG (n.377-44_377-43insAATTGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601842T>C | CA2579676383 | COL4A5 | c.2042-43T>C (n.2042-43T>C) n.1498-43T>C c.1718-43T>C (n.1718-43T>C) c.2057-43T>C (n.2057-43T>C) c.377-43T>C (n.377-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601844C>A | CA643629885 | COL4A5 | c.2042-41C>A (n.2042-41C>A) n.1498-41C>A c.1718-41C>A (n.1718-41C>A) c.2057-41C>A (n.2057-41C>A) c.377-41C>A (n.377-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601844C= | CA2450689915 | COL4A5 | c.2042-41C= (n.2042-41C=) n.1498-41C= c.1718-41C= (n.1718-41C=) c.2057-41C= (n.2057-41C=) c.377-41C= (n.377-41C=) | |
| X | g.108601844C>G | CA643629886 | COL4A5 | c.2042-41C>G (n.2042-41C>G) n.1498-41C>G c.1718-41C>G (n.1718-41C>G) c.2057-41C>G (n.2057-41C>G) c.377-41C>G (n.377-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601845T>C | CA2694413687 | COL4A5 | c.2042-40T>C (n.2042-40T>C) n.1498-40T>C c.1718-40T>C (n.1718-40T>C) c.2057-40T>C (n.2057-40T>C) c.377-40T>C (n.377-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601847T>G | CA643629887 | COL4A5 | c.2042-38T>G (n.2042-38T>G) n.1498-38T>G c.1718-38T>G (n.1718-38T>G) c.2057-38T>G (n.2057-38T>G) c.377-38T>G (n.377-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601847T= | CA2450689916 | COL4A5 | c.2042-38T= (n.2042-38T=) n.1498-38T= c.1718-38T= (n.1718-38T=) c.2057-38T= (n.2057-38T=) c.377-38T= (n.377-38T=) | |
| X | g.108601848G>A | CA643629888 | COL4A5 | c.2042-37G>A (n.2042-37G>A) n.1498-37G>A c.1718-37G>A (n.1718-37G>A) c.2057-37G>A (n.2057-37G>A) c.377-37G>A (n.377-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601848G>C | CA2694413690 | COL4A5 | c.2042-37G>C (n.2042-37G>C) n.1498-37G>C c.1718-37G>C (n.1718-37G>C) c.2057-37G>C (n.2057-37G>C) c.377-37G>C (n.377-37G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601848G= | CA2450689917 | COL4A5 | c.2042-37G= (n.2042-37G=) n.1498-37G= c.1718-37G= (n.1718-37G=) c.2057-37G= (n.2057-37G=) c.377-37G= (n.377-37G=) | |
| X | g.108601848G>T | CA2694413692 | COL4A5 | c.2042-37G>T (n.2042-37G>T) n.1498-37G>T c.1718-37G>T (n.1718-37G>T) c.2057-37G>T (n.2057-37G>T) c.377-37G>T (n.377-37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601849A>G | CA2694413695 | COL4A5 | c.2042-36A>G (n.2042-36A>G) n.1498-36A>G c.1718-36A>G (n.1718-36A>G) c.2057-36A>G (n.2057-36A>G) c.377-36A>G (n.377-36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601849A>T | CA2694413697 | COL4A5 | c.2042-36A>T (n.2042-36A>T) n.1498-36A>T c.1718-36A>T (n.1718-36A>T) c.2057-36A>T (n.2057-36A>T) c.377-36A>T (n.377-36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601851C>A | CA2579676384 | COL4A5 | c.2042-34C>A (n.2042-34C>A) n.1498-34C>A c.1718-34C>A (n.1718-34C>A) c.2057-34C>A (n.2057-34C>A) c.377-34C>A (n.377-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601851C= | CA2450689918 | COL4A5 | c.2042-34C= (n.2042-34C=) n.1498-34C= c.1718-34C= (n.1718-34C=) c.2057-34C= (n.2057-34C=) c.377-34C= (n.377-34C=) | |
