| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601685C>T | CA2741783371 | COL4A5 | c.2042-200C>T (n.2042-200C>T) n.1498-200C>T c.1718-200C>T (n.1718-200C>T) c.2057-200C>T (n.2057-200C>T) c.377-200C>T (n.377-200C>T) | |
| X | g.108601687C= | CA2450689854 | COL4A5 | c.2042-198C= (n.2042-198C=) n.1498-198C= c.1718-198C= (n.1718-198C=) c.2057-198C= (n.2057-198C=) c.377-198C= (n.377-198C=) | |
| X | g.108601687C>T | CA334039943 | COL4A5 | c.2042-198C>T (n.2042-198C>T) n.1498-198C>T c.1718-198C>T (n.1718-198C>T) c.2057-198C>T (n.2057-198C>T) c.377-198C>T (n.377-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601688G>A | CA869806733 | COL4A5 | c.2042-197G>A (n.2042-197G>A) n.1498-197G>A c.1718-197G>A (n.1718-197G>A) c.2057-197G>A (n.2057-197G>A) c.377-197G>A (n.377-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601688G= | CA2450689855 | COL4A5 | c.2042-197G= (n.2042-197G=) n.1498-197G= c.1718-197G= (n.1718-197G=) c.2057-197G= (n.2057-197G=) c.377-197G= (n.377-197G=) | |
| X | g.108601691C>T | CA658421957 | COL4A5 | c.2042-194C>T (n.2042-194C>T) n.1498-194C>T c.1718-194C>T (n.1718-194C>T) c.2057-194C>T (n.2057-194C>T) c.377-194C>T (n.377-194C>T) | COSMIC |
| X | g.108601692A= | CA2450689856 | COL4A5 | c.2042-193A= (n.2042-193A=) n.1498-193A= c.1718-193A= (n.1718-193A=) c.2057-193A= (n.2057-193A=) c.377-193A= (n.377-193A=) | |
| X | g.108601692A>G | CA869806743 | COL4A5 | c.2042-193A>G (n.2042-193A>G) n.1498-193A>G c.1718-193A>G (n.1718-193A>G) c.2057-193A>G (n.2057-193A>G) c.377-193A>G (n.377-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601692A>T | CA2515332974 | COL4A5 | c.2042-193A>T (n.2042-193A>T) n.1498-193A>T c.1718-193A>T (n.1718-193A>T) c.2057-193A>T (n.2057-193A>T) c.377-193A>T (n.377-193A>T) | |
| X | g.108601694T>C | CA2507222930 | COL4A5 | c.2042-191T>C (n.2042-191T>C) n.1498-191T>C c.1718-191T>C (n.1718-191T>C) c.2057-191T>C (n.2057-191T>C) c.377-191T>C (n.377-191T>C) | |
| X | g.108601695T>G | CA2599754802 | COL4A5 | c.2042-190T>G (n.2042-190T>G) n.1498-190T>G c.1718-190T>G (n.1718-190T>G) c.2057-190T>G (n.2057-190T>G) c.377-190T>G (n.377-190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601696A= | CA2450689857 | COL4A5 | c.2042-189A= (n.2042-189A=) n.1498-189A= c.1718-189A= (n.1718-189A=) c.2057-189A= (n.2057-189A=) c.377-189A= (n.377-189A=) | |
| X | g.108601696A>C | CA334039947 | COL4A5 | c.2042-189A>C (n.2042-189A>C) n.1498-189A>C c.1718-189A>C (n.1718-189A>C) c.2057-189A>C (n.2057-189A>C) c.377-189A>C (n.377-189A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601698T>C | CA2450689859 | COL4A5 | c.2042-187T>C (n.2042-187T>C) n.1498-187T>C c.1718-187T>C (n.1718-187T>C) c.2057-187T>C (n.2057-187T>C) c.377-187T>C (n.377-187T>C) | dbSNP |
| X | g.108601698T= | CA2450689858 | COL4A5 | c.2042-187T= (n.2042-187T=) n.1498-187T= c.1718-187T= (n.1718-187T=) c.2057-187T= (n.2057-187T=) c.377-187T= (n.377-187T=) | |
| X | g.108601702dup | CA2507707557 | COL4A5 | c.2042-183dup (n.2042-183dup) n.1498-183dup c.1718-183dup (n.1718-183dup) c.2057-183dup (n.2057-183dup) c.377-183dup (n.377-183dup) | |
| X | g.108601703G>A | CA2554011827 | COL4A5 | c.2042-182G>A (n.2042-182G>A) n.1498-182G>A c.1718-182G>A (n.1718-182G>A) c.2057-182G>A (n.2057-182G>A) c.377-182G>A (n.377-182G>A) | |
| X | g.108601703G= | CA2450689860 | COL4A5 | c.2042-182G= (n.2042-182G=) n.1498-182G= c.1718-182G= (n.1718-182G=) c.2057-182G= (n.2057-182G=) c.377-182G= (n.377-182G=) | |
| X | g.108601703G>T | CA643629873 | COL4A5 | c.2042-182G>T (n.2042-182G>T) n.1498-182G>T c.1718-182G>T (n.1718-182G>T) c.2057-182G>T (n.2057-182G>T) c.377-182G>T (n.377-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601705A>C | CA2516059971 | COL4A5 | c.2042-180A>C (n.2042-180A>C) n.1498-180A>C c.1718-180A>C (n.1718-180A>C) c.2057-180A>C (n.2057-180A>C) c.377-180A>C (n.377-180A>C) | |
| X | g.108601714A= | CA2450689861 | COL4A5 | c.2042-171A= (n.2042-171A=) n.1498-171A= c.1718-171A= (n.1718-171A=) c.2057-171A= (n.2057-171A=) c.377-171A= (n.377-171A=) | |
| X | g.108601714A>T | CA643629874 | COL4A5 | c.2042-171A>T (n.2042-171A>T) n.1498-171A>T c.1718-171A>T (n.1718-171A>T) c.2057-171A>T (n.2057-171A>T) c.377-171A>T (n.377-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601715G>A | CA334039949 | COL4A5 | c.2042-170G>A (n.2042-170G>A) n.1498-170G>A c.1718-170G>A (n.1718-170G>A) c.2057-170G>A (n.2057-170G>A) c.377-170G>A (n.377-170G>A) | dbSNP |
| X | g.108601715G= | CA2450689862 | COL4A5 | c.2042-170G= (n.2042-170G=) n.1498-170G= c.1718-170G= (n.1718-170G=) c.2057-170G= (n.2057-170G=) c.377-170G= (n.377-170G=) | |
| X | g.108601718A= | CA2450689863 | COL4A5 | c.2042-167A= (n.2042-167A=) n.1498-167A= c.1718-167A= (n.1718-167A=) c.2057-167A= (n.2057-167A=) c.377-167A= (n.377-167A=) | |
| X | g.108601718A>T | CA2450689864 | COL4A5 | c.2042-167A>T (n.2042-167A>T) n.1498-167A>T c.1718-167A>T (n.1718-167A>T) c.2057-167A>T (n.2057-167A>T) c.377-167A>T (n.377-167A>T) | dbSNP |
| X | g.108601719C= | CA2450689865 | COL4A5 | c.2042-166C= (n.2042-166C=) n.1498-166C= c.1718-166C= (n.1718-166C=) c.2057-166C= (n.2057-166C=) c.377-166C= (n.377-166C=) | |
| X | g.108601719C>T | CA869806764 | COL4A5 | c.2042-166C>T (n.2042-166C>T) n.1498-166C>T c.1718-166C>T (n.1718-166C>T) c.2057-166C>T (n.2057-166C>T) c.377-166C>T (n.377-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601720G>A | CA869806767 | COL4A5 | c.2042-165G>A (n.2042-165G>A) n.1498-165G>A c.1718-165G>A (n.1718-165G>A) c.2057-165G>A (n.2057-165G>A) c.377-165G>A (n.377-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601720G= | CA2450689866 | COL4A5 | c.2042-165G= (n.2042-165G=) n.1498-165G= c.1718-165G= (n.1718-165G=) c.2057-165G= (n.2057-165G=) c.377-165G= (n.377-165G=) | |
| X | g.108601722A= | CA2450689867 | COL4A5 | c.2042-163A= (n.2042-163A=) n.1498-163A= c.1718-163A= (n.1718-163A=) c.2057-163A= (n.2057-163A=) c.377-163A= (n.377-163A=) | |