| X | g.108601851C>T | CA10488843 | COL4A5 | c.2042-34C>T (n.2042-34C>T) n.1498-34C>T c.1718-34C>T (n.1718-34C>T) c.2057-34C>T (n.2057-34C>T) c.377-34C>T (n.377-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601852G>A | CA10488844 | COL4A5 | c.2042-33G>A (n.2042-33G>A) n.1498-33G>A c.1718-33G>A (n.1718-33G>A) c.2057-33G>A (n.2057-33G>A) c.377-33G>A (n.377-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601852G= | CA2450689919 | COL4A5 | c.2042-33G= (n.2042-33G=) n.1498-33G= c.1718-33G= (n.1718-33G=) c.2057-33G= (n.2057-33G=) c.377-33G= (n.377-33G=) | |
| X | g.108601852G>T | CA2694413699 | COL4A5 | c.2042-33G>T (n.2042-33G>T) n.1498-33G>T c.1718-33G>T (n.1718-33G>T) c.2057-33G>T (n.2057-33G>T) c.377-33G>T (n.377-33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601854T>C | CA2694413700 | COL4A5 | c.2042-31T>C (n.2042-31T>C) n.1498-31T>C c.1718-31T>C (n.1718-31T>C) c.2057-31T>C (n.2057-31T>C) c.377-31T>C (n.377-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601857C>A | CA10488845 | COL4A5 | c.2042-28C>A (n.2042-28C>A) n.1498-28C>A c.1718-28C>A (n.1718-28C>A) c.2057-28C>A (n.2057-28C>A) c.377-28C>A (n.377-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601857C= | CA2450689920 | COL4A5 | c.2042-28C= (n.2042-28C=) n.1498-28C= c.1718-28C= (n.1718-28C=) c.2057-28C= (n.2057-28C=) c.377-28C= (n.377-28C=) | |
| X | g.108601858C= | CA2450689921 | COL4A5 | c.2042-27C= (n.2042-27C=) n.1498-27C= c.1718-27C= (n.1718-27C=) c.2057-27C= (n.2057-27C=) c.377-27C= (n.377-27C=) | |
| X | g.108601858C>T | CA643629889 | COL4A5 | c.2042-27C>T (n.2042-27C>T) n.1498-27C>T c.1718-27C>T (n.1718-27C>T) c.2057-27C>T (n.2057-27C>T) c.377-27C>T (n.377-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601859T>C | CA2694413704 | COL4A5 | c.2042-26T>C (n.2042-26T>C) n.1498-26T>C c.1718-26T>C (n.1718-26T>C) c.2057-26T>C (n.2057-26T>C) c.377-26T>C (n.377-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601860T>C | CA10488846 | COL4A5 | c.2042-25T>C (n.2042-25T>C) n.1498-25T>C c.1718-25T>C (n.1718-25T>C) c.2057-25T>C (n.2057-25T>C) c.377-25T>C (n.377-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601860T= | CA2450689922 | COL4A5 | c.2042-25T= (n.2042-25T=) n.1498-25T= c.1718-25T= (n.1718-25T=) c.2057-25T= (n.2057-25T=) c.377-25T= (n.377-25T=) | |
| X | g.108601861T>C | CA2694413707 | COL4A5 | c.2042-24T>C (n.2042-24T>C) n.1498-24T>C c.1718-24T>C (n.1718-24T>C) c.2057-24T>C (n.2057-24T>C) c.377-24T>C (n.377-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601862C>A | CA2694413709 | COL4A5 | c.2042-23C>A (n.2042-23C>A) n.1498-23C>A c.1718-23C>A (n.1718-23C>A) c.2057-23C>A (n.2057-23C>A) c.377-23C>A (n.377-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601862C= | CA2450689923 | COL4A5 | c.2042-23C= (n.2042-23C=) n.1498-23C= c.1718-23C= (n.1718-23C=) c.2057-23C= (n.2057-23C=) c.377-23C= (n.377-23C=) | |
| X | g.108601862C>G | CA2450689924 | COL4A5 | c.2042-23C>G (n.2042-23C>G) n.1498-23C>G c.1718-23C>G (n.1718-23C>G) c.2057-23C>G (n.2057-23C>G) c.377-23C>G (n.377-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601863A>G | CA2694413712 | COL4A5 | c.2042-22A>G (n.2042-22A>G) n.1498-22A>G c.1718-22A>G (n.1718-22A>G) c.2057-22A>G (n.2057-22A>G) c.377-22A>G (n.377-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601863A>T | CA2694413713 | COL4A5 | c.2042-22A>T (n.2042-22A>T) n.1498-22A>T c.1718-22A>T (n.1718-22A>T) c.2057-22A>T (n.2057-22A>T) c.377-22A>T (n.377-22A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601864A= | CA2450689925 | COL4A5 | c.2042-21A= (n.2042-21A=) n.1498-21A= c.1718-21A= (n.1718-21A=) c.2057-21A= (n.2057-21A=) c.377-21A= (n.377-21A=) | |