| X | g.108601722A>G | CA2450689868 | COL4A5 | c.2042-163A>G (n.2042-163A>G) n.1498-163A>G c.1718-163A>G (n.1718-163A>G) c.2057-163A>G (n.2057-163A>G) c.377-163A>G (n.377-163A>G) | dbSNP |
| X | g.108601728T>A | CA2515032784 | COL4A5 | c.2042-157T>A (n.2042-157T>A) n.1498-157T>A c.1718-157T>A (n.1718-157T>A) c.2057-157T>A (n.2057-157T>A) c.377-157T>A (n.377-157T>A) | |
| X | g.108601729C= | CA2450689869 | COL4A5 | c.2042-156C= (n.2042-156C=) n.1498-156C= c.1718-156C= (n.1718-156C=) c.2057-156C= (n.2057-156C=) c.377-156C= (n.377-156C=) | |
| X | g.108601729C>G | CA334039952 | COL4A5 | c.2042-156C>G (n.2042-156C>G) n.1498-156C>G c.1718-156C>G (n.1718-156C>G) c.2057-156C>G (n.2057-156C>G) c.377-156C>G (n.377-156C>G) | dbSNP |
| X | g.108601729C>T | CA334039955 | COL4A5 | c.2042-156C>T (n.2042-156C>T) n.1498-156C>T c.1718-156C>T (n.1718-156C>T) c.2057-156C>T (n.2057-156C>T) c.377-156C>T (n.377-156C>T) | dbSNP |
| X | g.108601732C= | CA2450689870 | COL4A5 | c.2042-153C= (n.2042-153C=) n.1498-153C= c.1718-153C= (n.1718-153C=) c.2057-153C= (n.2057-153C=) c.377-153C= (n.377-153C=) | |
| X | g.108601732C>T | CA334039960 | COL4A5 | c.2042-153C>T (n.2042-153C>T) n.1498-153C>T c.1718-153C>T (n.1718-153C>T) c.2057-153C>T (n.2057-153C>T) c.377-153C>T (n.377-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601733G>A | CA643629875 | COL4A5 | c.2042-152G>A (n.2042-152G>A) n.1498-152G>A c.1718-152G>A (n.1718-152G>A) c.2057-152G>A (n.2057-152G>A) c.377-152G>A (n.377-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601733G= | CA2450689871 | COL4A5 | c.2042-152G= (n.2042-152G=) n.1498-152G= c.1718-152G= (n.1718-152G=) c.2057-152G= (n.2057-152G=) c.377-152G= (n.377-152G=) | |
| X | g.108601733G>T | CA1136186479 | COL4A5 | c.2042-152G>T (n.2042-152G>T) n.1498-152G>T c.1718-152G>T (n.1718-152G>T) c.2057-152G>T (n.2057-152G>T) c.377-152G>T (n.377-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601736G>A | CA2516556173 | COL4A5 | c.2042-149G>A (n.2042-149G>A) n.1498-149G>A c.1718-149G>A (n.1718-149G>A) c.2057-149G>A (n.2057-149G>A) c.377-149G>A (n.377-149G>A) | |
| X | g.108601737G>T | CA2694413574 | COL4A5 | c.2042-148G>T (n.2042-148G>T) n.1498-148G>T c.1718-148G>T (n.1718-148G>T) c.2057-148G>T (n.2057-148G>T) c.377-148G>T (n.377-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601738C>T | CA2529167184 | COL4A5 | c.2042-147C>T (n.2042-147C>T) n.1498-147C>T c.1718-147C>T (n.1718-147C>T) c.2057-147C>T (n.2057-147C>T) c.377-147C>T (n.377-147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601739dup | CA2694413576 | COL4A5 | c.2042-146dup (n.2042-146dup) n.1498-146dup c.1718-146dup (n.1718-146dup) c.2057-146dup (n.2057-146dup) c.377-146dup (n.377-146dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108601739C>T | CA2694413577 | COL4A5 | c.2042-146C>T (n.2042-146C>T) n.1498-146C>T c.1718-146C>T (n.1718-146C>T) c.2057-146C>T (n.2057-146C>T) c.377-146C>T (n.377-146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601741G>A | CA2822894187 | COL4A5 | c.2042-144G>A (n.2042-144G>A) n.1498-144G>A c.1718-144G>A (n.1718-144G>A) c.2057-144G>A (n.2057-144G>A) c.377-144G>A (n.377-144G>A) | |
| X | g.108601742G>A | CA2694413578 | COL4A5 | c.2042-143G>A (n.2042-143G>A) n.1498-143G>A c.1718-143G>A (n.1718-143G>A) c.2057-143G>A (n.2057-143G>A) c.377-143G>A (n.377-143G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601743C>A | CA2694413579 | COL4A5 | c.2042-142C>A (n.2042-142C>A) n.1498-142C>A c.1718-142C>A (n.1718-142C>A) c.2057-142C>A (n.2057-142C>A) c.377-142C>A (n.377-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601743C= | CA2450689872 | COL4A5 | c.2042-142C= (n.2042-142C=) n.1498-142C= c.1718-142C= (n.1718-142C=) c.2057-142C= (n.2057-142C=) c.377-142C= (n.377-142C=) | |
| X | g.108601743C>T | CA334039963 | COL4A5 | c.2042-142C>T (n.2042-142C>T) n.1498-142C>T c.1718-142C>T (n.1718-142C>T) c.2057-142C>T (n.2057-142C>T) c.377-142C>T (n.377-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601745G>A | CA1136186482 | COL4A5 | c.2042-140G>A (n.2042-140G>A) n.1498-140G>A c.1718-140G>A (n.1718-140G>A) c.2057-140G>A (n.2057-140G>A) c.377-140G>A (n.377-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601745G= | CA2450689873 | COL4A5 | c.2042-140G= (n.2042-140G=) n.1498-140G= c.1718-140G= (n.1718-140G=) c.2057-140G= (n.2057-140G=) c.377-140G= (n.377-140G=) | |
| X | g.108601747T>C | CA2694413582 | COL4A5 | c.2042-138T>C (n.2042-138T>C) n.1498-138T>C c.1718-138T>C (n.1718-138T>C) c.2057-138T>C (n.2057-138T>C) c.377-138T>C (n.377-138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601750C= | CA2450689874 | COL4A5 | c.2042-135C= (n.2042-135C=) n.1498-135C= c.1718-135C= (n.1718-135C=) c.2057-135C= (n.2057-135C=) c.377-135C= (n.377-135C=) | |
| X | g.108601750C>T | CA643629876 | COL4A5 | c.2042-135C>T (n.2042-135C>T) n.1498-135C>T c.1718-135C>T (n.1718-135C>T) c.2057-135C>T (n.2057-135C>T) c.377-135C>T (n.377-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601751G>A | CA2450689876 | COL4A5 | c.2042-134G>A (n.2042-134G>A) n.1498-134G>A c.1718-134G>A (n.1718-134G>A) c.2057-134G>A (n.2057-134G>A) c.377-134G>A (n.377-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601751G= | CA2450689875 | COL4A5 | c.2042-134G= (n.2042-134G=) n.1498-134G= c.1718-134G= (n.1718-134G=) c.2057-134G= (n.2057-134G=) c.377-134G= (n.377-134G=) | |
| X | g.108601751G>T | CA2694413583 | COL4A5 | c.2042-134G>T (n.2042-134G>T) n.1498-134G>T c.1718-134G>T (n.1718-134G>T) c.2057-134G>T (n.2057-134G>T) c.377-134G>T (n.377-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601753A>T | CA2694413584 | COL4A5 | c.2042-132A>T (n.2042-132A>T) n.1498-132A>T c.1718-132A>T (n.1718-132A>T) c.2057-132A>T (n.2057-132A>T) c.377-132A>T (n.377-132A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601759G>T | CA2694413585 | COL4A5 | c.2042-126G>T (n.2042-126G>T) n.1498-126G>T c.1718-126G>T (n.1718-126G>T) c.2057-126G>T (n.2057-126G>T) c.377-126G>T (n.377-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601762C>A | CA2694413586 | COL4A5 | c.2042-123C>A (n.2042-123C>A) n.1498-123C>A c.1718-123C>A (n.1718-123C>A) c.2057-123C>A (n.2057-123C>A) c.377-123C>A (n.377-123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601762C= | CA2450689877 | COL4A5 | c.2042-123C= (n.2042-123C=) n.1498-123C= c.1718-123C= (n.1718-123C=) c.2057-123C= (n.2057-123C=) c.377-123C= (n.377-123C=) | |