| X | g.108601864A>C | CA334039986 | COL4A5 | c.2042-21A>C (n.2042-21A>C) n.1498-21A>C c.1718-21A>C (n.1718-21A>C) c.2057-21A>C (n.2057-21A>C) c.377-21A>C (n.377-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601864A>G | CA10488847 | COL4A5 | c.2042-21A>G (n.2042-21A>G) n.1498-21A>G c.1718-21A>G (n.1718-21A>G) c.2057-21A>G (n.2057-21A>G) c.377-21A>G (n.377-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601864A>T | CA1136186517 | COL4A5 | c.2042-21A>T (n.2042-21A>T) n.1498-21A>T c.1718-21A>T (n.1718-21A>T) c.2057-21A>T (n.2057-21A>T) c.377-21A>T (n.377-21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601865T>C | CA2694413719 | COL4A5 | c.2042-20T>C (n.2042-20T>C) n.1498-20T>C c.1718-20T>C (n.1718-20T>C) c.2057-20T>C (n.2057-20T>C) c.377-20T>C (n.377-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601866A>G | CA2694413720 | COL4A5 | c.2042-19A>G (n.2042-19A>G) n.1498-19A>G c.1718-19A>G (n.1718-19A>G) c.2057-19A>G (n.2057-19A>G) c.377-19A>G (n.377-19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601866A>T | CA2694413722 | COL4A5 | c.2042-19A>T (n.2042-19A>T) n.1498-19A>T c.1718-19A>T (n.1718-19A>T) c.2057-19A>T (n.2057-19A>T) c.377-19A>T (n.377-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601867A= | CA2450689926 | COL4A5 | c.2042-18A= (n.2042-18A=) n.1498-18A= c.1718-18A= (n.1718-18A=) c.2057-18A= (n.2057-18A=) c.377-18A= (n.377-18A=) | |
| X | g.108601867A>C | CA643629890 | COL4A5 | c.2042-18A>C (n.2042-18A>C) n.1498-18A>C c.1718-18A>C (n.1718-18A>C) c.2057-18A>C (n.2057-18A>C) c.377-18A>C (n.377-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601867A>G | CA258599 | COL4A5 | c.2042-18A>G (n.2042-18A>G) n.1498-18A>G c.1718-18A>G (n.1718-18A>G) c.2057-18A>G (n.2057-18A>G) c.377-18A>G (n.377-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601867A>T | CA2694413726 | COL4A5 | c.2042-18A>T (n.2042-18A>T) n.1498-18A>T c.1718-18A>T (n.1718-18A>T) c.2057-18A>T (n.2057-18A>T) c.377-18A>T (n.377-18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601868C>A | CA2694413728 | COL4A5 | c.2042-17C>A (n.2042-17C>A) n.1498-17C>A c.1718-17C>A (n.1718-17C>A) c.2057-17C>A (n.2057-17C>A) c.377-17C>A (n.377-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601868C>T | CA2694413729 | COL4A5 | c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) n.1498-17C>T c.1718-17C>T (n.1718-17C>T) c.2057-17C>T (n.2057-17C>T) c.377-17C>T (n.377-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601869T>C | CA2694413730 | COL4A5 | c.2042-16T>C (n.2042-16T>C) n.1498-16T>C c.1718-16T>C (n.1718-16T>C) c.2057-16T>C (n.2057-16T>C) c.377-16T>C (n.377-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>A | CA2694413732 | COL4A5 | c.2042-15G>A (n.2042-15G>A) n.1498-15G>A c.1718-15G>A (n.1718-15G>A) c.2057-15G>A (n.2057-15G>A) c.377-15G>A (n.377-15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>C | CA2694413734 | COL4A5 | c.2042-15G>C (n.2042-15G>C) n.1498-15G>C c.1718-15G>C (n.1718-15G>C) c.2057-15G>C (n.2057-15G>C) c.377-15G>C (n.377-15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>T | CA2694413735 | COL4A5 | c.2042-15G>T (n.2042-15G>T) n.1498-15G>T