| X | g.108601762C>T | CA2450689878 | COL4A5 | c.2042-123C>T (n.2042-123C>T) n.1498-123C>T c.1718-123C>T (n.1718-123C>T) c.2057-123C>T (n.2057-123C>T) c.377-123C>T (n.377-123C>T) | dbSNP |
| X | g.108601764C>A | CA2694413587 | COL4A5 | c.2042-121C>A (n.2042-121C>A) n.1498-121C>A c.1718-121C>A (n.1718-121C>A) c.2057-121C>A (n.2057-121C>A) c.377-121C>A (n.377-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601764C= | CA2450689879 | COL4A5 | c.2042-121C= (n.2042-121C=) n.1498-121C= c.1718-121C= (n.1718-121C=) c.2057-121C= (n.2057-121C=) c.377-121C= (n.377-121C=) | |
| X | g.108601764C>G | CA869806786 | COL4A5 | c.2042-121C>G (n.2042-121C>G) n.1498-121C>G c.1718-121C>G (n.1718-121C>G) c.2057-121C>G (n.2057-121C>G) c.377-121C>G (n.377-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601765A= | CA2450689881 | COL4A5 | c.2042-120A= (n.2042-120A=) n.1498-120A= c.1718-120A= (n.1718-120A=) c.2057-120A= (n.2057-120A=) c.377-120A= (n.377-120A=) | |
| X | g.108601765A>C | CA2822894188 | COL4A5 | c.2042-120A>C (n.2042-120A>C) n.1498-120A>C c.1718-120A>C (n.1718-120A>C) c.2057-120A>C (n.2057-120A>C) c.377-120A>C (n.377-120A>C) | |
| X | g.108601765A>G | CA2694413588 | COL4A5 | c.2042-120A>G (n.2042-120A>G) n.1498-120A>G c.1718-120A>G (n.1718-120A>G) c.2057-120A>G (n.2057-120A>G) c.377-120A>G (n.377-120A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601765A>T | CA2450689880 | COL4A5 | c.2042-120A>T (n.2042-120A>T) n.1498-120A>T c.1718-120A>T (n.1718-120A>T) c.2057-120A>T (n.2057-120A>T) c.377-120A>T (n.377-120A>T) | dbSNP |
| X | g.108601766G>C | CA2450689883 | COL4A5 | c.2042-119G>C (n.2042-119G>C) n.1498-119G>C c.1718-119G>C (n.1718-119G>C) c.2057-119G>C (n.2057-119G>C) c.377-119G>C (n.377-119G>C) | dbSNP |
| X | g.108601766G= | CA2450689882 | COL4A5 | c.2042-119G= (n.2042-119G=) n.1498-119G= c.1718-119G= (n.1718-119G=) c.2057-119G= (n.2057-119G=) c.377-119G= (n.377-119G=) | |
| X | g.108601768T>A | CA2694413589 | COL4A5 | c.2042-117T>A (n.2042-117T>A) n.1498-117T>A c.1718-117T>A (n.1718-117T>A) c.2057-117T>A (n.2057-117T>A) c.377-117T>A (n.377-117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601769G>A | CA334039965 | COL4A5 | c.2042-116G>A (n.2042-116G>A) n.1498-116G>A c.1718-116G>A (n.1718-116G>A) c.2057-116G>A (n.2057-116G>A) c.377-116G>A (n.377-116G>A) | dbSNP |
| X | g.108601769G= | CA2450689884 | COL4A5 | c.2042-116G= (n.2042-116G=) n.1498-116G= c.1718-116G= (n.1718-116G=) c.2057-116G= (n.2057-116G=) c.377-116G= (n.377-116G=) | |
| X | g.108601769G>T | CA2822894190 | COL4A5 | c.2042-116G>T (n.2042-116G>T) n.1498-116G>T c.1718-116G>T (n.1718-116G>T) c.2057-116G>T (n.2057-116G>T) c.377-116G>T (n.377-116G>T) | |
| X | g.108601770A>T | CA2822894192 | COL4A5 | c.2042-115A>T (n.2042-115A>T) n.1498-115A>T c.1718-115A>T (n.1718-115A>T) c.2057-115A>T (n.2057-115A>T) c.377-115A>T (n.377-115A>T) | |
| X | g.108601770_108601771insTCCG | CA2694413592 | COL4A5 | c.2042-115_2042-114insTCCG (n.2042-115_2042-114insTCCG) n.1498-115_1498-114insTCCG c.1718-115_1718-114insTCCG (n.1718-115_1718-114insTCCG) c.2057-115_2057-114insTCCG (n.2057-115_2057-114insTCCG) c.377-115_377-114insTCCG (n.377-115_377-114insTCCG) | gnomAD v4 |
| X | g.108601771C>T | CA2694413593 | COL4A5 | c.2042-114C>T (n.2042-114C>T) n.1498-114C>T c.1718-114C>T (n.1718-114C>T) c.2057-114C>T (n.2057-114C>T) c.377-114C>T (n.377-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601772C>A | CA869806791 | COL4A5 | c.2042-113C>A (n.2042-113C>A) n.1498-113C>A c.1718-113C>A (n.1718-113C>A) c.2057-113C>A (n.2057-113C>A) c.377-113C>A (n.377-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601772C= | CA2450689885 | COL4A5 | c.2042-113C= (n.2042-113C=) n.1498-113C= c.1718-113C= (n.1718-113C=) c.2057-113C= (n.2057-113C=) c.377-113C= (n.377-113C=) | |
| X | g.108601772C>T | CA334039966 | COL4A5 | c.2042-113C>T (n.2042-113C>T) n.1498-113C>T c.1718-113C>T (n.1718-113C>T) c.2057-113C>T (n.2057-113C>T) c.377-113C>T (n.377-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601774A= | CA2450689886 | COL4A5 | c.2042-111A= (n.2042-111A=) n.1498-111A= c.1718-111A= (n.1718-111A=) c.2057-111A= (n.2057-111A=) c.377-111A= (n.377-111A=) | |
| X | g.108601774A>C | CA2450689887 | COL4A5 | c.2042-111A>C (n.2042-111A>C) n.1498-111A>C c.1718-111A>C (n.1718-111A>C) c.2057-111A>C (n.2057-111A>C) c.377-111A>C (n.377-111A>C) | dbSNP |
| X | g.108601775_108601777del | CA2694413595 | COL4A5 | c.2042-110_2042-108del (n.2042-110_2042-108del) n.1498-110_1498-108del c.1718-110_1718-108del (n.1718-110_1718-108del) c.2057-110_2057-108del (n.2057-110_2057-108del) c.377-110_377-108del (n.377-110_377-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601777G>T | CA2694413597 | COL4A5 | c.2042-108G>T (n.2042-108G>T) n.1498-108G>T c.1718-108G>T (n.1718-108G>T) c.2057-108G>T (n.2057-108G>T) c.377-108G>T (n.377-108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601778C= | CA2450689888 | COL4A5 | c.2042-107C= (n.2042-107C=) n.1498-107C= c.1718-107C= (n.1718-107C=) c.2057-107C= (n.2057-107C=) c.377-107C= (n.377-107C=) | |
| X | g.108601778C>T | CA334039967 | COL4A5 | c.2042-107C>T (n.2042-107C>T) n.1498-107C>T c.1718-107C>T (n.1718-107C>T) c.2057-107C>T (n.2057-107C>T) c.377-107C>T (n.377-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601783G>A | CA2694413599 | COL4A5 | c.2042-102G>A (n.2042-102G>A) n.1498-102G>A c.1718-102G>A (n.1718-102G>A) c.2057-102G>A (n.2057-102G>A) c.377-102G>A (n.377-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601784C>G | CA2694413600 | COL4A5 | c.2042-101C>G (n.2042-101C>G) n.1498-101C>G c.1718-101C>G (n.1718-101C>G) c.2057-101C>G (n.2057-101C>G) c.377-101C>G (n.377-101C>G) | gnomAD v4 |