c.1718-15G>T (n.1718-15G>T) c.2057-15G>T (n.2057-15G>T) c.377-15G>T (n.377-15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601871C>A | CA643629891 | COL4A5 | c.2042-14C>A (n.2042-14C>A) n.1498-14C>A c.1718-14C>A (n.1718-14C>A) c.2057-14C>A (n.2057-14C>A) c.377-14C>A (n.377-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601871C= | CA2450689927 | COL4A5 | c.2042-14C= (n.2042-14C=) n.1498-14C= c.1718-14C= (n.1718-14C=) c.2057-14C= (n.2057-14C=) c.377-14C= (n.377-14C=) | |
| X | g.108601871C>T | CA2694413737 | COL4A5 | c.2042-14C>T (n.2042-14C>T) n.1498-14C>T c.1718-14C>T (n.1718-14C>T) c.2057-14C>T (n.2057-14C>T) c.377-14C>T (n.377-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601872T>C | CA2579676385 | COL4A5 | c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) n.1498-13T>C c.1718-13T>C (n.1718-13T>C) c.2057-13T>C (n.2057-13T>C) c.377-13T>C (n.377-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601873G>A | CA334039989 | COL4A5 | c.2042-12G>A (n.2042-12G>A) n.1498-12G>A c.1718-12G>A (n.1718-12G>A) c.2057-12G>A (n.2057-12G>A) c.377-12G>A (n.377-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601873G= | CA2450689928 | COL4A5 | c.2042-12G= (n.2042-12G=) n.1498-12G= c.1718-12G= (n.1718-12G=) c.2057-12G= (n.2057-12G=) c.377-12G= (n.377-12G=) | |
| X | g.108601873G>T | CA2694413749 | COL4A5 | c.2042-12G>T (n.2042-12G>T) n.1498-12G>T c.1718-12G>T (n.1718-12G>T) c.2057-12G>T (n.2057-12G>T) c.377-12G>T (n.377-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601873_108601880del | CA2579676386 | COL4A5 | c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del) n.1498-12_1498-5del c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del) c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del) c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del) | |
| X | g.108601874T>C | CA334039991 | COL4A5 | c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) n.1498-11T>C c.1718-11T>C (n.1718-11T>C) c.2057-11T>C (n.2057-11T>C) c.377-11T>C (n.377-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601874T= | CA2450689929 | COL4A5 | c.2042-11T= (n.2042-11T=) n.1498-11T= c.1718-11T= (n.1718-11T=) c.2057-11T= (n.2057-11T=) c.377-11T= (n.377-11T=) | |
| X | g.108601876del | CA2739273710 | COL4A5 | c.2042-9del (n.2042-9del) n.1498-9del c.1718-9del (n.1718-9del) c.2057-9del (n.2057-9del) c.377-9del (n.377-9del) | ClinVar |
| X | g.108601875T>C | CA2694413754 | COL4A5 | c.2042-10T>C (n.2042-10T>C) n.1498-10T>C c.1718-10T>C (n.1718-10T>C) c.2057-10T>C (n.2057-10T>C) c.377-10T>C (n.377-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601876T>C | CA2694413755 | COL4A5 | c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) n.1498-9T>C c.1718-9T>C (n.1718-9T>C) c.2057-9T>C (n.2057-9T>C) c.377-9T>C (n.377-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601877C>A | CA2694413757 | COL4A5 | c.2042-8C>A (n.2042-8C>A) n.1498-8C>A c.1718-8C>A (n.1718-8C>A) c.2057-8C>A (n.2057-8C>A) c.377-8C>A (n.377-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601877C>T | CA2573159087 | COL4A5 | c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) n.1498-8C>T c.1718-8C>T (n.1718-8C>T) c.2057-8C>T (n.2057-8C>T) c.377-8C>T (n.377-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |